《5.3 人類遺傳病》講義案1

學而優(yōu)·教有方第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病1、概述人類常見遺傳病的類型及特點。2、學會調(diào)查人群中遺傳病的基本方法。3、探討人類遺傳病的檢測和預防。一、人類常見遺傳病的類型1．概念人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2．單基因遺傳病(1)概念：受一對等位基因控制的遺傳病。(2)類型和實例①由顯性致病基因控制的疾病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。②由隱性致病基因控制的疾病，如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。3．多基因遺傳病(1)概念：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。(2)特點①易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律。(3)實例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)。(2)類型①染色體結(jié)構(gòu)異常，如貓叫綜合征等。②染色體數(shù)目異常，如唐氏綜合征等。先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較項目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個體之間遺傳病因可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起聯(lián)系【典例1】抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳特征的敘述，正確的是()A．短指的發(fā)病率男性高于女性B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C．抗維生素D佝僂的發(fā)病率男性高于女性D．白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)【典例2】下列人類遺傳病中依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是()①原發(fā)性高血壓②唐氏綜合征③軟骨發(fā)育不全④青少年型糖尿病⑤性腺發(fā)育不全⑥鐮狀細胞貧血⑦哮喘⑧貓叫綜合征⑨抗維生素D佝僂病A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦ B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨ D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦二、調(diào)查人群中的遺傳病1．調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。2．調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%3．調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，繪制遺傳系譜圖。4．調(diào)查過程【典例3】某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式；在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查C．研究艾滋病的遺傳方式；在全市隨機抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查三、遺傳病的檢測和預防1．手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。2．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟3．產(chǎn)前診斷(1)概念：是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(2)基因檢測①概念：是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。②意義a．基因檢測可以精確地診斷病因；通過分析個體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學，可以預測個體患病的風險；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測后代患這種疾病的概率。b．基因檢測也存在爭議，人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇。【典例4】下列關(guān)于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述，正確的是()A．原發(fā)性高血壓在人群中發(fā)病率較低B．唐氏綜合征可以通過分析染色體組成進行診斷C．遺傳咨詢第一步是分析確定遺傳病的傳遞方式D．禁止近親結(jié)婚可以減少各種遺傳病的發(fā)病風險一、單選題1.下列遺傳病的類型不同于其它三項的是（

）A.

先天愚型

B.

苯丙酮尿癥

C.

血友病

D.

鐮刀形細胞貧血癥2.下列疾病中，不屬于遺傳病的是（）A.

乙型腦炎

B.

家族性心肌病

C.

精神分裂癥

D.

葛萊弗德氏綜合征3.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是（

）A.

單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病

B.

不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病C.

禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率

D.

人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病4.我國“全面二孩”政策增加了高齡產(chǎn)婦的人數(shù)，產(chǎn)前的“唐氏綜合征”篩查是保障優(yōu)生優(yōu)育的有力措施?！疤剖暇C合征”（患者體細胞多出一條21號染色體）屬于（

）A.

單基因遺傳病

B.

多基因遺傳病

C.

自身免疫病

D.

染色體異常遺傳病5.羊膜腔穿刺技術(shù)是一種對羊水中的細胞及液體成分等進行分析的產(chǎn)前診斷手段。下列敘述錯誤的是（

）A.

羊水中含有胎兒脫落的體細胞

B.

某些遺傳病可以導致羊水的液體成分發(fā)生改變C.

分析胎兒染色體組型可用于篩查血友病

D.

借助該技術(shù)進行性別鑒定可避免某些遺傳病患兒的出生6.血友病是一種凝血功能障礙的出血性疾病，在遺傳病的分類中屬于（

）A.

單基因遺傳病

B.

多基因遺傳病

C.

染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病

D.

染色體數(shù)目異常遺傳病7.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（

）A.

羊水檢測是產(chǎn)前診斷的唯一手段

B.

遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病C.

具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病

D.

