產(chǎn)前篩查臨床意義

產(chǎn)前篩查

健康人生從此開始產(chǎn)前篩查定義與現(xiàn)狀產(chǎn)前篩查的主要內(nèi)容產(chǎn)前篩查的生物學(xué)標(biāo)志物產(chǎn)前篩查軟件產(chǎn)前篩查的定義與現(xiàn)狀產(chǎn)前篩查：通過經(jīng)濟(jì)、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過母血清標(biāo)志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。現(xiàn)狀：不同地區(qū)的婦女接受產(chǎn)前篩查的比例各不相同：

發(fā)達(dá)國家如美國有些地區(qū)可達(dá)到100%；而發(fā)展中國家包括中國則很低。產(chǎn)前篩查我國重要健康挑戰(zhàn)早期診斷對于母親和新生兒的健康都十分重要我國每年出生的新生兒中唐氏綜合癥的患兒約26,600例我國每年出生的新生兒約有1700萬我國每年出生的缺陷兒占世界的20%缺陷兒每年約有100萬,每30秒就有一名缺陷兒降生可篩選的主要疾病唐氏綜合癥（21三體綜合癥）愛德華綜合癥（18三體綜合癥）神經(jīng)管畸形

國際國內(nèi)21-三體綜合癥1/8001/160018-三體綜合癥1/30001/6000神經(jīng)管畸形1/10001/1000產(chǎn)前篩查對于提高出生人口質(zhì)量至關(guān)重要唐氏綜合癥（21三體綜合癥）1866年,DrJLDown發(fā)病情況：偶然發(fā)生(95%)遺傳(1%)

其它（4%）癥狀：智力障礙，先天性心臟?。?0%），視力/聽力受損急性白血?。?0倍）平均壽命30歲護(hù)理負(fù)擔(dān)重神經(jīng)管畸形神經(jīng)管是發(fā)育成大腦和脊髓的胚胎結(jié)構(gòu)95%的NTDs

是偶然發(fā)生的基因和環(huán)境因素可能產(chǎn)生影響愛德華綜合癥（18三體綜合癥）預(yù)產(chǎn)期存活率

16%存活到孕中期

5%存活到預(yù)產(chǎn)期總是在出生后一年內(nèi)死亡，通常只有幾天存活期可以篩查產(chǎn)前篩查歷史1933發(fā)現(xiàn)孕婦年齡與唐氏綜合征（DS）有關(guān)1959 發(fā)現(xiàn)DS是由于第21號染色體多了一條成為三體造成的1966 第一次成功地從羊水細(xì)胞的染色體分析中發(fā)現(xiàn)DS1970 用孕婦年齡進(jìn)行DS的產(chǎn)前篩查1972 羊水AFP濃度升高和NTD1977 基于AFP濃度升高篩查NTD1983 基于AFP血清濃度降低篩查DS1988 基于AFP,hCG

和

uE3“三聯(lián)實(shí)驗(yàn)”篩查DS1990 發(fā)現(xiàn)DS胎兒頸部透明帶厚度（NT）增加1991 孕早期DS孕婦體內(nèi)PAPP-A濃度降低1992 孕早期DS孕婦體內(nèi)FreehCG濃度升高1992 孕中期DS孕婦體內(nèi)Inhibin-A濃度升高1997 基于年齡、NT、PAPP-Aand?-hCG的DS篩查產(chǎn)前篩查常用生物學(xué)標(biāo)志物（一）AFP主要在胎兒肝臟和卵黃囊中合成，促進(jìn)胃腸道和肝臟的形成可以通過胎盤屏障及胎兒的膜屏障進(jìn)入母親血清中，但含量很低孕14~20周，線性增高，此后逐漸下降過高：開放性神經(jīng)管畸形胎盤畸形，感染，母體腫瘤，異位妊娠等過低：唐氏綜合癥，愛德華綜合癥等染色體異常篩選界限：神經(jīng)管缺陷：AFP≥2.0MOM（或≥2.5MOM）檢出率：75%

唐氏綜合癥：AFP≤0.5MOM檢出率：37%產(chǎn)前篩查常用生物學(xué)標(biāo)志物（二）hCG&freeβhCG

由胎盤合成，某些腫瘤如畸胎瘤、絨毛膜癌也分泌hCG

母體血清中的濃度在妊娠10周時達(dá)高峰期，然后在18-20周時下降到穩(wěn)定水平

升高：唐氏綜合癥：≥2.0MOMIUGR，早產(chǎn)，妊高癥，先兆子癇等過低：其它三體性胎兒產(chǎn)前篩查常用生物學(xué)標(biāo)志物（三）非結(jié)合雌三醇uE3來自胎兒，是妊娠的高度特異性標(biāo)記物唐氏綜合征及18三體綜合征的標(biāo)記物孕中期變化最大

妊娠相關(guān)血漿蛋白APAPP-A來源于絨毛周圍纖維蛋白隨妊娠的進(jìn)行而上升，足月時達(dá)高峰降低：染色體異常胎盤功能不足糖尿病母親升高：妊高征先兆子癇產(chǎn)前篩查常用生物學(xué)標(biāo)志物（四）產(chǎn)前篩查常用方法孕中期篩查–目前應(yīng)用最廣（14-21周）兩聯(lián)：AFP+hCGAFP+Free?hCG

檢出率：50~60%三聯(lián)：AFP+hCG+uE3AFP+Free?hCG+uE3檢出率：65%以上四聯(lián)：AFP+Free?hCG+uE3+InhibinA檢出率：75%左右孕早期篩查—正在進(jìn)行前瞻性研究（8-13周）PAPP-A+Free?hCG擁有CE認(rèn)證SFDA注冊亞洲人的中位值數(shù)據(jù)PRISCA國際化的產(chǎn)品可選中文操作界面產(chǎn)前篩查軟件——PRISCA在生物學(xué)標(biāo)志物的基礎(chǔ)上，結(jié)合妊娠年齡既往疾病史（糖尿病，吸煙，肥胖，異常妊娠史）胎兒超聲檢查結(jié)果

妊娠年齡的影響PRISCA年齡風(fēng)險計算優(yōu)化的中位值中位值數(shù)據(jù)庫包括超過兩萬例亞洲人的數(shù)據(jù)可通過增加新的結(jié)果來更新中位值亦可自己設(shè)置中位值中位值倍數(shù)計算根據(jù)其他危險因素修正中位值倍數(shù)友好的界面—參數(shù)設(shè)置方便友好的界面—