遺傳學遺傳的細胞基礎

遺傳學遺傳的細胞基礎第2頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第3頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第4頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第5頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第6頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第7頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第8頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第9頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第10頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第11頁,共81頁，2024年2月25日，星期天中心體中心體是動物和某些蕨類及裸子植物細胞特有的細胞器。與細胞有絲分裂和減數(shù)分裂過程中紡錘絲的形成有關。細胞核細胞核簡稱為核(nuclear)。一般為圓球形，但在不同生物和不同組織的細胞中有著很大的差異。核的大小也不同，就植物細胞核的直徑計算，小的不到1μm，大的可達600μm；一般為5－25μm。細胞核是遺傳物質(zhì)集聚的主要場所，它對控制細胞發(fā)育和性狀遺傳都起主導作用。第12頁,共81頁，2024年2月25日，星期天細胞核核膜(nuclearmembrane)核仁(nucleolus)：主要是由蛋白質(zhì)和RNA聚集而成

核液(nuclearsap)：核液中含有核仁和染色質(zhì)

染色質(zhì)(chromatin)染色質(zhì)和染色體實際上是同一物質(zhì)在細胞分裂過程中所表現(xiàn)的不同形態(tài)。染色質(zhì)：染色體在細胞分裂間期所表現(xiàn)的形成，呈纖細的絲狀結(jié)構(gòu)，是DNA和蛋白質(zhì)復合體。第13頁,共81頁，2024年2月25日，星期天染色質(zhì)第14頁,共81頁，2024年2月25日，星期天染色體：是細胞分裂時出現(xiàn)的，易被堿性染料染色的絲狀或棒狀小體，由核酸和蛋白質(zhì)組成，染色體是生物遺傳物質(zhì)的主要載體。圖：第15頁,共81頁，2024年2月25日，星期天染色體是核中最重要而穩(wěn)定的成分，它具有特定的形態(tài)結(jié)構(gòu)和一定的數(shù)目，具有自我復制的能力；并且積極參與細胞的代謝活動，在細胞分裂過程中能出現(xiàn)連續(xù)而有規(guī)律性的變化。當細胞分裂結(jié)束進入間期時，染色體又逐漸松散而回復為染色質(zhì)，染色質(zhì)和染色體是同一物質(zhì)在細胞分裂過程中所表現(xiàn)的不同形態(tài)。動畫:第16頁,共81頁，2024年2月25日，星期天染色體的形態(tài)和數(shù)目一、染色體的形態(tài)特征染色體是細胞核中最重要的組成部分，在細胞分裂的間期，由于染色體分散于細胞核中，故而一般只看到染色較深的染色質(zhì)，而看不到具一定形態(tài)特征的染色體。

觀察染色體最好的階段是有絲分裂中期和早后期，因為這個階段染色體收縮到最粗最短的程度。第17頁,共81頁，2024年2月25日，星期天染色體由著絲點、長短臂、主次縊痕和隨體構(gòu)成。示意圖如下：第18頁,共81頁，2024年2月25日，星期天根據(jù)著絲點的位置可以將染體色進行分類如下：1.中間著絲點染色體

著絲點位于染色體的中間，成為中間著絲點染色體(metacentricchromosome)，兩臂大致等長。第19頁,共81頁，2024年2月25日，星期天2.近中著絲點染色體

著絲點較近于染色體的一端，成為近中著絲點染色體(sub-metacentricchromosome)，則兩壁長短不一，形成為一個長臂和一個短臂。第20頁,共81頁，2024年2月25日，星期天

著絲點靠近染色體末端，成為近端著絲點染色體(acrocentricchromosome)，則有一個長臂和一個極短的臂。3.近端著絲點染色體第21頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第22頁,共81頁，2024年2月25日，星期天在細胞分裂過程中，著絲點對染色體向兩極牽引具有決定性的作用。如果某一染色體發(fā)生斷裂而形成染色體的斷片，則缺失了著絲點的斷片將不能正常地隨著細胞分裂而分向兩極，因而常會丟失。反之，具有著絲點的斷片將不會丟失。注意：幾個概念主縊痕：著絲點所在的區(qū)域的染色體縊縮部分次縊痕：在某些染色體的一個或兩個臂上還常另外有縊縮部位，染色較淡。第23頁,共81頁，2024年2月25日，星期天隨體：某些染色體次縊痕的末端所具有的圓形或略呈長形的突出體。如圖：第24頁,共81頁，2024年2月25日，星期天核仁組織中心：染色體的次縊痕一般具有組成核仁的特殊功能，在細胞分裂時，它緊密聯(lián)系著核仁，因而稱為核仁組織中心

