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第七單元生物的變異、育種和進(jìn)化第21講基因突變和基因重組[考綱明細(xì)]1.基因突變的特征和原因(Ⅱ)2.基因重組及其意義(Ⅱ)考點(diǎn)1基因突變1.可遺傳變異和不可遺傳變異在光學(xué)顯微鏡下可見(jiàn)的可遺傳變異為染色體變異,分子水平發(fā)生的變異為基因突變、基因重組,只在減數(shù)分裂過(guò)程發(fā)生的變異為基因重組,真、原核生物和病毒共有的變異類(lèi)型為基因突變。2.基因突變的實(shí)例(1)由圖可知,谷氨酸和纈氨酸的密碼子分別為GAA、GUA。(2)圖示中a、b、c過(guò)程分別代表DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯。突變發(fā)生在a(填字母)過(guò)程中。(3)患者貧血的直接原因是血紅蛋白異常,根本原因是發(fā)生了基因突變,堿基對(duì)由eq\o(=,\s\up17(T),\s\do17(A))突變成eq\o(=,\s\up17(A),\s\do17(T))。3.基因突變的概念DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失→基因結(jié)構(gòu)的改變。4.發(fā)生時(shí)間主要發(fā)生于有絲分裂間期或減Ⅰ分裂前的間期。5.原因6.基因突變的特點(diǎn)(1)普遍性:一切生物都可以發(fā)生。(2)隨機(jī)性:生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期和部位。(3)低頻性:自然狀態(tài)下,突變頻率很低。(4)不定向性:一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變。(5)多害少利性:大多數(shù)基因突變對(duì)生物是有害的,少數(shù)是有利的。7.基因突變的結(jié)果產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。8.意義(1)新基因產(chǎn)生的途徑;(2)生物變異的根本來(lái)源;(3)提供生物進(jìn)化的原始材料。eq\a\vs4\al([思維診斷])1.深挖教材(1)基因突變頻率很低,而且大多數(shù)基因突變對(duì)生物體是有害的,但為何它仍可“為生物進(jìn)化提供原材料”?提示對(duì)于生物個(gè)體而言,發(fā)生自然突變的頻率是很低的。但是,一個(gè)物種往往是由許多個(gè)體組成的,就整個(gè)物種來(lái)看,在漫長(zhǎng)的進(jìn)化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的,其中有不少突變是有利突變,對(duì)生物的進(jìn)化有重要意義。因此基因突變能夠?yàn)樯镞M(jìn)化提供原材料。(2)假如在DNA復(fù)制過(guò)程中,發(fā)生了堿基序列的改變則遺傳信息是否發(fā)生改變?此時(shí)生物性狀如何改變?這對(duì)生物體會(huì)產(chǎn)生怎樣的影響?是否一定有害?提示DNA分子攜帶的遺傳信息將發(fā)生改變。但由于密碼子具簡(jiǎn)并性,DNA編碼的氨基酸不一定改變。如果氨基酸發(fā)生了改變,生物體的性狀可能發(fā)生改變。改變的性狀對(duì)生物體的生存可能有害,可能有利,也有可能既無(wú)害也無(wú)利。2.判斷正誤(1)某二倍體植物染色體上的等位基因B1突變?yōu)锽2可能是由于堿基對(duì)替換或堿基對(duì)插入造成的(√)(2)觀察細(xì)胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置(×)(3)積聚在甲狀腺細(xì)胞內(nèi)的131I可能直接誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞基因突變并遺傳給下一代(×)(4)有絲分裂前期不會(huì)發(fā)生基因突變(×)(5)基因突變通常發(fā)生在DNA→RNA的過(guò)程中(×)(6)基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段,HIV的遺傳物質(zhì)是RNA,不能發(fā)生基因突變(×)題組一基因突變概念、原因及特點(diǎn)1.下列有關(guān)基因突變的敘述,錯(cuò)誤的是()A.基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑B.紫外線可誘發(fā)基因突變C.基因中堿基對(duì)的增添、缺失或替換均可導(dǎo)致基因突變D.親代的基因突變一定能傳給子代答案D解析生物通過(guò)基因突變產(chǎn)生新基因,A正確;紫外線能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA,誘發(fā)基因突變,B正確;基因突變指DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失導(dǎo)致的基因結(jié)構(gòu)的改變,C正確;發(fā)生在體細(xì)胞中的突變,一般是不能傳遞給后代的,D錯(cuò)誤。2.下列關(guān)于基因突變特點(diǎn)的說(shuō)法正確的是()A.無(wú)論是低等生物還是高等生物都可能發(fā)生基因突變B.生物在個(gè)體發(fā)育的特定時(shí)期才可發(fā)生基因突變C.基因突變只能定向形成新的等位基因D.基因突變對(duì)生物的生存往往是有利的答案A解析無(wú)論是低等生物還是高等生物,無(wú)論是體細(xì)胞還是生殖細(xì)胞,都可能發(fā)生基因突變,說(shuō)明基因突變具有普遍性,A正確;無(wú)論是個(gè)體發(fā)育的哪個(gè)時(shí)期,都可能發(fā)生突變,因?yàn)榛蛲蛔兙哂须S機(jī)性,B錯(cuò)誤;基因突變是不定向的,一個(gè)位點(diǎn)上的基因可以突變成多個(gè)等位基因,即具有不定向性,C錯(cuò)誤;生物與環(huán)境的適應(yīng)是長(zhǎng)期自然選擇的結(jié)果,當(dāng)發(fā)生基因突變后,出現(xiàn)新的性狀往往與環(huán)境是不相適應(yīng)的,突變對(duì)生物的生存往往是有害的,但是有的基因突變對(duì)生物的生存是有利的,D錯(cuò)誤。技法提升基因突變的易錯(cuò)點(diǎn)(1)基因突變一定會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的改變。即基因中堿基排列順序(遺傳信息)的改變。(2)DNA中堿基對(duì)的增添、缺失和替換不一定是基因突變。