5.3人類遺傳病課件高一下學(xué)期生物人教版必修22

第5章

基因突變及其他變異第3節(jié)

人類遺傳病問題：下列哪些是人類遺傳??？艾滋病21三體綜合癥大脖子病非典鐮刀形貧血癥貓叫綜合癥色盲√√√√討論：1.人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的

有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的

大多數(shù)情況下是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果2.有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？

你同意這種觀點嗎？依據(jù)基因決定生物體的性狀這一觀點，人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀。性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果人類的疾病有的是由基因引起的，如白化病

有的與基因無關(guān)，如傳染性疾病1.概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病請同學(xué)們仔細(xì)閱讀課本P92——P93標(biāo)出人類常見遺傳病的類型，每一種類型的遺傳病的定義、種類及常見病例人類遺傳病2.類型：

基因病：

單基因遺傳病染色體異常遺傳病

多基因遺傳病單基因遺傳病

概念：受一對等位基因控制的遺傳病

(注意：單是“單對”，不是“單個”

)

種類：

特點：并指、多指、軟骨發(fā)育不全①男女患病概率相等；②連續(xù)遺傳苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型貧血癥、白化病①男女患病概率相等；②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳抗維生素D佝僂?、倩颊吲远嘤谀行?；②連續(xù)交叉遺傳；③男患者的母親和女兒一定患病紅綠色盲、血友?、倩颊吣行远嘤谂?；②隔代交叉遺傳；③女患者的父親和兒子一定患病外耳道多毛癥男性代代傳遵循孟德爾遺傳定律多基因遺傳病

概念：受兩對及兩對以上等位基因控制的遺傳病病例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、無腦兒等特點：群體中發(fā)病率比較高易受環(huán)境影響家族聚集傾向明顯不遵循孟德爾遺傳定律染色體異常遺傳病

概念：由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病（簡稱染色體?。?/p>

種類：常染色體?。盒匀旧w?。嚎耸暇C合征（XXY）、特納氏綜合征（XO）超雄綜合征（XYY）13/18/21三體綜合征貓叫綜合征（數(shù)目變異）（結(jié)構(gòu)變異）（數(shù)目變異）遺傳物質(zhì)改變大，后果嚴(yán)重，胚胎期常引起流產(chǎn)不遵循孟德爾遺傳定律特點：1.性腺發(fā)育不良——Turner綜合癥XO綜合征患者身材矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良,乳房不發(fā)育,沒有生育能力.患者缺少了一條X染色體染色體組成：45條/XO2.超雄綜合征外貌男性，易于興奮，易感到欲望不滿足，厭學(xué)，自我克制力差，易產(chǎn)生攻擊性行為。據(jù)說這種人有反社會行為，但尚無定論，他們有生育能力。染色體組成：XYY

原因是什么？

父方在形成精子時，在減Ⅱ后期，兩個Y染色單體未分開。3.克氏綜合癥患者男性第二性征不發(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。染色體組成：XXY

原因是什么？(提示：分兩種情況，精子異?；蚵鸭?xì)胞異常)1、形成精子時：減Ⅰ后期，XY同源染色體未分離2、形成卵細(xì)胞時減Ⅰ后期，XX同源染色體未分離減Ⅱ后期，姐妹染色單體分開后進(jìn)入同一極學(xué)以致用⑴若父親色覺正常，母親色盲，生了一個性染色體為XXY的不色盲兒子，此染色體變異發(fā)生在什么過程中？⑵父親正常，母親色盲，生了一個性染色體為XXY并色盲的兒子，則此染色體的變異發(fā)生在什么過程中？精子產(chǎn)生過程中卵細(xì)胞產(chǎn)生過程中關(guān)于遺傳病(1)攜帶遺傳病致病基因的個體一定患遺傳病嗎？(2)不攜帶遺傳病基因的個體一定不患遺傳病嗎？(3)先天性疾病一定是遺傳病嗎？(4)后天性疾病一定不是遺傳病嗎？(5)家族性疾病一定是遺傳病嗎？女性色盲基因攜帶者XBXb，不患色盲如21三體綜合征、貓叫綜合征等如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，如禿頂調(diào)查人群中的遺傳病

