染色體數(shù)目畸變課件

Chapter9染色體畸變chromosomalaberration染色體數(shù)目變異現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)1901年，狄·弗里斯(DeVires)發(fā)現(xiàn)，普通月見草(Oenotheralamarckiana,2n=14)中存在一些組織和器官巨大化的變異型，認(rèn)為是基因突變產(chǎn)生的新種，并將之命名為巨型月見草(O.gigas)。以后的研究發(fā)現(xiàn)，這些類型并不是由于基因突變產(chǎn)生，而是由于染色體數(shù)目加倍〔2n=28〕造成的。第二節(jié)染色體數(shù)目的改變

Chromosomenumbervariation一、

染色體組與染色體倍數(shù)性二、整倍體三、非整倍體四、人類染色體數(shù)目異常和疾病一、

染色體組與染色體倍數(shù)性染色體組〔genome，基因組〕：是全部染色體及其所包含的基因的總和；二倍體生物的一個(gè)正常配子中所包含的全部染色體。染色體基數(shù)：每個(gè)染色體組中的染色體數(shù)目，以X表示。請(qǐng)注意：一般以n表示配子染色體數(shù)。染色體組的根本特征●同一屬的物種往往具有獨(dú)特的染色體基數(shù)；●一個(gè)染色體組的各個(gè)染色體具有不同的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和連鎖基因，并且構(gòu)成一個(gè)完整而協(xié)調(diào)的整體；●任一成員或其組成局部的缺少均造成變異或不育。染色體數(shù)目變異的類型整倍體〔Euploid〕以染色體基數(shù)為單位成倍數(shù)性增加或減少所造成的變異類型。非整倍體〔Aneuploid〕在正常個(gè)體染色體數(shù)〔2n〕的根底上增加或減少一條至數(shù)條染色體所造成的變異類型。整倍體〔Euploid〕Type（類型）Symbol（公式）Monoploid（一倍體）1XABCDDiploid（二倍體）2XAABBCCDDPolyploid（多倍體）Triploid（三倍體）3XAAABBBCCCDDDTetraploid（四倍體）4XAAAABBBBCCCCDDDDPentaploid（五倍體）5XAAAAABBBBBCCCCCDDDDD

●單倍體(haploid):指具有配子染色體數(shù)(n)的個(gè)體?！袼?n=2X=24，其單倍體是一倍體n=X=12●玉米2n=2X=20，其單倍體是一倍體n=X=10●煙草2n=4X=48，其單倍體是二倍體n=2X=24●普通小麥2n=6X=42，其單倍體是三倍體n=3X=21，X=7非整倍體〔Aneuploid〕typesymbolDiploid2nAABBCCDDHypoploid（亞倍體）Monosomic（單體）2n－1AABBCCDDoublemonosomic（雙單體）2n－1－1AABBCDNullisomic（缺體）2n－2AABBCCHyperploid（超倍體）Trisomic（三體）2n+1AAABBCCDDDoubletrisomic（雙三體）2n+1+1AAABBBCCDDTetrasomic（四體）2n+2AAAABBCCDD二、整倍體〔Euploid〕1.整倍體〔Euploid〕：染色體數(shù)目為X的整倍數(shù)的個(gè)體。2.一倍體〔Monoploid〕：具有一個(gè)染色體組〔1X〕的個(gè)體。注意：?jiǎn)伪扼w〔haploid〕：具有配子染色體數(shù)〔n〕的個(gè)體。3.多倍體〔Polyploid〕：一倍體的育性：

正常二倍體生物的一倍體：育性很低。Why?

一倍體的來(lái)源：

孤雌生殖；

自然界中，一倍體可以是正常的，也可能是異常的。花藥〔花粉〕培養(yǎng)、子房培養(yǎng)、染色體排斥法。染色體倍數(shù)決定性別：雌性〔2n〕←正常受精卵；雄性〔n〕←孤雌生殖。如：蜜蜂、螞蟻等?；ㄋ帯不ǚ邸撑囵B(yǎng)選材；預(yù)處理；培養(yǎng)；加倍。容易產(chǎn)生白化苗缺點(diǎn)：步驟：未授粉子房或胚珠的培養(yǎng)

子房、胚珠中的成熟胚囊包含單倍體細(xì)胞。原理：1976年，SanNoeum實(shí)驗(yàn)：培養(yǎng)大麥未授粉子房單倍體植株（大多為綠苗）染色體排斥法原理：1970年，Kasha實(shí)驗(yàn)：全是綠苗優(yōu)點(diǎn)：遠(yuǎn)緣雜交親本之一染色體排斥單倍體胚球莖大麥×普通大麥普通大麥單倍體胚和植株3.多倍體〔Polyploid〕1926年木原均和小野第一次提出了同源多倍體和異源多倍體的概念。同源多倍體〔Autopolyploid〕：——指增加的染色體組來(lái)自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍得到。異源多倍體Allopolyploid：——指增加的染色體組來(lái)自不同物種，一般是由不同種、屬間的雜交種染色體加倍形成的。同源多倍體與異源多倍體Additionalsetsidenticaltoparents.Hybridizationbetweencloselyrelatedspecies.SpeciesA2n=2X=AA同源四倍體

