孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療培訓(xùn)課件

孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療男性生殖系統(tǒng)解剖圖9/14/20242孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療9/14/20243孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療體重指數(shù)（BMI）＝體重（公斤）/身高米2

正常值范圍：18.5-24

特殊面容

甲亢面容：驚愕眼裂

增寬，眼球凸出目光

炯炯，興奮不安，煩

躁易怒

P17二尖瓣面容：兩顴

紫紅，口唇紫紺。

9/14/20244孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療P8庫欣綜合征:向心性肥胖，滿月臉，水牛背，可有痤瘡、多毛，女性出現(xiàn)胡須等。先天愚型

又稱21三體綜合征或唐氏綜合征（DownSyndrome）患者核型為47,XX(XY),+21?；純貉劬鄬?，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；

9/14/20245孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療9/14/20246孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療9/14/20247孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療9/14/20248孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療9/14/20249孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療9/14/202410孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療病史和家族史調(diào)查問診中的注意要點(diǎn)★病名結(jié)合特征性的癥狀適當(dāng)?shù)尼t(yī)學(xué)術(shù)語輔以通俗語言交替應(yīng)用癲癇－－發(fā)作時(shí)突然昏倒,全身痙攣,有的口吐白沫,俗稱“羊癇風(fēng)”“羊角風(fēng)”慢性腎炎－－反復(fù)水腫、高血壓、尿檢血尿、蛋白尿淋病/梅毒/衣原體感染－－尿道膿性分泌物，尿痛，生殖器潰瘍地中海貧血－－慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，黃疽9/14/202411孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療β地中海貧血多見于地中海地區(qū)或東南亞。我國(guó)長(zhǎng)江以南各省均有報(bào)道，以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高，在北方較為少見。若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為帶因者，另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者，因此，在遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷方面，這是非常重要的疾病。

9/14/202412孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療

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aa9/14/202413孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療

(1).重型又稱Cooley貧血。患兒出生時(shí)無癥狀，至3～12個(gè)月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長(zhǎng)骨和肋骨；1歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。常見并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)、繼發(fā)性血色病。本病如不治療，多于5歲前死亡。

(2)中間型：輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。

(3)輕型：輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。

9/14/202414孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療9/14/202415孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療

孕前優(yōu)生醫(yī)學(xué)建議及指導(dǎo)

有地中海貧血病史、生育史和/或家族史的待孕夫婦告知：該病屬常染色體隱性遺傳能導(dǎo)致胎死宮內(nèi)或生后不久死亡；患兒嚴(yán)重貧血、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、夭折。

1.建議夫婦雙方轉(zhuǎn)診遺傳咨詢門診進(jìn)行基因診斷

2.若證實(shí)本身和配偶同屬β型帶基因者，你們的兒女將有四分之一的機(jī)會(huì)完全正常、二分之一的機(jī)會(huì)成為帶基因的雜合子和四分之一的機(jī)會(huì)成為中型或重型貧血患者的風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)接受產(chǎn)前診斷。

9/14/202416孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療白化?。@類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時(shí)總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。

9/14/202417孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療

就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女，就會(huì)患病，而且子女中男女患病機(jī)會(huì)均等，這種情況的發(fā)生幾率是1/4。有一種以眼睛損害為主的白化病類型，被稱為眼白化病，表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)才患病，傳給女兒一般不患病，這種傳遞的概率是1/2。這種類型在所有白化病類型中所占比例相對(duì)較少。

大約70個(gè)表現(xiàn)型正常的人中有一個(gè)白化基因的雜合子。9/14/202418孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療

血友病

男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏癥（曾稱血友病丙）。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。1、發(fā)病特點(diǎn)<2歲或童年以后發(fā)病，發(fā)病越早癥狀越重，反復(fù)出血，終身不愈。

2、出血特點(diǎn)自發(fā)或輕微外傷即見滲血不止，甚至持續(xù)數(shù)天，多為瘀斑、血腫；膝、踝、肘、腕等關(guān)節(jié)易出血，反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸形，口鼻粘膜出血也多見。9/14/202419孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療生育指導(dǎo)－－按照我國(guó)法律，患血友病的病人是可以結(jié)婚生子的。但從優(yōu)生優(yōu)育和家庭和諧的角度出發(fā)，應(yīng)注意以下幾點(diǎn)：

