醫(yī)學(xué)知識一5.3人類遺傳病

第3節(jié)人類遺傳病近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！資料1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致資料2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致資料3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的資料：所以，生一個健康的寶寶是家庭最大的幸福！從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會給家庭、社會以及后代造成極大的危害。第5章第3節(jié)人類遺傳病我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳?。?.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳?。?.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳?。?.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式問題1：什么是遺傳?。扛忻鞍l(fā)熱是不是遺傳?。繛槭裁?？感冒發(fā)熱：是由病原體引起的傳染病遺傳病：指由于人的生殖細胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳病

我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳??？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳病？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式問題2：人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點，典型病例是什么？1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體變異遺傳病常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性1.單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病6500多種多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指白化病抗維生素D佝僂病紅綠色盲外耳道多毛癥學(xué)生自主闡述以下遺傳病的遺傳特點連續(xù)遺傳、不分男女隔代遺傳、不分男女父親患病女兒一定患病，兒子患病母親一定患病、連續(xù)遺傳母親患病兒子一定患病，女兒患病父親一定患病、交叉遺傳患者只有男性，父親患病，兒子一定患常顯常隱伴X隱性伴X顯性伴Y遺傳病例特點多指、并指等通常為代代相傳、發(fā)病概率男=女白化病、先天性聾啞等通常為隔代遺傳、發(fā)病概率男=女色盲、血友病等通常為隔代遺傳和交叉遺傳、男>女抗維生素D佝僂病通常為代代遺傳、發(fā)病概率男<女外耳道多毛癥后代只有男患者，且代代發(fā)病單基因遺傳病的類型人類四種遺傳病的解題規(guī)律：第一步：先確定顯隱性：（1）無中生有為隱性（2）有中生無為顯性第二步：再確定致病基因的位置：（1）常染色體隱性遺傳：無中生有為隱性，生女患病為常隱。（2）常染色體顯性遺傳:有中生無為顯性，生女正常為常顯。（3）伴X隱性遺傳:母病子必病，女病父必病。（4）伴X顯性遺傳：父病女必病，子病母必病。人類單基因遺傳病類型的判斷：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病。女病父正非伴性，母子都病為伴性。有中生無為顯性，顯性遺傳看男病。男病母正非伴性，父女都病為伴性。判斷下列遺傳病的類型:顯性遺傳病隱性遺傳病112102334455667789常染色體常染色體如何判斷單基因遺傳病的類型？下圖是某遺傳病的系譜圖（受基因A、a控制），據(jù)圖回答：該病是由_______染色體_______性基因控制的

常隱2.多基因遺傳病（100多種）

病癥：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂受多對基因控制的人類遺傳病早衰特征：①家庭聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體中發(fā)病率高3.染色體異常遺傳?。?00多種）病癥：21三體綜合征、貓叫綜合征等21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟減Ⅰ減Ⅱ減Ⅰ減Ⅱ減數(shù)分裂發(fā)生異常討論：分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳病？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳病？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式問題3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式調(diào)查遺傳病的發(fā)病率方法：調(diào)查、統(tǒng)計、分析調(diào)查遺傳病的遺傳方式——到人群中調(diào)查——到患者家系中調(diào)查在廣大人群中隨機取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進行分析?；疾∪藬?shù)被調(diào)查人數(shù)100%患病率畫出遺傳系譜圖進行分析我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳病？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳病？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式問題4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防？優(yōu)生措施3.禁止近親結(jié)婚1.遺傳咨詢(主要手段)4.提倡“適齡生育”2.產(chǎn)前診斷了解病史分析遺傳方式、計算概率提出建議1.遺傳咨詢方案一：一對夫婦：男性正常，女性色盲。醫(yī)生建議(優(yōu)生策略)：

優(yōu)先生女孩2.進行產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細胞檢查基因診斷優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。3.禁止近親結(jié)婚●每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因.●近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。甜蜜的婚姻苦澀的果

達爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。4.提倡適齡生育—24－29歲生育過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50我們迫切需要了解以下幾個問題1.什么是遺傳病？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳病？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式◆1990年啟動，目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。

測定染色體：人類基因組計劃22條常染色體＋X＋Y◆2001年公布草圖，2003年測序工作圓滿完成?！羧祟惢蚪M大約有31.6億個堿基對，2.02.5萬個基因。~問題5.如何有效的治療遺傳病？21三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于：a.單基因病中的顯性遺傳病b.單基因病中的隱性遺傳病c.常染色體異常病d.性染色體異常病

A.bacB.dabC.cabD.cba

C1、某男子是白化病基因攜帶者，其細胞中可能不含該致病基因的是（）A、神經(jīng)細胞 B、精原細胞C、淋巴細胞 D、精細胞D生一個白化男孩的概率是1/8生一個男孩白化的概率是1/42、一對膚色正常的夫婦生了一個白化女兒，他們再生一個白化男孩的概率是多少？生一個男孩白化的概率是多少？當堂檢測3、下圖為白化病(A—a)和色盲(B—b)兩種遺傳病的家族系譜圖。請回答：若Ⅲ8與Ⅲ11結(jié)婚，生育一個患白化病孩子的概率為____，假設(shè)某地區(qū)自然人群中攜帶者的頻率為1/100,若Ⅲ8與該地一個表現(xiàn)正常的男子結(jié)婚，則他們生育一患白化病小孩的概率為_________。1/31/2005、人類21三體綜合癥的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率是 （）A、0B、1/4C、1/2D、1C4、在下列人類生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒？（）①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+YA、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④C6.下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，設(shè)甲病顯性基因為A，隱性基因為a；乙病顯性基因為B，隱性基因為b。若Ⅱ-7為純合子，據(jù)圖回答：（1）甲病是致病基因位于

染色體上的