現(xiàn)代生命科學(xué)與生物技術(shù)-02基因組學(xué)

現(xiàn)代生物技術(shù)導(dǎo)論主講人：黃磊天津理工大學(xué)化學(xué)化工學(xué)院2023/12/251基因組學(xué)2023/12/252本專題的主要內(nèi)容：基因是什么？基因組是什么？人類基因組方案〔HGP〕是什么？后基因組時(shí)代的生命科學(xué)有哪些新的開(kāi)展？2023/12/253一、什么是基因？

1、基因的定義：基因的功能是什么？基因決定生物性狀、生長(zhǎng)、發(fā)育、代謝、衰老、生病、和免疫狀態(tài)等。

2023/12/254一、什么是基因？1、基因的定義：基因是攜帶有遺傳信息的DNA序列。基因能編碼某種特定的多肽鏈、tRNA、rRNA的DNA區(qū)段，是DNA上的功能單位。

2023/12/255一、什么是基因？2、基因的載體－DNA〔1〕DNA的本質(zhì)及其組成：DNA的本質(zhì)是脫氧核糖核苷酸。

核酸脫氧核糖核苷酸脫氧戊糖堿基磷酸2023/12/256一、什么是基因？2、基因的載體－DNA〔2〕DNA的堿基組成：共有4種

腺嘌呤(A)鳥(niǎo)嘌呤(G)胞嘧啶(C)胸腺嘧啶(T)2023/12/257一、什么是基因？2、基因的載體－DNA〔3〕DNA的一級(jí)結(jié)構(gòu)：是指DNA分子中單核苷酸的連接方式和排列順序。連接方式：磷酸二酯鍵排列順序：方向性5…TCAGCATG…32023/12/258一、什么是基因？2、基因的載體－DNA〔4〕DNA的二級(jí)結(jié)構(gòu)：DNA雙螺旋模型兩條反向平行的多核苷酸鏈圍繞同一中心軸形成右旋的雙螺旋結(jié)構(gòu)；堿基位于雙螺旋的內(nèi)側(cè)，垂直于中心軸；磷酸和核糖在外側(cè)，平行于中心軸；2023/12/259一、什么是基因？2、基因的載體－DNA〔4〕DNA的二級(jí)結(jié)構(gòu)：DNA雙螺旋模型每個(gè)堿基都與另一條鏈上的一個(gè)堿基配對(duì)，配對(duì)原那么是：A=T，形成二個(gè)氫鍵；G≡C，形成三個(gè)氫鍵；2023/12/2510一、什么是基因？2、基因的載體－DNA〔4〕DNA的二級(jí)結(jié)構(gòu)：DNA雙螺旋模型螺旋參數(shù)：每螺旋10對(duì)堿基，螺距為3.4nm；雙螺旋直徑為2.0nm。2023/12/2511一、什么是基因？2、基因的載體－DNA〔5〕遺傳信息的傳遞：遺傳學(xué)中心法那么遺傳信息從當(dāng)代傳遞給下一代：遺傳信息在當(dāng)代表現(xiàn)：2023/12/2512一、什么是基因？2、基因的載體－DNA〔5〕遺傳信息的傳遞：遺傳學(xué)中心法那么遺傳信息從當(dāng)代傳遞給下一代：DNA的復(fù)制：半保存復(fù)制ＤＮＡ復(fù)制2023/12/2513底物:dNTP(dATP、dGTP、dCTP、dTTP)聚合酶:DNA聚合酶(DNA聚合酶I、聚合酶III)模板:解開(kāi)成單鏈的DNA母鏈引物:提供3‘-OH末端的寡核苷酸〔RNA〕其他酶和蛋白質(zhì)因子:拓?fù)洚悩?gòu)酶、解螺旋酶、單鏈DNA結(jié)合蛋白、引物酶、連接酶2023/12/2514DNA復(fù)制起始過(guò)程拓?fù)洚悩?gòu)酶解鏈酶單鏈結(jié)合蛋白DNA聚合酶引物酶及引發(fā)體DNA連接酶引物DNA雙鏈′5′3′5′32023/12/2515拓?fù)洚悩?gòu)酶解鏈酶單鏈結(jié)合蛋白DNA聚合酶引物酶及引發(fā)體DNA連接酶引物拓?fù)洚悩?gòu)酶與DNA雙鏈結(jié)合，解開(kāi)超螺旋?！?′3′5′32023/12/2516拓?fù)洚悩?gòu)酶解鏈酶單鏈結(jié)合蛋白DNA聚合酶引物酶及引發(fā)體DNA連接酶引物解鏈酶解開(kāi)DNA雙螺旋′5′3′5′32023/12/2517拓?fù)洚悩?gòu)酶解鏈酶單鏈結(jié)合蛋白DNA聚合酶引物酶及引發(fā)體DNA連接酶引物單鏈結(jié)合蛋白防止復(fù)螺旋′5′3′5′32023/12/2518拓?fù)洚悩?gòu)酶解鏈酶單鏈結(jié)合蛋白DNA聚合酶引物酶及引發(fā)體DNA連接酶引物引物酶合成引物′5′3′5′32023/12/2519三、復(fù)制的半不連續(xù)性

