人類(lèi)遺傳病5課件

第3節(jié)問(wèn)題討論人類(lèi)的遺傳病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對(duì)人類(lèi)基因的研究表明，人類(lèi)的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人類(lèi)的遺傳基因有關(guān)。討論：1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？2.有人認(rèn)為“人類(lèi)所有的病都是基因病”，你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？單基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類(lèi)遺傳病概述

概念：遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類(lèi)。多基因遺傳?。ㄒ唬╊?lèi)型：1、單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。主要有兩類(lèi)：顯性遺傳?。喝畿浌前l(fā)育不全、多指、并指、抗維生素D佝僂病隱性遺傳?。喝绨谆　⒈奖虬Y、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲癥等。1248610137391151412正常男女患病男女軟骨發(fā)育不全遺傳系譜圖抗維生素D佝僂病123456798111012遺傳系譜圖正常男女患病男女

多指、并指兩癥兼發(fā)

病患者X光片報(bào)紙消息：深圳市人民醫(yī)院醫(yī)生從剛剛出生的一個(gè)“多指并指”新生兒身上追根溯源，獲得驚人發(fā)現(xiàn)，這個(gè)家族四代人當(dāng)中，每代人都有一人患“多指并指”癥。常染色體隱性患兒在3—4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因?yàn)楹羞^(guò)多的苯丙酮酸而有異味。苯丙酮尿癥苯丙氨酸酶1苯丙酮酸酶2酪氨酸酶3黑色素進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）遺傳系譜圖12645731211131089正常男女患病男女特點(diǎn)：常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境因素的影響。2、多基因遺傳?。河啥鄬?duì)基因控制的人類(lèi)遺傳病。較常見(jiàn)的有唇裂（俗稱(chēng)兔唇）、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。3、染色體異常遺傳病（簡(jiǎn)稱(chēng)染色體?。撼Ｈ旧w病：如“21三體綜合征”性染色體?。喝纭靶韵侔l(fā)育不良”（二）遺傳病的特點(diǎn)：1、先天性2、終生性3、遺傳性

這些特點(diǎn)使遺傳病可影響幾代人的健康，給人類(lèi)帶來(lái)極大的危害。遺傳病的治療1、飲食治療：某些遺傳病可通過(guò)控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的，如苯丙酮尿癥、“蠶豆病”等。2、藥物治療：藥物在遺傳病治療中往往起到一定的輔助作用，從而改善病患者的病情，減少痛苦。3、手術(shù)治療：采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法，如多指、兔唇、狐臭等。4、基因療法：這是一種根本的和有希望的方法，目前還處在研究和探索階段。資料一個(gè)患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防方法：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷1、遺傳咨詢（也稱(chēng)“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”）遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率C白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她自己是否也攜帶了白化病的基因？她未出生的孩子是否也可能患白化??？如果你是一位遺傳咨詢醫(yī)師，你將如何向她提供咨詢？知識(shí)運(yùn)用2、產(chǎn)前診斷方法（1）羊水檢查（2）B超檢查（3）孕婦血細(xì)胞檢查（4）基因診斷7118910317184121314151619205612非近親婚配，7、8號(hào)；10、11號(hào)；12、13號(hào)；15、16號(hào)的后代均無(wú)病如果8號(hào)和15號(hào)婚配，則后代發(fā)病率為如果10號(hào)和19號(hào)婚配，則后代發(fā)病率為近親1/91/6比較以下隱性遺傳病的發(fā)生率我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚三、人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康（閱讀課本P93，思考其中的討論題）1、人類(lèi)基因組計(jì)劃的由來(lái)及發(fā)展

2、我國(guó)人類(lèi)基因組研究工作的歷程與進(jìn)展3、人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康的關(guān)系4、人類(lèi)基因組計(jì)劃及其影響（正面和負(fù)面）請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型（1）苯丙酮尿癥A.常顯（2）21三體綜合征B.常隱（3）抗維生