出生缺陷培訓(xùn)資料

出生缺陷培訓(xùn)資料

一、什么是出生缺陷

出生缺陷，也叫先天異常，先天畸形，是指孩子出生前在母親子宮里發(fā)生的發(fā)育紊亂引

起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常，有些異常可以在出生時(shí)就表現(xiàn)出

兩個(gè)”BD“來，有些則要在出生后過一段時(shí)間，甚至若干年后才顯示出來。出生缺陷四個(gè)字以

字母表示。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等；功能、

代謝缺陷常導(dǎo)致先天性智力低下（俗稱呆、傻）、聾、啞、先天性心臟病、白血病、青光眼

等異常，精神、行為方面的缺陷常表現(xiàn)為精神、神經(jīng)癥狀，如遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)，肝豆

狀核變性、精神分裂癥等。但不包括出生時(shí)損傷造成的異常形態(tài)結(jié)構(gòu)異常。

先天畸形包括外表的和內(nèi)臟的畸形。除那些形態(tài)結(jié)構(gòu)方面的異常外，人們還發(fā)現(xiàn)有的新生

"兒和嬰兒表現(xiàn)出功能障礙、代謝異常或癡呆，顯然這些不是畸形。故人們又用"或"出生缺陷

這個(gè)名詞，作為先天性結(jié)構(gòu)畸形、功能缺陷以及先天性代謝障礙的總稱。人口素質(zhì)"先天缺陷

和人類疾病，除偶然事故外，都是遺傳因素和環(huán)境因素兩者作用的結(jié)果，只是不同疾病，兩

是由環(huán)境因素所10%大約有在人類的各種出生缺陷中，據(jù)估計(jì)，種作用的主次地位不同而已。

主要因基因突變或25%引起，即接觸環(huán)境致畸源、藥物、微生物感染或由于營(yíng)養(yǎng)缺乏等。另有

病因不明，推測(cè)可能是環(huán)境及遺傳因素相互作65-70%染色體畸變的遺傳因素所致。其余大約

用的結(jié)果。此外，人類妊娠和胚胎發(fā)育受社會(huì)因素和親代行為的影響，性病及艾滋病、酗酒、

吸毒對(duì)子代畸形的影響必須引起高度重視。在每年出生的先天缺陷兒中，肉眼可見的和內(nèi)臟

。出生缺陷的發(fā)20%，以進(jìn)一步檢驗(yàn)方式才能查及的出生缺陷約占40%等肉眼不可見的各約占

生是一個(gè)非常復(fù)雜的過程，一方面某一致畸源可引起多種類型的出生缺陷，另一方面某種畸

形表現(xiàn)又可以由多種病因所致。因此，目前認(rèn)為大多數(shù)出生缺陷的發(fā)生，可能并不是某種單

一機(jī)制的作用，而是多咱機(jī)制相互作用或聯(lián)合作用的結(jié)果。

其中有個(gè)是出生缺陷，13就有個(gè)嬰兒，1000平均每出生我國(guó)出生缺陷的發(fā)生率比較高，

4至3個(gè)是神經(jīng)管畸形。

二、出生缺陷的分類

：出生缺陷從臨床癥狀和體征上來看分

、精神行為異常。3、功能代謝異常；2、形態(tài)結(jié)構(gòu)異常；1

種類型：4從發(fā)生原因上來看有

、畸形缺陷。胚胎發(fā)育早期由于某種因素，使其發(fā)育異常，這種類型缺陷是臨床上最常1

、裂解缺陷。精子及卵子結(jié)合后在發(fā)育過程中由于某種原因使其正2見的也是最嚴(yán)重的缺陷。

常組織受損而引發(fā)的缺陷。

、發(fā)育不良。胎兒在發(fā)育過程中由于某種因素使胎兒身體某部位或某組織發(fā)育不良所導(dǎo)3

致的缺陷。

、變形缺陷。異常壓力作用到胎兒身體的某一部分，使胎兒形體發(fā)生改變所致畸形。4

