高中生物一輪復(fù)習(xí)練習(xí)人類遺傳病

人類遺傳病練習(xí)一、選擇題1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是（）A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變引發(fā)的疾病B.伴X染色體遺傳病在不同性別的人群中發(fā)病率不同C.某些遺傳病可以利用人的血液、毛發(fā)等進(jìn)行基因檢測(cè)D.某些遺傳病的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)2.下列關(guān)于人類遺傳病調(diào)查研究和優(yōu)生的敘述，正確的是（）A.研究遺傳病的遺傳規(guī)律時(shí)，要在人群中隨機(jī)取樣，同時(shí)要保護(hù)被調(diào)查人的隱私B.進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷就可以預(yù)防各類遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展C.若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病由多對(duì)等位基因控制D.通過(guò)基因診斷確定某胎兒不攜帶致病基因，但不能確定該胎兒一定健康3.L綜合征是一種單基因隱性遺傳病。該病是由僅存在于X染色體上的H基因發(fā)生突變，使H酶活力缺乏引起的。據(jù)此不能得出（）A.突變基因僅由女患者傳遞B.H酶的合成由核基因控制C.該病的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)D.人群中男性的發(fā)病率更高4.如圖為基因突變引起的β－地中海貧血癥的一個(gè)患者家系圖（相關(guān)基因用A、a表示）。研究發(fā)現(xiàn)，患者的β－珠蛋白結(jié)構(gòu)異常，與正常β－珠蛋白相比，其中一種異常珠蛋白從第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均發(fā)生了改變，且肽鏈更短。下列敘述正確的是（）A.β－地中海貧血癥在群體中發(fā)病率與性別無(wú)關(guān)B.Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ2攜帶致病基因的概率都是100％C.控制正常β－珠蛋白合成的基因不可能發(fā)生堿基缺失D.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可杜絕β－地中海貧血癥的發(fā)生5.先天性外中耳畸形是一種常見(jiàn)的染色體異常疾病。為研究其發(fā)病原因，科學(xué)家對(duì)某患者進(jìn)行了染色體核型分析（對(duì)染色體的形態(tài)、數(shù)目和結(jié)構(gòu)進(jìn)行分析），如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A.染色體核型分析是以分裂中期細(xì)胞的染色體為研究對(duì)象B.該患者的病因是非同源染色體間發(fā)生了片段的移接C.先天性外中耳畸形屬于遺傳病，可以遺傳給后代D.需要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)篩查胎兒是否患有該疾病6.如圖為某單基因遺傳病的系譜圖，已知該病由一對(duì)等位基因（A和a）控制，但基因的位置還不明確。若不考慮變異，下列分析正確的是（）A.該病為由顯性基因控制的遺傳病B.若該病的致病基因在X染色體上，則Ⅱ－4為純合子C.若該病的致病基因在常染色體上，則Ⅲ－4的基因型為AaD.若Ⅱ－5不攜帶該病致病基因，則Ⅲ－2一定是雜合子7.某家族患有甲、乙兩種單基因遺傳病，相關(guān)基因分別為A/a和B/b，其中一種病的致病基因位于X染色體上。研究人員通過(guò)調(diào)查得到了該家族的遺傳系譜圖，如圖甲；然后對(duì)Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的這兩對(duì)基因進(jìn)行電泳分離，結(jié)果如圖乙。有關(guān)敘述正確的是（）A.甲病是伴X染色體顯性遺傳病，乙病是常染色體隱性遺傳病B.條帶①代表甲病的致病基因，條帶③代表乙病的致病基因C.Ⅱ2基因型為AaXbYD.