因?yàn)榛蚴怯羞z傳效應(yīng)的DNA片段,不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段也可發(fā)生堿基對(duì)的改變,但不屬于基因突變。(3)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因。病毒和原核細(xì)胞不存在等位基因,因此,原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是新基因。(4)基因突變不一定都能遺傳給后代。①基因突變?nèi)绻l(fā)生在有絲分裂過(guò)程中,一般不遺傳給后代,但有些植物可能通過(guò)無(wú)性生殖遺傳給后代。②如果發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中,可以通過(guò)配子遺傳給后代。題組二基因突變實(shí)質(zhì)的分析3.(2018·山東濟(jì)寧鄒城一中高三月考)下列大腸桿菌某基因的堿基序列的變化,對(duì)其所控制合成的多肽的氨基酸序列影響最大的是(不考慮終止密碼子)()A.第6位的C被替換為T(mén)B.第9位與第10位之間插入1個(gè)TC.第100、101、102位被替換為T(mén)TTD.第103至105位被替換為1個(gè)T答案B解析如果第6位的C被替換為T(mén),轉(zhuǎn)錄后形成的mRNA只可能造成個(gè)別氨基酸的替換,其他氨基酸不變,A錯(cuò)誤;如果在第9位與第10位之間插入1個(gè)T,轉(zhuǎn)錄后形成的mRNA會(huì)造成插入點(diǎn)后面的所有氨基酸序列都可能發(fā)生改變,因此對(duì)其所控制合成的多肽的氨基酸序列影響最大,B正確;如果第100、101、102位被替換為T(mén)TT,轉(zhuǎn)錄后形成的mRNA只可能造成個(gè)別氨基酸的替換,其他氨基酸不變,C錯(cuò)誤;如果第103至105位被替換為1個(gè)T,轉(zhuǎn)錄后形成的mRNA中堿基減少,從而引起后面氨基酸序列的改變,但由于發(fā)生在尾部,所以影響不是最大,D錯(cuò)誤。4.編碼酶X的基因中某個(gè)堿基被替換時(shí),表達(dá)產(chǎn)物將變?yōu)槊竃。下表顯示了與酶X相比,酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況,對(duì)這四種狀況出現(xiàn)的原因判斷正確的是()比較指標(biāo)①②③④酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目11小于1大于1A.狀況①一定是因?yàn)榘被嵝蛄袥](méi)有變化B.狀況②一定是因?yàn)榘被衢g的肽鍵數(shù)減少了50%C.狀況③可能是因?yàn)橥蛔儗?dǎo)致了終止密碼子位置變化D.狀況④可能是因?yàn)橥蛔儗?dǎo)致tRNA的種類(lèi)增加答案C解析狀況①中活性不變,酶Y與酶X的氨基酸數(shù)目沒(méi)有變化,最可能的原因是氨基酸序列發(fā)生變化,不影響活性,A錯(cuò)誤;狀況②酶的活性減少了一半,氨基酸數(shù)目沒(méi)變,故肽鍵數(shù)可能沒(méi)變,只是氨基酸序列變化,B錯(cuò)誤;狀況③酶的活性降低,氨基酸數(shù)目減少,可能是基因突變導(dǎo)致了終止密碼子位置變化,C正確;狀況④酶的活性增加,氨基酸數(shù)目增加,但不會(huì)造成tRNA(61種)種類(lèi)的增加,D錯(cuò)誤。題組三變異類(lèi)型的判斷5.已知家雞的無(wú)尾(A)對(duì)有尾(a)是顯性?,F(xiàn)用有尾雞(群體甲)自由交配產(chǎn)生的受精卵來(lái)孵小雞,在孵化早期向卵內(nèi)注射某種物質(zhì),孵化出的小雞就表現(xiàn)出無(wú)尾性狀(群體乙)。為探究小雞無(wú)尾性狀產(chǎn)生的原因,可行性方案是()A.群體甲×群體甲,孵化早期不向卵內(nèi)注射該物質(zhì)B.群體乙×群體乙,孵化早期向卵內(nèi)注射該物質(zhì)C.群體甲×群體乙,孵化早期向卵內(nèi)注射該物質(zhì)D.群體甲×群體乙,孵化早期不向卵內(nèi)注射該物質(zhì)答案D解析在孵化早期,向有尾雞(群體甲)自由交配產(chǎn)生的受精卵內(nèi)注射某種物質(zhì),孵化出的小雞就表現(xiàn)出無(wú)尾性狀,無(wú)尾性狀的產(chǎn)生可能有兩個(gè)原因,一是該物質(zhì)誘導(dǎo)基因突變(a→A),二是該物質(zhì)影響了發(fā)育進(jìn)程。要探究小雞無(wú)尾性狀產(chǎn)生的原因,可以讓群體乙與群體甲(aa)雜交,在孵化早期不向卵內(nèi)注射該物質(zhì),觀察孵化出的小雞的性狀,如果全為有尾雞,則為該物質(zhì)影響了發(fā)育進(jìn)程,即不遺傳的變異,如果還有無(wú)尾性狀產(chǎn)生,則為基因突變。6.經(jīng)X射線照射的紫花香豌豆品種,其后代中出現(xiàn)了幾株開(kāi)白花植株,下列敘述錯(cuò)誤的是()A.白花植株的出現(xiàn)是對(duì)環(huán)境主動(dòng)適應(yīng)的結(jié)果,有利于香豌豆的生存B.X射線不僅可引起基因突變,也會(huì)引起染色體變異C.通過(guò)雜交實(shí)驗(yàn),可以確定是顯性突變還是隱性突變D.觀察白花植株自交后代的性狀,可確定是否是可遺傳變異答案A解析白花植株的出現(xiàn)可能是基因突變或染色體變異的結(jié)果,環(huán)境可以對(duì)生物的不同變異類(lèi)型進(jìn)行選擇,而生物的突變是不定向的,不會(huì)發(fā)生主動(dòng)適應(yīng)環(huán)境的突變,A錯(cuò)誤;X射線不僅能引起基因突變,也可能引起染色體變異,B正確;白花植株與原紫花品種雜交,若后代都是紫花植株,則白花植株的出現(xiàn)是隱性突變的結(jié)果,若后代既有白花植株又有紫花植株,則為顯性突變,C正確;白花植株的自交后代中若還出現(xiàn)白花植株,則是可遺傳的變異,若全是紫花植株,則是不可遺傳的變異,D正確。7.某生物興趣小組偶然發(fā)現(xiàn)一突變植株,其突變性狀是由其一條染色體上的某個(gè)基因突變產(chǎn)生的[假設(shè)突變性狀和野生性狀由一對(duì)等位基因(A、a)控制],為了進(jìn)一步了解突變基因的顯隱性和在染色體中的位置,設(shè)計(jì)了如下雜交實(shí)驗(yàn)方案:該株突變雄株與多株野生純合雌株雜交;觀察記錄子代中雌雄植株中野生性狀和突變性狀的數(shù)量,如表所示。性別野生性狀突變性狀突變性狀/(野生性狀+突變性狀)雄株M1M2Q=M2/(M1+M2)雌株N1N2P=N2/(N1+N2)下列有關(guān)實(shí)驗(yàn)結(jié)果和結(jié)論的說(shuō)法不正確的是()A.