有所變動(dòng)，將美國(guó)疾病控制中"(ICD-9-CM))國(guó)際疾病分類"出生缺陷種類繁多，不同時(shí)期

對(duì)出生缺陷的分類以表的形式列出，以便參考比較。"(ICD-10-CM)國(guó)際疾病分類"年1998心在

國(guó)際疾病分類)美國(guó)疾病控制中心(先天畸形六位編碼表

ICD出生缺陷分類編碼ICD出生缺陷分類編碼

Q00-Q07神經(jīng)系統(tǒng)先天性畸形740無腦畸形類

741脊柱裂Q10-Q18眼、兒、面和頸部先天性畸形

Q20-Q28循環(huán)系統(tǒng)先天性畸形742其它神經(jīng)系統(tǒng)的先天畸形

743先天性眼畸形Q30-Q34呼吸系統(tǒng)先天性畸形

Q35-Q37唇裂及腭裂744眼、面、頸先天畸形

Q38-Q45消化系統(tǒng)的其它先天性畸形745動(dòng)脈球及心臟間隔關(guān)閉畸形

Q38-Q45生殖器官先天性畸形746其它先天性心臟畸形

Q60-Q64泌尿系統(tǒng)先天性畸形747其它循環(huán)系統(tǒng)先天性畸形

748先天性呼吸系統(tǒng)畸形Q65-Q79肌肉骨骼系統(tǒng)先天性畸形和變形

Q80-Q89其它先天性畸形749唇裂及腭裂

750其它上消化道先天畸形Q80-Q89染色體異常，不可歸類在他處者

751其它消化系統(tǒng)先天畸形

752生殖器官先天畸形

753泌尿系統(tǒng)先天畸形

754某些先天性肌肉骨骼畸形

755其它先天肢體畸形

756其它先天性骨骼畸形

757先天性皮膚畸形

758染色體畸變

759其它非特指先天畸形

三、出生缺陷病種

5）腭裂；（4）腦積水；（3）脊柱裂；（2）無腦兒；（1（一）、常見病種：如（）唇

）直腸或肛門閉鎖；9）食道閉鎖或狹窄；（8）先天性血管??；（7）唐氏綜合征；（6裂；（

13）尿道上、下裂；（12）肢體短缺；（11）內(nèi)臟外翻；（10（）畸形14）髖關(guān)節(jié)脫臼；（

）幽門肥大；18）；（>3cm）色素痣（17；（>3cm)）血管瘤（16）多、并指趾；（15足；（

19（）其他如生殖器官、耳、眼、皮膚畸形等。20）膈疝；（

歲兒童肉眼可出生缺陷常見類型0-3二）、(

頭部A

常在早產(chǎn)、僅覆蓋一層腦膜，頭蓋骨缺損，平平的后腦勺無腦，患兒只有顏面，無腦兒：、1

初引產(chǎn)中發(fā)現(xiàn)，死胎。

、腦疝：病兒顱骨發(fā)育不良，腦從顱骨缺損處突出來，為一囊狀包塊。2

、腦積水：由于腦內(nèi)的管道狹窄或不通，腦脊液流受阻，蓄積在腦室內(nèi)，使腦室擴(kuò)大，3

腦髓變薄，胎兒頭特別大，影響智力。

、小頭畸形：顱骨縫愈合過早，腦發(fā)育不全，胎兒的頭明顯小于正常。4

、癡呆：舌大，流誕，眼裂距增大，男嬰生殖器較同齡兒為大，智力較同齡兒明顯低下，5

且達(dá)一定程度，一般稱為傻子。

、唇裂：一般指上唇有裂口，俗稱免唇。6

、腭裂：指鼻腔及口腔之間出現(xiàn)縱形裂隙，患兒發(fā)音不清，張口即可見上腭有裂隙。7

厘米左右的管道，若有感1、耳前竇道：在耳廊前上方，有一針眼大小的孔隙，其內(nèi)有8

染，可出現(xiàn)紅腫，疼痛，并有分泌物排出。

、先天性耳聾，出生時(shí)聽力喪失，嬰兒生長(zhǎng)過程中發(fā)現(xiàn)因聽力喪失，表現(xiàn)為耳啞。9

頸部B

、斜頸：多為產(chǎn)傷，胎兒出產(chǎn)后不久，即出現(xiàn)歪脖子。1

、腮裂囊腫及瘺官：2

常出現(xiàn)于病兒頸外側(cè)，在胸鎖乳突肌前緣任何部位，正中型多位于頦下，包塊有時(shí)可如小兒