遺傳病再發(fā)風險率估算需要先確定遺傳病類型8.下列措施不是優(yōu)生的措施的是（

）A.

適齡生育

B.

遺傳咨詢

C.

婚前檢查

D.

近親結(jié)婚9.某興趣小組以“研究××遺傳病的遺傳方式”為課題，設計如下調(diào)查方案，最佳的選擇是（

）A.

白化病，在社區(qū)內(nèi)隨機抽樣調(diào)查

B.

紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查C.

多指癥，在學校內(nèi)逐個調(diào)査

D.

原發(fā)性高血壓，在患者家系中調(diào)查10.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預防該遺傳病的主要措施是（）①婚前檢査②適齡生育

③產(chǎn)前診斷④禁止近親結(jié)婚A.

①②

B.

②③

C.

①③

D.

③④二、填空題11.（1）人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和

遺傳?。嗷蜻z傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與

有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的

分離比例．（2）單基因遺傳病是指受

控制的遺傳??；如果不考慮細胞的質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有

之分，還有位于

上之分，例如苯丙酮尿癥是屬于

遺傳方式．12.如圖是人類某一家族甲種遺傳病和乙種遺傳病的遺傳系譜圖（設甲遺傳病與A和a這一對等位基因有關(guān)，乙遺傳病與另一對等位基因B和b有關(guān)，且甲乙兩種遺傳病至少有一種是伴性遺傳?。埢卮鹩嘘P(guān)問題：（1）甲病的遺傳方式是

，個體5基因型是

．（2）個體8的乙種遺傳病致病基因最初來源于圖中的

．（3）若個體3和個體4再生一個女孩，則該女孩表現(xiàn)正常的概率為

．（4）若個體8和個體9結(jié)婚，則生下一個患甲病小孩的概率是

．13.遺傳工作者在進行遺傳病調(diào)查時發(fā)現(xiàn)了一個甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如圖所示，請回答下列回答（所有概率用分數(shù)表示）（1）甲病的遺傳方式是

．（2）乙病的遺傳方式不可能是

（3）如果Ⅱ﹣4、Ⅱ﹣6不攜帶致病基因．按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式．請計算：①雙胞胎（Ⅳ﹣1與Ⅳ﹣2）同時患有甲種遺傳病的概率是

．②雙胞胎中男孩（Ⅳ﹣1）同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是

．女孩（Ⅳ﹣2）同時患有甲、乙兩種遺傳病的慨率是

．14.已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動員全體學生參與該遺傳病的調(diào)查，為了調(diào)查的科學準確，請你完善該校學生的調(diào)查步驟，并分析病基因的位置．（1）調(diào)查步驟；①確定調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；②設計記錄表格及調(diào)查要點如下：雙親性狀調(diào)查家庭個數(shù)子女總數(shù)子女患病個數(shù)男女父母正常abc總計③分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)；④數(shù)據(jù)匯總，統(tǒng)計分析結(jié)構(gòu)．（2）回答問題；①請寫出表格中相應位置可能的雙親性狀．a(chǎn)

，b

，c

．②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，最可能是常染色體隱性遺傳?。廴裟信疾”壤坏?，且男多于女，最可能是

遺傳病．④若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是

遺傳?。萑?/p>

，最可能是伴Y染色體遺傳?。?5.Ⅰ．果蠅出現(xiàn)白眼是基因突變導致的，該基因突變前的部分序列（含起始密碼信息）如下圖所示．（注：起始密碼子為AUG，終止密碼子為UAA，UAG或UGA）（1）圖1所示的基因片段在轉(zhuǎn)錄時，以

鏈為模板合成mRNA；若“↑”所指堿基對缺失，該基因控制合成的肽鏈含

個氨基酸．Ⅱ．圖2為某家族患神經(jīng)性耳聾和腓骨肌萎縮癥（CMT）兩種疾病的遺傳系譜．請據(jù)圖回答：（2）圖2中Ⅳ﹣6為家族中最先發(fā)現(xiàn)的患者，研究人員對

