人類遺傳病-高考生物一輪復(fù)習(xí)重難點(diǎn)專項(xiàng)突破（教師用）

PAGE1專題27人類遺傳病1．人類遺傳病(1)概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(2)人類常見遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連線)(3)不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)及實(shí)例遺傳病類型遺傳特點(diǎn)舉例單基因遺傳病常染色體顯性①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞伴X染色體顯性①患者女性多于男性②連續(xù)遺傳③男患者的母親和女兒一定患病抗維生素D佝僂病隱性①患者男性多于女性②有交叉遺傳現(xiàn)象③女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點(diǎn)外耳道多毛癥多基因遺傳?、俪１憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良2.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(4)產(chǎn)前診斷特別提醒開展產(chǎn)前診斷時(shí)，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳病；孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血?。换蛟\斷可以檢測(cè)基因異常病。3．人類基因組計(jì)劃(1)內(nèi)容：人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。(2)結(jié)果：測(cè)序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬～2.5萬個(gè)。(3)不同生物的基因組測(cè)序生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測(cè)序染色體數(shù)24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無性染色體(4)意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。4、調(diào)查人群中的遺傳?。?）實(shí)驗(yàn)原理a人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。b遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。（2）實(shí)驗(yàn)步驟（3）發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型注意問題(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。eq\x(某種遺傳病的發(fā)病率)＝eq\f(某種遺傳病的患病人數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。解題技巧1．口訣法區(qū)分常見的遺傳病類型2．列表法區(qū)分先天性疾病、家族性疾病與遺傳病項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時(shí)間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病3．關(guān)于人類遺傳病的3個(gè)易錯(cuò)點(diǎn)(1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律。(2)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者。(3)不攜帶致病基因的個(gè)體，不一定不患遺傳病。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號(hào)染色體部分缺失引起貓叫綜合征；21三體綜合征患者，多了一條21號(hào)染色體，不攜帶致病基因。4．性染色體在減數(shù)分裂過程中的異常分離問題項(xiàng)目卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代減Ⅰ時(shí)異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO減Ⅱ時(shí)異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYY——OXO5、伴性遺傳中的致死問題X染色體上隱性基因使雄配子(花粉)致死X染色體上隱性基因使雄性個(gè)體致死6、“正常人群”中雜合子的取值問題針對(duì)常染色體隱性遺傳病而言，正常人群應(yīng)包含AA、Aa兩種基因型，倘若求解“與人群中某正常異性結(jié)婚”求“生一患病孩子的概率”類問題時(shí)切不可直接認(rèn)定該異性基因型為Aa，必須先求得Aa概率，方可求解即該異性的Aa概率＝eq\f(Aa,AA＋Aa)×100%。一、單選題1．下列有關(guān)多基因遺傳病的說法，不正確的是（）A．多基因遺傳病是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病B．原發(fā)性高血壓，冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遺傳病C．多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高的特點(diǎn)D．多基因遺傳病可以通過觀察胎兒體細(xì)胞組織切片來確定【答案】D【分析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。海?）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳病（如白化?。閄染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡　⑸ぃ?、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂病）；（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）?！驹斀狻緼、多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病，A正確；B、原發(fā)性高血壓，冠心病和青少年型糖尿病等都是多對(duì)等位基因控制的遺傳病，B正確；C、多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高的特點(diǎn)，C正確；D、多基因遺傳病屬于基因病，不能通過觀察胎兒體細(xì)胞組織切片來確定，D錯(cuò)誤。故選D。2．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C．單基因伴X顯性遺傳病男性發(fā)病率高于女性發(fā)病率D．單基因伴X隱性遺傳病女性患者的父親和兒子也是患者【答案】D【分析】人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。?、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂?。?；（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿??；（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）?！驹斀狻緼、人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，其中染色體異常遺傳病與與基因結(jié)構(gòu)改變無關(guān)，A錯(cuò)誤；B、具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定是遺傳病，B錯(cuò)誤；C、伴X顯性遺傳病的特點(diǎn)是女性發(fā)病率高于男性，代代相傳，C錯(cuò)誤；D、伴X染色體隱性遺傳，女患者的父親和兒子都患病，D正確。故選D。3．隨著科學(xué)的發(fā)展，人類對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)越來越多，下列關(guān)于遺傳病的敘述錯(cuò)誤的是（）A．遺傳病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引發(fā)的疾病B．先天性疾病和家族性疾病不一定是遺傳病C．后天性疾病也可能是遺傳病D．遺傳病患者一定攜帶致病基因【答案】D【分析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。海?）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。?、伴X染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡　⑸ぃ?、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂?。?；（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿??；（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）?！驹斀狻緼、遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變而引發(fā)的疾病，可能是基因結(jié)構(gòu)改變引起的，也可能由染色體異常引起的，A正確；B、先天性疾病和家族性疾病不一定是遺傳病，遺傳病不一定是先天性疾病和家族性疾病，B正確；C、后天性疾病也可能是遺傳病，如一些家族性的禿頭癥，要到40歲左右才發(fā)病，C正確；D、遺傳病患者可能是由染色體異常引起的，不一定攜帶致病基因，D錯(cuò)誤。故選D。4．某表現(xiàn)正常的男子與患某種遺傳病的女子結(jié)婚，無論生男孩或女孩，其中都是50%患病，50%正常，這種遺傳病的遺傳方式不可能是（）A．常染色體隱性遺傳 B．常染色體顯性遺傳C．伴X染色體顯性遺傳 D．伴X染色體隱性遺傳【答案】D【分析】幾種常見的單基因遺傳病及其特點(diǎn)：1、伴X染色體隱性遺傳?。