2025屆高考生物一輪復習專練：遺傳與人類健康

2025屆高考生物一輪復習高頻考點專題練：遺傳與人類健康

一、單選題

1.下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是（）

A.家族性疾病和先天性疾病都屬于遺傳病

B.調查某種病的遺傳方式可在人群中隨機調查

C.單基因遺傳病是受一個致病基因控制的遺傳病

D.原發(fā)性高血壓屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病

2.下列關于人類遺傳病的敘述正確的是（）

A.不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病

B.禁止近親結婚可降低遺傳病患兒的出生率

C.單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的

D.調查某種遺傳病的發(fā)病率，應在患者家系中進行

3.抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病。該病的遺傳特點不包括（）

A.男性患者的女兒全部患病

B.男性患者多于女性患者

C.幾乎每代均會出現(xiàn)該病患者

D.男性患者的母親必定是患者

4.人視網膜色素變性（RP）是一種遺傳病。目前已經發(fā)現(xiàn)有多達20個基因的100多

個突變位點與RP有關。下圖為兩個RP家族，每個家族只含相同的單一致病基因，正

常人中只有家族甲的IIL攜帶致病基因。下列說法錯誤的是（）

1□

1

n4O女性正常

0女性患者

13?

m1r□男性正常

0

2■男性患者

家

A.家族甲的RP為伴X染色體隱性遺傳病，與家族乙的遺傳方式不同

B.RP有關的基因突變具有不定向性和隨機性的特點

C.家族甲中的患者均為純合子，家族乙中的患者均為雜合子

D.家族甲中HL和家族乙中HL生出患病孩子的概率是3/8

5.產婦年齡增大是導致嬰兒發(fā)生染色體非整倍性變異的重要因素。女性的初級卵母細

胞經減數(shù)分裂I產生一個次級卵母細胞和一個第一極體（不再分裂），次級卵母細胞

在受精時完成減數(shù)分裂n產生一個卵細胞和一個第二極體。產生的兩個極體分布在卵

細胞膜與透明帶的間隙，并最終退化。現(xiàn)有一對色覺正常的高齡夫婦，妻子是紅綠色

盲攜帶者，二者想通過試管嬰兒技術生育后代。為降低后代患遺傳病概率，可在體外

受精時對分離得到的極體進行遺傳篩查（不考慮基因突變）。下列敘述錯誤的是（）

A.可通過顯微鏡觀察細胞中染色體形態(tài)區(qū)分第一極體和第二極體

B.若第一極體染色體組成正常，則次級卵母細胞產生的卵細胞中染色體組成也正常

C.若第二極體染色體組成正常，則與其同時產生的卵細胞中染色體組成也正常

D.若對染色體組成正常的第二極體進一步基因組測序，就可推知卵細胞是否含有色盲

基因

6.人類遺傳病是由遺傳物質改變引起的疾病。下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是

A.非近親結婚者后代一定不患遺傳病

B.含有白化病致病基因的個體都會患白化病

C.21三體綜合征患者體內能篩查到該病的致病基因

D.某人一出生就患有某種疾病，但該病不一定是遺傳病

7.已知抗維生素D佝僂病為單基因遺傳病，下列最能作為判斷該病是伴X顯性遺傳病

的依據(jù)的是（）

A.女性患該病的概率小于男性的

