孕前和孕期保健指南

孕前和孕期保健指南健康教育及指導(dǎo)遵循普遍性指導(dǎo)和個性化指導(dǎo)相結(jié)合的原則，對計劃妊娠的夫婦進行孕前健康教育及指導(dǎo)常規(guī)保健1.評估孕前高危因素；2.身體檢查：血壓、BMI、婦科檢查必查項目1.血常規(guī)；2.尿常規(guī)；3.血型（ABO和Rh）；4.肝功能；5.腎功能；6.空腹血糖；7.HBsAg；8.梅毒螺旋體；9.HIV篩查；10.宮頸細胞學(xué)檢查（1年內(nèi)未查者）備查項目1.TORCH篩查；2.宮頸陰道分泌物檢查；3.甲狀腺功能篩查；4.地中海貧血篩查；5.75g口服葡萄糖耐量實驗；6.血脂檢查；7.婦科超聲檢查；8.心電圖檢查；9.胸部X線檢查孕前3個月TORCH項目意義1.疾病內(nèi)容

弓形蟲（TOX）——侵犯胚胎中樞神經(jīng)系統(tǒng)

風(fēng)疹病毒（RV）——白內(nèi)障、耳聾、先心病

巨細胞病毒（CMV）——巨細胞包涵體病

單純皰疹病毒I型(HSVI)——上半身皮膚、粘膜或器官皰疹，極少感染胎兒

單純皰疹病毒II型(HSVII)——大多數(shù)新生兒感染II型，經(jīng)產(chǎn)道感染，中樞神經(jīng)系破壞2.疾病影響

胎盤——感染胎兒（宮內(nèi)感染）；

下生殖道擴散——胎兒感染/產(chǎn)道感染

孕婦：流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)

新生兒：致畸、窒息、死亡TORCH項目意義3.項目價值檢測人體血清/血漿中的特異性IgM、IgG抗體，判斷感染狀態(tài)，評估感染風(fēng)險，根據(jù)篩查診斷結(jié)果進行有針對性的處理可有效的阻斷母嬰傳播，保護胎兒并可預(yù)防或減少后遺癥發(fā)生。4.項目信息

（1）抗體定性——酶聯(lián)免疫吸附法——判斷感染狀態(tài)

