人教版生物必修二同步學典：5-3人類遺傳病含答案

高中生物必修二③密碼子起始密碼：AUG、GUG（64個）終止密碼：UAA、UAG、UGA注：決定氨基酸的密碼子有61個，終止密碼不編碼氨基酸。第2節(jié)基因?qū)π誀畹目刂浦行姆▌t及其發(fā)展二、基因控制性狀的方式：（1）間接控制：通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物的性狀；如白化病等。（2）直接控制：通過控制蛋白質(zhì)結構直接控制生物的性狀。如囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血等。注：生物體性狀的多基因因素：基因與基因；基因與基因產(chǎn)物；與環(huán)境之間多種因素存在復雜的相互作用，共同地精細的調(diào)控生物體的性狀。第5章基因突變及其他變異★第一節(jié)基因突變和基因重組一、生物變異的類型不可遺傳的變異（僅由環(huán)境變化引起）基因突變可遺傳的變異（由遺傳物質(zhì)的變化引起）基因重組染色體變異二、可遺傳的變異（一）基因突變1、概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變，叫做基因突變。2、原因：物理因素：X射線、紫外線、r射線等；化學因素：亞硝酸鹽，堿基類似物等；生物因素：病毒、細菌等。3、特點：a、普遍性b、隨機性（基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；基因突變可以發(fā)生在細胞內(nèi)的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低頻性d、多數(shù)有害性e、不定向性注：體細胞的突變不能直接傳給后代，生殖細胞的則可能4、意義：它是新基因產(chǎn)生的途徑；是生物變異的根本來源；是生物進化的原始材料。（二）基因重組1、概念：是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2、類型：a、非同源染色體上的非等位基因自由組合b、四分體時期非姐妹染色單體的交叉互換第二節(jié)染色體變異一、染色體結構變異：類型：缺失、重復、倒位、易位（看書并理解）二、染色體數(shù)目的變異1、類型個別染色體增加或減少：實例：21三體綜合征（多1條21號染色體）以染色體組的形式成倍增加或減少：實例：三倍體無子西瓜染色體組（1）概念：二倍體生物配子中所具有的全部染色體組成一個染色體組。（2）特點：①一個染色體組中無同源染色體，形態(tài)和功能各不相同；②一個染色體組攜帶著控制生物生長的全部遺傳信息。（3）染色體組數(shù)的判斷：①染色體組數(shù)=細胞中形態(tài)相同的染色體有幾條，則含幾個染色體組三、染色體變異在育種上的應用1、多倍體育種：方法：用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗。（原理：能夠抑制紡錘體的形成,導致染色體不分離,從而引起細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍）原理：染色體變異優(yōu)缺點：培育出的植物器官大，產(chǎn)量高，營養(yǎng)豐富，但結實率低，成熟遲。2、單倍體育種：方法：花粉(藥)離體培養(yǎng)原理：染色體變異優(yōu)缺點：后代都是純合子，明顯縮短育種年限，但技術較復雜。附：育種方法小結誘變育種雜交育種多倍體育種單倍體育種方法用射線、激光、化學藥品等處理生物雜交用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗花藥(粉)離體培養(yǎng)原理基因突變基因重組染色體變異染色體變異優(yōu)缺點加速育種進程，大幅度地改良某些性狀，但有利變異個體少。方法簡便，但要較長年限選擇才可獲得純合子。器官較大，營養(yǎng)物質(zhì)含量高，但結實率低，成熟遲。后代都是純合子，明顯縮短育種年限，但技術較復雜。從雜交育種到基因工程第一節(jié)雜交育種與誘變育種一、各種育種方法的比較：雜交育種誘變育種多倍體育種單倍體育種處理雜交→自交→選優(yōu)→自交用射線、激光、化學藥物處理用秋水仙素處理萌發(fā)后的種子或幼苗花藥離體培養(yǎng)原理基因重組，組合優(yōu)良性狀人工誘發(fā)基因突變破壞紡錘體的形成，使染色體數(shù)目加倍誘導花粉直接發(fā)育，再用秋水仙素優(yōu)缺點方法簡單，可預見強，但周期長加速育種，改良性狀，但有利個體不多，需大量處理器官大，營養(yǎng)物質(zhì)含量高，但發(fā)育延遲，結實率低縮短育種年限，但方法復雜，成活率較低例子水稻的育種高產(chǎn)量青霉素菌株無子西瓜抗病植株的育成第二節(jié)基因工程及其應用基因工程概念：基因工程又叫基因拼接技術或DNA重組技術。通俗的說，就是按照人們意愿，把一種生物的某種基因提取出來，加以修飾改造，然后放到另一種生物的細胞里，定向地改造生物的遺傳性狀。原理：基因重組3、結果：定向地改造生物的遺傳性狀，獲得人類所需要的品種。二、基因工程的工具1、基因的“剪刀”—限制性核酸內(nèi)切酶（簡稱限制酶）（1）特點：具有專一性和特異性，即識別特定核苷酸序列，切割特定切點。（2）作用部位：磷酸二酯鍵（3）切割結果：產(chǎn)生2個帶有黏性末端的DNA片斷。（4）作用：基因工程中重要的切割工具，能將外來的DNA切斷，對自己的DNA無損害。注：黏性末端即指被限制酶切割后露出的堿基能互補配對。基因的“針線”——DNA連接酶作用：將互補配對的兩個黏性末端連接起來，使之成為一個完整的DNA分子。連接部位：磷酸二酯鍵基因的運載體（1）定義：能將外源基因送入細胞的工具就是運載體。（2）種類：質(zhì)粒、噬菌體和動植物病毒。三、基因工程的操作步驟1、提取目的基因2、目的基因與運載體結合3、將目的基因?qū)胧荏w細胞4、目的基因的檢測和鑒定第六章生物的進化一、現(xiàn)代達爾文主義（一）種群是生物進化的基本單位（生物進化的實質(zhì)：種群基因頻率的改變）1、種群：在一定時間內(nèi)占據(jù)一定空間的同種生物的所有個體稱為種群。2、種群基因庫：一個種群的全部個體所含有的全部基因構成了該種群的基因庫3、基因（型）頻率的計算：①某個等位基因的頻率=它的純合子的頻率+1/2雜合子頻率例：某個群體中，基因型為AA的個體占30%、基因型為Aa的個體占60%、基因型為aa的個體占10%，則：基因A的頻率為_60%_，基因a的頻率為__40%__（二）突變和基因重組、選擇和隔離是物種形成機制1、物種：指分布在一定的自然地域，具有一定的形態(tài)結構和生理功能特征，而且自然狀態(tài)下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物個體。2、隔離：地理隔離：同一種生物由于地理上的障礙而分成不同的種群，使得種群間不能發(fā)生基因交流的現(xiàn)象。生殖隔離