醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)題庫及解析

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題庫以及解析

第一章緒論

一、單選題（共10道試題，共10分）

1.遺傳病的標(biāo)志性特征是：

A.先天性B.傳遞性C.傳染性?D.遺傳物質(zhì)改變性E.家族性

2.屬于遺傳病的鑒8!1性特征是:

A.傳染性VB.遺傳物質(zhì)改變性C傳遞性D.親緣性E.家族性

3.不屬于遺傳病的性特征是：

A.家族性VB.親緣性C.遺傳物質(zhì)改變性D.先天性E.傳染性

4.在研究蛋白質(zhì)的基礎(chǔ)上，提出分子病概念的是（)

A.LyonB.MendelC.Pauling?D.GarrodE.Ingram

5.由環(huán)境因素誘導(dǎo)的單基因遺傳病是：

A.血友病B.白化病C.鐮形細(xì)胞貧血?D.PKUE.唇腭裂

6.Down綜合征是：

A.單基因病B.多基因病?C.染色體病D.體細(xì)胞遺傳病E.mtDNA病

7.息］血壓是:

A.單基因病?B.多基因病C.染色體病D.體細(xì)胞遺傳病E.mtDNA病

8.腫瘤是：

A.單基因病B.多基因病C.染色體病?D.體細(xì)胞遺傳病E.mtDNA病

9.阮蛋白?。≒rP）是：

A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.體細(xì)胞遺傳病E.傳染性遺

傳病

10廣義受精卵可以是受精卵卵裂：

A.全部細(xì)胞B.定向分化的生殖細(xì)胞?€.第三次卵裂內(nèi)的細(xì)

胞

D.第四次卵裂后的細(xì)胞E.第八次卵裂內(nèi)的細(xì)胞

二.多單選題（共5道試題，共10分）

1.遺傳病的特征多表現(xiàn)為：

?A.先天性VB.同卵雙生發(fā)病一致率高單卵雙生發(fā)病一致率性?C.傳染性

D.非親緣性?E.家族性

2.屬于多基因遺傳?。?/p>

?A.高血壓JB.糖尿病?C.精神分裂癥D.白血病E.Leber視神

經(jīng)病

3.HGP計劃完成的基因圖包括：

?A.遺傳圖?B.基因測序圖?C.物理圖VD.功能圖E.結(jié)構(gòu)

圖

4.屬于染色體病的是：

?A.Turner綜合征?B.貓叫綜合征C.脊柱裂D.成骨發(fā)育不全E.癲

癇

5.減數(shù)分裂時易引起遺傳病的時期是：

JA.間期，B.偶線期VC.粗線期?D.后期E.終變期

三.名詞解釋（共4道試題，共10分）

1.geneticdisease2.medicaldisease3.性狀4.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

四.問答題：（共3道試題，共15分）

1.遺傳病有哪些特點？分類如何？

2.遺傳病對人類有哪些常見危害？

3.出生單卵雙生時有可能出現(xiàn)哪些臨床現(xiàn)象？

第二章人類基因和基因組

一、單選題（共6道試題，共6分）

l.Western印跡雜交技術(shù)本身的特點只能檢測（）

4A.基因表達(dá)B.基因擴增C.RNA分子的大小和表達(dá)量D.DNA多態(tài)E,基因突變

2.某DNA雙鏈，其中一股的堿基序列是5，-GACGTTACGCTT-3,,另一股應(yīng)為（）

A.5Z-GTTGCGAACCTC-3ZB.5z-GACGTTACGCTT-3

C.5z-AACGUUACGUCC-3/D.5'-AAGCGTAACGTC-3'

E.5Z-UUCGAAUCGACC-3Z

3.常染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中：

A.螺旋化程度高，具有高轉(zhuǎn)錄活性?B.螺旋化程度低，具有轉(zhuǎn)錄活

性C.螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性D.螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄

活性E.螺旋化程度低，很少轉(zhuǎn)錄活性

4.一個正常女人染色體核型中具有隨體的染色體是（）

A.中央著絲粒染色體B.亞央著絲粒染色體JC.近端著絲粒染色體

D.端粒著絲粒染色體E.C組染色體

5.結(jié)構(gòu)基因序列中增強子的作用特點是：

A.具有明顯的方向性從5'到3'B.具有明顯的方向性從3'到5'C.只在轉(zhuǎn)錄基

因的上游發(fā)揮作用D.只在轉(zhuǎn)錄基因的下游發(fā)揮作用?E.具有組織特

異性

6.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以何種分子的5'到3'方向的堿基三聯(lián)體表示：

A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNA?￡.mRNA

二.多單選題（共5道試題，共10分）

1.遺傳物質(zhì)為：

?A.DNA?B.RNA染色體，D.細(xì)胞核?E.線粒體

2.真核生物基因表達(dá)調(diào)控可以通過哪些階段水平實現(xiàn)：

*/A.轉(zhuǎn)錄前?B.轉(zhuǎn)錄水平?C.轉(zhuǎn)錄后VD.翻譯*/E.翻譯

后

3.人類基因組中功能序列包括：

?A.單一基因B.假基因?€.基因家族VD.串聯(lián)重復(fù)基因E.基因結(jié)構(gòu)

