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孤獨(dú)癥譜系障礙兒童的評(píng)估與治療
概念孤獨(dú)癥譜系障礙(ASD):是一類(lèi)起病于3歲前,以社會(huì)交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復(fù)性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙,是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。病因病因未明,多基因遺傳可能性最大母親孕期病毒感染也是易感因素危險(xiǎn)因素:
性別:男:女=4:1
家族史:家族中有類(lèi)似病人
孕期:孕早期病毒感染1、嬰兒期:患兒回避目光接觸,對(duì)他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應(yīng),沒(méi)有期待被抱起的姿勢(shì)。社會(huì)交流功能障礙2、幼兒期:患兒仍然回避目光接觸,常呼之不理,對(duì)主要撫養(yǎng)者不產(chǎn)生依戀,對(duì)陌生人缺少應(yīng)有的恐懼,缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣。社會(huì)交流功能障礙3、學(xué)齡期:病情可能會(huì)有所好轉(zhuǎn),患兒對(duì)父母、同胞可能變得友好而有感情,但仍然缺乏對(duì)于他人主動(dòng)交往的興趣與行為。社會(huì)交流功能障礙4、成年期:雖然渴望結(jié)交朋友,但是缺乏對(duì)社交情境應(yīng)有的理解,對(duì)他人的興趣和情感缺乏恰當(dāng)?shù)姆磻?yīng),因此難以建立友誼、戀愛(ài)和婚姻關(guān)系。社會(huì)交流功能障礙溝通功能損害(1)言語(yǔ)交流障礙:言語(yǔ)發(fā)育遲緩,言語(yǔ)理解能力受損,言語(yǔ)內(nèi)容與形式異常,語(yǔ)調(diào)語(yǔ)速等異常等(2)非言語(yǔ)交流異常:常拉著別人手伸向他想要的物品,多不會(huì)用點(diǎn)頭、搖頭及手勢(shì)、表情表達(dá)想法,也不能理解他人的姿勢(shì)與表情的意義。①興趣范圍狹窄和不尋常的依戀行為:比如看電視廣告、動(dòng)畫(huà)片、旋轉(zhuǎn)物品、聽(tīng)單調(diào)重復(fù)的聲音等。②行為方式刻板重復(fù):兒童常堅(jiān)持用一種方式做事情,如堅(jiān)持走一條固定的路線,堅(jiān)持把物品放在固定位置等。③儀式性或強(qiáng)迫性行為:常出現(xiàn)刻板重復(fù)、怪異的動(dòng)作,如重復(fù)蹦跳、拍手、用腳尖走路等興趣狹窄和重復(fù)刻板行為●
對(duì)聲音猶如耳聾●
對(duì)某些聲音特別緊張●
對(duì)某些聲音特別喜歡感知覺(jué)異常(2)視(1)聽(tīng)●
喜明亮光線(照相機(jī)閃光)●
以輪廓認(rèn)人和物、不注意細(xì)節(jié)●
黑暗中卻能找到東西(3)觸、嗅、味、痛、溫度覺(jué)感知覺(jué)異常
不愿被觸摸
嗅覺(jué)過(guò)于敏感
溫度覺(jué)遲鈍(冷、熱)
痛覺(jué)遲鈍
