助產(chǎn)專業(yè)（融入1+X幼兒照護(hù)）《遺傳與優(yōu)生》課程標(biāo)準(zhǔn)

《遺傳與優(yōu)生》課程標(biāo)準(zhǔn)二級學(xué)院：護(hù)理學(xué)院執(zhí)筆人：趙麗萍審核人：申婧制定日期：2022.7陜西能源職業(yè)技術(shù)學(xué)院一、課程信息表1課程信息表課程名稱遺傳與優(yōu)生開課院部護(hù)理學(xué)院課程代碼1720054考核性質(zhì)考試前導(dǎo)課程《正常人體結(jié)構(gòu)》《組織胚胎學(xué)》《生理學(xué)》《生物化學(xué)》后續(xù)課程《產(chǎn)科》《婦科》《疾病概要》《內(nèi)科》總學(xué)時30課程類型理論課是□實(shí)踐課是□理論+實(shí)踐是?理實(shí)一體化是□適用專業(yè)助產(chǎn)專業(yè)二、課程性質(zhì)1.本課程是助產(chǎn)專業(yè)必修的一門專業(yè)基礎(chǔ)課程，是在學(xué)習(xí)了組織胚胎學(xué)、生物化學(xué)、生理學(xué)等課程，具備一定的醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)知識的基礎(chǔ)上，開設(shè)的一門理論+實(shí)踐課程，其功能是對接專業(yè)人才培養(yǎng)目標(biāo)，面向助產(chǎn)士工作崗位，培養(yǎng)學(xué)生能夠診斷分析遺傳病的發(fā)生機(jī)制、遺傳規(guī)律等知識，能夠繪制系譜，掌握優(yōu)生基本知識和預(yù)防出生缺陷兒，使學(xué)生具有獨(dú)立解決臨床實(shí)際問題的能力，為后續(xù)課程婦產(chǎn)科、內(nèi)科等奠定基礎(chǔ)的專業(yè)核心課程。2.課程功能定位。表2課程功能定位分析對接的工作崗位對接培養(yǎng)的職業(yè)崗位能力助產(chǎn)士提供婦女整個孕期、產(chǎn)時、和產(chǎn)后必要的支持、護(hù)理和咨詢；在其職責(zé)范圍內(nèi)進(jìn)行助產(chǎn)接生、提供新生兒照護(hù)。母嬰保健為胎兒生長發(fā)育進(jìn)行監(jiān)護(hù)，提供咨詢和醫(yī)學(xué)指導(dǎo)；如何預(yù)防出生缺陷兒的誕生。產(chǎn)后康復(fù)能夠根據(jù)產(chǎn)婦的生理及心理情況，提供針對性的康復(fù)治療方案；能夠提供健康檢查、測量和健康咨詢服務(wù)。三、課程目標(biāo)與內(nèi)容1.課程總目標(biāo)《遺傳與優(yōu)生》注重內(nèi)容的科學(xué)性，實(shí)用性，趣味性和新穎性，力求讓學(xué)生在學(xué)習(xí)過程中，獲得較系統(tǒng)、較全面的人類遺傳學(xué)與優(yōu)生學(xué)的基本理論和基本知識。使醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生課程更貼近臨床，培養(yǎng)學(xué)生更具獨(dú)立解決臨床實(shí)際問題的能力，已成為醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)教學(xué)的重要任務(wù)，本課程是針對當(dāng)前醫(yī)學(xué)生的特點(diǎn)，培養(yǎng)面向21世紀(jì)的具有綜合素質(zhì)的醫(yī)學(xué)人才而開設(shè)，為后續(xù)課程的學(xué)習(xí)奠定堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。2.課程具體目標(biāo)表3課程教學(xué)目標(biāo)與內(nèi)容序號畢業(yè)要求指標(biāo)點(diǎn)知識目標(biāo)技能目標(biāo)素質(zhì)目標(biāo)教學(xué)內(nèi)容113.1能進(jìn)行良好的團(tuán)隊(duì)協(xié)作、溝通交流和合作。