醫(yī)學遺傳學習題

第一章緒論

(-)選擇題(A型選擇題)

1.醫(yī)學遺傳學研究的對象是____。

A.遺傳病B.基因病C.分子病D.染色體病E.先天性代謝病

2.遺傳病是指一

A.染色體畸變引起的疾病B.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病

C.基因缺失引起的疾病D.“三致”物質(zhì)引起的疾病

E.酶缺乏引起的疾病

3.多數(shù)惡性腫瘤的發(fā)生機制都是在____的基礎上發(fā)生的。

A.微生物感染B.放射線照射C.化學物質(zhì)中毒

D.遺傳物質(zhì)改變E.大量吸煙

4.成骨不全癥的發(fā)生。

A.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病

B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用

C.完全取決于環(huán)境因素

D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病

E.完全由遺傳因素決定發(fā)病

5.唇裂的發(fā)生____。

A.完全由遺傳因素決定發(fā)病

B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用

C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素

D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病

E.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病

6.維生素C缺乏引起的壞血病的發(fā)生____o

A.完全山遺傳因素決定發(fā)病

B.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病

C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素

D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病

E.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用

7.苯丙酮尿癥的發(fā)生o

A.完全山遺傳因素決定發(fā)病

B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用

C.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病

D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病

E.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素

8.蠶豆病的發(fā)生。

A.完全山遺傳因素決定發(fā)病

B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用

C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素

D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病

E.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病

9.白化病的發(fā)生。

A.完全山遺傳因素決定發(fā)病

B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用

C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素

D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病

E.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。

10.原發(fā)性高血壓的發(fā)生____。

A.完全由遺傳因素決定發(fā)病

B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用

C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素

D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病

E.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病。

11.Down綜合征的發(fā)生。

A.完全由遺傳因素決定發(fā)病

B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用

C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素

D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病

E.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病

12.糖尿病的發(fā)生。

A.完全由遺傳因素決定發(fā)病

B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用

C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素

D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病

E.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病

13.Klinefelter綜合征的發(fā)生____。

A.完全山遺傳因素決定發(fā)病

B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用

C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素

D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病

E.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病

14.先天性幽門狹窄的發(fā)生____。

A.完全山遺傳因素決定發(fā)病

B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用

C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素

D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病

E.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病

15.哮喘病的發(fā)生。

A.完全山遺傳因素決定發(fā)病

B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用

C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素

D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病

E.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病

16.Turner綜合征的發(fā)生。

A.完全由遺傳因素決定發(fā)病

B.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用

C.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素

D.基本上由遺傳因素決定發(fā)病

E.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病

17.環(huán)境因素誘導發(fā)病的單基因病為o

A.Huntington舞蹈病B.蠶豆病C.白化病

D.血友病AE.鐮狀細胞貧血

18.傳染病發(fā)病

A.僅受遺傳因素控制

B.主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)

C.以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔

D.以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔

E.僅受環(huán)境因素影響

19.Down綜合征是____。

A.單基因病B.多基因病C.染色體病

D.線粒體病E.體細胞遺傳病

20.原發(fā)性高血壓是。

A.單基因病B.多基因病C.染色體病

D.線粒體病E.體細胞遺傳病

(二)填空題

1.醫(yī)學遺傳學是一門介于基礎與臨床之間的橋梁學科，是與相互結(jié)合的結(jié)

果。

2.人類遺傳病的主要類型是、、和?

3.單基因病由___所致。

4.多基因病的發(fā)生決定于兩種因素。

5.染色體病是引起的一類疾病。

6.體細胞遺傳病發(fā)生的基礎是。

7.線粒體遺傳病是由線粒體基因突變引起的疾病，屬于,因此又稱為線粒體基因

病。

8.遺傳病是所導致的疾病。

9.單基因病包括、、、、和等。

(三)是非判斷題

1.遺傳病是代代都遺傳的疾病。

2.遺傳病是先天性疾病。

3.遺傳病是家族性疾病。

4.遺傳病是遺傳物質(zhì)改變所導致的疾病。

5.所有疾病的發(fā)生都與基因直接或間接相關。

(四)名詞解釋題

1.醫(yī)學遺傳學(medicalgenetics)

2.遺傳病(geneticdisease)

3.細胞遺傳學(cytogenetics)

4.生化遺傳學(biochemicalgenetics))

5.分子遺傳學(moleculargenetics)

