神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座

1神經(jīng)纖維瘤病神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第1頁2神經(jīng)鞘瘤又稱雪旺細(xì)胞瘤(neurilemmoma)，是周圍神經(jīng)中常見良性腫瘤在Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病患者中，其發(fā)病率較高。不伴有Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病患者皮下多發(fā)性神經(jīng)鞘瘤，被稱為神經(jīng)鞘瘤病(少見遺傳性疾病)神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第2頁3病理神經(jīng)鞘瘤起源于神經(jīng)鞘，瘤體外常被神經(jīng)外膜所包裹。起源于小神經(jīng)纖維上腫瘤常為紡錘形，很像神經(jīng)纖維瘤，并常包裹瘤體所起源神經(jīng)。起源于大神經(jīng)纖維上腫瘤常偏心性生長，神經(jīng)纖維在腫瘤表面展開。神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第3頁4神經(jīng)鞘瘤多為單結(jié)節(jié)腫塊，有包膜，直徑常小于5cm，生長在腹膜后和縱隔中腫瘤可能相當(dāng)大，所以常表現(xiàn)為囊性變和鈣化等繼發(fā)性退行性改變神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第4頁5切面上常呈粉紅、白色或黃色。由神經(jīng)外膜和殘余神經(jīng)纖維所組成纖維囊包裹，神經(jīng)束普通并不經(jīng)過腫瘤。神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第5頁6神經(jīng)鞘瘤鏡下結(jié)構(gòu)：AntoniA區(qū)即細(xì)胞密集區(qū)，AntoniA區(qū)由排列緊密梭形細(xì)胞組成，細(xì)胞間分界不清，細(xì)胞核呈不規(guī)則扭曲狀或波浪狀，有時(shí)可看到細(xì)胞核內(nèi)含有空泡。AntoniB區(qū)即細(xì)胞疏松區(qū)，為疏松粘液樣結(jié)構(gòu)。這兩種成份百分比可不相同，可逐步移行或突然轉(zhuǎn)變。神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第6頁7分型富細(xì)胞型（良性）因?yàn)槠涓患?xì)胞性（A區(qū)為主）、活躍核分裂特征和有時(shí)表現(xiàn)為骨破壞；但傾向于在后縱隔和腹膜后等較深部位發(fā)病，常有出血但極少有囊性變

叢狀型（5%）叢狀或多結(jié)節(jié)形，叢狀神經(jīng)鞘瘤普通不伴有1型或2型神經(jīng)纖維瘤病黑色素型（中年人）由多邊形上皮樣和梭形瘤細(xì)胞混合組成。S-100蛋白強(qiáng)陽性，電鏡下可見到黑色素小體。神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第7頁8富細(xì)胞型①雪旺細(xì)胞相對核分裂相和不經(jīng)典性細(xì)胞呈不成百分比增多②完整包膜；③血管周圍玻璃樣變性；④有時(shí)可看到不足AntoniB區(qū)結(jié)構(gòu)⑤S-100蛋白強(qiáng)陽性(一個(gè)很有價(jià)值輔助診療指標(biāo)，尤其是對于針吸取得腹膜后和縱隔腫塊組織)。神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第8頁9臨床年紀(jì)：20-50歲多見部位：1.椎管內(nèi)神經(jīng)鞘瘤好發(fā)于髓外硬膜下2.椎管外神經(jīng)鞘瘤好發(fā)于頭、頸和上下肢屈側(cè)面，所以常包括脊神經(jīng)根、交感神經(jīng)、迷走神經(jīng)、腓總神經(jīng)和尺神經(jīng)。

3.深部位于腹膜后和后縱隔神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第9頁10影像征象沿神經(jīng)干走向橢圓形腫塊CT表現(xiàn)特征為平掃時(shí)腫瘤密度低于肌肉組織,腫瘤包膜密度高,邊界清楚、光滑,腫瘤可有囊變靶征:是神經(jīng)鞘瘤特征性表現(xiàn)之一。

