2019高中生物第5章第3節(jié)人類遺傳病教案新人教版必修2

人類遺傳病

讀教材填要點(diǎn)練雙基夯基礎(chǔ)

自主填一填，理清本節(jié)主干知識(shí)

???????SHEJ11------------------------------------------

一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型

1.概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。

2.類型

類型概念實(shí)例

多指、并指、色盲、白化病、苯

單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病

丙酮尿癥

受兩對(duì)以上等位基因控制的人類

多基因遺傳病原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病

遺傳病

染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病21三體綜合征

二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

1.手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

2.意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

3.遺傳咨詢的內(nèi)容、步驟及產(chǎn)前診斷

時(shí)間胎兒出生前

羊水檢查、B超檢查、孕婦

、血細(xì)胞檢查及基因診斷

,確定胎兒是否患有遺傳病

、或先天性疾病一

三、人類基因組計(jì)劃(HGP)

1.內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖。

2.目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。

3.意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系，對(duì)人類疾病的診

治和預(yù)防具有重要意義。

4.結(jié)果：人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬(wàn)?2.5萬(wàn)

±o

嘗試做一做，發(fā)現(xiàn)預(yù)習(xí)中的薄弱環(huán)節(jié)

???????SHEJ12------------------------------------------

一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型

1.仔細(xì)閱讀教材P90內(nèi)容，分析判斷下列說(shuō)法是否正確，并說(shuō)明理由。

(1)單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的疾病，多基因遺傳病是由兩個(gè)以上的基因控制的

疾病。

提示：錯(cuò)誤。單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病；多基因遺傳病是由兩對(duì)以

上的等位基因控制的人類遺傳病。

(2)單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病均遵循孟德?tīng)栠z傳定律。

提示：錯(cuò)誤。只有單基因遺傳病遵循孟德?tīng)栠z傳定律。

2.觀察教材P91圖5—12、5-13,結(jié)合圖左側(cè)文字內(nèi)容，分析下列圖示，回答下列問(wèn)

題：

21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生

受精作用后導(dǎo)致的。如圖是卵細(xì)胞形成過(guò)程：

(1)根據(jù)圖示①，分析21三體綜合征形成的原因。

提示：減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離，產(chǎn)生異常的次級(jí)卵母細(xì)胞，進(jìn)而形成了

含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。

(2)根據(jù)圖示②過(guò)程，會(huì)導(dǎo)致21三體綜合征形成嗎？分析原因。

提示：會(huì)。減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了

含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。

(3)除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外,若精子異常會(huì)導(dǎo)致該遺傳病發(fā)生嗎？分析

原因。

提示：會(huì)。也可能是由于精子形成過(guò)程中減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)

第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極形成的精子異常導(dǎo)致的。

(4)21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子

的概率是多少？

提示：能，概率為l/2o21三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞一半含一條21號(hào)染色體(正

常)，一半含兩條21號(hào)染色體(不正常)。

3.調(diào)查人類遺傳病的方法：

資料1：廣西是我國(guó)地中海貧血發(fā)病率最高的省區(qū)，地中海貧血患病率為2.43%。

資料2：”著色性干皮病”是一種罕見(jiàn)的先天性隱性遺傳病。由于患者體內(nèi)缺少一種酶,

對(duì)于紫外線照曬人體后形成的DNA損傷缺乏修復(fù)能力。隨著紫外線曬傷的積累，極易引發(fā)嚴(yán)

重的皮膚癌變。

⑴資料1中的數(shù)據(jù)是怎樣獲得的？

提示：在廣西省內(nèi)隨機(jī)地抽取人群樣本，進(jìn)行該遺傳病的統(tǒng)計(jì)，利用下列公式計(jì)算得出。

遺傳病患病人數(shù)

遺傳病的發(fā)病率=X100%

被調(diào)查的總?cè)藬?shù)

