5.1+基因突變和基因重組（第1課時(shí)）課件-高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

第5章基因突變及其他變異

虎不僅是亞洲特有的珍稀動(dòng)物，而且是起源于我國黃河中游的大型猛獸?；⒌捏w色一般是黃底黑紋的，但也有白底黑紋的——白虎。白虎是患了白化病嗎？我國科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，同橘黃色的普通虎相比，白虎的一個(gè)色素基因——SLC45A2發(fā)生了突變，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影響條紋部分黑色素的另一條合成通路，因此，白虎體表仍有較淺的黑色條紋。

什么是基因突變？基因突變是怎樣發(fā)生的？基因突變對生物的生存是有利的還是有害的？

除基因突變外，染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)會不會發(fā)生改變呢？

人類的遺傳病是怎樣產(chǎn)生的？又該怎樣檢測和預(yù)防呢？表型

＝

基因型

＋環(huán)境條件可遺傳的變異不遺傳的變異基因突變基因重組染色體變異來源（改變）（改變

）（改變）變異的概念：生物的親代與子代之間以及子代個(gè)體之間性狀上的差異?；蛐停ㄟz傳物質(zhì)

）環(huán)境條件表觀遺傳屬于可遺傳的變異（基因的堿基序列保持不變）第1節(jié)

基因突變和基因重組

第1課時(shí)說明基因突變是由于DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。目標(biāo)010203分析基因突變的原因，闡明基因突變的意義。分析細(xì)胞癌變的原因，選擇健康的生活方式，遠(yuǎn)離致癌因子。教學(xué)目標(biāo)04闡明基因重組的意義。我國早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進(jìn)行培育。通過航天育種，我國已在水稻、小麥、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列優(yōu)質(zhì)品種，取得了極大的經(jīng)濟(jì)效益。1、航天育種的生物學(xué)原理是什么？由于太空高輻射、微重力（或無重力）的特殊環(huán)境影響，細(xì)胞分裂進(jìn)行DNA復(fù)制時(shí)，配對的堿基容易出現(xiàn)差錯(cuò)而發(fā)生基因突變。提高作物基因突變的頻率，從而篩選出人們需要的品種。航天育種成果展討論：問題探討我國早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進(jìn)行培育。通過航天育種，我國已在水稻、小麥、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列優(yōu)質(zhì)品種，取得了極大的經(jīng)濟(jì)效益。航天育種成果展討論：2.如何看待基因突變所造成的結(jié)果？

基因突變的本質(zhì)是基因的堿基序列發(fā)生改變，這種改變可以直接表現(xiàn)在性狀上，改變的性狀對生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無害也無益。問題探討正常紅細(xì)胞鐮狀紅細(xì)胞鐮狀細(xì)胞貧血的病因是什么呢？

鐮狀細(xì)胞貧血是一種常染色體隱性遺傳病。正常人的紅細(xì)胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞卻是彎曲的鐮刀狀。這樣的紅細(xì)胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時(shí)會導(dǎo)致死亡。一、基因突變的實(shí)例——鐮狀細(xì)胞貧血

為什么患者血紅蛋白的氨基酸會被取代呢？結(jié)合基因表達(dá)的過程分析其根本原因？①直接病因：血紅蛋白分子的特定位置上的谷氨酸被纈氨酸取代。血紅蛋白分子的部分氨基酸序列及對應(yīng)的mRNA的堿基序列

致病機(jī)理:一、基因突變的實(shí)例——鐮狀細(xì)胞貧血正常異常正常的血紅蛋白谷氨酸纈氨酸翻譯

正常

mRNAA異常血紅蛋白異常血紅蛋白基因轉(zhuǎn)錄AT

異常

mRNA翻譯U正常血紅蛋白基因轉(zhuǎn)錄模板鏈基因中堿基對發(fā)生替換②根本病因：一、基因突變的實(shí)例——鐮狀細(xì)胞貧血血紅蛋白基因中堿基對發(fā)生了替換。谷氨酸密碼子：GAAGAG纈氨酸密碼子：GUU