對(duì)Ⅲ1的兩對(duì)基因進(jìn)行電泳分離，所得的條帶是①和③8.圖1是某家庭苯丙酮尿癥（PKU）的遺傳系譜圖。檢測(cè)人員用特定限制酶切割Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3的PKU基因，產(chǎn)生了大小不同的幾種片段，結(jié)果如圖2所示。已知被檢測(cè)的PKU基因大小均為142bp（bp表示堿基對(duì)）。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A.由圖1可以推斷該病是由X染色體上的隱性基因控制的遺傳病B.PKU的致病基因比正?；蚨?個(gè)如圖2所示的特定酶的酶切位點(diǎn)C.用該特定酶切割Ⅲ－4和Ⅲ－3的PKU基因的結(jié)果完全相同D.圖1中Ⅲ－2與該病致病基因攜帶者婚配，子代患該病的概率為09.如圖是某單基因遺傳病家族系譜圖，已知僅在產(chǎn)生Ⅲ1的過(guò)程中發(fā)生了某種變異（突變或染色體變異），下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）A.若致病基因位于常染色體上，則Ⅲ1和Ⅲ3基因型相同的概率為2/3B.若致病基因位于X染色體上，則產(chǎn)生Ⅲ1的過(guò)程中可能發(fā)生了染色體片段的缺失C.若致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，則Ⅱ2的Y染色體上一定含有致病基因D.若致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，則Ⅲ4的致病基因來(lái)自其祖母和外祖母10.如圖為某家族遺傳系譜圖，其中6號(hào)和8號(hào)患同一種遺傳病。請(qǐng)利用所學(xué)知識(shí)分析，6號(hào)和7號(hào)婚配后所生子女的患病情況，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）A.若6號(hào)與8號(hào)患哮喘，則6號(hào)和7號(hào)婚配后所生子女患該病的概率很難準(zhǔn)確計(jì)算B.若6號(hào)與8號(hào)患紅綠色盲，則6號(hào)和7號(hào)婚配后所生子女患該病的概率為1/4C.若6號(hào)與8號(hào)患苯丙酮尿癥，則6號(hào)和7號(hào)婚配后所生子女患該病的概率為1/3D.若7號(hào)進(jìn)行產(chǎn)前診斷的結(jié)果顯示胎兒無(wú)任何致病基因，則胎兒一定不患遺傳病11.多發(fā)性骨軟骨瘤是由EXT等基因突變引起的一種骨骼異常的單基因遺傳疾病，患者的骨骼上可形成大小不等的骨隆起，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量，如圖是某家系的該遺傳病系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區(qū)段，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）A.該遺傳病的致病基因位于常染色體上，無(wú)法判斷其顯隱性B.若Ⅲ－8是純合子，則Ⅲ－7與健康男性婚配后，生出患該病孩子的概率為1/2C.若Ⅲ－7是雜合子，則其致病基因一定來(lái)自Ⅰ－2D.若Ⅲ－10是雜合子，則其與表型正常的女性婚配后，所生孩子可能會(huì)患該病12.某家族患有甲、乙兩種單基因遺傳病，研究人員通過(guò)調(diào)查得到了該家族的遺傳系譜圖，設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎，經(jīng)基因檢測(cè)知Ⅱ7為純合子。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）A.甲病屬于常染色體顯性遺傳病，乙病屬于常染色體隱性遺傳病B.Ⅱ6的基因型是aaBb或aaBB，Ⅲ10是純合子的概率為2/3C.如果Ⅱ3與Ⅱ4再生一個(gè)孩子，該孩子正常的概率為1/4D.假設(shè)Ⅲ10與基因型和Ⅲ9相同的男性結(jié)婚，生出正常男孩的概率為1/2413（多選）如圖為某家系關(guān)于兩種單基因遺傳病的遺傳圖譜，已知Ⅱ5、Ⅲ6個(gè)體是紅綠色盲患者，Ⅱ1與Ⅲ2個(gè)體為純合子。不考慮突變。下列敘述正確的是（）A.甲病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳B.Ⅲ1可能攜帶致病基因C.