2024版新教材高中生物第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病學(xué)生用書新人教版必修2

第3節(jié)人類遺傳病課程標(biāo)準(zhǔn)舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的素養(yǎng)達(dá)成1.闡明人類遺傳病是遺傳物質(zhì)改變導(dǎo)致的；分析歸納人類遺傳病的類型及產(chǎn)生原因，能夠利用遺傳系譜圖分析遺傳病的遺傳方式。（科學(xué)思維）2．制定調(diào)研計(jì)劃，調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率或遺傳方式；通過參與調(diào)查人群中的遺傳病，培養(yǎng)獲取、分析數(shù)據(jù)的能力。（科學(xué)探究）3．關(guān)注人類遺傳病的檢測和預(yù)防工作，關(guān)注人類基因組計(jì)劃的研究進(jìn)程，關(guān)注社會及人體健康；明確遺傳病檢測和預(yù)防的重要性。（社會責(zé)任）隨著國家“三胎政策”的實(shí)施，許多高齡夫婦加入了備孕的行列，但是有些遺傳病，隨著年齡的增長，發(fā)病率會上升，例如唐氏綜合征，通過產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進(jìn)行檢測和預(yù)防是有效的預(yù)防方法。請回答下列問題：（1）什么是人類遺傳病？（2）如何預(yù)防人類遺傳病？學(xué)習(xí)主題一人類常見遺傳病的類型任務(wù)一仔細(xì)閱讀教材P92～93內(nèi)容，分析判斷下列說法是否正確，并說明理由。1．單基因遺傳病是由一個基因控制的疾病，多基因遺傳病是由兩個以上的基因控制的疾病。2．單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病均遵循孟德爾遺傳定律。任務(wù)二單基因遺傳病是由一對等位基因控制的疾病，致病基因可能是顯性的，也可能是隱性的，下列遺傳病中，屬于顯性遺傳病和隱性遺傳病的分別有哪些？①多指、②鐮狀細(xì)胞貧血、③白化病、④并指、⑤軟骨發(fā)育不全、⑥先天性聾啞、⑦苯丙酮尿癥、⑧抗維生素D佝僂病等。任務(wù)三下圖是苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理，據(jù)圖回答下列問題：患者的基因型是什么？該病體現(xiàn)了基因控制生物體性狀的哪條途徑？任務(wù)四觀察教材P93圖5－9，結(jié)合圖左側(cè)文字內(nèi)容，分析下列圖示，回答下列問題：21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。如圖是卵細(xì)胞形成過程：1.根據(jù)圖示①，分析21三體綜合征形成的原因。2．根據(jù)圖示②過程，會導(dǎo)致21三體綜合征形成嗎？分析原因。3．除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外，若精子異常會導(dǎo)致該遺傳病發(fā)生嗎？分析原因。4．21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？1.區(qū)別先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的疾病為非遺傳病聯(lián)系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病②后天性疾病不一定不是遺傳病2.人類遺傳病的不同類型及特點(diǎn)

【重點(diǎn)筆記】先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的辨析（1）先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。（2）家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。（3）大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。（4）攜帶遺傳病基因的個體不一定都會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。1．（合格考）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（）A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B．染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病C．單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響2．（合格考）下列屬于遺傳病的是（）A．孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B．由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C．一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D．一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎病3．（合格考）我國“全面二孩”政策增加了高齡產(chǎn)婦的人數(shù)，產(chǎn)前的“唐氏綜合征”篩查是保障優(yōu)生優(yōu)育的有力措施?！疤剖暇C合征”（患者體細(xì)胞多出一條21號染色體）屬于（）A．單基因遺傳病B．多基因遺傳病C．自身免疫病D．染色體異常遺傳病4．（合格考）下列哪種人類疾病的傳遞符合孟德爾遺傳定律（）A．單基因遺傳病B．多基因遺傳病C．傳染病D．染色體異常遺傳病5．（等級考）（不定項(xiàng)）下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，正確的是（）6.（等級考）（不定項(xiàng)）下圖是A、B兩種不同遺傳病的家系圖，調(diào)查發(fā)現(xiàn)，人群中患B病的女性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于男性。據(jù)圖判斷，下列說法正確的是（）A．