如果突變基因位于Y染色體上且為顯性,則Q和P值分別為1、0B.如果突變基因位于X染色體上且為顯性,則Q和P值分別為0、1C.如果突變基因位于X和Y的同源區(qū)段,且為顯性,則該株突變個(gè)體的基因型為XAYa、XaYA或XAYAD.如果突變基因位于常染色體上且為顯性,則Q和P值分別為eq\f(1,2)、eq\f(1,2)答案C解析若突變基因位于Y染色體上,由于雌株不含Y染色體,所有的雄株均含有Y染色體,故Q和P值分別為1、0,A正確;若突變基因位于X染色體上且為顯性,子代雄株的X染色體來(lái)自野生純合雌株,表現(xiàn)為非突變(野生)性狀,而子代的雌株均為突變株,故Q和P值分別為0、1,B正確;若突變基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段,且為顯性,則該突變雄株的基因型為XaYA或XAYa,該雄株(XaYA)與多株野生純合雌株(XaXa)雜交,后代雌性(XaXa)全為野生性狀,雄性(XaYA)均為突變性狀,該突變雄株(XAYa)與多株野生純合雌株(XaXa)雜交,子代雌性(XAXa)全為突變性狀,雄性(XaYa)全為野生性狀,C錯(cuò)誤;如果突變基因位于常染色體上,則后代的表現(xiàn)無(wú)性別之分,若突變基因?yàn)轱@性,則Q和P值相等,均為eq\f(1,2),D正確。技法提升1.可遺傳變異與不可遺傳變異的判斷2.顯性突變和隱性突變的判定(1)類(lèi)型eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(顯性突變:aa→Aa當(dāng)代表現(xiàn),隱性突變:AA→Aa當(dāng)代不表現(xiàn),一旦表現(xiàn),即為純合子))(2)判定方法①選取突變體與其他已知未突變體雜交,據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。②讓突變體自交,觀察子代有無(wú)性狀分離而判斷。題組四基因突變與生物性狀的關(guān)系8.一株紅花植株上開(kāi)滿(mǎn)紅花,其中僅出現(xiàn)一朵白花,則白花出現(xiàn)的原因不可能是()A.植株發(fā)生性狀分離B.相關(guān)體細(xì)胞發(fā)生隱性基因突變C.相關(guān)體細(xì)胞發(fā)生顯性基因突變D.相關(guān)體細(xì)胞有絲分裂過(guò)程中丟失了包含紅花基因的染色體片段答案A解析在雜種后代中,同時(shí)出現(xiàn)顯性性狀和隱性性狀的現(xiàn)象叫性狀分離,一株紅花植株上花朵的顏色不涉及性狀分離;一株紅花植株上開(kāi)滿(mǎn)紅花,其中僅出現(xiàn)一朵白花的原因可能是基因突變或者是丟失了包含紅花基因的染色體片段。9.如果一個(gè)基因的中部缺失了一個(gè)核苷酸時(shí),則不可能產(chǎn)生的后果是()A.沒(méi)有蛋白質(zhì)產(chǎn)物B.翻譯為蛋白質(zhì)時(shí)在缺失位置終止C.所控制合成的蛋白質(zhì)減少多個(gè)氨基酸D.翻譯的蛋白質(zhì)中,缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化答案A解析缺失核苷酸的位置在基因的中部,所以缺失位置之前的基因仍能正常表達(dá)形成相應(yīng)的蛋白質(zhì),A錯(cuò)誤;基因的中部缺失了一個(gè)核苷酸對(duì),有可能使其轉(zhuǎn)錄的信使RNA上的密碼子在這個(gè)位置上開(kāi)始發(fā)生變化,變成終止密碼子,B正確;核苷酸對(duì)缺失后,在這個(gè)位置上的密碼子變成終止密碼子,這樣翻譯過(guò)程就可能在缺失位置終止,從而使所控制合成的蛋白質(zhì)減少多個(gè)氨基酸,C正確;基因的中部缺失了一個(gè)核苷酸對(duì),有可能使其轉(zhuǎn)錄的信使RNA上的密碼子在這個(gè)位置上開(kāi)始發(fā)生變化,致使翻譯所形成的蛋白質(zhì)在缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化,D正確。技法提升基因突變與生物性狀的關(guān)系(1)基因突變引起生物性狀的改變堿基對(duì)影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換小只改變1個(gè)氨基酸或不改變氨基酸序列增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列(2)基因突變可改變生物性狀的4大成因①基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成;②肽鏈延長(zhǎng)(終止密碼子推后出現(xiàn));③肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn));④肽鏈中氨基酸種類(lèi)改變;以上改變會(huì)引發(fā)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變,進(jìn)而引發(fā)生物性狀的改變。(3)基因突變未引起生物性狀改變的4大原因①突變部位:基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。②密碼子簡(jiǎn)并性:若基因突變發(fā)生后,引起了mRNA上的密碼子改變,但由于一種氨基酸可對(duì)應(yīng)多個(gè)密碼子,若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)的是同一種氨基酸,此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。③隱性突變:若基因突變?yōu)殡[性突變,如AA中其中一個(gè)A→a,此時(shí)性狀也不改變。④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸的位置,但該蛋白質(zhì)的功能不變。考點(diǎn)2基因重組1.概念2.類(lèi)型3.結(jié)果產(chǎn)生新的基因型,導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。4.應(yīng)用雜交育種。5.意義(1)是生物變異的來(lái)源之一;(2)對(duì)生物的進(jìn)化也具有重要的意義。eq\a\vs4\al([思維診斷])1.深挖教材如果姐妹染色單體上出現(xiàn)了等位基因,如A、a,分析其來(lái)源?提示①?gòu)募?xì)胞分裂方式分析如果是有絲分裂過(guò)程中姐妹染色單體上基因不同,則為基因突變的結(jié)果;如果是減數(shù)分裂過(guò)程中姐妹染色單體上基因不同,可能發(fā)生了基因突變或交叉互換。