(2)“著色性干皮病”對(duì)人危害很大，若你參與該遺傳病的遺傳方式的調(diào)查，回答下列

問(wèn)題：

①怎樣選取調(diào)查的樣本？

提示：在患有該遺傳病的家族中進(jìn)行調(diào)查。

②在調(diào)查的基礎(chǔ)上，怎樣確定該遺傳病的遺傳方式？

提示：根據(jù)調(diào)查結(jié)果，繪制遺傳系譜圖，分析遺傳方式。

二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防、人類基因組計(jì)劃

1.閱讀教材P92相關(guān)內(nèi)容，結(jié)合下列材料分析回答下列問(wèn)題：

有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，

妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。

(1)若丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？

提示：需要。因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時(shí)，男性胎兒可能

是患者O

(2)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？

提示：女性。女患者與正常男性結(jié)婚時(shí)，所有的女性胎兒都含有來(lái)自父親X染色體上的

正常顯性基因。

2.果蠅體細(xì)胞中含有8條染色體，其性別決定是XY型；水稻是雌雄同體的重要糧食作

物，二倍體水稻體細(xì)胞有24條染色體。

分析上述材料，思考下列問(wèn)題：

(1)果蠅的基因組中有多少條染色體？其染色體組中有幾條染色體？

提示：基因組中有5條；染色體組中有4條。

(2)水稻的基因組中有幾條染色體？與其染色體組有什么關(guān)系？

提示：12條。水稻細(xì)胞中無(wú)性染色體，故基因組中染色體數(shù)與染色體組中的染色體數(shù)

一樣，均為體細(xì)胞染色體數(shù)的一半。

3.判斷正誤

(1)開(kāi)展遺傳病的監(jiān)測(cè)，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(6

(2)人類基因組測(cè)序是測(cè)定人的46條染色體中的一半，即23條染色體的堿基序列。

(X)

1NGS1I1KETANGYIDIANTONG

重難點(diǎn)撥，認(rèn)知無(wú)死角

TONGMODLLN

1.單基因遺傳病的分類比較

男女患

類型遺傳特點(diǎn)實(shí)例

病概率

多指、并指、軟骨

顯性遺傳相等連續(xù)遺傳

發(fā)育不全

常染白化病、鐮刀型

色體細(xì)胞貧血癥、先

隱性遺傳相等隔代遺傳

天性聾啞、苯丙

酮尿癥

抗維生素D佝

伴X顯性遺傳女性〉男性連續(xù)遺傳

染色僂病

體隱性遺傳女性〈男性隔代遺傳色盲、血友病

伴Y染色只有男性外耳道

連續(xù)遺傳

體遺傳患者多毛癥

2.調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較

項(xiàng)目調(diào)杳對(duì)象

注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析

調(diào)杳內(nèi)表、及范圍

考慮年齡、

廣大人群性別等因患病人數(shù)X1on54

遺傳病發(fā)病率被調(diào)查總?cè)藬?shù)為

隨機(jī)抽樣素，群體足

夠大

正常情況與分析基因顯隱性及

遺傳方式患者家系

患病情況所在染色體的類型

3.多基因遺傳病的特點(diǎn)

(1)有家族聚集傾向，群體中發(fā)病率較高。

(2)易受環(huán)境的影響。人類遺傳病是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。

(3)多基因通常不存在顯隱性關(guān)系，它們的行為一般不遵循孟德?tīng)栠z傳定律。

N配高考、典例導(dǎo)航，備考有方向

???????TOAGGAOKAO----------------------------------------------------------------------------------------

［例I］［雙選］(廣東高考)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ?/p>

色體上，結(jié)合下表信息可預(yù)測(cè)，圖中n3和11“所生子女是()

BBBbbb

男非禿頂禿頂禿頂

女非禿頂非禿頂禿頂

I~物?禿頂色覺(jué)正常女

112%非禿頂紅綠色盲男

nO非禿頂色覺(jué)正常女

A.非禿頂色盲兒子的概率為1/4

B.非禿頂色盲女兒的概率為1/8

C.禿頂色盲兒子的概率為1/8

D.禿頂色盲女兒的概率為0

［研析］本題以遺傳系譜圖、表格為信息載體，考查單基因遺傳病的分析及相關(guān)概率計(jì)

算。具體解題過(guò)程如下：

［審］——關(guān)鍵信息

①題干文字信息：紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳，禿頂是常染色體遺傳。

②表格信息一一禿頂、非禿頂在男女性別中表現(xiàn)情況不同。

③遺傳系譜圖信息：L的基因型為bbXV,L的基因型為BBXY的基因型為BbXK

山的基因型為BBX*Y。

［判］——研判選項(xiàng)