B.某患病家族中，幾乎每代均會出現(xiàn)該病患者

C.父親患該病，女兒理論上均患該病

D.患病男性的母親不是該病患者

8.紅綠色盲男患者的一個正常次級精母細胞不可能存在（）

A.1條X染色體和2個致病基因B.1條X染色體和1個致病基因

C.2條X染色體和2個致病基因D.2條Y染色體和0個致病基因

9.下列不屬于單基因遺傳病的是（

A.多指B.苯丙酮尿癥C.白化病D.高血壓

10.人類遺傳病通常包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。下列有

關人類遺傳病的說法，正確的是（）

A.21三體綜合征患者的體細胞中有3個染色體組

B.研究單基因遺傳病的發(fā)病率需要在人群中隨機抽樣調查

C.人類單基因遺傳病是由一個致病基因引起的疾病

D.多基因遺傳病僅在多對致病基因均為隱性的條件下才患病，因此群體發(fā)病率低

11.人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變引起的疾病，泰一薩克斯?。═S）是一種罕

見的遺傳病，在人群中發(fā)病率約為1/10000.下圖是一個TS的系譜圖，其中n-3不攜

帶致病基因。相關敘述正確的是（）

□正常男性

O正常女性

■患病男性

?患病女性

A.人類所有遺傳病患者都攜帶致病基因

B.II-2攜帶致病基因的概率為1/2

C.人群中TS致病基因頻率為1/100

D.III-1和n「2所生患病女孩概率為1/18

12.下列關于家庭成員相關性狀表現(xiàn)的描述中,存在明顯錯誤的是（

選

子女父親母親

項

不患

A白化病女患者患病

病

抗維生素D佝僂病男不患

B患病

患者病

不患

C紅綠色盲男患者患病

病

不患不患

D21三體綜合征女患者

病病

A.AB.BB.BC.CD.D

13.生物是研究生命現(xiàn)象和生命活動規(guī)律的科學，它與我們生產實踐密不可分，下列

敘述錯誤的是（）

A.依據(jù)DNA分子的特異性等，可以進行親子鑒定、死者遺體鑒定

B.利用ZW染色體上基因的伴性遺傳的規(guī)律區(qū)分雛雞性別

C.調查遺傳病的發(fā)病率應該在廣大人群中隨機調查

D.雜交育種利用了精子和卵細胞結合時發(fā)生基因重組產生了更多的變異新類型

二、多選題

14.某男子表型正常，但其一條14號和一條21號染色體相互連接形成一條異常染色

體，如圖甲所示。減數(shù)分裂時，異常染色體聯(lián)會如圖乙所示，配對的三條染色體中，

任意兩條染色體移向細胞一極，另一條染色體移向細胞另一極。下列敘述正確的是

（）

丟失

A.圖甲中所示細胞發(fā)生的變異類型屬于基因重組

B.可以選擇處于有絲分裂中期的細胞來觀察異常染色體

C.若僅考慮這兩對染色體，理論上該男子會產生4種類型的精子

D.該男子與正常女子婚配，可通過產前診斷等手段確定胎兒染色體是否正常

15.苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病?；颊卟荒馨驯奖彼徂D變?yōu)槔野彼?，?/p>

致血液中苯丙氨酸積累，影響智力發(fā)育。下列敘述正確的是（）

A.正常雙親生出患病子女是基因重組導致的

B.苯丙酮尿癥在男性和女性中患病概率相同

C.該病癥可通過控制苯丙氨酸的攝入來根治

D.患者的致病基因來自其父親和母親

16.我國科學家發(fā)現(xiàn)，某些患者卵子取出體外放置一段時間或受精一段時間后會出現(xiàn)