（2）抗體定量——化學(xué)發(fā)光法——連續(xù)監(jiān)測，監(jiān)視病情發(fā)展趨向，評價對胎兒是否有影響

（3）DNA/RNA定性——PCR——輔助判斷感染狀態(tài)篩查TORCHTORCH定性判斷感染狀態(tài)IgM-,IgG-未免疫科學(xué)指導(dǎo)IgM-,IgG+既往感染無需進一步檢查IgM+,IgG-治療IgM+,IgG+TORCH定量監(jiān)測治療效果孕前篩查TORCH篩查TORCHTORCH定性判斷感染狀態(tài)IgM-,IgG-未免疫科學(xué)指導(dǎo)，定期監(jiān)測IgM-,IgG+既往感染無需進一步檢查IgM+,IgG-懷疑原發(fā)感染2周后復(fù)查Torch定性IgM+,IgG+IgG結(jié)合力確診實驗判斷傳染性高低高傳染性低傳染性TORCHDNA判斷病毒載量TORCH定量監(jiān)測孕期篩查TORCH甲狀腺篩查地中海貧血1.疾病內(nèi)容常染色體隱性遺傳，溶血性貧血。珠蛋白基因缺陷，使血紅蛋白中的珠蛋白鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,引起血紅蛋白的組成成分發(fā)生改變而導(dǎo)致的溶血性貧血。廣東省地貧基因攜帶率為16.8%。地中海貧血2.分類：α-地中海貧血：正?！?αα/αα)：靜止型-α/αα標(biāo)準(zhǔn)型-α/-α--/αα中間型（HbH病)--/-α重型--/--β地貧輕型.β0、β+或δβ基因雜合子中間型.β+基因純合子，某些β0/β+雙重雜合子、β和δβ地貧雙重雜合子重型.β0、β+基因純合子其他少見類型β-地中海貧血：β+：珠蛋白能合成但合成量減少；β0：珠蛋白完全不能合成血常規(guī)異常MCV/MCH降低血紅蛋白成分分析：HbA,HbF，HbA2異常，異常血紅蛋白帶，鏡檢包涵體α–地貧基因缺失α–地貧基因點突變β–地貧基因點突變篩查及診斷流程基因突變/缺失珠蛋白合成減少小細胞低色素性貧血溶血地中海貧血篩查流程健康教育及指導(dǎo)1.流產(chǎn)的認識和預(yù)防2.營養(yǎng)和生活方式指導(dǎo)3.繼續(xù)補充葉酸至孕3個月，有條件者可繼續(xù)服用含葉酸的符合維生素4.避免接觸毒害物質(zhì)及寵物5.避免使用可能影響胎兒發(fā)育的藥物6.必要時，孕期可接種破傷風(fēng)或流感疫苗7.改變不良的生活習(xí)慣，保持心理健康常規(guī)保健1.建立孕期保健手冊2.推算預(yù)產(chǎn)期3.評估孕期高危因素4.身體檢查必查項目1.血常規(guī)；2.尿常規(guī)；3.血型（ABO和Rh）；4.肝功能；5.腎功能；6.空腹血糖；7.HBsAg；8.梅毒螺旋體；9.HIV篩查孕期6~13周（+6）備查項目1.丙肝肝炎病毒篩查；2.抗D滴度檢查（Rh陰性者）；3.地中海貧血；5.甲狀腺功能檢測；6.血清鐵蛋白7.結(jié)核菌素試驗；8.宮頸細胞學(xué)檢查；9.宮頸分泌物測淋球菌和沙眼衣原體10.細菌性陰道病檢測11.胎兒染色體非整倍體異常的早孕期母體血清學(xué)篩查12.超聲檢查；13.絨毛活檢；14.心電圖檢查孕期6~13周（+6）胎兒染色體非整倍體異常1.疾病內(nèi)容體細胞染色體數(shù)目增加或減少一條/數(shù)條的個體1.21-三體綜合征唐氏綜合征(Down’sSyndrome,DS)，先天愚型。足月新生兒最常見的染色體疾病，發(fā)病率1/750。臨床特征：先天性智力障礙、特殊面容、精神體格發(fā)育遲滯，并伴有其他嚴重的多發(fā)畸形。我國每年約2000萬新生兒,每年約有2.6萬個DS兒出生。約每20分鐘一個患兒出生。我國有大約60萬以上的DS患者，至今沒有根治方法。2.18-三體綜合征新生兒發(fā)病率約為1/7500。臨床表現(xiàn):智力障礙、生長發(fā)育遲緩、胸骨短、嚴重的心臟畸形以及肌張力亢進等。顱面部的畸形包括小頜畸形、枕部突出、小耳以及低位耳等。雙手呈特征性的握拳狀，搖椅足。3.13-三體綜合征13三體綜合征發(fā)病率為1/2萬～2.5萬。主要臨床表現(xiàn)：嚴重的中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，內(nèi)臟畸形，顱面部的畸形，手足畸形等。4.篩查方案唐氏I期9~13周（+6）PAPPA,游離βHCG21三體，18三體唐氏II期15~20周（+6）AFP,游離β-HCG，uE321三體，18三體神經(jīng)管缺陷無創(chuàng)12~24周游離胎兒DNA21三體，18三體，13三體健康教育及指導(dǎo)：1.流產(chǎn)認識和預(yù)防2.妊娠生理知識3.營養(yǎng)和生活方式的指導(dǎo)4.中孕期胎兒染色體非整倍體異常篩查的意義5.適當(dāng)補充元素鐵6.開始補充鈣劑常規(guī)保?。?.分析首次產(chǎn)前檢查的結(jié)果2.詢問陰道出血、飲食、運動情況3.身體檢查必查項目：無備查項目：1.胎兒染色體非整倍體異常的中孕期