②根據(jù)變異前細(xì)胞的基因型分析若親代基因型為AA或aa,則引起姐妹染色單體上基因不同的原因?yàn)榛蛲蛔?,如果親代基因型為Aa,則引起姐妹染色單體上基因不同的原因?yàn)榛蛲蛔兓蚪徊婊Q。2.判斷正誤(1)Aa自交,因基因重組導(dǎo)致子代發(fā)生性狀分離(×)(2)在誘導(dǎo)離體菊花莖段形成幼苗的過(guò)程中,不會(huì)同時(shí)發(fā)生的生命活動(dòng)是基因突變和基因重組(√)(3)受精過(guò)程中可進(jìn)行基因重組(×)(4)親子代之間性的差異主要是由基因重組造成的(√)(5)減數(shù)分裂四分體時(shí)期,姐妹染色單體的局部交換可導(dǎo)致基因重組(×)題組一基因重組的范圍、類(lèi)型和意義1.(2017·陜西商洛丹鳳中學(xué)高三月考)下列關(guān)于基因重組的說(shuō)法,不正確的是()A.生物體進(jìn)行有性生殖過(guò)程中控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組B.減數(shù)分裂四分體時(shí)期,同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換可導(dǎo)致基因重組C.減數(shù)分裂過(guò)程中,非同源染色體上的非等位基因自由組合可導(dǎo)致基因重組D.一般情況下,水稻花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組,而根尖則不能答案B解析基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中,控制不同性狀的非同源染色體上的非等位基因重新組合,A正確;減數(shù)分裂四分體時(shí)期,同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換可導(dǎo)致基因重組,B錯(cuò)誤;減數(shù)第一次分裂后期,非同源染色體上的非等位基因自由組合可導(dǎo)致基因重組,C正確;一般情況下,基因重組只發(fā)生在減數(shù)分裂形成配子的過(guò)程中,水稻花藥內(nèi)精原細(xì)胞減數(shù)分裂形成配子的過(guò)程中可發(fā)生基因重組,但根尖細(xì)胞只能進(jìn)行有絲分裂,不會(huì)發(fā)生基因重組,D正確。2.下面有關(guān)基因重組的說(shuō)法不正確的是()A.基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中,是生物變異的重要來(lái)源B.基因重組產(chǎn)生原來(lái)沒(méi)有的新基因,從而改變基因中的遺傳信息C.基因重組所產(chǎn)生的新基因型不一定會(huì)表達(dá)為新的表現(xiàn)型D.基因重組能產(chǎn)生原來(lái)沒(méi)有的新性狀組合答案B解析基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中,控制不同性狀的基因的重新組合,是生物變異的重要來(lái)源;基因重組不能產(chǎn)生新基因,但可產(chǎn)生新的基因型,基因突變改變基因中的遺傳信息,進(jìn)而產(chǎn)生原來(lái)沒(méi)有的新基因;由于性狀的顯隱性關(guān)系,基因重組所產(chǎn)生的新基因型不一定會(huì)表達(dá)為新的表現(xiàn)型;由于控制不同性狀的基因的重新組合,進(jìn)而可產(chǎn)生原來(lái)沒(méi)有的新性狀組合。技法提升基因重組的三點(diǎn)提醒(1)多種精子和多種卵細(xì)胞之間有多種結(jié)合方式,導(dǎo)致后代性狀多種多樣,但不屬于基因重組。(2)雜合子自交,后代發(fā)生性狀分離,根本原因是等位基因的分離,而不是基因重組。(3)“肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)”、轉(zhuǎn)基因技術(shù)等屬于廣義的基因重組。題組二細(xì)胞分裂圖中基因突變和基因重組的判斷3.(2016·福建福州八縣聯(lián)考)下圖是基因型為Aa的個(gè)體不同分裂時(shí)期的圖像,根據(jù)圖像判定每個(gè)細(xì)胞發(fā)生的變異類(lèi)型,正確的是()A.①基因突變②基因突變③基因突變B.①基因突變或基因重組②基因突變③基因重組C.①基因突變②基因突變③基因突變或基因重組D.①基因突變或基因重組②基因突變或基因重組③基因重組答案C解析圖中①②細(xì)胞分別處于有絲分裂的中期和后期,A與a所在的DNA分子是由一個(gè)DNA分子經(jīng)過(guò)復(fù)制而得到的,圖中①②的變異只能來(lái)自基因突變;③細(xì)胞處于減數(shù)第二次分裂的后期,A與a的不同可能來(lái)自基因突變或減Ⅰ前期的交叉互換(基因重組),C正確。4.(2017·福建漳州一模)下圖為某哺乳動(dòng)物體內(nèi)細(xì)胞分裂的示意圖。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.該細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組B.該細(xì)胞所處時(shí)期出現(xiàn)在受精作用開(kāi)始后C.該細(xì)胞產(chǎn)生的卵細(xì)胞基因型為AB或aBD.該細(xì)胞形成過(guò)程中可能發(fā)生了基因突變答案C解析圖為減Ⅱ后期的次級(jí)卵母細(xì)胞,該細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組,A正確;次級(jí)卵母細(xì)胞的減Ⅱ后期出現(xiàn)在受精作用開(kāi)始后,B正確;次級(jí)卵母細(xì)胞分裂時(shí)細(xì)胞質(zhì)不均等分裂,所含細(xì)胞質(zhì)較多的部分將是卵細(xì)胞,基因型應(yīng)是aB,C錯(cuò)誤;由同一染色體復(fù)制來(lái)的姐妹染色單體形成的子染色體相同位置的基因應(yīng)該相同,圖中A和a不同,則該細(xì)胞形成過(guò)程中可能發(fā)生了基因突變,D正確。技法提升基因突變和基因重組的判斷方法(1)根據(jù)變異個(gè)體數(shù)量eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(偶爾出現(xiàn)一株個(gè)→基因突變,出現(xiàn)一定比例→基因重組))(2)根據(jù)親子代基因型①如果親代基因型為BB或bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變。②如果親代基因型為Bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變或交叉互換。(3)根據(jù)細(xì)胞分裂方式①如果是有絲分裂中染色單體上基因不同,則為基因突變的結(jié)果。