退化凋亡的現(xiàn)象，將該現(xiàn)象命名為“卵子死亡”。研究明確，該病是由于常染色體上

的PANX1基因突變導致的顯性遺傳病。下列敘述正確的是（）

A.該患者LPANX1基因可能來自父方或母方

B.該病是常染色體遺傳病，且男女患病率相等

C.通過產前診斷可以確定胎兒是否攜帶致病基因

D.突變后的PANX1基因的堿基數(shù)量可能未發(fā)生改變

17.肝豆狀核變性是13號染色體上的某基因發(fā)生突變，導致負責C"+轉運的蛋白功能

減弱或消失，使Cd在肝、腎等中積累而損害健康。一對表型正常夫婦生了一個表型

正常女兒和一個患肝豆狀核變性兒子。該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測（如圖所

示）。下列敘述正確的是（）

父親母親兒子女兒父親母親兒子女兒

雜交結果

?陰性

@陰性

A.若該對父母生育第三胎，則此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4

B.Cd可能通過協(xié)助擴散或主動運輸?shù)姆绞竭M入肝、腎等細胞

C.圖中為陽性，②為陰性，女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率為1/3

D.女兒和一個正常男性（母親患有肝豆狀核變性）結婚，生一個正常兒子的概率是5/12

三、判斷題

18.性染色體異?；颊呖赏ㄟ^基因檢測進行產前診斷。（）

19.人類遺傳病是由遺傳物質改變引起的，是生下來就有的疾病。（）

20.單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病。（）

21.人類基因組測序是測定人的46條染色體的一半，即23條染色體的堿基序列。

參考答案

1.答案：D

解析：A、家族性疾病和先天性疾病不一定是遺傳病，例如環(huán)境改變引起，但遺傳物質

沒有改變的疾病，A錯誤;B、調查某種病的遺傳方式可在患者家系中調查，B錯誤;C、

單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病，C錯誤;D、原發(fā)性高血壓是受多對基

因控制的遺傳病，屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病，D正確。故選D。

2.答案：B

解析：A、遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合征，患者細

胞中多了一條21號染色體，屬于不攜帶致病基因而患遺傳病，A錯誤；B、近親帶有

相同隱性遺傳致病基因的可能性較大，故所生的孩子患有隱性遺傳病的可能性較大，

禁止近親結婚可降低遺傳病患兒的出生率，B正確；C、單基因遺傳病由顯性遺傳病

和隱性遺傳病之分，其中顯性遺傳病是由顯性致病基因引起的，C錯誤；D、調查某

種遺傳病的發(fā)病率，應在人群中隨機調查，調查某種遺傳病的遺傳方式，應在患者家

系中進行，D錯誤。

故選：Bo

3.答案：B

解析：A、男性的X染色體傳遞給女兒，因此伴X染色體顯性遺傳病的男性患者的女兒

都是患者，A正確；B、由于女性有兩個X染色體，她們只需要一個X染色體上攜帶顯

性致病基因就會成為患者。而男性只有一個X染色體，只有這一個X染色體上攜帶顯

性致病基因時才會成為患者。因此，從統(tǒng)計學角度看，伴X染色體顯性遺傳病特點之

一是女性患者多于男性患者，B錯誤；C、抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳

病，顯性遺傳一般具有代代遺傳的特點，C正確；D、男性的X染色體來自母親，因此

伴X染色體顯性遺傳病的男性患者的母親一定患病，D正確。故選B。

4.答案：D

解析：A、正常人中只有家族甲的HL攜帶致病基因，說明該病為隱性遺傳病，IL患

病，HL不攜帶致病基因，說明家族甲的RP為伴X染色體隱性遺傳病，用（A/a）表

示，家族乙中I?患病，但Hi不患病，說明家族乙RP的遺傳方式不是伴X染色體隱性

遺傳病，L為純合子且不患病，IL患病，說明該病不是常染色體隱性遺傳病，故家

族乙RP的遺傳方式為常染色體顯性遺傳病，用（B/b）表示，A正確；B、人視網膜色

素變性（RP）是一種遺傳病，目前已經發(fā)現(xiàn)有多達20個基因的100多個突變位點與

RP有關，RP有關的基因突變具有不定向性和隨機性的特點，B正確；C、家族甲的RP

為伴X染色體隱性遺傳病，故家族甲中的患者均為純合子，家族乙RP的遺傳方式為常

染色體顯性遺傳病，家族乙中的患者均為雜合子，C正確；D、家族甲中HL的基因型

為乂人*,四,家族乙中HL的基因型為XAYBb,家族甲中HL和家族乙中HL生出不患

病孩子（Xlbb、XAYbb）的概率是3/4Xl/2=3/8,故生出患病孩子的概率是

3/8=5/8,D錯誤。故選D。

5.答案：B

解析：A、第一極體是減數(shù)第一次分裂產生的子細胞，而第二極體是減數(shù)第二次分裂產

生的子細胞，這兩類細胞染色體形態(tài)存在差異，可通過顯微鏡觀察細胞中染色體形態(tài)