母體血清學(xué)篩查2.羊膜腔穿刺檢查胎兒染色體核型孕期14-19周（+6）健康教育及指導(dǎo)：1.早產(chǎn)的認識與預(yù)防2.營養(yǎng)和生活方式指導(dǎo)3.胎兒系統(tǒng)超聲篩查的意義常規(guī)保?。?.詢問胎動、陰道出血、飲食、運動情況2.身體檢查，14~19周（+6）產(chǎn)前檢查必查項目：1.胎兒系統(tǒng)超聲篩查（妊娠18-24周），

篩查胎兒嚴重畸形2.血常規(guī)、尿常規(guī)備查項目：宮頸評估孕期20~24周健康教育與指導(dǎo)：1.早產(chǎn)的認識和預(yù)防；2.妊娠期糖尿?。℅DM）篩查的意義常規(guī)保健：1.詢問胎動、陰道出血、飲食、運動情況2.身體檢查，14~19周（+6）產(chǎn)前檢查必查項目：1.GDM篩查2.尿常規(guī)備查項目：1.抗D滴度檢查（Rh陰性者）2.宮頸陰道分泌物檢測胎兒纖維連接蛋白（fFN）水平（早產(chǎn)高危者）孕期24~28周健康教育及指導(dǎo)：1.分娩方式的指導(dǎo)；2.開始注意胎動；3.母乳喂養(yǎng)指導(dǎo)；4.新生兒護理指導(dǎo)常規(guī)保?。?.詢問胎動、陰道出血、飲食、運動情況2.身體檢查，14~19周（+6）產(chǎn)前檢查3.胎位檢查必查項目：1.血常規(guī)、尿常規(guī)2.超聲檢查備查項目：1.早產(chǎn)高危者，超聲測量宮長度或?qū)m頸陰道分泌物檢測fFN水平孕期30~32周健康教育及指導(dǎo)：1.分娩前生活方式的指導(dǎo)2.分娩相關(guān)知識3.新生兒疾病篩查4.抑郁癥預(yù)防常規(guī)保健1.詢問胎動、陰道出血、飲食、運動情況2.身體檢查，30~32周產(chǎn)前檢查必查項目：尿常規(guī)備查項目：1.妊娠35-37周B族鏈球菌（GBS）篩查2.妊娠32-34周肝功能、血清膽汁酸檢測；3.妊娠34周開始電子胎心監(jiān)護4.心電圖復(fù)查孕期33~36周B族鏈球菌1.疾病內(nèi)容正常寄居于陰道和直腸。母嬰垂直傳播為主，是嬰幼兒敗血癥和腦膜炎最常見的原因2.項目內(nèi)容B族鏈球菌培養(yǎng)——專用拭子和培養(yǎng)基B族鏈球菌（GBS-DNA）定性——無菌拭子陰道和直腸采樣感染GBS產(chǎn)婦未傳染給新生兒30~60%傳染給新生兒40%~70%無明顯癥狀97%早發(fā)性疾病，敗血癥，肺炎或腦膜炎1%~3%GBS的傳播與感染健康婦女：一般健康良好并不致病（條件致病菌）。孕婦：國內(nèi)報道的妊娠婦女B族鏈球菌帶菌率為10．1％～32．4％?？沙霈F(xiàn)泌尿系統(tǒng)、胎膜、子宮內(nèi)膜感染和創(chuàng)傷感染，表現(xiàn)為菌血癥。