16.1掌握本專業(yè)必備的專業(yè)基礎(chǔ)知識。1.掌握遺傳學(xué)、人類遺傳學(xué)的概念；2.掌握優(yōu)生學(xué)的概念及現(xiàn)代優(yōu)生學(xué)的范圍；3.熟悉優(yōu)生學(xué)的研究范圍；4.了解優(yōu)生學(xué)的發(fā)展史。使學(xué)生掌握人類遺傳學(xué)的概念，并能夠說出正優(yōu)生學(xué)和負(fù)優(yōu)生學(xué)的的概念及措施。通過課堂學(xué)習(xí)，讓學(xué)生感受到遺傳與優(yōu)生在醫(yī)學(xué)中的重要性。激發(fā)學(xué)習(xí)興趣，調(diào)動學(xué)習(xí)的積極性。遺傳學(xué)、人類遺傳學(xué)的概念和遺傳學(xué)的研究范圍；優(yōu)生學(xué)的概念及發(fā)展史；現(xiàn)代優(yōu)生學(xué)的研究范圍。210.2具有本專業(yè)必備的專業(yè)基礎(chǔ)知識。14.1能通過自學(xué)、繼續(xù)教育的方式提高專業(yè)知識水平。15.2能在從事相關(guān)工作中獨(dú)立分析問題、解決問題。16.1掌握本專業(yè)必備的專業(yè)基礎(chǔ)知識。16.5掌握護(hù)理基礎(chǔ)技術(shù)的基本理論知識和各種操作技術(shù)。1.掌握核酸的化學(xué)組成和種類；2.掌握DNA的功能（儲存遺傳信息、自我復(fù)制）和DNA復(fù)制的特點(diǎn)；3.熟悉DNA的分子結(jié)構(gòu)。使學(xué)生能夠明白DNA的分子結(jié)構(gòu)、遺傳信息、堿基排列順序、堿基對的概念與聯(lián)系。培養(yǎng)學(xué)生的科學(xué)探索精神。核酸的化學(xué)組成、種類及分子結(jié)構(gòu)；DNA的功能。31.掌握基因、基因的表達(dá)、轉(zhuǎn)錄、翻譯、密碼子的概念；2.熟悉基因的種類、密碼子的基本特性、中心法則；3.了解真核基因的結(jié)構(gòu)、tRNA的功能；4.會使用遺傳密碼表。1.能夠熟練應(yīng)用遺傳密碼表；2.運(yùn)用所學(xué)知識描述DNA分子上的遺傳信息通過表達(dá)最終指導(dǎo)蛋白質(zhì)的形成過程。培養(yǎng)學(xué)生探索遺傳本質(zhì)及奧妙的興趣?；虻母拍?、分類、結(jié)構(gòu)；基因的表達(dá)。41.掌握基因突變的概念、特性及基因突變的生物學(xué)效應(yīng)；2.掌握細(xì)胞膜的分子結(jié)構(gòu)模型及細(xì)胞膜的特性；3.熟悉基因突變的分子機(jī)制使學(xué)生能夠通過基因突變的生物學(xué)效應(yīng)探索遺傳病遺傳的本質(zhì)。增強(qiáng)探索生命奧秘的興趣；培養(yǎng)學(xué)生尊重客觀事實(shí)、敢于創(chuàng)新、敢于懷疑的思維品質(zhì)。?基因突變的概念、特征、分子機(jī)制及生物學(xué)效應(yīng)；細(xì)胞膜的概念、分子結(jié)構(gòu)、特性及功能。51.掌握內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基復(fù)合體、溶酶體、核糖體、線粒體的結(jié)構(gòu)、功能及各細(xì)胞器之間的功能聯(lián)系；2.掌握間期細(xì)胞核的組成及核仁功能；3.熟悉染色質(zhì)的化學(xué)組成。使學(xué)生通過細(xì)胞結(jié)構(gòu)的學(xué)習(xí)明白機(jī)體的一切生理功能都是通過細(xì)胞來實(shí)現(xiàn)。培養(yǎng)學(xué)生能夠?qū)⑺鶎W(xué)知識系統(tǒng)化、結(jié)構(gòu)化和整體化的能力。