(五)問答題

1.試述遺傳病的主要特點。

2.試述遺傳病的種類。

第二章基因與染色體

（一）選擇題（A型選擇題）

1.DNA雙螺旋鏈中一個螺距為。

A.0.34nmB.3.4nmC.34nmD.0.34mmE.3.4mm

2.DNA雙螺旋鏈中,堿基對與堿基對之間相對于螺旋軸移動。

A.18°B.180°C.36°D.360°E.90°

3.側(cè)翼順序不包括。

A.啟動子B.增強子C.密碼子D.外顯子E.多聚腺甘酸化附加信號。

4.終止密碼不包括。

A.UAAB.UCAC.UGAD.UAGE.以上均不是。

5.下列不是DNA復制的主要特點的是。

A.半保留復制B.半不連續(xù)復制C.多個復制子

D.多個終止子E.以上均不是

6.下列屬于側(cè)翼順序的是。

A.外顯子B.內(nèi)含子C.CAAT框D.端粒E.5'帽子

7.下列順序中哪些沒有調(diào)控功能？

A.啟動子B.外顯子C.增強子D.多聚腺甘酸化附加信號E.以上均不是

8.在1944年，等用實驗的方法直接證明了DNA是生物的遺傳物質(zhì)。

A.PainterTSB.BeadleGWC.HardyGHI）.TatumELE.Avery0T

9.____年WatsonJ和CrickF在前人的工作基礎上,提出了著名的DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)模

型。

A.1985B.1979C.1956D.1953E.1864

10.在1944年，科學家用實驗的方法就直接證明了是生物的遺傳物質(zhì)。

A.DNAB.cDNAC.mRNAD.rRNAE.tRNA

11.WatsonJ和CrickF在前人的工作基砒上，提出了著名的模型。

A.單位膜B.DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)C.基因在染色體上成直線排列

D.一■個基因一種蛋白質(zhì)E.液態(tài)鑲嵌

12.20世紀初丹麥遺傳學家將遺傳因子更名為基因，并一直沿用至今。

A.TschermakB.CorrensC.deVriesD.JohannsenW.E.MorganTH

13.20世紀初丹麥遺傳學家將遺傳因子更名為,并一直沿用至今。

A.順反子B.基因C.突變子D.交換子E.轉(zhuǎn)座子

14.美國遺傳學家及其學生Sturtevent、Muller等通過果蠅的雜交試驗證實，基因在

染色體上呈直線排列。

A.YunisJJB.FordCFC.LyonMD.MorganTHE.PaulingL

15.在下列堿基中，不是組成DNA分子的含氮堿基。

A.腺噂吟（A）B.胸腺口密唬（T）C.胞喀嚏（C）

D.鳥噪吟（G）E.尿喀咤（U）

16.在下列堿基中，不是組成RNA分子的含氮堿基。

A.胸腺喀唾（T）B.尿喀嚏（U）C.胞喀嚏（C）

D.鳥喋吟（G）E.腺喋吟（A）

17.組成DNA分子的單糖是。

A.五碳糖B.葡萄糖C.核糖D.脫氧核糖E.半乳糖

18.組成RNA分子的單糖是。

A.五碳糖B.葡萄糖C.核糖D.脫氧核糖E.半乳糖

19.基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是。

A.RNA-DNA-蛋白質(zhì)B.hnRNA-mRNA-蛋白質(zhì)

C.DNA-mRNAf蛋白質(zhì)I).DNAftRNA-蛋白質(zhì)E.DNA-rRNA-蛋白質(zhì)

20.斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是.。

A.基因一mRNAB.基因一hriRNA-剪接、戴帽一mRNA

C.基因一hnRNA-戴帽、加尾fmRNAD.基因fhnRNAf剪接、加尾一mRNA

E.基因一hnRNAf剪接、戴帽、加尾fmRNA

21.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以下___分子的5'-3'方向的堿基三聯(lián)體表示。