新生兒：引發(fā)新生兒肺炎、腦膜炎、敗血癥，導(dǎo)致耳聾視力受損、發(fā)育障礙、腦癱等后遺癥。GBS感染對新生兒的影響早發(fā)型感染晚發(fā)型感染約新生兒GBS感染的80％出生后6d內(nèi)母嬰垂直傳播肺炎和敗血癥約新生兒GBS感染的20％出生后5d—7W垂直傳播/出生后水平傳播腦膜炎篩查GBS意義：1.帶菌孕婦——指導(dǎo)用藥；2.減少不良妊娠結(jié)局發(fā)生，減少新生兒感染3.帶菌孕婦分娩的新生兒及時篩查取樣部位：陰道和直腸陰道口1/3肛門括約肌2~5cm（肛周）健康教育及指導(dǎo)1.分娩相關(guān)知識2.新生兒免疫接種指導(dǎo)3.產(chǎn)褥期指導(dǎo)4.胎兒宮內(nèi)情況監(jiān)護5.妊娠≥41周，住院并引產(chǎn)常規(guī)保健1.詢問胎動、陰道出血、飲食、運動情況2.身體檢查，30~32周產(chǎn)前檢查3.行宮檢查及Bishop評分必查項目：1.超聲檢查2.NST檢查孕期37~41周遺傳性耳聾人數(shù)多我國聽力殘疾人群占總殘疾人群33.5%，居各類殘疾之首每1000個新生兒中有1~3個新生聾兒病因雜重度感音神經(jīng)性耳聾危害重，患者人數(shù)多耳聾基因存在高度遺傳異質(zhì)性中國聽力正常人群耳聾基因攜帶率為6%危害重90%~95%聾兒出生于聽力正常家庭無藥可治，聽力喪失不可逆，電子耳蝸移植價格昂貴因聾致啞，一針致聾存在再生育遺傳性聾兒風(fēng)險中國人群遺傳性耳聾多由4個耳聾基因突變所致通過檢測這4個基因可以明確40%耳聾患者的遺傳性病因耳聾基因GJB2先天性重度以上感音神經(jīng)性耳聾SLC26A4大前庭導(dǎo)水管綜合征先天或后天重度以上感音神經(jīng)性耳聾GJB3后天高頻感音神經(jīng)性耳聾線粒體12SrRNA藥物性耳聾遺傳性耳聾三級預(yù)防政策一級預(yù)防婚前篩查二級預(yù)防產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷三級預(yù)防新生兒基因篩查GJB2突變SLC26A4突變夫妻均突變12SrRNA突變禁氨基糖苷類藥物葉酸代謝障礙關(guān)鍵基因突變（MTHFR）

關(guān)鍵酶活性降低（MTHFR）

葉酸代謝障礙

同型半胱氨酸代謝障礙

高HCY

引起葉酸缺乏的幾種方式遺傳因素：機體葉酸利用能力的先天性不足，引起葉酸缺乏；攝入不足：膳食中葉酸不足或烹調(diào)加工損失；需要量增加：

孕婦、乳母都處于特殊的生理狀態(tài)，葉酸需要量增加，造成相對不足；其它不良因素：

酗酒、服用某些藥物（如抗驚厥類藥物）維生素B12及維生素C等均可導(dǎo)致葉酸的缺乏。葉酸利用能力障礙危害示意圖葉酸缺乏膳食中葉酸補充不足遺傳體質(zhì)導(dǎo)致葉酸利用能力不足高同型半胱氨酸血癥新生兒孕婦先天性心臟病唐氏綜合癥唇腭裂畸形貧血妊娠期高血壓疾病早產(chǎn)、自發(fā)性流產(chǎn)神經(jīng)管畸形葉酸利用能力的幾個關(guān)鍵基因位點基因位點風(fēng)險基因型基因功能描述風(fēng)險基因型描述MTHFRC677TTT；CT與A1298C［AC］協(xié)同作用催化產(chǎn)生5-甲基四氫葉酸，參與甲基傳遞及核苷酸合成通路。MTHFR酶活性降低，同型半胱氨酸在體內(nèi)積累。A1298CCC；AC與C677T［CT］協(xié)同作用MTRRA66GAG；GG將失活的甲硫氨酸合成酶還原為活性狀態(tài)，維持甲基傳遞通路繼續(xù)進行。MTRR酶的活性降低，