進行了調(diào)查后，繪制出遺傳系譜圖2．神經(jīng)性耳聾的遺傳方式是

，該家族中，只有Ⅳ﹣2、Ⅳ﹣4、Ⅳ﹣5患神經(jīng)性耳聾，其原因是

．（3）遺傳學分析發(fā)現(xiàn)，該家族CMT的遺傳方式為伴X顯性遺傳（致病基因用B表示），則Ⅲ﹣4、Ⅲ﹣5、Ⅳ﹣4的突變基因可能來自

（填“父方”或“母方”）．Ⅲ﹣5的基因型為

（神經(jīng)性耳聾用基因A﹣a表示）．若Ⅳ﹣4與一位不攜帶致病基因的正常女性婚配，生出患病女孩的概率為

．第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病1、概述人類常見遺傳病的類型及特點。2、學會調(diào)查人群中遺傳病的基本方法。3、探討人類遺傳病的檢測和預防。一、人類常見遺傳病的類型1．概念人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2．單基因遺傳病(1)概念：受一對等位基因控制的遺傳病。(2)類型和實例①由顯性致病基因控制的疾病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。②由隱性致病基因控制的疾病，如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。3．多基因遺傳病(1)概念：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。(2)特點①易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律。(3)實例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)。(2)類型①染色體結(jié)構(gòu)異常，如貓叫綜合征等。②染色體數(shù)目異常，如唐氏綜合征等。先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較項目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個體之間遺傳病因可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起聯(lián)系【典例1】抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳特征的敘述，正確的是()A．短指的發(fā)病率男性高于女性B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C．抗維生素D佝僂的發(fā)病率男性高于女性D．白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)【答案】B【解析】短指為常染色體顯性遺傳病，男性與女性發(fā)病率相同，A項錯誤；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，女性患者的父親為該病患者，B項正確；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，該病發(fā)病率女性高于男性，C項錯誤；白化病為常染色體隱性遺傳病，在一個家系的幾代人中不會連續(xù)出現(xiàn)，D項錯誤?！镜淅?】下列人類遺傳病中依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是()①原發(fā)性高血壓②唐氏綜合征③軟骨發(fā)育不全④青少年型糖尿病⑤性腺發(fā)育不全⑥鐮狀細胞貧血⑦哮喘⑧貓叫綜合征⑨抗維生素D佝僂病A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦ B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨ D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦【答案】B二、調(diào)查人群中的遺傳病1．調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。2．調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%3．調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，繪制遺傳系譜圖。4．調(diào)查過程【典例3】某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式；在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查C．研究艾滋病的遺傳方式；在全市隨機抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查【答案】D【解析】調(diào)查遺傳病的遺傳方式時，往往選擇單基因遺傳病進行調(diào)查，而貓叫綜合征是染色體異常遺傳病，A項錯誤；青少年型糖尿病是多基因遺傳病，B項錯誤；艾滋病是傳染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遺傳病，C項錯誤；紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，所以應選擇研究紅綠色盲的遺傳方式，且在患者家系中調(diào)查，D項正確。三、遺傳病的檢測和預防1．手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。2．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟3．產(chǎn)前診斷(1)概念：是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(2)基因檢測①概念：是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。②意義a．基因檢測可以精確地診斷病因；通過分析個體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學，可以預測個體患病的風險；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測后代患這種疾病的概率。b．基因檢測也存在爭議，人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇?！镜淅?】下列關(guān)于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述，正確的是()A．原發(fā)性高血壓在人群中發(fā)病率較低B．唐氏綜合征可以通過分析染色體組成進行診斷C．遺傳咨詢第一步是分析確定遺傳病的傳遞方式D．禁止近親結(jié)婚可以減少各種遺傳病的發(fā)病風險【答案】B【解析】原發(fā)性高血壓是一種多基因遺傳病，特點是在群體中發(fā)病率較高，A錯誤；唐氏綜合征是染色體數(shù)目的變異，可以通過分析染色體組成進行診斷，B正確；遺傳咨詢的第一步是醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷，分析確定遺傳病的傳遞方式是第二步，C錯誤；禁止近親結(jié)婚可以減少隱性遺傳病的發(fā)病風險，D錯誤。一、單選題1.下列遺傳病的類型不同于其它三項的是（

）A.

