金域及唐篩宮頸癌介紹課件

熱烈歡送蒞臨參觀指導(dǎo)金域檢驗(yàn)及唐氏篩查工程介紹主要內(nèi)容一、金域檢驗(yàn)介紹二、唐氏篩查介紹三、無創(chuàng)產(chǎn)前介紹SINCE1994成立于1994年，原廣州醫(yī)學(xué)院校辦企業(yè)改制而成中國最早進(jìn)入醫(yī)學(xué)檢測效勞外包領(lǐng)域的企業(yè)中國開展醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)工程最多的醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室之一中國通過國際醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室最高標(biāo)準(zhǔn)CAP認(rèn)可的檢測工程最多的實(shí)驗(yàn)室中國首家通過美國CAP和ISO15189雙認(rèn)可的醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室全國23個(gè)連鎖中心實(shí)驗(yàn)室，中國目前規(guī)模最大的第三方醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室金域概況全國市場網(wǎng)絡(luò)石家莊西安合肥鄭州重慶貴陽昆明南寧福州吉林廣州四川長沙天津沈陽杭州上海香港太原濟(jì)南南京全國22個(gè)連鎖中心實(shí)驗(yàn)室，效勞于全國13000多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，其中廣東地區(qū)效勞醫(yī)院1500多家，效勞全國三級醫(yī)院1270多家年檢測標(biāo)本超2000萬例，其中病理標(biāo)本到達(dá)340萬例效勞范圍最廣的醫(yī)療機(jī)構(gòu)之一，深入到社區(qū)和鄉(xiāng)鎮(zhèn)一級，專業(yè)客服上門效勞，80％工程24小時(shí)內(nèi)發(fā)單海南專業(yè)化、國際化人才團(tuán)隊(duì)談東風(fēng)醫(yī)學(xué)博士、教授美國執(zhí)業(yè)病理醫(yī)師，病理學(xué)和遺傳學(xué)專家，曾任職于德國埃森大學(xué)和哥倫比亞大學(xué)，MD安德森癌癥中心等，主持2008年第一屆世界癌癥大會(huì)，發(fā)表90余篇國際學(xué)術(shù)論文，擔(dān)任七家國際期刊編委，哈爾濱醫(yī)科大學(xué)終身博士生導(dǎo)師，現(xiàn)任金域檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)總監(jiān)胡朝暉博士中山大學(xué)生物化學(xué)與分子生物學(xué)博士，重慶醫(yī)科大學(xué)碩士研究生導(dǎo)師；中國醫(yī)師協(xié)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)師分會(huì)委員；廣東省中華醫(yī)學(xué)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)分會(huì)委員；廣東省SFDA(食品藥品監(jiān)督管理局)醫(yī)療器械審評專家，現(xiàn)任金域檢驗(yàn)集團(tuán)副總裁兼任實(shí)驗(yàn)室管理中心總經(jīng)理吳尚為醫(yī)學(xué)博士、博士生導(dǎo)師、教授瑞典卡洛琳斯卡研究院（諾貝爾獎(jiǎng)?lì)C發(fā)評定的研究院）臨床微生物學(xué)博士，美國微生物學(xué)會(huì)會(huì)員、中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)院內(nèi)感染管理學(xué)會(huì)會(huì)員，天津醫(yī)科大學(xué)病原生物學(xué)系特聘教授、博士生導(dǎo)師。