細(xì)胞器的形態(tài)、結(jié)構(gòu)及功能；間期細(xì)胞核的組成及功能。61.掌握核型的概念和非顯帶核型的分組及主要特征；2.掌握細(xì)胞增殖周期的概念；3.掌握有絲分裂的過程；4.熟悉人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、分類及數(shù)目；5.了解顯帶染色體核型及其識別。1.使學(xué)生明白非現(xiàn)代染色體核型的臨床意義；2.使學(xué)生能夠知道細(xì)胞的有絲分裂與生長和發(fā)育的關(guān)系。通過學(xué)生親自動手做核型分析，讓學(xué)生明白核型分析在臨床上遺傳病診斷中的意義。人類染色體的一般形態(tài)結(jié)構(gòu)；人類非顯帶染色體的分組特征及核型；細(xì)胞增殖周期的概念、特點(diǎn)及意義。71.掌握減數(shù)分裂的過程；2.掌握X染色質(zhì)、X染色質(zhì)陽性、Y染色質(zhì)、Y染色質(zhì)陽性的概念；3.熟悉減數(shù)分裂的特點(diǎn)及意義；4.熟悉卵和精子的發(fā)生過程。1.在臨床上能夠利用性染色質(zhì)的知識診斷性染色體異常的患者；2.能夠知道人類染色體數(shù)目保持恒定的根本原因。利用所學(xué)知識告知社會賣卵子對女性身體造成的傷害。減數(shù)分裂的過程、特點(diǎn)及意義；配子的發(fā)生過程；性染色質(zhì)。810.2具有本專業(yè)必備的專業(yè)基礎(chǔ)知識。14.1能通過自學(xué)、繼續(xù)教育的方式提高專業(yè)知識水平。15.2能在從事相關(guān)工作中獨(dú)立分析問題、解決問題。16.1掌握本專業(yè)必備的專業(yè)基礎(chǔ)知識。16.5掌握護(hù)理基礎(chǔ)技術(shù)的基本理論知識和各種操作技術(shù)。16.6掌握疾病預(yù)防與健康保健知識。1.掌握分離定律和自由組合定律的內(nèi)容及細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)；2.熟悉連鎖與互換定律的內(nèi)容及細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)；3.熟悉并運(yùn)用遺傳學(xué)常用術(shù)語；4.了解遺傳學(xué)三大基本定律的應(yīng)用和實(shí)踐意義。能夠運(yùn)用所學(xué)遺傳學(xué)基本定律分析和解釋各種常見遺傳病。運(yùn)用科學(xué)的態(tài)度對待常見遺傳性疾病。遺傳學(xué)三大定律內(nèi)容、適用范圍和細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)；遺傳學(xué)術(shù)語。91.掌握遺傳病的概念；2.掌握常見常染色體顯性遺傳病的類型、常見病、系譜分析及特點(diǎn)；3.掌握常染色體隱性遺傳病的常見病、系譜分析及特點(diǎn)。運(yùn)用所學(xué)知識對患有遺傳病的家族繪制系譜并分析其遺傳方式及特點(diǎn)。培養(yǎng)學(xué)生能夠?qū)⑺鶎W(xué)知識系統(tǒng)化，在學(xué)習(xí)中具有總結(jié)要點(diǎn)和規(guī)律的能力。遺傳病的概念、特征、類型、防治原則；常染體顯性遺傳的概念、類型、系譜特點(diǎn)；常染色體隱性遺傳的概念、系譜特點(diǎn)。101.掌握多基因遺傳病的概念及多基因遺傳病的特點(diǎn)；2.熟悉X連鎖遺傳病、Y連鎖遺傳病的系譜分析及特點(diǎn)；3.熟悉多基因遺傳病的易感性、易患性、發(fā)病閾值和遺傳度；4.了解多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險估計(jì)。