4X=AAAA同源三倍體

3X=AAA同源六倍體6X=AAAAAA同源五倍體5X=AAAAASpeciesB2n=2X=BBF12X=AB異源四倍體

4X=AABB三倍體

3X=ABB同源異源六倍體

6X=AABBBBSpeciesC2n=2X=CC三倍體

3X=ABC異源六倍體

6X=AABBCC同源異源八倍體8X=AAAABBBBMonoploid〔一倍體〕andpolyploid〔多倍體〕arelethal〔致死的〕inmostanimals.Butpolyploidisfrequentlyseeninplants.同源多倍體1.形態(tài)特征：〔一般情況下〕

細(xì)胞與細(xì)胞核體積增大；

組織器官(氣孔、保衛(wèi)細(xì)胞、葉片、花朵等)巨大化，生物個(gè)體更高大粗壯；

成熟期延遲、生育期延長(zhǎng)。(一)同源多倍體的特征Tetraploids(4X),hexaploids(6X),octaploids(8X)Increasingploidy,increasingsize2n8n同源多倍體2.生理特征(一)同源多倍體的特征生化反響與代謝活動(dòng)加強(qiáng)；許多性狀的表現(xiàn)更強(qiáng)。如：大麥同源四倍體籽粒蛋白質(zhì)含量比二倍體原種增加10-12％；玉米同源四倍體籽粒胡蘿卜素含量比二倍體原種增加43％。同源多倍體3.生殖特征(一)同源多倍體的特征配子育性降低〔偶數(shù)〕，甚至完全不育〔奇數(shù)〕。

基因間平衡與相互作用關(guān)系破壞，表現(xiàn)出一些異常性狀。

——

西葫蘆的果形變異：二倍體(梨形)

四倍體(扁圓)；

——

菠菜的性別決定：XY型性別決定，四倍體水平只要具有Y染色體就為雄性植株。4.特殊表型變異：同源多倍體(二)同源多倍體的聯(lián)會(huì)與別離同源組

——

細(xì)胞內(nèi)，具有同源關(guān)系的一組染色體。多價(jià)體——同源多倍體的每個(gè)同源組含有三條或三條以上同源染色體，減數(shù)分裂前期Ⅰ往往同時(shí)有三條以上的染色體參與形成聯(lián)會(huì)復(fù)合體，形成多價(jià)體(multivalent)。