1.結(jié)婚男女婚前最好到醫(yī)院做血友病基因的檢查，確定出生的后代是否有患血友病的可能。

2.后代患血友病的可能性分析：

(1)男-血友病患者女-正常：此種情況，建議生男孩兒，這樣不僅這個(gè)男孩兒100%是健康的，而且其后代再不會(huì)出現(xiàn)血友病人，血友病從此在這個(gè)家族消失?。∪羯?，女孩兒為基因攜帶者，雖然不發(fā)病，但會(huì)遺傳給其后代男性，使其后代男性為血友病患者。

(2)男-血友病患者女-攜帶者：此種情況，所生的男孩兒中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的。所生的女孩兒中，有50%可能性是女性血友病患者，另50%可能性是基因攜帶者。

9/14/202420孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療

1.

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3.XYXhX4.XYXhXh

XhXXXXhYXYXhXXhXXhYXhY9/14/202422孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療G6PD缺乏癥

俗稱蠶豆病,是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是最常見的一種遺傳性酶缺乏病。

蠶豆病起病急劇，大多在進(jìn)食新鮮蠶豆后1～2天內(nèi)發(fā)生溶血.G6PD缺乏癥為X伴性不完全顯性遺傳，男性發(fā)病多于女性。通常顯性遺傳的特點(diǎn)是父母任一方的致病基因只要傳給子女，都可導(dǎo)致發(fā)病。有些攜帶顯性遺傳基因的個(gè)體可無臨床表現(xiàn)，即外顯率不是100%，這種情況就是不完全顯性。根據(jù)G6PD缺乏癥特有的遺傳方式，兒子患病，一定是從母親遺傳得到；女兒患病，可能是從父方，也可能是從母方，還有可能是從父母雙方遺傳而來。

9/14/202423孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療

孕前優(yōu)生醫(yī)學(xué)建議及指導(dǎo)

夫婦一方有蠶豆病、伯胺奎寧類藥物溶血史；或妻子的兄弟、舅父有相關(guān)病史；或有患兒生育史

建議轉(zhuǎn)診檢查G6PD活性和基因診斷。

根據(jù)G6PD缺乏癥的遺傳方式分析，1）如果母親為純合子患者，父親正常，兒子為患者，女兒會(huì)攜帶該基因。2）如果父親為患者，母親正常，兒子一定正常，女兒一定攜帶該基因。3）如果母親為雜合子，父親正常，兒子有50%機(jī)會(huì)患病，50%機(jī)會(huì)正常；女兒有50%機(jī)會(huì)攜帶該基因。因此，對(duì)于肯定攜帶者，主張預(yù)防性用藥，對(duì)于50%機(jī)會(huì)攜帶者，可以考慮預(yù)防性用藥，但最好是通過產(chǎn)前診斷明確。9/14/202424孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療P27

淋病淋病(Gonorrhea)是淋菌引起的以泌尿生殖系統(tǒng)化膿性感染為主要表現(xiàn)的性傳播疾病。

1.有不潔性交或間接接觸傳染史。潛伏期一般為2—10天，平均3—5天。2.尿道口紅腫、刺痛、尿痛、尿道口有黃綠色粘稠的膿性分泌物

3.尿道分泌物涂片作革蘭氏染色，在多形核白細(xì)胞內(nèi)找到革蘭氏陰性雙球菌或培養(yǎng)陽性。9/14/202425孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療P28尖銳濕疣尖銳濕疣是由人類乳頭瘤病毒（HPV）感染引起的一種性傳播疾病1.有不潔性交史或接觸病變部位、病人分泌物，潛伏期3-8個(gè)月。2.生殖器部位或肛門周圍乳頭狀、菜花狀、雞冠狀贅生物，表面粗糙，白色或紅色3.5％醋酸涂布局部呈醋酸白實(shí)驗(yàn)陽性。4.疣體病理檢查可確診。9/14/202426孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療P29非淋菌性尿道炎非淋茵性尿道炎（NGU）是指由淋菌以外的其它病原體，主要是沙眼衣原體、解脲支原體所引起的尿道炎。是最常見的性病之一1.多數(shù)為性接觸傳染，潛伏期