能夠運(yùn)用所學(xué)知識解釋一些常見畸形和常見病（高血壓、糖尿病、哮喘等）的發(fā)病機(jī)理和再發(fā)風(fēng)險。培養(yǎng)學(xué)生用聯(lián)系的觀點(diǎn)、整體的觀點(diǎn)、發(fā)展的觀點(diǎn)分析問題、解決問題的能力。X連鎖遺傳病和Y連鎖遺傳病的概念及系譜特點(diǎn)；多基因遺傳的概念、特點(diǎn)、再發(fā)風(fēng)險估計(jì)及相關(guān)概念。111.掌握染色體畸變的類型；2.掌握常見的常染色體遺傳病的主要臨床表現(xiàn)、發(fā)病機(jī)制、傳遞方式和核型；3.熟悉遺傳性酶病的發(fā)病機(jī)理和常見病例；4.了解分子病的概念和種類。1.能夠運(yùn)用所學(xué)知識分析染色體病的能力；2.通過分子病的學(xué)習(xí)能夠從本質(zhì)上解釋一些常見單基因遺傳病的發(fā)病機(jī)理。能夠做到用所學(xué)知識宣傳染色體遺傳病和分子病的知識。染色體數(shù)目畸變和染色體結(jié)構(gòu)畸變；常染色體病和性染色體病；分子病。1211.6能進(jìn)行有關(guān)遺傳咨詢工作，具有兒童保健的能力。12.2能對孕婦進(jìn)行產(chǎn)前檢查，判斷胎位和胎兒情況。15.2能在從事相關(guān)工作中獨(dú)立分析問題、解決問題。16.1掌握本專業(yè)必備的專業(yè)基礎(chǔ)知識。16.5掌握護(hù)理基礎(chǔ)技術(shù)的基本理論知識和各種操作技術(shù)。16.6掌握疾病預(yù)防與健康保健知識。1.掌握環(huán)境因素對優(yōu)生的影響；2.掌握出生缺陷干預(yù)的概念、類型及實(shí)施出生干預(yù)工程的方法；3.了解遺傳咨詢的對象及內(nèi)容、遺傳咨詢遵循的原則、遺傳咨詢的程序。具備提供遺傳咨詢的能力。能夠積極宣傳環(huán)境因素對優(yōu)生具有的影響和如何避免出生缺陷的發(fā)生。優(yōu)生與環(huán)境；優(yōu)生與遺傳。131.掌握婚前保健的內(nèi)容；2.掌握孕期的分期及保健；3.熟悉產(chǎn)前診斷的對象、策略和方法，產(chǎn)前診斷方法對母體及胎兒的影響及常見先天性疾病的產(chǎn)前診斷；4.了解受孕的最佳年齡、最佳季節(jié)和最佳時機(jī)。1.具有婚前、孕前、孕期的保健指導(dǎo)能力；2.具備一定的產(chǎn)前診斷的能力。能夠做到積極宣傳婚前保健、孕期保健和產(chǎn)前診斷對優(yōu)生的重要性。優(yōu)生與保健表4課程教學(xué)安排序號項(xiàng)目任務(wù)教學(xué)內(nèi)容重點(diǎn)、難點(diǎn)、考核點(diǎn)課程思政元素學(xué)時1項(xiàng)目1緒論任務(wù)1遺傳學(xué)、人類遺傳學(xué)的概念和遺傳學(xué)的研究范圍；優(yōu)生學(xué)的概念及發(fā)展史；現(xiàn)代優(yōu)生學(xué)的研究范圍。1.1遺傳學(xué)、人類遺傳學(xué)的概念；1.2遺傳學(xué)的研究范圍；1.3優(yōu)生學(xué)的概念及發(fā)展史；1.4現(xiàn)代優(yōu)生學(xué)的研究范圍。重點(diǎn)：遺傳學(xué)、人類遺傳學(xué)、優(yōu)生學(xué)的概念；正優(yōu)生學(xué)、負(fù)優(yōu)生學(xué)的概念及措施。難點(diǎn)：正優(yōu)生學(xué)、負(fù)優(yōu)生學(xué)的措施。考核點(diǎn)：遺傳學(xué)、人類遺傳學(xué)、優(yōu)生學(xué)的概念；正優(yōu)生學(xué)、負(fù)優(yōu)生學(xué)的概念及措施。探索生命奧秘，樹立科學(xué)意識，崇尚科學(xué)，反對迷信。22項(xiàng)目2遺傳的分子基礎(chǔ)任務(wù)1核酸組成與結(jié)構(gòu)；基因的概念、分類、結(jié)構(gòu)與功能。