一基因突變和基因重組課件

第五章生物的變異一基因突變和基因重組學(xué)習(xí)要點：不遺傳的變異基因突變交叉互換可遺傳的變異基因重組自由組合染色體變異

李文娟制作一、基因突變1.基因突變：是指由于DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或改變，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。2.發(fā)生時期：有絲分裂、減數(shù)分裂的間期。3.類型：自然突變：自然發(fā)生的突變。如短腿安康羊的出現(xiàn)。誘發(fā)突變：在人為條件下產(chǎn)生的突變。如青霉素高產(chǎn)菌株的出現(xiàn)。4.結(jié)果：產(chǎn)生某基因的等位基因。(1)多數(shù)基因突變并不引起生物性狀的改變：發(fā)生在真核細胞基因的非編碼序列密碼子改變氨基酸沒有變個別氨基酸不影響蛋白質(zhì)的功能顯性純合子的一個基因突變(2)少數(shù)基因突變引起生物性狀改變：如鐮刀型細胞貧血病、人體細胞癌變5.特點：(1)普遍性(2)隨機性(3)低頻性(4)多害少利性

(5)不定向性(6)可逆性6.意義：生物變異的主要來源，為生物進化提供原材料。7.人工誘變的育種應(yīng)用突變〔mutation〕這個概念和術(shù)語最初是由荷蘭植物學(xué)家、孟德爾定律的重新發(fā)現(xiàn)者之一德弗里斯〔H·Devries〕在1901年提出來的，當(dāng)時他把在月見草中觀察到的偶然出現(xiàn)的、巨大的、可遺傳的變化稱為突變。后來知道，德弗里斯在月見草中觀察到的"突變"是染色體畸變而非基因突變。１、基因突變的概念科學(xué)家發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致早老癥的基因變異April18,2003遺傳密碼里一個字母的錯誤，就能使人在十幾年里過完一生。據(jù)估計在世界范圍內(nèi)，平均每４００萬到８００萬個新生兒中就有１人患有此癥。患病的孩子雖然出生時看似正常，但一年多后就會出現(xiàn)加速衰老病癥，皮膚出現(xiàn)皺紋，頭發(fā)掉落，患上老年人常見的心血管疾病、關(guān)節(jié)僵硬等。他們衰老速度相當(dāng)于正常兒童的５至１０倍，通常在１３歲左右因心臟病發(fā)作或中風(fēng)等而死亡。最早于１８８６年發(fā)現(xiàn)，美國國家人類基因組研究所所長柯林斯博士領(lǐng)導(dǎo)的小組最新研究顯示，人體１號染色體上編碼“核纖層蛋白Ａ〞的基因發(fā)生變異，可能是導(dǎo)致早老癥的最常見原因?？铝炙沟裙矊Γ玻懊荚缋习Y的兒童進行了研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)其中１８人的“核纖層蛋白Ａ〞基因編碼中，一個正常的胞嘧啶〔Ｃ〕都被錯誤地“拼寫〞成了胸腺嘧啶〔Ｔ〕。這個基因幫助形成細胞核周圍的核膜，在早老癥病人體內(nèi)，它的變異導(dǎo)致細胞核畸形。鐮刀型細胞貧血癥1910年，一個黑人青年到醫(yī)院看病，病癥：發(fā)燒和肌肉酸痛，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)，他的紅細胞是彎曲的鐮刀狀。1928年，人們了解到這是一種遺傳病。后來證實，它是一種常染色體隱性遺傳病。1949年，鮑林根據(jù)電泳圖譜推測此病是由于血紅蛋白分子的缺陷造成的。1956年，格拉姆等人用胰蛋白酶將正常和鐮刀型的血紅蛋白切成肽段，比照二者的濾紙電泳雙向?qū)游鲎V發(fā)現(xiàn)有一個肽段的位置不同。這段有區(qū)別的肽鏈氨基酸順序：H2NVal---His---Leu---Thr---Pro---Glu---Glu---LysCOOH12345678(正常)H2NVal---His---Leu---Thr---Pro---Val---Glu---LysCOOH12345678(病態(tài))

鐮刀型紅細胞貧血癥的根本病因

由于DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失、或改變，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，就叫做基因突變。思考：基因突變有什么特點呢？2003年8月28日，吉隆坡寵物展上展出了一只珍貴的加拿大無毛貓。據(jù)說在1966年的多倫多市，一頭家貓產(chǎn)下一只沒有毛的小貓，這個自然的基因突變便誕生了今天為人認識的加拿大無毛貓。[路透社照片]

gxnews桂龍新聞網(wǎng)〔2003年08月29日20:55:25)

/news-2001/200110/01100812.htm尋常草蛇基因突變長出兩腦袋

過量使用化學(xué)藥劑、農(nóng)藥、化肥等對環(huán)境造成污染，都可能引發(fā)這種基因突變〔１〕.在生物界普遍存在如：棉花的短果枝，水稻的矮桿、糯性，果蠅的白眼、殘翅，家鴿羽毛的灰白色，人的色盲、糖尿病、白化病、血友病等遺傳病。類型：自然突變和誘發(fā)突變。２．基因突變的特點

