第十九章 先天性畸形課件

學(xué)習(xí)目的通過本章學(xué)習(xí)，了解先天性畸形、出生缺陷、胚胎致畸敏感期的概念和分類方法，及以相應(yīng)預(yù)防措施，為后續(xù)學(xué)習(xí)病理學(xué)、優(yōu)生學(xué)和臨床兒科、婦產(chǎn)科等相關(guān)課程奠定基礎(chǔ)。第十九章先天性畸形第十九章-先天性畸形Diagram學(xué)習(xí)要點(diǎn)內(nèi)容

先天畸形和出生缺陷的差異一二三胚胎致畸敏感期常見畸形發(fā)生的原因及預(yù)防措施第十九章先天性畸形第十九章-先天性畸形先天性畸形出生缺陷關(guān)系因胚胎發(fā)育異常而導(dǎo)致出生時(shí)胎兒體表或內(nèi)臟就存在的形態(tài)和結(jié)構(gòu)的異常。因胚胎發(fā)育紊亂而引起胎兒在結(jié)構(gòu)、功能、代謝及精神、行為、遺傳等方面的異常，又稱發(fā)育缺陷或先天性異常

出生缺陷包括先天畸形，我國(guó)先天性畸形的發(fā)生率為1％～2％,出生缺陷發(fā)生率約在4％以上第十九章先天性畸形一、先天畸形、出生缺陷的概念及關(guān)系第十九章-先天性畸形先天性畸形的發(fā)生原因組織和器官結(jié)構(gòu)的異常發(fā)育外力作用整胚發(fā)育畸形胚胎局部發(fā)育畸形器官和器官局部畸形組織分化不良性畸形發(fā)育過度性畸形吸收不全性畸形超數(shù)或異位發(fā)生性畸形發(fā)育滯留性畸形重復(fù)畸形聯(lián)體畸形1、按原因分類二、先天畸形分類方法和常見畸形第十九章-先天性畸形聯(lián)體畸形寄生畸形二、先天畸形分類方法和常見畸形第十九章-先天性畸形畸形涉及范圍單發(fā)畸形多發(fā)畸形序列征綜合征多發(fā)畸形2、按涉及范圍分類二、先天畸形分類方法和常見畸形第十九章-先天性畸形多發(fā)畸形——Robin序列征二、先天畸形分類方法和常見畸形第十九章-先天性畸形無腦兒脊柱裂腦積水腭裂唇裂食管閉鎖及狹窄直腸及肛門閉鎖唐氏綜合征先天性髖關(guān)節(jié)脫位尿道下裂短肢畸形（上肢）短肢畸形（下肢）無腦兒脊柱裂腦積水腭裂唇裂食管閉鎖及狹窄直腸及肛門閉鎖唐氏綜合征先天性髖關(guān)節(jié)脫位尿道上、下裂短肢畸形（上、下肢）先天性心血管病內(nèi)臟外翻畸形足多指與并指血管瘤色素痣幽門肥大膈疝國(guó)際常規(guī)監(jiān)測(cè)的12種先天畸形國(guó)內(nèi)常規(guī)監(jiān)測(cè)的19種先天畸形3.國(guó)際、國(guó)內(nèi)常規(guī)監(jiān)測(cè)畸形種類二、先天畸形分類方法和常見畸形第十九章-先天性畸形1.遺傳因素三、先天畸形發(fā)生的原因1染色體數(shù)目異常2染色體結(jié)構(gòu)異常4堿基排列順序異常3堿基組成異常第十九章-先天性畸形1生物性致畸因子2化學(xué)性致畸因子4其他3物理性致畸因子2.環(huán)境因素三、先天畸形發(fā)生的原因第十九章-先天性畸形遺傳因素與環(huán)境因素的相互作用環(huán)境致畸因子通過引起染色體畸變和基因突變而導(dǎo)致先天畸形胚胎的遺傳特性決定和影響胚體對(duì)致畸因子的易感性遺傳度環(huán)境因素與遺傳因素相互作用引起的先天性畸形中，表示遺傳因素所起作用的指標(biāo)綜合因素3.綜合因素三、先天畸形發(fā)生的原因第十九章-先天性畸形胚前期受精后1～2周胚胎細(xì)胞分化程度極低，致畸作用強(qiáng)，胚胎死亡；如果致畸作用弱，細(xì)胞可代償死亡四、致畸敏感期1.胚前期第十九章-先天性畸形胚期受精后3～8周胚胎細(xì)胞增生、分化活躍，細(xì)胞功能、形態(tài)演變快，各器官原基形成易出現(xiàn)器官水平的畸形四、致畸敏感期2.胚期第十九章-先天性畸形胎期受精后9周至分娩胎兒主要進(jìn)行各器官組織、功能、形態(tài)的分化和快速生長(zhǎng)多出現(xiàn)組織結(jié)構(gòu)和功能方面的畸形四、致畸敏感期3.胎期第十九章-先天性畸形胚胎各器官系統(tǒng)的致畸敏感期四、致畸敏感期第十九章-先天性畸形一級(jí)預(yù)防目的：防止先天畸形發(fā)生措施遺傳咨詢：婚前、孕前、孕后孕期保健二級(jí)預(yù)防防止畸形兒出生產(chǎn)前診斷宮內(nèi)治療人工終止妊娠預(yù)防感染謹(jǐn)慎用藥戒煙、酒避免輻射合理營(yíng)養(yǎng)避免飲食和環(huán)境各種污染羊膜囊穿刺絨毛膜活檢胎兒鏡檢查B超檢查X線檢