II3和H4婚配,所生子女中,非禿頂色盲兒子(BBX'Y)的概率為1/2(BB)X1/4(XaY)=1/8；

非禿頂色盲女兒(B_xax")的概率為l(B_)Xl/4(XV)=l/4；禿頂色盲兒子(BbX*Y)的概率為

l/2(Bb)Xl/4(XaY)=l/8；禿頂色盲女兒(bbXX)的概率為O(bb)X1/4(XV)=0。

［答案］CD

“十字相乘法”求解兩種單基因遺傳病的患病概率

I患甲病概率」不患甲病固率

I患乙病概率,］不患乙病概率

①只患甲病的概率m—mn或勿(1一力

②只患乙病的概率n—mn或〃(1一血

③同患兩種病的概率mn

④不患病概率(1一向(1—77)

以上規(guī)律可利用下述模型表示:

［例2］某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究XX病的遺傳方式”為

子課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()

A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查

B.研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查

C.研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查

D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查

［解析］貓叫綜合征是染色體異常遺傳??；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳??；而艾滋

病屬于傳染??；色盲是單基因遺傳病，比較適合進(jìn)行遺傳方式的調(diào)查；而作為多基因遺傳病

和染色體異常遺傳病來(lái)說(shuō)規(guī)律難以掌握，所以不用于遺傳方式的調(diào)查。

［答案］D

［課堂歸納］

［網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建］

填充：①單基因②多基因③監(jiān)測(cè)和預(yù)防④人類基因組

［關(guān)鍵語(yǔ)句］

1.人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。

2.人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。

3.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段。

4.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進(jìn)行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中

進(jìn)行。

5.人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信

息。

6.人類基因組計(jì)劃要測(cè)定人體內(nèi)24條染色體上DNA的全部序列。

即時(shí)體驗(yàn)，當(dāng)堂鞏固所學(xué)

???????KETANGLIAN--------------------------------------------------------------------------------

知識(shí)點(diǎn)一、人類遺傳病的類型、特點(diǎn)及調(diào)查

1.下列哪種人類疾病的傳遞符合孟德?tīng)栠z傳定律（）

A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病

C.傳染病D.染色體異常遺傳病

解析：選A孟德?tīng)柕倪z傳定律研究的是一對(duì)或多對(duì)等位基因控制的相對(duì)性狀的傳遞規(guī)

律，而且每一對(duì)相對(duì)性狀都是由一對(duì)或主要由一對(duì)等位基因控制的；而多基因遺傳病是由多

對(duì)等位基因控制的遺傳病，各對(duì)基因單獨(dú)作用微小，不符合孟德?tīng)栠z傳定律；傳染病是由病

原體引起的疾病,與遺傳無(wú)關(guān);染色體異常遺傳病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的改變引起的遺傳病，

也不符合孟德?tīng)栠z傳定律。

2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()

①一個(gè)家庭僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病

②一個(gè)家庭幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病

③攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定會(huì)患遺傳病

④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定不會(huì)患遺傳病

A.①②B.③④C,①②③D.①②③④

解析：選D人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。一個(gè)家族僅一

代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病也可能是遺傳病；一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病不一定是遺傳病，

也可能是環(huán)境、營(yíng)養(yǎng)等因素造成的；攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如攜帶白化

病基因的基因型為Aa的人并不患病；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色

體異常遺傳病等。

3.在下列人類的生殖細(xì)胞中，兩者結(jié)合能產(chǎn)生先天性愚型的組合是()

①23+X②22+X③21+Y④22+Y

A.①③B.②③C.①④D.②④

解析：選C先天性愚型又叫21三體綜合征，是指患者的體內(nèi)比正常人多了1條21號(hào)

染色體。其可能由正常的卵細(xì)胞(22+X)和異常的精子(23+X或23+Y)受精形成，也可能是

異常的卵細(xì)胞(23+X)和正常的精子(22+X或22+Y)受精形成，此處只有組合①④符合。

4.下列人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，正確的順序是()

①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)

②匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析

③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)