若Ⅲ7為兩病皆患的男孩，則Ⅱ3的初級(jí)卵母細(xì)胞在聯(lián)會(huì)時(shí)四分體的非姐妹染色單體之間發(fā)生過(guò)互換D.Ⅱ3個(gè)體的致病基因都來(lái)自Ⅰ1二、非選擇題14.遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開(kāi)展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查。（1）調(diào)查步驟：①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。②設(shè)計(jì)表格并確定調(diào)查地點(diǎn)。③多個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查并匯總，得出結(jié)果。（2）問(wèn)題：①其中一個(gè)小組對(duì)某乳光牙（單基因遺傳?。┑呐曰颊呒捌洳糠旨易宄蓡T的調(diào)查記錄如表。祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者√√√√√（空格中“√”表示患乳光牙）a.根據(jù)表中信息在下面方框中繪制遺傳系譜圖。b.該病的遺傳方式是，該女性患者與一個(gè)正常男性結(jié)婚后，生下正常男孩的概率是。c.調(diào)查中一般不選擇高血壓、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對(duì)象，原因是。d.若該地區(qū)的一對(duì)表兄妹婚配，后代患遺傳病的概率將增加，其原因是。e.除了禁止近親結(jié)婚外，你還有哪些可有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生的建議？。②唐氏綜合征是染色體異常引起的遺傳病，經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR作為遺傳標(biāo)記（可理解為等位基因）對(duì)該病進(jìn)行快速診斷。若用“＋”表示遺傳標(biāo)記，“－”表示無(wú)該遺傳標(biāo)記，現(xiàn)診斷出一個(gè)唐氏綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型是“＋＋－”，其父親的基因型是“＋－”，母親的基因型是“－－”，那么這名患兒的病因是。15.某表型正常的新婚夫婦結(jié)婚后才發(fā)現(xiàn)雙方家族中都有某遺傳病的患者，該夫婦計(jì)劃生孩子，找醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢，醫(yī)生根據(jù)他們的敘述，繪制了系譜圖（如甲圖所示），擬從基因和染色體的位置關(guān)系及顯隱性的角度進(jìn)行分析（不考慮突變和X、Y染色體同源區(qū)段的情況，Ⅱ－4不攜帶致病基因），判斷該病的遺傳方式，并推算該夫婦所生孩子患病的概率。已知該遺傳病由1對(duì)等位基因（A/a）控制。（1）根據(jù)系譜圖推斷，該病的遺傳方式是。（2）醫(yī)生按照以上信息推算，理論上Ⅳ－1患病的概率是。（3）若該對(duì)等位基因位于常染色體上。該夫婦懷孕后，取相關(guān)成員的DNA進(jìn)行基因檢測(cè)，用相應(yīng)的引物對(duì)A和a基因進(jìn)行PCR，對(duì)獲得的PCR產(chǎn)物進(jìn)行電泳，電泳結(jié)果如乙圖所示（只考慮A和a基因片段，bp表示堿基對(duì)）。根據(jù)以上信息推測(cè)，加樣孔位于乙圖的（填“上方”或“下方”）。致病基因a可用乙圖中（填乙圖中的數(shù)字）bp的條帶表示。根據(jù)乙圖分析，該夫婦的孩子Ⅳ－1患病的概率是0。從根本上來(lái)說(shuō)，若a基因是由A基因突變而來(lái)，那么A基因中發(fā)生了，導(dǎo)致A基因突變成a基因。16.圖1為某家族關(guān)于甲、乙兩種遺傳病的系譜圖，甲、乙兩種單基因遺傳病分別由位于常染色體上的基因（A、a）及性染色體上的基因（B、b）控制，B、b基因不位于X、Y染色體同源區(qū)段，圖中所有個(gè)體均未發(fā)生基因突變，其中甲病在人群中的發(fā)病率為1/10000。請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題。（1）甲病的遺傳方式為，乙病的遺傳特點(diǎn)為。