先天愚型

B.

苯丙酮尿癥

C.

血友病

D.

鐮刀形細胞貧血癥【答案】A【解析】先天愚型是染色體異常遺傳病，苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，血友病是伴X染色體隱性遺傳病，鐮刀形細胞貧血癥是常染色體隱性遺傳病，后三者都是單基因遺傳病，只有先天愚型是染色體異常遺傳病，A符合題意。故答案為：A。2.下列疾病中，不屬于遺傳病的是（）A.

乙型腦炎

B.

家族性心肌病

C.

精神分裂癥

D.

葛萊弗德氏綜合征【答案】A【解析】A、乙型腦炎全稱流行性乙型腦炎，簡稱乙腦，是由乙型腦炎病毒引起的，不屬于遺傳病，A正確；B、家族性心肌病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，屬于遺傳病，B錯誤；C、精神分裂癥是多基因遺傳病，屬于遺傳病，C錯誤；D、葛萊弗德氏綜合征是由于患者多一條性染色體所致，屬于染色體異常遺傳病，D錯誤；故答案為：A。3.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是（

）A.

單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病

B.

不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病C.

禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率

D.

人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病【答案】D【解析】A、單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，A錯誤;B、染色體異常遺傳病是由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的改變引起的，可能不含有致病基因，但其表現(xiàn)出遺傳病的癥狀，B錯誤;C、禁止近親結(jié)婚能降低隱性基因控制的遺傳病的發(fā)病率，C錯誤;D、人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，D正確。故答案為：D。4.我國“全面二孩”政策增加了高齡產(chǎn)婦的人數(shù)，產(chǎn)前的“唐氏綜合征”篩查是保障優(yōu)生優(yōu)育的有力措施?！疤剖暇C合征”（患者體細胞多出一條21號染色體）屬于（

）A.

單基因遺傳病

B.

多基因遺傳病

C.

自身免疫病

D.

染色體異常遺傳病【答案】D【解析】A、單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，如白化病等，A不符合題意；B、多基因遺傳病受兩對以上的等位基因控制的人類傳?。e例：原發(fā)性高血壓，B不符合題意；C、自身免疫病是由于免疫系統(tǒng)過于敏感、反應過度，“敵我不分”的將自身物質(zhì)當做外來異物進行攻擊而引起的疾病，C不符合題意；D、“唐氏綜合征”即21三體綜合征患者比正常人多了一條21號染色體，染色體數(shù)目是47條，屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，D符合題意。故答案為：D。5.羊膜腔穿刺技術(shù)是一種對羊水中的細胞及液體成分等進行分析的產(chǎn)前診斷手段。下列敘述錯誤的是（

）A.

羊水中含有胎兒脫落的體細胞

B.

某些遺傳病可以導致羊水的液體成分發(fā)生改變C.

分析胎兒染色體組型可用于篩查血友病

D.

借助該技術(shù)進行性別鑒定可避免某些遺傳病患兒的出生【答案】C【解析】A、臨床上，人們可通過獲取羊水中胎兒脫落的細胞，并借助顯微鏡對細胞進行觀察，以檢測其中染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目，A正確；B、某些遺傳病可以導致羊水的液體成分發(fā)生改變，故可通過羊水的液體成分進行遺傳病的診斷和篩查，B正確；C、血友病屬于單基因遺傳病，因此不能通過分析胎兒染色體組型來篩查該遺傳病，C錯誤；D、羊膜穿刺技術(shù)獲得羊水細胞可用來進行染色體分析和性別確定等，以避免某些遺傳病患兒的出生，D正確。故答案為：C。6.血友病是一種凝血功能障礙的出血性疾病，在遺傳病的分類中屬于（

）A.