④分多個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)

A.①③②④B.③①④②C.①③④②D.①④③②

解析：選C本題考查研究性課題一一人類遺傳病的調(diào)查。人類遺傳病的調(diào)查步驟：確

定要調(diào)查的遺傳病一設(shè)計(jì)記錄表格一分組調(diào)查一匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析。

知識(shí)點(diǎn)二、單基因遺傳病相關(guān)概率分析

5.人類血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，

生下一個(gè)既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們?cè)偕粋€(gè)女孩，表現(xiàn)正常的概率是

()

A.9/16B.3/4C.3/16D.1/4

解析：選B血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病，苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病。

患血友病和苯丙酮尿癥男孩的基因型為bbX”，其父母的基因型分別是BbX“Y和BbX“Xb。對(duì)血

友病而言，生女孩一定是正常的，即正常的概率為1;對(duì)苯丙酮尿癥而言，正常的概率為3/4,

所以都正常的概率為3/4o

知識(shí)點(diǎn)三、人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

6.我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（）

A.近親婚配其后代必患遺傳病

B.近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增加

C.人類的疾病都是由隱性基因控制的

D.近親婚配其后代必然有伴性遺傳病

解析：選B從遺傳學(xué)角度來(lái)說(shuō)，每個(gè)正常人身上可能攜帶幾個(gè)甚至十幾個(gè)有害基因,

近親結(jié)婚后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增加。

7.請(qǐng)根據(jù)下面的示意圖，回答問(wèn)題：

（1）請(qǐng)寫(xiě)出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱；A,B,C0

⑵該圖解是示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是

⑶若胎兒患有多基因遺傳病，（選填“能”或“不能”）在光鏡下觀察到致病

基因；該類遺傳病的特點(diǎn)是：在群體中發(fā)病率較，常表現(xiàn)出________，易受

的影響。

（4）如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組

成為XX,是否需要終止妊娠？。理由是o

解析：（1）、（2）產(chǎn)前診斷的主要檢測(cè)手段有羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查及基

因診斷等，目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，圖示為羊水檢查，A為子宮，

B為羊水，C為胎兒細(xì)胞。（3）多基因遺傳病屬于分子水平的疾病，在光學(xué)顯微鏡下不可見(jiàn)。

多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境的影響。（4）伴X染

色體顯性遺傳病，父方的顯性致病基因肯定傳給女兒，女兒（XX）患病，因此要終止妊娠。

答案：（1）子宮羊水胎兒細(xì)胞（2）羊水檢查確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天

性疾?。?）不能高家族聚集現(xiàn)象環(huán)境（4）是父親的X染色體一定傳遞給女兒，女

兒一定患有該遺傳病

曾互箍=活頁(yè)檢測(cè)，限時(shí)達(dá)標(biāo)沖關(guān)

???????KEXIALIAN-------------------------------------------------------------------------------

（時(shí)間：30分鐘；滿分：50分）

一、選擇題（每小題2分，共20分）

1.在性狀的傳遞過(guò)程中，呈現(xiàn)隔代遺傳且男性患者多于女性患者的遺傳病是（）

A.多指

B.血友病

C.白化病

D.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征

解析：選B多指和白化病都是常染色體遺傳病，與性別無(wú)關(guān)；血友病是伴X染色體隱

性遺傳病，在男性中發(fā)病率高；先天性睪丸發(fā)育不全綜合征是男性才患的疾病。

2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中正確的是（）

A.先天性心臟病都是遺傳病

B.單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病

C.人類基因組測(cè)序是測(cè)定人的46條染色體中的一半，即23條染色體的堿基序列

D.多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上等位基因控制的人類遺傳病

解析：選D先天性疾病不一定是遺傳病，控制生物性狀的基因在生物體內(nèi)往往成對(duì)存

在，因此單基因遺傳病應(yīng)是由1對(duì)等位基因引起的遺傳病，多基因遺傳病則是由兩對(duì)以上等

位基因控制的疾病，人類基因組測(cè)序是測(cè)定人的22條常染色體和2條性染色體的堿基序列。

3.幸福的家庭都不希望降生一個(gè)有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列敘述

正確的是（）

A.基因診斷可以用來(lái)確定胎兒是否患有貓叫綜合征

B.用酪氨酸酶能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷

C.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段

D.禁止近親結(jié)婚主要是為了減少隱性遺傳病的發(fā)生

解析：選D貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病，用基因診斷不能檢測(cè)，通過(guò)羊水細(xì)

