新教材生物必修2學案第3章第3節(jié)關注人類遺傳病

第三節(jié)關注人類遺傳病課標內(nèi)容要求核心素養(yǎng)對接舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的。1．科學思維：采用概括與歸納，說明人類遺傳病的概念和特點。2．科學探究：調(diào)查人群中的遺傳病，培養(yǎng)獲取、分析數(shù)據(jù)的能力。3．社會責任：宣傳遺傳病的監(jiān)測和預防，關注人類健康。一、單基因遺傳病和多基因遺傳病1．人類遺傳病的概念指完全或部分由遺傳因素決定的疾病。2．單基因遺傳病(1)概念：由一對等位基因控制的遺傳病。(2)類型和實例①由顯性致病基因引起的疾?。阂环N家族性多發(fā)性結腸息肉?。欢嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。②由隱性致病基因引起的疾?。虹牋罴毎氀?、白化病、紅綠色盲、血友病A、黑尿癥等。3．多基因遺傳病(1)概念：指多對非等位基因共同控制遺傳性狀。(2)多基因遺傳性狀受多對基因控制①作用原理：這些基因之間沒有顯隱性關系，每對基因的作用微小，但多對基因的作用累加起來就會產(chǎn)生一個明顯的表型效應。②性狀特點：多基因遺傳性狀呈現(xiàn)出數(shù)量性狀特征，即變異是連續(xù)的(如人的身高)。而單基因遺傳性狀屬于質(zhì)量性狀，變異不連續(xù)(如人的單雙眼皮)。(3)多基因遺傳性狀還受環(huán)境因素的影響。①與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病受多對致病基因(非等位基因)的累積效應和環(huán)境因素的雙重影響。②與環(huán)境因素相比，遺傳因素所起作用的大小稱為遺傳度，常用百分數(shù)表示。(4)多基因遺傳病一般有家族性傾向，與患者血緣關系越近，患病的可能性越大。二、染色體遺傳病1．概念：人的染色體結構或數(shù)量發(fā)生異常，也會引起染色體遺傳病。2．類型(1)常染色體遺傳病①概念：由常染色體異常引起的疾病。②實例：21三體綜合征，患者體細胞中21號染色體多了一條。(2)性染色體遺傳?、俑拍睿河尚匀旧w異常引起的疾病。②實例：性腺發(fā)育不全綜合征，患者體細胞中僅含一條X染色體，染色體數(shù)量為45；先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，患者體細胞中多了一條X染色體，染色體數(shù)量為47。三、人類遺傳病的監(jiān)測和預防1．采取遺傳病監(jiān)測、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等預防措施，可以有效地防止遺傳病的發(fā)生。2．遺傳病的監(jiān)測包括對相關人群的跟蹤調(diào)查，目的是分析各種遺傳病的發(fā)病原因，探求防治方法。3．遺傳咨詢有助于人們了解家族遺傳病史，預測遺傳風險。4．產(chǎn)前診斷是指醫(yī)生在胎兒出生前采用相應的檢測手段進行的檢查。判斷對錯(正確的打“√”，錯誤的打“×”)1．攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病。 ()2．單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病。 ()3．貓叫綜合征是人類5號染色體部分缺失造成的，屬于常染色體遺傳病。 ()4．21三體綜合征患者體細胞中的染色體組成是47＋XX或47＋XY。 ()5．近親結婚可造成后代患隱性遺傳病的概率明顯增加。 ()6．開展遺傳病的檢測，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 ()[答案]1．×提示：隱性遺傳病的攜帶者一定不發(fā)病。2．×提示：單基因遺傳病受一對等位基因控制。3．√4．×提示：21三體綜合征患者是體細胞中多了一個21號染色體，其體細胞中的染色體組成是45＋XX或45＋XY。5．√6．√人類常見遺傳病的類型1．單基因遺傳病的特點和實例分類遺傳特點常見病例單基因遺傳病常染色體顯性①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞伴X染色體顯性①患者女性多于男性②連續(xù)遺傳抗維生素D佝僂病隱性①患者男性多于女性②有交叉遺傳現(xiàn)象紅綠色盲、血友病伴Y染色體具有“男性代代傳”的特點外耳道多毛癥2.多基因遺傳病(1)概念：是指多對非等位基因共同控制遺傳性狀。(2)特點：①多基因遺傳性狀呈現(xiàn)出數(shù)量性狀特征，即變異是連續(xù)的。②與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病受多對致病基因(非等位基因)的累積效應和環(huán)境因素的雙重影響。③多基因遺傳病一般有家族性傾向，與患者血緣關系越近，患病的可能性越大。3．染色體遺傳病(1)常染色體?。菏怯沙Ｈ旧w異常引起的疾病。包括常染色體數(shù)量異?；蚪Y構異常引起的疾病。如先天智力障礙患者，原因是比正常人體細胞中多了一條21號染色體。(2)性染色體?。菏侵赣尚匀旧w異常引起的疾病。如性腺發(fā)育不全綜合征，性染色體組成為XO，即缺少一條X染色體。(3)21三體綜合征成因分析①21三體綜合征成因：減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所示(以卵細胞形成為例)：與正常精子結合后，形成具有3條21號染色體的個體。