②如果是減數(shù)分裂過(guò)程中染色單體上基因不同,可能發(fā)生了基因突變或交叉互換。(4)根據(jù)細(xì)胞分裂圖①如果是有絲分裂后期圖像,兩條子染色體上的兩基因不同,則為基因突變的結(jié)果,如圖甲。②如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像,兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同,則為基因突變的結(jié)果,如圖乙。③如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像,兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同,則為交叉互換(基因重組)的結(jié)果,如圖丙。高考熱點(diǎn)突破1.(2016·海南高考)依據(jù)中心法則,若原核生物中的DNA編碼序列發(fā)生變化后,相應(yīng)蛋白質(zhì)的氨基酸序列不變,則該DNA序列的變化是()A.DNA分子發(fā)生斷裂B.DNA分子發(fā)生多個(gè)堿基增添C.DNA分子發(fā)生堿基替換D.DNA分子發(fā)生多個(gè)堿基缺失答案C解析DNA編碼序列發(fā)生變化后,相應(yīng)蛋白質(zhì)的氨基酸序列不變,可能是由于DNA編碼序列中發(fā)生了堿基對(duì)的替換,替換后的DNA編碼序列轉(zhuǎn)錄成的mRNA上的密碼子與原密碼子編碼的是同種氨基酸,C正確。2.(2016·天津高考)枯草桿菌野生型與某一突變型的差異見(jiàn)下表:注:P:脯氨酸;K:賴(lài)氨酸;R:精氨酸。下列敘述正確的是()A.S12蛋白結(jié)構(gòu)改變使突變型具有鏈霉素抗性B.鏈霉素通過(guò)與核糖體結(jié)合抑制其轉(zhuǎn)錄功能C.突變型的產(chǎn)生是由于堿基對(duì)的缺失所致D.鏈霉素可以誘發(fā)枯草桿菌產(chǎn)生相應(yīng)的抗性突變答案A解析由表格可知,突變型在含鏈霉素的培養(yǎng)基中存活率達(dá)到100%,說(shuō)明S12蛋白結(jié)構(gòu)的改變使突變型具有鏈霉素抗性,A正確;鏈霉素通過(guò)與核糖體結(jié)合,可以抑制其翻譯功能,B錯(cuò)誤;野生型與突變型的氨基酸序列中只有一個(gè)氨基酸不同,故突變型的產(chǎn)生是堿基對(duì)替換的結(jié)果,C錯(cuò)誤;本題中鏈霉素只是起到鑒別作用,能判斷野生型和突變型是否對(duì)鏈霉素有抗性,并不能誘發(fā)枯草桿菌產(chǎn)生相應(yīng)的抗性突變,D錯(cuò)誤。3.(2015·四川高考)M基因編碼含63個(gè)氨基酸的肽鏈。該基因發(fā)生插入突變,使mRNA增加了一個(gè)三堿基序列AAG,表達(dá)的肽鏈含64個(gè)氨基酸。以下說(shuō)法正確的是()A.M基因突變后,參與基因復(fù)制的嘌呤核苷酸比例增加B.在M基因轉(zhuǎn)錄時(shí),核糖核苷酸之間通過(guò)堿基配對(duì)連接C.突變前后編碼的兩條肽鏈,最多有2個(gè)氨基酸不同D.在突變基因的表達(dá)過(guò)程中,最多需要64種tRNA參與答案C解析由DNA分子的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)可知,DNA分子中嘌呤核苷酸的數(shù)目與嘧啶核苷酸的數(shù)目始終相等,故嘌呤核苷酸比例始終不變,A錯(cuò)誤;M基因轉(zhuǎn)錄時(shí),核糖核苷酸之間通過(guò)磷酸二酯鍵連接,B錯(cuò)誤;增加的三堿基序列AAG,如果插入點(diǎn)在某兩個(gè)密碼子之間則增加一個(gè)氨基酸,如果插入點(diǎn)在某個(gè)密碼子內(nèi)部,則有兩個(gè)氨基酸不同,C正確;在基因表達(dá)過(guò)程中,最多需要61種tRNA參與,D錯(cuò)誤。4.(2016·全國(guó)卷Ⅲ)基因突變和染色體變異是真核生物可遺傳變異的兩種來(lái)源。回答下列問(wèn)題:(1)基因突變和染色體變異所涉及的堿基對(duì)的數(shù)目不同,前者所涉及的數(shù)目比后者_(dá)_______。(2)在染色體數(shù)目變異中,既可發(fā)生以染色體組為單位的變異,也可發(fā)生以________為單位的變異。(3)基因突變既可由顯性基因突變?yōu)殡[性基因(隱性突變),也可由隱性基因突變?yōu)轱@性基因(顯性突變)。若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變,且在子一代中都得到了基因型為Aa的個(gè)體,則最早在子________代中能觀察到該顯性突變的性狀;最早在子________代中能觀察到該隱性突變的性狀;最早在子________代中能分離得到顯性突變純合體;最早在子________代中能分離得到隱性突變純合體。答案(1)少(2)染色體(3)一二三二解析(1)基因突變涉及某一基因中堿基對(duì)的增添、缺失和替換,而染色體變異往往涉及許多基因中堿基對(duì)的缺失、重復(fù)或排列順序的改變,故基因突變所涉及的堿基對(duì)的數(shù)目比染色體變異少。(2)染色體數(shù)目變異可以分為兩類(lèi):一類(lèi)是細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少,另一類(lèi)是細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少。(3)根據(jù)題干信息“AA和aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變,且在子一代中都得到了基因型為Aa的個(gè)體”可知,AA和aa植株突變后的基因型都為Aa。若AA植株發(fā)生隱性突變,F(xiàn)1(Aa)自交,子二代的基因型為AA、Aa、aa,則最早在子二代中能觀察到該隱性突變的性狀,且最早在子二代中能分離得到隱性突變的純合體。若aa植株發(fā)生顯性突變,則最早在子一代中可觀察到該顯性突變的性狀,F(xiàn)1(Aa)自交,子二代(F2)的基因型為AA、Aa、aa,由于基因型為AA和Aa的個(gè)體都表現(xiàn)為顯性性狀,故欲分離出顯性突變純合體,需讓F2自交,基因型為AA的個(gè)體的后代(F3)不發(fā)生性狀分離,則最早在子三代中能分離得到顯性突變的純合體。5.(2015·山東高考)果蠅的長(zhǎng)翅(A)對(duì)殘翅(a)為顯性、剛毛(B)對(duì)截毛(b)為顯性。為探究?jī)蓪?duì)相對(duì)性狀的遺傳規(guī)律,進(jìn)行如下實(shí)驗(yàn)。(1)若只根據(jù)實(shí)驗(yàn)一,可以推斷出等位基因A、a位于________染色體上;等位基因B、b可能位于________染色體上,也可能位于________染色體上。