1.1核酸的化學(xué)組成、種類；1.2DNA和RNA的分子結(jié)構(gòu)、堿基互補(bǔ)配對的原則；1.3遺傳信息的概念，自我復(fù)制的概念、過程及特點(diǎn)；1.4基因的概念、分類；1.5轉(zhuǎn)錄、翻譯、密碼子的概念；tRNA的功能，中心法則；1.6遺傳密碼表的應(yīng)用，遺傳密碼的基本特性。重點(diǎn)：核酸的化學(xué)組成及種類；DNA的分子結(jié)構(gòu)；基因、轉(zhuǎn)錄、翻譯和密碼子的概念。難點(diǎn)：DNA的分子結(jié)構(gòu)和功能考核點(diǎn)：核酸的化學(xué)組成及種類；DNA的分子結(jié)構(gòu)；基因、轉(zhuǎn)錄、翻譯和密碼子的概念。培養(yǎng)學(xué)生探索科學(xué)的興趣，生命是自然界中最為奧妙的存在，掌握這個奧妙，以便生命與大自然和諧相處。23任務(wù)2基因的表達(dá)，基因突變。2.1基因的表達(dá)的概念、過程；2.2基因突變的分子機(jī)制；2.3基因突變的生物學(xué)效應(yīng)；重點(diǎn)：基因表達(dá)的概念及過程；遺傳密碼表的應(yīng)用；基因突變的概念及特征；基因突變的生物學(xué)效應(yīng)。難點(diǎn)：翻譯的過程；基因突變的生物學(xué)效應(yīng)。考核點(diǎn)：基因表達(dá)的概念及過程；遺傳密碼表的應(yīng)用；基因突變的概念及特征；基因突變的生物學(xué)效應(yīng)。培養(yǎng)學(xué)生探索科學(xué)的興趣，生命是自然界中最為奧妙的存在，掌握這個奧妙，以便生命與大自然和諧相處。24項(xiàng)目3行業(yè)新知識、新技術(shù)任務(wù)1精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)1.1“邁向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”倡議；1.2遺傳關(guān)聯(lián)研究與臨床醫(yī)學(xué)緊密接軌；1.3“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”計(jì)劃提出：推動個體化基因組學(xué)研究；1.4精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)又稱個性化醫(yī)學(xué)，是依據(jù)患者內(nèi)在生物學(xué)信息以及臨床癥狀與體征，對患者實(shí)施關(guān)于健康醫(yī)療和臨床決策的量身定制。重點(diǎn)：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念的認(rèn)知；遺傳關(guān)聯(lián)研究與臨床醫(yī)學(xué)緊密接軌；“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”計(jì)劃提出：推動個體化基因組學(xué)研究。難點(diǎn)：遺傳關(guān)聯(lián)研究與臨床醫(yī)學(xué)緊密接軌?？己它c(diǎn)：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念的認(rèn)知；遺傳關(guān)聯(lián)研究與臨床醫(yī)學(xué)緊密接軌；“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”計(jì)劃提出：推動個體化基因組學(xué)研究。要有前沿意識，不要拘泥于現(xiàn)有知識，不斷推動醫(yī)學(xué)的進(jìn)步。25項(xiàng)目4遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)任務(wù)1染色質(zhì)與染色體，人類染色體的一般形態(tài)結(jié)構(gòu)；人類非顯帶染色體的分組特征及核型；細(xì)胞增殖周期的概念、特點(diǎn)及意義。