如：三價(jià)體(Ⅲ)、四價(jià)體(Ⅳ)等。1.同源三倍體同源組三條染色體的聯(lián)會(huì)后期I同源組染色體的別離別離結(jié)果與遺傳效應(yīng)(1)三價(jià)體：Ⅲ(2)二價(jià)體與單價(jià)體：Ⅱ+Ⅰ(1)2/1(2)2/1(單價(jià)體隨機(jī)進(jìn)入一個(gè)二分體細(xì)胞)1/1(單價(jià)體喪失)(1)配子的染色體組成極不平衡(2)高度不育聯(lián)會(huì)配對(duì)不緊密，為局部聯(lián)會(huì)。同源三倍體染色體的聯(lián)會(huì)同源三倍體染色體的聯(lián)會(huì)與別離Triploids〔三倍體〕三倍體無(wú)籽西瓜ThetriploidseedlessbananaTriploidsTriploids2.同源四倍體1)染色體的聯(lián)會(huì)和別離染色體聯(lián)會(huì)后期I同源組染色體的別離(1)Ⅳ2/2,3/1(2)Ⅲ+Ⅰ2/2,3/1(2/1)(3)Ⅱ+Ⅱ2/2(4)Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ2/2,3/1(2/1,1/1)2)別離結(jié)果與遺傳效應(yīng)：(1)配子的染色體組成不平衡(2)配子育性明顯降低同源四倍體染色體的聯(lián)會(huì)與別離同源四倍體在減數(shù)分裂時(shí)聯(lián)會(huì)可形成一個(gè)四價(jià)體〔Ⅳ〕，也可能是一個(gè)三價(jià)體和一個(gè)單價(jià)體〔Ⅲ＋Ⅰ〕或兩個(gè)二價(jià)體〔Ⅱ＋Ⅱ〕，或一個(gè)二價(jià)體和兩個(gè)單價(jià)體〔Ⅱ＋Ⅰ＋Ⅰ〕等。聯(lián)會(huì)配對(duì)不緊密，為局部聯(lián)會(huì)同源四倍體染色體的聯(lián)會(huì)與別離同源四倍體的基因別離以二顯體〔AAaa〕為例介紹同源四倍體的基因別離●基因距著絲點(diǎn)很近●基因距著絲點(diǎn)較遠(yuǎn)同源四倍體的基因型多倍體的基因型倍性水平 基因型二倍體aa Aa AA三倍體aaa Aaa AAaAAA四倍體aaaaAaaa AAaaAAAaAAA隱性純合體單顯體二顯體三顯體顯性純合體●配子比例為：AA:Aa:aa＝1:4:1●基因與著絲粒之間不發(fā)生交換；●染色體隨機(jī)別離；●且后期I的別離都是2/2式的。●三種別離方式發(fā)生的幾率是相等的。假設(shè)基因距著絲點(diǎn)很近：●假定♀、♂配子能以同樣比例參與受精，那么自交子代的基因型是:●復(fù)制后基因?yàn)椋篈AAAaaaa●染色單體隨機(jī)別離情況下二顯體(AAaa)配子的基因型和比例：如果基因距著絲粒較遠(yuǎn)，同源染色體非姐妹染色單體之間發(fā)生交換涉及到所研究的基因，即A與a發(fā)生交換，染色單體隨機(jī)別離，表現(xiàn)為基因的均衡別離?！衽渥颖壤秊椋篈A:Aa:aa＝3:8:3同源四倍體染色單體隨機(jī)別離的結(jié)果異源多倍體異源多倍體是生物進(jìn)化、新物種形成的重要因素之一被子植物綱中 30-35％禾本科植物 70％ 許多農(nóng)作物：小麥、燕麥、甘蔗等其它農(nóng)作物：棉花、煙草等自然界中能正常繁殖的異源多倍體物種幾乎都是偶倍數(shù)細(xì)胞內(nèi)的染色體組成對(duì)存在，同源染色體能正常配對(duì)形成二價(jià)體，并分配到配子中去，因而其遺傳表現(xiàn)與二倍體相似例如：普通小麥的演化過(guò)程一粒小麥×擬斯卑爾脫麥草2n=AA=14=7Ⅱ2n=BB=14=7ⅡF12n=2X=AB=14=7Ⅰ+7Ⅰ加倍二粒小麥〔異源四倍體〕×滔氏麥草2n=4X=AABB=28=14Ⅱ2n=2X=DD=14=7ⅡF12n=3X=ABD=21=7I+7I+7I加倍異源六倍體(相似于異源六倍體的斯卑爾脫小麥)2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ基因突變、長(zhǎng)期演化普通小麥2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ普通小麥(T.aestivum)的染色體普通小麥×黑麥2n=AABBDD=422n=RR=14F12n=ABDR=28I不育加倍、選育異源八倍體小黑麥(Triticale)2n=8X=AABBDDRR=56=28Ⅱ●在云貴高原的高寒地帶種植，表現(xiàn)了一定增產(chǎn)效果。先雜交，再將雜種染色體加倍

●普通煙草的產(chǎn)生擬茸毛煙草×美花煙草2n=2X=TT=24=12Ⅱ2n=2X=SS=24=12ⅡF12n=2X=TS=24=12Ⅰ+12Ⅰ加倍普通煙草〔雙二倍體〕2n=4X=TTSS=48=12Ⅱ+12Ⅱ●雙二倍體〔Amphidiploid〕：特指異源四倍體。異源多倍化是物種進(jìn)化的重要途徑。1.自然形成途徑：遠(yuǎn)緣雜種或原種形成未減數(shù)配子，由未減數(shù)配子受精結(jié)合形成；2.人工誘導(dǎo)途徑：原種或雜種合子的染色體數(shù)加倍。誘發(fā)異源多倍體：GeneratingAllopolyploidsGeorgiKarpechenko(卡貝欽科)