。例如，玉米第6對染色體的次縊痕就明顯地聯(lián)系著一個核仁，也有些生物在一個核中有兩個或幾個核仁。第25頁,共81頁，2024年2月25日，星期天同源染色體(homologouschromosome)形態(tài)和結(jié)構(gòu)相同的一對染色體，稱為同源染色體。圖：第26頁,共81頁，2024年2月25日，星期天非同源染色體(non-homologouschromosome)形態(tài)結(jié)構(gòu)不同的各對染色體之間，則互稱為非同源染色體。如圖：同源染色體不僅形態(tài)相同，而且它們所含的基因位點也相同。但在許多物種中有一對同源染色體(性染色體)其形態(tài)和所含基因位點往往是不同的。第27頁,共81頁，2024年2月25日，星期天染色體的數(shù)目各種生物的染色體數(shù)目都是恒定的，而且它們在體細胞中是成對的，在性細胞中總是成單的，通常表示為體細胞（2n)、性細胞（n）。例如，水稻2n=24，n=12；普通小麥2n=42，n=21；茶樹2n=30，n=15；家蠶2n=56，n=28；人類2n=46，n=23。例:蠶豆2n=12n=6第28頁,共81頁，2024年2月25日，星期天各物種的染色體數(shù)目差異很大，染色體數(shù)目的多少與該物種的進化程度一般并無關系。但是染色體的數(shù)目和形態(tài)特征對于鑒定系統(tǒng)發(fā)育過程中物種間的親緣關系，特別是對植物近緣類型的分類，常具有重要的意義。現(xiàn)將一些生物的染色體數(shù)目列于下表：第29頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第30頁,共81頁，2024年2月25日，星期天有些生物的細胞中除了具有正常恒定數(shù)目的染色體以外，還常出現(xiàn)額外的染色體。通常把正常的染色體稱為A染色體；把這種額外染色體統(tǒng)稱為B染色體，也稱為超數(shù)染色體(supernumerarychromosome)。至于B染色體的來源和功能，尚不甚了解。

原核生物具有染色體，通常為DNA分子(細菌、大多數(shù)噬菌體和大多數(shù)動物病毒)或RNA分子(植物病毒，某些噬菌體和某些動物病毒)，沒有與組蛋白結(jié)合在一起；在形態(tài)上，有些呈線條狀，有些連接成環(huán)狀。通常在原核生物的細胞里只有一個染色體。第31頁,共81頁，2024年2月25日，星期天有些生物的細胞中除了具有正常恒定數(shù)目的染色體以外，還常出現(xiàn)額外的染色體。通常把正常的染色體稱為A染色體；把這種額外染色體統(tǒng)稱為B染色體，也稱為超數(shù)染色體(supernumerarychromosome)。至于B染色體的來源和功能，尚不甚了解。

原核生物具有染色體，通常為DNA分子(細菌、大多數(shù)噬菌體和大多數(shù)動物病毒)或RNA分子(植物病毒，某些噬菌體和某些動物病毒)，沒有與組蛋白結(jié)合在一起；在形態(tài)上，有些呈線條狀，有些連接成環(huán)狀。通常在原核生物的細胞里只有一個染色體。第32頁,共81頁，2024年2月25日，星期天把生物細胞核內(nèi)全部染色體的形態(tài)特征（染色體長度、著絲點位置、長短臂比、隨體有無等）所進行的分析，也稱為染色體組型分析(genomeanalysis)。核型分析(analysisofkaryotype)

人類的染色體組型分析，對于鑒定和確診染色體疾病具有重要的作用。例如，人類的染色體有23對(2n=46)，其中22對為常染色體，另一對為性染色體。第33頁,共81頁，2024年2月25日，星期天根據(jù)人類各對染色體的形態(tài)特征及其染色的顯帶表現(xiàn)，把它們統(tǒng)一地劃分為7組，分別予以編號。第34頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第35頁,共81頁，2024年2月25日，星期天染色體顯帶第36頁,共81頁，2024年2月25日，星期天巨型染色體第37頁,共81頁，2024年2月25日，星期天細胞周期第38頁,共81頁，2024年2月25日，星期天細胞分裂的方式：1、無絲分裂(amitosis)：也叫直接分裂，細胞核拉長，縊裂成兩部分，接著細胞質(zhì)也分裂，從而成為兩個細胞。因為在整個分裂過程中看不到紡錘絲，故稱為無絲分裂，是低等生物如細菌等的主要分裂方式。2、有絲分裂(mitosis)