1.1人類染色體的一般形態(tài)結(jié)構(gòu)及染色體的分類；1.2人類非顯帶染色體的分組特征及核型；1.3X染色質(zhì)和X染色質(zhì)陽性的概念，Y染色質(zhì)、Y染色質(zhì)陽性的概念；1.4細(xì)胞增殖周期的概念及分期；1.5間期細(xì)胞的主要特點(diǎn)及分裂期細(xì)胞的主要特點(diǎn)；1.6有絲分裂的特點(diǎn)及意義。重點(diǎn)：染色質(zhì)和染色體的化學(xué)組成與結(jié)構(gòu)，性染色質(zhì)的概念及意義，人類非顯帶染色體的分組特征及核型；細(xì)胞增殖周期的概念及分期；分裂期細(xì)胞的主要特點(diǎn)；有絲分裂的特點(diǎn)及意義；難點(diǎn)：，性染色質(zhì)的概念；類非顯帶染色體的分組特征及核型；分裂期細(xì)胞的主要特點(diǎn)；考核點(diǎn)：染色質(zhì)和染色體的化學(xué)組成與結(jié)構(gòu)，性染色質(zhì)的概念及意義，人類非顯帶染色體的分組特征及核型；細(xì)胞增殖周期的概念及分期；分裂期細(xì)胞的主要特點(diǎn)；有絲分裂的特點(diǎn)及意義。了解生命能夠代代相傳的奧秘及嬰兒性別的決定機(jī)制，同時知道性別是沒法通過后天改變的；每一個生命都是獨(dú)一無二的，要剔除愚昧思想，珍惜生命，由于行業(yè)特點(diǎn)，也要珍惜每一個患者的生命。26任務(wù)2人類非顯帶染色體核型分析人類非顯帶染色體核型分析重點(diǎn)：人類非顯帶染色體的分組特征及核型；難點(diǎn)：人類非顯帶染色體的分組特征及核型分析?？己它c(diǎn)：人類非顯帶染色體的分組特征及核型分析。了解染色體病的診斷和預(yù)防知識，避免此類疾病的發(fā)生。27任務(wù)3減數(shù)分裂的過程、特點(diǎn)及意義；配子的發(fā)生過程和受精；性染色質(zhì)。3.1減數(shù)分裂的過程、特點(diǎn)及意義；3.2配子的發(fā)生過程；重點(diǎn)：減數(shù)分裂的過程、特點(diǎn)及意義；難點(diǎn)：減數(shù)分裂的過程；考核點(diǎn)：減數(shù)分裂的過程、特點(diǎn)及意義；配子的發(fā)生過程。了解生命能夠代代相傳的奧秘及嬰兒性別的決定機(jī)制，同時知道性別是沒法通過后天改變的28項(xiàng)目5遺傳的基本規(guī)律、遺傳病與遺傳病的預(yù)防任務(wù)1遺傳學(xué)三大定律內(nèi)容、適用范圍和細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)；遺傳學(xué)術(shù)語。1.1分離定律的內(nèi)容、適用范圍和細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)；1.2自由組合定律的內(nèi)容、適用范圍和細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)；1.3連鎖與互換定律的內(nèi)容、適用范圍和細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)；1.4常用遺傳學(xué)術(shù)語。重點(diǎn)：分離定律、自由組合定律、連鎖與互換定律的內(nèi)容、適用范圍和細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)；常用遺傳學(xué)術(shù)語；難點(diǎn)：分離定律、自由組合定律、連鎖與互換定律的內(nèi)容和細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。