請同學(xué)們仔細(xì)閱讀課本P93“調(diào)查人群中的遺傳病”，思考：

1.選擇那種類型遺傳病調(diào)查較好？為什么？

2.遺傳病的哪些內(nèi)容值得調(diào)查？如何調(diào)查？

2.遺傳病的哪些內(nèi)容值得調(diào)查？如何調(diào)查？

發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100﹪（1）發(fā)病率（2）遺傳方式患者家系調(diào)查對象：社會人群調(diào)查對象：（隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大）1.選擇哪種類型遺傳病調(diào)查較好？為什么？一般選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病→多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，

不宜作為調(diào)查對象調(diào)查人群中的遺傳病遺傳方式：根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制系譜圖，分析遺傳方式遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

——優(yōu)生---讓每一個家庭生育出健康的孩子和誰生？能不能生？什么時候生？1、和誰生？——禁止近親結(jié)婚

我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親科學(xué)家的悲劇達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折查爾斯·羅伯特·達(dá)爾文（CharlesRobertDarwin，1809—1882）英國的博物學(xué)家，生物學(xué)家，進(jìn)化論的奠基人。

達(dá)爾文和表姐艾瑪生育6子4女：3個夭折，3個終生不育科學(xué)家的悲劇摩爾根（1866-l945美國的生物學(xué)家與遺傳學(xué)家，發(fā)現(xiàn)染色體的遺傳機(jī)制，創(chuàng)立染色體遺傳理論，現(xiàn)代實驗生物學(xué)奠基人）摩爾根表姐瑪麗女兒女兒兒子夭折夭折智殘摩爾根和表姐瑪麗生育1子2女：1個智殘，2個夭折手段：主要包括_________和_________。意義：在一定程度上能夠有效地_______遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防提倡適齡生育、禁止近親結(jié)婚2、能不能生？遺傳咨詢

醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。

分析遺傳病的傳遞方式

推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率

向咨詢對象提出防治對策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等1234圖5—10遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟產(chǎn)前診斷時間：胎兒出生前手段：目的：確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測產(chǎn)前診斷——羊水檢查→看是否存在代謝缺陷

看肝功、腎功等是否正常→染色體分析

性別確定DNA序列測定和分析產(chǎn)前診斷——B超檢查早孕期超聲(停經(jīng)6-8周)：

明確是宮內(nèi)妊娠，判斷單胎多胎NT(11-13+6周)：

再次核實孕周

測量NT的厚度，預(yù)測早期的唐氏綜合征

篩查早期胎兒結(jié)構(gòu)異常大排畸(20-24周)：

對胎兒嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)異常作出篩查胎兒發(fā)育監(jiān)測(28-32周)：

觀察胎兒的生長發(fā)育是否符合孕周

檢查胎盤和羊水的情況是否正常臨產(chǎn)前的監(jiān)測(37-41周)：

對胎兒的胎位、胎盤、羊水及胎兒生長的監(jiān)測

為分娩做充足的準(zhǔn)備弊：產(chǎn)前診斷——基因檢測概念：檢測材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況精確地診斷病因①找到突變基因，形成精確的診斷報告，幫助醫(yī)生對癥下藥。②預(yù)測個體患病的風(fēng)險，幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。③檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測后代患這種疾病的概率。檢測出缺陷基因人們擔(dān)心在就業(yè)、保險等方面受到不平等待遇利：原理:堿基互補(bǔ)配對原則父母年齡越大，生殖細(xì)胞中積累的突變基因越多母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方22—29歲，男方25—35為佳3、什么時候生？——提倡“適齡生育”定義：用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的實例：ADA基因缺陷病因如下：ADA缺乏免疫力低下基因治療：白細(xì)胞取出導(dǎo)入ADA基因能合成ADA的白細(xì)胞病人病人輸回免疫缺陷的癥狀得到改善存在問題：穩(wěn)定性和安全性問題基因治療課堂小結(jié)遺傳病分類單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病