喝缂t綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點(diǎn)：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫。2、伴X染色體顯性遺傳?。喝缈咕S生素D性佝僂病，其發(fā)病特點(diǎn)：（1）女患者多于男患者；（2）世代相傳。3、常染色體顯性遺傳?。喝缍嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者多，多代連續(xù)得病。4、常染色體隱性遺傳?。喝绨谆　⑾忍烀@啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者少，個(gè)別代有患者，一般不連續(xù)。5、伴Y染色體遺傳：如人類外耳道多毛癥，其特點(diǎn)是：傳男不傳女。【詳解】A、如果是常染色體隱性遺傳，則患病女子的基因型為aa，與表現(xiàn)正常的男子AA結(jié)婚，后代中男孩、女孩都患病；若患病女子的基因型為Aa，與表現(xiàn)正常的男子Aa結(jié)婚，后代中男孩或女孩，都是50%患病，50%正常，A不符合題意；B、如果是常染色體顯性遺傳，若患病女子的基因型為AA，與表現(xiàn)正常的男子aa結(jié)婚，后代中男孩、女孩都患?。蝗艋疾∨拥幕蛐蜑锳a，與表現(xiàn)正常的男子aa結(jié)婚，后代中男孩或女孩，都是50%患病，50%正常，B不符合題意；C、如果是伴X染色體顯性遺傳，若患病女子的基因型為XAXA，與表現(xiàn)正常的男子XaY結(jié)婚，后代中男孩、女孩都患?。蝗艋疾∨拥幕蛐蜑閄AXa，與表現(xiàn)正常的男子XaY結(jié)婚，后代中男孩或女孩，都是50%患病，50%正常，C不符合題意；D、如果是伴X染色體隱性遺傳，則患病女子的基因型為XaXa，與表現(xiàn)正常的男子XAY結(jié)婚，后代中男孩都患病，女孩都正常，D符合題意。故選D。5．下列關(guān)于人類“21—三體綜合征”與“鐮刀形細(xì)胞貧血癥”的說法中，正確的是（）A．都是遺傳病 B．都是基因突變所導(dǎo)致的C．都可通過觀察染色體來確診 D．患者的父母都至少有一方是該病患者【答案】A【分析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。海?）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。?、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂病）；（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿??；（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）?！驹斀狻緼、“21三體綜合征”與“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”都屬于遺傳病，前者是染色體異常遺傳病，后者是單基因遺傳病，A正確；B、“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”是基因突變所導(dǎo)致的，而“21三體綜合征”是染色體變異引起的，B錯(cuò)誤；C、“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”是基因突變所導(dǎo)致的，不能通過觀察染色體來確診，但可通過觀察紅細(xì)胞形態(tài)來確診，C錯(cuò)誤；D、“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”是單基因隱性遺傳病，患者的父母可能都是致病基因的攜帶者，“21三體綜合征”患者的父母也可能都正常，D錯(cuò)誤。故選A。6．通過產(chǎn)前診斷技術(shù)，醫(yī)生可以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。下列敘述不合理的是（）A．借助基因檢測(cè)技術(shù)，診斷胎兒是否患紅綠色盲B．體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞并分析染色體，診斷胎兒是否患唐氏綜合征C．對(duì)胎兒細(xì)胞的染色體進(jìn)行數(shù)量分析，可判斷胎兒是否患貓叫綜合征D．醫(yī)生既要具備扎實(shí)的專業(yè)知識(shí)，又要有良好的職業(yè)道德和溝通能力，富有同情心【答案】C【分析】產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及.基因檢測(cè)等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。【詳解】A、紅綠色盲屬于單基因遺傳病，借助基因檢測(cè)技術(shù)，可診斷胎兒是否患紅綠色盲，A正確；B、唐氏綜合征屬于個(gè)別染色體增加導(dǎo)致的遺傳病，染色體體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞并分析染色體，診斷胎兒是否患唐氏綜合征，B正確；C、貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體短臂缺失導(dǎo)致的，染色體數(shù)目不變，對(duì)胎兒細(xì)胞的染色體進(jìn)行數(shù)量分析，不能判斷胎兒是否患貓叫綜合征，C錯(cuò)誤；D、醫(yī)生既要具備扎實(shí)的專業(yè)知識(shí)，以準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，又要有良好的職業(yè)道德和溝通能力，富有同情心，減輕就診者的精神壓力，D正確。故選C。7．通過對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察不能發(fā)現(xiàn)的遺傳病是（）A．紅綠色盲 B．唐氏綜合征C．貓叫綜合征 D．鐮狀細(xì)胞貧血【答案】A【分析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。海?）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化?。?、伴X染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡　⑸ぃ?、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂?。唬?）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）?！驹斀狻緼、紅綠色盲屬于單基因遺傳病，其形成原因是基因突變，在光學(xué)顯微鏡下觀察不到，A符合題意；B、唐氏綜合征（21三體綜合征）形成的原因是染色體數(shù)目變異，可通過光學(xué)顯微鏡觀察到，B不符合題意；C、貓叫綜合征形成的原因是染色體結(jié)構(gòu)變異，可通過光學(xué)顯微鏡觀察到，C不符合題意；D、鐮刀形細(xì)胞貧血癥形成的原因是基因突變，基因突變通過光學(xué)顯微鏡觀察不到，但鐮刀型紅細(xì)胞可通過光學(xué)顯微鏡觀察到，D不符合題意。故選A。8．小楊擬調(diào)查人類某遺傳病的遺傳方式，最適合的調(diào)查對(duì)象是（）A．醫(yī)院中的候診者 B．隨機(jī)選擇的某人C．該病高發(fā)地區(qū)的人群 D．該病患者的家系【答案】D【分析】調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，且在患者家系中進(jìn)行。【詳解】要調(diào)查某遺傳病的遺傳方式，應(yīng)該在患者家系中進(jìn)行。綜上所述，ABC不符合題意，D符合題意。故選D。9．“人類基因組計(jì)劃”的主要工作是測(cè)定基因組的整體序列，其序列是指（）A．tRNA的堿基排列順序 B．DNA的堿基排列順序C．mRNA的堿基排列順序 D．蛋白質(zhì)的氨基酸排列順序【答案】B【分析】人類基因組計(jì)劃是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息,其宗旨在于測(cè)定組成人類染色體（指單倍體）中所包含的30億個(gè)堿基對(duì)組成的核苷酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識(shí)其載有的基因及其序列，達(dá)到破譯人類遺傳信息的最終目的。【詳解】據(jù)分析可知，人類基因組計(jì)劃的定義是指測(cè)定人類基因組的全部DNA中的堿基排列順序，解讀其中包含的遺傳信息，ACD錯(cuò)誤，B正確。故選B。10．β地中海貧血癥是一種由β珠蛋白基因突變引起的單基因遺傳病，該基因存在多種突變類型。甲患者珠蛋白β鏈第17、18位氨基酸缺失；乙患者β珠蛋白基因中發(fā)生了一個(gè)堿基對(duì)的替換，導(dǎo)致β鏈縮短。下列敘述正確的是（）A．單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病B．通過染色體檢查可以準(zhǔn)確診斷該病的攜帶者和患者C．甲患者β鏈氨基酸的缺失是基因相應(yīng)位置缺失3個(gè)堿基對(duì)所致D．乙患者基因突變位點(diǎn)之后的堿基序列都發(fā)生了改變【答案】A【分析】1、基因突變是基因中堿基對(duì)的增添、缺失或替換，導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變。2、基因突變產(chǎn)生的是等位基因，等位基因是同源染色體相同位置上控制一對(duì)相對(duì)性狀的基因?！驹斀狻緼、單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，A正確；B、人類β型地中海貧血癥是一種單基因遺傳病，因此不能通過染色體檢查來確診該病的攜帶者或患者，B錯(cuò)誤；C、甲患者的β鏈17～18位缺失了賴氨酸、纈氨酸，說明甲患者β鏈氨基酸的缺失是基因中發(fā)生了6個(gè)堿基對(duì)缺失，C錯(cuò)誤；D、乙患者β珠蛋白基因中發(fā)生了一個(gè)堿基對(duì)的替換，導(dǎo)致β鏈縮短，說明其發(fā)生基因突變后導(dǎo)致翻譯過程中提前出現(xiàn)終止密碼，而發(fā)生突變位點(diǎn)之后的堿基序列未發(fā)生改變，D錯(cuò)誤。故選A。11．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究某病的遺傳方式”為子課題，下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是（）A．