(4)飲食感知覺(jué)異常品種少,不愿改變饑餓感差飲水多(5)特殊害怕感知覺(jué)異常感興趣時(shí)能維持注意不感興趣的注意維持甚短根由緣于對(duì)外界任何事缺乏特殊興趣洗澡騎車(chē)?yán)戆l(fā)……(6)注意和興趣對(duì)陌生情景害怕無(wú)日常生活規(guī)則不理解社會(huì)規(guī)則對(duì)聲音、亮光、擁抱的過(guò)度敏感追逐喜歡的活動(dòng),不考慮后果語(yǔ)言冒犯他人不適當(dāng)行為約1/4-1/3有1次癲癇發(fā)作多見(jiàn)于能力低下患兒始于任何時(shí)期并發(fā)癥:癲癇首先是喂養(yǎng)問(wèn)題:不會(huì)吸吮過(guò)于安靜,“天使般的嬰兒”,少數(shù)表現(xiàn)日夜尖叫,無(wú)法安撫。一些嬰兒會(huì)對(duì)燈光、閃爍、旋轉(zhuǎn)的東西產(chǎn)生強(qiáng)烈的興趣。不會(huì)模仿父母類(lèi)似“藏貓貓”游戲時(shí)的動(dòng)作。表現(xiàn)眼球接觸回避。在注視他人臉部時(shí),不會(huì)發(fā)出笑聲。咿呀學(xué)語(yǔ)的情況,不僅數(shù)量少,而且質(zhì)量差,發(fā)出來(lái)的聲音與正常言語(yǔ)的音調(diào)及音域不一樣。嬰兒期行為●不表現(xiàn)對(duì)社會(huì)性注意的愉快和需求;●對(duì)歌謠較言語(yǔ)更感興趣;●對(duì)特別的刺激如光線、TV、物品、特殊聲音尤感興趣;●安靜和無(wú)需求;●摟抱無(wú)安撫而適得其反;●推小車(chē)能鎮(zhèn)定之、車(chē)停又哭叫。廣泛發(fā)育障礙的嬰兒特征2-5歲最明顯,5-6歲常有變化;發(fā)育好、無(wú)語(yǔ)言問(wèn)題易忽略,僅學(xué)齡期才發(fā)現(xiàn);隨年齡而技能和行為有改善。隨年齡增長(zhǎng)的改變對(duì)成人不尊重,所作決定不依從、易發(fā)火、進(jìn)攻性在特殊教育學(xué)校和家中行為表現(xiàn)不一業(yè)余活動(dòng)安排,培養(yǎng)協(xié)作性(陶藝、編織、養(yǎng)花等)青春發(fā)育如同正常,手淫常見(jiàn),正確對(duì)待(不同尋常友好,女孩多見(jiàn))廣泛發(fā)育障礙的嬰兒特征學(xué)習(xí)困難脆性X綜合征Landan-Kleffner綜合癥(3-7y)嚴(yán)重聽(tīng)力障礙嚴(yán)重視力障礙發(fā)育性語(yǔ)言障礙注意、運(yùn)動(dòng)障礙選擇性緘默癥共病美國(guó)精神障礙診斷和統(tǒng)計(jì)手冊(cè)第四修訂版(DiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders,FourthEditor,DSM-5)關(guān)于孤獨(dú)癥譜系障礙的診斷標(biāo)準(zhǔn)《國(guó)際疾病分類(lèi)》第10版ICD—10孤獨(dú)癥診斷標(biāo)準(zhǔn)
診斷語(yǔ)言障礙:語(yǔ)言出現(xiàn)延遲,或語(yǔ)言倒退,部分具備語(yǔ)言能力甚至語(yǔ)言過(guò)多,但是語(yǔ)言非交流性。社會(huì)交往障礙:狹隘的興趣和重復(fù)刻板行為:
癥狀其他:多動(dòng)和注意力分散、發(fā)脾氣、攻擊、自傷。癥狀必須符合ABCD標(biāo)準(zhǔn)A.社會(huì)交流缺陷,不能用一般的發(fā)育遲緩解釋社會(huì)情感互動(dòng)缺陷(對(duì)話、分享、情緒、交流、交往)用于交往的非言語(yǔ)交流缺陷(手勢(shì)、動(dòng)作)與發(fā)育水平相符的人際關(guān)系缺陷(場(chǎng)景性行為、同伴交往、對(duì)人無(wú)興趣)孤獨(dú)癥譜系障礙DSM-V的新標(biāo)準(zhǔn)B.行為方式、興趣、活動(dòng)狹隘、重復(fù)。
