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文檔簡介
01Chapter整倍性變異類型定義實(shí)例非整倍性變異定義類型實(shí)例非整倍性變異是指染色體數(shù)量的變化不是以完整的染色體組為單位進(jìn)行的增減，而是個(gè)別染色體的增減。包括缺失（某一條染色體部分或全部缺失）、重復(fù)（某一條染色體部分或全部額外增加）等。貓叫綜合癥就是由于人類第5號染色體短臂缺失引起的非整倍性變異。染色體數(shù)量變化與疾病02Chapter缺失0102
03
04定義類型遺傳效應(yīng)檢測方法缺失是指染色體上某根據(jù)丟失片段的大小，可分為末端缺失和中間缺失。缺失通常會導(dǎo)致基因劑量的減少，進(jìn)而引起相應(yīng)的表型效應(yīng)。通過染色體顯帶技術(shù)、PCR、基因芯片等技術(shù)可以檢測染色體缺失。一片段的丟失。重復(fù)定義類型遺傳效應(yīng)檢測方法倒位定義類型010203遺傳效應(yīng)檢測方法0403Chapter染色體畸變的原因和機(jī)制染色體不分離染色體片段的重組染色體結(jié)構(gòu)變異的后果基因表達(dá)異常01遺傳信息傳遞受阻02疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加03染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)變異的檢測技術(shù)細(xì)胞遺傳學(xué)檢測分子遺傳學(xué)檢測基因組學(xué)技術(shù)04Chapter案例一：染色體數(shù)量變異在人類疾病中的影響唐氏綜合癥克隆病案例二：染色體結(jié)構(gòu)變異與癌癥的發(fā)生發(fā)展乳腺癌肺癌肺癌中經(jīng)常觀察到染色體3p的缺失。這種染色體結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致抑癌基因的丟失，促進(jìn)了肺癌的發(fā)展。案例三：染色體變異研究的技術(shù)方法和應(yīng)用染色體顯帶技術(shù)熒光原位雜交（FISH）實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)與操作實(shí)踐?
實(shí)驗(yàn)?zāi)康模和ㄟ^實(shí)驗(yàn)操作，學(xué)習(xí)和掌握染色體變異分析的基本技術(shù)和方法。實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)與操作實(shí)踐實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)與操作實(shí)踐3.利用FISH技術(shù)，使用特定熒光探針進(jìn)行染色體變異檢測。4.通過顯微鏡觀察和記錄染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)變化。數(shù)據(jù)分析與結(jié)論：根據(jù)實(shí)
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