semi-discontinuousreplication3

5

領(lǐng)頭鏈/前導(dǎo)鏈(leadingstrand)隨從鏈/滯后鏈(laggingstrand)DNA兩條鏈都可作模板DNA鏈合成方向：

5

3

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3

解鏈方向3′5′3′3’5′岡崎片段okazakifragment5′2023/12/2520岡崎片段岡崎用電子顯微鏡看到了DNA復(fù)制過(guò)程中出現(xiàn)一些不連續(xù)片段，這些不連續(xù)片段只存在于DNA復(fù)制叉上其中的一股。后來(lái)就把這些不連續(xù)的片段稱為岡崎片段。2023/12/25215’3’復(fù)制叉的移動(dòng)方向ATPADP＋PiDNA拓?fù)洚悩?gòu)酶解旋酶SSB引物體RNA引物DNA聚合酶III復(fù)合物DNA聚合酶III在RNA引物上開(kāi)始作用DNA聚合酶IRNA引物的去處和被脫氧核苷酸取代被DNA連接酶拼接3’5’3’5’前導(dǎo)鏈后隨鏈SSB復(fù)制2023年諾貝爾生理或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)2023/12/25222023/12/2523一、什么是基因？2、基因的載體－DNA〔5〕遺傳信息的傳遞：遺傳學(xué)中心法那么遺傳信息在當(dāng)代表現(xiàn)：DNA→RNA：轉(zhuǎn)錄2023/12/2524一、什么是基因？2、基因的載體－DNA〔5〕遺傳信息的傳遞：遺傳學(xué)中心法那么遺傳信息在當(dāng)代表現(xiàn)：mRNA→蛋白質(zhì)：翻譯蛋白質(zhì)的合成除了需要mRNA以外，還需要tRNA和rRNA的參與。2023/12/2525tRNA局部為雙鏈的三葉草結(jié)構(gòu)在3′和5′端相反一端的環(huán)上具有由3個(gè)核苷酸組成的反密碼子。tRNA起識(shí)別密碼子和攜帶相應(yīng)氨基酸的作用2023/12/2526遺傳密碼子1966年，Nirenberg和Khorana破譯遺傳密碼，1968年獲諾貝爾獎(jiǎng)。三聯(lián)密碼子：mRNA分子中每三個(gè)核苷酸序列決定一個(gè)氨基酸。共64個(gè)遺傳密碼子，61個(gè)負(fù)責(zé)20種氨基酸翻譯，3個(gè)無(wú)義密碼子。2023/12/2527rRNArRNA和蛋白質(zhì)共同組成的復(fù)合體就是核糖體，核糖體是蛋白質(zhì)合成的場(chǎng)所。核糖體的大小亞基在行使翻譯功能即肽鏈合成時(shí)聚合成整體。核糖體上具有附著mRNA模板鏈的位置，還有兩個(gè)tRNA附著的位置，分別稱為A位和P位。2023/12/2528翻譯2023年諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng)2023/12/2529一、什么是基因？2、基因的載體－DNA〔5〕DNA的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯：遺傳學(xué)中心法那么：

