臨床醫(yī)學(xué)內(nèi)科學(xué)-內(nèi)分泌和代謝性疾病-多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病_第1頁
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作者:寧光單位:上海通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院第二十章多發(fā)內(nèi)分泌腺瘤病內(nèi)科學(xué)（第九版）多發(fā)內(nèi)分泌腺瘤病腫瘤可為良或惡腫瘤可具功能或無功能多個(gè)腫瘤可同時(shí)出現(xiàn)或先后發(fā)生病情可重可輕病程可緩可急一組遺傳多種內(nèi)分泌器官發(fā)生腫瘤綜合征地總稱,有二個(gè)或二個(gè)以上地內(nèi)分泌腺體累及第一節(jié)多發(fā)內(nèi)分泌腺瘤病一型第二節(jié)多發(fā)內(nèi)分泌腺瘤病二型多發(fā)內(nèi)分泌腺瘤病一型第一節(jié)內(nèi)科學(xué)（第九版）多發(fā)內(nèi)分泌腺瘤病一型常染色體顯遺傳疾病,又稱Wermer綜合征在普通群患病率為（二~二零）/一零萬一零%為散發(fā)內(nèi)科學(xué)（第九版）發(fā)病機(jī)制MEN一基因抑瘤基因,位于一一q一三帶,編碼多發(fā)內(nèi)分泌腺瘤蛋白（menin）腫瘤組織MEN一兩個(gè)等位基因都發(fā)生突變,一個(gè)是遺傳地,全身細(xì)胞都存在,另一個(gè)是在腫瘤組織發(fā)生地獲得突變內(nèi)科學(xué)（第九版）臨床表現(xiàn)甲狀旁腺功能亢癥腸胰內(nèi)分泌瘤垂體瘤腎上腺腺瘤及其它病變內(nèi)科學(xué)（第九版）治療手術(shù)治療甲旁亢:切除三個(gè)半甲狀旁腺內(nèi)科學(xué)（第九版）篩查對家族成員作病史采集及體檢血離子鈣濃度測定,一五歲起定期檢查催乳素,胃泌素及空腹血糖測定MEN一基因突變檢測多發(fā)內(nèi)分泌腺瘤病二型第二節(jié)內(nèi)科學(xué)（第九版）多發(fā)內(nèi)分泌腺瘤病二型常染色體顯遺傳疾病患病率占普通群地（一~一零）/一零萬攜帶有MEN二缺陷基因者,其疾病外顯率高于八零%內(nèi)科學(xué)（第九版）多發(fā)內(nèi)分泌腺瘤病二型MEN二A（又稱Sipple綜合征）:甲狀腺髓樣癌,嗜鉻細(xì)胞瘤,甲狀旁腺功能亢癥MEN二B:甲狀腺髓樣癌,嗜鉻細(xì)胞瘤,一些身體異常表現(xiàn),甲狀旁腺功能亢癥（少見）內(nèi)科學(xué)（第九版）發(fā)病機(jī)制ret原癌基因（RET）突變MEN二A:主要位于胞外近膜處半胱氨酸MEN二B:主要為第九一八位密碼子甲硫氨酸（Met）變?yōu)樘K氨酸（Thr）內(nèi)科學(xué)（第九版）臨床表現(xiàn)甲狀腺髓樣癌（MTC）嗜鉻細(xì)胞瘤甲狀旁腺功能亢癥黏膜神經(jīng)瘤:舌,唇,眼瞼及胃腸道類Marfan綜合征體態(tài)內(nèi)科學(xué)（第九版）治療甲狀腺髓樣癌:全部甲狀腺切除術(shù)及心淋巴結(jié)切除嗜鉻細(xì)胞瘤:在甲狀腺手術(shù)前

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