也叫間接分裂，在細胞分裂過程中，由于有紡綞絲的出現(xiàn)故稱為有絲分裂。高等生物的細胞分裂主要是以有絲分裂方式進行。第39頁,共81頁，2024年2月25日，星期天細胞分裂的方式無絲分裂有絲分裂等數(shù)分裂（有絲分裂）減數(shù)分裂高等植物細胞周期G1(DNA合成前期)細胞質(zhì)分裂間期有絲分裂S(DNA合成期)G2(DNA合成后期)核分裂(分為前、中、后、末期）第40頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第41頁,共81頁，2024年2月25日，星期天基因如何控制細胞周期?第一類基因，主要控制細胞周期過程中所需的關鍵蛋白質(zhì)或者酶的合成。第二類基因，直接控制細胞進入細胞周期各個時期。有二類基因控制細胞周期:

G1、S、G2、M等各個時期之間都存在著控制點，由這些控制點決定細胞是否進入該時期。第42頁,共81頁，2024年2月25日，星期天第43頁,共81頁，2024年2月25日，星期天有絲分裂過程有絲分裂包含兩個緊密相連的過程：先是細胞核分裂，即核分裂為兩個；后是細胞質(zhì)分裂，即細胞分裂為二，各含有一個核。細胞分裂是一個連續(xù)的過程，但為了便于描述起見，一般把核分裂的變化特征分為四個時期，前期、中期、后期和未期。

現(xiàn)把這4個時期描述如下：第44頁,共81頁，2024年2月25日，星期天1、前期

前期：細胞核內(nèi)出現(xiàn)細長而卷曲的染色體，以后逐漸縮短變粗，每個染色體含有兩個染色單體。核仁和核膜逐漸模糊不明顯，出現(xiàn)紡綞絲?？茨Ｊ綀D第45頁,共81頁，2024年2月25日，星期天前期的四個時期模式圖第46頁,共81頁，2024年2月25日，星期天核仁和核膜消失，細胞內(nèi)出現(xiàn)由來自兩極的紡錘絲所構(gòu)成的紡錘體。各個染色體的著絲點均排列在紡錘體中間的赤道面上。染色體具有曲型的形狀，因此是鑒別和計數(shù)的好時期。2.中期模式圖照片第47頁,共81頁，2024年2月25日，星期天每個染色體的著絲點分裂為二，各條染色體單體各成為一個染色體，由紡錘絲拉向二極。3、后期第48頁,共81頁，2024年2月25日，星期天4、末期在兩極圍繞著染色體出現(xiàn)新的核膜，染色體變得松亂細長，核仁重新出現(xiàn)。一個細胞內(nèi)形成兩個子核，接著細胞質(zhì)分裂，在紡錘體的赤道板區(qū)域形成細胞板，分裂為兩個子細胞。又恢復為分裂前的間期狀態(tài)。如圖：第49頁,共81頁，2024年2月25日，星期天5.中期6.后期7-9.末期第50頁,共81頁，2024年2月25日，星期天有絲分裂過程中的一些特殊情況：

1、細胞核進行多次重復的分裂，而細胞質(zhì)卻不分裂，因而形成具有很多游離核的多核細胞。2、核內(nèi)染色體分裂，即染色體中的染色線連續(xù)復制，但其細胞核本身不分裂，結(jié)果加倍了的這些染色體都留在一個核里，這就稱為核內(nèi)有絲分裂(endomitosis)。第51頁,共81頁，2024年2月25日，星期天核內(nèi)有絲分裂的另一種情況是染色體中的染色線連續(xù)復制后，其染色體并不分裂，后緊密聚集在一起，因而形成多線染色體果蠅唾腺染色體，就是典型的多線染色體。唾腺染色體比一般細胞的染色體粗1000—2000倍，長100—200倍，染色體上呈現(xiàn)許多深淺明顯不同的模紋和條帶。這種巨型染色體的條帶結(jié)構(gòu)在遺傳學的研究上具有重大的意義。第52頁,共81頁，2024年2月25日，星期天三、有絲分裂的遺傳學意義首先是核內(nèi)每個染色體準確地復制分裂為二，為形成兩個子細胞在遺傳組成上與母細胞完全一樣提供了基礎。其次是復制的各對染色體有規(guī)則而均勻地分配到兩個子細胞中去，從而使兩個細胞與母細胞具有同樣質(zhì)量和數(shù)量的染色體。這種均等方式的有絲分裂既維持了個體的正常生長和發(fā)育，也保證了物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性。第53頁,共81頁，2024年2月25日，星期天細胞的減數(shù)分裂一、減數(shù)分裂的過程減數(shù)分裂:(meiosis)稱為成熟分裂，是在性母細胞成熟時，配子形成過程中所發(fā)生的一種特殊的有絲分裂。因為它使體細胞染色體數(shù)目減半，故稱為減數(shù)分裂。減數(shù)分裂的主要特點：