DNA復(fù)制轉(zhuǎn)錄RNA逆轉(zhuǎn)錄翻譯蛋白質(zhì)調(diào)控調(diào)控2023/12/2530二、什么是基因組？基因組的定義:〔1〕基因組：基因組是指一種生物體或個(gè)體細(xì)胞所具有的一套完整的基因及其調(diào)控序列。2023/12/2531二、什么是基因組？〔2〕基因組的特點(diǎn):原核生物基因組：真核生物基因組：2023/12/2532二、什么是基因組？〔2〕基因組的特點(diǎn):原核生物基因組：1〕原核生物的基因組比較小，大小為106bp左右.2023/12/2533物種基因數(shù)基因組大小（Mb）真細(xì)菌初級(jí)內(nèi)共生菌德氏乳桿菌嗜熱鏈球菌結(jié)核分枝桿菌大腸桿菌蘇云金芽孢桿菌農(nóng)桿菌惡臭假單胞菌天藍(lán)色鏈霉菌纖維堆囊菌2131688179342374384534354365446824097030.1601.8651.9784.4044.6465.2775.6506.1829.08713.034古細(xì)菌騎行納古菌甲烷八疊球古菌58034360.4904.1002023/12/2534二、什么是基因組？〔2〕基因組的特點(diǎn):原核生物基因組：2〕一般含有一條染色體，呈環(huán)狀，具有單個(gè)復(fù)制起始位點(diǎn)〔ORI〕。2023/12/2535二、什么是基因組？〔2〕基因組的特點(diǎn):原核生物基因組：3〕原核DNA分子的絕大局部是用來(lái)編碼蛋白質(zhì)的，只有非常小的一局部不轉(zhuǎn)錄；2023/12/2536二、什么是基因組？〔2〕基因組的特點(diǎn):原核生物基因組：4〕原核生物DNA序列中與功能相關(guān)的RNA和蛋白質(zhì)基因往往聚集在基因組的一個(gè)或幾個(gè)特定部位，形成一功能單位或轉(zhuǎn)錄單元－操縱子。

i

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A結(jié)構(gòu)基因調(diào)節(jié)基因操縱位點(diǎn)操縱子2023/12/2537二、什么是基因組？〔2〕基因組的特點(diǎn):真核生物基因組：分子量大：107～1011bp，比原核大10倍以上；具有多條染色體；2023/12/2538物種染色體數(shù)基因組大?。∕b）真菌棉阿舒囊霉釀酒酵母7168.7412.1原生動(dòng)物單細(xì)胞紅藻惡性瘧原蟲(chóng)20141623無(wú)脊椎動(dòng)物秀麗隱桿線蟲(chóng)黑腹果蠅64100180脊椎動(dòng)物人類家鼠232032003300植物擬南芥水稻512119.24302023/12/2539二、什么是基因組？〔2〕基因組的特點(diǎn):真核生物基因組：基因組DNA大量為非編碼序列，有大量重復(fù)序列；2023/12/2540二、什么是基因組？〔2〕基因組的特點(diǎn):真核生物基因組：多數(shù)基因含有內(nèi)含子，基因編碼區(qū)是不連續(xù)的；具有多個(gè)復(fù)制起始位點(diǎn)〔ORI〕；2023/12/2541三、什么是人類基因組方案(HGP)？1、HGP概述：人類科學(xué)史上的三大工程

阿波羅登月計(jì)劃1961-1972人類基因組計(jì)劃曼哈頓原子彈計(jì)劃1942-19452023/12/2542諾貝爾獎(jiǎng)獲得者RenatoDulbecco于1986年發(fā)表短文《腫瘤研究的轉(zhuǎn)折點(diǎn)：人類基因組測(cè)序》〔Science,231:1055－1056〕。文中指出：如果我們想更多地了解腫瘤，我們從現(xiàn)在起必須關(guān)注細(xì)胞的基因組?！瓘哪膫€(gè)物種著手努力？如果我們想理解人類腫瘤，那就應(yīng)從人類開(kāi)始?！祟惸[瘤研究將因?qū)NA的詳細(xì)知識(shí)而得到巨大推動(dòng)。〞2、HGP的誕生2023/12/2543為什么選擇人類的基因組進(jìn)行研究？人類是在“進(jìn)化〞歷程上最高級(jí)的生物認(rèn)識(shí)自身掌握生老病死規(guī)律疾病的診斷和治療了解生命的起源在人類基因組方案中，包括對(duì)五種生物基因組的研究：大腸桿菌、酵母、線蟲(chóng)、果蠅和小鼠，稱之為人類的五種“模式生物〞。2、HGP的誕生2023/12/25442、HGP的誕生1985年6月，在美國(guó)加州舉行了一次會(huì)議，美國(guó)能源部提出了“人類基因組方案〞的初步草案。1986年6月，在新墨西哥州討論了這一方案的可行性。隨后美國(guó)能源部宣布實(shí)施這一草案。1987年初，美國(guó)能源部與國(guó)家醫(yī)學(xué)研究院〔NIH〕為“人類基因組方案〞下?lián)芰藛?dòng)經(jīng)費(fèi)約550萬(wàn)美元，1987年總額近1.66億美元。同時(shí)，美國(guó)開(kāi)始籌建人類基因組方案實(shí)驗(yàn)室。2023/12/25452、HGP的誕生1989年美國(guó)成立“國(guó)家人類基因組研究中心〞。諾貝爾獎(jiǎng)金獲得者J.Waston出任第一任主任。1990年，歷經(jīng)5年辯論之后，美國(guó)國(guó)會(huì)批準(zhǔn)美國(guó)的“人類基因組方案〞于10月1日正式啟動(dòng)。美國(guó)的人類基因組方案總體規(guī)劃是：擬在15年內(nèi)至少投入30億美元，進(jìn)行對(duì)人類全基因組的分析。2023/12/2546