（2）若Ⅲ11與一個(gè)患乙病的男子結(jié)婚，他們后代中男孩患乙病的概率為。（3）經(jīng)基因測(cè)序得知Ⅲ15的兩對(duì)基因均為雜合，Ⅲ12與Ⅲ15結(jié)婚生下Ⅳ16，Ⅳ16兩病均患的概率為。若Ⅳ16兩病兼患，Ⅲ12部分次級(jí)精母細(xì)胞存在A、a等位基因，推測(cè)可能的原因是。（4）若使用限制酶EcoRⅠ對(duì)Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12的甲病相關(guān)基因進(jìn)行酶切，凝膠電泳結(jié)果如圖2所示，則表明限制酶EcoRⅠ在基因上存在酶切位點(diǎn)。（5）若為題（4）中的情況，Ⅲ11與一個(gè)正常男子結(jié)婚，生出患甲病孩子的概率為。除了上述單基因遺傳病外，遺傳病還包括。答案：1.A解析人類遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變而引發(fā)的疾病，可能是基因結(jié)構(gòu)改變，也可能是染色體改變，A錯(cuò)誤；伴X染色體遺傳病在不同性別的人群中發(fā)病率不同，對(duì)于伴X染色體顯性遺傳病，女性患者多于男性患者，對(duì)于伴X染色體隱性遺傳病，男性患者多于女性患者，B正確；人的血液、唾液、精液、毛發(fā)等都含有DNA分子，因而都可以用來(lái)進(jìn)行基因檢測(cè)，基因異常遺傳病可通過(guò)該方法進(jìn)行檢測(cè)，C正確；某些遺傳病的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，如21三體綜合征，D正確。2.D解析研究遺傳病的遺傳規(guī)律時(shí)，應(yīng)在患者家系中進(jìn)行調(diào)查，A錯(cuò)誤；通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，B錯(cuò)誤；若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，可能是因?yàn)檎{(diào)查的樣本較小，不能判定該遺傳病是多基因遺傳病，C錯(cuò)誤；通過(guò)基因診斷已確定胎兒不攜帶致病基因，但胎兒可能患染色體異常遺傳病，D正確。3.A解析分析題中信息可知，該病是伴X染色體隱性遺傳病，突變基因可由男患者傳遞給女兒，A錯(cuò)誤；分析題意可知，該病是由僅存在于X染色體上的H基因發(fā)生突變，使H酶活力缺乏引起的，X染色體上的基因?qū)儆诤嘶?，即H酶的合成由核基因控制，B正確；該病是由X染色體上的基因控制的，X染色體屬于性染色體，該病的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)，C正確；該病屬于伴X染色體隱性遺傳病，在人群中該病男性患者多于女性患者，D正確。4.A解析Ⅰ1和Ⅰ2均表現(xiàn)正常，生有患病女兒Ⅱ3和Ⅱ5，說(shuō)明β－地中海貧血癥是常染色體隱性遺傳病，該病在群體中的發(fā)病率與性別無(wú)關(guān)，A正確；Ⅰ2、Ⅱ2的基因型都為Aa，而Ⅲ2的基因型為AA或Aa，其攜帶致病基因的概率不是100％，B錯(cuò)誤；與正常β－珠蛋白相比，異常β－珠蛋白從第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均發(fā)生了改變，且肽鏈更短，其原因可能是控制正常β－珠蛋白合成的基因發(fā)生了堿基的增添或缺失，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上的堿基序列從增添或缺失位點(diǎn)以后全部發(fā)生改變，使終止密碼子提前出現(xiàn)，C錯(cuò)誤；通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，可在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生，但不能杜絕，D錯(cuò)誤。5.D解析處于分裂中期的細(xì)胞的染色體，形態(tài)比較穩(wěn)定，數(shù)目比較清晰，便于觀察，A正確；該患者的染色體核型結(jié)果顯示，有一條2號(hào)染色體多了片段，有一條11號(hào)染色體少了片段，推測(cè)該患者的病因是非同源染色體間發(fā)生了片段的移接，B正確；分析可知，先天性外中耳畸形是由染色體易位引起的，可以遺傳給后代，C正確；題述疾病為染色體異常疾病，該病患者不攜帶該病的致病基因，故不能通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)篩查胎兒是否患有該疾病，D錯(cuò)誤。