GUCGUA

GUG致病機(jī)理：討論以下問題，展示學(xué)習(xí)成果：想一想這種疾病能否遺傳？怎樣遺傳？如果這個(gè)基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列是否也會改變？思考·討論這種疾病能夠遺傳，是親代通過生殖過程把基因傳給子代的。GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸A插入一個(gè)堿基對后的mRNA討論以下問題，展示學(xué)習(xí)成果：思考·討論A纈氨酸谷氨酰胺脯氨酸天冬氨酸絲氨酸終止插入一個(gè)堿基對后的mRNAGUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC討論以下問題，展示學(xué)習(xí)成果：思考·討論GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸A插入二個(gè)堿基對后的mRNAG討論以下問題，展示學(xué)習(xí)成果：思考·討論A纈氨酸插入二個(gè)堿基對后的mRNAGUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸G谷氨酰胺丙氨酸終止GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC討論以下問題，展示學(xué)習(xí)成果：思考·討論GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸A插入三個(gè)堿基對后的mRNAGU討論以下問題，展示學(xué)習(xí)成果：思考·討論A纈氨酸插入三個(gè)堿基對后的mRNAGUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸G谷氨酰胺纈氨酸U亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸若插入的三個(gè)堿基對剛好對應(yīng)的是一個(gè)密碼子又會怎樣？CCUGAAAAAGGGGGUUCCCGUGCA討論以下問題，展示學(xué)習(xí)成果：思考·討論GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸A插入三個(gè)堿基對后的mRNAGU討論以下問題，展示學(xué)習(xí)成果：思考·討論纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸A插入三個(gè)堿基對后的mRNAGU絲氨酸GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC討論以下問題，展示學(xué)習(xí)成果：思考·討論如果發(fā)生堿基對的缺失，結(jié)果會如何呢？替換、增添和缺失哪一種對氨基酸序列的影響最小？堿基影響范圍對氨基酸序列的影響替換增添缺失

基因突變時(shí)，增添或缺失一個(gè)堿基和增添或缺失三個(gè)堿基對氨基酸序列的影響一樣嗎？不一樣，增添或缺失3個(gè)堿基對氨基酸序列的影響可減小。

小大大可能只改變1個(gè)氨基酸或不改變氨基酸序列不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列討論以下問題，展示學(xué)習(xí)成果：想一想這種疾病能否遺傳？怎樣遺傳？如果這個(gè)基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列是否也會改變？思考·討論這種疾病能夠遺傳，是親代通過生殖過程把基因傳給子代的。

如果這個(gè)基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列也會發(fā)生改變，所對應(yīng)的性狀一般都會改變。1、基因突變概念：DNA分子中發(fā)生堿基的______、______或_____，而引起的_____________的改變，叫作基因突變。替換增添缺失基因堿基序列二、基因突變?nèi)舭l(fā)生在基因間區(qū)段則不屬于基因突變2、基因突變發(fā)生時(shí)間：基因突變?yōu)槭裁茨芨淖兩锏男誀?主要發(fā)生在DNA復(fù)制時(shí)，即細(xì)胞分裂前的間期。

(1)使肽鏈中氨基酸種類改變。

(2)基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成。

(3)肽鏈延長(終止密碼子延后出現(xiàn))。

(4)肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn))。

以上改變會引發(fā)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變，進(jìn)而引發(fā)生物性狀的改變。3、基因突變改變生物性狀的原因：二、基因突變基因突變一定會引起生物性狀的改變嗎？UUA原密碼子UUG突變后密碼子亮氨酸亮氨酸4、基因突變不改變生物性狀的主要原因：二、基因突變(1)基因突變后形成的密碼子與原密碼子

決定的是同一種氨基酸。(2)基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，

則不會導(dǎo)致性狀的改變。(3)某些環(huán)境中，改變了的基因可能不會

在性狀上表現(xiàn)出來。※基因突變一定會導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，

但是不一定會導(dǎo)致蛋白質(zhì)、性狀的改變；【典型例題】1、依據(jù)中心法則，若原核生物中的DNA編碼序列發(fā)生變化后，相應(yīng)蛋白質(zhì)

的氨基酸序列不變，則該DNA序列的變化是（）A．DNA分子發(fā)生斷裂B．DNA分子發(fā)生多個(gè)堿基增添C．DNA分子發(fā)生堿基替換D．DNA分子發(fā)生多個(gè)堿基缺失C2、若某基因原為303對堿基，現(xiàn)經(jīng)過突變，成為300個(gè)堿基對，它合成的

蛋白質(zhì)分子與原來基因合成的蛋白質(zhì)分子相比較，差異可能為（

）A．只相差一個(gè)氨基酸，其他順序不變B．長度相差一個(gè)氨基酸外，其他順序也有改變C．長度不變，但順序改變D．A、B都有可能DAAAaAaaaaA5、基因突變的結(jié)果：二、基因突變往往使一個(gè)基因變成它的等位基因，產(chǎn)生新的基因。

基因突變是染色體的某一位點(diǎn)上基因的改變,使一個(gè)基因變成它的等位基因（A→a或a→A）,不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量，只改變基因的內(nèi)部結(jié)構(gòu)（堿基序列），并且通常會引起一定的表型的變化.短硬毛棒狀眼深紅眼朱紅眼截翅紅寶石眼白眼黃身基因突變可以遺傳給后代嗎？如何遺傳?基因突變發(fā)生在配子中發(fā)生在體細(xì)胞中通過有性生殖傳遞給后代一般不能遺傳有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。如:皮膚癌不可遺傳給后代如：扦插、嫁接、植物組織培養(yǎng)等6、基因突變對后代的影響：二、基因突變生物為什么會發(fā)生基因突變呢？二、基因突變外因內(nèi)因:自然條件下DNA復(fù)制出錯(cuò)自發(fā)產(chǎn)生突變物理因素:紫外線，X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA；化學(xué)因素:亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基；生物因素:某些病毒如Rous肉瘤病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞DNA；RNARNADNADNADNA提高基因突變頻率7、基因突變的原因：(1)普遍性——在生物界普遍存在(所有生物均可發(fā)生)二、基因突變7、基因突變的特點(diǎn)：白化病豌豆的皺縮果蠅的白眼玉米白化苗短腿安康羊（中）高產(chǎn)的青霉菌株(2)隨機(jī)性——基因突變是隨機(jī)發(fā)生的①發(fā)生時(shí)間的隨機(jī)性：可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期。②發(fā)生部位的隨機(jī)性：可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上，