研究貓叫綜合征，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究苯丙酮尿癥，在患者家系中調(diào)查C．研究原發(fā)性高血壓病，在患者家系中進(jìn)行調(diào)查D．研究特納氏綜合征，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查【答案】B【分析】調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式?！驹斀狻緼、調(diào)查人類遺傳病時(shí)，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，而貓叫綜合征是染色體異常遺傳病，且調(diào)查遺傳方式時(shí)應(yīng)該在患者家系中調(diào)查，而不是在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查，A錯(cuò)誤；B、調(diào)查人類遺傳病時(shí)，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，且調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)應(yīng)該在患者家系中調(diào)查，B正確；C、調(diào)查人類遺傳病時(shí)，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，而原發(fā)性高血壓病屬于多基因遺傳病，C錯(cuò)誤；D、調(diào)查人類遺傳病時(shí)，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，而特納氏綜合征屬于染色體異常病，且調(diào)查遺傳方式時(shí)應(yīng)該在患者家系中調(diào)查，而不是在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查，D錯(cuò)誤。故選B。12．Y染色體片段的缺失是導(dǎo)致男性不育的主要因素之一。下列疾病的變異類型與此男性不育癥相似度最大的是（）A．21三體綜合征 B．貓叫綜合征C．苯丙酮尿癥 D．青少年型糖尿病【答案】B【分析】人類遺傳?。撼Ｊ侵赣捎谶z傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類：（1）單基因遺傳病指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，包括常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳??；（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因控制的遺傳病，如青少年型糖尿??；（3）染色體異常遺傳病指由染色體異常引起的遺傳病，包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病(如貓叫綜合征)和染色體數(shù)目異常遺傳病(如2三體綜合征)。【詳解】A、21三體綜合征是染色體數(shù)目異常遺傳病，患者多了一條21號(hào)染色體，A錯(cuò)誤；B、貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，患者的5號(hào)染色體部分缺失，與題目中“Y染色體片段的缺失”相似度最大，B正確；C、苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，即受一對(duì)等位基因控制的人類遺傳病，C錯(cuò)誤；D、青少年型糖尿病是多基因遺傳病，即受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病，D錯(cuò)誤。故選B。13．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法合理的是（）A．研究貓叫綜合征的遺傳方式：在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病遺傳方式：在患者家系中調(diào)查C．研究艾滋病的遺傳方式：在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查D．研究白化病的遺傳方式：在患者家系中調(diào)查【答案】D【分析】調(diào)查人類遺傳病應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，如白化病、苯丙酮尿癥等，而貓叫綜合征、唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，原發(fā)性高血壓病屬于多基因遺傳病。調(diào)查遺傳方式時(shí)要在患者家系中調(diào)查，調(diào)查發(fā)病率時(shí)要在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查?！驹斀狻緼、研究貓叫綜合征的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查，且貓叫綜合征不是單基因遺傳病，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，調(diào)查人類遺傳病時(shí)應(yīng)該選擇單基因遺傳病，A錯(cuò)誤；B、調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)，往往調(diào)查單基因遺傳病的遺傳方式，青少年型糖尿病是多基因遺傳病，B錯(cuò)誤；C、艾滋病是傳染病，是由病毒傳染引起的疾病，不是遺傳病，C錯(cuò)誤；D、紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，所以研究紅綠色盲的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查，D正確。故選D。14．下列有關(guān)疾病的檢測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是（）A．通過遺傳咨詢可以推算21三體綜合征在人群中的發(fā)病率B．對(duì)確定攜帶了遺傳病基因或患先天性疾病的胎兒，應(yīng)該終止妊娠C．產(chǎn)前診斷可以確定胎兒是否患21三體綜合征D．產(chǎn)前診斷可以確定胎兒將來是否患癌癥【答案】C【分析】1、產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。隨著致病基因的不斷發(fā)現(xiàn)和基因診斷技術(shù)的不斷改進(jìn)，人們能夠更好地監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病。2、人類遺傳?。撼Ｊ侵赣捎谶z傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類?！驹斀狻緼、21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，其遺傳不遵循遺傳定律，因此通過遺傳咨詢不可以確定胎兒的發(fā)病率，A錯(cuò)誤；B、攜帶了遺傳病基因的胎兒，并不一定會(huì)患病，所以不能終止妊娠，B錯(cuò)誤；C、21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，可以通過產(chǎn)前診斷初步確定是否患21三體綜合征，C正確；D、產(chǎn)前診斷在一定程度上有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但胎兒將來是否患癌癥（非遺傳病）不能通過產(chǎn)前診斷確定，D錯(cuò)誤。故選C。15．人類的白化病是常染色體隱性遺傳病，某男性膚色表現(xiàn)正常，但其母親是白化病患者。該男性與一表現(xiàn)正常女性結(jié)婚，他們的四個(gè)孩子中，小甲患白化病，這說明（）A．不患白化病的孩子沒有白化病基因 B．小甲的外祖父或外祖母一定患白化病C．小甲的母親一定是攜帶者 D．小甲的父親可能不攜帶白化病基因【答案】C【分析】人類的白化病是常染色體隱性遺傳?。ㄏ嚓P(guān)基因用A、a表示），某男性膚色表現(xiàn)正常，但其母親是白化病患者，則該男性的基因型為Aa。該男性（Aa）與一表現(xiàn)正常女性（A_）結(jié)婚，他們的四個(gè)孩子中，小甲患白化?。╝a），這說明其母親的基因型為Aa，據(jù)此答題?！驹斀狻緼、白化病是常染色體隱性遺傳病，不患白化病的孩子也可能攜帶白化病基因，A錯(cuò)誤；B、小甲的父母都攜帶致病基因，因此其外祖父或外祖母一定攜帶致病基因，但不一定患白化病，B錯(cuò)誤；C、小甲是患者，則其正常母親一定是攜帶者，C正確；D、小甲的父親一定攜帶白化病基因，D錯(cuò)誤。故選C。16．下列關(guān)于21三體綜合征病因的敘述正確的是（）A．特定基因中堿基對(duì)增加造成 B．特定染色體的數(shù)目增加造成C．染色體組數(shù)目成倍增加造成 D．染色體中增加某一片段造成【答案】B【分析】21三體綜合征是人體的第21號(hào)染色體多了一條，屬于染色體數(shù)目變異中的個(gè)別染色體數(shù)目增減?！驹斀狻緼、基因中堿基對(duì)增加屬于基因突變，A錯(cuò)誤；B、21三體是第21號(hào)染色體多了一條引起的，B正確；C、染色體組數(shù)成倍增加導(dǎo)致形成多倍體，而不是三體，C錯(cuò)誤；D、染色體中增加某一片段屬于染色體變異中的重復(fù)，D錯(cuò)誤。故選B。17．下列關(guān)于鐮刀型細(xì)胞貧血癥的敘述錯(cuò)誤的是（）A．通過顯微鏡觀察鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈彎曲的鐮刀狀B．與正常血紅蛋白相比，該病患者的血紅蛋白中氨基酸數(shù)目發(fā)生了變化C．造成該病的根本原因是編碼血紅蛋白的基因中發(fā)生了一個(gè)堿基對(duì)的替換D．該病患者基因的改變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳給后代【答案】B【分析】鐮刀型細(xì)胞貧血癥的形成的根本原因是基因中堿基對(duì)的替換，導(dǎo)致組成血紅蛋白分子的多肽鏈上，谷氨酸替換成了纈氨酸。在顯微鏡下可以觀察到鐮刀形的紅細(xì)胞?；蛲蛔?nèi)绻l(fā)生在體細(xì)胞中，對(duì)于動(dòng)物來說不會(huì)遺傳給后代，對(duì)于植物來說可以通過無性生殖遺傳給后代?；蛲蛔?nèi)绻l(fā)生在生殖細(xì)胞內(nèi)，不論動(dòng)物還是植物，通過有性生殖可以遺傳給后代?！