4.結(jié)構(gòu)基因組學(xué)遺傳圖研究中所用的遺傳標(biāo)記是：

?A.STS?B.ESTC.STRZD.SNPVE.RFLP

5.人類基因組按DNA序列分類具形式有：

A.內(nèi)含子B.短分散單元.單拷貝序列微衛(wèi)星DNAE.可動DNA因子

三.名詞解釋（共4道試題，共10分）

1.geneticfamily2.單拷貝序列3.假基因4.串聯(lián)重復(fù)基因

四.問答題：（共2道試題，共10分）

1.簡述結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的研究內(nèi)容。

2.簡述生物體內(nèi)基因所必須具備的基本特性。

第三章基因突變

一、單選題（共3道試題，共3分）

1.在突變點后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)椋ǎ?/p>

A.片段突變B.轉(zhuǎn)換C.顛換D.動態(tài)突變/E.移礁突變

2.由脫氧三核甘酸串聯(lián)重復(fù)擴增而引起的疾病的突變?yōu)椋ǎ?/p>

A.置換B.轉(zhuǎn)換C.顛換/D.動態(tài)突變E.錯義突變

3.能將紫外線誘導(dǎo)的突變進(jìn)行稀釋的DNA修復(fù)方式為（）

A.光修復(fù)B.快修復(fù)/C.重組修復(fù)D.錯配修復(fù)E.切除修復(fù)

二.多單選題（共2道試題，共4分）

1.屬動態(tài)突變的疾病有：

?A.X脆性綜合征B.半乳糖血癥VC.Huntington舞蹈病D.地中海貧血

E.PKU

2.屬靜態(tài)突變的疾病有:

A.X脆性綜合征VB.半乳糖血癥C.Huntington舞蹈病VD.地中海貧血，E.

鐮形細(xì)胞貧血

三.名詞解釋（共2道試題，共5分）

1.基因動態(tài)突變2.基因突變

第四章基因突變的細(xì)胞分子生物學(xué)效應(yīng)

一、單選題（共5道試題，共5分）

1.基因突變對蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的影響不包括（）

A.改變蛋白質(zhì)的活性中心B.影響蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)7C.改變蛋白

質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)D.影響活性蛋白質(zhì)的生物合成E..影響蛋白質(zhì)分子中

肽鏈形成

2.原發(fā)性損害是指（）

A.突變改變糖類結(jié)構(gòu)、使糖原利用障礙/B.突變蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)、使其失去正常

功能C.突變改變脂肪結(jié)構(gòu)、時脂肪動員受阻D,突變改變核酸分子結(jié)構(gòu)、使其不

能傳遞E.突變主要影響蛋白質(zhì)亞基聚合

3.由于基因突變引起先天性代謝缺陷的疾病是（）

A.多指B.紅綠色盲C.Down綜合征D.地中海貧血/E.白化病

4.由于基因突變引起的蛋白質(zhì)量發(fā)生變化的疾病是（）

/A.B地中海貧血B.PKUC.DMDD.鐮形細(xì)胞貧血E.血友病

5.下列關(guān)于苯丙酮尿癥的描述不正確的是（）

A.患者神經(jīng)系統(tǒng)受損B.患者旁路代謝活躍C.患者血中苯丙酮酸增加

D.患者智力低下7E.患者苯丙氨酸羥化酶活性升高

-.多單選題（共5道試題，共10分）

1.繼發(fā)性損害是指（）

/A.編碼蛋白質(zhì)合成的起始因子2的基因突變、干擾了肽鏈合成過程

/B.基因突變直接影響某一蛋白質(zhì)的功能活性/C.干擾蛋白質(zhì)翻譯后的修飾

D.編碼某種特定蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因突變/E各種.參與蛋白質(zhì)成熟過程的修飾因子

突變

2.是有關(guān)半乳糖血癥描述的是（）:

"A.哺乳后腹瀉、嘔吐，B.GUPT缺乏，C.GUPT基因突變VD.智力低下低血

糖

3.基因突變導(dǎo)致酶活性失活、主要表現(xiàn)在（）：

?A.酶失去活性中心?B.酶穩(wěn)定性降低?C.酶與底物親和力下

降

D.酶與底物親和力升高VE.復(fù)合酶與輔助因子親和力下降

4下列各種途徑會影響細(xì)胞內(nèi)的成分、而能導(dǎo)致細(xì)胞病變的是（）：

，A.基因突變，B.病毒感染.紫外線照射VD.電離輻射

?E.誘變劑作用

5.下列關(guān)于苯丙酮尿癥發(fā)病機理的描述的是（）

/A.患者血中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)受損

/B.患者苯丙氨酸旁路代謝活躍/C.患者智力低下，D.患者苯丙氨酸羥化酶活性

降低

E.患者尿中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加導(dǎo)致膚色毛發(fā)泛黃

三.名詞解釋（共2道試題，共5分）

1.先天性代謝缺陷2.moleculardisease

四.問答題：（共2道試題，共10分）

1.簡述PKU的分子機理和臨床表現(xiàn)。

2.基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致蛋白質(zhì)功能改變？

第五章單基因疾病的遺傳

一、單選題（共20道試題，共20分）

1.基因在世代間連續(xù)傳遞并無性別差異的遺傳是（）

7A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y連鎖遺傳

2.在世代間不連續(xù)傳遞并無性別差異的遺傳是（）

A.AD/B.ARC.XDD.XRE.Y連鎖遺傳

3.在世代間間斷傳遞并且男性率高于女性別差異的遺傳是（）

A.ADB.ARC.XD/D.XRE.Y連鎖遺傳

4在世代間連續(xù)傳遞并且女性率高于男性別差異的遺傳是（）

A.ADB.AR/C.XDD.XRE.Y連鎖遺傳

5.在世代傳遞中具有血緣關(guān)系的全部男性都發(fā)病的遺傳是（）

A.ADB.ARC.XDD.XR/E.Y連鎖遺傳

6.在世代傳遞中男性患者所生女兒都發(fā)病的遺傳是（）

A.ADB.AR/C.XDD.XRE.Y連鎖遺傳

7.屬于不完全顯性遺傳是（）

A.早禿B.多指（趾）癥C.白化病/D.軟骨發(fā)育不全E.血友病B

8.屬于不規(guī)則顯性遺傳是（）

A.DMD/B.多指（趾）癥C.白化病D.軟骨發(fā)育不全E.血友病B

9.屬于從性遺傳是（）

/A.早禿B多指（趾）癥C.白化病D.Huntington舞蹈病E.血友病B

10.屬于早現(xiàn)遺傳是（）

A.早禿B.多指（趾）癥C.白化病/D.Huntington舞蹈病E.血友病B

11.子女發(fā)病率為1/4的遺傳病其遺傳方式多是（）

A.AD/B.ARC.XDD.XRE.母系遺傳

12.正常雙親生育一AR病患兒，再生子女無病時可能攜帶的風(fēng)險是（）

A.l/2B.l/4C.1/37D.2/3E.1

13.表兄妹之間的r值是（）

A.1/27B.l/8C.l/4D.l/16E.3/16

14.母親為色盲患者，父親正常，生育五個兒子患色盲風(fēng)險是（）

A.OB.l/4C.50%/D.100%E.不確定

15.母親為AB血型,父親為B型血，其子女的血型僅可能是（）

A.A型和B型B.AB型和。型，C.A型和AB型D,。型或B型

E.A型、B型、AB型

16.患者，生育子女風(fēng)險大約在1%至U10%的遺傳病其遺傳方式常見為（）

A.ADB.ARC.XDD.XR/E.多基因遺傳

17.XR遺傳病女性在XAXa發(fā)病多為（）引起。

A.外顯不全B.不規(guī)則顯性/C.X失活D.基因突變E.從性遺傳

18.在我國首次進(jìn)行基因治療的單基因病是（）

A.ADA缺乏癥B.血友病AC.囊性纖維化D.苯丙酮尿癥4E.乙型血友病

19.母親為A血型、基因純合子，父親為B型血、基因純合子，其子女的血型僅可能是

（）

A.A型和B型B.AB型和。型/C.AB型D.。型

E.A型、B型、AB型、。型

20.半合子存在的遺傳可能是（）

A.ADB.ARC.多基因遺傳/D.XRE.母系遺傳

二.多單選題（共10道試題，共20分）

1.屬于顯性遺傳是（）

JA.Huntington舞蹈病7B.多指（趾）癥C.白化病/D.軟骨發(fā)育不全E.血友病B

2.是有關(guān)XD描述的是（）：

?A.具有連續(xù)性ZB.母患子女風(fēng)險不低于50%?€.父患生兒子

VD.有交叉遺傳性E.無性別差異性

3.是有關(guān)AR描述的是（）：?A.

具隔代遺傳性B.子女風(fēng)險不低于50%VC.患者同胞風(fēng)險不低于25%

，D.有近親結(jié)婚子女高風(fēng)險性E.有性別差異性

4.屬AD攜帶者的是（）：

?A.不規(guī)則顯性Aa不發(fā)病者，B.延遲顯性Aa年齡未到未發(fā)病者C.不完全顯性Aa

個體

VD.限性顯性Aa該性別不發(fā)病者?E.從性顯性Aa該性別不發(fā)病者

5.屬單基因病攜帶者的是（）:

?A.不規(guī)則顯性Aa不發(fā)病者?B.延遲顯性Aa年齡未到未發(fā)病者VC.AR遺傳Aa

個體

D.XD遺傳XAXa者?E.XR遺傳XAXa者

6.A血型母親與B型血父親結(jié)婚其其子女的血型可能是（）

/A.A型/B.B型/C.AB型/D.0型E,H型

7.一個具有0型和M型血型的母親與具有B型和MN型血型的父親結(jié)婚其其子女的血

型可能是（）

/A.B型和M型B.B型和N型/C.0型和M型，D.B型和MN型/E.0型和

MN型

8.主要為男性發(fā)病的遺傳方式常見有（）

，A.全丫遺傳B.ARC.XD/D.XRE,多基因遺傳

9.一個男性血友病A患者,其父母和祖父母均正常，其親屬中可能患血友病A的人是

其（）

，A.舅/B.表兄弟，C.叔D.同胞7E.外甥

10.患者生育子女存在發(fā)病率有性別差異的遺傳方式常見有（）/A.全Y

遺傳B.ARyC.XDyD.XRE.母系遺傳

三.名詞解釋（共5道試題，共12.5分）

1.親緣系數(shù)2.系譜3.半合子4.攜帶者5.交叉遺傳

四.問答題：（共5道試題，共25分）

1.闡述AD、AR、XD、XR系譜特征。

2.單基因病的如何分類？其遺傳方式有哪些？

3.單基因病常見攜帶者有哪些？

4.近親結(jié)婚為何子女發(fā)病風(fēng)險提高？禁止近親結(jié)婚的遺傳學(xué)原理是什么？

5.篩查單基因病攜帶者的意義是什么？

五.分析思考題：（共2道試題，共40分）

1.判斷F述系譜的遺傳方式，說明理由并標(biāo)明家庭主要成員的基因型。

第六章多基因疾病的遺傳

一、單選題（共10道試題，共10分）

L多基因遺傳的2對或2對以上基因是（）

A.隱性/B.共顯性C.顯隱性D.外顯不全E.無法確定

2.關(guān)于多基因遺傳的闡述下列說法錯誤的是（）

A.基因與環(huán)境共同作用/B.基因起主要作用C.基因共顯性D彳效效基因E.

效應(yīng)具累積性

3.多基因遺傳決定的性狀是（）

A.數(shù)量多少B.質(zhì)量好壞C.質(zhì)量性狀/D.數(shù)量性狀E.無差異性狀

4遺傳度是指（）

A.發(fā)病率高低B.致病基因有害程度C.環(huán)境影響程度D.群體有害程度7E.

