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匯報人:刀客特萬_泰-薩克斯病[Tay-Sachs病]的護(hù)理查房CONTENTS目錄01.疾病相關(guān)知識02.添加目錄標(biāo)題疾病相關(guān)知識01Tay-Sachs病的定義和病因Tay-Sachs病的定義:Tay-Sachs病是一種罕見的遺傳性疾病,也稱為“神經(jīng)元蠟樣質(zhì)沉積癥”。Tay-Sachs病的病因:Tay-Sachs病是由編碼β-氨基己糖苷酶A(HexA)的基因缺陷引起的,HexA酶是分解神經(jīng)元膜上積累的神經(jīng)酰胺的必要酶。由于基因缺陷導(dǎo)致HexA酶缺乏,神經(jīng)酰胺在神經(jīng)元內(nèi)積累,最終導(dǎo)致神經(jīng)元死亡。THANKYOU匯報人:刀客特萬
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