6.D解析Ⅰ－1和Ⅰ－2不患病，但其兒子Ⅱ－2患病，可判斷該病為由隱性基因控制的遺傳病，該病的致病基因可能位于常染色體上或X染色體上，A錯(cuò)誤；若該病的致病基因在X染色體上，則Ⅰ－1的基因型為XAY，Ⅰ－2的基因型為XAXa，Ⅱ－4的基因型為XAXA或XAXa，由于Ⅲ－6患該病，其基因型為XaY，可推出Ⅱ－4的基因型為XAXa，B錯(cuò)誤；若該病的致病基因在常染色體上，則Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均為Aa，Ⅲ－4的基因型為AA或Aa，C錯(cuò)誤；若Ⅱ－5不攜帶該病致病基因，又知Ⅲ－6患該病，則該病是伴X染色體隱性遺傳病，由于Ⅲ－2的父親為患者，其基因型是XaY，則Ⅲ－2的基因型是XAXa，D正確。7.B解析對(duì)題圖甲分析：I3和I4均不患甲病，而Ⅱ3患甲病，根據(jù)“無(wú)中生有為隱性”，得出甲病為隱性遺傳病，又由Ⅱ3的父親表現(xiàn)正常，可知甲病為常染色體隱性遺傳病；又根據(jù)Ⅰ4是乙病患者，但是Ⅱ2正常，且“其中一種病的致病基因位于X染色體上”，則乙病為伴X染色體顯性遺傳病，A錯(cuò)誤。由題意和分析可知，Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ2的基因型分別為aaXBY、A_XbY、aaXbXb和A_XbXb。根據(jù)對(duì)題圖乙分析可知，條帶①代表甲病的致病基因（a），條帶③代表乙病的致病基因（B），B正確。根據(jù)對(duì)題圖乙分析可知，條帶②代表甲病的非致病基因（A），條帶④代表乙病的非致病基因（b），因此Ⅱ2基因型為AAXbY，C錯(cuò)誤。Ⅲ1不患甲病，至少含有一個(gè)A基因；其患有乙病，含有B基因，所以對(duì)其兩對(duì)基因進(jìn)行電泳分離，Ⅲ1一定含有條帶②和③，D錯(cuò)誤。8.A解析分析圖1可知，Ⅰ－1（女性患者）所生兒子Ⅱ－2正常，說(shuō)明該病不是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ－1（正常）和Ⅱ－2（正常）所生兒子Ⅲ－1患病，說(shuō)明該病為隱性遺傳病。經(jīng)分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤。若相關(guān)基因用A、a表示，則Ⅲ－1的基因型為aa，Ⅱ－1、Ⅱ－2的基因型均為Aa，推出Ⅲ－2的基因型為AA或Aa；根據(jù)Ⅱ－3患病，Ⅱ－4表現(xiàn)正常，可推出Ⅲ－3和Ⅲ－4的基因型均為Aa。分析圖2可知，Ⅲ－1（aa）的PKU基因被特定酶切割后產(chǎn)生50bp和42bp兩種長(zhǎng)度的片段，又知被檢測(cè)的PKU基因均為142bp，142－50－42＝50（bp），說(shuō)明切割產(chǎn)生的50bp的片段有兩個(gè)，即a基因上有兩個(gè)該特定酶的酶切位點(diǎn)。Ⅲ－3（Aa）的PKU基因被特定酶切割后產(chǎn)生100bp、42bp和50bp三種長(zhǎng)度的片段，說(shuō)明Ⅲ－3中A基因被特定酶切割后產(chǎn)生100bp和42bp兩種長(zhǎng)度的片段，a基因被特定酶切割后產(chǎn)生兩個(gè)50bp和1個(gè)42bp的片段。Ⅲ－2的PKU基因被特定酶切割后產(chǎn)生100bp和42bp兩種長(zhǎng)度的片段，其中100＋42＝142（bp），說(shuō)明Ⅲ－2的基因型為AA，A基因上有一個(gè)該特定酶的酶切位點(diǎn)，PKU的致病基因比正?；蚨嘁粋€(gè)如圖2所示的特定酶的酶切位點(diǎn)，B正確。據(jù)以上分析可知，Ⅲ－3和Ⅲ－4的基因型均為Aa，因此用該特定酶切割二者的PKU基因的結(jié)果完全相同，C正確。據(jù)以上分析可知，Ⅲ－2的基因型為AA，其與該病致病基因攜帶者（Aa）婚配，子代患該病的概率為0，D正確。9.D解析觀察系譜圖可以發(fā)現(xiàn)，Ⅱ3與Ⅱ4均不患病，Ⅲ4患病，則依據(jù)“無(wú)中生有為隱性”可判斷該病為隱性遺傳病，據(jù)此判斷各選項(xiàng)（假設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a）。