基因和染色體的結(jié)構(gòu)和功能

關(guān)于基因和染色體的結(jié)構(gòu)和功能12第一節(jié)遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)一、真核細(xì)胞的結(jié)構(gòu)二、染色質(zhì)與染色體三、常染色質(zhì)與異染色質(zhì)四、細(xì)胞分裂

1、有絲分裂

2、減數(shù)分裂五、配子發(fā)生第二節(jié)遺傳的分子基礎(chǔ)一、DNA是遺傳物質(zhì)二、DNA的結(jié)構(gòu)與功能三、人類基因組

1、細(xì)胞基因組

2、線粒體基因組四、真核生物基因結(jié)構(gòu)五、基因表達(dá)與調(diào)控六、基因突變第2頁,共46頁，2024年2月25日，星期天3一、真核細(xì)胞的結(jié)構(gòu)

細(xì)胞是生物（人）體進(jìn)行生命活動(dòng)的基本結(jié)構(gòu)和功能單位細(xì)胞質(zhì)高爾基體細(xì)胞膜：液態(tài)鑲嵌，嵌有蛋白，脂質(zhì)雙層溶酶體線粒體內(nèi)質(zhì)網(wǎng)核膜細(xì)胞核核仁染色質(zhì)（堿性染料遺傳信息的載體遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)）第3頁,共46頁，2024年2月25日，星期天4染色質(zhì)：是細(xì)胞間期核內(nèi)伸展開的DNA蛋白質(zhì)纖維。染色質(zhì)DNA(deoxyribonucleicacid)

蛋白質(zhì):組蛋白（H1、H2A、H2B、H3、H4）非組蛋白染色質(zhì)染色體（分裂間期）（分裂期）

螺旋化二、染色質(zhì)與染色體第4頁,共46頁，2024年2月25日，星期天5

基本單位：核小體核心顆粒：四種組蛋白（H2A、H2B、H3、H4）構(gòu)成八聚體，外面圍繞13/4

周的核心DNA連接區(qū)：相臨兩個(gè)核心由60bp的DNA相連，H1位于表面

染色體（23對(duì)，46條）——DNA鏈——總長2米——細(xì)胞核直徑0.006mm第5頁,共46頁，2024年2月25日，星期天6四級(jí)結(jié)構(gòu):由超螺線管在纏繞折疊——中期染色體（兩條染色單體）（直徑1400nm,÷5）三級(jí)結(jié)構(gòu)：螺線管進(jìn)一步折疊螺旋化——超螺線管（直徑0.4μm,÷40)二級(jí)結(jié)構(gòu)：串珠進(jìn)一步螺旋化，每6個(gè)核小體一個(gè)螺旋——螺線管（直徑30nm,÷6)一級(jí)結(jié)構(gòu)：無數(shù)個(gè)核小體通過一條DNA分子串聯(lián)起來——串珠狀纖維（÷7）

染色體形成動(dòng)畫第6頁,共46頁，2024年2月25日，星期天7三、常染色質(zhì)和異染色質(zhì)

間期細(xì)胞核染色質(zhì)狀態(tài)染色活性常染色質(zhì)松散染色淺，具有轉(zhuǎn)錄活性。異染色質(zhì)凝縮染色深，轉(zhuǎn)錄活性低或不轉(zhuǎn)錄，是遺傳惰性區(qū)，通常含有不表達(dá)的基因，復(fù)制晚于其它染色質(zhì)區(qū)。第7頁,共46頁，2024年2月25日，星期天8結(jié)構(gòu)/組成異染色質(zhì)：在個(gè)細(xì)胞中總是處于凝縮狀態(tài)，一般為高度重復(fù)DNA序列，無轉(zhuǎn)錄活性，常見于染色體的著絲粒區(qū)和端粒區(qū)。兼性異染色質(zhì)：在特定的細(xì)胞中或一定發(fā)育階段，由常染色質(zhì)凝縮轉(zhuǎn)變而形成的。凝縮時(shí)基因失去活性，無轉(zhuǎn)錄活性，松散時(shí)轉(zhuǎn)變成常染質(zhì)。恢復(fù)轉(zhuǎn)錄活性。X染色質(zhì)就是一種兼性異染色質(zhì)。異染色質(zhì)：第8頁,共46頁，2024年2月25日，星期天9四、細(xì)胞分裂1個(gè)受精卵→嬰兒（約1012個(gè)細(xì)胞）→成年（約16×1014