A病是伴X染色體顯性遺傳病B．控制A、B兩種遺傳病的基因不遵循自由組合定律C．如果第Ⅱ代的3號個體與一患B病的男性結(jié)婚，最好生男孩D．若第Ⅲ代的6號個體與9號個體結(jié)婚，生下一個患B病不患A病孩子的概率是1/6學(xué)習(xí)主題二遺傳病的調(diào)查、檢測和預(yù)防任務(wù)一閱讀下列兩則資料，思考回答下列問題。資料1：廣西是我國地中海貧血癥發(fā)病率最高的省區(qū)，地中海貧血癥患病率為2.43%。資料2：“著色性干皮病”是一種罕見的先天性隱性遺傳病。由于患者體內(nèi)缺少一種酶，對于紫外線照曬人體后形成的DNA損傷缺乏修復(fù)能力。隨著紫外線曬傷的積累，極易引發(fā)嚴(yán)重的皮膚癌變。1．資料1中的數(shù)據(jù)是怎樣獲得的？2．“著色性干皮病”對人危害很大，若你參與該遺傳病的遺傳方式的調(diào)查，請回答下列問題：（1）怎樣選取調(diào)查的樣本？（2）在調(diào)查的基礎(chǔ)上，怎樣確定該遺傳病的遺傳方式？任務(wù)二閱讀教材P94相關(guān)內(nèi)容，結(jié)合下列材料分析回答下列問題：有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。1．若丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時，需要對胎兒進(jìn)行基因檢測嗎？為什么？2．當(dāng)妻子為患者時，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？1.人類遺傳病的調(diào)查（1）人類遺傳病的調(diào)查可以分為兩種情況：一是調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率；二是調(diào)查某種病的遺傳方式。（2）若調(diào)查統(tǒng)計(jì)某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，然后用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算。某種遺傳病的發(fā)病率＝（某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)）×100%。（3）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)在某個典型的患者家系中進(jìn)行。調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。（4）依據(jù)遺傳調(diào)查所得數(shù)據(jù)進(jìn)行推斷2．調(diào)查遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的比較項(xiàng)目內(nèi)容遺傳病發(fā)病率遺傳方式調(diào)查對象及范圍廣大人群隨機(jī)抽樣患者家系注意事項(xiàng)考慮年齡、性別等因素，群體足夠大正常情況與患病情況結(jié)果計(jì)算及分析eq\f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%分析基因顯隱性及所在染色體的類型3.遺傳咨詢與優(yōu)生優(yōu)生措施具體內(nèi)容禁止近親結(jié)婚直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，能有效降低隱性遺傳病發(fā)病率進(jìn)行遺傳咨詢①體檢，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推算后代發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)（概率）④提出防治對策和建議（產(chǎn)前診斷、終止妊娠等）提倡適齡生育不宜早育，也不宜過晚生育開展產(chǎn)前診斷①B超檢查（外觀、性別檢查）②羊水檢查（染色體異常遺傳病檢查）③孕婦血細(xì)胞檢查（篩查遺傳性地中海貧血）④基因診斷（遺傳性地中海貧血檢查）【重點(diǎn)筆記】易錯提醒（1）調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。（2）調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。（3）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。

1．（合格考）下列為人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，正確的順序是（）①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)④分多個小組進(jìn)行調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)A.①③②④B．③①④②C.①③④②D．①④③②2．（合格考）某興趣小組以“研究××遺傳病的遺傳方式”為課題，設(shè)計(jì)如下調(diào)查方案，最佳的選擇是（）A.白化病，在社區(qū)內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查C.多指癥，在學(xué)校內(nèi)逐個調(diào)查D.原發(fā)性高血壓，在患者家系中調(diào)查3.（合格考）21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，則預(yù)防該遺傳病的主要措施是（）①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A.①③B．①②C．③④D．②③4．（合格考）我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（）A.近親婚配其后代必患遺傳病B.近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會增加C.人類的疾病都是由隱性基因控制的D.近親婚配其后代必然有伴性遺傳病5．（等級考）一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對胎兒進(jìn)行基因檢測（）選項(xiàng)患者胎兒性別A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性6.