單基因遺傳病

B.

多基因遺傳病

C.

染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病

D.

染色體數(shù)目異常遺傳病【答案】A【解析】由分析可知，血友病是伴X染色體隱性遺傳病，是由一對等位基因控制的，屬于單基因遺傳病，A正確，BCD錯誤。故答案為：A。7.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（

）A.

羊水檢測是產(chǎn)前診斷的唯一手段

B.

遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病C.

具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病

D.

遺傳病再發(fā)風險率估算需要先確定遺傳病類型【答案】D【解析】A、產(chǎn)前診斷的手段有羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等，A錯誤；B、遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引發(fā)的疾病，可能是基因結(jié)構(gòu)改變引起的，也可能是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目改變引發(fā)的，B錯誤；C、具有先天性和家族性特點的疾病不都是遺傳病，如先天患艾滋病、家族性夜盲癥等，C錯誤；D、需要先確定遺傳病的類型，然后推算出后代的再發(fā)風險率，D正確。故答案為：D。8.下列措施不是優(yōu)生的措施的是（

）A.

適齡生育

B.

遺傳咨詢

C.

婚前檢查

D.

近親結(jié)婚【答案】D【解析】A、適齡生育屬于優(yōu)生措施，A正確；B、遺傳咨詢是遺傳病監(jiān)測與預防的措施之一，B正確；C、婚前檢查是遺傳病監(jiān)測與預防的措施之一，C正確；D、近親結(jié)婚會加大隱性遺傳病的發(fā)病率，D錯誤。故答案為：D。9.某興趣小組以“研究××遺傳病的遺傳方式”為課題，設計如下調(diào)查方案，最佳的選擇是（

）A.

白化病，在社區(qū)內(nèi)隨機抽樣調(diào)查

B.

紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查C.

多指癥，在學校內(nèi)逐個調(diào)査

D.

原發(fā)性高血壓，在患者家系中調(diào)查【答案】B【解析】A、調(diào)查遺傳病的遺傳方式應以患者家庭為單位進行調(diào)查，而不是在社區(qū)內(nèi)抽樣調(diào)查，A錯誤；B、調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，調(diào)查遺傳病的遺傳方式應以患者家庭為單位進行調(diào)查，紅綠色盲屬于發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，B正確；C、調(diào)查遺傳病的遺傳方式應以患者家庭為單位進行調(diào)查，而不是在學校內(nèi)逐個調(diào)査，C錯誤；D、調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，D錯誤。故答案為：B。10.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預防該遺傳病的主要措施是（）①婚前檢査②適齡生育

③產(chǎn)前診斷④禁止近親結(jié)婚A.

①②

B.

②③

C.

①③

D.

③④【答案】B【解析】從曲線圖分析可知，隨著母親年齡的增長，21-三體綜合征患兒的發(fā)病率越來越高。由此可見，預防該遺傳病的主要措施是已婚女性適齡生育，同時還要進行產(chǎn)前診斷，②③正確，故答案為：B。二、填空題11.（1）人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和

遺傳?。嗷蜻z傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與

有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的

分離比例．（2）單基因遺傳病是指受

控制的遺傳?。蝗绻豢紤]細胞的質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有

之分，還有位于

上之分，例如苯丙酮尿癥是屬于

遺傳方式．【答案】染色體異常；環(huán)境因素；孟德爾；一對等基因；顯性和隱性；常染色體和X染色體；常染色體隱性【解析】（1）人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。嗷蜻z傳病是由多種基因變化影響引起，其發(fā)病除受遺傳因素影響外，受環(huán)境因素的影響較大，具有家族聚焦現(xiàn)象，所以一般不表現(xiàn)典型的孟德爾分離比例．（2）單基因遺傳病是指受一對等基因控制的遺傳病；如果不考慮細胞的細胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有顯性和隱性之分，還有位于常染色體和X染色體上之分，例如苯丙酮尿癥是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病，可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡．苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，屬于常染色體隱性遺傳方式．12.如圖是人類某一家族甲種遺傳病和乙種遺傳病的遺傳系譜圖（設甲遺傳病與A和a這一對等位基因有關(guān)，乙遺傳病與另一對等位基因B和b有關(guān)，且甲乙兩種遺傳病至少有一種是伴性遺傳?。埢卮鹩嘘P(guān)問題：（1）甲病的遺傳方式是