遺傳基因?qū)π誀畹挠绊懗潭?/p>

5.人群中遺傳病影響最大的是（）

A.單基因病/B.多基因病C.染色體病D.腫瘤E.線粒體遺傳病

6.影響多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險的因素主要是（）

/A.微效基因與環(huán)境協(xié)同作用B.雙親身體健康C.染色體損傷D.出生質(zhì)量

E.微效基因累加效應(yīng)強弱

7.不屬于多基因遺傳病的是（）

A.癲癇/B.口面指綜合征C.唇腭裂D.脊椎裂E,無腦兒

8.群體中一種多基因病男性發(fā)病率為0.5%,女性發(fā)病率為0.1%是問其后風(fēng)險是（）

A.男性患者子女更高/B.女性患者子女更高C.生兒子男性患者比女性患者風(fēng)險更

高D.生女兒男性患者比女性患者風(fēng)險更高E.生兒女風(fēng)險都一樣

9.多基因患者后代風(fēng)險大約是（）

A.25%B.50%C.12.5%D.0.1%—1%7E.1%—10%

10.使用Edward公式估算患者一級親屬發(fā)病風(fēng)險時,要求H的范圍是（）

A.100%—90%7B.80%—70%C.60%—50%D.40%—30%E.20%—

10%

-.多單選題（共5道試題，共10分）

1.屬于多基因遺傳病是（）

A.Huntington舞蹈病/B.高血壓/C.糖尿病D.軟骨發(fā)育不全/E.精神分裂癥

2.是有關(guān)多基因遺傳病描述的是（）：

JA.具有家族患病傾向性JB.親緣性，C.近親婚配性，D.有病員性VE.病

情性

3.是有關(guān)多基因遺傳描述的是（）:

/A.基因與環(huán)境共同作用/B.數(shù)量性狀/C.基因共顯性/D.

微效基因累積效應(yīng)E.環(huán)境具累積效應(yīng)性

4.屬多基因遺傳性狀的是（）：

VA.智力VB.血糖C.ABO血型VD.身高VE.胖瘦

5.目前對多基因病易感主基因的篩選時主要可采用的方法是（）

/A.雙生子分析/B.關(guān)聯(lián)分析“：.候選基因檢查D.基因組測序7E.基因組掃描

三,名詞解釋（共4道試題，共10分）

1.Liability2.多基因病3.遺傳度4.數(shù)量性狀

四.問答題：（共3道試題，共18分）

L闡述多基因遺傳和多基因遺傳病的特征。

2.如何評估高血壓患者生育子女患該病的風(fēng)險？

3.在評估多基因發(fā)病風(fēng)險時，應(yīng)考慮哪些情況？

第七章線粒體的遺傳

一、單選題（共5道試題，共2分）

LmtDNA指的是（）

A.突變的DNA/B.線粒體DNAC.單一序列D.啟動子序列E.核DNA

2.不屬于線粒體遺傳特征的是（）

A.基因高突變率B.母系遺傳C.閾值效應(yīng)D.異質(zhì)性/E.交叉遺傳性

3.線粒體中編碼mRNA的基因是（）個。

A.22B.37C.17D.2/E.13

4人類NO.25號染色體是環(huán)狀的常指（）

A.環(huán)狀染色體B.核內(nèi)染色體C.核糖體中的遺傳物質(zhì)/D.線粒體中的遺傳物質(zhì)

E.21-三體

5.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是（）

/A.Leber視神經(jīng)病B.DMDC.PKUD.糖尿病E.Down綜合征

二.多單選題（共2道試題，共4分）

1.mtDNA的D環(huán)區(qū)含有（）

/A.終止子/B.H鏈轉(zhuǎn)錄啟動子C.L鏈復(fù)制起始點/D.L鏈轉(zhuǎn)錄啟動子

/E.H鏈復(fù)制起始點

2.mtDNA高突變的原因是（）

/A.缺乏非組蛋白保護(hù)/B.缺乏有效的修復(fù)能力/C.基因排列緊密D.易發(fā)生斷裂

E.復(fù)制頻率過低

第八章群體遺傳（本次考試不考）

一、單選題（共5道試題，共2分）

L不影響遺傳平衡的因素是（）

A.群體大小B.群體中個體壽命長短C.選擇D.近親婚配

E.群體中成員大規(guī)模遷移

2.某一群體AA占64%Aa占32%aa占4%;該群體A基因頻率是（）

A.0.64B.0.80C.0.16D.0.36E.0.90

3.近親婚配可以使（）

A.遺傳負(fù)荷降低B.遺傳負(fù)荷增加C.隱性遺傳病發(fā)病率增加

D.顯性遺傳病發(fā)病率增加E.隱性遺傳病發(fā)病率降低

4最終決定一個個體適合度的是（）

A.健康狀況B.性別C,生育能力D.生存能力E.生命力強弱

5.姨表兄妹婚配的F值是（）

A.l/2B.l/4C.l/8D.3/8E.3/16

二.多單選題（共3道試題，共6分）

1.影響H-W平衡率的因素是（）

A.很大很大群體B.沒有基因突變C.有選擇作用D.選型婚配

E.沒有群體中成員大規(guī)模遷移

2.能影響遺傳負(fù)荷的因素是（）

A.隨機婚配B.遷移C.化學(xué)誘變劑D.電離輻射E.近親婚配

3.群體平衡率多態(tài)性表現(xiàn)為（）

A.蛋白質(zhì)多態(tài)性B.DNA多態(tài)性C.染色體多態(tài)性D.酶多態(tài)性E.糖原多態(tài)性

三.名詞解釋（共3道試題，共7.5分）

1.適合度2.近婚系數(shù)3.遺傳漂流

四.問答題：（共2道試題，共14分）

L假定PKU（AR遺傳）的群體發(fā)病率為1/1000,一人的婆婆是PKU患者，他和其姨表

妹結(jié)婚后生育一對正常兒女。試問現(xiàn)在這個人與其姨表妹離婚后與無血緣關(guān)系的她結(jié)