A.DNAB.rRNAC.tRNAD.mRNAE.RNA

22.RNA聚合酶II主要合成____。

A.mRNAB.tRNAC.rRNAD.snRNAE.mRNA前體

23.遺傳密碼中的4種堿基-,般是指，

A.AUCGB.ATUCC.AUTGD.ATCGE.ACGT

24.脫氧核糖核酸分子中的堿基互補配對原則為。

A.A-U,G-CB.A-G,T-CC.A-U,T-C

D.A-T,C-GE.A-C,G-U

25.DNA復制過程中，5'-3'親鏈作模板時，子鏈的合成方式為。

A.5'-3'合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈

B.3'-5,連續(xù)合成子鏈C.5'-3'連續(xù)合成子鏈

D.3'-5'合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些片段，形成完整子鏈

E.以上都不是

26.真核細胞結(jié)構(gòu)基因的側(cè)翼順序為。

A.外顯子與內(nèi)含子接頭B.啟動子、內(nèi)含子、終止子

C.啟動子、增強子、終止子D.非編碼區(qū)E.啟動子、增強子、內(nèi)含子

27.某一DNA分子有100個堿基對，因堿基排列組合的不同，就可以形成至少種DNA

分子。

A.1004B.10'C.2吶D.4儂E.410

28.脫氧核糖核酸分子中的不正確堿基互補配對原則為____。

A.A-T,G-CB.T-A,G-CC.T-A,C-G

D.A-T,C-GE.A-U,G-C

29.隨著人類基因組計劃研究的深入和結(jié)構(gòu)基因組學的基本完成，已知人類基因組共有

個基因。

A.3萬?4萬B.4萬?5萬C.5萬?6萬

D.8萬?9萬E.13萬?14萬

30.科學家還發(fā)現(xiàn)與蛋白質(zhì)合成有關的基因序列只占整個基因組序列的。

A.10%B.2%C.1%D.5%E.3%

31.真核生物的結(jié)構(gòu)基因是,由編碼的外顯子和非編碼的內(nèi)含子組成，二者相間排列。

不同基因所含內(nèi)含子數(shù)目和大小也不同。

A.復等位基因B.多基因C.斷裂基因D.編碼序列E.單一基因

32.每一個內(nèi)含子的兩端具有廣泛的同源性和互補性，5'端起始的兩個堿基是GT,3'端最

后的兩個堿基是AG,通常把這種接頭形式叫做。

A.GA-TG法則B.G-A法則C.T-G法則D.G-G法則E.GT-AG法則

33.單拷貝序列又稱非重復序列。在基因組中僅有單一拷貝或少數(shù)幾個拷貝，單拷貝序列的

長度在___之間，其中有些是編碼細胞中各種蛋白質(zhì)和酶的結(jié)構(gòu)基因。

A.800bp?1OOObpB.400bp?600bpC.600bp?800bp

D.500bp~700bpE.1000bp~1200bp

34.在基因組的間隔序列和內(nèi)含子等非編碼區(qū)內(nèi)，廣泛存在著與小衛(wèi)星DNA相似的一類小重

復單位，重復序列為.—，稱為微衛(wèi)星DNA或STR,如(A)n/(T)n、(CA)n/(TG)