驹斀狻緼、鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈彎曲的鐮刀狀，顯微鏡下可以觀察到，A正確；B、鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是基因突變，直接原因是氨基酸的替換，所以患者與正常血紅蛋白相比，該病患者的血紅蛋白中氨基酸數(shù)目沒有發(fā)生變化，氨基酸的種類發(fā)生了變化，B錯(cuò)誤；C、該病的根本原因是編碼血紅蛋白的基因中發(fā)生了一個(gè)堿基對(duì)的替換而導(dǎo)致基因突變，C正確；D、如果基因突變或基因的改變發(fā)生在配子中，則有機(jī)會(huì)通過有性生殖遺傳給后代，D正確。故選B。18．戈謝病是患者缺乏β-葡糖腦苷脂酶，引起葡萄糖腦苷脂在細(xì)胞內(nèi)積聚，導(dǎo)致患者肝脾腫大。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系的基因帶譜。下列相關(guān)判斷正確的是（）A．檢測(cè)羊水中酶的活性不屬于產(chǎn)前診斷B．該病是常染色體或X染色體隱性遺傳病C．2號(hào)為該致病基因的攜帶者，但3號(hào)不是D．該病發(fā)病機(jī)理可體現(xiàn)基因?qū)π誀畹闹苯涌刂啤敬鸢浮緾【分析】結(jié)合題圖分析該病的基因帶譜，該病為“無中生有”為隱性遺傳病，4號(hào)個(gè)體為男性患者，可以確定短帶是致病基因基因的條帶，因此父親1號(hào)個(gè)體為攜帶者，表現(xiàn)正常，不可能是伴X隱性遺傳，由此可確定該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，相關(guān)基因?yàn)锳、a表示?！驹斀狻緼、產(chǎn)前診斷包括羊水檢查，因此檢測(cè)羊水中酶的活性屬于產(chǎn)前診斷，A錯(cuò)誤；B、根據(jù)分析可知，該病只能是常染色體隱性遺傳病，B錯(cuò)誤；C、由于該病為常染色體隱性遺傳，4號(hào)個(gè)體的基因型應(yīng)為aa，其致病基因應(yīng)該分別來自于1號(hào)和2號(hào)，因此2號(hào)個(gè)體為該致病基因的攜帶者，根據(jù)基因帶譜，可以確定3號(hào)個(gè)體只含有正?；?，基因型為AA，C正確；D、題干表示，患者缺乏β-葡糖腦苷脂酶，引起葡萄糖腦苷脂在細(xì)胞內(nèi)積聚，導(dǎo)致患者肝脾腫大，因此體現(xiàn)了基因?qū)π誀畹拈g接控制，D錯(cuò)誤。故選C。19．某實(shí)驗(yàn)小組對(duì)白化病的遺傳方式和發(fā)病率進(jìn)行調(diào)查，下列相關(guān)敘述正確的是（）A．白化病的發(fā)病率=患者人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%B．調(diào)查白化病的發(fā)病率需在患者家族中調(diào)查C．在家系調(diào)查時(shí)對(duì)已經(jīng)去世的個(gè)體信息不做統(tǒng)計(jì)D．調(diào)查白化病的遺傳方式需在人群中隨機(jī)調(diào)查【答案】A【分析】調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式。【詳解】A、白化病的發(fā)病率=患者人數(shù)÷被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%，A正確；B、調(diào)查白化病的發(fā)病率需在人群中隨機(jī)調(diào)查，B錯(cuò)誤；C、在家系調(diào)查時(shí)對(duì)已經(jīng)去世的個(gè)體信息要做統(tǒng)計(jì)，C錯(cuò)誤；D、調(diào)查白化病的遺傳方式需在患者家族中調(diào)查，D錯(cuò)誤。故選A。20．下列不需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（）A．35歲以上的高齡孕婦B．孕婦婚前得過甲型肝炎C．孕婦孕期因疾病服用過某些藥物D．家族中有直系或旁系親屬生過畸形的待婚青年【答案】B【分析】遺傳咨詢是降低遺傳病發(fā)病率的重要措施，常見的遺傳咨詢對(duì)象有以下幾種：（1）夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者；（2）曾生育過遺傳病患兒的夫婦；（3）不明原因智力低下或先天畸形兒的父母；（4）不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦；（5）婚后多年不育的夫婦；（6）35歲以上的高齡孕婦；（7）長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女；（8）孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦；（9）常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。【詳解】A、35歲以上的高齡孕婦生出患遺傳病或先天畸形孩子的概率增加，需要進(jìn)行遺傳咨詢，A錯(cuò)誤；B、甲型肝炎屬于傳染病，不會(huì)遺傳給后代，不需要進(jìn)行遺傳咨詢，B正確；C、孕婦孕期服用過某些藥物可能會(huì)造成胎兒畸形等，需要進(jìn)行遺傳咨詢，C錯(cuò)誤；D、家族中有直系旁系親屬生過先天畸形的待婚青年，后代中患先天畸形的概率增加，需要進(jìn)行遺傳咨詢，D錯(cuò)誤。故選B。21．關(guān)于遺傳病與優(yōu)生，以下說法正確的是（）A．遺傳病是由致病基因引起的疾病B．遺傳咨詢包括對(duì)咨詢病進(jìn)行治療C．適齡生育可減少所有遺傳病的發(fā)生D．羊膜腔穿刺可用于檢測(cè)某些代謝性疾病【答案】D【分析】1、遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。2、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。②分析遺傳病的傳遞方式。③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。④向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。３、羊膜腔穿刺用于確診胎兒是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾??；用穿刺針吸出少許羊水，離心后取上層液體進(jìn)行成分分析或取下層細(xì)胞(或細(xì)胞培養(yǎng)后)進(jìn)行染色體分析、性別確定、生化和重組DNA研究;吸取少量絨毛支，經(jīng)培養(yǎng)進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查屬于絨毛細(xì)胞檢查?！驹斀狻緼、遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，其中染色體異常遺傳病不是由致病基因引起的疾病，A錯(cuò)誤；B、遺傳咨詢不包括對(duì)咨詢病進(jìn)行治療，B錯(cuò)誤；C、適齡結(jié)婚，適齡生育，可以減少患病兒童的出生，無法減少所有遺傳病的發(fā)生，C錯(cuò)誤；D、羊膜腔穿刺可用于檢測(cè)某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病，D正確。故選D。22．列有關(guān)人類紅綠色盲和白化病遺傳家系圖的分析，錯(cuò)誤的是（）A．男性紅綠色盲基因傳遞的特點(diǎn)為來自母親，傳給女兒B．若Ⅲ4和Ⅲ2婚配，生育子女中患兩種遺傳病的概率是1/12C．Ⅰ1既是紅綠色盲基因的攜帶者，又是白化病基因的攜帶者D．禁止近親結(jié)婚是預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法【答案】C【分析】由題意和圖可知，Ⅲ2犯白化病，所以就白化病而言，Ⅱ1號(hào)Ⅱ2號(hào)基因型都為Aa，又因?yàn)棰?不犯紅綠色盲，所以Ⅱ1基因型為AaXBY。Ⅱ2的父親犯紅綠色盲，所以Ⅱ2基因型為AaXBXb。因此Ⅲ2的基因型為1/2aaXBXB、1/2aaXBXb。Ⅲ3犯白化病，所以就白化病而言，Ⅱ3號(hào)Ⅱ4號(hào)基因型都為Aa，又因?yàn)棰?犯紅綠色盲，所以Ⅱ3基因型為AaXbXb，Ⅲ3不犯紅綠色盲，所以Ⅱ4基因型為AaXBY。因此Ⅲ4的基因型為1/3AAXbY、2/3AaXbY。【詳解】A、男性紅綠色盲基因型為XbY，其中他的Xb來自母親，Y來自父親，同理他的Xb只能傳給女兒，Y只能傳給兒子，A正確；B、由圖可知，Ⅲ2的基因型為1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，Ⅲ4的基因型為1/3AAXbY、2/3AaXbY。他們生育子女中要患兩種遺傳病，那么只能1/2aaXBXb×2/3AaXbY，則后代犯白化病概率是1/2，犯紅綠色盲概率是1/2，所以子女中要患兩種遺傳病概率=1/2×2/3×1/2×1/2=1/12，B正確；C、Ⅰ1是紅綠色盲基因的攜帶者，但是不一定是白化病基因的攜帶者，C錯(cuò)誤；D、近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大增，使所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大增加，D正確。故選C。23．遺傳工作者對(duì)甲、乙兩種單基因遺傳病進(jìn)行了調(diào)查，繪制系譜圖如下所示。已知Ⅱ-4無致病基因，人群中甲病的發(fā)病率為19%。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）A．甲病是伴X染色體隱性遺傳病，乙病是常染色體顯性遺傳病B．若只考慮甲病，Ⅲ-3與正常男性結(jié)婚，生下兒子患甲病的概率為1/4C．者只考慮甲病，Ⅱ-1與乙病患者結(jié)婚，生下患甲病兒子的概率為5/19D．若Ⅲ-5葛萊弗德氏綜合征患者，則是其父親產(chǎn)生精子過程中MⅠ異常導(dǎo)致的【答案】C【分析】據(jù)圖分析可知：II-3、II-4不患乙病，III-4患乙病，故該病為隱性遺傳病，又因Ⅱ-4無致病基因，故乙病為伴X隱性遺傳病；又因I-2、II-2、III-2、III-3均患甲病，且II-4無致病基因，故甲病只能為常染色體顯性遺傳病?！