婚生育子女患PKU風(fēng)險是多少？（要根據(jù)Bayes定理計算）

2.什么是遺傳平衡定理？影響遺傳平衡的因素有哪些？

第九章人類染色體

一、單選題（共10道試題，共10分）

1.人類染色體的主要成分是（）

A.DNA和RNAB,組蛋白和非組蛋白/C.DNA和組蛋白

D.RNA和組蛋白E.DNA和非組蛋白

2.異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中（）

A.高度螺旋的、有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)/B.高度螺旋的、無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

C.低度螺旋的、無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D,低度螺旋的、有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

E.低度螺旋的、很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

3.根據(jù)ISCN、人類C組染色體數(shù)目為（）

A.12條B.14條C.15條D.16條/E.7對+X艙體

4.在研究人類染色體時，定下人類染色體數(shù)目的人是（）

A.MemdelB.LyonC.barrD.Garrod?E.Tjio

5.進(jìn)行人類染色體檢查多用（）染色

A,胰蛋白酶B.AgN03C.硫堇D.伊紅?E.Giemsa

6.47,XXY的染色質(zhì)檢查結(jié)果是（）

A.X（++）、Y（+）?B.X（+）.Y（+）C.X（++）、Y（一）

D.X（fY（+）E.X（-）、Y（-）

7.進(jìn)行人類染色體觸分析發(fā)現(xiàn)正常男性具有逅精絲粒染色體有（）條

A.6B.10*/C.11D.15E.16

8.人類染色體核型中具有近端著絲胸色體只在（）

A.A組和B組B.C組和B組C.D組和E組D.F組和G組VE.D組和G

組

9.根據(jù)ISCN標(biāo)準(zhǔn)、人類染色體N0.3長臂2區(qū)3帶第3壓帶的正確表示是（）

A.3p2.33B.3q2.33C.3q233D.3p23.3?E.3q23.3

10.根據(jù)ISCN標(biāo)準(zhǔn)、G顯帶中明帶中（）

A.富含AT堿基對、是可轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)B.富含AT堿基對、是君球表達(dá)的功能

區(qū)/C.富含GC堿基對、是可轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)D.富含GC堿基對、是無

轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)E.富含AU堿基對、是考錄表達(dá)的功能區(qū)

二.多單選題（共5道試題，共10分）

L人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)中有（）

/A.的豆臂VB.著絲粒VC.隨體?E.帶

2.T顯帶可以顯示染色體（）

A.次縊痕B.著絲粒C.隨體VD.兩端?E.末端

3.人類染色體多態(tài)性部位常見于（）

A.X染色體?B.Y染色體長臂“C.1、16、9、號染色體

D.端粒.隨體及隨體柄部:熠M區(qū)