(1928)wantedtogenerateaplantthathadtheleavesofacabbage(甘藍(lán))andtherootsofaradish(蘿卜).cabbage+radish=cabrad?蘿卜甘藍(lán)〔Raphanobrassica〕：希望根像蘿卜，葉像甘藍(lán)。但實(shí)際結(jié)果相反。蘿卜甘藍(lán)〔Raphanobrassica〕：其中蘿卜和甘藍(lán)的染色體各有兩套，2n=4X=BBRR=36，染色體能正常配對(duì)，因而是可育的。由F1的未減數(shù)配子形成蘿卜甘藍(lán)=RR=BB〔B〕〔BR〕〔BBRR〕人工誘發(fā)多倍體：Canartificiallyusecolchicine〔秋水仙堿〕toincreaseploidy.嵌合體正常二倍體枝條三、非整倍體〔Aneuploidy〕Hypoploid〔亞倍體〕：Monosomy〔單體〕=thelossofonechromosome:2n-1Doublemonosomy〔雙單體〕=2n-1-1Nullisomy〔缺體〕=thelossofonechromosomepair:2n-2Hyperploid〔超倍體〕：Trisomy〔三體〕=theadditionofonechromosome:2n+1DoubleTrisomy〔雙三體〕=2n+1+1Tetrasomy〔四體〕=2n+2Pentasomy(五體〕=2n+3Disome〔二體〕=theadditionofonechromosomeinahaploid:n+1AneuploidyDiploidwhere2n=6AneuploidyDiploidwhere2n=6Monosomy＝2n－1AneuploidyDiploidwhere2n=6Nullisomy＝2n－2AneuploidyDiploidwhere2n=6Doublemonosomy＝2n－1－1AneuploidyDiploidwhere2n=6Trisomy＝2n＋1AneuploidyDiploidwhere2n=6Tetrasomy＝2n＋2AneuploidyDiploidwhere2n=6Doubletrisomy＝2n＋1＋1AneuploidyDiploidwhere2n=6HaploidAneuploidyDiploidwhere2n=6Disome〔二體〕＝n＋1非整倍體產(chǎn)生的原因有絲分裂或減數(shù)分裂中，個(gè)別染色體不別離?！裼薪z分裂不別離：卵裂早期不別離會(huì)導(dǎo)致機(jī)體的局部細(xì)胞的染色體數(shù)目正常，但有局部細(xì)胞是超二倍體或亞二倍體——嵌合體〔mosaic〕。●減數(shù)分裂不別離造成多一條或少一條染色體的配子，與正常配子受精后會(huì)導(dǎo)致亞二倍體或超二倍體。⑴減數(shù)分裂Ⅰ不別離⑵減數(shù)分裂Ⅱ不別離●染色體喪失細(xì)胞分裂的中期染色體未與紡錘絲相連或移動(dòng)緩慢，不能被拉到細(xì)胞的兩極，滯留在細(xì)胞質(zhì)中喪失，造成亞二倍體。四、人類染色體數(shù)目異常和疾病Mostcommon&classicautosomal(常染色體)aneuploidies(非整倍體)：

trisomy(三體)21,18and13Mostcommon&classicsexchromosomeaneuploidies：Turner(XO),Klinefelter(XXY),trisomyX&XYYsyndromes遺傳咨詢〔Geneticcounseling〕●Prenataldiagnosis〔產(chǎn)前診斷〕●Recurrencerisk〔發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)〕先天愚型〔DownSyndrome唐氏綜合征〕causedbyanextracopyofchromosome21.〔21號(hào)染色體三體〕.byFirstdescribedLangdonDownin1866Discoveryof+21byLejeunein1959Epidemiology(流行病學(xué))：●Incidence:1/800to1/1,000livebirths●Prevalence:1/3,000ingeneralpopulation,reflectinghighinfantmortalityrate(患病嬰兒的高死亡率)●Advancedmaternalageeffect.主要特征特殊面容：眼距寬、鼻扁平、口半開、舌常伸出口外、流口水、耳廓小、手足短。發(fā)育不良：肌張力低、關(guān)節(jié)松弛、新生兒有第三囟門。局部患者有特殊膚紋。半數(shù)患者伴有先天性心臟病，男性根本無(wú)生育能力，女性少數(shù)可有生育能力。大局部壽命不長(zhǎng)，少數(shù)可達(dá)50歲以上。智力缺陷，先天愚型21－三體照片舟舟：上帝的愚人節(jié)禮物

出生其父親是武漢交響樂(lè)團(tuán)的低音提琴手。以浪漫主義為基調(diào)，比抽象藝術(shù)更抽象，比現(xiàn)實(shí)主義更現(xiàn)實(shí)。他就是舟舟，23歲，天生愚型智障兒，智商只抵4歲幼兒，但他又是轟動(dòng)全國(guó)、訪問(wèn)過(guò)德國(guó)、法國(guó)、美國(guó)等國(guó)家的交響樂(lè)指揮奇才。?梁祝?、?卡門?和“波爾卡〞是他的最愛(ài)，江澤民主席曾為他親筆簽名，中國(guó)殘聯(lián)主席鄧樸方曾因他有感而發(fā)，曰：“一切生命都是偉大的〞。DependenceofDownsIncidents

onAgeofMotherModernGeneticAnalysis,Griffiths,etaled.(1999)(1/800)95%因?yàn)槟赣H發(fā)生了染色體