3、HGP的目標(biāo)：是測(cè)定基因組的全部序列，弄清整個(gè)基因組的的結(jié)構(gòu)、功能及其表達(dá)產(chǎn)物，徹底了解人類生命活動(dòng)本質(zhì)。2023/12/25474、HGP的研究?jī)?nèi)容：四張圖：物理圖轉(zhuǎn)錄圖遺傳圖序列圖2023/12/25484、HGP的研究?jī)?nèi)容：遺傳圖(又稱連鎖圖譜):它是以具有遺傳多態(tài)性的遺傳標(biāo)記為“路標(biāo)〞，以遺傳學(xué)距離為圖距的基因組圖。2023/12/25494、HGP的研究?jī)?nèi)容：物理圖譜〔physicalmap〕:是指有關(guān)構(gòu)成基因組的全部基因的排列和間距的信息，它是通過(guò)對(duì)構(gòu)成基因組的DNA分子進(jìn)行測(cè)定而繪制的。2023/12/25504、HGP的研究?jī)?nèi)容：轉(zhuǎn)錄圖：轉(zhuǎn)錄圖譜是在識(shí)別基因組所包含的蛋白質(zhì)編碼序列的根底上繪制的結(jié)合有關(guān)基因序列、位置及表達(dá)模式等信息的圖譜。2023/12/25514、HGP的研究?jī)?nèi)容：序列圖：隨著遺傳圖譜和物理圖譜的完成，測(cè)序就成為重中之重的工作。DNA序列分析技術(shù)是一個(gè)包括制備DNA片段化及堿基分析、DNA信息翻譯的多階段的過(guò)程。通過(guò)測(cè)序得到基因組的序列圖譜。2023/12/25525、HGP的參與國(guó)：美國(guó)：WASH＆MIT等研究中心，奉獻(xiàn)率為54％；英國(guó)：SANGER等研究中心，奉獻(xiàn)率為33％；日本：RIKEN等研究中心，奉獻(xiàn)率為7％；法國(guó)：GENOSCOPE研究中心，奉獻(xiàn)率為2.8％；德國(guó)：IMB等研究中心，奉獻(xiàn)率為2.2％；中國(guó)：北京華大研究中心、國(guó)家南北方基因研究中心等三家，奉獻(xiàn)率為1％；2023/12/25536、HGP的進(jìn)展：1999年12月用“逐個(gè)克隆法〞獲得第一條人類染色體：22號(hào)染色體完成序列。2023/12/25547、非營(yíng)利研究機(jī)構(gòu)和生物技術(shù)公司的競(jìng)爭(zhēng)：塞萊拉基因組〔CeleraGenomics〕英國(guó)韋爾科姆基金會(huì)……..2023/12/25558、HGP的完成：2000年6月26日克林頓宣布人類基因組草圖繪制完成。2023/12/25568、HGP的完成：2001年2月，世界最權(quán)威的兩個(gè)雜志《Nature》和《Science》發(fā)表了人類基因組草圖。2023/12/2557三、什么是HGP？9、人類基因組草圖的根本信息：2023/12/2558人類基因組根本信息NameLength(Kbp)GeneChromosome12472782Chromosome22431888Chromosome32001469Chromosome41911154Chromosome51811268Chromosome61711505Chromosome71591452Chromosome8146984Chromosome91401148Chromosome101351106Chromosome111341848Chromosome1213213702023/12/2559NameLength(Kbp)GeneChromosome13114551Chromosome141061275Chromosome15100945Chromosome16891109Chromosome17791469Chromosome1876432Chromosome19641695Chromosome2062737Chromosome2147352Chromosome2250742ChromosomeX1551336ChromosomeY583073079289242023/12/2560三、什么是HGP？9、人類基因組草圖的根本信息：人類蛋白質(zhì)：61%與果蠅同源；43%與線蟲(chóng)同源；46%與酵母同源；人類基因組：由30.79億bp組成；含2.89萬(wàn)基因；與蛋白質(zhì)合成有關(guān)的基因占2%；2023/12/2561三、什么是HGP？9、人類基因組方案說(shuō)明：基因數(shù)量少得驚人；人類基因組中存在“熱點(diǎn)〞和大片“荒漠〞；三分之一為“垃圾〞DNA；2023/12/2562三、什么是HGP？10、人類基因組方案的缺乏：還不知道哪些基因在何時(shí)何地以何種程度表達(dá)；新生肽鏈合成以后還經(jīng)過(guò)多種剪切、拼接、加工和修飾等復(fù)雜的過(guò)程后，才實(shí)現(xiàn)功能；所以，HGP是探索生命奧秘“萬(wàn)里長(zhǎng)征的第一步〞。2023/12/256311、我國(guó)對(duì)人類基因組方案的奉獻(xiàn)1994年，我國(guó)HGP在吳旻、強(qiáng)伯勤、陳竺、楊煥明的倡導(dǎo)下啟動(dòng)，最初由國(guó)家自然科學(xué)基金會(huì)和863高科技方案的支持下，先后啟動(dòng)了“中華民族基因組中假設(shè)干位點(diǎn)基因結(jié)構(gòu)的研究〞和“重大疾病相關(guān)基因的定位、克隆、結(jié)構(gòu)和功能研究〞；1998年在國(guó)家科技部的領(lǐng)導(dǎo)和牽線下，在上海成立了南方基因中心；2023/12/256411、我國(guó)對(duì)人類基因組方案的奉獻(xiàn)1999年在北京成立了北方人類基因組研究中心；1999年7月在國(guó)際人類基因組注冊(cè)，得到完成人類3號(hào)染色體短臂上一個(gè)約30Mb區(qū)域的測(cè)序任務(wù)，該區(qū)域約占人類整個(gè)基因組的1％。2023/12/2565重要意義：〔1〕經(jīng)濟(jì)上：500萬(wàn)/50億美元〔2〕時(shí)間上：1年/10年〔3〕政治上：唯一一個(gè)第三世界國(guó)家〔4〕科學(xué)上：增強(qiáng)了我國(guó)的科研能力11、我國(guó)對(duì)人類基因組方案的奉獻(xiàn)2023/12/2566三、什么是HGP？12、模式生物基因組研究進(jìn)展到目前為止已經(jīng)完成基因組序列測(cè)定的：細(xì)菌：真細(xì)菌671個(gè)，古生菌23個(gè)；真菌：9種；植物：2種(擬南芥和水稻)；動(dòng)物：4種〔人、線蟲(chóng)、果蠅、鼠〕；2023/12/2567三、什么是HGP？12、模式生物基因組研究進(jìn)展釀酒酵母大腸桿菌果蠅線蟲(chóng)家鼠擬南芥噬菌體φx1742023/12/2568三、什么是HGP？12、模式生物基因組研究進(jìn)展細(xì)菌：大腸桿菌1997，9，5日由美國(guó)WisconsinMadison大學(xué)完成。Genome：4639675bp