若致病基因位于常染色體上，該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ1基因型為aa，則Ⅲ1基因型為Aa；進(jìn)一步分析可知，Ⅲ3基因型為2/3Aa、1/3AA，則其與Ⅲ1基因型相同的概率為2/3，A正確。若致病基因位于X染色體上，由圖可知，Ⅲ1理論上應(yīng)含有致病基因，但其沒(méi)有患該單基因遺傳病，可能的原因是母本產(chǎn)生相應(yīng)配子的過(guò)程中X染色體上含有該致病基因的片段缺失，B正確。若致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，則Ⅲ2含有兩個(gè)致病基因（基因型為XaYa），其Ya來(lái)自Ⅱ2，C正確。若致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，則Ⅲ4的基因型為XaYa，其Ya只能來(lái)自其父親（Ⅱ4），進(jìn)而推斷Ya來(lái)自祖輩中的祖父，其Xa只能來(lái)自其母親（Ⅱ3），進(jìn)而推斷Xa來(lái)自祖輩中的外祖父或外祖母，D錯(cuò)誤。10.D解析哮喘屬于多基因遺傳病，且與后天環(huán)境也密切相關(guān)，若6號(hào)與8號(hào)患哮喘，則6號(hào)和7號(hào)婚配后所生子女患該病的概率很難準(zhǔn)確計(jì)算，A正確。紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，設(shè)與該病相關(guān)的基因?yàn)锳、a，則6號(hào)和8號(hào)的基因型均為XaY，3號(hào)的基因型為XAY，4號(hào)的基因型為XAXa，則7號(hào)的基因型為1/2XAXa、1/2XAXA，6號(hào)和7號(hào)婚配后所生子女患該病的概率為1/2×1/2＝1/4，B正確。苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，設(shè)與該病相關(guān)的基因?yàn)锽、b，則6號(hào)和8號(hào)的基因型均為bb，3號(hào)和4號(hào)的基因型均為Bb，7號(hào)的基因型為1/3BB、2/3Bb，6號(hào)和7號(hào)婚配后所生子女患該病的概率為2/3×1/2＝1/3，C正確。若7號(hào)進(jìn)行產(chǎn)前診斷的結(jié)果顯示胎兒無(wú)任何致病基因，但胎兒可能患染色體異常遺傳病，D錯(cuò)誤。11.C解析若該病為伴Y染色體遺傳病，則Ⅱ－4和Ⅲ－8均會(huì)患該病，女性不會(huì)患該病；若該病為伴X染色體顯性遺傳病，則Ⅱ－5會(huì)患該??；若該病為伴X染色體隱性遺傳病，由于Ⅲ－7患病，則Ⅱ－4和Ⅲ－8會(huì)患該?。簧鲜銮闆r均與題圖不符，因此該病為常染色體遺傳病，但顯隱性無(wú)法判斷，A正確。設(shè)控制該病的基因?yàn)镈/d，若Ⅲ－8是純合子，則該病為常染色體顯性遺傳病，Ⅲ－7的基因型為Dd，若其與健康男性（dd）婚配后，生出患該病孩子（Dd）的概率為1/2，B正確。若Ⅲ－7是雜合子，則該病為常染色體顯性遺傳病，其致病基因來(lái)自Ⅱ－3，C錯(cuò)誤。若Ⅲ－10是雜合子，則該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅲ－10的基因型為Dd，與表型正常的女性（DD或Dd）婚配后，所生孩子中可能會(huì)有該病患者（dd），D正確。12.D解析Ⅰ1、Ⅰ2患有甲病，生有一不患甲病的女兒Ⅱ5→甲病為常染色體顯性遺傳病。Ⅰ1、Ⅰ2不患乙病，生有患乙病的女兒Ⅱ4→乙病為常染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)正確。結(jié)合甲、乙兩病的遺傳方式及題干信息對(duì)家系中成員的基因型進(jìn)行分析，如圖所示：故Ⅱ6的基因型是2/3aaBb、1/3aaBB，Ⅲ10是純合子（aaBB）的概率為1/3×1＋（2/3）×（1/2）＝2/3，B項(xiàng)正確。Ⅱ3與Ⅱ4的基因型分別為aaBb和Aabb，如果Ⅱ3與Ⅱ4再生一個(gè)孩子，該孩子正常的概率為（1/2）×（1/2）＝1/4，C項(xiàng)正確。Ⅲ9的基因型為aabb，Ⅱ6的基因型是2/3aaBb、1/3aaBB，Ⅱ6與Ⅱ7婚配，生出的Ⅲ10的基因型是1/3aaBb、2/3aaBB，Ⅲ10與基因型和Ⅲ9一樣的男性結(jié)婚，后代都不患甲病，患乙?。╞b）的概率＝（1/3）×（1/2）＝1/6，不患病的概率為5/6，故兩者生出正常男孩的概率是（5/6）×（1/2）＝5/12，D項(xiàng)錯(cuò)誤。