考核點(diǎn)：分離定律、自由組合定律、連鎖與互換定律的內(nèi)容、適用范圍和細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)；常用遺傳學(xué)術(shù)語。了解“種瓜得瓜，種豆得豆”的奧秘，同時感嘆科學(xué)家的偉大，正是他們跨時代的發(fā)現(xiàn)與發(fā)明，我們今天才能享用科學(xué)果實(shí)。29項(xiàng)目6單基因遺傳病任務(wù)1遺傳病的概念、特征、類型、防治原則；常染體顯性遺傳的概念、類型、系譜特點(diǎn)；常染色體隱性遺傳的概念、系譜特點(diǎn)。1.1遺傳病的概念、特征及類型；1.2遺傳病的防治原則；1.3系譜及系譜分析；1.4常染體顯性遺傳的概念、類型、系譜特點(diǎn)；1.5常染色體隱性遺傳的概念、系譜特點(diǎn)。重點(diǎn)：遺傳病、系譜的概念；常染體顯性遺傳的概念、類型及系譜特點(diǎn)；常染色體隱性遺傳的概念、系譜特點(diǎn)；難點(diǎn)：常染體顯性遺傳的概念、類型及系譜分析；常染色體隱性遺傳的概念、系譜分析?？己它c(diǎn)：遺傳病、系譜的概念；常染體顯性遺傳的概念、類型及系譜特點(diǎn)；常染色體隱性遺傳的概念、系譜特點(diǎn)。了解遺傳病的發(fā)病原理，用科學(xué)的方法解釋一些遺傳病的本質(zhì)是因?yàn)榛蛏系母淖?，利用所學(xué)普及相關(guān)知識，糾正人們的迷信思想。210任務(wù)2X連鎖遺傳病和Y連鎖遺傳病的概念及系譜特點(diǎn)；多基因遺傳的概念、特點(diǎn)、再發(fā)風(fēng)險估計(jì)及相關(guān)概念。2.1X連鎖遺傳病和Y連鎖遺傳病的概念及系譜特點(diǎn)；2.2交叉遺傳的概念；2.3多基因遺傳的概念和特點(diǎn)；2.4多基因遺傳病的易感性、易患性、發(fā)病閾值和遺傳度；3.5多基因遺傳病的特征和再發(fā)風(fēng)險估計(jì)。重點(diǎn)：X連鎖遺傳病和Y連鎖遺傳病的概念及系譜特點(diǎn)；交叉遺傳的概念；多基因遺傳的概念和特點(diǎn)；難點(diǎn)：X連鎖遺傳病和Y連鎖遺傳病的概念及系譜特點(diǎn)；多基因遺傳的概念和特點(diǎn)?？己它c(diǎn)：X連鎖遺傳病和Y連鎖遺傳病的概念及系譜特點(diǎn)；交叉遺傳的概念；多基因遺傳的概念和特點(diǎn)。學(xué)會遺傳病系譜制作和案例分析，用所學(xué)知識告訴民眾近親結(jié)婚的有害性。211項(xiàng)目7染色體遺傳病任務(wù)1染色體數(shù)目畸變和染色體結(jié)構(gòu)畸變；常染色體病和性染色體病；分子病。1.1染色體數(shù)目畸變和染色體結(jié)構(gòu)畸變；1.2常染色體病和性染色體??；1.3分子病；1.4遺傳性酶病的發(fā)病機(jī)制；1.5遺傳性酶病病例。重點(diǎn)：染色體數(shù)目畸變和染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型；常染色體病和性染色體??；遺傳性酶病病例；難點(diǎn)：染色體數(shù)目畸變和染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型?？己它c(diǎn)：染色體數(shù)目畸變和染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型；常染色體病和性染色體病；遺傳性酶病病例。知道染色體病的發(fā)病機(jī)制及導(dǎo)致染色體畸變的因素，在生活中將相關(guān)知識普及給周圍的人，避免接觸這些有害物質(zhì)。412任務(wù)2遺傳病（視頻）遺傳?。ㄒ曨l2）13項(xiàng)目8線粒體；腫瘤與遺傳；生化遺傳任務(wù)1線粒體遺傳??