Gene：4242

:///2023/12/2569三、什么是HGP？12、模式生物基因組研究進(jìn)展細(xì)菌：大腸桿菌1997，9，5日由美國(guó)WisconsinMadison大學(xué)完成。:///編碼蛋白質(zhì)的基因：87.8％編碼RNA的基因：0.8％沒(méi)有編碼功能的重復(fù)序列：0.7％2023/12/257012、模式生物基因組研究進(jìn)展真菌：釀酒酵母1996，10，25日,英國(guó)Sanger研究所完成。NameLength(Kbp)GeneChromosome1230103Chromosome2813419Chromosome3316170Chromosome41531777Chromosome5576293Chromosome6270136:///2023/12/2571NameLength(Kbp)GeneChromosome71090561Chromosome8562292Chromosome9439222Chromosome10745380Chromosome11666326Chromosome121078530Chromosome13924482Chromosome14784408Chromosome151091557Chromosome16948479合計(jì)120636135真菌：釀酒酵母，1996，10，25日完成:///2023/12/257212、模式生物基因組研究進(jìn)展真菌：釀酒酵母:///平均2Kb就有一個(gè)基因?qū)嶋H編碼的蛋白質(zhì)的基因：5千余個(gè)其中11％參與物質(zhì)代謝，3％參與能量代謝