胞染色體檢查即可確定；酪氨酸酶不能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷；產(chǎn)前診斷的檢測(cè)手段除了羊

水檢查外，還有B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。

4.人類中有一種性別畸形XYY個(gè)體，外貌男性，有的智力差，有的智力高于一般人。

據(jù)說(shuō)這種人常有反社會(huì)行為，富攻擊性，在犯人中的比例高于正常人群，但無(wú)定論。有生育

能力，假如有一個(gè)XYY男性與一正常女性結(jié)婚，下列判斷正確的是（）

A.該男性產(chǎn)生的精子有X、Y和XY三種類型

B.所生育的后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/2

C.所生育的后代中出現(xiàn)性別畸形的概率為1/2

D.所生育的后代智力都低于一般人

解析：選C該男性產(chǎn)生X、YY、XY、Y四種類型的精子，分別占1/6、1/6、2/6、2/6；

后代出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/6；后代中出現(xiàn)性別畸形的概率為1/2；后代智力有的低于一

般人，有的高于一般人，有的跟一般人相同。

5.（新課標(biāo)全國(guó)卷I）如圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖（深色代表的個(gè)體

是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體）。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第

IV代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率為1/48,那么，得出此概率值需要的

限定條件是（）

A.I-2和I-4必須是純合子

B.n—1、m—1和ni—4必須是純合子

C.11一2、II—3、III—2和III—3必須是雜合子

D.11—4、11—5、IV—1和IV—2必須是雜合子

解析：選B假設(shè)致病基因?yàn)閍,由題意可知，II一2、II—3、II—4的基因型都為Aa,

ni-3的基因型為AA（占1/3）或Aa（占2/3）,1/48可分解為1/4X1/4X1/3,IV—1是雜合

子的概率需為1/2義1/2=1/4,W—2是雜合子的概率需為2/3Xl/2=l/3,若要滿足以上

條件，則ii—1、m—1和m—4必須是純合子。

6.下面所示的4個(gè)家系中，帶陰影的為遺傳病患者，白色表現(xiàn)正常。下列敘述不正確

的是（）

OTO叫。D-Te『0口正吊男性

E。患病女性

甲乙丙丁

A.可能是色盲遺傳的家系是甲、乙、丙、丁

B.肯定不是抗維生素D佝僂?。ò閄染色體顯性遺傳）遺傳的家系是甲、乙

C.家系甲中，這對(duì)夫婦再生一患病孩子的概率為1/4

D.家系丙中，女兒不一定是雜合子

解析：選A色盲是伴X染色體隱性遺傳，特點(diǎn)是母患子必患，所以丁一定不能表示色

盲?？咕S生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳，所以甲、乙肯定不是抗維生素D佝僂病遺傳。

家系甲中，該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳，也有可能是伴X染色體隱性遺傳，不管是

哪種遺傳病，這對(duì)夫婦再生一患病孩子的概率都為1/4。家系丙中，該遺傳病有可能是常染

色體隱性遺傳或常染色體顯性遺傳，也有可能是伴X染色體隱性遺傳或伴X染色體顯性遺傳,

所以家系丙中，女兒有可能是純合子，也有可能是雜合子。

7.如圖為各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）

患

病

個(gè)

體染色體異多基因

數(shù)常遺傳病遺傳病

量單基因

遺傳病

出生青春期成年

A.新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因遺傳病和多基因遺傳病

B.各種遺傳病在青春期的患病率很低

C.成人很少新發(fā)染色體異常遺傳病，但成人的單基因遺傳病比青春期發(fā)病率高，而多

基因遺傳病發(fā)病率低

D.各種病的個(gè)體易患性都有差異

解析：選C從圖中不難看出成人的單基因遺傳病比青春期發(fā)病率高，更顯著的是多基

因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加而快速上升。

8.下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）

A.人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列

B.遺傳咨詢包括推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率

C.家系分析法是人類遺傳病研究最基本的方法

D.21三體綜合征發(fā)生的根本原因是減數(shù)第一次分裂同源染色體未分開(kāi)

