遺傳性疾病相關(guān)的胃腸道息肉綜合征

遺傳性疾病相關(guān)的胃腸道息肉綜合征本綜合征是以累及結(jié)腸為主的多發(fā)性息肉病，大部分與遺傳性疾病相關(guān)，伴有腸道外表現(xiàn)。遺傳性疾病相關(guān)的胃腸道息肉綜合征腺瘤病家族性結(jié)腸腺瘤病Gardner綜合征

Turcot綜合征錯(cuò)構(gòu)瘤性Peutz-Jeghers綜合征幼年性息肉綜合征

Cronkhite-Canada綜合征家族性結(jié)腸息肉病常染色體顯性遺傳??；30%-50%的病例有APC基因（5q21-22）全結(jié)腸及直腸均可有，息肉數(shù)目100至數(shù)千枚，密集排列；多數(shù)有蒂；多數(shù)在20-40歲時(shí)得到診斷；高度癌變傾向家族性結(jié)腸息肉病Gardner綜合征常染色體顯性遺傳；息肉性質(zhì)、分布與家族性結(jié)腸息肉病類(lèi)似，數(shù)目較少（一般<100），體積較大；高度癌變的傾向；

骨瘤：頭顱、上下頜、蝶骨等扁骨及四肢長(zhǎng)骨

軟組織腫瘤：皮脂囊腫、脂肪瘤、纖維肉瘤、平滑肌瘤、顱咽管瘤等；Turcot綜合征常染色體隱性遺傳??；亦有膠質(zhì)瘤息肉綜合征之稱(chēng)；患者有家族性結(jié)腸腺瘤病伴有其他臟器的腫瘤，多為中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤；結(jié)腸腺瘤病變與家族性息肉病相似，但多為多發(fā)性大乳頭狀腺瘤，在腸內(nèi)分布較稀疏（總數(shù)一般<100）；隨著時(shí)間的推移，惡變率幾乎為100%Peutz-JeghersSyndrome伴有粘膜、皮膚色素沉著的全胃腸道多發(fā)性息肉病，外顯率高；消化道癥狀：輕重不一色素沉著：多見(jiàn)于口唇及其四周、頰部、面部、手指皮膚，偶見(jiàn)于腸粘膜；胃腸道息肉：多發(fā)性，全胃腸道，以小腸多見(jiàn)，息肉大小不定（0.2-10cm）；胃腸外腫瘤如乳腺、子宮內(nèi)膜、卵巢或肺癌的危險(xiǎn)性較普通人高15-30倍。Peutz-JeghersSyndrome幼年性息肉綜合征以多發(fā)性青少年的結(jié)直腸息肉為特征，亦可見(jiàn)于胃和小腸；大部分患者的息肉呈典型的錯(cuò)構(gòu)瘤特征，但亦可出現(xiàn)不典型的異型增生的腺瘤，引起結(jié)直腸癌的危險(xiǎn)性增加。包括：幼年性結(jié)腸息肉病（JPC）家族性幼年性結(jié)腸息肉?。‵JPC）家族性全身性幼年性息肉（FGJP）。幼年性結(jié)腸息肉病平均發(fā)病年齡為6歲；無(wú)家族史；主要臨床表現(xiàn)：消化道出血、貧血、低蛋白血癥、營(yíng)養(yǎng)不良和生長(zhǎng)遲緩，常伴有先天畸形，如臍疝、腦水腫、腸旋轉(zhuǎn)不良等。家族性幼年性結(jié)腸息肉病有家族史；常染色體顯性遺傳；直腸出血、直腸脫垂、生長(zhǎng)遲緩；少數(shù)合并存在腺瘤性息肉，有惡變可能。家族性全身性幼年性息肉有遺傳性；息肉除大腸外，還有胃或空腸息肉，單獨(dú)或與大腸息肉并存，部分患者合并或單獨(dú)存在結(jié)腸、胃、小腸、乳房、子宮頸、卵巢和胰腺癌。Cronkhite-Canada綜合征發(fā)病多以中老年人；腹瀉癥狀最常見(jiàn)；排便量大，可有脂肪瀉和鮮血便。伴有指（趾）甲異常、毛發(fā)脫落、色素沉著、味覺(jué)異常無(wú)息肉病家族史；以胃、大腸為主的消化道息肉病為特征；多有低蛋白血癥；病理示：息肉有上皮細(xì)胞覆