②21三體綜合征的出現(xiàn)主要是卵細胞異常造成的，因為多了一條21號染色體的精子活力低，受精的機會少。(1)遺傳病中只有單基因遺傳病在遺傳時符合遺傳定律，多基因遺傳病和染色體遺傳病不符合遺傳定律。(2)遺傳病遺傳規(guī)律研究的對象是大群體，不是個體，在研究遺傳系譜時，不能簡單地把家系中男女患者的多少作為判斷的依據(jù)。生活聯(lián)系：克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，原因是什么？該病屬于哪種類型遺傳?。刻崾荆耗赣H減數(shù)分裂形成Xb型卵細胞；父親減數(shù)第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結合形成XBXbY型的受精卵。該病屬于染色體異常遺傳病。1．人21號染色體上的短串聯(lián)重復序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標記以便對21三體綜合征做出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標記的基因型為＋－，母親該遺傳標記的基因型為－－。據(jù)此所作判斷正確的是()A．該患兒致病基因來自父親B．卵細胞21號染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒C．精子的21號染色體有2條導致產(chǎn)生了該患兒D．該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50%C[該患兒父親該遺傳標記的基因型為＋－，母親該遺傳標記的基因型為－－，21三體綜合征患兒的基因型為＋＋－，所以該病是精子不正常造成的。但該患兒并沒有致病基因，而是21號染色體多了一條，屬于染色體變異。該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率無法確定。]2．下圖是A、B兩種不同遺傳病的家系圖，調(diào)查發(fā)現(xiàn)，人群中患B病的女性遠遠多于男性。據(jù)圖判斷，下列說法正確的是()A．A病是伴X染色體顯性遺傳病B．控制A、B兩種遺傳病的基因不遵循自由組合定律C．如果第Ⅱ代的3號個體與一患B病的男性結婚，最好生女孩D．若第Ⅲ代的6號個體與9號個體結婚，生下一個患B病不患A病孩子的概率是1/6D[7號和8號都正常，而其父母都患A病，說明A病是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病，A錯誤；由題意知，兩種遺傳病的基因遵循自由組合定律，B錯誤；如果第Ⅱ代的3號個體(AaXBXb)與一患B病男性(aaXBY)結婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C錯誤；若第Ⅲ代的6號個體(aaXBXb)與9號個體(1/3AAXbY、2/3AaXbY)結婚，生下患B病不患A病孩子的概率為(2/3)×(1/2)×(1/2)＝1/6，D正確。]人類遺傳病的監(jiān)測和預防1．調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較項目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項結果計算及分析某種遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大eq\f(患病人數(shù),被調(diào)查總?cè)藬?shù))×100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及其所在染色體的類型2.禁止近親結婚(1)遺傳學分析表明，每個人都可能攜帶5～6個不同的隱性致病基因。在正常情況下，夫婦雙方攜帶相同致病基因的概率很小。(2)在近親結婚的情況下，夫婦雙方從共同祖先那里繼承某種致病基因的概率大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，因此，近親結婚的后代患遺傳病的可能性就會明顯增加。3．產(chǎn)前診斷(1)侵入性產(chǎn)前診斷，例如：羊膜腔穿刺術，可能給孕婦和胎兒造成傷害，帶來流產(chǎn)風險。(2)非侵入性產(chǎn)前檢測，例如：通過檢測游離在孕婦血漿中的胎兒DNA，來分析胎兒的遺傳物質(zhì)。應用實踐：1．在調(diào)查禿頭發(fā)病率時，調(diào)查小組選擇了敬老院老人這個群體。這樣選擇合理嗎？試解釋原因。提示：不合理。因為敬老院老人年齡整體偏大，由于非遺傳性的衰老、健康原因造成禿頭的情況比較多，如果只調(diào)查老年人，就不符合在人群中隨機抽樣調(diào)查的原則。2．遺傳病都適于進行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查嗎？為什么？提示：不是。遺傳病調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。1．某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查D[在調(diào)查人群中的遺傳病，研究某種遺傳病的遺傳方式時，應該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調(diào)查。青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病。]