個(gè)細(xì)胞）生命活動(dòng)過程中又有許多細(xì)胞死亡，由新細(xì)胞補(bǔ)充。細(xì)胞分裂

有絲分裂（mitosis）減數(shù)分裂（meiosis）第9頁,共46頁，2024年2月25日，星期天101、有絲分裂有絲分裂：指一個(gè)細(xì)胞分裂產(chǎn)生兩個(gè)在遺傳上與親代完全相的細(xì)胞的過程。特點(diǎn)：DNA復(fù)制1次（染色體復(fù)制1次）細(xì)胞分裂1次，產(chǎn)生2個(gè)子細(xì)胞染色體數(shù)目仍是2n意義：細(xì)胞增殖，子細(xì)胞保持了與母細(xì)胞相同的全套遺傳物質(zhì)，從而保證了機(jī)體所有細(xì)胞的染色體數(shù)目恒定。第10頁,共46頁，2024年2月25日，星期天11

有絲分裂的過程——細(xì)胞周期：指細(xì)胞從前一個(gè)有絲分裂結(jié)束到下一個(gè)有絲分裂活動(dòng)完成所經(jīng)歷的全過程。G1期：RNA和蛋白質(zhì)合成，是進(jìn)入S期的前提S期：DNA合成復(fù)制G2期：加速合成RNA和蛋白質(zhì)，為M期準(zhǔn)備前期中期后期末期間期分裂期第11頁,共46頁，2024年2月25日，星期天12前期（prophase）染色質(zhì)凝集成染色體，核仁核膜消失、、紡錘體形成、決定細(xì)胞極性中期（metaphase）染色體排列于赤道板、紡錘體牽引染色體后期（anaphase）著絲粒分裂、染色體移向兩極末期（telephase）染色體至兩極、核膜核仁出現(xiàn)、細(xì)胞一分為二第12頁,共46頁，2024年2月25日，星期天13細(xì)胞有絲分裂的熒光顯微圖像有絲分裂1

有絲分裂2第13頁,共46頁，2024年2月25日，星期天14細(xì)胞有絲分裂第14頁,共46頁，2024年2月25日，星期天152、減數(shù)分裂減數(shù)分裂：是生殖細(xì)胞分裂的一種特殊方式。

生殖細(xì)胞形成過程中（成熟分裂）特點(diǎn)：染色體/DNA復(fù)制一次細(xì)胞連續(xù)兩次分裂形成的精子或卵細(xì)胞（單倍體）染色體數(shù)目減半減數(shù)分裂Ⅰ包括：減數(shù)分裂Ⅱ第15頁,共46頁，2024年2月25日，星期天16減數(shù)分裂Ⅰ前期Ⅰ：分五段(細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期)中期Ⅰ：四分體排列形成赤道板，紡錘絲與著絲粒相連并朝向兩極。后期Ⅰ：同源染色體彼此分離（分離律）非同源染色體隨機(jī)分配到子細(xì)胞中去（自由組合律）末期Ⅰ：染色體達(dá)兩極，膜、仁重新出現(xiàn)，形成兩個(gè)子細(xì)胞（N）。第16頁,共46頁，2024年2月25日，星期天17減數(shù)分裂前期I1、

細(xì)線期leptotenestage特點(diǎn)：1）染色質(zhì)—螺旋化—染色體（呈細(xì)絲狀）；

2）染色體已復(fù)制，但看不到雙重性；

3）染色體端粒開始與核膜附著斑相連；

核膜仁核第17頁,共46頁，2024年2月25日，星期天182、

偶線期zygotenestageNO

二價(jià)體特點(diǎn)：1）同源染色體發(fā)生配對(duì)——聯(lián)會(huì)，指在

二價(jià)體相同部位準(zhǔn)確配對(duì)的過程。同源染色體（Homologouschromosome）：

是指大小、形態(tài)結(jié)構(gòu)相同，一條來自父，一條來自母方的一對(duì)染色體。第18頁,共46頁，2024年2月25日，星期天19

配對(duì)的同源染色體之間由聯(lián)會(huì)復(fù)合體接。

偶線期合成的DNA稱Z-DNA，單一序列，

G-C含量高，使同源染色體精確配對(duì)。

2）聯(lián)會(huì)的結(jié)果，每對(duì)染色體形成一個(gè)二價(jià)體。

3）同源染色體以端粒附著于核膜上，呈花束狀。

第19頁,共46頁，2024年2月25日，星期天203、粗線期Pachytenestage

四分體特點(diǎn)：1）二價(jià)體→四分體（tetrad）2）tetrad非姐妹染色單體之間發(fā)生交換-可見交叉crossing-over，染色體重組-gene重組，互換的C學(xué)基礎(chǔ)。3）合成的DNA為P-DNA，以單鏈修復(fù)形式合成，又稱DNA修復(fù)形式合成，與chr中DNA重組有關(guān)。NO第20頁,共46頁，2024年2月25日，星期天214、雙線期Dipleoidstage

NO交叉端化特點(diǎn)：

1）聯(lián)會(huì)的同源染色體相互排斥，并分離。2）互換后的染色體之間仍存交叉—交叉端化。第21頁,共46頁，2024年2月25日，星期天225、終變期diakinnesisstageCM