解析:選D21三體綜合征的發(fā)生原因是在減數(shù)第一次分裂同源染色體未分開(kāi)或在減數(shù)

第二次分裂中染色單體分開(kāi)后，沒(méi)有分配到兩個(gè)子細(xì)胞中。

9.某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引

起的方法不包括（）

A.對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究

B.對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析

C.對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析

D.對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析

解析：選CA項(xiàng)中是對(duì)基因組進(jìn)行研究，緊扣了遺傳因素這一要點(diǎn)，故其敘述符合研

究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型

相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的，故B項(xiàng)中

通過(guò)研究雙胞胎是否共同發(fā)病，來(lái)判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)；C項(xiàng)中調(diào)查患者的

血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因

素；D項(xiàng)中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個(gè)人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該

病是否是遺傳物質(zhì)引起的。

10.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是（）

選項(xiàng)遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)

抗維生素D伴X染色體選擇

AX?XaXXAY

佝僂病顯性遺傳生男孩

伴X染色體選擇

B紅綠色盲xbxbXXBy

隱性遺傳生女孩

常染色體選擇

C白化病AaXAa

隱性遺傳生女孩

常染色體產(chǎn)前基

D并指TtXtt

顯性遺傳因診斷

解析：選C抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳，女正父兒皆正，男病母女皆??；

紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳，女病父兒皆病，男正母女皆正；白化病為常染色體隱性遺

傳，后代性狀表現(xiàn)與性別無(wú)關(guān)；并指為常染色體顯性遺傳，后代性狀表現(xiàn)與性別無(wú)關(guān)。常染

色體遺傳病患者生育時(shí)要進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。

二、非選擇題（共30分）

11.（10分）克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病。現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦

生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請(qǐng)回答：

（1）畫(huà)出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型（色盲等位基因以B和b表示）。

（2）導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的（選填“父親”或“母親”）的生

殖細(xì)胞在進(jìn)行分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。

（3）假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克

氏綜合征患者？（選填"會(huì)”或“不會(huì)”）。②他們的孩子患色盲的可能性是多大？

（4）基因組信息對(duì)于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)條

染色體的堿基序列。

解析：（1）要較為規(guī)范地畫(huà)出遺傳系譜圖，準(zhǔn)確地寫(xiě)出親子代的基因型。表現(xiàn)型正常的

夫婦生出患色盲的男孩，只能是其母親為致病基因的攜帶者，基因型為XBX）（2）在減數(shù)第

二次分裂時(shí)染色體未分離，形成了基因型為Xi'的配子。（3）如果題中的夫婦染色體不分離

只發(fā)生在體細(xì)胞中，則不會(huì)導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征患者，但可能患色盲，因?yàn)榉驄D雙方

的基因型分別為XBY、XBXb,他們的孩子（注意：不是男孩）患色盲的概率為1/4。（4）人類基

因組測(cè)序應(yīng)測(cè)24條染色體的堿基序列，即22條常染色體+X染色體+Y染色體。

答案：⑴如圖

XBYXBXb

父親口―—O母親

■XbXbY

兒子

（2）母親減數(shù)（3）①不會(huì)②1/4（4）24

12.（10分）人類白化病和苯丙酮尿癥是代謝引起的疾病。白化病患者皮膚缺乏黑色素;

苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙酮酸大量從尿液中排出。如甲圖表示苯丙氨酸在人體內(nèi)的代謝,

乙圖為某家系苯丙酮尿癥的遺傳圖譜，該病受一對(duì)等位基因R、r控制。請(qǐng)據(jù)圖回答有關(guān)問(wèn)

