遺傳學(xué)第二章孟德爾式遺傳分析-課件

遺傳學(xué)第二章孟德爾式遺傳分析學(xué)習(xí)要點(diǎn)1.分離規(guī)律的定義及其遺傳分析2.自由組合規(guī)律的定義及其遺傳分析3.人類中的孟德爾遺傳分析第一講分離定律及其遺傳分析

Mendel開展了長達(dá)8年時(shí)間的豌豆雜交試驗(yàn)研究，對豌豆差別明顯的7對簡單性狀進(jìn)行了研究，并于1865年首次提出了分離規(guī)律與自由組合規(guī)律；1900年Vris等人重新發(fā)現(xiàn)了Mendel遺傳規(guī)律，從此遺傳學(xué)誕生并蓬勃發(fā)展；Mendel遺傳學(xué)通常又被成為經(jīng)典遺傳學(xué)。1.豌豆{自花傳粉閉花受粉自然狀態(tài)下，永遠(yuǎn)是純種4.具有易區(qū)分的性狀2.容易栽培，生長周期短3.豌豆能產(chǎn)生較多的種子，便于收集數(shù)據(jù)進(jìn)行分析一.孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)二、一對相對性狀的雜交實(shí)驗(yàn)基本概念：性狀：把生物體所表現(xiàn)的形態(tài)、生理或行為特征統(tǒng)稱為性狀。單位性狀：孟德爾把植株性狀總體區(qū)分為各個(gè)單位，稱為單位性狀，即生物某一方面的特征特性。相對性狀：不同生物個(gè)體在單位性狀上存在不同的表現(xiàn)，這種同一單位性狀的相對差異稱為相對性狀。雜交：不同遺傳型個(gè)體之間進(jìn)行有性交配。1.植物雜交試驗(yàn)的符號表示Ｐ：親本，雜交親本；♀：作為母本，提供胚囊的親本；♂：作為父本，提供花粉粒的雜交親本；×：表示人工雜交過程；F1：表示雜種第一代；

：表示自交，采用自花授粉方式傳粉受精產(chǎn)生后代；F2：F1代自交得到的種子及其所發(fā)育形成的生物個(gè)體稱為雜種二代，即F2。2.Mendel所選用的豌豆7對相對性狀

三.分離定律孟德爾提出以下假說：①性狀是由顆粒性的遺傳因子（基因）決定的。②生物的一對相對性狀由一對等位基因決定，F(xiàn)1植株中至少有一個(gè)基因決定顯性性狀，另一個(gè)基因決定隱性性狀。③每一對基因的成員均等地分配到生殖細(xì)胞中去，每一個(gè)生殖細(xì)胞含有每對基因中的一個(gè)。④個(gè)體細(xì)胞的每一對基因中，一個(gè)來自父本雄性生殖細(xì)胞，另一個(gè)來自母本雌性生殖細(xì)胞。⑤在形成下一代（或合子）時(shí)，配子的結(jié)合是隨機(jī)的。

配子Rr配子?R?r雄配子?R?r雌配子?R?RR?Rr?r?Rr?rrPRR(圓形)

×rr(皺縮)F1

Rr(圓形)F2基因型比 1RR：2Rr：1rrF2表現(xiàn)型比3(圓形)：1(皺縮)分離定律（遺傳學(xué)第一定律）

一對等位基因在雜合狀態(tài)下（Aa），互不干預(yù)，保持其獨(dú)立性，在形成配子時(shí)各自（A或a）分配到不同配子中去。

分離定律的核心問題：等位基因的分離特點(diǎn)：F1性狀表現(xiàn)一致，只表現(xiàn)一個(gè)親本性狀，另一個(gè)親本性狀隱藏。F2分離：一些植株表現(xiàn)出這一親本性狀，另一些植株表現(xiàn)為另一親本性狀。說明隱性性狀未消失。F2群體中顯隱性分離比例大致為3:1。對分離現(xiàn)象解釋的驗(yàn)證——測交實(shí)驗(yàn)RrrrRr配子圓滑皺縮圓滑雜種子一代皺縮隱性純合子×測交測交后代rRrrr1：1測交可以檢驗(yàn)?zāi)撤N生物是純合子還是雜合子第二講、自由組合定律孟德爾以豌豆為材料，選用具有兩對相對性狀差異的純合親本進(jìn)行雜交，研究兩對相對性狀的遺傳后提出：自由組合定律（獨(dú)立分配規(guī)律）?？刂苾蓪Σ煌誀畹牡任换蛟谂渥有纬蛇^程中，一對等位基因與另一對等位基因的分離和組合互不干擾，各自的相互分離，又可以重新組合在一起。1.自由組合定律的要點(diǎn)