4.人類染色體正常數(shù)目由田胞中是（）

/A.46條VB.92條VC.0條D.69條E.以上都可以

5.染色體的次縊良包括（）

A.著絲粒部位，B.長臂上的縮窄部1立JC.短臂上的縮窄部位D.臃部位

/E.隨體柄部

三.名詞解釋（共4道試題，共10分）

1.核型2.核型分析3.顯帶4.次縊M

四.問答題：（共3道試題，共18分）

1.簡述人類染色體的多態(tài)性及其應(yīng)用

2.非顯帶核型分析的標(biāo)準(zhǔn)是什么？其臨床目的意義有哪些？

3.顯帶核型分析的標(biāo)準(zhǔn)是什么？其臨床目的意義有哪些？

第十章染色體畸變

一、單選題（共10道試題，共10分）

L四倍體形成的原因是（）

A.雙雄授精B.雙雌授精C.染色體不等交換/D.核內(nèi)復(fù)制異常E.染色體不分離

2.三倍體形成的原因是（）

A.卵裂異常/B4受精異常C.染色體不等交換D.核內(nèi)復(fù)制異常E.染色體不分離

3.如果人類染色體數(shù)目在所有的單核體細(xì)胞中均減嶺條時，可形成的是（）

A.嵌合體B.三倍體C.超二倍體?D.單體E.部分單體

4.如果人蛛色體數(shù)目在所有的單核體細(xì)胞中均增力T時，可形成的是（）

A.二倍體B.三倍體?C.三體D.單倍體E.部分三體

5.如果人類染色體數(shù)目在所有的細(xì)胞中均增加體組時，可形成的是（）

A.亞二倍體?B.三倍體C.三體D,單倍體E.嵌合體

6.如果fN本中含有三種不同染色體核型細(xì)胞系時，這種情況稱為（）

A.多倍體B.三雌C.三體D.超二倍體?E.嵌合體

7.染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生改變的前提是（）

A.基因突變?B.斷裂C.易位D.缺失E.染色體不分離

8.染色體畸變會使生殖細(xì)胞在分裂時形成配子種類最多的畸變類型是（）

A.invB.del?C.tD.bE.rob

9.人類兩條21染色體同時在著絲粒附近斷裂，兩長臂融合、短臂丟失的畸變是（）

（A.repB.ropC.iD.fraE.r

10.游離型21-三體形成的原因是（）

JA.卵子形成時21號染色體不分離B,卵裂異常C.授精異

常

D.染色體分離異常E.染色體重排

二.多單選題（共7道試題，共1413分）

1.染色體發(fā)生斷裂的誘因有（）

/A.紫外線VB.致畸藥物，C.致畸食物D.減數(shù)分裂姐妹染色體單體互換

E.雙莉健

2.嵌合體形成的機理有（）

A.授精異常，B.卵裂時染色體不分離，C.卵裂時染色體丟失/D.卵裂時染色體遲

溜E.卵裂時染色體復(fù)制異常

3.染色體畸變發(fā)生的原因有（）

/A.物理因素，B.化學(xué)因素C.J生物因素DJ遺傳因素?E.母親年

齡

4.rob常發(fā)生在（）組染色體之間。

7A.D/G?B.D/DC.D/FDVG/GE.G/F

5.染色體數(shù)目發(fā)生非整倍體變化的原因有（）

A.染色體插入，B.姐妹染色單的體不分離C.染色體丟失，D.同源染色體的不分

離E.染色體復(fù)制異常

6.某人染色體核型為46,XY,del⑴（pter-p21:）），則表明孰色體發(fā)生了（）

/A.缺失7B.斷裂C.易位D.倒位E.重復(fù)

7.染色體畸變中染色體斷裂的表示符號是（）

AV.:B.rC.insVD.（b）E.rcp

三.名詞解釋（共2道試題，共5分）

L嵌合體2.脆性部位

四.問答題：（共3道試題，共18分）

1.引起人類染色體畸變的原因有哪些？

2.形成多倍體的機理是什么？其臨床有哪些表現(xiàn)？

3.染色體易位有哪些類型？其異同點有哪些？其臨床表現(xiàn)有哪些？

第十一章單基因遺傳病

一、單選題（共15道試題，共15分）

La珠蛋白基因位于（）

A.llpl5.5/B.16pl3.3C.9p34D.12q24.2E.5p21

21珠蛋白基因位于（）

>/A.llpl5.5B.16pl3.3C.9p34D.12q24.2E.5p21

3.不能表達(dá)珠蛋白的基因是（）

A.aB.pC.rD.87E.0

4.鐮形細(xì)胞貧血是B基因三聯(lián)體（）突變

A.GAG—GCGB.GAG—GUGC.GTG—GAG/D.GAG—GTGE.GAG—GUG

5.Barts胎兒水腫癥的基因型為（）

A.aa/aaB.aa/a-C.a-/a-D.--/a-/E.--/--

6.標(biāo)準(zhǔn)型a地中海貧血的基因型為（）

A.aa/aaB.aa/a-/C.a-/a-D.--/a-E.--/--

7.HbH病的基因型為（）

A.aa/aaB.aa/a-C.a-/a-/D.--/a-E.--/--

8.引起鐮形細(xì)胞貧血是B基因突變的方式是（）

A.移碼突變B.同義突變VC.錯義突變D.無義突變E.終止密碼突變

9.屬珠蛋白的生成障礙性貧血的疾病是（）

/A.著色性干皮病B.自毀容雕合征C.半乳糖血癥D.白發(fā)病

E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

10.嵯病B缺S的凝血因子^（）

7A.IXB.IVC.VID.vmE.XI

11.因反饋抑制障礙引起的分子病是（）

A.鐮形細(xì)胞貧血?B.LNSC.血友病D.地中海貧血E.

不穩(wěn)定Hb病

12.血友病C的遺傳方式是（）

A.全Y遺傳/B.ARC.XDD.XRE.母系遺傳

13.Duchenne型肌醫(yī)院營養(yǎng)不良的遺傳方式由（）

A.全Y遺傳B.ARC.XDVD.XRE.AD

14.一對標(biāo)準(zhǔn)型a地中海貧血的夫婦（東南亞人）出生Barts胎兒水腫癥患兒的風(fēng)險為

（）

A.1/2/B.l/4C.l/8D.OE.1

15.具有慢性滲血癥狀的分子遺傳病是（）

A.PKUB.白發(fā)病VC.血磁D.自毀容貌綜合征E.

半?嫌血癥

二,多單選題（共10道試題，共20分）

1.人類正常的血紅蛋白有（）

/A.HbA?B.HbF?C.HbGowerID.HbA^

(E.HbPortland

2.人類正常的B珠蛋白基因有（）

/A.s?B.p?C.r，D.SE.6

3.人類正常的血紅蛋白肽鏈組成是（）

/A./B.?C.a2r2-JD.a28：..E邵：.

4.人類正常的血紅蛋白合成場地在（）

，人.肝B.腎，C.骨髓?D.卵黃囊

VE.脾

5.人類血紅蛋白在合成時具有（）

/A.時間性VB.空間性VC.比例性VDJII酹性

，E.特異性

6.異常血紅蛋白?。ǎ?/p>

（）A.鐮形細(xì)胞貧血B.HbH病/C.HbM病D.Barts胎兒水腫癥/E.不穩(wěn)

定Hb病

7.屬先天性代謝缺陷特性的是（）

/A.基因突變性/B.酶的活性改變性/C.物質(zhì)缺乏性4D.物質(zhì)累積性7E.