區(qū)分第一極體和第二極體，A正確；B、若第一極體染色體組成正常，則次級卵母細胞

減數(shù)分裂仍可能發(fā)生染色體變異，產生的卵細胞中染色體組成不一定正常，B錯誤；

C、根據(jù)題干信息可知，第二極體染色體組成與卵細胞相同，若第二極體染色體組成正

常，則與其同時產生的卵細胞中染色體組成也正常，C正確；D、根據(jù)題干信息可知，

第二極體染色體組成與卵細胞相同，若對染色體組成正常的第二極體進一步基因組測

序，就可推知卵細胞是否含有色盲基因，D正確。故選B。

6.答案：D

解析：A、非近親雙方從共同祖先繼承同一致病基因的機會較小，不容易發(fā)生隱性基因

純合而發(fā)病，但還是有可能患遺傳病的，A錯誤；B、白化病是常染色體隱性遺傳

病，含有白化病致病基因的雜合子不會患白化病，B錯誤；C、21三體綜合征是染色

體數(shù)目變異引起的遺傳病，患者體內不能篩查到該病的致病基因，C錯誤；D、先天

性疾病不一定都是遺傳病，如先天性心臟病不是由遺傳物質引起的，不屬于遺傳病，D

正確。

故選：Do

7.答案：C

解析：ABD、抗維生素D佝僂病伴X顯性遺傳病，女性患抗維生素D佝僂病的概率大于

男性的；常染色體顯性遺傳病的患病家族中，幾乎每代也會出現(xiàn)該病患者，不能作為

判斷該病是伴X顯性遺傳病的依據(jù)；患伴X顯性遺傳病男性的母親也是該病患者，ABD

錯誤；

C、抗維生素D佝僂病伴X顯性遺傳病，父親的致病基因一定遺傳給女兒，導致女兒患

病，最能作為判斷該病是伴X顯性遺傳病的依據(jù)，C正確。

故選Co

8.答案：B

解析：已知紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，經過復制，在初級精母細胞中有2個

色盲基因在X染色體的姐妹染色單體上，減數(shù)第一次分裂后的兩個次級精母細胞分別

得到1條X染色體（存在染色單體，含2個色盲基因）和1條Y染色體（0個色盲基

因）；若進入減數(shù)第二次分裂后期，由于著絲粒一分為二，則有2條X染色體（2個

色盲基因）或2條Y染色體（0個色盲基因），而1條X染色體和1個致病基因的情

況不可能出現(xiàn)，ACD錯誤，B正確。

9.答案：D

解析：A、多指屬于常染色體顯性遺傳病，是單基因遺傳病，A正確;B、苯丙酮尿癥是

常染色體隱性遺傳病，是單基因遺傳病，B正確;C、白化病是常染色體隱性遺傳病，

是單基因遺傳病，C正確;D、高血壓是多基因遺傳病，D錯誤。故選D。

10.答案：B

解析：A、21三體綜合征患者的體細胞中比正常人多了1條21號染色體，屬于個別染

色體數(shù)目的增加，而不是以染色體組的形式成倍的增加，因此并不是有3個染色體

組，A錯誤;B、研究人群中遺傳病的發(fā)病率需要在人群中隨機抽樣調查，B正確;C、單

基因遺傳病是指由一對等位基因控制的遺傳病，C錯誤;D、多基因遺傳病各對等位基

因之間沒有顯性、隱性的區(qū)別，每個基因只有微效累加作用，在群體中的發(fā)病率比較

高，D錯誤。故選B。

11.答案：C

解析：A、并不是所有遺傳病患者都攜帶致病基因，如唐氏綜合征是多了一條21號染

色體引起的，患者不攜帶致病基因，A錯誤，B、IH-3是TS的女性患者，其父母正

常，則說明致病基因是隱性，而且致病基因位于常染色體上，因此該病為常染色體隱

性遺傳病，若該病的相關基因用A/a表示，貝I］「1與b2的基因型為Aa、Aa,11-2的

基因型為2/3Aa、13AA,故H-2攜帶致病基因的概率為23,B錯誤；C、TS在人群中

發(fā)病率約為1/10000,則aa的基因型頻率為1/10000,a的基因頻率為1/100,故人群

中TS致病基因頻率為1/100,C正確；D、II-2的基因型為2/3Aa、1/3AA,II-3不攜

帶致病基因，其基因型為A