自由組合的核心問題：非等位基因的自由組合PYYRR（黃色圓粒）×yyrr（綠色皺粒）

配子YRyr

F1YyRr（黃色圓粒）

F2

2.自由組合遺傳現(xiàn)象的解釋(棋盤法)

配子

YRYryRyrYRYYRR（黃圓）YYRr（黃圓）YyRR（黃圓）YyRr（黃圓）YrYYRr（黃圓）YYrr（黃皺）YyRr（黃圓）Yyrr（黃皺）yRYyRR（黃圓）YyRr（黃圓）yyRR（綠圓）yyRr（綠圓）yrYyRr（黃圓）Yyrr（黃皺）yyRr（綠圓）yyrr（綠皺）在F2群體共有9種基因型，其中：

4種基因型為純合體；

1種基因型的兩對基因均為雜合體，與F1一樣；

4種基因型中的一對基因純合，另一對基因雜合。F2群體中有4種表現(xiàn)型，因?yàn)閅對y顯性，R對r顯性。3.分支法分析(AaBbCc→F2表型)8種表現(xiàn)型(27:9:9:9:3:3:3:1)測交實(shí)驗(yàn)結(jié)果：1：1：1：14.自由組合定律的驗(yàn)證

測交法F1

×雙隱性親本黃圓YyRr綠皺yyrr↓配子YRYryRyryr基因型YyRrYyrryyRryyrr表現(xiàn)型黃、圓黃、皺綠、圓綠、皺表現(xiàn)型比例1：1：1：1?理論FtF1為♀31272626?測交結(jié)果F1為♂24222526?測交結(jié)果χ2測驗(yàn)，P>5%，符合理論比例，理論與實(shí)際結(jié)果一致。1.3.4自由組合規(guī)律的意義具廣泛的存在性。由于自由組合的存在使各種生物群體中存在多樣性，使世界變得豐富多彩，使生物得以生存和進(jìn)化。人們將自由組合的理論可以用于育種，將那些具有不同優(yōu)良性狀的動(dòng)物或植物，通過雜交使多種優(yōu)良性狀集中于雜種后代，以滿足人類的需求。分枝法Yy×YyRr×Rr后代基因型及其比例?YY2/4Yy?yy?RR2/4Rr?rr1/16YYRR2/16YYRr1/16YYrr?RR2/4Rr?rr?RR2/4Rr?rr2/16YyRR4/16YyRr2/16Yyrr1/16yyRR2/16yyRr1/16yyrrYy×YyRr×Rr后代表型及其比例?Y_黃色?R_圓形?rr皺縮9/16黃圓3/16黃皺3/16綠圓1/16綠皺?yy綠色?R_圓形?rr皺縮表型及其比例分枝圖第三講人類中的孟德爾式遺傳分析1.孟德爾式遺傳分析在人類中的特殊性：（1）.不能人為的的控制性婚配（2）.繁衍后代數(shù)目過少（3）.不易收到外界環(huán)境的控制（4）.性狀不易觀察2.系譜分析是用圖解表明一個(gè)家族中，某種性狀或遺傳病發(fā)生的情況。是判斷人類單基因決定的孟德爾式遺傳方式的經(jīng)典方法。（1）人類的家譜分析(PedigreeAnalysis)正常男性正常女性婚配III12123近親婚配婚后未生育雙卵雙生單卵雙生患者先證者死于本病死于其它病攜帶者X連鎖隱性

基因攜帶者性別不詳死產(chǎn)或流產(chǎn)31～411～13121991年Winship等人記述的全身皮膚白斑(blaze)