天津南開醫(yī)院分子流行病學(xué)實(shí)驗(yàn)室主任、特聘專家，現(xiàn)任金域檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)部主任、分子微生物主任人才隊(duì)伍—專家參謀團(tuán)隊(duì)湯郡醫(yī)學(xué)博士中山醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)博士，美國芝加哥大學(xué)醫(yī)學(xué)中心、芝加哥LOYOLA大學(xué)醫(yī)學(xué)中心和美國約翰-霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院分子和細(xì)胞醫(yī)學(xué)博士后，在國際著名SCI期刊上發(fā)表多篇科學(xué)論文，現(xiàn)任金域檢驗(yàn)集團(tuán)科研服務(wù)部總監(jiān)、廣州醫(yī)科大學(xué)金域檢驗(yàn)學(xué)院副院長燕啟江博士中山大學(xué)醫(yī)學(xué)院神經(jīng)生物學(xué)專業(yè)博士，美國神經(jīng)科學(xué)學(xué)會(huì)會(huì)員、中國神經(jīng)科學(xué)學(xué)會(huì)會(huì)員、中國解剖學(xué)會(huì)會(huì)員，在美國哥侖比亞大學(xué)從事博士后工作，現(xiàn)任金域檢驗(yàn)科技合作與管理部總監(jiān)人才隊(duì)伍—專家參謀團(tuán)隊(duì)耿艦副教授南方醫(yī)科大學(xué)從事腎臟病理工作，專注于腎活檢病理診斷，發(fā)表學(xué)術(shù)論文30余篇，參編專著兩部，榮獲軍隊(duì)科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)，現(xiàn)任金域腎臟病檢測中心主任黃志嚴(yán)博士中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院臨床專業(yè)，美國病理執(zhí)業(yè)醫(yī)師，美國OregonHealth&Science大學(xué)醫(yī)學(xué)中心血液病理醫(yī)師、臨床流式細(xì)胞研究室主任現(xiàn)任金域淋巴造血系統(tǒng)腫瘤診斷會(huì)診中心顧問彭永祥博士香港大學(xué)內(nèi)科醫(yī)學(xué)系博士，原香港瑪麗醫(yī)院臨床生化科學(xué)主任，香港特許臨床生化學(xué)家，美國國家臨床生化科學(xué)院院士，國家衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)標(biāo)準(zhǔn)委員會(huì)委員，ISO15189特邀評審員，現(xiàn)任金域內(nèi)分泌代謝性疾病檢測中心特聘顧問紀(jì)小龍教授現(xiàn)任金域病理專家、特級顧問主任醫(yī)師、教授，武警總醫(yī)院病理科主任/腫瘤生物治療科主任納米醫(yī)學(xué)研究所所長人才隊(duì)伍—專家參謀團(tuán)隊(duì)昆明金域檢驗(yàn)概況成立于2021年12月25日效勞于全省800多家醫(yī)療單位，業(yè)務(wù)覆蓋全省各個(gè)地州縣市。檢測工程1000多項(xiàng)，全省第二家通過15189評審的醫(yī)療單位。員工300多名，專家昆明醫(yī)科大附一院張琳主任，云南省第一人民醫(yī)院李琳主任得到檢驗(yàn)業(yè)界好評金域檢測工程系列組織病理與細(xì)胞病理系列HLA基因分型系列細(xì)胞免疫功能檢測細(xì)胞因子系列甲狀腺疾病系列性激素系列腎上腺系列骨代謝系列新生兒疾病篩查系列婦產(chǎn)科實(shí)驗(yàn)診斷腫瘤系列心血管系列肝炎系列血液檢測系列自身免疫性疾病系列糖尿病系列感染性疾病系列微生物檢測過敏原檢測系列個(gè)體識別系列藥物濃度監(jiān)測系列毒品檢測系列細(xì)胞遺傳檢查生化檢測微量元素系列分析化學(xué)系列寄生蟲檢查系列科研系列分析前質(zhì)量控制