3％DNA復(fù)制有關(guān)，7％轉(zhuǎn)錄有關(guān)，6％翻譯有關(guān)還有蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)移有關(guān)的430種結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)250種轉(zhuǎn)錄因子200余種2023/12/257312、模式生物基因組研究進(jìn)展植物：擬南芥2000,12,14，TIGER等多個(gè)研究所共同完成NameLength(Mbp)GeneChromosome1307777Chromosome2195034Chromosome3236185Chromosome4184724Chromosome5266980合計(jì)11630700:///2023/12/257412、模式生物基因組研究進(jìn)展植物：水稻2002,12,18日，由中國(guó)完成。Science,2002,296(5565):79-922023/12/257512、模式生物基因組研究進(jìn)展植物：水稻基因組信息NameLength(Kbp)GeneChromosome1438106Chromosome2367946Chromosome3373656Chromosome4364200Chromosome5301364Chromosome632743:///2023/12/2576NameLength(Kbp)GeneChromosome7297426Chromosome8287746Chromosome9232068Chromosome10233534Chromosome11318Chromosome12280合計(jì)3764679712、模式生物基因組研究進(jìn)展植物：水稻，基因組信息:///2023/12/257712、模式生物基因組研究進(jìn)展動(dòng)物：線蟲(chóng)1998，12，16日，Sanger研究中心等完成第一個(gè)多細(xì)胞生物體基因組NameLength(Mbp)GeneChromosomeI152875ChromosomeII153482ChromosomeIII142647ChromosomeIV173297ChromosomeV215184ChromosomeX183028合計(jì)10020513:///2023/12/257812、模式生物基因組研究進(jìn)展動(dòng)物：線蟲(chóng):///平均2Kb就有一個(gè)基因平均每個(gè)基因具有：5個(gè)內(nèi)含子內(nèi)含子序列占全基因組的26％編碼蛋白質(zhì)的基因：27％RNA基因約有：幾百種2023/12/257912、模式生物基因組研究進(jìn)展動(dòng)物：果蠅2000，3，25日，Berkeley大學(xué)等完成NameLength(Mbp)GeneChromosomeX222279Chromosome2L222537Chromosome2R202947Chromosome3L232718Chromosome3R273501Chromosome4183合計(jì)11514065:///2023/12/258012、模式生物基因組研究進(jìn)展動(dòng)物：果蠅2000，3，25日，Berkeley大學(xué)等完成:///平均1.5Kb就有一個(gè)基因可編碼蛋白質(zhì)的基因：14065內(nèi)含子：41000個(gè)，總長(zhǎng)20Mb最大的蛋白質(zhì)Kakapo：由5201個(gè)氨基酸組成最小的蛋白質(zhì)核糖體蛋白L38：由21個(gè)氨基酸組成2023/12/258112、模式生物基因組研究進(jìn)展動(dòng)物：家鼠，2005，7，7日完成Musmusculus

NameLength(Kbp)GeneChromosome11971819Chromosome21822455Chromosome31601579Chromosome41561881Chromosome51531773Chromosome61501906Chromosome71532908Chromosome81321446Chromosome91241640Chromosome101301412:///genome/guide/mouse/2023/12/2582Musmusculus

NameLength(Kbp)GeneChromosome111222095Chromosome121211371Chromosome131201401Chromosome141251538Chromosome151031091Chromosome1698973Chromosome17951511Chromosome1891823Chromosome1961974ChromosomeX1671847ChromosomeY1553合計(jì)26553249612、模式生物基因組研究進(jìn)展動(dòng)物：家鼠，2005，7，7日完成:///genome/guide/mouse/2023/12/258312、模式生物基因組研究進(jìn)展灰色短尾負(fù)鼠GenomeofthemarsupialMonodelphisdomesticarevealsinnovationinnon-codingsequences