題：

|基因可|食物蛋白質(zhì)||基因1|基因可

1AliI

1trx

「苯丙酮酸卜轉(zhuǎn)移酶|苯丙氨酸］羥化度?|酪氨酸|酪氨酸吼|黑色素|

nI~_~o

345|678

扇I酪氨酸脛化醒.回麗in□?宓

91011

甲

乙

（1）分析甲圖可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因_______發(fā)生突變所致,

苯丙酮尿癥是由于基因_______發(fā)生突變所致。

（2）分析乙圖可知，苯丙酮尿癥是由_______染色體上的性基因控制的。

（3）乙圖中Hs、1底的基因型分別為、o

（4）乙圖中IIL。是患病女孩的概率是o請(qǐng)用雌雄配子交叉法表示出此遺傳圖解。

解析：（1）白化病是因?yàn)槔野彼釠](méi)有轉(zhuǎn)化成黑色素所致，根本原因是基因3發(fā)生突變，

不能合成酪氨酸酶。苯丙酮尿癥是由于基因2突變，苯丙氨酸不能正常代謝產(chǎn)生酪氨酸，而

是通過(guò)苯丙氨酸轉(zhuǎn)移酶形成大量苯丙酮酸所致。（2）根據(jù)系譜圖，I1、葭無(wú)病而IL、II7

有病，說(shuō)明該病是隱性基因控制的疾病。因H?（女）父親正常，可推知該致病基因不位于X

染色體上。（3）根據(jù)系譜圖可以判斷1卜L個(gè)體的基因型是Rr,貝ML無(wú)病的基因型可能是

RR或Rr。因?yàn)閒fln為患者，基因型為rr,所以IIs必然含有致病基因，同時(shí)，小未患病，

所以HB是攜帶者，基因型為Rr。（4）II5的基因型為RR（1/3）或Rr（2/3）,He基因型為rr,

如果子代患病則H5必須為Rr（2/3）,所以患病概率為2/3Xl/2=l/3,又因是女孩，所以患

病概率是l/6o

答案：（1）32⑵常隱⑶RR或RrRr

(4)1/6如圖

p正常（nj患病（血）

Rrrr

而辛*\1

r><i

FRrrr

正?；疾?/p>

13.（10分）生物研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)

現(xiàn)：甲種遺傳病（簡(jiǎn)稱甲?。┰诨加性摬〉募易逯邪l(fā)病率較高，往往是代代相傳；乙種遺傳病

（簡(jiǎn)稱乙?。┑陌l(fā)病率較低。以下是甲病和乙病在該地區(qū)萬(wàn)人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表（假定甲、乙

病均由核基因控制）。

有甲病、無(wú)甲病、有甲病、無(wú)甲病、

無(wú)乙病有乙病有乙病無(wú)乙病

男性27915064465

女性2811624701

請(qǐng)根據(jù)所給的材料和所學(xué)的知識(shí)回答:

⑴控制甲病的基因最可能位于控制乙病的基因最可能位于

,主要理由是O

（2）如圖是該小組同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的上述兩種遺傳病的家族系譜圖。其中甲病與正常

為一對(duì)相對(duì)性狀，顯性基因用A表示，隱性基因用a表示；乙病與正常為一對(duì)相對(duì)性狀，顯

性基因用B表示，隱性基因用b表示。請(qǐng)根據(jù)家族系譜圖回答下列問(wèn)題：

13

n桌H口。正常男女

?T?旨昌患甲病男女

陽(yáng)f—?—o□o患乙病男女

IV9?nio

①I(mǎi)IL。的基因型為。

②如果IV”是男孩，則該男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為,只患甲病的概率為

解析：（D甲病男女患病概率基本相同，基因最可能位于常染色體上；乙病男性患者明

顯多于女性患者，致病基因最可能位于X染色體上。（2）由題意可知甲病為常染色體顯性遺

傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病,貝肛的基因型為aaXB^或aaX^b,1幾的基因型為AaXBY。

IIL。與IIL婚配，后代表現(xiàn)如下：甲病患者1/2,甲病正常1/2；男性乙病患者1/4,男性乙

病正常3/4,因此Wu同時(shí)患甲病和乙病的概率為l/2Xl/4=l/8,只患甲病的概率為

l/2X3/4=3/8?