；腫瘤與遺傳；生化遺傳1.1線粒體基因母系遺傳、閾值效應(yīng)和遺傳異質(zhì)性的概念；1.2腫瘤遺傳易患性、腫瘤標(biāo)志染色體、癌基因和腫瘤抑制基因的概念；1.3分子病、酶蛋白病的概念、分類及發(fā)病機(jī)制。重點(diǎn)：線粒體基因母系遺傳、閾值效應(yīng)和遺傳異質(zhì)性的概念；腫瘤遺傳易患性、腫瘤標(biāo)志染色體、癌基因和腫瘤抑制基因的概念；分子病、酶蛋白病的概念、分類及發(fā)病機(jī)制。難點(diǎn)：分子病、酶蛋白病的發(fā)病機(jī)制；腫瘤發(fā)生的遺傳基礎(chǔ)?？己它c(diǎn)：分子病、酶蛋白病的概念、分類及發(fā)病機(jī)制。了解癌基因、腫瘤抑制基因的存在，避免接觸導(dǎo)致基因突變和染色體畸變的因素，增強(qiáng)免疫力。214項(xiàng)目9藥物遺傳學(xué)；遺傳病的診斷與防治任務(wù)1藥物遺傳學(xué)；遺傳病的診斷與防治1.1藥物遺傳學(xué)、藥物基因組學(xué)的概念；1.2G-6-PD缺乏癥的發(fā)病機(jī)制；1.3遺傳病的細(xì)胞學(xué)檢查、產(chǎn)前診斷的方法和應(yīng)用范圍；1.4攜帶者檢出的意義和方法；1.5遺傳咨詢的對象和主要步驟。重點(diǎn)：藥物遺傳學(xué)、藥物基因組學(xué)的概念；G-6-PD缺乏癥的發(fā)病機(jī)制；遺傳病的細(xì)胞學(xué)檢查、產(chǎn)前診斷的方法和應(yīng)用范圍；攜帶者檢出的意義和方法；遺傳咨詢的對象和主要步驟。難點(diǎn)：G-6-PD缺乏癥的發(fā)病機(jī)制?？己它c(diǎn)：G-6-PD缺乏癥的發(fā)病機(jī)制；遺傳病的細(xì)胞學(xué)檢查、產(chǎn)前診斷的方法和應(yīng)用范圍。遺傳病目前沒有很好的治愈方法，但是是可以預(yù)防的，所以要明白進(jìn)行婚前體檢和產(chǎn)前檢查的重要性。215項(xiàng)目10優(yōu)生與遺傳任務(wù)1優(yōu)生與環(huán)境、優(yōu)生與遺傳、優(yōu)生與保?。蝗祟愝o助生殖技術(shù)1.1生物性致畸因子、物理性致畸因子、化學(xué)性致畸因子和致畸性藥物；1.2遺傳咨詢；1.3出生缺陷干預(yù)；1.4指導(dǎo)服務(wù)倫理。1.5婚前保健的內(nèi)容；1.6孕前保?。ㄊ茉械淖罴涯挲g、最佳季節(jié)、最佳時機(jī)以及特殊婦女的擇時受孕）；1.7孕期保?。ㄔ衅跔I養(yǎng)、孕早期保健、孕中期保健、孕晚期保健胎教與優(yōu)生、孕期合理用藥）；產(chǎn)前診斷。重點(diǎn)：遺傳咨詢；出生缺陷干預(yù)；婚前保健的內(nèi)容；孕前保健、孕期保健的內(nèi)容；產(chǎn)前診斷的手段；難點(diǎn)：遺傳咨詢；產(chǎn)前診斷的手段。考核點(diǎn)：遺傳咨詢；出生缺陷干預(yù)；婚前保健的內(nèi)容；孕前保健、孕期保健的內(nèi)容；產(chǎn)前診斷的手段。普及遺傳咨詢、婚前保健、產(chǎn)前診斷相關(guān)知識，避免出生缺陷，提高人口素質(zhì)。2四、課程考核《遺傳與優(yōu)生》課程考核采用形成性考核（即過程考核）和終結(jié)性考核相結(jié)合。形成性考核可包括實(shí)驗(yàn)考核、課堂考勤、課堂表現(xiàn)、課堂提問、課后作業(yè)等。終結(jié)性考核一般指期末考試。其中形成性考核占60%（實(shí)驗(yàn)考核20%，課堂考勤、和課堂提問10%，課后作業(yè)30%），終結(jié)性考核占40%。考核方式為考試。嚴(yán)格考核學(xué)生出勤情況，達(dá)到學(xué)籍管理規(guī)定的曠課量將取消考試資格。五、實(shí)施要求1.授課教師基本要求擔(dān)任本課程的教師要求本科學(xué)歷及以上，職稱中級職稱及以上，至少從事相關(guān)專業(yè)教學(xué)三年以上，具有高教教師資格證，熱愛