驹斀狻緼、甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；B、甲病為常染色體顯性遺傳病，假設(shè)控制該遺傳病的基因?yàn)锳、a，只考慮甲病，Ⅱ-4基因型aa，Ⅲ-3基因型為Aa，Ⅲ-3與正常男性（aa）結(jié)婚，生下兒子患甲病的概率為1/2，B錯(cuò)誤；C、已知甲病的發(fā)病率為19%，則正常（aa）的概率為81%，則a的基因頻率為90%，A的基因頻率為10%，由此人群中AA的基因型概率為10%×10%=1%，Aa的基因型頻率=2×10%×90%=18%，故甲病患者中基因型為Aa的概率為18%÷（18%+1%）=18/19，Ⅱ-1正常，基因型為aa，與甲病患者結(jié)婚，其后代正常的概率為=18/19×1/2=9/19，患甲病概率=10/19，則患甲病兒子的概率,10/19×1/2=5/19，C正確；D、葛萊弗德氏綜合征患者（XXY）為染色體異常所致，假設(shè)控制乙遺傳病的基因?yàn)锽、b，其雙親基因型分別為XBXb、XBY，Ⅲ-5性染色體組成為XXY，Ⅲ-5個(gè)體不患乙病，基因型可能為XBXBY或XBXbY，則其形成原因可能是精子異常，也可能是卵細(xì)胞異常，D錯(cuò)誤。故選C。24．根據(jù)下列四個(gè)單基因遺傳病的遺傳系譜圖作出的判斷，正確的是（）A．圖①所示遺傳病不可能是紅綠色盲B．圖②所示遺傳病不可能是抗維生素D佝僂病C．圖③所示遺傳病是常染色體隱性遺傳病D．圖④所示遺傳病不可能是伴Y染色體遺傳病【答案】A【分析】題圖分析：圖①正常的雙親生出患病的女兒，故為常染色體隱性遺傳病；圖②中患病雙親生出正常的孩子，為顯性遺傳病，且根據(jù)患病父親的女兒都患病的傾向，可判斷該病極有可能是X染色體顯性遺傳??；圖③中正常雙親生出患病的孩子為隱性遺傳病，根據(jù)患病女性生出的兒子均患病可判斷該病極有可能是伴X隱性遺傳??；圖④中男子患病，其兒子和孫子均患病，極有可能是伴Y遺傳病?！驹斀狻緼、由分析可知，圖①所示常染色體隱性遺傳病，不可能是紅綠色盲，A正確；B、由分析可知，圖②所示遺傳病可能是常染色體顯性遺傳，也可能是X染色體顯性遺傳，故可能是抗維生素D佝僂病，B錯(cuò)誤；C、由分析可知，圖③所示遺傳病可能是常染色體隱性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病，但極有可能是伴X隱性遺傳病，C錯(cuò)誤；D、由分析可知，圖④所示遺傳病極有可能是伴Y遺傳病，D錯(cuò)誤。故選A。25．先天性性腺發(fā)育不全（又稱Turner綜合征）患者的體細(xì)胞與正常人相比只有一條性染色體（X染色體），該病患者臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器等，下列敘述中正確的是（）A．有絲分裂或減數(shù)分裂異常均可能導(dǎo)致該病的發(fā)生B．該病與貓叫綜合征都屬于染色體數(shù)目異常遺傳病C．若單一X染色體來自母親，那么精子異常是由于XY染色體未分離D．若該病患者同時(shí)患紅綠色盲，其父母中至少有一位是色盲患者【答案】A【分析】人的體細(xì)胞內(nèi)的23對(duì)染色體，有一對(duì)染色體與人的性別有關(guān)，叫做性染色體；男性的性染色體是XY，女性的性染色體是XX?！驹斀狻緼、先天性性腺發(fā)育不全發(fā)病的原因有可能是配子形成時(shí)減數(shù)分裂異常所致，也可能是受精卵進(jìn)行有絲分裂時(shí)，性染色體分配異常造成的，A正確；

B、貓叫綜合征是第5號(hào)染色體部分片段缺失造成的，不是染色體數(shù)目異常遺傳病，B錯(cuò)誤；

C、若患者的單一X染色體來自母親，那么異常精子的形成可能由于減數(shù)第一次分裂時(shí)XY染色體未分離，也可能是因?yàn)闇p數(shù)第二次分裂染色單體分開后移向了同一極，C錯(cuò)誤；

D、若X染色體來自母方，母親是色盲基因攜帶者，父親正常，也可以生出同時(shí)患有先天性性腺發(fā)育不全和紅綠色盲的孩子，D錯(cuò)誤。

故選A。26．已知Hgprt缺陷癥的致病基因在X染色體上，患兒發(fā)病時(shí)有自殘行為。如圖是一個(gè)該缺陷癥的系譜圖。下列有關(guān)說法錯(cuò)誤的是（）A．該病的遺傳方式是X染色體上的隱性遺傳B．9號(hào)的致病基因來自Ⅰ代中的1號(hào)個(gè)體C．如要調(diào)查該病的發(fā)病率，應(yīng)在社會(huì)人群中隨機(jī)取樣D．3號(hào)和6號(hào)的基因型一定相同【答案】B【分析】分析題圖：5號(hào)和6號(hào)生患病孩子9號(hào)，“無中生有”是隱性，“無”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病個(gè)體；則該病為隱性遺傳病，結(jié)合題干“Hgpr缺陷癥的致病基因在X染色體上”，故該病為伴X染色體隱性遺傳病。【詳解】A、無中生有為隱性，再由題干已知信息，推知為X上的隱性遺傳，A正確；B、9號(hào)的致病基因位于X上來自于6號(hào)，6號(hào)的X既可以來自于父方，又可以來自母方。而題干信息中父方4號(hào)是正常個(gè)體，故6號(hào)個(gè)體的X只能來自其母方3號(hào)，B錯(cuò)誤；C、調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，需在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，C正確；D、3號(hào)和6號(hào)基因型相同，都為雜合子，D正確。故選B。27．1961年首次報(bào)道性染色體為3條的XYY男性，下列有關(guān)敘述不正確的是（）A．這種病通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是可以預(yù)防的B．這種現(xiàn)象屬于染色體數(shù)目變異C．這種病不可能是該男性的母親產(chǎn)生不正常的卵細(xì)胞引起的D．這種病可能是該男性的父親的減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂異常引起的【答案】D【分析】遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。由題干信息分析可知，XYY綜合癥的形成是含X的卵細(xì)胞和含YY的精子結(jié)合成的受精卵發(fā)而來的個(gè)體。因此，卵細(xì)胞正常，精子異常，含YY的精子異常是由于著絲粒分裂后產(chǎn)生的兩條YY染色體沒有移向細(xì)胞兩極，發(fā)生在減數(shù)第二次分裂過程中?！驹斀狻緼、這種病通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是可以預(yù)防的，可采取終止妊娠，A正確；B、這種現(xiàn)象屬于可遺傳變異的染色體數(shù)目變異（多了一條Y染色體），B正確；C、由分析可知，該男性有兩條Y染色體，且該染色體只能來源于該男性的父親，所以不可能是該男性的母親產(chǎn)生不正常的卵細(xì)胞引起的，C正確；D、含YY的精子異常是由于著絲粒分裂后產(chǎn)生的兩條YY染色體沒有移向細(xì)胞兩極，發(fā)生在減數(shù)第二次分裂過程中，D錯(cuò)誤。故選D。28．Klinefelter綜合征患者的性染色體組成為XXY，睪丸發(fā)育不全，外表呈男性體征。下列有關(guān)該病的形成機(jī)制及其預(yù)防的敘述，錯(cuò)誤的是（）A．可能是父親在減數(shù)第一次分裂時(shí)，同源染色體未分離形成異常的精子B．可能是母親在減數(shù)第一次分裂時(shí)，同源染色體未分離形成異常的卵細(xì)胞C．可能是母親在減數(shù)第二次分裂時(shí)，姐妹染色單體未分離形成異常的卵細(xì)胞D．臨床上可通過基因診斷或遺傳咨詢的方式快速診斷并及時(shí)做好預(yù)防【答案】D【分析】根據(jù)題意分析可知：正常人的染色體組成為44+XX和44+XY?，F(xiàn)患者的染色體組成為XXY，說明多了一條X，因而有可能因?yàn)槟阜降臏pⅠ和減Ⅱ或父方的減Ⅰ出錯(cuò)而導(dǎo)致。【詳解】A、性染色體組成為XXY患者的形成，可能是父親在減數(shù)第一次分裂時(shí)，同源染色體未分離形成染色體組成為XY的精子所致，A正確；B、性染色體組成為XXY患者的形成，也可能是母親在減數(shù)第一次分裂時(shí)，同源染色體未分離形成染色體組成為XX的卵細(xì)胞所致，B正確；C、性染色體組成為XXY患者的形成，還可能是母親在減數(shù)第二次分裂時(shí)，姐妹染色單體未分離形成染色體組成為XX的卵細(xì)胞所致，C正確；D、該病臨床上應(yīng)通過染色體檢查進(jìn)行快速診斷并及時(shí)做好預(yù)防措施，D錯(cuò)誤。故選D。29．鐮狀細(xì)胞貧血是常染色體隱性遺傳（由A、a控制），血友病是伴X隱性遺傳（由H、h控制），有一對(duì)正常的夫婦生了2個(gè)兒子，1個(gè)患鐮狀細(xì)胞貧血，1個(gè)患血友病，下列示意圖中最有可能代表母親的是（）A．B．C．D．【答案】B【分析】鐮狀細(xì)胞貧血是常染色體隱性遺傳（由A、a控制），血友病是伴X隱性遺傳（由H、h控制），所以兩對(duì)等位基因在兩對(duì)同源染色體上，兩對(duì)等位基因符合自由組合定律。正常的夫婦但是生了2個(gè)兒子，1個(gè)患鐮狀細(xì)胞貧血，1個(gè)患血友病，說明母親的基因型是AaXHXh，父親的基因型是AaXHY?！驹斀狻坑煞治隹芍?，鐮狀細(xì)胞貧血是常染色體隱性遺傳（由A、a控制），血友病是伴X隱性遺傳（由H、h控制），母親的基因型是AaXHXh，兩對(duì)基因位于兩對(duì)同源染色體上，B正確；A、C、D錯(cuò)誤。故選B。30．下圖是某種單基因遺傳?。ˋ和a控制）相關(guān)的遺傳系譜圖和某些個(gè)體基因帶譜（只顯示基因種類）。經(jīng)調(diào)查，人群中該病的發(fā)病率為1/10000。以下說法錯(cuò)誤的是（）A．該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病B．3號(hào)的基因型為AA，4號(hào)的基因型為aaC．1號(hào)與2號(hào)再生一個(gè)正常男孩的概率是3/4D．若5號(hào)與人群中一位正常男性結(jié)婚，子代患病幾率為1/202【答案】C【分析】分析圖解可知：1和2均表現(xiàn)正常，但4號(hào)患病，說明該病是隱性遺傳??；1號(hào)的基因帶譜有兩條，表明控制該病的致病基因在常染色體上。由基因帶譜可知，5號(hào)個(gè)體基因型為Aa?！驹斀狻緼、1和2均表現(xiàn)正常，但4號(hào)患病，說明該病是隱性遺傳??；1號(hào)的基因檢測(cè)結(jié)果表明控制該病的致病基因在常染色體上，A正確；

B、根據(jù)基因帶普，1和2號(hào)的基因型都是Aa，3號(hào)基因型為AA，4號(hào)基因型為aa，5號(hào)基因型為Aa，B正確；