n、(CT)n、(AG)n等。

A.lkb~5kbB.2bp?6bpC.10bp~60bpD.15bp?lOObpE.170bp~300bp

35.4"家族(Alufamily)是短分散元件典型的例子，是人類基因組含量最豐富的中度重

復順序，占基因組總DNA含量的3%?6%,長達__,在一個基因組中重復30萬?50

萬次。

A.170bpB.130bpC.300bpD.500bpE.400bp

36.所謂的KpnI家族，形成的中度重復順序，拷貝數(shù)為3000~4800個。

A.1.9kbB.1.2kbC.1.8kbD.6.5kbE.1.5kb

37.64種遺傳密碼中，個密碼子分別為20種氨基酸編碼。

A.64B.63C.62D.60E.61

38.64種遺傳密碼中有個不編碼氨基酸，為蛋白質(zhì)合成的終止信號，即終止密碼子。

A.3B.2C.1D.4E.5

39.在61種編碼氨基酸的密碼中，除蛋氨酸和色氨酸分別僅有一種密碼子外，其余氨基酸都

各被個密碼子編碼，這種幾個遺傳密碼編碼一種氨基酸的現(xiàn)象稱為遺傳密碼的兼

并性。

A.1~5B.2~6C,3?7D.4~8E,5?9

40.在64個密碼子中，密碼子顯得很特殊，若它位于mRNA的5'端的起始處，則是

蛋白質(zhì)合成的起始信號，稱為起始密碼子。

A.ATGB.UAAC.AUGD.UAGE.AUC

41.真核生物具有數(shù)個復制起點序列，復制從___個位點開始同時進行。

A.2B.4C.幾D.多E.6

42.在DNA復制時，作為模板的DNA單鏈按照堿基互補原則，來選擇合成DNA新鏈的相應單

核甘酸。如此合成的新鏈(子鏈)與模板鏈(親鏈)在一級結(jié)構(gòu)(堿基序列)上是—

的，二者之間呈互補關系。

A.相同B.完全相同C.基本相同D.有區(qū)別E.不同

43.由于子鏈與親鏈的堿基互補，就構(gòu)成了一個完整的雙鏈DNA分子，與復制前的雙鏈DNA

分子保持的結(jié)構(gòu)。

A.完全一樣B.基本相同C.相同D.不一樣E.基本不,?樣

44.DNA的復制是不對稱的，即以3'-5'親鏈作模板時，其子鏈合成是的。

A.不連續(xù)B.連續(xù)C.間斷D.多核甘酸鏈E.DNA小片段

45.DNA的復制是不對稱的，以5'-3'親鏈作模板時，子鏈的合成則是的。

A.連續(xù)B.DNA小片段C.不連續(xù)D.間斷E.多核苜酸鏈

46.真核細胞的DNA包含多個復制起點，其DNA的復制是以進行的。

A.基因B.等位基因C.順反子D.復制單位E.復制叉

47.轉(zhuǎn)錄是在RNA聚合酶的催化下，以DNA的『一5,單鏈為模板，按照堿基互補配

對原則，以三磷酸核甘酸為原料合成RNA的過程。

A.編碼鏈B.模板鏈C.親鏈D.非轉(zhuǎn)錄鏈E.反編碼鏈

48.轉(zhuǎn)錄是在___的催化下，以DNA的3'-5'單鏈為模板，按照堿基互補配對原則，以

三磷酸核昔酸為原料合成RNA的過程。

A.RNA聚合酶B.RNA聚合酶IC.核糖核酸酶

D.RNA聚合酶HIE.DNA聚合酶

49.啟動子構(gòu)成了結(jié)構(gòu)基因的側(cè)翼序列，稱為.，對基因的有效表達是必不可缺少的。

A.編碼序列B.調(diào)控序列C.非編碼序列

D.保守序列E.中度重復序列

50.由RNA聚合酶I［催化所形成的初始轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物,僅僅是的前體,必須經(jīng)過加工和修飾,

才能形成有功能的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物。

A.DNAB.cDNAC.mRNAD.rRNAE.tRNA

51.“加帽”：即在初級轉(zhuǎn)錄物的一端加上“7-甲基鳥噪吟核甘酸"帽子（m'GpppN）。

A.5',3'B.3'C.3',5'D.5'E.末端

52.“加尾”：大多數(shù)真核生物的初級轉(zhuǎn)錄物均需在_____端加上“多聚腺甘酸（polyA）”