拳頭大小，囊腫表面光滑，邊界清楚，透光試驗(yàn)陰性。如向外開口，即成瘺管，常有淡黃色

分泌物流出。

、食道閉鎖：3

病兒食道不通，第一次吸奶后即出現(xiàn)嘔吐，咳嗽，嘴唇發(fā)紺，及臉部青紫等，用鼻飼管不能

插入胃內(nèi)。

胸部C

、氣管食道瘺：病兒氣管及食道相通，進(jìn)食即可出現(xiàn)咳嗽，呼吸困境等癥狀，但鼻飼管1

可插入胃內(nèi)。

B、右位心：心臟移位到胸腔右側(cè)，心尖朝向右下方，視診可見心尖博動(dòng)在右側(cè)。聽診和2

超檢查均可迅速肯定。常伴有其它內(nèi)臟的右位。

、先天性心臟病：3

常見的有室間隔缺損，房間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)未閉，法樂氏四聯(lián)證（肺動(dòng)脈狹窄，室間隔缺損，

主動(dòng)脈騎跨在室間隔缺損處，右心室肥大）。

其主要表現(xiàn)為：心臟功能不全，運(yùn)動(dòng)時(shí)出現(xiàn)心慌，氣緊，口唇青紫。發(fā)育不良，影象檢查有

助于確診。

腹部：D

、先天性腹股溝疝：胎兒出生后不久即發(fā)現(xiàn)有疝氣。在陰囊或大有唇發(fā)現(xiàn)可回復(fù)性包塊，1

透光試驗(yàn)陰性，診斷不難。

、先天性腹股溝疝：胎兒出生后不久即發(fā)現(xiàn)有疝氣。在陰囊或大陰唇發(fā)現(xiàn)可回復(fù)性包塊，2

透光試驗(yàn)陰性，診斷不難。

、先天性巨結(jié)腸：病兒瘦弱，腹部膨隆，透過腹部可隱約看到，膨脹的結(jié)腸外形。3

、無肛門：無肛門，或雖然有肛門，但不能及直腸相通，故不能排出糞便。4

、直腸瘺：包括直腸有道瘺，直腸尿道瘺和直腸膀胱。由于存在異常的通道，使大小便5

可從異常的通道排出來。

生殖系統(tǒng)：E

尿道下裂：陰莖下面或陰莖根部出現(xiàn)裂隙，陰莖常向腹側(cè)彎曲，尿液從裂口流出，站立排尿

常尿濕褲襠，故患兒多蹲下小便。

隱睪：睪丸未正常下降至陰囊，檢查陰囊可見雙側(cè)或一側(cè)睪丸缺如。

四肢：F

、無肢畸形：病兒只有軀干，而無四肢，（多見于死胎）。1

、短肢畸形：病兒四肢特別短，上肢更短，有如海豹，故稱海豹癥。2

、多指（趾）：病兒的手或足上有多余的指趾。3

相并，也有的形如蟹腳，每只腳只有兩2-4、并指（趾）：有的食指及姆指相并，有的4

個(gè)腳趾。

、先天型髖關(guān)節(jié)脫位：患兒行走如小鴨，左右搖擺，臀部明顯后凸。5

其它：G

、多乳房和多乳頭癥：乳房和乳頭的數(shù)目超過一對(duì)。1

，病人懼怕陽(yáng)光。"白人"、白化?。簨雰浩し龊脱鄣暮缒ざ既狈ι兀话惴Q為2

、毛孩：嬰兒全身遍布長(zhǎng)毛。3

、脊柱裂：病兒脊柱背側(cè)有裂口，有黑色壞死組織或皮扶長(zhǎng)黑叢毛等異常。常伴有脊膜4

方能確診。CT片或X或脊髓膨出。隱性脊柱裂常需要作

（二）、遺傳性疾病

、常染色體顯性遺傳病A

常見病種：如軟骨發(fā)育不全、缺指、并指癥、成骨發(fā)育不全、馬凡氏綜合癥、先天性外耳

道閉鎖、下頜面骨發(fā)育不全、先天性肌強(qiáng)直、扭轉(zhuǎn)性痙攣、周期性麻痹、家族性多發(fā)性胃腸

息肉、膀胱外翻、多囊腎（成年型）、神經(jīng)纖維瘤、腎性糖尿病、結(jié)節(jié)性硬化癥、先天性小

角膜、先天性無虹膜、先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、先天性球形紅細(xì)胞增多癥、地中海