量身定做運(yùn)輸工具全面質(zhì)量管理生化檢測系列羅氏全自動(dòng)生化P800模塊化學(xué)發(fā)光檢測系列雅培公司AXSYM化學(xué)發(fā)光儀

羅氏2021化學(xué)發(fā)光儀衛(wèi)檢事業(yè)部獲食品檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)資質(zhì)認(rèn)定及實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)認(rèn)定天津金域榮膺天津市科技型中小型企業(yè)昆明金域榮膺昆明市優(yōu)秀民營醫(yī)院濟(jì)南金域高校畢業(yè)生就業(yè)見習(xí)基地濟(jì)南金域獲高成長性科技企業(yè)廣州金域榮膺海珠區(qū)先進(jìn)集體廣州金域榮膺廣州市先進(jìn)基層黨組織廣州金域榮膺廣州市首批認(rèn)定總部企業(yè)金域集團(tuán)在全國各省獲得榮譽(yù)和認(rèn)可主要內(nèi)容一、金域檢驗(yàn)介紹二、唐氏篩查介紹三、無創(chuàng)產(chǎn)前介紹2024/1/15唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型，是一種染色體疾病，在我國發(fā)病率1/600-800，在新生兒染色體疾病中，唐氏兒占95%左右；主要臨床病癥：智力低下、五官異常、生長發(fā)育緩慢、伴有多系統(tǒng)畸形。迄今為止，醫(yī)學(xué)上尚無有效的治療手段。據(jù)統(tǒng)計(jì)，每年新增唐氏綜合征患兒約26600例。目前，我國唐氏患者總計(jì)約60萬。2024/1/15唐氏綜合征發(fā)病機(jī)理精卵結(jié)合21-三體受精卵精子卵子精子卵子精子或卵細(xì)胞形成過程中，假設(shè)21號染色體不別離，將產(chǎn)生21-三體受精卵，導(dǎo)致唐氏綜合征唐氏篩查二、為什么要進(jìn)行篩查

發(fā)病率高：唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600～1/800，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。占受孕人數(shù)的1%，每700個(gè)出生嬰兒中就有1個(gè)唐氏綜合征患兒。

二、為什么要進(jìn)行篩查家庭精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重：唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在國內(nèi)平均每位唐氏兒帶給家庭和社會(huì)20萬元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；在國外，這個(gè)數(shù)字是50萬美元！

每個(gè)孕婦都有生唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)，目前唐氏綜合征還無法治療，故只有進(jìn)行早期診斷，終止妊娠，才能到達(dá)優(yōu)生的目的。國內(nèi)外開展情況

20世紀(jì)80年代后期,唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查在歐美國家得到了廣泛應(yīng)用。我國自20世紀(jì)90年代中后期開始宣傳并初步開展了唐氏綜合征產(chǎn)前篩查工作。2000年國家計(jì)生委和衛(wèi)生部正式啟動(dòng)了“出生缺陷干預(yù)工程〞。如何進(jìn)行唐氏篩查

甲胎蛋白〔AFP〕人絨毛膜促性腺激素〔HCG〕游離雌三醇〔UE3〕妊娠相關(guān)血漿蛋白A定量〔PAPP-A〕頸部半透明厚度(nuchaltranslucency,NT)其它B超指標(biāo)：胎兒頭臀長度(CRL)、臍動(dòng)脈搏動(dòng)指數(shù)(UAPI)、胎心率如何進(jìn)行唐氏篩查

1、血清學(xué)指標(biāo)異常：AFPMOM<=0.5或>=2.5；

uE3MOM<=0.3；

freeβ-hCGMOM<0.3或>=2.5；

PAPP-AMOM<0.3；2、通過年齡判斷年齡風(fēng)險(xiǎn)，孕婦年齡大于等于35歲一般都為年齡高風(fēng)險(xiǎn)。3、有DS、ES、NTD生育史；

哪些人需要做篩查標(biāo)本分析前要求

1、空腹靜脈血3-4ml。2、枯燥管，不加抗凝劑和促凝劑。3、靜置30-60分鐘，離心，血清量不小于0.8ml。4、血清2-8℃保存。5、盡量當(dāng)天抽血當(dāng)天送檢。申請單填寫本卷須知

1、孕婦需閱讀知情同意書并簽名。2、申請單信息必須填寫完整，全面，不要有空缺。3、末次月經(jīng)與B超〔包括B超時(shí)間〕必須填寫清楚，確保分析結(jié)果的準(zhǔn)確性。4、檢測時(shí)間為15-20孕周。5、送檢需附B超單。篩查方案唐氏綜合征Ⅰ期采血時(shí)間：8-13+6周血清學(xué)指標(biāo)：

PAPP-A、游離β-HCG

提示病種：２１－三體、１８－三體唐氏綜合征Ⅱ期采血時(shí)間：15-20+6周血清學(xué)指標(biāo)：AFP、游離β-HCG、uE3提示病種：２１－三體、１８－三體、神經(jīng)管缺陷昆華醫(yī)院送檢要求1、一期送檢時(shí)間：8W——13W+6d