C、1和2號(hào)的基因型都是Aa，那么后代正常的概率為3/4，男孩占一半，所以為3/8，C錯(cuò)誤；

D、人群中患病比例為1/10000，將信息轉(zhuǎn)化為符號(hào)，aa=1/10000，那么a=1/100．則a=1/100，A=99/100，則整個(gè)人群中AA=(99/100)2，Aa=2×1/100×99/100；則正常人群中AA：Aa=99：2，Aa=2/101，而3號(hào)基因型為Aa。所以后代患病概率為1/202，D正確。

故選C。31．如圖為某遺傳病的系譜圖，患者一般不到成年即死亡，下列判斷錯(cuò)誤的是（）A．Ⅰ1、Ⅰ4均可能是該病的攜帶者B．Ⅱ1和Ⅱ4基因型相同的概率是5/9C．該病的遺傳方式與色盲的遺傳方式不同D．Ⅲ1個(gè)體的細(xì)胞在正常分裂過程中最多含有4個(gè)致病基因【答案】B【分析】根據(jù)Ⅱ2、Ⅱ3都正常生出了患病的女兒Ⅲ1，可知該病為常染色體隱性遺傳病，設(shè)用字母A/a表示，據(jù)此答題?！驹斀狻緼、Ⅱ2和Ⅱ3均為遺傳病的攜帶者，Ⅱ2的基因型是Aa，則I1的基因型是AA或Aa，同理Ⅱ3的基因型是Aa，則I4的基因型是AA或Aa，Ⅰ1、Ⅰ4均可能是該病的攜帶者，A正確；B、Ⅱ2和Ⅱ3均為遺傳病的攜帶者，從題圖可分析出I1和I2至少有一人是該病的攜帶者，Ⅰ3和Ⅰ4至少有一人是攜帶者，但不能判定四者均為攜帶者，所以Ⅱ1和Ⅱ4是正常者或者是攜帶者的概率無法計(jì)算，B錯(cuò)誤；C、該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳病，色盲的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳病，C正確；D、Ⅲ1個(gè)體的基因型是aa，Ⅲ1個(gè)體的細(xì)胞在有絲分裂后期含有最多的4個(gè)致病基因，D正確。故選B。二、多選題32．如圖表示某遺傳病患者體細(xì)胞內(nèi)第21號(hào)染色體的組成及來源，下列敘述正確的是（）A．該遺傳病的遺傳不遵循孟德爾遺傳定律B．母方由于減數(shù)分裂Ⅰ異常產(chǎn)生了異常的卵細(xì)胞C．父方由于減數(shù)分裂Ⅱ異常產(chǎn)生了異常的精子D．該患者減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子中，正常配子約占1/2【答案】AD【分析】1、減數(shù)分裂過程：（1）減數(shù)第一次分裂前的間期：染色體的復(fù)制。（2）減數(shù)第一次分裂：①前期：聯(lián)會(huì)，同源染色體上的非姐妹染色單體交叉互換；②中期：同源染色體成對(duì)的排列在赤道板上；③后期：同源染色體分離，非同源染色體自由組合；④末期：細(xì)胞質(zhì)分裂。（3）減數(shù)第二次分裂過程：①前期：核膜、核仁逐漸解體消失，出現(xiàn)紡錘體和染色體；②中期：染色體形態(tài)固定、數(shù)目清晰；③后期：著絲粒分裂，姐妹染色單體分開成為染色體，并均勻地移向兩極；④末期：核膜、核仁重建、紡錘體和染色體消失。2、根據(jù)圖示中染色體的形態(tài)可知多出的一條21號(hào)染色體應(yīng)該來自母方，且是母方減數(shù)第二次分裂異常形成的異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而來?！驹斀狻緼、由分析可知，該遺傳病屬于染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的遺傳病，不遵循孟德爾遺傳定律，A正確；BC、根據(jù)圖示中染色體的形態(tài)可知，該患者是由于母方減數(shù)第二次分裂時(shí)姐妹染色體沒有分離，移向了同一極，導(dǎo)致形成了異常的卵細(xì)胞，B、C錯(cuò)誤；D、該患者減數(shù)分裂時(shí)三條21號(hào)染色體隨機(jī)分，產(chǎn)生的配子中含兩條21號(hào)染色體和含1條21號(hào)染色體的概率相同，故正常配子約占1/2，D正確。故選AD。33．2019年3月28日，研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新型的單基因遺傳病?；颊叩穆炎尤〕鲶w外放置一段時(shí)間或受精后一段時(shí)間，出現(xiàn)退化凋亡的現(xiàn)象，從而導(dǎo)致女性不孕，研究人員將其命名為“卵子死亡”。研究發(fā)現(xiàn)，“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病，由一種細(xì)胞連接蛋白（PANX1）基因發(fā)生突變導(dǎo)致，且PANX1基因存在不同的突變。下列說法錯(cuò)誤的是（）A．“卵子死亡”患者的致病基因只能來自父方B．“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病，在男女中發(fā)病率相等C．產(chǎn)前診斷可以確定胎兒是否攜帶“卵子死亡”的致病基因D．PANX1基因存在不同的突變，體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性【答案】BD【分析】有關(guān)基因突變，考生需要注意以下幾方面：①基因突變是指基因中堿基對(duì)的增添、缺失或替換。②基因突變的類型：自發(fā)突變和人工誘變。③基因突變的特點(diǎn)：基因突變具有普遍性、低頻性（個(gè)體的基因突變率低，但種群中個(gè)體數(shù)多，其突變率較高）、隨機(jī)性、不定向性、多害少利性。④基因突變的意義：基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑；基因突變能為生物進(jìn)化提供原材料；基因突變是生物變異的根本來源?！驹斀狻緼、根據(jù)題意，該病是常染色體顯性遺傳病，含致病基因的卵子會(huì)退化凋亡，因此其母親只能提供不含有致病基因的卵細(xì)胞，故“卵子死亡”患者的致病基因只能來自于父方，A正確；B、卵子死亡是卵子在體外放置一段時(shí)間或者受精后一段時(shí)間死亡的，在男性中不會(huì)發(fā)病，B錯(cuò)誤；C、該病是基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病，產(chǎn)前診斷是胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以確定胎兒是否攜帶“卵子死亡”的致病基因，C正確；D、PANX1基因存在不同的突變，體現(xiàn)了基因突變的不定向性，所以產(chǎn)生了多種不同的突變，D錯(cuò)誤。故選BD。34．下圖是某單基因遺傳病家系圖譜，下表表示對(duì)1～4號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)的結(jié)果（正?；蝻@示一個(gè)條帶，患病基因顯示為另一個(gè)條帶）。下列有關(guān)分析判斷錯(cuò)誤的是（）編號(hào)條帶1條帶2a——b——c—d——A．表中的編號(hào)c對(duì)應(yīng)系譜圖中的4號(hào)個(gè)體B．條帶2的DNA片段含有該遺傳病的致病基因C．3號(hào)與7號(hào)個(gè)體基因型相同的概率為1/3D．8號(hào)與10號(hào)個(gè)體基因型相同的概率為5/9【答案】C【分析】由遺傳病家系圖譜推知：親本1號(hào)和2號(hào)均正常，其女兒4號(hào)為患者，故為常染色體隱性遺傳病。對(duì)l～4號(hào)個(gè)體分別進(jìn)行基因檢測(cè)，由于1、2號(hào)都是雜合子，4號(hào)為隱性純合子，而表格中a、b和d為雜合子，c為純合子，則3號(hào)也為雜合子，c為隱性純合子?！驹斀狻緼、4號(hào)只含有隱性患病基因，電泳條帶應(yīng)該只有一條帶，對(duì)應(yīng)于圖2中的c，只有一條即條帶2，故編號(hào)c對(duì)應(yīng)系譜圖中的4號(hào)個(gè)體，A正確；B、4號(hào)只含有隱性患病基因，電泳條帶應(yīng)該只有一條帶，對(duì)應(yīng)于圖2中的c（只有一條即條帶2），故條帶2的DNA片段含有該遺傳病的致病基因，B正確；C、圖2是對(duì)圖1中進(jìn)行基因檢測(cè)的結(jié)果，可推知3號(hào)為雜合子，因?yàn)?號(hào)和6號(hào)正常，而9號(hào)患病，故5號(hào)和6號(hào)也為雜合子，推知7號(hào)是顯性純合概率為1/3，雜合子概率為2/3，故3號(hào)與7號(hào)個(gè)體基因型相同的概率為2/3，C錯(cuò)誤；D、由5號(hào)和6號(hào)正常，而9號(hào)患病，故5號(hào)和6號(hào)也為雜合子，推知8號(hào)和10號(hào)個(gè)體基因是顯性純合概率均為1/3，雜合子概率均為2/3，故8號(hào)與10號(hào)個(gè)體基因型相同的概率為(1/3×1/3)+(2/3×2/3)=5/9，D正確。故答案選C。三、綜合題35．并指（B）對(duì)正常指（b）為顯性；一個(gè)表現(xiàn)型正常的女人與一個(gè)不患白化病但并指（Bb）的男人結(jié)婚，他們已經(jīng)生了一個(gè)白化?。ɑ蛐蚢a）但手指正常的孩子。請(qǐng)回答：（1）B與b是一對(duì)__基因，在減數(shù)第一次分裂后期，隨____的分離而彼此分離。（2）這對(duì)夫妻，再生一個(gè)只患并指的孩子的概率是____。（3）這對(duì)夫妻，再生一個(gè)既患白化病又患并指的男孩的概率是____。（4）這對(duì)夫妻，再生一個(gè)只患一種病的概率是_____。【答案】等位同源染色體3/81/161/2【分析】并指（B）對(duì)正常指（b）為顯性，一個(gè)表現(xiàn)型正常的女人與一個(gè)不患白化病但并指（Bb）的男人結(jié)婚，他們已經(jīng)生了一個(gè)白化病（基因型aa）但手指正常（bb）的孩子，因此該表現(xiàn)型正常的女人的基因型為Aabb，不患白化病但并指（Bb）的男人的基因型為AaBb?！驹斀狻浚?）B與b是一對(duì)等位基因，存在于同源染色體上，在減數(shù)第一次分裂后期，隨同源染色體的分離而彼此分離。（2）由分析可知，該夫妻的基因型分別為Aabb和AaBb，再生一個(gè)只患并指（A-Bb）的孩子的概率是3/4×1/2=3/8。（3）該夫妻的基因型分別為Aabb和AaBb，再生一個(gè)既患白化病又患并指（aaBb）的男孩的概率是1/4×1/2×1/2=1/16。（4）該夫妻的基因型分別為Aabb和AaBb，單獨(dú)分析每一種病，后代患白化病的概率為1/4，正常的概率為3/4；患并指的概率為1/2，正常的的概率為1/2，因此再生一個(gè)只患一種病的概率是1/4×1/2+3/4×1/2=1/2?！