貧血、魚鱗病、遺傳性血管神經(jīng)性喉水腫、可變性紅斑角化癥、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張

癥、慢性進(jìn)行性舞蹈病、毛發(fā)紅糠疹、特發(fā)性致纖維化肺泡炎等。

、常染色體隱性遺傳病B

常見病種：如白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元儲(chǔ)積癥、低磷酸酯酶癥、神經(jīng)鞘磷

型以外的各型）、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙Ⅱ脂儲(chǔ)積癥、粘多糖儲(chǔ)積癥（

性癡呆、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑾忍煨悦@啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧

、（臍帶型）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良先天性腎病綜合癥、血、、（先天型）惡性貧血?jiǎng)诿僧吘C合癥、

遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網(wǎng)膜色素變性、

延長(zhǎng)綜合癥、心內(nèi)膜彈力Q?T著色性干皮病、垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性

纖維增生癥、嬰兒型遺傳性粒細(xì)胞缺乏癥、嬰兒型進(jìn)行性脊肌萎縮癥、肺泡微結(jié)石癥、肺泡

性蛋白沉積癥、散發(fā)性克汀病等。

連鎖隱性遺傳病X、C

型）、血友?。住⒁倚停?。無丙種球蛋白血Duchenne常見病種：如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（

型）、自毀容貌綜合征、腎性尿崩癥、慢性Ⅱ癥、無汗性外胚層發(fā)育不良、粘多糖儲(chǔ)積癥（

肉芽腫、導(dǎo)水管阻塞性腦積水等。

連鎖顯性遺傳病X、D

磷酸脫氫酶缺-6-佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖D常見病種：如抗維生素

乏癥等。

、多基因遺傳病E

常見病種：如先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年

型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結(jié)腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、

先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、

先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水等。

染色體病、F

三體綜合征、貓叫綜合征、杜納氏綜18-三體綜合征、13-三體綜合征、21-常見病種：如

X合征、克氏綜合征、不平衡重排及脆性綜合征等。

是以青少年為主的遺傳性疾病，由銅代謝障礙引起。其特點(diǎn)為肝硬化、大肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

，伴有血漿銅藍(lán)蛋白缺少和氨基酸)環(huán)(Kayser-Fleischer腦基底節(jié)軟化和變性、角膜色素環(huán)

病。Wilson尿癥。又名

表現(xiàn)為血清銅和銅藍(lán)蛋白10%肝豆?fàn)詈俗冃詫俪Ｈ旧w隱性遺傳病。雜合子無癥狀，其中約

降低，目前對(duì)雜合子的生化診斷尚有困難。

起珠蛋白鏈合成障礙，使）是一類由于常染色體遺傳性缺陷，引Thalassemia地中海貧血（

一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，因而紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血。我國(guó)自然

科學(xué)名詞審定委員會(huì)建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血。習(xí)慣上仍稱為地中海貧血，

簡(jiǎn)稱海貧。正常成人血紅蛋白中的珠蛋白，是由四條肽鏈所組成的，本病是由于珠蛋白基因

鏈，分別由其相應(yīng)的基因δ、γ、β、α種，即4的缺失或點(diǎn)突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有