符合≧2項(xiàng)語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)、使用物體刻板/重復(fù)過(guò)分堅(jiān)持常規(guī)、儀式化運(yùn)動(dòng)或?qū)Ω淖冞^(guò)分抵抗過(guò)度狹窄/固定的興趣,其強(qiáng)度和關(guān)注度異乎尋常對(duì)反應(yīng)刺激過(guò)低/過(guò)高、興趣異常孤獨(dú)癥譜系障礙DSM-V的新標(biāo)準(zhǔn)篩查量表嬰幼兒孤獨(dú)癥量表(CHAT):該量表由Baron-Cohen等于1992年編制,包括9個(gè)詢問(wèn)父母、由父母回答的項(xiàng)目和5個(gè)專(zhuān)業(yè)人員觀察評(píng)定的項(xiàng)目,靈敏度為0.18-0.85,特異度為0.98-1.00,適用于18月齡嬰幼兒。改良嬰幼兒孤獨(dú)癥量表(M-CHAT):該量表為CHAT父母問(wèn)卷部分的擴(kuò)充版,由Robins等2001年完成,共包括30個(gè)項(xiàng)目,由父母根據(jù)兒童的情況給予填寫(xiě),靈敏度為0.95-0.97,特異度為0.95-0.99,適用于24月齡嬰幼兒,是兒童孤獨(dú)癥早期篩查較好的工具??祻?fù)評(píng)定2歲兒童孤獨(dú)癥篩查量表(STAT):該量表由Stone等于1997年編制,包括12個(gè)項(xiàng)目,反映兒童游戲、交流和模仿技能,需要經(jīng)過(guò)培訓(xùn)的人員對(duì)兒童進(jìn)行評(píng)定,適用于2-3歲兒童。兒童孤獨(dú)癥行為量表(ABC):由患兒父母、與患兒共同生活2周以上的人評(píng)定。有57個(gè)描述兒童孤獨(dú)癥異常表現(xiàn)的項(xiàng)目,歸納為五個(gè)因子:感覺(jué)(S1)、交往(R)、軀體運(yùn)動(dòng)(B)、語(yǔ)言(L)、生理自理(S2),每項(xiàng)后按其負(fù)荷分的大小標(biāo)明1、2、3、4分,并將回答“是”的項(xiàng)目對(duì)應(yīng)的負(fù)荷分相加得到,總分<53分,孤獨(dú)癥可能性小,總分>67分,孤獨(dú)癥高度可能,靈敏度為0.38-0.58,特異度為0.76-0.96,適用于18月齡以上。
康復(fù)評(píng)定社會(huì)交往問(wèn)卷(SCQ):共40個(gè)項(xiàng)目,評(píng)價(jià)兒童的社會(huì)交互作用、語(yǔ)言和交流、重復(fù)和刻板行為,由父母根據(jù)兒童情況填寫(xiě),界限為15分,適用于4歲以上的兒童孤獨(dú)癥的篩查。克氏孤獨(dú)癥行為量表(CABS):共14個(gè)項(xiàng)目,界限分為7分,適用于2歲以上兒童孤獨(dú)癥的篩查,該量表靈敏度不夠理想,適當(dāng)降低界限分可能更有助于兒童孤獨(dú)癥的篩查??祻?fù)評(píng)定輔助診斷量表兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表(CARS量表):由評(píng)定者(醫(yī)生)使用,有15個(gè)評(píng)定項(xiàng)目,每項(xiàng)按1、2、3、4級(jí)標(biāo)準(zhǔn)評(píng)分,每級(jí)評(píng)分含義順序?yàn)椤芭c年齡相當(dāng)?shù)男袨楸憩F(xiàn)”、“輕度異?!?、“中度異?!?、“重度異?!?/p>