（等級考）（不定項(xiàng)）某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法包括（）A.對正常個體與畸形個體進(jìn)行基因組比較研究B.對該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C.對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D.對兔唇畸形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析網(wǎng)絡(luò)建構(gòu)主干落實(shí)1.人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2．人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。3．遺傳病的檢測和預(yù)防包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段。4．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在廣大人群中隨機(jī)進(jìn)行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進(jìn)行。

1．下列屬于遺傳病的是（）A．急性肺炎B．白化病C．急性腸炎D．流行性肝炎2．下列措施不是優(yōu)生的措施的是（）A．適齡生育B．遺傳咨詢C．婚前檢查D．近親結(jié)婚3．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，錯誤的是（）A．遺傳病患者不一定攜帶致病基因B．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高C．?dāng)y帶遺傳病致病基因的個體一定患遺傳病D．基因突變是單基因遺傳病的根本原因4．小李同學(xué)欲繪制先天性聾啞病的遺傳系譜圖并調(diào)查其遺傳方式，其操作中錯誤的是（）A．在特定人群中調(diào)查，收集相關(guān)信息B．建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病的顯隱性C．依據(jù)收集的信息繪制遺傳系譜圖D．先調(diào)查基因型，再確定遺傳方式5．關(guān)于人類遺傳病檢測和預(yù)防，不正確的措施是（）A．禁止近親結(jié)婚B．廣泛開展遺傳咨詢C．提高產(chǎn)前診斷的覆蓋面D．禁止有遺傳病家族史的人結(jié)婚6．國家開放三胎政策后，計(jì)劃生育三胎的準(zhǔn)父母們都期望能再生育一個健康的無遺傳疾病的“三寶”。下列敘述正確的是（）A．遺傳病患者都含致病基因B．隱性遺傳病的男女患病概率相同C．通過顯微鏡觀察可檢測鐮狀細(xì)胞貧血D．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率要在患病家系中調(diào)查7．遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開展對當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查。調(diào)查步驟如下：a．確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。b．設(shè)計(jì)表格并確定調(diào)查地點(diǎn)。c．多個小組進(jìn)行匯總，得出結(jié)果。根據(jù)本題中提供的信息回答下面的問題：（1）其中一小組對乳光牙單基因遺傳病的記錄如下（空格中“√”為乳光牙患者）：祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者√√√√√①根據(jù)上表在下面方框中繪制遺傳系譜圖：②該病的遺傳方式是，該女性患者與一個正常男性結(jié)婚后，生下正常男孩的概率為。③調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對象，原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。④若該地區(qū)的表兄妹婚配，后代患病的概率將增加，其原因是________________________________________________________________________。⑤除了禁止近親結(jié)婚外，你還能提出怎樣的建議來有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生？。（2）21三體綜合征是染色體異常引起的遺傳病，經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR作為遺傳標(biāo)記（可理解為等位基因）對該病進(jìn)行快速診斷。若用“＋”表示遺傳標(biāo)記，“－”表示無該遺傳標(biāo)記，現(xiàn)診斷出一個21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型是“＋＋－”，其父親的基因型是“＋－”，母親的基因型是“－－”，那么這名患兒的病因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。