(填“?!薄癤”“Y”或“X和Y”)(2)實(shí)驗(yàn)二中親本的基因型為_(kāi)_______;若只考慮果蠅的翅型性狀,在F2的長(zhǎng)翅果蠅中,純合體所占比例為_(kāi)_______。(3)用某基因型的雄果蠅與任何雌果蠅雜交,后代中雄果蠅的表現(xiàn)型都為剛毛。在實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二的F2中,符合上述條件的雄果蠅在各自F2中所占比例分別為_(kāi)_______和________。(4)另用野生型灰體果蠅培育成兩個(gè)果蠅突變品系,兩個(gè)品系都是由常染色體上基因隱性突變所致,產(chǎn)生相似的體色表現(xiàn)型——黑體。它們控制體色性狀的基因組成可能是:①兩品系分別是由D基因突變?yōu)閐和d1基因所致,它們的基因組成如圖甲所示;②一個(gè)品系是由D基因突變?yōu)閐基因所致,另一品系是由E基因突變成e基因所致,只要有一對(duì)隱性基因純合即為黑體,它們的基因組成如圖乙或圖丙所示。為探究這兩個(gè)品系的基因組成,請(qǐng)完成實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)及結(jié)果預(yù)測(cè)。(注:不考慮交叉互換。)Ⅰ.用________為親本進(jìn)行雜交,如果F1表現(xiàn)型為_(kāi)_______,則兩品系的基因組成如圖甲所示;否則,再用F1個(gè)體相互交配,獲得F2;Ⅱ.如果F2表現(xiàn)型及其比例為_(kāi)_______,則兩品系的基因組成如圖乙所示;Ⅲ.如果F2表現(xiàn)型及其比例為_(kāi)_______,則兩品系的基因組成如圖丙所示。答案(1)常XX和Y(注:兩空可顛倒)(2)AAXBYB、aaXbXb1/3(3)01/2(4)Ⅰ.品系1和品系2(或:兩個(gè)品系)黑體Ⅱ.灰體∶黑體=9∶7Ⅲ.灰體∶黑體=1∶1解析(1)只根據(jù)實(shí)驗(yàn)一可知,子代長(zhǎng)翅、殘翅的性狀表現(xiàn)與性別無(wú)關(guān),因此A、a基因位于常染色體上;而F2雌性個(gè)體全為剛毛,雄性個(gè)體中剛毛與截毛的比例為1∶1,即與性別相關(guān)聯(lián),表明B、b基因可能位于X染色體上,也可能位于X和Y染色體上。(2)由實(shí)驗(yàn)二可知,如果B、b基因只位于X染色體上,則F1雄性為截毛,與題意不符,所以B、b基因位于X和Y染色體的同源區(qū)段上,實(shí)驗(yàn)二兩親本的基因型為AAXBYB、aaXbXb;若只考慮翅型,F(xiàn)1的基因型為Aa,F(xiàn)2中長(zhǎng)翅果蠅的基因型為AA和Aa,分別占1/3和2/3。(3)若只考慮剛毛和截毛這一對(duì)性狀,滿(mǎn)足題意要求的雄果蠅基因型為X-YB。由于實(shí)驗(yàn)一兩親本基因型為XBXB、XbYb,故F2雄性不可能出現(xiàn)基因型為X-YB的個(gè)體;實(shí)驗(yàn)二兩親本基因型為XbXb、XBYB,F(xiàn)2中雄性占1/2,全部為X-YB個(gè)體。(4)用兩個(gè)品系進(jìn)行雜交,若兩品系基因型如圖甲所示,則F1基因型為dd1,全部表現(xiàn)為黑體;若兩品系基因組成如圖乙或丙所示,F(xiàn)1基因型皆為DdEe,表現(xiàn)為灰體,再用F1相互交配,獲得F2;若兩品系基因型如圖乙所示,F(xiàn)2中灰體(E_D_)占9/16,其余7/16為黑體,即灰體∶黑體=9∶7;若兩品系基因型如圖丙所示,由于d和E、D和e位于一對(duì)同源染色體上,F(xiàn)2中灰體(2DdEe)和黑體(1ddEE、1DDee)各占1/2,即灰體∶黑體=1∶1。限時(shí)規(guī)范特訓(xùn)一、選擇題1.下列關(guān)于基因突變的說(shuō)法,不正確的是()A.沒(méi)有外界因素誘導(dǎo)也可能發(fā)生基因突變B.有絲分裂間期最易發(fā)生基因突變C.基因突變不一定會(huì)引起性狀改變D.體細(xì)胞中的突變基因都不能遺傳給后代答案D解析基因突變可以自然發(fā)生,也可以在外界因素如紫外線、X射線、γ射線的誘導(dǎo)下發(fā)生,A正確;間期進(jìn)行DNA復(fù)制,最容易發(fā)生基因突變,B正確;由于密碼子的簡(jiǎn)并性,一種氨基酸對(duì)應(yīng)多種密碼子或基因型AA突變成Aa等情況下,基因突變不一定會(huì)引起性狀改變,C正確;體細(xì)胞中的突變基因可以通過(guò)無(wú)性生殖遺傳給子代,D錯(cuò)誤。2.下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變,導(dǎo)致1169位賴(lài)氨酸變?yōu)楣劝彼帷T摶虬l(fā)生的突變是()A.①處插入堿基對(duì)G-CB.②處堿基對(duì)A-T替換為G-CC.③處缺失堿基對(duì)A-TD.④處堿基對(duì)G-C替換為A-T答案B解析首先由賴(lài)氨酸的密碼子(AAA、AAG)分析轉(zhuǎn)錄模板基因堿基為T(mén)TC,確定賴(lài)氨酸的密碼子為AAG,①③處插入、缺失堿基對(duì)會(huì)使其后編碼的氨基酸序列發(fā)生改變,④處堿基對(duì)替換后密碼子為AAA,還是賴(lài)氨酸,②處堿基對(duì)替換后密碼子為GAG,對(duì)應(yīng)谷氨酸。3.下列基因突變和基因重組的敘述正確的是()A.獲得能產(chǎn)生人胰島素的大腸桿菌原理是基因突變B.非同源染色體片段之間局部交換可導(dǎo)致基因重組C.同源染色體上的基因也可能發(fā)生基因重組D.發(fā)生在水稻根尖內(nèi)的基因重組比發(fā)生在花藥中的更容易遺傳給后代答案C解析獲得能產(chǎn)生人胰島素的大腸桿菌屬于基因工程,原理是基因重組,A錯(cuò)誤;非同源染色體片段之間局部交換屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位,不是基因重組,B錯(cuò)誤;同源染色體上的基因在減Ⅰ四分體時(shí)期可以在非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換即發(fā)生基因重組,C正確;發(fā)生在花藥中的變異比發(fā)生在水稻根尖內(nèi)的更容易遺傳給后代,而且基因重組只發(fā)生在減數(shù)分裂中,所以水稻根尖內(nèi)不能發(fā)生基因重組,D錯(cuò)誤。4.如圖表示某高等動(dòng)物的幾個(gè)細(xì)胞分裂示意圖(數(shù)字代表染色體,字母代表染色體上帶有的基因)。圖中不可能反映的是()A.圖甲細(xì)胞中1與2的片段部分交換,屬于基因重組B.圖乙細(xì)胞發(fā)生了基因突變或基因重組C.