T1WI上顯示為中心區(qū)域呈中等信號,周緣呈低信號。T2WI上顯示為中心區(qū)域呈不均勻信號,周緣呈高信號,包膜呈低信號。神經(jīng)出入征:

表現(xiàn)為腫瘤與神經(jīng)關(guān)系親密,腫瘤兩極有神經(jīng)相連特征性

神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第10頁11脂肪包繞征:腫瘤周圍多有脂肪包繞,在T1WI上顯示很好,因?yàn)樯窠?jīng)鞘瘤多生長于肌間脂肪內(nèi)或正常神經(jīng)束周圍多有脂肪包繞,神經(jīng)鞘瘤遲緩生長,推移周圍脂肪而形成。脂肪尾征:神經(jīng)鞘瘤上下兩極肌間脂肪影或神經(jīng)束周圍包繞脂肪影形成脂肪尾征。神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第11頁12神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第12頁13判別意義靶征：靶心區(qū)為大量緊密排列細(xì)胞成份及一些纖維組織、脂肪組織(即AntoniA區(qū)),靶緣區(qū)為結(jié)構(gòu)較疏松黏液樣基質(zhì)(即AntoniB區(qū))。其它軟組織腫瘤液化壞死區(qū)多在腫塊中央,而周圍神經(jīng)鞘瘤黏液樣基質(zhì)區(qū)則在周緣,中央為實(shí)質(zhì)性腫塊;神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第13頁14患者，男，19歲，半邊臉易出汗、頸粗一年余

神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第14頁15神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第15頁16神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第16頁17神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第17頁18神經(jīng)鞘瘤神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第18頁19多發(fā)神經(jīng)鞘瘤神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第19頁20神經(jīng)纖維瘤：起源于全神經(jīng)組織，可見各種細(xì)胞成份，主要有神經(jīng)內(nèi)衣，神經(jīng)束衣和雪旺氏細(xì)胞及大量成纖維細(xì)胞和較多脂肪組織。腫瘤組織結(jié)構(gòu)疏松，細(xì)胞多呈網(wǎng)狀或波浪狀排列神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第20頁21腫瘤沿神經(jīng)干呈浸潤生長，無包膜結(jié)構(gòu)，與受累神經(jīng)無觀顯界限。單發(fā)神經(jīng)纖維瘤、多發(fā)神經(jīng)纖維瘤、叢狀神經(jīng)纖維瘤黑色素神經(jīng)纖維瘤（含有黑色素細(xì)胞成份，極少見）神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第21頁22叢狀神經(jīng)纖維瘤是外周神經(jīng)腫瘤,常見于神經(jīng)纖維瘤病I型,表現(xiàn)為沿神經(jīng)走行彌漫性狹長狀腫塊,易侵犯深層結(jié)構(gòu)如筋膜/肌肉及骨骼.常見于三叉神經(jīng)分支.腫瘤以扭曲增生、退變或萎縮神經(jīng)軸柱為主，腫瘤沿神經(jīng)干或神經(jīng)分植呈結(jié)節(jié)狀或串珠狀棱形膨太，彎曲。與周圍組織界面尚清。神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第22頁23影像診療多為圓形橢圓形腫塊，邊界清，密度均勻，平掃時(shí)低于周圍肌肉密度，CT值15—25HU。主要是因?yàn)檠┩?xì)胞粘液基質(zhì)含水量高、外周神經(jīng)脂肪聚集和囊性退變相關(guān)。均勻強(qiáng)化：少有壞死囊變。

神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第23頁24神經(jīng)纖維瘤病常染色體顯性遺傳疾病神經(jīng)纖維瘤病主要是神經(jīng)外胚層結(jié)構(gòu)過分滋生，中胚層異常發(fā)育及多發(fā)性腫瘤形成．可累及全身各系統(tǒng)和器官神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第24頁25１９８２年美國國立衛(wèi)生研究院ＮＩＨ依據(jù)致病基因不一樣將ＮＦ分為ＮＦ-1和ＮＦ-２兩型ＮＦ-１型（85%）周圍型神經(jīng)纖維瘤病可累及全身多個(gè)系統(tǒng)表現(xiàn)為沿周圍神經(jīng)通路分布結(jié)節(jié)腫塊影。