尾，也稱為polyA化。

A.3'B.5',3'C.3',5'D.末端E.5y

53.剪接：在剪接能的作用下，將切除，再將外顯子編碼序列由連接酶逐段連接起來，

形成成熟的mRNA分子。

A.內(nèi)含子非編碼序列B.非編碼序列C.重復序列

D.插入序列E.高度重復序列

54.翻譯是以為模板指導蛋白質(zhì)合成的過程。蛋白質(zhì)合成是在細胞質(zhì)內(nèi)的核糖體上進行

的。

A.cDNAB.mRNAC.hnRNAD.rRNAE.sRNA

55..能決定多肽鏈中的氨基酸順序，而蛋白質(zhì)分子的空間結(jié)構(gòu)是由翻譯后修飾所決定

的。

A.cDNAB.hnRNAC.mRNAD.rRNAE.sRNA

56.RNA編輯是導致形成的mRNA分子在編碼區(qū)的核甘酸序列它的DNA模板相應序列的

過程。

A.完全相同于B.基本相同于C.基本有區(qū)別于

D.不同于E.相同于

57.RNA編輯與真核生物mRNA前體的修飾（如戴帽、加尾和剪接等）不同，后者DNA

的編碼序列。

A.基本改變B.完全改變C.基本相同于D.修飾E.不改變

58.RNA的編輯屬遺傳信息加工的一類，編輯的形成不包括。

A.A-U的堿基顛換B.尿喀咤核甘酸的加入或刪除

C.C-U,A-G的RNA堿基轉(zhuǎn)換D.G-A的RNA堿基轉(zhuǎn)換

E.C-G,G-C或U-A的堿基顛換。

59.編輯過程首先發(fā)生在mRNA的3'端，除了mRNA之外，tRNA、rRNA也都發(fā)現(xiàn)RNA

編輯的加工方式存在。

A.沒有B.有C.尚未有D.基本上沒有E.個別有

60.RNA編輯的生物學意義主要不表現(xiàn)在。

A.通過編輯的mRNA具有翻譯活性B.使該mRNA能被通讀

C.RNA編輯偏離中心法則1）.RNA編輯可能與生物進化有關

E.在一些轉(zhuǎn)錄物5'末端可創(chuàng)造生成起始密碼子AUG,以調(diào)節(jié)翻譯活性

61.由種不同的氨酰tRNA合成酶（ARS）催化的,每一種酶識別一種氨基酸以及所有與其

相應的,或者性質(zhì)相同的tRNA。

A.64B.20C.61D.3E.16

62.現(xiàn)已確定，人類有3萬~4萬個蛋白編碼基因。在每一種細胞中，編碼蛋白質(zhì)序列僅有

左右專一表達。

A.10%B.2%C.12%D.14%E.5%

63.一個特定的在第一個（擺動）堿基位置是G的反密碼子,能夠與兩個對應的在第三個堿基

位置上是_的密碼子配對。

A.C或者是TB.A或者是UC.C或者是U

D.A或者是TE.C或者是A

64.一種tRNA分子常?？梢宰R別一,種以上的同?種氨基酸的密碼子,這是因為tRNA上的反密

碼子與密碼子的配對具有_。

A.穩(wěn)定性B.識別性C.可靠性D.搖擺性E.兼并性

65.密碼子具有兼并性,大多數(shù)氨基酸都是由1個以上的密碼子編碼,不是亮氨酸的密碼子是

A.CUCB.CUUC.UUGD.UUAE.UAA

66.有絲分裂和減數(shù)分裂的區(qū)別在于—。

A.有絲分裂發(fā)生在體細胞，減數(shù)分裂在各種細胞中都存在

B.有絲分裂細胞中DNA復制一次，細胞分裂一次，減數(shù)分裂DNA復制兩次，細胞分裂

兩次

C.有絲分裂結(jié)束后，由一個細胞分裂成兩個相同的細胞，減數(shù)分裂結(jié)束后，形成四個

不同的子細胞。

D.兩種分裂結(jié)束后，DNA含量都減半

E.兩種分裂結(jié)束后，遺傳物質(zhì)保持不變

67.細胞周期中分裂極的確定發(fā)生于分裂期的期。

A.前期B.中期C.后期D.末期E.間期

68.有絲分裂器是細胞分裂過程中的特征性結(jié)構(gòu)，下列哪種結(jié)構(gòu)不屬于有絲分裂器？

A.中心體B.紡錘體C.染色體D.聯(lián)會復合體E.以上均不是

69.減數(shù)分裂發(fā)生于配子發(fā)生的期。

A.增殖期B.生長期C,成熟期D.變形期E.以上均不是

70.同源非姐妹染色單體間的交換發(fā)生于o

A.細線期B.偶線期C.粗線期D.雙線期E.終變期

71.下列哪一觀點在Lyon假說中沒有體現(xiàn)出來？。

A.失活的X染色體是隨機的B.失活的X染色體仍有部分基因表達活性

C.由失活的X染色體的細胞增殖產(chǎn)生的所有細胞都是這條X染色體失活

D.失活發(fā)生于胚胎發(fā)育早期E.以上均不是

72.染色單體是染色體包裝過程中形成的。

A.一級結(jié)構(gòu)B.二級結(jié)構(gòu)C.三級結(jié)構(gòu)D.四級結(jié)構(gòu)E.多級結(jié)構(gòu)