，個體5基因型是

．（2）個體8的乙種遺傳病致病基因最初來源于圖中的

．（3）若個體3和個體4再生一個女孩，則該女孩表現(xiàn)正常的概率為

．（4）若個體8和個體9結(jié)婚，則生下一個患甲病小孩的概率是

．【答案】常染色體顯性遺傳；AaXBXb；3；14；2【解析】解：（1）由以上分析可知，甲病為常染色體顯性遺傳?。桓鶕?jù)9號（aa）和10號（XbY）可推知，5號的基因型為AaXBXb．（2）8號的乙病致病基因來自其母親3號．（3）3號的基因型為AaXBXb，4號的基因型為AaXBY，他們所生女孩不可能患乙病，患甲病的概率為34，因此他們所生女孩表現(xiàn)正常的概率為14（4）8號的基因型及概率為13AA、23Aa，9號的基因型為aa，因此他們生下一個患甲病小孩的概率是1313.遺傳工作者在進行遺傳病調(diào)查時發(fā)現(xiàn)了一個甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如圖所示，請回答下列回答（所有概率用分數(shù)表示）（1）甲病的遺傳方式是

．（2）乙病的遺傳方式不可能是

（3）如果Ⅱ﹣4、Ⅱ﹣6不攜帶致病基因．按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式．請計算：①雙胞胎（Ⅳ﹣1與Ⅳ﹣2）同時患有甲種遺傳病的概率是

．②雙胞胎中男孩（Ⅳ﹣1）同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是

．女孩（Ⅳ﹣2）同時患有甲、乙兩種遺傳病的慨率是

．【答案】常染色體隱性遺傳；伴x顯性遺傳；11296；136【解析】（1）甲病具有“雙親正常女兒病”的特點，故其遺傳方式為常染色體隱性遺傳．（2）乙病具有男患者的母親、女兒不患病的特點，因此不可能伴X顯性遺傳?。?）設控制甲病的基因為a，則II﹣8有病，I﹣3、I﹣4基因型均為Aa，則II﹣5基因型概率為23Aa和13AA，II﹣6不攜帶致病基因，故其基因型為AA，因此III﹣2基因為AA的概率為23，Aa概率為13，同理III﹣1基因概率13Aa或23

AA，因此其子代患甲病概率為13×13×14=136，因此雙胞胎同時患病的概率為136×136=11296；②因乙病具有代代相傳且患者全為男性，因此最可能的遺傳方式為伴Y遺傳，因III﹣2患病，則雙胞胎男孩患病，故IV﹣1同時患有甲乙兩種病的概率為14.已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動員全體學生參與該遺傳病的調(diào)查，為了調(diào)查的科學準確，請你完善該校學生的調(diào)查步驟，并分析病基因的位置．（1）調(diào)查步驟；①確定調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；②設計記錄表格及調(diào)查要點如下：雙親性狀調(diào)查家庭個數(shù)子女總數(shù)子女患病個數(shù)男女父母正常abc總計③分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)；④數(shù)據(jù)匯總，統(tǒng)計分析結(jié)構(gòu)．（2）回答問題；①請寫出表格中相應位置可能的雙親性狀．a(chǎn)

，b

，c

．②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，最可能是常染色體隱性遺傳病．③若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是

遺傳病．④若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是

遺傳?。萑?/p>

，最可能是伴Y染色體遺傳?。敬鸢浮扛赣H正常，母親患??；父親患病，母親正常；父母均患