以及同一個(gè)DNA分子的不同部位。二、基因突變7、基因突變的特點(diǎn)：（3）不定向性——一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因二、基因突變7、基因突變的特點(diǎn)：※突變方向和環(huán)境沒有明確的因果關(guān)系基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10-6玉米的皺縮基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人類色盲基因3×10-5(4)低頻性——自然狀態(tài)下，基因突變頻率很低。二、基因突變7、基因突變的特點(diǎn)：(1)普遍性(2)隨機(jī)性(3)不定向性(4)低頻性二、基因突變7、基因突變的特點(diǎn)：在生物界中普遍存在可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上和同一個(gè)DNA分子的不同部位。一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。（突變方向和環(huán)境沒有明確的因果關(guān)系）在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低。1、根據(jù)對性狀類型的影響分類2、根據(jù)突變的原因分類3、根據(jù)產(chǎn)生的結(jié)果分類①顯性突變：如a→A，該突變一旦發(fā)生即可表現(xiàn)相應(yīng)性狀；②隱性突變：如A→a，突變性狀不一定立刻表現(xiàn)出來，但是一旦在生物

個(gè)體中表現(xiàn)出來，該性狀即可穩(wěn)定遺傳；①誘發(fā)突變：外因誘導(dǎo)下發(fā)生的基因突變；②自發(fā)突變：自然狀態(tài)下發(fā)生的基因突變；①有害突變：②有利突變：③中性突變：基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系有些基因突變對生物體是有利的，例如植物的抗病性突變、耐旱性突變，微生物的抗藥性突變等。有些基因突變既無害也無益，例如,有的基因突變不會導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)。二、基因突變8、基因突變的類型：形成新性狀基因突變生物變異的根本來源為生物的進(jìn)化提供豐富的原材料。產(chǎn)生新基因生物進(jìn)化的原始材料(等位基因的來源）是產(chǎn)生新基因的途徑，是生物變異的根本來源，意義二、基因突變9、基因突變的意義：

利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學(xué)因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。例如：用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。輻射種植收獲篩選油多黃豆二、基因突變10、基因突變的應(yīng)用——誘變育種：※誘變育種的原理是：基因突變?nèi)?、基因突變的?shí)例——細(xì)胞的癌變抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移正常結(jié)腸上皮細(xì)胞

結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。左圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型，請觀察并回答問題。討論1.從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？2.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？

3.根據(jù)圖示推測，癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯的

特點(diǎn)？

原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變

正常細(xì)胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因三、基因突變的實(shí)例——細(xì)胞的癌變1、癌細(xì)胞的特征：①

能夠無限增殖

有一位名叫海拉的女性宮頸癌患者。這位患者已在1951年死去，但從她身上取下的癌細(xì)胞卻在實(shí)驗(yàn)室代代地傳了下來。②

形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化正常的成纖維細(xì)胞癌變后的成纖維細(xì)胞(球形)③

細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少→細(xì)胞之間的黏著性顯著降低→

容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。三、基因突變的實(shí)例——細(xì)胞的癌變2、與癌變相關(guān)的基因：原癌基因相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)突變或過量表達(dá)細(xì)胞癌變抑癌基因相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性突變細(xì)胞癌變表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和繁殖所必須的。表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和繁殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡?？赡芸赡苷＜?xì)胞為什么會轉(zhuǎn)化成癌細(xì)胞？三、基因突變的實(shí)例——細(xì)胞的癌變內(nèi)因：相關(guān)基因的改變腫瘤細(xì)胞正常細(xì)胞為什么會轉(zhuǎn)化成癌細(xì)胞？癌細(xì)胞正常細(xì)胞原癌基因抑癌基因突變突變癌基因失去抑制作用不能控制（致癌因子的作用）不受控制，惡性增殖我突變了可不要怪我，誰叫你抽那么多煙！嘻~~不用怕，還有我呢！癌基因，我給你兩個(gè)選擇，是讓我修復(fù)你，還是我干掉你整個(gè)細(xì)胞哼，這下抑癌基因你也突變了，看誰還能管得到我，嘻暈，兄弟，這下完了，看來我也幫不了你了，你好自為之吧，佛主保佑你~阿門！三、基因突變的實(shí)例——細(xì)胞的癌變3、細(xì)胞癌變的原因：(1)內(nèi)因：原癌基因突變或過量表達(dá)、抑癌基因突變。補(bǔ)充說明：①原癌基