進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥神經(jīng)病學(xué)

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥定義遺傳性肌肉變性疾病肌無(wú)力和肌萎縮雙側(cè)對(duì)稱無(wú)感覺(jué)障礙緩慢進(jìn)行性加重電生理：肌源性損害，神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常肌肉病理：進(jìn)行性的肌纖維壞死、再生和脂肪及結(jié)締組織增生，肌肉無(wú)異常代謝產(chǎn)物堆積根據(jù)： ---起始部位 ---病肌分布 ---發(fā)病年齡 ---病情進(jìn)展速度和預(yù)后 ---伴隨癥狀 ---遺傳方式肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的分型假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（最常見(jiàn)）Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥BMD面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥FSHD肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥眼型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥Emery-Dreiffus肌營(yíng)養(yǎng)不良癥先天型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良X性連鎖隱性遺傳(只有男嬰患病，女性為致病基因攜帶者）表達(dá)抗肌萎縮蛋白的基因缺陷發(fā)病率：3/10萬(wàn)活男嬰起病年齡：3-5歲進(jìn)行性盆帶肌無(wú)力

---Gowers征 ---鴨步

---

腓腸肌假性肥大肩胛帶肌和上臂肌無(wú)力

---翼狀肩心肌損害，心率不齊，心臟擴(kuò)大

預(yù)后：差，12歲不能行走，多20-30歲因呼吸道感染、心力衰竭而死亡

肌酶增高EMG肌肉活檢Gowers征腓腸肌假性肥大翼狀肩正常dystrophin

染色

Dystrophin缺失(DMD)

BMDDuchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良癥診斷臨床表現(xiàn)遺傳方式肌酶(CK)EMG肌肉活檢Dystrophine基因和蛋白檢測(cè)類型遺傳方式起病年齡起始癥狀假肥大進(jìn)展肌痙攣心肌智能DMDXR2-5歲骨盆帶肌>80％快frequent50％-80％diminuBMDXR兒童骨盆帶肌90％慢frequentmaislegerrare（15％）normalFSHDAD兒童-成人面-肩-肱不常見(jiàn)慢rarerarenormalLGMDADAR10－20歲盆帶肩帶<30%不同在晚期少見(jiàn)正常EDMDXRAD5－15歲手臂腓骨肌無(wú)慢肩和后頸部常見(jiàn)且嚴(yán)重正常CMDAR新生兒近端無(wú)慢常見(jiàn)少見(jiàn)降低oculo-pharyngeAD45歲后眼咽無(wú)慢無(wú)無(wú)正常distalADAR12-30歲遠(yuǎn)端無(wú)慢無(wú)無(wú)正常myotonieAD兒童-成人遠(yuǎn)端無(wú)慢無(wú)常見(jiàn)降低鑒別診斷近端脊肌萎縮癥

慢性多發(fā)性肌炎肌萎縮側(cè)索硬化癥重