2．通過羊膜穿刺術等對胎兒細胞進行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進行細胞檢查的是()A．孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱B．夫婦中有核型異常者C．夫婦中有先天性代謝異常者D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者A[通過羊膜穿刺術等對胎兒細胞遺傳物質(zhì)進行檢查，通常是為了檢測胎兒的基因是否發(fā)生突變或染色體是否發(fā)生變異。孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱是一種傳染性疾病，如果進行檢測，只需要從孕婦血液中抽取血樣即可，不需要取胎兒細胞進行檢查，A項錯誤；其他選項中的情況都可能是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的，故B、C、D項都需要進行胎兒細胞檢查。][課堂小結]知識網(wǎng)絡構建核心語句背誦1．人類遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病。2.由一對等位基因控制的遺傳病，稱為單基因遺傳病。3.多基因遺傳是指多對非等位基因共同控制遺傳性狀。4.多基因遺傳性狀呈現(xiàn)出數(shù)量性狀特征，即變異是連續(xù)的。而單基因遺傳性狀屬于質(zhì)量性狀，變異不連續(xù)。5.多基因遺傳病受多對致病基因(非等位基因)的累積效應和環(huán)境因素的雙重影響，一般有家族性傾向。6.人的染色體結構或數(shù)量發(fā)生異常，也會引起染色體遺傳病。分為常染色體遺傳病(如21三體綜合征)和性染色體遺傳病(如性腺發(fā)育不全綜合征)。7.采取遺傳病監(jiān)測、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等預防措施，可以有效地防止遺傳病的發(fā)生。1．下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．遺傳病是指基因結構改變而引發(fā)的疾病B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型D[遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病，A錯誤；具有先天性和家族性特點的疾病不一定都是遺傳病，如營養(yǎng)不良、環(huán)境污染引起的疾病，B錯誤；雜合子篩查有利于預防基因改變引起的遺傳病，但無法預測染色體異常引起的遺傳病，C錯誤；只有確定遺傳病的類型，才能更有效地估算遺傳病的再發(fā)風險率，D正確。]2．下列關于人類遺傳病的說法，正確的是()A．21三體綜合征是21號染色體上基因突變所致B．紅綠色盲是Y染色體發(fā)生缺失所導致的C．貓叫綜合征是5號染色體增加了一個片段所致D．抗維生素D佝僂病是X染色體上基因突變所致D[21三體綜合征是21號染色體多一條導致的，屬于染色體數(shù)量增加的變異類型，A錯誤；紅綠色盲是X染色體上的隱性基因控制的疾病，B錯誤；貓叫綜合征是5號染色體缺失了一個片段所導致的疾病，C錯誤；抗維生素D佝僂病是X染色體上基因突變所導致的伴X染色體顯性遺傳病，D正確。]3．人黑尿癥由常染色體上的隱性基因m控制，在人群中的發(fā)病率極低。理論上，下列推測正確的是()A．患者父母不一定均有mB．人群中男性和女性患黑尿癥的概率相等C．黑尿癥患者母親的基因型為Mm和mm的概率相等D．黑尿癥患者與正常人婚配所生兒子患黑尿癥的概率為1/2B[因為黑尿癥為常染色體隱性遺傳病，患者父母一定含有m，A項錯誤；黑尿癥為常染色體隱性遺傳病，所以人群中男性和女性患黑尿癥的概率相等，B項正確；黑尿癥患者母親的基因型為Mm或mm，但概率無法確定，C項錯誤；黑尿癥患者與正常人婚配所生兒子患黑尿癥的概率無法確定，因為正常人的基因型無法確定，D項錯誤。]4．(多選)遺傳咨詢能在一定程度上有效預防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。下列屬于遺傳咨詢范疇的是()A．詳細了解家族病史B．對胎兒進行基因檢測C．推算后代遺傳病的再發(fā)風險率D．提出防治對策和建議ACD[遺傳咨詢是對咨詢對象進行身體檢查，詳細了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷，分析遺傳病的傳遞方式，推算出后代的再發(fā)風險率，向咨詢對象提出防治對策和建議。基因檢測可直接判斷胎兒是否存在致病基因，是產(chǎn)前診斷的內(nèi)容，不屬于遺傳咨詢范疇，B項錯誤。]5．造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：(1)21三體綜合征一般是由第21號染色體________異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其________的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的。(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的一條染色體發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表型正常的夫婦(丈夫的基