病癥多樣性

8.屬PKU發(fā)病機理關(guān)聯(lián)的是（）

/A.PHA基因突變/B.PHA酶活性降低/C.苯丙酮酸累積D.智力低下E.尿

臭酸味

9.a地中海貧血包括（）

/A.靜止型/B.標(biāo)準(zhǔn)型C,重型/D.HbH病/E.Barts胎兒水腫癥

10.0地中海貧血包括（）

A.HbsHbs7B.胎兒血紅蛋白持增癥C，重型D.HbH病/E.輕型

三.名詞解釋（共3道試題，共7.5分）

L分子病2.遺傳性酶病3.地中海貧血

四.問答題：（共3道試題，共18分）

1.引起HbsHbc的分子機理和疾病形成機理分別是什么？

2.形成PKU的機理是什么？其臨床有哪些表現(xiàn)？

3.產(chǎn)生Barts胎兒水腫癥的機理是什么？

第十二章多基因遺傳病

一、單選題（共5道試題，共5分）

1.下列哪項不是精神分裂癥的特征（）

A.缺乏自知力B.言行怪異C.聯(lián)想散漫D.意想倒錯/E.意識或智力障礙

2.糖尿病屬于（）

A.單基因遺傳病.多基因病C.線粒體遺傳病D.染色體病E.以上都不是

3.下列哪項不是2型DM的候選基因（）

A.KCNJ基因B.PPARG基因C.HNF4A基因D.ABCC8基因?

E.AIILA-DQB基因

4.哮喘的遺傳方式是（）

A.XD遺傳7B.多基因病C.線粒體遺傳病D.染色體病E.XR遺傳

5.研究表明關(guān)于哮喘相關(guān)的基因多集中在哪號染色體上（）?

,A.5qB.8pC.15qD.19qE.22q

二.多單選題（共3道試題，共6分）

1.目前研究表明與精神分裂癥發(fā)生有關(guān)的候選基因多見有（）

7A.KCNN3B.PPAR?C.5-HTR2A?D.HLA-A,?E.DRD3

2.目前研究發(fā)現(xiàn)糖尿病的遺傳方式有（）

A.常染色體顯性遺傳/B.多基因/C.線粒體遺傳病D.AR遺傳E.以上都不是

3.精神分裂癥發(fā)生的因素有（）

A.線粒體基因突變B.腫瘤?C.社會因素?D.遺傳因素

/E.環(huán)境因素

三.名詞解釋（共2道試題，共5分）

1.復(fù)雜性疾病2.關(guān)聯(lián)分析

四.問答題：（共2道試題，共12分）

1.簡述精神分裂癥的遺傳特點。

2.簡述糖尿病的遺傳特征。

第十三章線粒體遺傳病

一、單選題（共5道試題，共5分）

L常見的mtDNA大片段缺失往往涉及（）

/A.多個ATPase基因B.多個ND基因C.多個tRNA基因D.多種基因E以

上都不是

2..常見的mtDNA大片段重組方式是（）

/A.缺失B易位C.重復(fù)D.倒位E插入

3.通常指的線粒體遺傳病是指（）

A.線粒體功能障礙病/B.線粒體mtDNA突變病C.線粒體數(shù)目異常病

D,線粒體結(jié)構(gòu)異常病E.線粒體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常病

4.Leber視神經(jīng)病患者最常見的mtDNA突變類型是（）

A.G14459AB.G3460AC.T14484C-JD.G11778AE.G15257A

5.與年齡增加有關(guān)的mtDNA突變類型主要是（）

A.簡單缺失B.易位C.重復(fù)D.重組/E,基因組間交流缺陷

二.多單選題（共3道試題，共6分）

1.mtDNA突變類型包括（）

/A.缺失/B.點突變C.重復(fù)D.插入，EmtDNA數(shù)目減少

2.與線粒體功能障礙有關(guān)的疾病有（）

/A.腫瘤/B.帕金森病/C.糖尿病D,白發(fā)病E.苯丙酮尿癥

3.線粒體疾病隨歲年齡增加而漸進(jìn)行加重是因為（）

/A.線粒體基因突變累積"B,對能量需求力喳C.細(xì)胞增殖能力下

降D.mtDNA的修復(fù)能力下降，E.異質(zhì)性麟

4.下列哪些疾病屬于線粒體腦肌病（）

A.Leber視神經(jīng)病/B.帕金森病7C.MERRFD.KSS/E.Leigh綜合征

5.與衰老有關(guān)的線粒體異常包括（）

/A.缺失型mtDNA累積/B.氧自由基累積/C.組織中8-OH-dG含量增多

D.Coin基因整合于nDNA的c-myc基因內(nèi)/E.rRNA和mRNA合成比例失常

三.名詞解釋（共2道試題，共5分）

1.線粒體遺傳病2.前突變

四.問答題：（共1道試題，共6分）

mtDNA突變的主要類型及其遺傳學(xué)后果是什么？

第十四章染色體病

一、單選題（共15道試題，共15分）

L最常見的常染色體數(shù)目畸變綜合征是（）

A.Turner綜合征B.KIinefelter綜合征C.Edward綜合征/D.Down綜合征E.貓叫綜

合征

2.最常見的染色體結(jié)構(gòu)畸變綜合征是（）

A.單體綜合征/B.不穩(wěn)定綜合征C.三體綜合征D.部分單體綜合征E.貓叫綜合

征

3.核型檢查為45,X可診斷（）

A.貓叫綜合征B.Klinefelter綜合征C.Down綜合征D./Turner綜合征E.Edward綜

合征

4.Klinefelter綜合征染色體核型分析結(jié)果是（）

A.45,XB.47,XXX/C.47,XXYD.46,X,i（XP）E.46,far（x）Y

5.Turner綜合征染色質(zhì)檢查結(jié)果是（）

A.X(++)Y(++)B.X(+)Y(+)C.X(++)Y(+)D.X(+)Y(+

+)?E.XC-)Y(-)

6.某人染色體核型分析結(jié)果既有46,)0(又有47,XXY,則該人準(zhǔn)確地是()

A.兩性人B.性腺發(fā)育不全者C.陰陽人D.假兩性人/E.真兩性人

7.雙親表型正常，但在生育時形成多種不同核型的流產(chǎn)胚胎，該雙親最可能的發(fā)生染

色體畸變是()

/A.相互易位B.等臂C.環(huán)狀D.rob易位E.染色體中間缺失

8.雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是()