,編碼，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙致使血紅蛋白的組分改變。通常

地中海貧血較為常見。不同類α和β型，其中以種類4等δ和γ、β、α將地中海貧血分為

死亡，最輕者可以終身不貧血，無癥型海貧的臨床表現(xiàn)差別極大，最重者可于胎兒出生前即

狀。臨床所見大多是介于這兩者之間的貧血患者，具有低色素小紅細(xì)胞和靶形紅細(xì)胞，并有

血紅蛋白成分的各種改變。重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一

般可活至成年并能參加勞動(dòng)，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。

四、出生缺陷的致病因素

出生缺陷的致病因素較多，總的歸納為遺傳因素和環(huán)境因素。遺傳因素包括染色體病和單

基因病。遺傳病是一種能夠遺傳給子孫后代的疾病，是由于人的遺傳物質(zhì)發(fā)生了對(duì)人有害的

改變而引起的疾病，包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變而造成的先天性畸形。

，環(huán)境因素25%環(huán)境因素包括生物、理化、藥物、代謝、營(yíng)養(yǎng)等。其中遺傳因素占出生缺陷的

65%，遺傳及環(huán)境因素共同作用約占10%占

出生缺陷預(yù)防原則五、

千方百計(jì)地充分利用國(guó)內(nèi)外對(duì)于出生缺陷的已有科學(xué)知識(shí)和技出生缺陷預(yù)防原則應(yīng)該是：

術(shù)，積極主動(dòng)地進(jìn)行預(yù)防。隨著人類醫(yī)學(xué)對(duì)出生缺陷的原因和機(jī)理有了一定的認(rèn)識(shí)，為出生

已提出預(yù)防出生缺陷的三級(jí)概念，以預(yù)防為)世界衛(wèi)生組織WHO(缺陷的預(yù)防提供了理論依據(jù)。

主，盡量減少出生缺陷的發(fā)生及出生，并進(jìn)行可能的治療。

普遍開展生殖健康教育、遺傳咨詢、婚前檢查以及孕期防止出生缺陷發(fā)生——一級(jí)預(yù)防

特別是孕早期的保健對(duì)預(yù)防出生缺陷的發(fā)生至關(guān)重要，其中第一項(xiàng)保健內(nèi)容就是,保健。孕期

要注意孕期營(yíng)養(yǎng)的均衡，適當(dāng)補(bǔ)充多種維生素和礦物質(zhì)。

通過產(chǎn)前診斷檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒異常，及時(shí)診斷，以減少出生缺陷兒的出生——二級(jí)預(yù)防2.

超，甲胎蛋白測(cè)定。B減少出生缺陷兒的出生。如早期絨毛活檢，

出生缺陷的治療包括代謝病的診斷和治療及先天性聾啞等。——三級(jí)預(yù)防3.

）一級(jí)預(yù)防主要內(nèi)容：廣泛而深入地開展優(yōu)生的宣傳教育，增強(qiáng)廣大干部、群眾以及醫(yī)1（

務(wù)衛(wèi)生人員的優(yōu)生意識(shí)。要加強(qiáng)和推廣遺傳咨詢、婚前檢查、婦女保健（特別是孕前和孕期

保健、分娩保健）。要防止近親婚配，避免婦女在有重要疾病，或身體差，或營(yíng)養(yǎng)差的時(shí)期

受孕。同時(shí)，對(duì)不應(yīng)、不宜、應(yīng)延期婚育的對(duì)象，應(yīng)加強(qiáng)教育和指導(dǎo)。

二級(jí)預(yù)防內(nèi)容是產(chǎn)前診斷。隨著產(chǎn)前診斷新技術(shù)和新方法的不斷出現(xiàn)，產(chǎn)前出生缺陷、2（

6～4提高人口素質(zhì)起了不可估量的作用。凡具有下列情況之一的孕婦，在懷孕個(gè)月時(shí)，都應(yīng)

進(jìn)行產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢，并進(jìn)行相關(guān)的產(chǎn)前診斷。

歲以上的孕婦。因卵子老化，染色體容易發(fā)生突變，產(chǎn)生胎兒先天性畸形或35年齡在★

先天愚型兒的危險(xiǎn)性較大。

曾生過無腦兒、脊柱裂或其他畸形胎兒的婦女。再次懷孕后，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查和遺傳★