73.核小體核心由146bp長的DNA鏈纏繞圈而成。

A.1B.2C.1.75D.1.5E.1.7

74.在細胞周期G1期的限制點，造血干細胞屬于。

A.繼續(xù)增殖細胞B.暫不增殖細胞C.永不增殖細胞

D.G。期細胞E.G2期細胞

75.當發(fā)生下列那種突變時，不會引起表型的改變。

A.移碼突變B.同義突變C.無義突變D.動態(tài)突變E.錯義突變

76.在細胞周期中，處于的染色體輪廓結(jié)構(gòu)最清楚、最典型、最有利于觀察和計數(shù)。

A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.以上均不是

77.DNA的下列哪種變化可以引起移碼突變,。

A.?個堿基對的轉(zhuǎn)換B.一個堿基對的顛換C.三個堿基對的插入

D.一個堿基對的插入E.三個堿基的缺失

78.同一基因座上的基因可以發(fā)生多次不同的突變，而形成。

A.等位基因B.復等位基因C.顯性基因

D.隱性基因E.斷裂基因

79.在DNA編碼序列中一個堿基G被另一個堿基C替代，這種突變?yōu)閛

A.轉(zhuǎn)換B.顛換C.移碼突變D.動態(tài)突變E.片段突變

80.動態(tài)突變的發(fā)生機理是o

A.基因缺失B.基因突變C.基因重復

D.核甘酸重復序列的擴增E.基因復制

81.在DNA編碼序列中一個喋吟堿被另一個喀咤堿替代，這種突變稱一。

A.轉(zhuǎn)換B.顛換C.移碼突變D.動態(tài)突變E.片段突變

82.在DNA編碼序列中一個堿基G被另一個堿基A替代，這種突變?yōu)椤?/p>

A.轉(zhuǎn)換B.顛換C.移碼突變D.動態(tài)突變E、片段突變

83.在DNA編碼序列中一個堿基G被另一個堿基T替代，這種突變?yōu)椤?/p>

A.轉(zhuǎn)換B.顛換C.移碼突變D.動態(tài)突變E.片段突變

84.在DNA編碼序列中一個堿基T被另一個堿基A替代，這種突變?yōu)椤?/p>

A.轉(zhuǎn)換B.顛換C.移碼突變D.動態(tài)突變E.片段突變

85.在DNA編碼序列中一個堿基T被另一個堿基C替代，這種突變?yōu)椤?/p>

A.轉(zhuǎn)換B.顛換C.移碼突變D.動態(tài)突變E.片段突變

86.在DNA編碼序列中一個喋吟堿被另一個“票吟堿替代，這種突變稱o

A.轉(zhuǎn)換B.顛換C.移碼突變D.動態(tài)突變E.片段突變

87.下列變化屬于顛換的是。

A.C-GfT-AB.C-G-A-TC.A-T-G-C

D.G-C-A-TE.T-A-*C-G

88.下列變化屬于轉(zhuǎn)換的是。

A.T-AB.U-AC.C-GD.A-GE.G-C

89.DNA的下列哪種變化可以引起移碼突變,o

A.一個堿基對的轉(zhuǎn)換B.一個堿基對的顛換C.三個堿基對的插入

D.三個堿基對的缺失E.一個堿基對的插入

90.BrdU可以取代下列哪個堿基，。

A.TB.GC.AD.CE.以上均不是

91.DNA分子中一個堿基對的插入可以造成。

A.轉(zhuǎn)換B.顛換C.插入點后編碼的改變D.插

入點前編碼的改變E.以上均不是

92.堿基被替換后，產(chǎn)生的密碼子與舊密碼子編碼的氨基酸相同，這一突變屬于。

A.同義突變B.無義突變C.錯義突變

D.終止密碼突變E.調(diào)控序列突變

93.堿基被替換后，產(chǎn)生的密碼子與舊密碼子編碼的氨基酸不同，這一突變屬于。

A.同義突變B.無義突變C.錯義突變

D.終止密碼突變E.調(diào)控序列突變

94.堿基被替換后，產(chǎn)生的密碼子不編碼任何的氨基酸，這一突變屬于。

A.同義突變B.無義突變C.錯義突變

D.終止密碼突變E.調(diào)控序列突變

95.堿基被替換后，產(chǎn)生的密碼子編碼氨基酸，而舊密碼子不編碼任何氨基酸，這一突變屬

于。

A.同義突變B.無義突變C.錯義突變

D.終止密碼突變E.調(diào)控序列突變

96.GT-AG中一個堿基被替換后，不能形成正確的mRNA分子，這一突變屬于。

A.同義突變B.無義突變C.錯義突變

D.調(diào)控序列突變E.內(nèi)含子與外顯子剪輯突變

97.紫外線引起的DNA損傷的修復，是通過下列哪種方式，解開TT二聚體，。

A.慢修復B.快修復C.超快修復

D.重組修復E.切除修復

98.含有喀咤二聚體的DNA仍可進行復制，當復制到損傷部位時，DNA子鏈中與損傷部位相

對應的部位出現(xiàn)缺口，然后通過以卜哪種方式進行修復，.

