醫(yī)學遺傳學第三次

醫(yī)學遺傳學第三次近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為：［單選題］*A.單方易位B.串聯(lián)易位C.羅伯遜易位(正確答案)D.復雜易位E.不平衡易位如果染色體數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成：［單選題］*A.單體型B.三倍體C.單體型(正確答案)D.三體型E.部分三體型下列核型哪項書寫是錯誤的：［單選題］*46,XX,t(4;6)(q35;q21)46,XX,inv(1)(pter-p15：：q23Tp15::q23-qter)46,XX,del(5)(pter—q21:)46,XX,t(4,6)(q35,q21)(正確答案)46,XX/47,XXY46，XY,t(4:6)(q35;q21)表示：［單選題］*一個女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位(正確答案)一男性帶有等臂染色體一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w一男性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細胞系，這種情況稱為：［單選題］*A.多體型B.非整倍體C.嵌合體（正確答案）D.三倍體E.三體型嵌合體形成的原因可能是：［單選題］*A.生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的都是B.生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離C.卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體的不分離D.卵裂過程發(fā)生了同源染色體的錯誤配對E.卵裂過程中發(fā)生了染色體不分離（正確答案）染色體非整倍體性改變的機制可能是：［單選題］*A.染色體斷裂及斷裂之后的異常重排（正確答案）B.染色體易位C.染色體倒位D.染色體不分離E.染色體核內(nèi)復制羅伯遜易位常發(fā)生在下列哪組染色體之間：［單選題］*D/DD/G（正確答案）D/EG/FG/C9.若某一個體核型為46,XX/47,XX,+21表明該個體為：［單選題］*A.常染色體結(jié)構(gòu)異常B.常染色體數(shù)目異常的嵌合體（正確答案）C.性染色體結(jié)構(gòu)異常D.性染色體數(shù)目異常的嵌合體E.常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體10.若某人核型為46，XX，del（1）（pter-q21:），則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了：［單選題］*A.缺失（正確答案）B.倒位C.易位D.插入E.重復人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次簡述分裂時發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次簡述分裂正常J進行，則其可形成：［單選題］*A.一個異常性細胞B.兩個異常性細胞（正確答案）C.三個異常性細胞D.四個異常性細胞E.正常的性細胞如果在某體細胞中染色體數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成：［單選題］*A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型（正確答案）E.多體型四倍體形成的原因可能是：［單選題］*A.雙雌受精或雙雄受精B.核內(nèi)復制或核內(nèi)有絲分裂（正確答案）C.姐妹染色單體不分離D.同源染色體不分離E.同源染色體的不等交換在一個隨機雜交的群體中，由于基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少，這些變異產(chǎn)生是由［單選題］*A.多基因遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果（正確答案）B.遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C.環(huán)境因素的作用大小決定的D.多對基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果E.以上均不對多基因病的群體易患閾值與平均值距離越遠，則［單選題］*A.個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B.個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低（正確答案）C.個體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D.個體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高E.以上均不對有些多基因遺傳病群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別其［單選題］*A.閾值越高，其子女的復發(fā)風險相對較高（正確答案）B.閾值越低，其子女的復發(fā)風險相對較低C.閾值越高，其子女的復發(fā)風險相對較低D.閾值越低，其子女的復發(fā)風險相對較高E.以上均不對一種多基因遺傳病的復發(fā)風險與［單選題］*A.與該病的遺傳率大小有關(guān)，而與群體發(fā)病率的大小無關(guān)（正確答案）B.與群體發(fā)病率大小有關(guān)，而與該病的遺傳率大小無關(guān)C.與該病的遺傳率和群體發(fā)病率的大小有關(guān)D.與該病的遺傳率和群體發(fā)病率的大小無關(guān)E.以上都不對18.在多基因遺傳病中，利用Edward公式值算患者一級親屬的發(fā)病風險時，必須注意公式應用的條件是［單選題］*A.群體發(fā)病率0.1-1%,遺傳率為70-80%（正確答案）B.群體發(fā)病率70-80%,遺傳率為0.1-1%C.群體發(fā)病率1-10%,遺傳率為70-80%D.群體發(fā)病率70-80%,遺傳率為1-10%E.群體發(fā)病率0.1-1%,遺傳率為1-10%把數(shù)量性狀變異的分布繪成曲線可以看到［單選題］*A,曲線存在兩個峰B.曲線存在一個或兩個峰C.曲線只有一個峰（正確答案）D.曲線存在兩個或三個峰E.曲線存在三個峰在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后［單選題］*A?子一代都是中間類型B?子一代會出現(xiàn)少數(shù)極端變異個體C?子一代變異范圍很廣D.子一代都是中間類型，但也存在一定范圍的變異（正確答案）E.子一代由于基因的自由組合，存在一定范圍的變異一種多基因遺傳病的群體易患性平均值與閾值相距愈近［單選題］*A.