军c(diǎn)睛】本題難度適中，屬于考綱中應(yīng)用層次的要求，著重考查遺傳病發(fā)病率的計(jì)算，解題關(guān)鍵是能夠靈活運(yùn)用基因的自由組合定律進(jìn)行解題。36．請(qǐng)根據(jù)所學(xué)知識(shí)，回答以下有關(guān)人類遺傳病的問題。（1）人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳、多基因遺傳和____________三大類。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與_____________有關(guān)。（2）如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有____________和____________之分，還有位于____________和_____________上之分。（3）為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要調(diào)查該遺傳病患者的其他家庭成員的患病情況，以繪制____________，并進(jìn)行合并分析?！敬鸢浮咳旧w異常遺傳環(huán)境因素顯性隱性常染色體X染色體系譜圖（家系圖）【分析】人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病?！驹斀狻浚?）人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與環(huán)境因素有關(guān)，在群體中發(fā)病率較高，易發(fā)生家庭聚集現(xiàn)象。（2）單基因遺傳病在不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，的情況下可分成4類，原因是致病基因顯性和隱性基因之分，位置可以位于常染色體上和X染色體上。（3）一般調(diào)查單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要調(diào)查該遺傳病患者的家庭中其他家庭成員的患病情況，以繪制遺傳系譜圖，并進(jìn)行合并分析?！军c(diǎn)睛】本題主要考查人類遺傳病的分類和調(diào)查。易錯(cuò)點(diǎn)是調(diào)查遺傳病的遺傳方式要在患者家族內(nèi)部進(jìn)行調(diào)查，調(diào)查遺傳病的發(fā)病率要在廣大人群中進(jìn)行調(diào)查。37．為學(xué)會(huì)調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳病的方法，培養(yǎng)接觸社會(huì)、并從社會(huì)中直接獲取資料的能力，某校高二年級(jí)學(xué)生利用假期開展了人群中遺傳病的調(diào)查。（1）人類遺傳病通常是指由____________而引起的人類疾病。（2）遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防手段有____________和____________等。（3）某小組在對(duì)某遺傳病患者家族進(jìn)行調(diào)查時(shí)，繪出如下家族系譜圖，請(qǐng)你據(jù)圖分析該小組調(diào)查的遺傳病可能是哪種類型?____________（填“白化病”，“原發(fā)性高血壓”，“唐氏綜合征”）。小組同學(xué)在整理資料時(shí)不慎將其撕破，后經(jīng)同學(xué)們回憶，大致繪出以下甲、乙兩張圖，其中正確的是____________。（4）同學(xué)們根據(jù)全年級(jí)匯總的數(shù)據(jù)，可按___________公式計(jì)算遺傳病的發(fā)病率。（5）2021年5月31日，中共中央政治局會(huì)議指出，“將進(jìn)一步優(yōu)化生育政策，實(shí)施一對(duì)夫妻可以生育三個(gè)子女政策及配套支持措施”。如果9號(hào)個(gè)體和10號(hào)個(gè)體再生一個(gè)孩子，請(qǐng)你幫助推測(cè)，這個(gè)孩子是不患該遺傳病的健康男孩概率為______________?！敬鸢浮窟z傳物質(zhì)改變遺傳咨詢產(chǎn)前診斷白化病乙某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%3/8【分析】1、人類遺傳病通常是指由于由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。2、分析系譜圖：圖中9號(hào)和10號(hào)個(gè)體表現(xiàn)為正常，其女兒15號(hào)個(gè)體患病，可判斷該病為常染色體隱性遺傳病?！驹斀狻浚?）人類遺傳病通常是指由于由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。（2）通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。（3）白化病為常染色體隱性遺傳病，原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，唐氏綜合征為染色體異常遺傳病。根據(jù)該家族系統(tǒng)圖中9號(hào)和10號(hào)個(gè)體表現(xiàn)為正常，其女兒15號(hào)個(gè)體患病，可判斷該病為常染色體隱性遺傳病，故該小組調(diào)查的遺傳病可能是白化病。甲遺傳系譜圖中，13號(hào)和14號(hào)患病，其女兒20號(hào)正常，為常染色體顯性遺傳病；乙遺傳系譜圖中，13號(hào)和14號(hào)正常，其女兒20號(hào)患病，為常染色體隱性遺傳病；故正確的是乙。（4）同學(xué)們根據(jù)全年級(jí)匯總的數(shù)據(jù)，可按某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%公式計(jì)算白化病的發(fā)病率。（5）該病為常染色體隱性遺傳病，假設(shè)該遺傳病受A/a控制，9號(hào)和10號(hào)個(gè)體的基因型為Aa，如果9號(hào)個(gè)體和10號(hào)個(gè)體再生一個(gè)孩子，這個(gè)孩子是不患該遺傳病的健康男孩概率是3/4×1/2=3/8?！军c(diǎn)睛】本題結(jié)合圖表，考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記人類遺傳病的概念、預(yù)防遺傳病的措施，能根據(jù)系譜圖判斷遺傳病的類型并計(jì)算相關(guān)概率。38．下圖左邊為某家庭的遺傳系譜圖，已知該家庭中有甲（A、a基因控制）（乙（B、b基因控制）兩種遺傳病，其中一種為紅綠色盲，另一種是白化?。河覉D表示的是該家庭成員個(gè)體細(xì)胞分裂過程中控制甲、乙兩種遺傳病的基因所在兩對(duì)染色體的變化。請(qǐng)據(jù)圖回答：（1）根據(jù)上圖判斷，乙病屬于哪一種遺傳病__________，Ⅱ4的基因型是__________。（2）Ⅱ4和Ⅱ5再生一個(gè)孩子，患兩種病的概率是__________。（3）圖①細(xì)胞處于__________期，該家庭中哪個(gè)個(gè)體的染色體和基因組成可以用圖①表示_________。（4）圖②細(xì)胞中有__________個(gè)染色體組（5）人類基因組計(jì)劃旨在發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，其成果對(duì)治療人類遺傳病具有積極意義。在人類基因組研究過程中共需測(cè)定__________條染色體上的基因。【答案】紅綠色盲AaXBXB或AaXBXb。1/32減數(shù)第一次分裂后期II5224【分析】根據(jù)遺傳系譜圖分析，III6是女性甲病患者，而其父母正常，該病為常染色體隱性遺傳，屬于白化病，由此推測(cè)甲病為白化病，則乙病為紅綠色盲。由于III6是白化病患者，所以Ⅱ4和Ⅱ5的基因組成有Aa；又由于II3兩種病都有，基因型為aaXbY，所以表現(xiàn)型正常的I1既是紅綠色盲基因攜帶者又是白化病基因攜帶者，基因型為AaXBXb；而I2基因型為aaXBY，因此表現(xiàn)型正常的II4的基因組成有AaXBXB或AaXBXb。圖①細(xì)胞同源染色體分離，處于減數(shù)第一次分裂后期；圖②細(xì)胞無同源染色體，著絲點(diǎn)分裂，姐妹染色單體分開成為兩條子染色體，處于減數(shù)第二次分裂后期?！驹斀狻浚?）根據(jù)遺傳系譜圖分析，III6是女性甲病患者，其父II5正常，甲病為常染色隱性遺傳的白化病，則乙病為紅綠色盲。由分析可知，由于II4的父親I2為白化病患者aa，所以II4在白化病方面基因組成為Aa；由于II3為紅綠色盲男患者XbY，所以表現(xiàn)型正常的I1是紅綠色盲基因攜帶者XBXb，則II4在紅綠色盲方面基因組成為XBXB或XBXb；綜上所述，Ⅱ4的基因型是AaXBXB或AaXBXb。（2）由分析可知，Ⅱ5的基因型為AaXBY，而Ⅱ4的基因型是AaXBXb的概率為1/2，Ⅱ4和Ⅱ5再生一個(gè)孩子，患兩種病的概率是（1/4）×(1/2)×(1/4)=1/32。（3）由分析可知，圖①細(xì)胞同源染色體分離，處于減數(shù)第一次分裂后期；圖①細(xì)胞細(xì)胞質(zhì)均分，為初級(jí)精母細(xì)胞，基因組成為AaXBY，由于基因組成為AaXBY的個(gè)體為男性正常，且攜帶白化病致病基因，所以該家庭中II5的染色體和基因組成可以用圖①表示。（4）圖②細(xì)胞中有2套非同源染色體，所以有2個(gè)染色體組。（5）人類基因組計(jì)劃旨在發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，由于X染色體和Y染色體存在非同源區(qū)段，所以在人類基因組研究過程中需測(cè)定22條常染色體、X染色體和Y染色體上的基因，故需測(cè)定24條染色體上的基因?！军c(diǎn)睛】對(duì)于性別決定和伴性遺傳、基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)和應(yīng)用、減數(shù)分裂過程中的圖形識(shí)別的綜合理解，把握知識(shí)的內(nèi)在聯(lián)系并應(yīng)用相關(guān)知識(shí)結(jié)合題圖信息綜合解答問題的能力是本題考查的重點(diǎn)。39．下圖為某次針對(duì)甲病（A/a）和乙?。˙/b）兩種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查所構(gòu)建的系譜圖，已知Ⅰ-1不攜帶乙病的致病基因。據(jù)圖分析下列問題：（1）甲病的遺傳方式是________________。乙病的遺傳方式是________________。