MonodelphisdomesticaNature,2007,447(7141):167-177蛋白編碼基因〔用于產(chǎn)生蛋白質(zhì)的基因〕數(shù)量介于1萬(wàn)8千個(gè)和2萬(wàn)個(gè)之間2007年5月10日，美國(guó)、澳大利亞、英國(guó)和加拿大的國(guó)際科學(xué)家聯(lián)合小組完成了對(duì)灰色短尾負(fù)鼠的基因組測(cè)序工作。2023/12/258412、模式生物基因組研究進(jìn)展炎黃一號(hào)和炎黃992007年10月11日，我國(guó)科學(xué)家成功繪制出第一個(gè)完整中國(guó)人基因組圖譜〔炎黃一號(hào)〕，這也是第一個(gè)亞洲人全基因序列圖譜。下一步的目標(biāo)是繪制99個(gè)中國(guó)人的個(gè)體全基因組序列圖，構(gòu)成中國(guó)人群的遺傳和多態(tài)性標(biāo)準(zhǔn)圖譜，成為基因與醫(yī)療和健康的關(guān)鍵組成局部，簡(jiǎn)稱‘炎黃99’〞。2023/12/258512、模式生物基因組研究進(jìn)展大熊貓基因組2023年10月11日，我國(guó)科學(xué)家成功繪制出大熊貓晶晶的基因組序列。大熊貓共有21對(duì)染色體，包含2萬(wàn)～3萬(wàn)個(gè)基因。大熊貓基因組與狗的基因組最接近，與人也有較大的相似性，約60~70%，在哺乳動(dòng)物中與小鼠的差異較大。

2023/12/258612、模式生物基因組研究進(jìn)展首位韓國(guó)人基因組英國(guó)《自然》雜志網(wǎng)站2023年7月8日在線發(fā)布了韓國(guó)首爾國(guó)立大學(xué)科學(xué)家完成的首個(gè)韓國(guó)人全基因組測(cè)序結(jié)果。Ahighlyannotatedwhole-genomesequenceofaKoreanindividual.Nature,2023,460,20,1011-1016.ThefirstKoreangenomesequenceandanalysis:fullgenomesequencingforasocio-ethnixgroup.GenomeResearch,2023,19,1622-1629.2023/12/2587四、后基因組時(shí)代的生命科學(xué)

核酸/基因：世代遺傳 蛋白質(zhì)：執(zhí)行功能

DNA→RNA→蛋白質(zhì)遺傳密碼蛋白質(zhì)三維結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄線性多肽鏈

（無(wú)功能活性）翻譯生命活動(dòng)的分子基礎(chǔ)2023/12/25881、后基因組時(shí)代拉開(kāi)序幕：

2023/12/25891、后基因組時(shí)代拉開(kāi)序幕：

翻譯后修飾相互作用構(gòu)象變化翻譯后拼接移位胞質(zhì)胞核2023/12/25901、后基因組時(shí)代拉開(kāi)序幕：

序列功能結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)／核酸生物大分子為中心基因組方案后基因組時(shí)代的研究工作世紀(jì)之交2023/12/2591人類基因組方案和其它基因組方案揭示了人類和許多生物體的詳細(xì)的基因序列人類基因組：~30億堿基對(duì)，~10萬(wàn)蛋白質(zhì)絕大多數(shù)基因是假設(shè)性的--編碼的蛋白質(zhì)的功能未知人類基因組方案

〔HumanGenomeProject〕破譯基因組的全部遺傳信息利用基因組學(xué)信息和生物技術(shù)改善全人類的健康蛋白質(zhì)組學(xué)和結(jié)構(gòu)基因組學(xué)：闡釋基因組中全部基因及其編碼蛋白質(zhì)的功能以及結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系后基因組時(shí)代

〔Postgenomeera〕2023/12/2592人類基因組新方案單體型圖方案人類元基因組方案癌基因組方案千人基因組方案2、衍生基因組學(xué)：2023/12/2593人類基因組新方案單體型圖方案HapMap方案將由日本、英國(guó)、加拿大、中國(guó)、尼日利亞和美國(guó)的科學(xué)家們合作完成。工程正式開(kāi)始于2002年10月27-29日的HapMap方案第一次會(huì)議。2023/12/2594國(guó)際人類基因組單體型圖方案DiscoveryofHumanGenomeVariationsWorkShares：Canada10%China10%Japan25%UK25%USA30%2023/12/2595人類基因組新方案人類元基因組方案人體內(nèi)共生菌群，種類上千種，總數(shù)量高達(dá)1百萬(wàn)億，比人體自身的細(xì)胞總數(shù)量還要高10倍，這種共生菌群的總和基因組就是元基因組。美國(guó)、巴西、法國(guó)、德國(guó)、英國(guó)、日本和中國(guó)等13個(gè)國(guó)家參加的人類元基因組方案2006年正式啟動(dòng)。2023/12/2596人類基因組新方案癌基因組方案在基因組水平上研究癌發(fā)生開(kāi)展過(guò)程各種結(jié)構(gòu)改變和功能改變的規(guī)律的分支學(xué)科。目前癌基因組學(xué)研究的重點(diǎn)主要有：癌基因組不穩(wěn)定與癌遺傳不穩(wěn)定性,癌易感基因的篩查和鑒定，表基因效應(yīng)，癌蛋白質(zhì)組圖譜變化以及通過(guò)基因組研究發(fā)現(xiàn)新的癌標(biāo)記物等。2023/12/2597人類基因組新方案千人基因組方案2023年1月22日，由中國(guó)、英國(guó)和美國(guó)的科學(xué)家組成的“國(guó)際協(xié)作組〞在深圳、倫敦和華盛頓同時(shí)宣布國(guó)際“千人基因組方案〞正式啟動(dòng)。