13.BC解析紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，相關(guān)基因用B、b表示；分析甲病，由于Ⅱ1正常，其女兒Ⅲ3是患者，可排除該病為伴X染色體隱性遺傳病的可能，又由于Ⅱ1正常，Ⅲ2患病，但這兩個(gè)個(gè)體為純合子，所以該病致病基因不位于常染色體上，故該病為伴X染色體顯性遺傳病，相關(guān)基因用A、a表示。綜合上述分析可知，Ⅰ1基因型為XABY，Ⅰ2基因型為XaBXab（其兒子Ⅱ5是紅綠色盲患者），A錯(cuò)誤；Ⅱ1不患紅綠色盲且不患甲病，故基因型為XaBY，Ⅱ2患甲病，但不患紅綠色盲，基因型為XABXaB或XABXab，則Ⅲ1不患紅綠色盲且不患甲病，其基因型為XaBXaB或XaBXab，可能攜帶紅綠色盲致病基因b，B正確；若Ⅲ7為兩病皆患的男孩，其基因型為XAbY，則Ⅱ3的基因型為XABXab，故其初級(jí)卵母細(xì)胞在聯(lián)會(huì)時(shí)四分體的非姐妹染色單體之間發(fā)生過(guò)互換，C正確；Ⅱ3個(gè)體的甲病致病基因來(lái)自其父親，紅綠色盲致病基因來(lái)自其母親，D錯(cuò)誤。14.（2）a.b.常染色體顯性遺傳1/6c.多基因遺傳病受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制，容易受環(huán)境因素的影響，因而不便于分析并找出遺傳規(guī)律d.兩者是同一種隱性遺傳病致病基因攜帶者的概率較高e.進(jìn)行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷②父親的21號(hào)染色體在減數(shù)分裂Ⅱ后期移向細(xì)胞同一極解析（2）①a.根據(jù)題表信息可繪出該家族遺傳系譜圖。b.由第Ⅱ代雙親均為患者但生出一個(gè)正常的女兒，判定該病為常染色體顯性遺傳病。若相關(guān)基因用A、a表示，第Ⅲ代中女性患者的基因型為1/3AA、2/3Aa，與正常男性（aa）婚配，后代為正常男孩的概率為2/3×1/2×1/2＝1/6。c.多基因遺傳病受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制，并且易受環(huán)境因素的影響，因而不適宜作為遺傳病的研究對(duì)象。d.近親結(jié)婚使同一種隱性遺傳病致病基因純合的概率增大。e.通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，可有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生。②父親遺傳標(biāo)記的基因型為“＋－”，母親的為“－－”，該患兒的為“＋＋－”，說(shuō)明“＋＋”均來(lái)自父方，而父方只有一個(gè)“＋”，形成“＋＋”的精子，應(yīng)是減數(shù)分裂Ⅱ后期父親的21號(hào)染色體的姐妹染色單體分開(kāi)后移向細(xì)胞同一極所致。15.（1）常染色體隱性遺傳（2）1/12（3）上方6000堿基（對(duì)）的缺失，引起基因堿基序列的改變解析（1）據(jù)甲圖可知，Ⅱ－2和Ⅱ－3都表現(xiàn)正常，二者生出的Ⅲ－1為患病女孩，因此該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。（2）結(jié)合題中信息分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型都是Aa，二者生出的Ⅲ－3表現(xiàn)正常，則Ⅲ－3的基因型為1/3AA、2/3Aa。由題中信息可知，Ⅱ－4不攜帶致病基因，則其基因型為AA。由系譜圖知，Ⅱ－5（表現(xiàn)正常）的父親患病，則Ⅱ－5的基因型為Aa。Ⅲ－4表現(xiàn)正常，則其基因型為1/2AA、1/2Aa。因此Ⅲ－3和Ⅲ－4生出的Ⅳ－1患病的概率是2/3×1/2×1/4＝1/12。（3）在進(jìn)行核酸電泳時(shí)，DNA分子越大，在電泳時(shí)受到的阻力就越大，移動(dòng)速度就越慢，因此乙圖的上方應(yīng)該有加樣孔。分析甲圖、乙圖可知，Ⅲ－4表現(xiàn)正常，且只有一個(gè)電泳條帶，據(jù)此推測(cè)，800bp的條帶表示正?；颍虏』騛可用乙圖中600bp的條帶表示。分析可知，Ⅲ－3的基因型為Aa，Ⅲ－4的基因型為AA，他們的后代Ⅳ－1一定含正?；?，即Ⅳ－1一定不