A.常染色體數(shù)目畸變B.常染色體數(shù)目畸變/C.常染色體基因突變

D.性染色體基因突變E染色體數(shù)目微缺失

9.46,XX男性病例可能是某條染色體上帶有()

A.p53B.Ras?/C.SRYD.MycE.DCR1

10.雙親之一為21/14易位，在生育時生下Down患兒成活個體的風(fēng)險是()

A.l/2VB.1/3C.l/4D.l/8E.3/4

11雙親之一為21/21易位，在生育時生下Down患兒風(fēng)險是()

A.l/2B.1/3C.l/4D.l/8/E.1

12.某患者的X染色體在Xq27.3處呈細(xì)絲樣連接，則該患者是()綜合征。

A.X染色體衍生B.X染色體重組/C.X染色體脆性D.染色體易位E.染色體斷裂

13.染色體核型制備時，要獲得大量的中期細(xì)胞，必須加入()

A.GiemasB.甲醇C,乙酸JD.秋水仙素E.BrdU

14.染色體核型制備時，最常用的染色試劑是()

?A.GiemasB.伊紅C.胰酶D硫堇E.熒光染料

15.NO.3染色體長臂2區(qū)3帶第2條亞帶缺失的核型簡式正確表示是()

A.del(3)q23.2B.3q23.2C.del(3)p23.2

7D.46,XX(XY),del(3)(q23.2)E.46,XX(XY),del(3)(qter-23.2：)

16.Down綜合征的手掌皮紋特征是（）

/A.通關(guān)手，atd角〉60°B.通關(guān)手，atd角＜60"C.猿猴手，atd角＞60°

D.變異手，atd角＜60°巳正常手，atd角＜60°

17.四輛曲勺判頻燈（）

A.X染色體B.Y染色體/C.生殖器官D.第二性征E.社會性別

18.真假兩肘勺判斷取決于（）

A.X染色體B.Y染色體C.生殖器官D.第二性征/E.性腺種類

19.47,XYY形成機理是（）

A.減數(shù)分裂第一次卵子XX不分離B.減數(shù)分裂卵子第二次XX不分離

C.減數(shù)分裂精子第一次XY不分離?D.減數(shù)分裂精子第二次YY不分

離E.授精卵卵裂時XY不分離

20.46,XY/69,XXY患者是（）

A.同源嵌合體VB.異源嵌合體C.多倍體D,非整倍體E.以上都不

是

二.多單選題（共10道試題，共20分）

1.可能形成Klinefelter綜合征的是（）

A.47,XXX/B.47,XXY/C.47,XXY/46,XYD.47,XYY/E.48,XXXY

2.可能形成Turne綜合征的是（）

/A.45,X/B.45,X/47,XXX/C.45,X/46,XX/D.46,X,i（XP）/E.

46,X,del（Xp）

3.常染色體病常見的臨床問題是（）

/A.習(xí)慣性自然流產(chǎn)/B.器官多發(fā)畸形/C.智力障礙D.性征異常/E.發(fā)育遲緩

4.屬染色體病攜帶者的是（）

，A.14與21發(fā)生rob易位者7B.染色體發(fā)生斷裂者/C.染色體發(fā)生相互易位者

D.染色體斷裂缺失者/巳嵌合體無癥狀者

5.孕婦進(jìn)行唐氏篩查時要考慮（）

/A.孕婦年齡B4.孕周期C/.孕婦體重DJ血清相關(guān)蛋

白E./HcGG含量

6.Down綜合征的遺傳類型有（）

/A.游離型/B.易位型C.缺失型/D.嵌合體型E.變異型

7.以下有必要做產(chǎn)前診斷的孕婦是（）

AV有過多次習(xí)慣性自然流產(chǎn)史BV生過Down患兒CV本次懷孕唐氏篩查高危風(fēng)

險/D.該對夫婦有染色體相互易位者，E.該對夫婦中存在染色體rob易位者

8.21號染色體上與智力相關(guān)的基因是（）

/A.DSCAM基因/B.DSCR1基因/C.ADNP基因D.COL6Al基因E.KCNE-

2基因

9.兩性人形成的機理有（）

A/.性染色體異常/B.基因突變C.物理因素，D.藥物因素E.生物因素

10.屬于性染色體病的是（）

/A.Turner綜合征/B.Klinefelter綜合征，C.超雌/D,脆性X綜合征

E.Patau綜合征

三.名詞解釋（共4道試題，共10分）

1.嵌合體2.rob易位3.rep易位4.脆性部位

四.問答題：（共3道試題，共18分）

1.Klinefelter綜合征形成機理是什么？

2.Turne綜合征患者的臨床類型有哪些？該患者的主要臨床表現(xiàn)有哪些?

3.簡述兩性人形成的機理。

五.分析綜合題：（共3道試題，共18分）

1.對生育Down患兒的夫婦再生時提供正確遺傳優(yōu)生咨詢。

2.如何對放開第二胎政策后的高齡夫婦提供遺傳優(yōu)生指導(dǎo)？

第十五章免疫缺陷（本次不考）

一、單選題（共8道試題，共8分）

1.決定個體為分泌型AB。抗原者的基因型是（）

A.i/iB.IB/IBC.Se/seD.se/seEIA/IB

2.孟買型個體的產(chǎn)生是因為（）基因為無效基因

A.iB.IBC.SeD.HEIA

3.Rh血型的特點是（）

A.無天然抗體B.具有天然抗體C.具有8種抗體D.具有3種抗體E.有3個編碼基因

4.HUX-A、HLA-B和HLA-C編碼一類抗原的重鏈，而輕鏈則是由（）編碼

A.HLA-EB.HLA-FC.