（2）若Ⅱ-2和Ⅱ-3的親代都不攜帶對(duì)方家系的致病基因，則他們的小孩同時(shí)患兩種病的概煙率為________；為避免他們的小孩出現(xiàn)遺傳病，在進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，醫(yī)生建議________（填“Ⅱ-2”或“Ⅱ-3”）進(jìn)行基因檢測(cè)，原因是________________________________?！敬鸢浮砍Ｈ旧w隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳0Ⅱ-2他們生育的子女不會(huì)患甲病，若Ⅱ-2攜帶乙病致病基因，則他們所生男孩有1/2的概率患乙?。蝗簪?2不攜帶乙病致病基因，則他們的子女不會(huì)患乙病【分析】根據(jù)系譜圖可知，甲、乙兩種病都為隱性遺傳病，再根據(jù)Ⅱ-4為患病女性，但其父親正常，可判斷甲病的致病基因位于常染色體上，根據(jù)Ⅱ-1為患病男性，但Ⅰ-1不攜帶乙病的致病基因，可推斷乙病的致病基因位于X染色體上?！驹斀狻浚?）由圖可知，Ⅰ-3和Ⅰ-4都不犯甲病，但是卻生出了犯甲病的女兒，“無中生有女”為常染色體上的隱性遺傳病。Ⅰ-1和Ⅰ-2都不犯乙病，但是卻生出了犯乙病的兒子，所以乙病是隱性遺傳病，又因?yàn)棰?1不攜帶乙病的致病基因，所以乙病不可能是常染色體上的隱性遺傳病，因?yàn)槿绻悄敲淳鸵也《寓?1基因型為BB，不能生出犯病的兒子bb，所以乙病是伴X染色體上的隱性遺傳病。（2）若Ⅱ-2和Ⅱ-3的親代都不攜帶對(duì)方家系的致病基因，就甲病而言，Ⅰ-1和Ⅰ-2基因型都為AA，所以Ⅱ-2基因型為AA，又因?yàn)樯刷?1犯乙病，所以Ⅰ-1和Ⅰ-2基因型為AAXBY、AAXBXb，所以Ⅱ-2基因型1/2AAXBXb、1/2AAXBXB。同理就乙病而言，Ⅱ-3基因型為XBY，又因?yàn)棰?3和Ⅰ-4生了一個(gè)犯甲病的女兒，所以他們的基因型為AaXBY、AaXBXB，因此Ⅱ-3基因型為2/3AaXBY、1/3AAXBY。則他們的小孩同時(shí)患兩種?。╝aXbXb、aaXbY）的概率為0。為避免他們的小孩出現(xiàn)遺傳病，在進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，醫(yī)生建議Ⅱ-2進(jìn)行基因檢測(cè)，原因是由他們的基因型可知他們生育的子女不會(huì)患甲病，若Ⅱ-2攜帶乙病致病基因（XBXb），則XBXb×XBY，他們所生男孩（1/2XBY、1/2XbY）有1/2的概率患乙??；若Ⅱ-2不攜帶乙病致病基因（XBXB），則XBXB×XBY他們的子女不會(huì)患乙病?！军c(diǎn)睛】本題考查遺傳系譜圖的相關(guān)知識(shí)，要求考生能根據(jù)家系圖中各個(gè)成員的患病情況推斷某種病的遺傳方式，并能夠分析和計(jì)算后代患病的概率。40．丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳病。突變導(dǎo)致其編碼的多肽鏈中僅一個(gè)氨基酸由亮氨酸變?yōu)楫惲涟彼?。一?duì)新婚夫婦表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟和丈夫的母親患有苯丙酮尿癥（PKU）。這對(duì)夫婦因擔(dān)心未來會(huì)生育PKU患兒，故前往醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢。（1）據(jù)上述信息判斷，PKU致病基因位于______（常/X/Y）染色體上，是______（顯性/隱性）基因。（2）若你是遺傳咨詢師，你建議對(duì)______（填丈夫、妻子、夫婦）進(jìn)行基因檢測(cè)。檢驗(yàn)師對(duì)妻子的相關(guān)基因進(jìn)行酶切和長(zhǎng)度測(cè)定，結(jié)果發(fā)現(xiàn)妻子的相關(guān)基因切割后有3種大小不同的片段，如圖。妻子是攜帶者的概率為_______，這對(duì)新婚夫婦生出患PKU病孩子的概率為________。（3）據(jù)上述信息判斷，PKU基因突變是基因結(jié)構(gòu)中堿基對(duì)的__________（填改變類型）。（4）不考慮突變，丈夫個(gè)體中可能不攜帶PKU致病基因的細(xì)胞有__________。A．初級(jí)精母細(xì)胞B．次級(jí)精母細(xì)胞C．精細(xì)胞D．神經(jīng)細(xì)胞（5）從優(yōu)生的角度考慮，為避免妻子生出苯丙酮尿癥患兒，懷孕后應(yīng)對(duì)胎兒進(jìn)行________?！敬鸢浮砍ｋ[性妻子100%替換B，C產(chǎn)前診斷（或基因檢測(cè)）【分析】根據(jù)題意可知，PKU致病基因是位于常染色體上的隱性基因，題圖代表相關(guān)基因進(jìn)行酶切和長(zhǎng)度測(cè)定，可以發(fā)現(xiàn)致病基因切割后會(huì)產(chǎn)生2種不同長(zhǎng)度的片段，其和與正?；蜷L(zhǎng)度相等，說明PKU基因突變是基因結(jié)構(gòu)中堿基對(duì)的替換導(dǎo)致。【詳解】（1）妻子的雙親正常，但弟弟患病，說明該病的致病基因?yàn)殡[性基因，丈夫的母親患病，排除了致病基因位于Y染色體的可能，該丈夫正常，排除了致病基因位于X染色體的可能，所以PKU致病基因是位于常染色體上的隱性基因。（2）根據(jù)題意可知，夫婦表現(xiàn)正常，丈夫的母親患有苯丙酮尿癥，所以丈夫一定為攜帶者，妻子的弟弟患有苯丙酮尿癥，所以妻子有兩種可能（正常純合子或者攜帶者），所以應(yīng)對(duì)妻子進(jìn)行基因檢測(cè)。因基因切割后有3種大小不同的片段，則必含有PKU致病基因，故妻子應(yīng)為攜帶者（妻子是攜帶者的概率為100%）。這對(duì)新婚夫婦都為攜帶者，生出患PKU病孩子的概率為1/4。（3）據(jù)上述信息判斷，PKU致病基因（99+43=142bp）和PKU正?；虻拈L(zhǎng)度相同，故PKU基因突變是基因結(jié)構(gòu)中堿基對(duì)的替換導(dǎo)致。（4）不考慮突變，初級(jí)精母細(xì)胞和神經(jīng)細(xì)胞都含有同源染色體，故均攜帶PKU致病基因，而同源染色體的分離發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，故次級(jí)精母細(xì)胞和精細(xì)胞可能不攜帶PKU致病基因，AD錯(cuò)誤，BC正確。故選BC。（5）從優(yōu)生的角度考慮，懷孕后應(yīng)對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷（或基因檢測(cè)），可提前發(fā)現(xiàn)，避免妻子生出苯丙酮尿癥患兒。【點(diǎn)睛】本題考查基因分離定律和人類遺傳病及基因突變等的相關(guān)知識(shí)，考查學(xué)生的分析推斷能力、對(duì)基礎(chǔ)知識(shí)的理解與掌握能力。41．下圖1是某21三體胎兒的染色體核型圖，圖2表示高齡孕婦21三體檢出率與孕婦年齡的關(guān)系。請(qǐng)回答下列問題：（1）圖1取自_____________（填“男性”“女性”或“無法判斷”）胎兒的細(xì)胞。（2）若該患兒父母染色體核型均正常，從減數(shù)分裂過程分析該患兒染色體核型異常的原因：___________________。（3）已知患兒所在地區(qū)每100人中有一個(gè)白化病患者，若該患兒父母均表現(xiàn)正常，則該21三體患兒同時(shí)患白化病的概率為_____________（用分?jǐn)?shù)表示）。（4）從圖2分析，婚姻法提倡適齡生育的意義____________________________?！敬鸢浮磕行猿跫?jí)精母細(xì)胞或初級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂后期，第21號(hào)同源染色體沒有分離，進(jìn)入了同一個(gè)子細(xì)胞；或者次級(jí)精母細(xì)胞或次級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂后期，第21號(hào)染色體著絲點(diǎn)分裂形成的兩條子染色體沒有分開，進(jìn)入了同一個(gè)子細(xì)胞1/121適齡生育可以降低子女患某些遺傳病的概率【分析】1、染色體核型分析是指將待測(cè)細(xì)胞的染色體依照該生物固有的染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)特征，按照一定的規(guī)定，人為的對(duì)其進(jìn)行配對(duì)、編號(hào)和分組，并進(jìn)行形態(tài)分析的過程。2、題圖分析：圖1中21號(hào)染色體為3條；圖2中，在35到39歲之間，21三體檢出率一直不變，都是0.5%；當(dāng)年齡超過39歲以后，21三體檢出率不斷增加，且40歲以后增加率更高?！驹斀狻浚?）圖1中性染色體組成是XY，所以圖1是取自男性胎兒的細(xì)胞。（2）患者21號(hào)染色體有三條，父母核型正常，可能的原因是初級(jí)精母細(xì)胞或初級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂后期，第21號(hào)同源染色體沒有分離，進(jìn)入了同一個(gè)子細(xì)胞；或者次級(jí)精母細(xì)胞或次級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂后期，第21號(hào)染色體著絲點(diǎn)分裂形成的兩條子染色體沒有分開，進(jìn)入了同一個(gè)子細(xì)胞。（3）用Aa表示控制白化病的基因，白化病是常染色隱性遺傳病，aa=1%，a=0.1，A=0.9，Aa=2×0.1×0.9=0.18，所以正常人中攜帶者的概率為0.18/（1-1%）=2/11，因此表現(xiàn)型正常的夫婦結(jié)婚生下白化病孩子的概率為2/11×2/11×1/4=1/121。（4）從圖2看出，當(dāng)婚育年齡超過39歲以后，21三體檢出率不斷增加，且40歲以后增加率更高，所以提倡適齡生育的意義可以降低子女患某些遺傳病的概率?！军c(diǎn)睛】本題主要考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，解答（3）時(shí)，需要根據(jù)基因的頻率推算出基因型的頻率。42．圖1、圖2是兩個(gè)家庭關(guān)于甲、乙兩種遺傳病的遺傳系譜圖，請(qǐng)回答：（1）若甲病為單基因遺傳病，則其遺傳方式是____________________________。（2）若乙病在人群中的發(fā)病人數(shù)很少__________（填“能”或“不能”）依此判斷乙病屬于常染色體隱性遺傳病。（3）若乙病的遺傳類型和紅綠色盲的遺