答案：（1）常染色體上X染色體上甲病男女患者人數(shù)基本相同，乙病男性患者明顯

多于女性患者（2）①aaXBxB或aaXN②1/8

3/8

號(hào)題解嘏三、以人類遺傳病為主線，串聯(lián)遺傳規(guī)律與伴性遺傳

［知識(shí)歸納整合］

［構(gòu)建聯(lián)系］

［主干梳理］

1.遺傳病的類型及遺傳特點(diǎn)

是否遵循

遺傳病類型遺傳特點(diǎn)診斷方法

遺傳定律

常染色體顯男女患病概率

性遺傳病相等、連續(xù)遺傳

遺傳咨詢、

常染色體隱男女患病概率

產(chǎn)前診斷

單基性遺傳病相等、隔代遺傳遵循孟德

基因診斯、

因遺爾遺傳定

性別檢測(cè)

傳病伴X顯性遺女患者多于男律

伴性遺傳

傳病患者、連續(xù)遺傳

病

伴X隱性遺男患者多于女

傳病患者、交又遺傳

常有家族聚

遺傳咨詢、

多基因遺傳病集現(xiàn)象、易受

基因檢測(cè)

環(huán)境影響X

結(jié)構(gòu)異常

染色體片不遵循孟德產(chǎn)前診斷（染

色體數(shù)目、結(jié)

常遺傳病爾遺傳定律

數(shù)目異常構(gòu)檢測(cè)）

2.遺傳病類型的判斷方法

確定是否為伴Y染色體遺傳病，即莖

.伴Y染色體遺傳

同是否“父病子全病”，無(wú)女性患者

是最大可能為

,__________,確定是否為伴X一?伴X隱性

?I"無(wú)中生有'卜為隱性一遺傳病,即女患工一定為常染

判1----------1者的父子都病

色體隱性

斷

顯確定是否為伴x|a*4展靜

一上有中生無(wú)”1—為顯性一遺傳病，即男患木…

隱1-----------'者的母、女都病王二足為霞染

性色體隱性

，|連續(xù)遺傳I-［1和

T不能判斷顯麗假設(shè)

'I隔代遺傳I一面］

遺傳方式

患者男女比例相當(dāng)|一常染色體遺傳

7T患者男多于女或女多于男I一伴性遺傳

［強(qiáng)化針對(duì)訓(xùn)練］

1.如表所示是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，其中錯(cuò)誤的是（）

選項(xiàng)遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)

A抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳XYXXAY選擇生男孩

B紅綠色盲癥伴X染色體隱性遺傳XbXbXXBY選擇生女孩

C白化病常染色體隱性遺傳AaXAa選擇生女孩

D并指癥常染色體顯性遺傳TtXtt產(chǎn)前基因診斷

解析：選C抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為xax\XAY,

后代中女兒全為患者，而兒子全部正常，因此選擇生男孩；紅綠色盲癥為伴X染色體隱性遺

傳病，夫妻基因型為xbxMXBY,則后代中兒子全為患者，而女兒為攜帶者，表現(xiàn)型正常，因

此選擇生女兒；白化病為常染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為Aa、Aa,后代中兒子與女兒

的患病概率相同，不能通過(guò)性別來(lái)確定胎兒是否正常；并指癥為常染色體顯性遺傳病，夫妻

基因型為T(mén)t、tt,后代中兒子與女兒的患病概率相同，因此可通過(guò)產(chǎn)前基因診斷確定胎兒

是否正常。

2.人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列（STR,一段核音酸序列）可作為遺傳標(biāo)記對(duì)21

三體綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為+

+一,其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+—,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為一一。據(jù)此所作判斷

正確的是（）

A.該患兒致病基因來(lái)自父親

B.卵細(xì)胞21號(hào)染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒

C.精子21號(hào)染色體有2條而產(chǎn)生了該患兒

D.該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50%

解析：選C21三體綜合征是染色體數(shù)目異常病，題干中給出的標(biāo)記基因，不是致病基

因，由于患兒遺傳標(biāo)記的基因型為++—,其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+—,母親該遺傳

標(biāo)記的基因型為一一，所以其致病原因是父親產(chǎn)生的精子21號(hào)染色體有2條，該患兒母親

再生一個(gè)21三體綜合征孩子的概率不能確定。

3.人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。分析下面遺傳系譜圖，不

能得到的結(jié)論是（）

正常男、女□O

甲病男、女自三

乙病男、女皿?

兩病皆患男、女鹿?

12345

注：II4無(wú)致病基因，