產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷新知識(shí)新技術(shù)學(xué)習(xí)

產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷規(guī)范管理

龍勝縣婦幼保健院鄧麗娟為了加強(qiáng)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,產(chǎn)科醫(yī)生都應(yīng)熟練掌優(yōu)生遺傳相關(guān)知識(shí)、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的臨床管理規(guī)范以及遺傳咨詢技巧等：產(chǎn)科醫(yī)生必須掌握：產(chǎn)前篩查．產(chǎn)前診斷的概念產(chǎn)前篩查的采血時(shí)間Ｂ超孕周的確定高風(fēng)險(xiǎn)與低風(fēng)險(xiǎn)的臨床意義產(chǎn)前診斷的指征常用的產(chǎn)前診斷技術(shù)產(chǎn)前篩查

是《母嬰保健法實(shí)施辦法》的內(nèi)容之一。通過經(jīng)濟(jì)、簡便、無創(chuàng)性的、便于普及的免疫、生化檢驗(yàn)方法對(duì)孕婦進(jìn)行大面積的檢測，找出患有嚴(yán)重的遺傳病的胎兒，并提前采取措施，最大程度的減少異常胎兒的出生。產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對(duì)胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進(jìn)行診斷，包括免疫學(xué)診斷、Ｂ超影像學(xué)診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷等。產(chǎn)前篩查目前產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷的主要疾病種類與對(duì)象：１．唐氏綜合征２．神經(jīng)管缺陷３．地中海貧血篩查對(duì)象：所有３５歲以下孕１５－２０周的一般孕婦;有產(chǎn)前診斷指征的孕婦建議直接行產(chǎn)前診斷．產(chǎn)前篩查對(duì)要做產(chǎn)前診斷的孕婦必須：１．詳細(xì)詢問孕婦的年齡．末次月經(jīng)．體重．是否有胰島素依賴性糖尿?。玻欠駷槎嗵ト焉铮欠裎鼰煟惓Ｈ焉锸罚疤ナ欠袷牵玻比w．１８三體等．３．必須使篩查者清楚篩查的局限性，在此基礎(chǔ)上要求孕婦簽署知情同意書．產(chǎn)前篩查對(duì)要做產(chǎn)前篩查的孕婦，必須：４．醫(yī)生應(yīng)確定被篩查孕婦的年齡．孕周（必要時(shí)Ｂ超確定胎齡）５．門診設(shè)專項(xiàng)檢查登記本，對(duì)每一例篩查者做好登記和簽字工作產(chǎn)前篩查時(shí)間孕中期篩查的時(shí)間：１５－２０周具體執(zhí)行方案：１．在篩查的同時(shí)進(jìn)得超聲檢查以明確孕周．２．主張同時(shí)進(jìn)行超聲檢查，主要是為了測量ＮＴ（胎兒頸項(xiàng)透明度）．ＰＡＰＰ－Ａ（妊娠相關(guān)血漿蛋白Ａ）＋Ｂ－h(huán)cG+NT陽性檢出率可達(dá)80%-90%。NT的檢查時(shí)間：一般認(rèn)為在10--14周測量NT較好，此時(shí)頭臀長相當(dāng)于45--84mm。WitIoW認(rèn)為測量NT及檢查早期胎兒結(jié)構(gòu)的時(shí)間為13周。產(chǎn)前篩查流程規(guī)范早孕建卡時(shí)咨詢，初篩高危病例，宣傳產(chǎn)前篩查意義同意篩查告知目前篩查的先天性疾病檢出率的假陽性及其意義

B超初篩、估算孕周、測NT值孕婦知情先擇并簽字，孕15--20周抽血風(fēng)險(xiǎn)率低風(fēng)險(xiǎn)率高常規(guī)定期產(chǎn)檢知情選擇產(chǎn)前診斷，如條件有限，轉(zhuǎn)到有產(chǎn)前診斷資格的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行產(chǎn)前診斷