圖丙表明該細(xì)胞發(fā)生了基因突變或基因重組D.圖丙細(xì)胞為次級(jí)精母細(xì)胞答案B解析根據(jù)題干可知,圖甲、圖乙、圖丙分別是同一種動(dòng)物的幾個(gè)細(xì)胞分裂示意圖。圖甲細(xì)胞中同源染色體正在分開(kāi),處于減數(shù)第一次分裂后期;圖乙細(xì)胞中著絲點(diǎn)已分開(kāi),而且有同源染色體,處于有絲分裂后期;圖丙細(xì)胞中著絲點(diǎn)已分開(kāi),沒(méi)有同源染色體,處于減數(shù)第二次分裂后期。1與2的片段部分交換,屬于同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生交叉互換,為基因重組,A正確;基因重組通常發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中,所以圖乙細(xì)胞不可能進(jìn)行基因重組,B錯(cuò)誤;圖丙細(xì)胞中,由兩條姐妹染色單體形成的子染色體中所含的基因不完全相同,其原因可能是減數(shù)第一次分裂前的間期DNA復(fù)制出現(xiàn)錯(cuò)誤,發(fā)生了基因突變,也可能是減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期,同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生了交叉互換,C正確;圖甲細(xì)胞是均等分裂,應(yīng)為初級(jí)精母細(xì)胞,該動(dòng)物為雄性,因而圖丙細(xì)胞為次級(jí)精母細(xì)胞,D正確。5.如圖表示人類(lèi)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因,已知谷氨酸的密碼子是GAA,由此分析正確的是()A.②過(guò)程是以α鏈做模板,脫氧核苷酸為原料,由ATP供能,在酶的作用下完成的B.該病癥的根本原因是由于蛋白質(zhì)中的一個(gè)谷氨酸被纈氨酸取代C.控制血紅蛋白合成的一段基因任意一個(gè)堿基發(fā)生替換都會(huì)引起貧血癥D.轉(zhuǎn)運(yùn)纈氨酸的tRNA一端的反密碼子可能是CAU答案D解析②過(guò)程是轉(zhuǎn)錄,以α鏈做模板,以四種核糖核苷酸為原料,由ATP供能,在有關(guān)酶的催化下完成的,A錯(cuò)誤;分析題圖可知,引起病癥的根本原因是基因中堿基對(duì)的替換,B錯(cuò)誤;分析題圖可知,引起病癥的根本原因是基因中堿基對(duì)的替換,但不是任意一個(gè)堿基發(fā)生替換都會(huì)引起鐮刀型細(xì)胞貧血癥,C錯(cuò)誤;由以上分析可知,纈氨酸的密碼子是GUA,則轉(zhuǎn)運(yùn)纈氨酸的tRNA一端的反密碼子可能是CAU,D正確。6.某植株的一條染色體發(fā)生缺失突變,獲得該缺失染色體的花粉不育,缺失染色體上具有紅色顯性基因B,正常染色體上具有白色隱性基因b(如圖)。如以該植株為父本,測(cè)交后代中部分表現(xiàn)為紅色性狀。下列解釋最合理的是()A.減數(shù)分裂時(shí)染色單體1或2上的基因b突變?yōu)锽B.減數(shù)第二次分裂時(shí)姐妹染色單體3與4自由分離C.減數(shù)第二次分裂時(shí)非姐妹染色單體之間自由組合D.減數(shù)第一次分裂時(shí)非姐妹染色單體之間交叉互換答案D解析根據(jù)題干所知,染色體缺失花粉不育,則正常情況下,該植物作父本只產(chǎn)生含b的配子,測(cè)交后代不可能出現(xiàn)紅色性狀。既然測(cè)交后代中有部分個(gè)體表現(xiàn)為紅色性狀,說(shuō)明父本產(chǎn)生的配子中有部分含有B。若發(fā)生基因突變,則后代個(gè)體只有個(gè)別表現(xiàn)為紅色;若是減數(shù)第一次分裂時(shí)非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換,因?yàn)榻徊婊Q有一定的交換率,故父本產(chǎn)生的配子中可能有一部分含有B,測(cè)交后代可能會(huì)出現(xiàn)部分(不是個(gè)別)紅色性狀,D正確。7.(2017·湖南岳陽(yáng)一模)下列各選項(xiàng)中能夠體現(xiàn)基因重組的是()A.細(xì)胞分裂間期DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或改變B.減數(shù)分裂四分體時(shí)期同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換C.減數(shù)第一次分裂過(guò)程中,非同源染色體上非等位基因的自由組合D.細(xì)胞分裂過(guò)程中染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上答案C解析細(xì)胞分裂間期DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或改變屬于基因突變,A錯(cuò)誤;減數(shù)分裂四分體時(shí)期發(fā)生了同源染色體上非姐妹染色單體之間的局部交叉互換屬于基因重組,B錯(cuò)誤;減數(shù)第一次分裂過(guò)程中,非同源染色體上非等位基因的自由組合屬于基因重組,C正確;細(xì)胞分裂過(guò)程中染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位,D錯(cuò)誤。8.下列關(guān)于生物變異的敘述中,不正確的是()A.DNA分子中堿基對(duì)的替換一定會(huì)引起生物性狀的改變B.非姐妹染色單體上的A和a基因互換一般屬于基因重組C.突變和基因重組能為進(jìn)化提供原材料,但不決定生物進(jìn)化的方向D.采用低溫處理萌發(fā)的種子可獲得莖稈粗壯的植株答案A解析DNA分子中堿基對(duì)的替換不一定會(huì)引起生物性狀的改變,如替換的是不決定氨基酸的堿基對(duì),或替換前后決定的是同一種氨基酸,A錯(cuò)誤;A和a基因位于一對(duì)同源染色體上的非姐妹染色單體上,互換一般屬于基因重組,B正確;突變和基因重組是可遺傳的變異,能為進(jìn)化提供原材料,自然選擇決定生物進(jìn)化的方向,C正確;低溫處理萌發(fā)的種子可誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍獲得莖稈粗壯的多倍體植株,D正確。9.(2017·廣西南寧一模)某二倍體植物染色體上控制花色的基因A2是由其等位基因A1突變產(chǎn)生的,且基因A1、A2均能合成特定的蛋白質(zhì)來(lái)控制花色,下列敘述正確的是()A.基因突變是基因中堿基對(duì)的增添或缺失造成的B.