第1章遺傳學與醫(yī)學

醫(yī)學遺傳學遺傳教研室：劉紅英地點：31205電話：8462491E-mail:hongyingsd@理論27學時（9次）實驗12學時（3次）共39學時。學時分配2第一章：遺傳學與醫(yī)學第二章：DNA與遺傳信息傳遞第四章：人類染色體和染色體病第五章：單基因遺傳病第六章：多基因遺傳病第七章：群體遺傳第八章：生化遺傳病第九章：線粒體遺傳病第十一章：腫瘤遺傳學授課章節(jié)劉紅英劉紅英劉順梅3Chapter1

遺傳學與醫(yī)學

4Genetics:

是研究生物遺傳與變異現(xiàn)象的本質(zhì)和規(guī)律的科學。遺傳學如何理解？5遺傳(heredity)：指生物繁殖過程中，子代與親代相似的現(xiàn)象。變異(variation)：指生物在世代間延續(xù)的過程中，子代與親代、子代個體間的差異。6Medicalgenetics:是醫(yī)學與遺傳學相互滲透的一門學科，是遺傳學知識在醫(yī)學中的應(yīng)用。研究內(nèi)容：研究人類疾病與遺傳的關(guān)系，即遺傳病的發(fā)病機理、傳遞規(guī)律、診斷、治療和預防，降低人群中遺傳病的發(fā)病率，提高人類的健康素質(zhì)。醫(yī)學遺傳學7第一節(jié)

健康與疾病的遺傳基礎(chǔ)健康與疾病的本質(zhì)遺傳病的概念遺傳病的危害HereditaryBasis8healthy：受人體遺傳結(jié)構(gòu)控制的代謝方式與人體周圍環(huán)境保持平衡。disease：遺傳結(jié)構(gòu)缺陷或周圍環(huán)境改變，打破了人的代謝方式與周圍環(huán)境保持的平衡。健康不僅是沒有疾病，而且是一種身體上、精神上和社會上的完全良好狀態(tài)。健康與疾病的本質(zhì)back9Whatisgeneticdisease?概念特點遺傳病的概念可以遺傳（從親代傳遞給子代）的疾病。大眾認識從病因角度11遺傳因素：遺傳物質(zhì)發(fā)生結(jié)構(gòu)與功能的改變。環(huán)境因素：如中毒、感染、營養(yǎng)缺乏等。遺傳與環(huán)境因素共同作用：如高血壓、糖尿病等。疾病發(fā)生的原因12完全由遺傳因素決定，無環(huán)境因素的作用。白化病、血友病13白化病白化病患者由于控制酪氨酸酶的基因發(fā)生突變，不能合成酪氨酸酶，于是缺乏黑色素，從而導致皮膚、粘膜、毛發(fā)等白化。14由遺傳因素決定，但環(huán)境因素是誘因。苯丙酮尿癥，蠶豆病15苯丙酮尿癥患兒肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸不能正常代謝，臨床發(fā)病。若一直低苯丙氨酸飲食，則可終生不發(fā)病。16遺傳和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用，但遺傳度不同。遺傳度〉70%，精神分裂癥遺傳度=50%，脊柱裂、無腦兒、高血壓、冠心病遺傳度〈40%，糖尿病遺傳因素所起的作用大小，用百分數(shù)表示17完全取決于環(huán)境因素，與遺傳基本無關(guān)。

外傷，中毒18什么是遺傳??？geneticdisease：由遺傳因素(遺傳物質(zhì)的變化)導致的疾病。什么細胞中有遺傳物質(zhì)19親子傳遞：生殖細胞或受精卵內(nèi)遺傳物質(zhì)改變，表現(xiàn)整體性疾病?！谆‘敶毎麄鬟f：體細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變，僅表現(xiàn)在受累的組織細胞局部異常?！[瘤

遺傳病的傳遞back20遺傳病的特點先天性家族性21先天性：

先天性疾病(congenitaldisease):指嬰兒出生時即顯示癥狀。如白化病、多指并指、Down‘s綜合征、血友病。22大多數(shù)遺傳病是先天性疾?。喝纾喊谆　own’s綜合征，血友病。Question1遺傳性疾病=先天性疾??？Huntington’s舞蹈癥遺傳病不一定是先天性疾病。先天性疾病不一定是遺傳病。海豹嬰兒≠23家族性：家族性疾病(familialdisease):

是指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即一個家族中有兩個以上的成員患病。24許多顯性遺傳病常表現(xiàn)為家族性疾病。如：多指，短指癥等。Question2遺傳性疾病=家族性疾病？家族性疾病不一定是遺傳病。遺傳病不一定是家族性疾病。傳染?。焊窝?1三體綜合征≠25有遺傳性先天性疾病遺傳病家族性疾病無遺傳性先天性疾病≠遺傳病家族性疾病≠遺傳病back26Hazardofgeneticdisease遺傳病所占比例越來越大遺傳病的病情危害大27每年出生1500萬兒童遺傳病所占比例越來越大

------表現(xiàn)在兒童中1.3%有嚴重缺陷或畸形——其中70-80%涉及遺傳因素自然流產(chǎn)兒占15%——其中50%由染色體異常所致已存活的住院兒中1/4~1/3與遺傳因素有關(guān)283-5%患某種單基因遺傳病15-20%患某種多基因遺傳病0.5%患染色體病腫瘤（體細胞遺傳?。┮颜嘉覈巳核劳龅牡谝换虻诙?。智力低下占我國人群的2.2%，其中1/3由遺傳因素造成。遺傳病所占比例越來越大

------表現(xiàn)在人群中back29遺傳性：可垂直傳遞。終生性：目前對大多數(shù)遺傳病無有效的治療方法。嚴重性：遺傳病往往是多發(fā)畸形或嚴重殘疾，給個人、家