A.慢修復B.快修復C.超快修復

D.重組修復E.切除修復

99.下列哪中修復方式,不能從根本上消除DNA的結(jié)構(gòu)損傷，。

A.慢修復B.快修復C.光復活修復

D.重組修復E.光復活修復

100.切除修復不需要的醐是。

A.DNA聚合酶B.核酸外切酶C.核酸內(nèi)切酶

D.連接酶E.以上都不是

101.光復活修復過程中，以下哪種酶與喀嗟二聚體結(jié)合，o

A.光復活酶B.核酸外切醐C.核酸內(nèi)切酶

D.連接酶E.以上都不是

102.下列哪種不屬于堿基替換，o

A.同義突變B.無義突變C.錯義突變

D.終止密碼突變E.移碼突變

103.在一定的內(nèi)外因素的影響下，遺傳物質(zhì)發(fā)生的變化及其所引起的改變，稱為突變。

A.表現(xiàn)型B.基因型C.基因型頻率D.表型頻率E.環(huán)境

104.基因突變主要指基因組DNA分子在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對的改變。

A.組成B.序列C.組成或序列D.結(jié)構(gòu)E.功能

105.誘變劑可以o

A.誘發(fā)基因突變B.導致染色體畸變C.致癌D.致畸E.以上均是

106.紫外線作用下，相鄰堿基結(jié)合所形成的TT為。

A.鳥噂吟二聚體B.腺噤吟二聚體C.胸腺嗑嚏二聚體D.胞

喀咤二聚體E.尿喀噓二聚體

107.X-射線等直接擊中DNA鏈后，引起。

A.染色體數(shù)目異常B.染色體結(jié)構(gòu)畸變C.單倍體形成

D.三倍體形成E.多倍體形成

108.羥胺可使胞喀嚏的化學成分發(fā)生變化，而不能正常地與配對，而與____互補配

對。

A.G,TB.G,AC.C.GD.T,GE.C,T

109.亞硝酸或含亞硝基的化合物可以使堿基脫去,產(chǎn)生結(jié)構(gòu)改變。

A.竣基B.羥基C.氨基D.甲基E.烷基

110.甲醛等可以將引入多核甘酸鏈上的任何位置。

A.竣基B.羥基C.氨基D.甲基E.烷基

111.5-澳尿喏嚏可以取代T插入DNA分子引起突變，最終該位置變成了o

A.AB.GC.TD.CE.U

112.II丫咤和焦寧類等可以嵌入DNA序列中，引起。

A.點突變B.移碼突變C.動態(tài)突變

D.終止密碼子突變E.無義突變

113.RNA病毒可以通過.合成病毒DNA。

A.反轉(zhuǎn)錄酶B.DNA多聚酶C.DNA連接酶D.RNA聚合酶E.核酶

114.同一基因座上的基因可以發(fā)生多次不同的突變，而形成一。

A.等位基因B.復等位基因C.顯性基因D.隱性基因E.以上均不是

115.和功能性DNA序列改變等不影響核酸和蛋白質(zhì)的功能。

A.錯義突變B.無義突變C.同義突變D.移碼突變E.動態(tài)突變

116.任何一個基因位點上，___突變。

A.每個體細胞只發(fā)生有限幾次B.每個生殖細胞只發(fā)生有限幾次

C.每個體細胞只發(fā)生一次D.每個生殖細胞只發(fā)生一次E.發(fā)生多次

117.在三聯(lián)體密碼的內(nèi)部插入三個堿基對，可以引起。

A.后一個密碼子的改變B.前一個密碼子的改變

C.之后的氨基酸序列均發(fā)生改變D.A+BE.B+C

118.紫外線照射后形成的TT二聚體，嚴重影響DNA的一。

A.復制B.轉(zhuǎn)錄C.翻譯D.A+BE.B+C

119.切除修復過程中首先在TT二聚體附近，切開DNA單鏈的是。

A.外切酶B.內(nèi)切酶C.核酶1).A+BE.B+C

120.重組修復過程中，DNA子鏈與損傷部位相互補的缺口。

A.由原來的互補鏈切下彌補上B.由新合成的一條鏈彌補上

C.山一條與損傷部位相同方向的新鏈彌補上

D.由?條與原來方向相同的新鏈彌補t

E.山一條與損傷部位方向相反的新鏈彌補上

121.廣義的突變指。

A.遺傳物質(zhì)的改變B.表型改變C.染色體畸變D.基因突變E.C+D

122.基因突變只涉及某一_____o

A.基因組B.基因C.組基因D.染色體E.染色體組

123.引起相鄰堿基形成二聚體的是______。

A.X射線B.Y射線C.快中子D.紫外線E.以上均不是

124.羥胺使胞喀嗟的化學成分發(fā)生改變后，與—_互補。

A.AB.GC.CD.UE.T

125.腺噂吟脫氨基后，與______配對。

A.AB.GC.CD.UE.T

126.鳥噂吟被烷基化后，與______配對。

A.AB.GC.CD.UE.T

127.5-溟尿喀唾化學結(jié)構(gòu)與_____類似。

A.AB.GC.CD.UE.T

128.5-溟尿喀唾既可與A配對，又可以與—一配對。

A.AB.GC.CD.UE.T

129.口丫咤類化合物可引起______。

A.移碼突變B.轉(zhuǎn)換C.顛換D.點突變E.以上均不是

130.下列不影響核酸蛋白質(zhì)功能的基因突變是o

