基因在染色體上、伴性遺傳、人類遺傳病_第1頁
基因在染色體上、伴性遺傳、人類遺傳病_第2頁
基因在染色體上、伴性遺傳、人類遺傳病_第3頁
基因在染色體上、伴性遺傳、人類遺傳病_第4頁
基因在染色體上、伴性遺傳、人類遺傳病_第5頁
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文檔簡介

1、基因在染色體上

2、伴性遺傳

3、人類遺傳病二

伴性遺傳性別決定方式:伴X遺傳——位于X的非同源部分上的基因控制的性狀遺傳。伴Y遺傳——位于Y的非同源部分上的基因控制的性狀遺傳。伴性遺傳的類型:1.伴X隱性遺傳實例:人類紅綠色盲癥、血友病、果蠅白眼遺傳。遺傳特點——①隔代交叉遺傳;②男性患者多;③女病,父子病。2.伴X顯性遺傳病實例:抗維生素D佝僂病。遺傳特點——①連續(xù)遺傳;②女性患者多;③男病,母女病。3.伴Y遺傳實例:人類外耳道多毛癥。遺傳特點——①連續(xù)遺傳;②男全病,女全正;

③父傳子,子傳孫。

先天性、后天性、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系:①先天性疾病——表現(xiàn):出生前已形成的畸形或疾?、诤筇煨约膊 憩F(xiàn):出生后才表現(xiàn)出來的疾病③家族性疾病——表現(xiàn):在家族成員中發(fā)病率高,有家族聚集病因由遺傳物質(zhì)改變引起——遺傳病由環(huán)境因素引起——非遺傳病三

人類遺傳病人類遺傳病的種類:遺傳特點病因分析診斷方法單基因遺傳病常染色體顯性遺傳?、倌信疾茁氏嗟龋虎谶B續(xù)遺傳都遵循孟德爾遺傳規(guī)律基因突變遺傳咨詢產(chǎn)前診斷性別檢測(伴性遺傳病)常染色體隱性遺傳?、倌信疾茁氏嗟龋虎诟舸z傳遺傳特點病因分析診斷方法單基因遺傳病伴X染色體顯性遺傳?、龠B續(xù)遺傳;②女性患者多;③男病,母女病。都遵循孟德爾遺傳規(guī)律基因突變遺傳咨詢產(chǎn)前診斷性別檢測(伴性遺傳病)伴X染色體隱性遺傳?、俑舸徊孢z傳;②男性患者多;③女病,父子病。遺傳特點病因分析診斷方法單基因遺傳病伴Y染色體遺傳病代代相傳,且患者只有男性,沒有女性都遵循孟德爾遺傳規(guī)律基因突變遺傳咨詢產(chǎn)前診斷性別檢測(伴性遺傳病)遺傳特點病因分析診斷方法多基因遺傳病①家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高一般不遵循孟德爾遺傳規(guī)律可由基因突變產(chǎn)生遺傳咨詢基因檢測遺傳特點病因分析診斷方法染色體異常遺傳病染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病不遵循孟德爾遺傳規(guī)律染色體片段的缺失、重復(fù)、倒位、易位產(chǎn)前診斷(染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測)染色體數(shù)目異常遺傳病減數(shù)分裂過程中染色體異常分離遺傳系譜圖中遺傳病判斷方法:①子女同母為母系,父子相傳為伴Y;②無中生有為隱性,有中生無為顯性;③隱性遺傳看女病,父子都病為伴X,父子有正為常;

顯性遺傳看男病,母女都病為伴X,母女有正為常。若系譜圖中,女患者的子女全部患病,正常女性的子女全正常,即全部子女的表現(xiàn)型與母親相同,則為細胞質(zhì)遺傳。1.首先確定是細胞核遺傳還是細胞質(zhì)遺傳(1)若系譜圖中,女性全正常,患者全為男性,而且患者的父親、兒子全為患者,則為伴Y遺傳。(2)若系譜圖中,患者有男有女,則不是伴Y遺傳。2.再確定是否為伴Y遺傳3.確定是顯性遺傳還是隱性遺傳

①“無中生有”是隱性遺傳病②“有中生無”是顯性遺傳?、偃襞颊叩母赣H和兒子都患病,則最大可能為伴X隱性遺傳。②若女患者的父親和兒子中有正常的,則一定為常染色體隱性遺傳。4.確定是常染色體隱性遺傳還是伴X隱性遺傳

c①若男患者的母親和女兒都患病,則最大可能為伴X顯性遺傳。②若男患者的母親和女兒中有正常的,則一定為常染色體顯性遺傳。5.確定是常染色體顯性遺傳還是伴X顯性遺傳

1.探究基因位于細胞核還是位于細胞質(zhì)(1)實驗依據(jù):細胞質(zhì)遺傳具有母系遺傳的特點,子代性狀與母方相同。因此正、反交結(jié)果不相同,且子代性狀始終與母方相同。(2)實驗設(shè)計:設(shè)置正反交雜交實驗①若正反交結(jié)果不同,且子代始終與母方相同,則為細胞質(zhì)遺傳。②若正反交結(jié)果相同,則為細胞核遺傳。四

探究基因位置的實驗設(shè)計方案2.探究基因位于常染色體上還是X染色體上(1)在已知顯隱性性狀的條件下,可設(shè)置雌性隱性性狀個

體與雄性顯性性狀個體雜交。(2)在未知顯性性狀(或已知)條件下,可設(shè)置正反交雜交實驗。

①若正反交結(jié)果相同,則基因位于常染色體上。

②若正反交結(jié)果不同,則基因位于X染色體上。直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止

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