咨詢。因?yàn)樗齻冊(cè)俅紊惍惓：⒆拥奈ｋU(xiǎn)性較一般孕婦高得多。

有習(xí)慣性流產(chǎn)、多次胎死宮內(nèi)的婦女。再次懷孕后，要進(jìn)行相關(guān)項(xiàng)目檢查。因?yàn)檫@種★

情況有可能是由夫婦一方或雙方染色體異常引起的，再次懷孕，仍可出現(xiàn)畸胎。

家族中有先天性代謝性疾病的患者，或孕婦本人曾生育過代謝性疾病患兒。孕期應(yīng)做★

產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢。

夫婦雙方均為同一種地中海貧血患者?！?/p>

懷孕早期，曾患過風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹等病毒感染的孕婦。因易感染給胎兒★

發(fā)生畸形，皆應(yīng)作相關(guān)的檢查。

孕前及孕期飼養(yǎng)寵物并經(jīng)常接觸寵物的孕婦。寵物尤其是貓，是弓形體病的傳染源?！?/p>

孕婦感染后生下的嬰兒可能患有腦積水、腦鈣化、先天性失明等畸形。

孕早期曾服用可能致胎兒畸形的藥物，或接受過放射線診斷或治療的孕婦。都要進(jìn)行★

產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢，并進(jìn)行相關(guān)產(chǎn)前診斷

）三級(jí)預(yù)防主要內(nèi)容是新生兒篩查。這是在新生兒期，通過特殊的血生化檢查，以達(dá)到3（

對(duì)新生兒的某些遺傳進(jìn)行早期診斷。目前廣泛開展的苯酮尿癥新生兒篩查，一旦查出可進(jìn)行

通過開展出生缺陷三級(jí)預(yù)防，認(rèn)真開展優(yōu)生的科學(xué)研究和培訓(xùn)早期、有效的治療。

工作，對(duì)出生缺陷的病因、診斷、產(chǎn)前診斷和防治等研究，可望有效地降低出生缺陷的發(fā)生。

做好科研、人員培訓(xùn)及優(yōu)生工作的三結(jié)合，講求優(yōu)生的實(shí)效，總結(jié)經(jīng)驗(yàn)，逐步推廣。

六、怎樣避免生育畸形兒

造成胎兒畸形的因素（一）、

畸形兒產(chǎn)生的根源可從內(nèi)因及外因兩個(gè)方面尋找，外因主要來自環(huán)境影響。

、外因。孕早期過量接受放射性物質(zhì)有可能導(dǎo)致畸形兒的產(chǎn)生，因此孕早期盡可能不做1

線透視或攝片，否則有引起先天性心臟缺陷、小頭畸形、死胎等危險(xiǎn)。同時(shí)，孕早期X腹部

應(yīng)用雌激素、雄激素及孕激素，可引起胎兒性別的變化及其他畸形。孕婦連續(xù)用鏈霉素可致

新生兒耳聾。此外，四環(huán)素、激素類的藥物都有致畸的報(bào)道，所以妊娠期用藥應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)

下合理使用。

準(zhǔn)父母長(zhǎng)期大量飲酒、吸煙，都有可能產(chǎn)生死胎、低體重兒、智力低下等情況。同時(shí)，孕

婦病毒感染也是導(dǎo)致畸形兒的原因之一，常見的是孕早期母親患流感、風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒、

單純皰疹病毒等病毒感染，可使胎兒患小頭畸形及腦積水、腦鈣化等組織或器官畸形。

、內(nèi)因。畸形兒產(chǎn)生的內(nèi)因主要來自遺傳因素，這是由來自父母親的遺傳物質(zhì)的異常而2

造成的。李主任說，人體內(nèi)的遺傳物質(zhì)存在于細(xì)胞核內(nèi)的染色體上。通常染色體是穩(wěn)定的，

，染)如放射線、藥物、疾病，被污染的水、空氣等(但在日常生活中一些不良因素的影響下

發(fā))決定遺傳性狀的功能單位(色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)可發(fā)生異常，而染色體上的一個(gè)或多個(gè)基因

生了突變，則可造成畸胎。

近親結(jié)婚也易致畸。某些遺傳性疾病，致病基因是隱性的，只有當(dāng)夫婦雙方都攜帶這種

隱性基因且結(jié)合時(shí)，后代才明顯發(fā)病。非近親婚配時(shí)，兩個(gè)相同致病基因互相遇合而引起發(fā)

病的可能性較低，而近親結(jié)婚的夫婦，由于他們的基因來自同一祖先，雙方攜帶有相同致病

基因的可能性明顯大于一般群體，子女中某些遺傳性疾病的發(fā)病率就遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于非近親結(jié)婚者