教材第92頁?【問題探討】1．人體和小鼠的胖瘦是由多種因素造成的。有的肥胖可能是遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過剩共同作用的結(jié)果。2．有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，這種說法的依據(jù)可能是基因能夠控制生物體的性狀這一生物學(xué)知識。因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，單從這個角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點(diǎn)過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因控制的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。教材第93頁?【探究·實(shí)踐】1．提示：判斷某遺傳病有無家族遺傳傾向主要是看該病在家族中前后代之間是否都有患者，是否比其他人有更高的發(fā)病率，即其他人無，被調(diào)查者的家族中有；其他人少，被調(diào)查者的家族中多。如果符合以上幾點(diǎn)則說明該遺傳病有家族遺傳傾向。根據(jù)調(diào)查的遺傳病不同，可能會有不同的答案。2．提示：可以根據(jù)以下幾點(diǎn)來判斷：若家系中出現(xiàn)雙親都沒病卻生下了患病的子女，則是隱性遺傳?。环粗?，雙親都患病卻生下了沒病的子女，則是顯性遺傳病。若不屬于這種情況，則看這種病在家族中出現(xiàn)的概率是較高還是很低。一般情況下，患病概率很高的為顯性遺傳病的可能性較大；反之，則為隱性遺傳病的可能性較大。3．提示：若出現(xiàn)不符合現(xiàn)象，只要差距不是很大，可以認(rèn)為是統(tǒng)計(jì)時樣本較小引起的誤差；否則的話可能是調(diào)查時選擇的調(diào)查對象不是很典型等。4．略。教材第95頁?【思考·討論】1．開放性試題，答案合理即可。2．基因檢測的結(jié)果屬于個人隱私，通常來說第三方?jīng)]有知情權(quán)。但在不同國家和地區(qū)、不同領(lǐng)域也有一定的特殊性。3．提示：進(jìn)行基因檢測可以了解對方的基因狀況，更重要的是可以預(yù)測下一代的基因狀況，從這個角度出發(fā)，進(jìn)行基因檢測是合適的。但基因檢測涉及個人隱私，需要被檢測人同意。教材第96頁?【練習(xí)與應(yīng)用】一、概念檢測1．（1）×由于不明確先天性疾病的病因，因此不能斷定先天性疾病都是遺傳病。（2）×單基因遺傳病也可以由顯性致病基因引起。（3）×遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測只能在一定程度上預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。2．C禁止近親結(jié)婚可減少遺傳病患兒的降生，但無法杜絕，A錯誤；唐氏綜合征的篩查僅憑產(chǎn)前咨詢無法完成，要進(jìn)行必要的產(chǎn)前診斷，B錯誤；貓叫綜合征是由5號染色體部分缺失引起的，可通過產(chǎn)前診斷初步確定，C正確；有些先天性疾病不是基因控制的，并且在胎兒階段并不顯現(xiàn)，因此產(chǎn)前診斷無法確定，D錯誤。二、拓展應(yīng)用1．提示：該女性不一定攜帶白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病；遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遺傳病史來作出判斷，提供遺傳咨詢。2．提示：（1）隨著母親生育年齡的增加，子女唐氏綜合征的發(fā)病率上升。（2）減數(shù)分裂時，21號染色體不能正常分離。（3）通過產(chǎn)前診斷，對遺傳病進(jìn)行檢測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。社會意義：減少遺傳病患兒的出生，從而減輕家庭及社會的負(fù)擔(dān)等。3．開放性試題，答案合理即可。第3節(jié)人類遺傳病夯基提能·分層突破學(xué)習(xí)主題一【任務(wù)驅(qū)動】任務(wù)一1．提示：錯誤。單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳?。欢嗷蜻z傳病是由兩對及兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。2．提示：錯誤。只有單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律。任務(wù)二提示：顯性遺傳病：①④⑤⑧；隱性遺傳病：②③⑥⑦。任務(wù)三提示：患者的基因型為aa。該病體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀。任務(wù)四1．提示：減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離，產(chǎn)生異常的次級卵母細(xì)胞，進(jìn)而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細(xì)胞。2．提示：會。減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵細(xì)胞。3．提示：會。也可能是由于精子形成過程中減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極形成的精子異常導(dǎo)致的。4．提示：能，概率為1/2。21三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞一半含一條21號染色體（正常），一半含兩條21號染色體（不正常）?！具^程評價(jià)】1．解析：人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，單個基因突變可以導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生，如鐮狀細(xì)胞貧血；染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。答案：D2．解析：孕婦缺碘，導(dǎo)致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發(fā)育，進(jìn)而引起嬰兒患呆小癥；食物中缺少維生素A，導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，并非是父親傳給兒子，它們都是由環(huán)境因素引起的疾病，與遺傳物質(zhì)沒有關(guān)系；禿發(fā)是由于遺傳因素，再加上一定的環(huán)境因素（如體內(nèi)生理狀況改變）引起的，屬于遺傳??；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通過食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，不是遺傳病。答案：C3．