這一宏偉方案將測(cè)定選自全世界各地的至少一千個(gè)人類個(gè)體的全基因組DNA序列，繪制迄今為止最詳盡的、最有醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值的人類基因組遺傳多態(tài)性圖譜。2023/12/2598比較基因組學(xué)與進(jìn)化基因組學(xué)生殖基因組學(xué)與營(yíng)養(yǎng)基因組學(xué)化學(xué)基因組學(xué)與藥物基因組環(huán)境基因組學(xué)2、基因組學(xué)的分科：2023/12/2599比較基因組學(xué)與進(jìn)化基因組學(xué)比較基因組學(xué)是基于基因組圖譜和測(cè)序根底之上,對(duì)的基因和基因組結(jié)構(gòu)進(jìn)行比較,來(lái)了解基因的功能、表達(dá)機(jī)理和物種的進(jìn)化的學(xué)科。2、基因組學(xué)的分科：2023/12/25100比較基因組學(xué)與進(jìn)化基因組學(xué)進(jìn)化基因組學(xué)的研究主要在兩個(gè)方面上進(jìn)行。一個(gè)是以進(jìn)化生物學(xué)的手段注釋基因組，或從基因組水平試圖理解生物學(xué)功能和生命現(xiàn)象。第二個(gè)是依據(jù)基因組數(shù)據(jù)研究基因組自身的進(jìn)化過(guò)程和規(guī)律。2、基因組學(xué)的分科：2023/12/25101生殖基因組學(xué)與營(yíng)養(yǎng)基因組學(xué)生殖基因組學(xué)是研究和解決諸如生殖細(xì)胞的成熟與分化、精卵結(jié)合與受精、胚胎著床、生殖激素調(diào)控等等生殖生物學(xué)根本問(wèn)題的基因組研究分支學(xué)科。它對(duì)于生殖機(jī)理的說(shuō)明,人口控制,孕早期監(jiān)測(cè)及出生缺陷的控制具有重要的意義。2、基因組學(xué)的分科：2023/12/25102生殖基因組學(xué)與營(yíng)養(yǎng)基因組學(xué)營(yíng)養(yǎng)基因組學(xué)是研究營(yíng)養(yǎng)攝入和人類獨(dú)特遺傳密碼的關(guān)系的科學(xué)，是生物技術(shù)、基因組學(xué)、醫(yī)學(xué)和營(yíng)養(yǎng)學(xué)等領(lǐng)域的專家共同開(kāi)創(chuàng)新的健康研究領(lǐng)域。營(yíng)養(yǎng)基因組學(xué)是在人類基因組學(xué)根底上崛起的下一個(gè)技術(shù)領(lǐng)域和商業(yè)前沿。2、基因組學(xué)的分科：2023/12/25103化學(xué)基因組學(xué)與藥物基因組化學(xué)基因組學(xué)技術(shù)整合了組合化學(xué)、基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、分子生物學(xué)、藥物學(xué)等領(lǐng)域的相關(guān)技術(shù),采用具有生物活性的化學(xué)小分子配體作為探針，研究與人類疾病密切相關(guān)的基因、蛋白質(zhì)的生物功能。2、基因組學(xué)的分科：2023/12/25104化學(xué)基因組學(xué)與藥物基因組藥物基因組學(xué)是運(yùn)用最新生物學(xué)技術(shù)與知識(shí)大規(guī)模系統(tǒng)地從整個(gè)基因組層面去研究不同個(gè)體的基因差異與藥物效應(yīng)的關(guān)聯(lián)，側(cè)重于了解有重要功能意義和控制藥物代謝與處置的多態(tài)性基因,以求探明藥理學(xué)作用的分子機(jī)