基因A1、A2合成蛋白質(zhì)時(shí)共用一套遺傳密碼C.A1、A2是同時(shí)存在于同一個(gè)配子中的D.A1、A2不能同時(shí)存在于同一個(gè)體細(xì)胞中答案B解析基因突變是指堿基對(duì)的增添、缺失或替換,A錯(cuò)誤;自然界中所有生物的基因控制蛋白質(zhì)合成時(shí)都共用一套遺傳密碼,B正確;減數(shù)分裂形成配子時(shí),等位基因隨著同源染色體的分開(kāi)而分離,因此基因A1和A2可同時(shí)存在于同一個(gè)體細(xì)胞中,但不會(huì)存在于同一個(gè)配子中,C、D錯(cuò)誤。10.下列有關(guān)生物變異的說(shuō)法中正確的是()A.如果遺傳物質(zhì)發(fā)生改變,生物可能不出現(xiàn)變異性狀B.患有遺傳病的個(gè)體的某些細(xì)胞內(nèi)一定會(huì)有致病基因存在C.在減數(shù)分裂過(guò)程中,如果某細(xì)胞非同源染色體之間發(fā)生了交叉互換,則該細(xì)胞內(nèi)發(fā)生了基因重組D.如果某果蠅的長(zhǎng)翅基因缺失,則說(shuō)明其發(fā)生了基因突變答案A解析如果遺傳物質(zhì)發(fā)生隱性突變,不會(huì)出現(xiàn)變異性狀,A正確;患有遺傳病的個(gè)體的某些細(xì)胞內(nèi)不一定會(huì)有致病基因存在,如染色體異常遺傳病,B錯(cuò)誤;同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換屬于基因重組,C錯(cuò)誤;如果某果蠅的長(zhǎng)翅基因缺失,則說(shuō)明其發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異(缺失),D錯(cuò)誤。二、非選擇題11.IFAP綜合征是一種由基因突變引起的極為罕見(jiàn)的單基因遺傳病,患者毛囊角化過(guò)度且嚴(yán)重畏光,該病的發(fā)病機(jī)理尚不十分清楚?;卮鹣铝袉?wèn)題:(1)誘發(fā)生物發(fā)生基因突變的因素可分為三類(lèi):物理因素、化學(xué)因素和________因素。在沒(méi)有這些外來(lái)因素的影響時(shí),基因突變也會(huì)由于__________________、____________________等自發(fā)產(chǎn)生。(2)若IFAP綜合征是由X染色體上隱性基因控制的,某一男性患者的致病基因是從親代遺傳而來(lái)的,那么該患者的母親________(填“一定”或“不一定”)患病,因?yàn)開(kāi)_________________________。(3)某地區(qū)有一定數(shù)量的IFAP患者,若不能深入家庭去調(diào)查患者父母和子女的情況,則可通過(guò)調(diào)查_(kāi)___________________________來(lái)判斷該病是伴X染色體隱性遺傳病還是常染色體隱性遺傳病。請(qǐng)你對(duì)調(diào)查結(jié)果和結(jié)論作出預(yù)測(cè):___________________________________________________________________________________________。答案(1)生物DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤DNA的堿基組成發(fā)生改變(2)不一定其母親也有可能是致病基因攜帶者(3)患者中男女人數(shù)或比例若男性患者明顯多于女性則為伴X染色體隱性遺傳病,若男女患者人數(shù)接近則為常染色體隱性遺傳病解析(1)誘發(fā)生物發(fā)生基因突變的因素有物理因素、化學(xué)因素和生物因素。在沒(méi)有這些外來(lái)因素的影響時(shí),基因突變也會(huì)由于DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤、DNA的堿基組成發(fā)生改變等自發(fā)產(chǎn)生。(2)若IFAP綜合征是由X染色體上隱性基因控制的,某一男性患者的致病基因是從親代遺傳而來(lái)的,那么該患者的母親不一定患病,有可能是致病基因攜帶者。(3)若不能深入家庭去調(diào)查患者父母和子女的情況,則可通過(guò)調(diào)查患者中男女人數(shù)或比例來(lái)判斷該病是伴X染色體隱性遺傳病還是常染色體隱性遺傳?。蝗裟行曰颊呙黠@多于女性則為伴X染色體隱性遺傳病,若男女患者人數(shù)接近則為常染色體隱性遺傳病。12.AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號(hào)染色體上的UBE3A基因控制合成,該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來(lái)源有關(guān):來(lái)自母方的UBE3A基因可正常表達(dá),來(lái)自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無(wú)法表達(dá)(如圖1所示)。請(qǐng)分析回答以下問(wèn)題:(1)UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶體的核心組分之一,泛素-蛋白酶體可特異性“標(biāo)記”P(pán)53蛋白并使其降解,由此可知AS綜合征患兒腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較__________。細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過(guò)________(填細(xì)胞器名稱(chēng))來(lái)完成的。(2)UBE3A基因和SNRPN基因遺傳不遵循自由組合定律,原因是________________________________。對(duì)絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測(cè)序,相應(yīng)部分堿基序列如圖2所示。由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是:來(lái)自________方的UBE3A基因發(fā)生________________,從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生。(3)如果產(chǎn)前診斷受精卵是由正常的卵細(xì)胞和正常的精子受精形成的,父方的UBE3A基因正常,若來(lái)自母方的UBE3A基因發(fā)生了突變,但仍能表達(dá)出UBE3A蛋白,原因是____________________。答
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