,每一段又有具體的描述性說(shuō)明。最高分60分,其中總分<30分為非孤獨(dú)癥;總分≧36分,且至少有5項(xiàng)的評(píng)分高于3分,則評(píng)為重度孤獨(dú)癥;總分在30-36分之間,低于3分的項(xiàng)目至少有5項(xiàng),則評(píng)為輕度至中度孤獨(dú)癥。孤獨(dú)癥和異常兒童行為評(píng)定工具(BRIAAC)社會(huì)反應(yīng)常表(SRS)廣泛發(fā)育障礙評(píng)定量表(PDDRS)Asperger綜合征和高功能孤獨(dú)癥診斷訪談量表(ASDI)康復(fù)評(píng)定A.以促進(jìn)人際關(guān)系為基礎(chǔ)的療法:包括Greenspon建立的地板時(shí)光(floortime)療法、Gutstein建立的人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)(RDI)療法。B.以技巧發(fā)展為基礎(chǔ)(skill–based)的干預(yù)療法:包括圖片交換交流系統(tǒng)(PECS)、行為分解訓(xùn)練法(DTT)。康復(fù)治療C.基于生理學(xué)的干預(yù)療法包括感覺(jué)及聽(tīng)覺(jué)綜合訓(xùn)練、排毒治療與膳食療法D.綜合療法孤獨(dú)癥以及相關(guān)智障兒童治療教育課程(TEACCH)、應(yīng)用行為分析療法(ABA)康復(fù)治療地板時(shí)光訓(xùn)練體系:是以人際關(guān)系和社會(huì)交往作為培訓(xùn)的主體,與RDI不同的是,教師或家長(zhǎng)是根據(jù)患兒的活動(dòng)和興趣決定訓(xùn)練的內(nèi)容,在訓(xùn)練中,父母或老師一方面配合孩子的活動(dòng),同時(shí)在訓(xùn)練中不斷的制造變化、驚喜、困難,引導(dǎo)孩子在自由愉快的時(shí)光中建立解決問(wèn)題的能力
,并進(jìn)而發(fā)展社會(huì)交往能力,訓(xùn)練活動(dòng)不限于固定的課室,而是在日常生活的各個(gè)時(shí)段。這樣的訓(xùn)練對(duì)家長(zhǎng)或教師的要求其實(shí)更高。目前這一方法在美國(guó)也獲得較高評(píng)價(jià)。康復(fù)治療心理理論缺陷主要指孤獨(dú)癥兒童缺乏對(duì)他人心理的推測(cè)能力。患兒因此表現(xiàn)為缺乏目光接觸、不能形成共同注意、不能分辨別人的面部表情因而不能形成社會(huì)參照能力、不能和他人分享感覺(jué)和經(jīng)驗(yàn),不能形成與親人之間的感情連接和友誼等。鑒于此,Gutstein提出RDI,認(rèn)為正常兒童人際關(guān)系發(fā)展的規(guī)律和次序是:目光注視、社會(huì)參照、互動(dòng)、協(xié)調(diào)、情感經(jīng)驗(yàn)分享、享受友情,活動(dòng)由父母或訓(xùn)練者主導(dǎo),內(nèi)容包括各種互動(dòng)游戲,例如目光對(duì)視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等,要求訓(xùn)練師或父母表情豐富夸張但不失真實(shí),語(yǔ)調(diào)抑揚(yáng)頓挫。人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)RDI:感覺(jué)綜合訓(xùn)練療法:是目前國(guó)內(nèi)使用最為廣泛的孤獨(dú)癥治療方法,該方法是由美國(guó)Ayres創(chuàng)立,孤獨(dú)癥兒童普遍存在感知覺(jué)方面的異常,因此該方法也廣泛運(yùn)用于孤獨(dú)癥兒童的治療。該療法主要是運(yùn)用滑板、秋千、平衡木等游戲設(shè)施對(duì)兒童進(jìn)行訓(xùn)練,對(duì)于減少孤獨(dú)癥兒童的多動(dòng)行為、增加需要等有一定療效。此外類(lèi)似于感覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練的療法還包括聽(tīng)覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練、音樂(lè)治療、捏脊治療、擠壓療法、擁抱治療、觸摸治療等。康復(fù)治療