解析：“唐氏綜合征”即21三體綜合征患者比正常人多了一條21號染色體，染色體數(shù)目是47條，屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，D符合題意。答案：D4．解析：孟德爾的遺傳定律研究的是一對或多對等位基因控制的相對性狀的傳遞規(guī)律，單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳??；而多基因遺傳病是由多對等位基因控制的遺傳病，各對基因單獨(dú)作用微小，不符合孟德爾遺傳定律；傳染病是由病原體引起的疾病，與遺傳無關(guān)；染色體異常遺傳病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的改變引起的遺傳病，也不符合孟德爾遺傳定律。答案：A5．解析：抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，特點(diǎn)是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”，A正確；紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，親本基因型為XbXb×XBY，則后代男孩全患病，女孩全正常，B正確；常染色體遺傳的白化病和并指與性別無關(guān)，應(yīng)做產(chǎn)前診斷，C錯誤，D正確。答案：ABD6．解析：7號和8號都正常，而其父母都患A病，說明A病是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病，A錯誤；由題意可知，B病為X染色體顯性遺傳病，兩種遺傳病的基因遵循自由組合定律，B錯誤；如果第Ⅱ代的3號個體（AaXBXb）與一患B病男性（aaXBY）結(jié)婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C正確；若第Ⅲ代的6號個體（aaXBXb）與9號個體（1/3AAXbY、2/3AaXbY）結(jié)婚，生下患B病不患A病孩子的概率為（2/3）×（1/2）×（1/2）＝1/6，D正確。答案：CD學(xué)習(xí)主題二【任務(wù)驅(qū)動】任務(wù)一1．提示：在廣西境內(nèi)隨機(jī)地抽取人群樣本，進(jìn)行該遺傳病的統(tǒng)計(jì)，利用下列公式計(jì)算得出。某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%2．（1）提示：在患有該遺傳病的家族中進(jìn)行調(diào)查。（2）提示：根據(jù)調(diào)查結(jié)果，繪制遺傳系譜圖，分析遺傳方式。任務(wù)二1．提示：需要。因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，其男性胎兒可能是患者，也可能正常。2．提示：女性。女患者與正常男性結(jié)婚，其所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因?！具^程評價(jià)】1．解析：人類遺傳病的調(diào)查步驟：確定要調(diào)查的遺傳病→設(shè)計(jì)記錄表格→分組調(diào)查→匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析。答案：C2．解析：調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，而不是在社區(qū)內(nèi)抽樣調(diào)查，A錯誤；調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，紅綠色盲屬于發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，B正確；調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，而不是在學(xué)校內(nèi)逐個調(diào)查，C錯誤；調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，D錯誤。答案：B3．解析：由圖可知母親年齡超過35歲，生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加，因此預(yù)防該遺傳病的主要措施中首先要考慮適齡生育。因21三體綜合征患者第21號染色體為3條，故也可以通過染色體分析來進(jìn)行預(yù)防。答案：A4．解析：從遺傳學(xué)角度來說，近親結(jié)婚隱性致病基因純合的機(jī)率增加，后代患隱性遺傳病的機(jī)會增加。答案：B5．解析：妻子色盲，丈夫正常，女兒一定正常，兒子一定色盲，不需要進(jìn)行基因檢測；妻子正常，但可能攜帶色盲基因，丈夫色盲，女兒和兒子均可能色盲，需要對胎兒進(jìn)行基因檢測。答案：D6．解析：對比畸形個體與正常個體的基因組，如果有明顯差異，可判斷畸形是由遺傳因素引起的，A正確；同卵雙胞胎若表型不同，則最可能由環(huán)境因素引起，若均表現(xiàn)畸形，則最可能由遺傳因素引起，B正確；血型與兔唇畸形無關(guān)，兔唇為多基因遺傳病，C錯誤；對兔唇畸形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析，可判斷兔唇是否是由遺傳因素引起的，D正確。答案：ABD高效課堂·實(shí)踐運(yùn)用1．解析：急性肺炎是致病菌導(dǎo)致的炎癥，A錯誤；白化病是常染色體隱性遺傳病，B正確；急性腸炎是致病菌或過敏反應(yīng)導(dǎo)致的炎癥，C錯誤；流行性肝炎是傳染病，D錯誤。答案：B2．解析：適齡生育屬于優(yōu)生措施，A正確；遺傳咨詢是遺傳病檢測與預(yù)防的措施之一，B正確；婚前檢查是遺傳病檢測與預(yù)防的措施之一，C正確；近親結(jié)婚會加大隱性遺傳病的發(fā)病率，D錯誤。答案：D3．解析：遺傳病患者不一定攜帶致病基因，如染色體異常遺傳病，A正確；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病的高，B正確；攜帶遺傳病致病基因的個體不一定患遺傳病，如女性色盲基因攜帶者，C錯誤；單基因遺傳病的根本原因是基因突變，D正確。答案：C4．解析：調(diào)查遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在特定人群即患者家系中調(diào)查，