二期送檢時(shí)間：15W——20W+6d2、一期要求有頭臀長，二期要求有雙頂徑3、申請單填寫要求特別強(qiáng)調(diào)：出生日期、末次月經(jīng)、體重、B超時(shí)間及對應(yīng)的頭臀長或雙頂徑，缺一不可4、雙胎檢測孕周要求在11W——13W+6d，最好在12W風(fēng)險(xiǎn)值〔Risk〕：在DS的篩查中，風(fēng)險(xiǎn)值是以1∶n的可能幾率來表示?！?/n的可能生育一個(gè)異常新生兒)。n越大，風(fēng)險(xiǎn)率越大。n越小，風(fēng)險(xiǎn)率越大。篩查截?cái)嘀怠睠utoffvalue)：用以區(qū)別高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)人群的一個(gè)數(shù)值。多數(shù)實(shí)驗(yàn)室以1：270或1：250作為cutoff值〔接近35歲孕婦中孕風(fēng)險(xiǎn)率〕。DS篩查高風(fēng)險(xiǎn)的處理B超檢查：復(fù)核孕周，檢查胎兒有無病理妊娠情況、是否多胎等重新計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)率復(fù)核仍為高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)行遺傳咨詢或產(chǎn)前咨詢。產(chǎn)前診斷：絨毛或羊水或臍血穿刺，胎兒染色體分析確診為DS兒或其它異常兒者，提供遺傳咨詢，按孕婦意愿處理產(chǎn)前診斷:絨毛膜取樣(CVS)樣本細(xì)胞來源于胎盤

取樣時(shí)間10-12weeks產(chǎn)前診斷:

羊水診斷

樣本細(xì)胞來自于羊水中

孕周在15-18weeks唐氏篩查羊水穿刺產(chǎn)前無創(chuàng)基因主要內(nèi)容一、金域檢驗(yàn)介紹二、唐氏篩查介紹三、無創(chuàng)產(chǎn)前介紹2024/1/15開展歷程2024/1/15母體外周血的游離胚胎DNA幾乎全部來源于絨毛層；懷孕4周可檢出，8周后含量上升并穩(wěn)定存在；胚胎DNA片段比較小，長度在75bp和250bp之間；母體外周血中的胚胎DNA含量在5%到30%之間。孕周越大外周血中胚胎DNA的含量越高胎兒游離DNA半衰期短，產(chǎn)后2h即消失。胎兒游離DNA特征2024/1/152024/1/15平安：僅需抽取孕婦靜脈血，不傷及胎兒，不導(dǎo)致流產(chǎn)準(zhǔn)確：準(zhǔn)確率高達(dá)99.96%以上早期：孕12周以上即可檢測，最正確檢測孕周為12~28周快速：標(biāo)本送達(dá)檢驗(yàn)所后，10個(gè)工作日即可出具檢測報(bào)告唐篩高風(fēng)險(xiǎn)〔昆華唐篩高風(fēng)險(xiǎn)5—7%〕需要遺傳咨詢的孕婦35歲以上高齡產(chǎn)婦錯(cuò)過唐篩時(shí)間無法檢測適用人群受檢對象根本要求：單胎妊娠，非雙胎或多胎孕婦；2.孕周要求：孕12~28周；3.采血量:采取孕婦靜脈血10ml，無需空腹；注：1、孕周超過24周的孕婦必須同時(shí)簽署“知情同意書補(bǔ)充條款〞；2、傳染性疾病患者要同時(shí)簽署“傳染性疾病知情同意書補(bǔ)充條款〞；產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測免費(fèi)確診巨額保險(xiǎn)當(dāng)無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，檢驗(yàn)所專人指引產(chǎn)婦到專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行羊水檢查當(dāng)無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，產(chǎn)后新生兒被確診為患有21三體綜合征時(shí)，可獲賠檢驗(yàn)所統(tǒng)一購置的20萬元保險(xiǎn)賠付雙重保障唐氏風(fēng)險(xiǎn)評估結(jié)果危險(xiǎn)大的處理唐氏篩查根據(jù)報(bào)告單風(fēng)險(xiǎn)評估高風(fēng)險(xiǎn)低風(fēng)險(xiǎn)以超聲波確認(rèn)孕周