A.無義突變B.錯義突變C.同義突變D.非功能性DNA序列改變E.C+D

131.以下編碼氨基酸的三聯(lián)體密碼是o

A.ACGB.UAAC.UAGD.UGAE.以上均不是

132.DNA反編碼鏈的GCA轉(zhuǎn)換為GCG為。

A.同義突變B.錯義突變C.無義突變D.終止密碼突變E.以上均不是

133.DNA反編碼鏈的ACC轉(zhuǎn)換為ACT為。

A.同義突變B.錯義突變C.無義突變D.終止密碼突變E.以上均不是

134.DNA反編碼鏈的ACG轉(zhuǎn)換為ATG為。

A.同義突變B.錯義突變C.無義突變D.終止密碼突變E.以上均不是

135.DNA反編碼鏈的AAG顛換為ATG為。

A.同義突變B.錯義突變C.無義突變D.終止密碼突變E.以上均不是

136.DNA反編碼鏈的GCC顛換為GCG為。

A.同義突變B.錯義突變C.無義突變D.終止密碼突變E.以上均不是

137.mRNA鏈的UAA轉(zhuǎn)換為GAA為。

A.同義突變B.錯義突變C.無義突變D.終止密碼突變E.以上均不是

138.mRNA鏈的GAA轉(zhuǎn)換為UAA為。

A.同義突變B.錯義突變C.無義突變D.終止密碼突變E.以上均不是

139.兩個相鄰三聯(lián)體密碼之間插入3個堿基對，。

A.多肽鏈中多一個氨基酸B.多肽鏈中插入前一個氨基酸改變

C.多肽鏈中插入后一個氨基酸改變D.多肽鏈中插入前所有氨基酸改變

E.多肽鏈中插入后所有氨基酸改變

140.兩個相鄰三聯(lián)體密碼之間插入1個堿基對，。

A.多肽鏈中多一個氨基酸B.多肽鏈中插入前一個氨基酸改變

C.多肽鏈中插入后--個氨基酸改變D.多肽鏈中插入前所有氨基酸改變

E.多肽鏈中插入后所有氨基酸改變

141.兩個相鄰三聯(lián)體密碼之間插入2個堿基對\。

A.多肽鏈中多一個氨基酸B.多肽鏈中插入前一個氨基酸改變

C.多肽鏈中插入后一個氨基酸改變D.多肽鏈中插入前所有氨基酸改變

E.多肽鏈中插入后所有氨基酸改變

142.正常人類Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重復拷貝數(shù)為。

A.3~6B.6~30C.6~60D.30-60E.60-200

143.脆性X綜合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重復拷貝數(shù)為。

A.3~6B.6~30C.6~60D.30'60E.60-200

144.通常劑量X射線照射可使。

A.DNA單鏈或雙鏈斷裂，造成缺失B.DNA單鏈或雙鏈斷裂，造成重復

C.DNA單鏈或雙鏈斷裂，造成倒位或易位D.堿基破壞E.A+B+C

145.高劑量X射線照射可使。

A.DNA單鏈或雙鏈斷裂，造成缺失B.DNA單鏈或雙鏈斷裂，造成重復

C.DNA單鏈或雙鏈斷裂，造成倒位或易位D.堿基破壞E.A+B+C

146.著色性干皮病患者，。

A.切除修復缺陷B.解旋酶基因突變C.內(nèi)切酶缺陷

D.參與修復的DNA轉(zhuǎn)錄缺陷E.A+B+C

147.下列哪種修復機制是一種修復徹底的機制o

A.光修復B.切除修復C.復制后修復D.重組修復E.以上都不是

148.關于DNA損傷的修復，下列說法錯誤的是o

A.光修復廣泛存在于各種生物中，是最重要的一種修復機制。

B.切除修復包括“切、補、切、封”四個過程。

C.切除修復機制中，既有核甘酸切除修復，還有堿基切除修復。

D.復制后修復又稱為重組修復。

E.以上均不是

149.Bloom綜合征患者，—。

A.切除修復缺陷B.解旋酶基因突變C.復制后修復缺陷

D.參與修復的DNA轉(zhuǎn)錄缺陷E.A+B+C

150.重組修復過程中，原來TT相對應部位形成的缺口，通過得以修復。

A.DNA聚合酶B.RNA聚合酶C.DNA舊鏈D.DNA新鏈E.RNA鏈

（二）填空題

1.基因是細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的利單位，它以脫氧核糖核酸（DNA）的化學形式

存在于染色體上。

2.1953年Watson和Crick在前人的工作基礎上，提出了著名的___,奠定了基因復

雜功能的結(jié)構(gòu)基礎。

3.基因是具有特定“遺傳效應”的DNA片段、它決定細胞內(nèi)和等的合成，

從而決定生物遺傳性狀。

4.研究證明，DNA是生命體的遺傳物質(zhì)；但在某些僅含有RNA和蛋白質(zhì)的病毒，其—

是遺傳物質(zhì)。

5.在整個生物界中，絕大部分生物（包括人類）基因的化學本質(zhì)是。

6.組成DNA分子的基本單位是。

7.每個脫氧核甘酸山___、和組成。

8.DNA遺傳的核心是脫氧核甘酸的o

9.DNA由兩條堿基互補的、反向平行排列的脫氧多核甘酸單鏈所組成，一條是方

向，另一條是方向。

10.DNA兩條堿基互補的方式是,