【醫(yī)學課件大全】染色體異常遺傳病

【醫(yī)學課件大全】染色體異常遺傳病請判斷下列疾病哪些能遺傳給后代：SARS、流腦、白化、感冒、多指、貓叫綜合征1、結構異常的染色體病第5條染色體短臂缺失——貓叫綜合征第18條染色體長臂缺失——鯉魚嘴、細指、外耳異常2、數(shù)量異常的染色體病21三體綜合征（Down征，先天愚型）18三體綜合征（Edward征）13三體綜合征（Patan征）性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）染色體異常遺傳病問題探討：人類的很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白血病都是遺傳遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至是普通的感冒都是和肥胖都可能與基因有關。1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結果。2、有人認為：“人類所有的病都是基因病”你能說出這種提法的依據(jù)嗎？呢同意這種觀點嗎？這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學規(guī)律。因為人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度看，說疾病都是基因病是一定的道理。然而，這種觀點過于絕對化，人類的病毒并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。性染色體異常圖

課堂訓練

1．連線題：

請同學到前面進行連線，指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥

A.常顯

（2）21三體綜合癥

B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全

D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良

E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病

F.常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良

G.性染色體病

遺傳病對人類的危害資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害———患者、后代、家庭、社會……2、多基因遺傳病(多對基因+環(huán)境)唇裂(兔唇)、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等無腦兒、特點表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高新生兒中：(1)3％有先天缺陷，其中70％～80％由遺傳因素所致。

(2)

15歲以下死亡兒童中：

40％由于遺傳病或其他先天性疾病所致。

(3)自然流產(chǎn)兒中：

50％由于染色體異常引起。

四、優(yōu)生的措施（一）禁止近親結婚：

我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結婚?！币?、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率3、染色體異常（數(shù)目、結構）遺傳病XXY（數(shù)目）

21三體綜合征XYYXO（性腺發(fā)育不良）3、染色體異常遺傳病：◆常染色體異常：指由常染色體變異而引起的遺傳病。

如：21三體綜合癥（先天性愚型），

貓叫綜合癥◆性染色體異常：指由性染色體變異而引起的遺傳病。

如：Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率一個患抗維生素D佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）C進行遺傳咨詢

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩例三、中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計。

一些資料表明，近親結婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出8倍多。性腺發(fā)育不良（Turner綜合癥）是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性染色體遺傳病三、人類基因組計劃與人體健康

1、由來和進展

1985年，美國，1990年正式啟動，美、英、德、日、法和中國參與。2003年全部完成。測序結果表明，人類基因組有31.6億個堿基對，基因是3－3.5萬個。

2、目的：人類基因組計劃就好比是繪制人類遺傳信息的地圖，旨在闡明人類基因組30億個堿基對的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清楚其在染色體上的位置，破譯人類的全部的遺傳信息。研究性課題_______調(diào)查人群中的人類遺傳?。t綠色盲、高度近視）

三、傳染性疾病

（一）傳染病的概念：傳染病是指由病原體（如病菌、病毒、寄生蟲等）引起的、能在人與人之間或人與動物之間傳播的疾病。

傳染病的突出特點就是具有傳染性和流行性二、遺傳病對人類的危害統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國人口中患21三體綜合征的人就在100萬以上。1、我國遺傳的發(fā)病狀況：3、環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因放射性污染化學污染多基因遺傳?。?/p>

有的病受幾對基因控制，這類遺傳病發(fā)病與否，不但取決遺傳，也在很大程度上受環(huán)境影響。

相當一部分常見病或多發(fā)病，如：糖尿病、高血壓、神經(jīng)分裂癥、支氣管哮喘等，都屬多基因遺傳病。

遺傳病還有兩個類型：因為有環(huán)境因素的影響，包括：飲食、妊娠、創(chuàng)傷、情緒等，于是，遺傳的影響程度不一，被稱為“遺傳易感性”。隨著醫(yī)學的進步，對人類威脅很大或引起嬰兒死亡率甚高的許多傳染病，如：鼠疫、天花等已得到控制。代謝疾病，器質(zhì)性疾病和遺傳病對人類健康的影響相對的增長。加上，醫(yī)學生物學研究的深入，使越來越多的代謝疾病和器質(zhì)性疾病中遺傳因素被揭示出來，歸入多基因遺傳病，所以遺傳病對人類健康的威脅益凸現(xiàn)出來。二、遺傳病的診斷和治療1、遺傳病的診斷有三個層次（1）檢查特征的異常代謝成份

如：鐮刀狀貧血病血紅蛋白

血友病凝血因子（2）調(diào)查家族病史，以查明遺傳病的遺傳特征3）檢查異?；蚴沁z傳病確證的關鍵步驟。

RFLP技術的應用，使異?；虻臋z查有可能從研究實驗室進入醫(yī)院。二、遺傳病的診斷和治療1、遺傳病的診斷有三個層次（1）檢查特征的異常代謝成份

如：鐮刀狀貧血病血紅蛋白

血友病凝血因子（2）調(diào)查家族病史，以查明遺傳病的遺傳特征1.新生兒中，1.3%有先天性缺陷，其中70%~80%是由遺傳因素引起的。2.15歲以下死亡的兒童，40%由于遺傳病或者其他先天性疾病所致。自然流產(chǎn)中，50%是由于染色體異常引起的。21三體綜合癥總數(shù)不少于100萬人，且每年出生的患兒高達2萬。人類遺傳病的分類1我們看到上面幾種常見的遺傳病，根據(jù)它們發(fā)生的原因，我們可以將它們分為幾大類。根據(jù)本章所學的知識，思考人類遺傳病產(chǎn)生的內(nèi)在原因是什么？近親結婚為什么會有這么大的危害？每個人都攜帶5~6個不同的隱性致病基因隨機結婚，夫婦上方所帶相同致病基因的機會很少。近親結婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。環(huán)境中的致突變污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因——調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。優(yōu)生優(yōu)生的概念：優(yōu)生的措施：禁止近親結婚進行遺傳咨詢提倡適齡生育產(chǎn)前診斷進行遺傳咨詢內(nèi)容和步驟假如你是遺傳學顧問，有一對夫婦向你咨詢？如資料中案例2所述。一些常見的多基因遺傳病的發(fā)病率病名群體發(fā)病率/%腭裂0.01先天性髖關節(jié)脫臼0.10~0.20先天性幽門狹窄0.30先天性畸形足