新加坡國立大學(xué)兒科部門的科研人員在肥胖兒童身上發(fā)現(xiàn)他們體內(nèi)的MC3R或者MC4R基因產(chǎn)生了基因突變。

?聯(lián)合早報?何文欣(2002-08-13)〔２〕.隨機發(fā)生。生物體個體發(fā)育的任何時期生物體的各種細胞。注意：發(fā)生在體細胞中的突變，一般是不能傳遞給后代的。短腿羊是怎么來的1791年，在美國新英格蘭的一戶農(nóng)民賽斯·懷特〔SethWright〕家的羊群里，發(fā)現(xiàn)了一只背長腿短且略彎曲的雄綿羊。由于腿短，它跳不過羊圈籬笆，故而易于圈養(yǎng)。經(jīng)過懷特的精心選育，一個新的綿羊品種--安康羊〔Anconsheep〕產(chǎn)生了。達爾文對此很感興趣，曾將該例收錄在他的著作?動物和植物在家養(yǎng)下的變異?一書中。但安康羊在1870年左右絕種了。這種短腿羊，最初是在其親代的生殖細胞中的基因產(chǎn)生了變化而導(dǎo)致的?；虻淖兓Q為基因突變〔genemutation〕。大約在1920年左右，挪威一戶農(nóng)民的羊群里，又突然出現(xiàn)了一只短腿羊，這是因為又新產(chǎn)生了一次基因突變。由此又重新育成了一個短腿綿羊的新品種。〔３〕.自然狀態(tài)下，突變率低

在第二次世界大戰(zhàn)臨近結(jié)束的1945年8月，美國先后向日本廣島和長崎投下了兩顆原子彈，造成約10.6萬人死亡，約13萬人受傷。當(dāng)時繆勒就指出：原子彈爆炸產(chǎn)生的放射性污染將給廣島和長崎幸存居民的后代帶來難以預(yù)料的影響?？娎詹恍已灾辛恕Ｔ趹?zhàn)后的20多年里，廣島和長崎先后出生了數(shù)以百計死胎和智障、肢體畸型的新生兒。利弊都是相對于人類而言的?！玻础?大多數(shù)突變是有害的人的ABO血型:IA

、IB

、Ii

小鼠毛色：A+Aya〔灰〕〔黃〕〔黑〕復(fù)等位基因復(fù)等位基因〔５〕.突變是不定向的注意：“不定向〞仍然限定在某一種性狀范圍內(nèi)。如：顏色、性狀等。是什么因素導(dǎo)致基因突變?物理因素化學(xué)因素生物因素基因突變引起的紅細胞變異

正常紅細胞變異紅細胞

(雙凹圓餅狀)(鐮刀型)紅細胞的基因突變過程３.人工誘變的育種應(yīng)用人工誘變：利用物理或化學(xué)因素來處理生物，使生物發(fā)生基因突變。方式：物理方式：各種射線、激光等化學(xué)方式：亞硝酸、堿基類似物、硫酸二乙酯等生物方式：病毒、細菌等意義：創(chuàng)造動植物新品種、微生物新類型。優(yōu)點：提高突變頻率，大幅度改進某些性狀。缺點：有利性狀不多，需處理大量材料。1.基因重組：是指在生物體有性生殖過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2.方式：減數(shù)分裂使基因自由組合減數(shù)分裂使基因交叉互換重組DNA技術(shù)3.特點：基因本身沒有改變，相對性狀沒有改變；非等位基因重組，出現(xiàn)新的性狀組合類型。

4.意義：為生物變異提供了極其豐富的來源，是形成生物多樣性的重要原因之一。二、基因重組“一豬生九仔，連母十個樣〞，這種個體的差異，主要是什么原因產(chǎn)生的?基因重組1、為什么說基因重組是進行有性生殖的過程中實現(xiàn)的？2、基因重組有何重要意義？單擊畫面繼續(xù)下頁討論結(jié)果突變的原因中性突變學(xué)說——堿基改變不一定引起變異⑴一個氨基酸有多個密碼子；⑵一些DNA片段不攜帶遺傳信息；⑶一些蛋白質(zhì)中的氨基酸種類改變，不一定影響其正常功能。單擊畫面繼續(xù)問題：鐮刀型細胞貧血癥非洲發(fā)病率高，為什么呢？三.重組DNA技術(shù)〔基因工程〕recombinantDNAtechnique

指將一個生物體中的目的基因轉(zhuǎn)入另一個生物體中，使后者獲得新的遺傳性狀或表達所需要的產(chǎn)物的技術(shù)。

這一技術(shù)是人類根據(jù)一定的目的和設(shè)計，對DNA分子進行體外加工操作，再引入受體生物，以改變后者的某些遺傳性狀，從而培育生物新類型或治療遺傳疾病的一種現(xiàn)代的、嶄新的、分子水平的生物工程技術(shù)。

兩段不同來源的DNA片段被連在一起所形成的新DNA片段叫重組DNA重組DNA

質(zhì)粒已成為目前最常用的基因克隆的載體分子。有一些質(zhì)粒能攜帶外源DNA，可以作為目的基因進入受體細胞的運載工具。

多細菌除了染色體之外，還有大量很小的環(huán)狀的雙鏈DNA分子，這就是質(zhì)粒(plasmid)。質(zhì)粒通常獨立于染色體之外，可以自主復(fù)制。質(zhì)粒(plasmid)目的基因進入受體細胞的運載工具。質(zhì)粒染色體細菌2目的基因和質(zhì)粒載體的連接

3將重組DNA分子導(dǎo)入受體細胞

4選擇5目的基因表達

1目的基因的取得DNA片段〔目的基因〕與載體DNA分子相連接，形成重組DNA選出含有所需要的重組體DNA分子的受體細胞,目的基因在受體細胞中高效表達，合成產(chǎn)物〔蛋白質(zhì))重組DNA技術(shù)的一般過程〔DNA片段〕

利用這個技術(shù)，可以改變生物的遺傳組成，從而獲得新的遺傳性狀或人們需要的產(chǎn)