在教育或訓(xùn)練過(guò)程中應(yīng)堅(jiān)持三個(gè)原則:兒童行為寬容和理解;異常行為的矯正;特別能力的發(fā)現(xiàn)、培養(yǎng)和轉(zhuǎn)化。語(yǔ)言、聽(tīng)說(shuō)能力訓(xùn)練語(yǔ)言、聽(tīng)說(shuō)能力訓(xùn)練語(yǔ)言、聽(tīng)說(shuō)能力訓(xùn)練語(yǔ)言、聽(tīng)說(shuō)能力訓(xùn)練孤獨(dú)癥沒(méi)有特效藥(尤其對(duì)于核心的語(yǔ)言和交流障礙)。但對(duì)一些問(wèn)題行為控制方面,藥物的合理運(yùn)用可以顯著改善孤獨(dú)癥兒童的訓(xùn)練和教育效果,促進(jìn)兒童正常生活和學(xué)習(xí)。利培酮(商品名維思通):作為被美國(guó)FDA批準(zhǔn)的第一個(gè)孤獨(dú)癥用藥,可以顯著減少孤獨(dú)癥兒童的興奮、多動(dòng)、暴躁、睡眠障礙等,利培酮治療孤獨(dú)癥兒童的多動(dòng)行為,取得明顯療效,副作用有疲勞、嗜睡、肥胖、乳房增大、遺尿等。助產(chǎn)專(zhuān)業(yè)資源庫(kù)氟哌啶醇:常用于治療孤獨(dú)癥兒童的攻擊行為,也可以用于減少刻板行為、多動(dòng)和自傷,副作用:椎體外系癥狀。哌甲酯:用于合并的注意缺陷多動(dòng)障礙,副作用包括加重刻板、自傷、退縮行為和導(dǎo)致過(guò)度激惹的發(fā)展。可樂(lè)定:用來(lái)治療多動(dòng)行為和兒童睡眠問(wèn)題,副作用有嗜睡和低血壓。藥物治療助產(chǎn)專(zhuān)業(yè)資源庫(kù)氟西?。?–羥色胺重?cái)z取抑制劑,針對(duì)刻板僵直行為可考慮使用;在少年孤獨(dú)癥患者尤其是阿斯伯格綜合征患者中情緒障礙如抑欲多見(jiàn),可首選。卡馬西平和丙戊酸鈉:合并驚厥者藥物治療助產(chǎn)專(zhuān)業(yè)資源庫(kù)其他:分泌素、大劑量維生素B6合并鎂劑、二甲基甘氨酸以及大劑量維生素C和葉酸治療、驅(qū)汞治療、免疫治療、膳食治療等,這些藥物或療效尚不確切,或存在安全性問(wèn)題,通常不被推薦使用。尚無(wú)證據(jù)表明神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物對(duì)孤獨(dú)癥有效。藥物治療助產(chǎn)專(zhuān)業(yè)資源庫(kù)孤獨(dú)癥的教育訓(xùn)練并不完全是一個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題,家庭的社會(huì)經(jīng)濟(jì)狀況以及父母心態(tài)。環(huán)境或社會(huì)的支持和資源均對(duì)孩子的預(yù)后產(chǎn)生影響。采用綜合性教育和訓(xùn)練,輔以藥物,孤獨(dú)癥兒童的預(yù)后可以有顯著的改善,相當(dāng)一部分的兒童可能獲得獨(dú)立生活、學(xué)習(xí)和工作的能力,尤其是阿斯伯格綜合征和高功能孤獨(dú)癥兒童。治療助產(chǎn)專(zhuān)業(yè)資源庫(kù)隨著對(duì)孤獨(dú)癥譜系障礙認(rèn)識(shí)的增加,檢出率的增高,發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重影響兒童社會(huì)交往、語(yǔ)言、心理等發(fā)展。孤獨(dú)癥譜系障礙的治療和干預(yù)依然是醫(yī)學(xué)界的重大難題,目前,沒(méi)有一種方法可以肯定治
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