1、首先是各對同源染色體在細胞分裂的前期配對(pairing)，或稱聯(lián)會(synapsis)。

2、其次是細胞在分裂過程中包括兩次分裂：第一次是減數(shù)的，第二次是等數(shù)的。第54頁,共81頁，2024年2月25日，星期天前期I細線期(leptonema)偶線期(zygonema)粗線期(pachynema)雙線期(diplonema)終變期(diakinesis)中期I后期I末期I第一次分裂減數(shù)分裂過程前間期：G1,S,G2中間期：時間短，DNA不復制第二次分裂前期Ⅱ后期Ⅱ末期Ⅱ中期Ⅱ第55頁,共81頁，2024年2月25日，星期天一、第一分裂1、前期I(prophaseI)可分為以下五個時期（1）細線期(leptonema)：染色體細長如線，由于間期染色體已經(jīng)復制，每個染色體都是由共同的一個著絲點聯(lián)系的兩條染色單體所組成。第56頁,共81頁，2024年2月25日，星期天（2）、偶線期(zygonema)

各同源染色體分別配對，出現(xiàn)聯(lián)會現(xiàn)象。聯(lián)會了的一對同源染色體稱為二價體。同源染色體經(jīng)過配對在偶線期形成聯(lián)會復合體。第57頁,共81頁，2024年2月25日，星期天聯(lián)會復合體(synaptonemalcomplex)

：同源染色體聯(lián)結(jié)在一起的一種特殊的固定結(jié)構(gòu)，其主要成分是自我集合的堿性蛋白及酸性蛋白，由中央成分的兩側(cè)伸出橫絲，因而使同源染色體得以固定在一起。聯(lián)會復合體結(jié)構(gòu)第58頁,共81頁，2024年2月25日，星期天（3）、粗線期(pachynema)

二價體逐漸縮短加粗，因為二價體包含了四條染色體單體，故又稱為四合體或四聯(lián)體(tetrad)。如圖

二價體中一個染色體的兩條染色單體，互稱為姊妹染色單體，而不同染色體的染色單體，則互稱為非姊妹染色單體。在粗線期非姊妹染色單體間出現(xiàn)交換，將造成遺傳物質(zhì)的重新組合。如圖第59頁,共81頁，2024年2月25日，星期天（4）、雙線期(diplonema)：四合體繼續(xù)縮短變粗，各個聯(lián)會了的二價體雖因非姊妹染色體相互排斥而松懈，但仍被一、二個至幾個交叉(chiasmata)聯(lián)結(jié)在一起。這種交叉現(xiàn)象就是非姊妹染色體之間某些片段在粗線期發(fā)生交換的結(jié)果。如圖：第60頁,共81頁，2024年2月25日，星期天（5）、終變期(diakinesis)：染色體變得更為濃縮和粗短。交叉向二價體的兩端移動，逐漸接近于未端，出現(xiàn)交叉端化。此時每個二價體分散在整個核內(nèi)，可以一一區(qū)分開來。所以是鑒定染色體數(shù)目的最好時期。如圖：第61頁,共81頁，2024年2月25日，星期天2、中期I(metaphaseI)核仁和核膜消失，細胞質(zhì)里出現(xiàn)紡錘體。紡錘絲與各染色體的著絲點連接，這時也是鑒定染色體數(shù)目的最好時期。如圖所示：從紡錘體的側(cè)面觀察，二價體每個同源染體的著絲點是向著相反的兩極的，并且每個同源染色體的著絲點朝向哪一極是隨機的。第62頁,共81頁，2024年2月25日，星期天3、后期I(anaphaseI)由于紡錘絲的索引，各個二價體的兩個同源染色體各自分開。每一級只分到每對同源染色體中的一個，實現(xiàn)了染色體數(shù)目減半。由于著絲點沒有分裂，每個染色體包含兩條染色單體。如圖：第63頁,共81頁，2024年2月25日，星期天4、末期I(telophaseI)