群體易患性平均值愈高，群體發(fā)病率也愈高（正確答案）B,群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率也越低。C.群體易患性平均值愈高，群體發(fā)病率越低。D.群體易患性平均值愈低，群體發(fā)病率迅速降低。E,群體易患性平均值愈低，群體發(fā)病率越高。癲癇是一種多基因遺傳病，在我國該病的發(fā)病率為0.36%，遺傳率約為70%。一對表型正常夫婦結(jié)婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們再次生育，患癲癇的風險是［單選題］*A.70%B.60%C.6%（正確答案）D.0.6%E.0.36%多基因遺傳病的遺傳率越高，則表示該種多基因?。蹎芜x題］*A.主要是遺傳因素的作用B.主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較?。ㄕ_答案）C.主要是環(huán)境因素的作用D.主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素的作用較小E.遺傳因素和遺傳因素的作用各一半先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.1%，下列哪種情況發(fā)病率最高［單選題］*A.女性患者的兒子（正確答案）B.男性患者的兒子C.女性患者的女兒D.男性患者的女兒E.女性患者的兒子和男性患者的兒子多基因遺傳的特點是［單選題］*A.每一對基因具有顯性隱性之分B.每一對基因都是隱性的C.各對基因有累加作用（正確答案）D.各對基因無累加作用E.每一對基因的作用較大某種多基因遺傳病的群體發(fā)病率男性高于女性，女性患者相對男性患者［單選題］*A.閾值越高，其子女的復發(fā)風險相對較高（正確答案）B.閾值越低，其子女的復發(fā)風險相對較低C.閾值越高，其子女的復發(fā)風險相對較低D.閾值越低，其子女的復發(fā)風險相對較高E.發(fā)病風險與群體發(fā)病率相同精神分裂癥的發(fā)病屬于［單選題］*A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.染色體病D.多基因遺傳病（正確答案）E.體細胞遺傳病下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是［單選題］*A.精神分裂癥B.糖尿病C.先天性幽門狹窄D.色盲（正確答案）E.唇裂下列不符合數(shù)量性狀的變異特點的是［單選題］*A.一對性狀存在著一系列中間過渡類型B.在一個群體中是連續(xù)的C.一對性狀間差異明顯（正確答案）D.分布近似于正態(tài)曲線E.以上均不對關(guān)于多基因遺傳病的敘述，不正確的是［單選題］*A.近親結(jié)婚發(fā)病率高B.呈正態(tài)分布C.發(fā)病有家族聚集傾向D.呈連續(xù)分布E.發(fā)病率與親屬關(guān)系遠近無關(guān)（正確答案）下列關(guān)于多基因遺傳的敘述，不正確的是［單選題］*A.遺傳基礎(chǔ)決定是否發(fā)?。ㄕ_答案）B.多為兩對以上等位基因C.這些基因性質(zhì)為共顯性D.環(huán)境因素起到不可替代的作用E.微效基因和環(huán)境因素共同作用下列不屬于多基因病特點的是［單選題］*A.一級親屬發(fā)病率低于群體發(fā)病率（正確答案）B.發(fā)病有家族聚集現(xiàn)象C.有種族差異D.發(fā)病與親屬級別有關(guān)E.常見病白化病患者體內(nèi)缺乏［單選題］*A,苯丙氨酸羥化酶B.半乳糖激酶C.酪氨酸酶（正確答案）D.精氨酸酶E.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是［單選題］*A.患者尿液有大量的苯丙氨酸（正確答案）B.患者尿液有苯丙酮酸C.患者知力發(fā)育低下D.患者尿液和汗液有特殊臭味E.患者的毛發(fā)和膚色較淺下列人類珠蛋白基因中，哪個不能表達出正常的珠蛋白［單選題］*A.aB邛C.YD.wB（正確答案）E.8某基因表達的多肽中發(fā)現(xiàn)一個氨基酸異常，該基因突變的方式是［單選題］*A.移碼突變B.整碼突變C.無義突變D.同義突變E.錯義突變（正確答案）苯丙酮尿癥患者體內(nèi)哪種物質(zhì)異常增高［單選題］*A.酪氨酸B.5-羥色胺C.Y—氨基丁酸D.黑色素E.苯丙酮酸（正確答案）標準型a地貧患者的基因型是［單選題］*A.aa/-aB.a-/-a（正確答案）C.--/-aD.--/--E.aa/aa靜止型a地中海貧血的基因型是［單選題］*A.-a/-aB.--/-aC.aa/-a（正確答案）D.--/--E.aa/aa半乳糖血癥是由于（）缺乏引起［單選題］*A.半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶（正確答案）B.磷酸果糖激酶C.過氧化氫酶D.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶E.葡萄糖-6-磷酸酶HbF的分子結(jié)構(gòu)是［單選題］*A.a2P2B.a2y2（正確答案）C.a2S2D.a2s2E.以上均不是.已知Y和y與R和r這兩對基因是自由組合的，基因型是YyRr的個體產(chǎn)生的配子類型是（）［單選題］*A.Yy,RrB.Y,y,RrC.YR,yrD.YR,Yr,yR,yr（正確答案）E.YR,Yr,rR,Rr.基因型AABb的個體和Aabb的個體雜交后代不該有的基因型是（）［單選題］*A.AABbB.AaBbC.AAbbD.AabbE.AaBB（正確答案）.下列哪一條不符合常染色體隱性遺傳的特征（）［單選題］*A.致病基因的遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病機會均等（正確答案）B.系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā)C.患者的雙親往往是攜帶者D.近親婚配與隨機婚配的發(fā)病率相等E.患者的同胞中，患者的數(shù)量占1/4,正常個體約占3/445.一對夫婦表型正常，婚后生了一個白化瘋AR）的兒子，這對夫婦的基因型是（）［單選題］*A.Aa和Aa（正確答案）B.AA和AaC.aa和AaD.aa和AAE.AA和AA下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征()［單選題］*A.男女發(fā)病機會均等B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象C.患者都是純合體(AA)發(fā)病，雜合體(Aa)是攜帶者(正確答案)D.雙親無病時，子女一般不會發(fā)病E.患者的同胞中約1/2發(fā)病不規(guī)則顯性是指()［單選題］*A.隱性致病基因在雜合狀態(tài)時不表現(xiàn)出相應的性狀B.雜合子的表現(xiàn)型介于顯性純合子和隱性純合子之間C.由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用，雜合體中的顯性基因未能形成相應的表現(xiàn)型(正確答案)D.致病基因突變成正常基因E.致病基因丟失，因而表現(xiàn)正常復等位基因是指［單