高雄激素血癥病例討論

關(guān)于高雄激素血癥病例討論病史患者黃XX，女，26歲主訴：發(fā)現(xiàn)體毛增多伴胡須生長14年現(xiàn)病史：14年前開始出現(xiàn)腋毛、腹部體毛增多，胡須生長22歲時(shí)用“人工周期”后月經(jīng)初次來潮既往史：6歲時(shí)發(fā)現(xiàn)陰蒂腫大，外院手術(shù)探查，有女性生殖器官。第2頁,共27頁，2024年2月25日，星期天體格檢查BP114/70mmHg，HR80次/分，身高153cm，體重46kg，BMI19.7kg/m2口唇周胡須生長，陰毛呈倒三角分布，女性外生殖器官，乳房發(fā)育尚可，肌肉發(fā)達(dá)，聲音低沉無痤瘡，無向心性肥胖，無皮膚黑色素沉著，無滿月臉、水牛背第3頁,共27頁，2024年2月25日，星期天實(shí)驗(yàn)室檢查大便常規(guī)正常尿液分析ket＋－肝腎功、血脂、血糖正常范圍甲功三項(xiàng)、離子三項(xiàng)正常第4頁,共27頁，2024年2月25日，星期天實(shí)驗(yàn)室檢查皮質(zhì)醇節(jié)律8AM97.5nmol/l4PM97.4nmol/l0AM16.5nmol/l8AM8.9nmol/l(小劑量地米可抑制)24h尿游離皮質(zhì)醇59.1nmol/l（11.8-485）第5頁,共27頁，2024年2月25日，星期天性激素六項(xiàng)睪酮15.48nmol（0.31-4.5）孕酮、LH、FSH、雌二醇、泌乳素正常17-羥基孕酮>25ng/ml(0.1-2.9)第6頁,共27頁，2024年2月25日，星期天17-羥皮質(zhì)類固醇2.8mg/24h（2.0-8.0）17-酮皮質(zhì)類固醇34.82mg/24h（6.0-14.0）第7頁,共27頁，2024年2月25日，星期天ACTH興奮試驗(yàn)ACTH8AM76pg/ml（0-46）硫酸去氫表雄酮568ug/dl↑第8頁,共27頁，2024年2月25日，星期天影像學(xué)檢查腎上腺CT提示左側(cè)腎上腺區(qū)站位，考慮腺瘤可能性大肝多發(fā)囊腫脾輕度增大第9頁,共27頁，2024年2月25日，星期天B超附件B超提示幼稚子宮，雙附件未見異常包塊。第10頁,共27頁，2024年2月25日，星期天初步診斷先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥第11頁,共27頁，2024年2月25日，星期天雄激素過量原因醫(yī)源性、藥源性卵巢多囊卵巢綜合征腎上腺非典型腎上腺增生,cushing綜合征懷孕妊娠黃體瘤其他特發(fā)性多毛癥第12頁,共27頁，2024年2月25日，星期天鑒別診斷PCOS稀發(fā)排卵或無排卵；雄激素水平升高的臨床表現(xiàn)和(或)高雄激素血癥；卵巢多囊性改變；上述3條中符合2條，并排除其他致雄激素水平升高的病因，包括先天性腎上腺皮質(zhì)增生、Cushing綜合征第13頁,共27頁，2024年2月25日，星期天鑒別診斷Cushing腎上腺腫瘤第14頁,共27頁，2024年2月25日，星期天CAH支持診斷高雄血癥，男性化表現(xiàn)皮質(zhì)醇水平低下，24h尿游離皮質(zhì)醇偏低，節(jié)律異常，小地米可抑制，排除腎上腺腫瘤17-羥基孕酮水平升高(特異性)17-酮皮質(zhì)類固醇升高，提示腎上腺分泌雄激素增加ACTH升高腎上腺CT，附件B超第15頁,共27頁，2024年2月25日，星期天先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥CAH疾病概述

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成異常。多為腎上腺分泌糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素不足而雄性激素過多，故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。第16頁,共27頁，2024年2月25日，星期天疾病描述屬常染色體隱性遺傳病，引起男性化者又稱腎上腺性征異常綜合征。典型的CHA發(fā)病率約為10/10萬，而非典型的發(fā)病率約為典型的10倍，并有種族特異性。

第17頁,共27頁，2024年2月25日，星期天癥狀體征本癥以女孩多見，男女之比約為1：2，本病的臨床表現(xiàn)取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴(yán)重程度，常見的有以下幾種類型：

第18頁,共27頁，2024年2月25日，星期天21—羥化酶缺乏癥是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中最常見的一種，占典型病例的90％—95％單純男性化型（SV）

失鹽型（SW）

非典型型（NC）

11β—羥化酶缺陷癥（11β—OHD）

3β—羥類固醇脫氫酶缺乏癥（3β—HSD）17—羥化酶缺乏癥（17—OHD）

第19頁,共27頁，2024年2月25日，星期天21-OHD缺乏癥皮質(zhì)醇缺乏21-羥化前的皮質(zhì)醇前提物質(zhì)17-羥孕酮、孕烯醇酮、17-羥孕烯醇酮、孕酮過多這些過多的前體物轉(zhuǎn)化為腎上腺雄激素（脫氫表雄酮、睪酮）過多第20頁,共27頁，2024年2月25日，星期天診斷檢查生化檢測

1、尿17-羥類固醇（17-OHCS）尿17-酮類固醇（17-KS）孕三醇測定

2、血17-羥孕酮（17-OHP）腎素血管緊張素原（PRA）醛固酮（Aldo）脫氫異雄酮（DHEA）脫氧皮質(zhì)酮（DOC）睪酮（T），17-OHP基礎(chǔ)值升高是21—羥化酶缺乏的特異性指標(biāo)，它還可用于檢測藥物劑量和療效。

3、血電解質(zhì)測定：失鹽型可有低鈉、高甲血癥。

第21頁,共27頁，2024年2月25日，星期天其他檢查

1、染色體檢查

外生殖器嚴(yán)重畸形時(shí)，可做染色體核型分析，以鑒別性別。

2、X線檢查

拍攝左手腕張支骨正位片，判斷骨齡，患者骨齡超過年齡。

3、B超或CT檢查

可發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎上腺增大。

第22頁,共27頁，2024年2月25日，星期天基因診斷4、采用直接聚合酶鏈反應(yīng)，寡核苷酸雜交，限制性內(nèi)酶片段長度多態(tài)性和基因訊序列分析可發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因突變或缺失。

第23頁,共27頁，2024年2月25日，星期天治療方案治療本病的目的：①糾正腎上腺皮質(zhì)激素缺乏，維持正常生理代謝，②抑制男性化，促進(jìn)正常的生長發(fā)育。

第24頁,共27頁，2024年2月25日，星期天1、及時(shí)糾正水、電解質(zhì)紊亂（針對(duì)失鹽型患兒）

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