1-3周2.男性常表現(xiàn)為尿道口發(fā)癢、刺痛或燒灼感，有時(shí)有稀而少的漿液性尿道分泌物和尿道口紅腫、內(nèi)褲污穢。3.女性多為生殖道感染后再感染尿道4.可以無任何癥狀5.分泌物病原學(xué)檢查陽性并淋球菌涂片培養(yǎng)陰性。9/14/202427孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療梅毒梅毒是由梅毒螺旋體引起的一種慢性全身性性傳播疾病。1.有不潔性交史和胎傳史。2.潛伏梅毒：無癥狀但實(shí)驗(yàn)室檢查異常。Ⅰ期梅毒：硬下疳Ⅱ期梅毒：皮膚存在梅毒疹Ⅲ期梅毒：皮膚、黏膜、骨、心臟、神經(jīng)系統(tǒng)損害。早期梅毒又分為一期和二期梅毒。感染TP后3月內(nèi)為一期梅毒;感染TP后3個(gè)月到2年為二期梅毒。晚期梅毒也稱三期梅毒3.RPR,TPHA等實(shí)驗(yàn)陽性。9/14/202428孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療生殖器皰疹由單純皰疹病毒II（HSVII）引起的生殖器官皮膚、黏膜損害的一種性傳播疾病。1.多有不潔性交史，潛伏期2－10天生殖器部位出現(xiàn)丘疹，可為一簇或多簇，繼之形成水皰。數(shù)日后演變?yōu)槟摪?，破潰后形成糜爛或淺潰瘍，自覺疼痛，最后結(jié)痂自愈，2.復(fù)發(fā)性生殖器皰疹多在原發(fā)感染后1～4個(gè)月內(nèi)復(fù)發(fā)。但癥狀輕，愈合快。3.可通過胎盤及產(chǎn)道感染新生兒，導(dǎo)致流產(chǎn)及新生兒死亡，與宮頸癌的發(fā)生也有關(guān)，合并癥還有直腸炎、前列腺炎、尿道炎綜合征等危害較大，4.必要時(shí)可行實(shí)驗(yàn)室檢查。9/14/202429孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療先天性睪丸發(fā)育不全癥

先天性睪丸發(fā)育不全癥又稱曲細(xì)精管發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥或Klinefelter綜合征(Klinefeltersyndrome)。其根本缺陷是男性多一X染色體，常見的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。

一般在發(fā)育期前難于作出診斷，不育或性功能障礙是患者就診的主要原因。體型較高，雙側(cè)睪丸較小，兩側(cè)乳房肥大是典型病狀。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，X小體陽性，染色體組型為47，XXY則可肯定診斷。

長(zhǎng)期補(bǔ)充男性激素以改善第二性征，也可考慮同時(shí)給予絨毛膜促性腺激素

9/14/202430孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療N9ABO血型不合或RH血型不合大多發(fā)生在孕婦血型為0型，胎兒血型為A型或B型時(shí)，孕婦可為胎兒的A或B抗原所致敏，而產(chǎn)生抗體。這種抗體通過胎盤進(jìn)入胎兒血液，可使胎兒紅細(xì)胞凝集破壞從而引起溶血。中國(guó)絕大多數(shù)人的Rh血型為陽性，漢族中陰性者僅0.34％，當(dāng)孕婦為Rh陰性，胎兒為Rh陽性時(shí)，出現(xiàn)母兒血型不合的機(jī)率增加。高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦應(yīng)多次抽血檢測(cè)抗體，如抗體增加，提示胎兒有受累可能。也可進(jìn)行羊水光譜檢查，了解羊水的膽紅素值，判斷胎兒有否溶血。在ABO血型系統(tǒng)中，A和B基因是顯性基因，而O基因則是隱性基因。OAOABOOAOOOAAOOABAOOOAOOOAOAOAOAOAOBOAOBO

9/14/202431孕前男性優(yōu)生檢查和常見病診療婚配式子女可能有的血型子女不可能有的血型A×AA、OB、ABA×BA、B、O、AB無A×ABA、B、ABOA×OA、OB、ABB×BB、OA、ABB×ABA、B、ABOB×OB、O