好發(fā)部位：沿軀干中軸線頸部、后縱隔、腹腔脊柱旁、盆腔骶椎前四肢、眶內(nèi)、腸系膜根部甚至器官內(nèi)也可發(fā)生多發(fā)性皮下結(jié)節(jié)。有時(shí)可見骨質(zhì)無定形過分生長造成骨骼畸形及假關(guān)節(jié)形成神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第25頁26神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第26頁27牛奶咖啡斑病理：位于真皮和侵入皮下組織結(jié)節(jié),涉及結(jié)締組織,其含有成熟新生膠原纖維,并可見雪旺細(xì)胞神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第27頁28I型診療標(biāo)準(zhǔn)ＮＩＡ于１９８７年公布ＮＦ-1診療標(biāo)準(zhǔn)為①６個(gè)或６個(gè)以上牛奶咖啡色斑其最大直徑青春期前５ｍｍ青春期后１５ｍｍ②任何類型神經(jīng)纖維瘤２個(gè)或叢狀神經(jīng)纖維瘤１個(gè)③腋窩或腹股溝雀斑④視神經(jīng)膠質(zhì)瘤⑤Ｌｉｓｃｈ結(jié)節(jié)虹膜黑色素錯(cuò)構(gòu)瘤２個(gè)⑥特征骨性損害如蝶鞍發(fā)育不良長骨皮質(zhì)變薄伴或不伴假性關(guān)節(jié)⑦一級親屬患者滿足以上兩條或以上即可診療神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第28頁291歲，牛奶咖啡斑，母親確診為NF-I神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第29頁30雙側(cè)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤15%-40%神經(jīng)纖維瘤病I型患者可發(fā)生前視路膠質(zhì)瘤，雙側(cè)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤是神經(jīng)纖維瘤病I型特異征象。

神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第30頁31中樞病變腦：包含低級星型細(xì)胞瘤、腦內(nèi)非新生物“錯(cuò)構(gòu)”病灶(可發(fā)生于基底節(jié)區(qū)或白質(zhì))。脊髓內(nèi)非新生物性“錯(cuò)構(gòu)”病灶、脊髓內(nèi)星型細(xì)胞瘤神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第31頁32NF-1，基底節(jié)區(qū)病變。75%-89%可有基底節(jié)和腦白質(zhì)異常髓鞘空泡樣變性所致神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第32頁33神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第33頁34神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第34頁35骨或硬膜蝶骨大翼發(fā)育不良、骨縫缺損、脊柱后凸畸形、硬膜擴(kuò)張、腦(脊)膜膨出?！皫罾摺彼闹好劰枪危患訇P(guān)節(jié)、指／趾或四肢過分生長。神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第35頁36先天性脛骨假關(guān)節(jié)神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第36頁37神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第37頁38神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第38頁39神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第39頁40顱內(nèi)非腫瘤鈣化斑多發(fā)性鈣斑主要分布于大腦半球、側(cè)腦室脈絡(luò)膜及基底節(jié)區(qū)鈣化斑無占位性征象神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第40頁413歲兒童，左側(cè)脈絡(luò)叢粗大鈣化。神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第41頁42血管病變進(jìn)行性腦動(dòng)脈栓塞動(dòng)脈瘤血管擴(kuò)張動(dòng)靜脈瘺或動(dòng)靜脈畸形腦血管發(fā)育不良可造成煙霧病和多發(fā)性腦梗死神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第42頁43神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第43頁44神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第44頁45神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第45頁46神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第46頁47NF-2NF-2中樞型NF-2顱內(nèi)病變?yōu)樾律镥e(cuò)構(gòu)病灶多起源于雪旺細(xì)胞或硬腦膜神經(jīng)纖維瘤專題知識專家講座第47頁48II型診療標(biāo)準(zhǔn)有以下任何一個(gè)異常表現(xiàn)即可診為NF-2型：(1)CT或MRI顯示雙側(cè)聽神經(jīng)瘤；(2)直系一級親屬患NF-2