特點(diǎn)：1）Chr——高度螺旋化——短、粗。2）核仁、核膜消失、紡錘體形成。3）交叉移至Chr末端、Chr互換了片段。。第22頁,共46頁，2024年2月25日，星期天23中期I中心體紡錘體

特點(diǎn)：

1）四分體排列形成赤道板，

2）紡錘體與Chr著絲粒盤連接第23頁,共46頁，2024年2月25日，星期天24后期I

特點(diǎn)：

1）同源染色體彼此分離（分離律C學(xué)基礎(chǔ)）

2）非同源Chr隨機(jī)分配到子C（自由組合律C學(xué)基礎(chǔ)）第24頁,共46頁，2024年2月25日，星期天25

末期INO

特點(diǎn)：1）兩組染色體分別到達(dá)兩極，2）一個(gè)細(xì)胞變成兩個(gè)細(xì)胞，染色體數(shù)目減半。3）核仁、核膜重新出現(xiàn)。

第25頁,共46頁，2024年2月25日，星期天26減數(shù)分裂II

減數(shù)分裂I完成后，經(jīng)過暫短的間期（或不經(jīng)過間期），不經(jīng)染色體復(fù)制而進(jìn)入減II。

減數(shù)分裂II

（與細(xì)胞的有絲分裂過程相似）第26頁,共46頁，2024年2月25日，星期天27減數(shù)分裂II前期II：核仁、核膜消失，每個(gè)C中有n個(gè)二分體。第27頁,共46頁，2024年2月25日，星期天28減數(shù)分裂II中期II：各二分體排列在赤道板上。第28頁,共46頁，2024年2月25日，星期天29后期II：二分體著絲?？v裂，形成染色單體，移向兩極。第29頁,共46頁，2024年2月25日，星期天30末期II：各單分體到達(dá)兩極，形成兩個(gè)（四個(gè)）子細(xì)胞。

第30頁,共46頁，2024年2月25日，星期天31減數(shù)分裂Ⅱ前期II：核仁、核膜消失，每個(gè)C中有n個(gè)二分體。中期II：各二分體排列在赤道板上。后期II：二分體著絲粒縱裂，形成染色單體，移向兩極。末期II：個(gè)單分體到達(dá)兩極，形成兩個(gè)（四個(gè)）子細(xì)胞。

減數(shù)分裂動(dòng)畫第31頁,共46頁，2024年2月25日，星期天32減數(shù)分裂動(dòng)態(tài)過程第32頁,共46頁，2024年2月25日，星期天33減數(shù)分裂與有絲分裂的比較第33頁,共46頁，2024年2月25日，星期天34減數(shù)分裂的意義1/保持物種的穩(wěn)定性:2n——n——2n2/染色體分離與隨機(jī)分配——不同生殖細(xì)胞，

223=8388608種組合。3/互換——Gene重組，有利于DNA修復(fù)，基因組的穩(wěn)定性，增加了生殖細(xì)胞中染色體組成的差異，增加了遺傳物質(zhì)的組合——遺傳物質(zhì)的多樣性——生物的多樣性。4/Meiosis中，體現(xiàn)了分離律（后期I）、自由組合律（后期I）、互換（粗線期）的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。第34頁,共46頁，2024年2月25日，星期天35五、配子發(fā)生配子發(fā)生是指精子和卵子的形成，以減數(shù)分裂方式進(jìn)行精子曲精細(xì)管上皮細(xì)胞

卵子卵巢生發(fā)上皮細(xì)胞

第35頁,共46頁，2024年2月25日，星期天36精子的形成

增殖期生長期成熟期變形期第36頁,共46頁，2024年2月25日，星期天37

1、精子發(fā)生曲細(xì)精管上皮細(xì)胞（2n）46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY23，X23，Y23，X23，X23，Y23，Y增殖

生長

成熟

變形減I減II初級(jí)精母C

次級(jí)精母C

精C有絲分裂

精子精原C第37頁,共46頁，2024年2月25日，星期天38

卵子的形成增殖期生長期成熟期

第38頁,共46頁，2024年2月25日，星期天392、卵子發(fā)生卵巢生發(fā)上皮細(xì)胞（2n）Mitosis46，XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX23,X23,X23,X23,X23,X23,X初級(jí)卵母C次級(jí)卵母C卵細(xì)胞第二極體減數(shù)I減數(shù)II卵原C第39頁,共46頁，2024年2月25日，星期天40精子發(fā)生和卵子發(fā)生的區(qū)別精子發(fā)生卵子發(fā)生部位過程數(shù)量時(shí)間第40頁,共46頁，2024年2月25日，星期天41精子發(fā)生卵子發(fā)生部位男性睪丸曲精細(xì)管女性卵巢的生發(fā)上皮層過程增殖期、生長期成熟期、變形期無變形期，生長期顯著數(shù)量一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞生成4個(gè)精子一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞生成一個(gè)卵子時(shí)間男性性成熟后