所生的孩子，因此近親之間應(yīng)禁止通婚。

預(yù)防措施（二）、

營(yíng)養(yǎng)素的缺乏及出生缺陷有關(guān)，許多國(guó)家已進(jìn)行了相關(guān)研究，中國(guó)在這一領(lǐng)域、營(yíng)養(yǎng)。1

合作，歷時(shí)近十年的大規(guī)模的人群研究，CDC走在前列，北京醫(yī)科大學(xué)母嬰保健中心及美國(guó)

微克的葉酸可以預(yù)防近半數(shù)的神經(jīng)管畸形的發(fā)生。而接下來的工作重點(diǎn)就是對(duì)育齡400認(rèn)為

婦女進(jìn)行多種維生素及礦物質(zhì)的補(bǔ)充，以擴(kuò)大先天畸形的預(yù)防的范圍。匈牙利政府計(jì)劃生育

次妊娠4156項(xiàng)目為了研究妊娠前后補(bǔ)充多種維生素對(duì)神經(jīng)管缺陷和其它出生缺陷的作用，對(duì)

結(jié)果發(fā)現(xiàn)多種維生素礦物質(zhì)及名嬰兒作了隨機(jī)可控觀察，3713和出生后第八個(gè)月接受評(píng)價(jià)的

、)全，阻塞性缺陷腎臟發(fā)育不(微量元素不僅可以預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生，還能預(yù)防尿道裂

、四肢)心房間隔缺損心室間隔缺損、有假瓣膜和狹窄的肺動(dòng)脈畸形(先天性心血管發(fā)育不良的先天性唇腭裂。25%--50%缺陷和先天性肥厚性幽門狹窄并可以降低優(yōu)生檢查目前是一種普遍的檢查。如何判定是不是胎兒宮內(nèi)感染?？傮w上、優(yōu)生檢查。2

抗IgG抗體陽(yáng)性，僅僅說明既往感染過這種病毒，或許對(duì)這種病毒有了免疫力了。IgG來說

體陰性，說明孕婦也許沒有感染過這種病原體，對(duì)其缺乏免疫力，應(yīng)該接種疫苗，待產(chǎn)生免

疫抗體后再懷孕。

優(yōu)生篩查的主要內(nèi)容。巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、風(fēng)疹病毒、弓形蟲、乙肝病毒、人

乳頭瘤病毒、解脲支原體、沙眼依原體、淋球菌、梅毒、愛滋病毒等等。目前臨床中常做的

有優(yōu)生四項(xiàng)檢查，包括巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、風(fēng)疹病毒、弓形蟲。優(yōu)生六項(xiàng)檢查：包

括巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、風(fēng)疹病毒、弓形蟲、人乳頭瘤病毒、解脲支原體。各家醫(yī)院

所做的項(xiàng)目都不盡相同，但都是臨床中最容易感染的病原體。假如孕婦感染了這些病毒的其

中的一種，就有可能造成胎兒宮內(nèi)感染，胎兒感染后可能會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、畸形及一些先

天性疾病。

宮內(nèi)感染，又稱為先天性感染或母嬰傳播疾病，是指孕婦在妊娠期間受到感染而引起胎

兒在子宮內(nèi)受染。引起宮內(nèi)感染的致病微生物除了上面說的四項(xiàng)外，還有許多。按照病原體

種類分為六大類：細(xì)菌、病毒、螺旋體、原蟲、衣原體、支原體。細(xì)菌中常見的是淋球菌。

病毒中常見的是巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、乙肝病毒、流感病毒、人乳頭瘤病

毒、柯薩奇病毒、細(xì)小病毒、愛滋病病毒等。螺旋體主要是梅毒螺旋體。原蟲中主要是弓形

蟲。依原體主要是沙眼依原體。支原體中主要是解脲支原體。

宮內(nèi)感染的主要傳播途徑是：胎盤的垂直傳播，下生殖道感染的上行性擴(kuò)散，圍生期感

染，包括分娩，哺乳及新生兒直接接觸傳染。孕婦擔(dān)心的常常是胎盤的垂直傳播，忽視了其

他途徑的傳播。

其危害程度及宮內(nèi)感染發(fā)生的時(shí)間、宮內(nèi)感染可以引起一系列