染色體移到兩極后，松散變細，逐漸形成兩個子核；同時細胞質(zhì)分為兩部分，于是形成兩個子細胞，稱為二分體(dyad)。如圖：第64頁,共81頁，2024年2月25日，星期天在末期I后大都有一個短暫停頓時期，稱為中間期，相當于有絲分裂的間期；但有兩點顯著的不同：一是時間很短二是DNA不復制中間期的前后DNA含量沒有變化。這一時期在很多動物中幾乎是沒有的，它們在末期I后緊接著就進入下一次分裂。第65頁,共81頁，2024年2月25日，星期天1．前期II

(prophaseII)

每個染色體有兩條染色單體，著絲點仍連接在一起，但染色單體彼此散得很開。如圖：二、第二次分裂第66頁,共81頁，2024年2月25日，星期天2．中期II(metaphaseII)

每個染色體的著絲點整齊地排列在各個分裂細胞的赤道板上。著絲點開始分裂。第67頁,共81頁，2024年2月25日，星期天3．后期II

(anaphaseII)

著絲點分裂為二，各個染色單體由紡錘絲分別拉向兩極。第68頁,共81頁，2024年2月25日，星期天4、末期II(telophaseII)拉到兩級的染色體形成新的子核，同時細胞質(zhì)又分為兩部分。這樣經(jīng)過兩次分裂，形成四個子細胞，這稱為四分體(tetrad)或四分孢子(tetraspore)。各細胞的核里只有最初細胞的半數(shù)染色體，即從2n減數(shù)為n。如圖：第69頁,共81頁，2024年2月25日，星期天二、減數(shù)分裂的遺傳學意義首先，減數(shù)分裂后形成的四個子細胞，發(fā)育為雌性細胞或雄性細胞，各具有半數(shù)的染色體（n）雌雄性細胞受精結(jié)合為合子，受精卵（合子），又恢復為全數(shù)的染色體zn。保證了親代與子代間染色體數(shù)目的恒定性，為后代的正常發(fā)育和性狀遺傳提供了物質(zhì)基礎；同時保證了物種相對的穩(wěn)定性。

第70頁,共81頁，2024年2月25日，星期天其次，各對染色體中的兩個成員在后期Ｉ分向兩極是隨機的，即一對染色體的分離與任何另一對染體的分離不發(fā)生關聯(lián)，各個非同源染色體之間均可能自由組合在一個子細胞里，n對染色體，就可能有2n種自由組合方式。（如圖）第71頁,共81頁，2024年2月25日，星期天

此外，同源染色體的非妹妹染色單體之間還可能出現(xiàn)各種方式的交換，這就更增加了這種差異的復雜性。為生物的變異提供了重要的物質(zhì)基礎。例如，水稻n＝12，其非同源染色體分離時的可能組合數(shù)為212=4096。各個子細胞之間在染色體組成上將可能出現(xiàn)多種多樣的組合。

第72頁,共81頁，2024年2月25日，星期天配子的形成

1、無性生殖(asexualreproduction)，是通過親本營養(yǎng)體的分割而產(chǎn)生許多后代個體，這一方式也稱為營養(yǎng)體生殖。生物的生殖方式有兩種：

2、有性生殖(sexualreproduction)，是通過親本的雌配子和雄配子受精而形成合子，隨后進一步分裂、分化和發(fā)育而產(chǎn)生后代。這是最普遍而重要的生殖方式，大多數(shù)動、植物都是有性生殖的。高等生物有性生殖是通過親本雌雄配子受精而形成合子，隨后進一步分裂，分化和發(fā)育而產(chǎn)生后代。第73頁,共81頁，2024年2月25日，星期天雄性個體從其生殖腺中生成精原細胞（2n)，通過有絲分裂、減數(shù)分裂——

形成四個精子（n)。

一、雌雄配子的形成1.高等動物都是雌雄異體的雌性個體從其生殖腺中生成卵原細胞（