產(chǎn)前篩查工作流程不同意篩查

書面告知妊娠結(jié)局有圍產(chǎn)兒先天缺陷的可能及其斷不良后果醫(yī)患雙方在產(chǎn)前篩查專用登記本上簽字醫(yī)院留存并在門診病歷上做好記錄由孕婦或其他家屬寫明意見并親筆簽名定期常規(guī)產(chǎn)前檢查妊娠結(jié)局隨防產(chǎn)前篩查結(jié)果解釋與臨床處理對(duì)篩查結(jié)果為21-三體、18-三體高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，醫(yī)生應(yīng)告知其結(jié)果只說明胎兒患有這兩種先天異常的可能性大，但不是確診。建議其行羊水或臍血染色體核型分析，以排除染色體病對(duì)于年齡大于35歲的高齡孕婦，即使做了篩查且結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生也應(yīng)告知產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的區(qū)別，給孕婦提供細(xì)胞遺傳學(xué)檢查的機(jī)會(huì)產(chǎn)前篩查結(jié)果解釋與臨床處理對(duì)于NTD高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，應(yīng)建議做B超檢查以排除神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常的可能性對(duì)篩查出的高危病例，在未作出明確診斷之前，不得隨意為孕婦作出終止妊娠的處理。對(duì)于篩查結(jié)果陰性或低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦應(yīng)告知其結(jié)果只說明胎兒患某一先天缺陷的可能性小，但不是絕對(duì)排除。對(duì)所有篩查對(duì)象進(jìn)行跟蹤觀察直至分娩。下列孕婦應(yīng)直接做產(chǎn)前診斷1、羊水過多或羊水過少的；2、胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫蔚?；3、孕早期接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的；4、有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷的嬰兒的；5、年齡超過35周歲的孕婦。下列孕婦應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷1、產(chǎn)前篩查結(jié)果為高危的孕婦；2；年齡35周歲以上的孕婦；3、分娩過染色體異常兒的孕婦；4、曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的（如無腦兒、腦積水、脊柱裂、先心等）；5、性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者，男胎有1/2發(fā)病，女胎有1/2攜帶者，應(yīng)作胎兒性別預(yù)測；6、夫婦一方有先天性代謝疾病，或已生育過病兒的孕婦；7、孕早期接觸過化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)，或嚴(yán)重病毒感染等可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的；8、原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦；10、本次妊娠羊水過多或過少的，胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫蔚?。產(chǎn)前診斷的疾病1、染色體病：包括染色體數(shù)目和結(jié)約異常：2、性連鎖遺傳?。喊ㄒ訶連鎖隱性遺傳病居多如紅綠色盲、血友病等；3、遺傳性代謝缺陷病：如苯丙酮尿癥、肝豆核變性；4、先天畸形特點(diǎn)是有明顯結(jié)構(gòu)改變?nèi)鐭o腦兒、脊柱裂、唇腭裂、先心等。產(chǎn)診斷的常用方法一、觀察胎兒結(jié)構(gòu)

B超：

1、10—14周胎兒結(jié)構(gòu)初篩，測NT值

2、22--26周三維系統(tǒng)彩超產(chǎn)前診斷

3、32--34周復(fù)查了解胎兒生長發(fā)育情況X線檢查、胎兒鏡、磁共振成像二、染色體核型分析絨毛采樣檢查：宜在孕8--11周進(jìn)行羊水穿刺：宜在孕16--22周進(jìn)行（18--23）臍血穿刺：宜在孕18--24周進(jìn)行（區(qū)醫(yī)院大于24周也做）產(chǎn)前診斷流程見前所述地貧篩查和生化檢查及產(chǎn)前診斷流程例行產(chǎn)檢的孕婦

建義夫婦雙方進(jìn)行細(xì)胞分析及血紅蛋白電泳檢查知情同意并簽字，同時(shí)在同意篩查專用登記本上登記并由醫(yī)患雙方簽字篩查異常篩查結(jié)果正常知情同意抽血行地貧基因診斷夫婦雙方均為同類型常規(guī)產(chǎn)前檢查a可B地貧，建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前地貧基因診斷結(jié)果為重型地貧，知情選擇終止妊娠地貧篩查和生化檢查及產(chǎn)前診斷流程不同意

告知孕婦可能發(fā)生不良妊娠結(jié)局及后果夫婦雙方在專用登記本上簽字并在門診病歷上記錄，孕婦及家屬寫明意見并在病歷本上簽字常規(guī)產(chǎn)前檢查地貧產(chǎn)前診斷的指征曾生育過重型a或B地貧患兒的夫婦夫婦雙方均為a地貧攜帶者夫婦一方a地貧，配偶為a/B雙重雜合子夫婦雙方均為B輕型地貧攜帶者贈(zèng)送精美圖標(biāo)1、字體安裝與設(shè)置如果您對(duì)PPT模板中的字體風(fēng)格不滿意，可進(jìn)行批量替換，一次性更改各頁面字體。在“開始”選項(xiàng)卡中，點(diǎn)擊“替換”按鈕右側(cè)箭頭，選擇“替換字體”。（如下圖）在圖“替換”下拉列表中選擇要更改字體。（如下圖）在“替換為”下拉列表中選擇替換字體。點(diǎn)擊“替換”按鈕，完成。212、替換模板中的圖片模板中的圖片展示頁面，您可以根據(jù)需要替換這些圖片，下面介紹兩種替換方法。方法一：更改圖片選中模版中的圖片（有些圖片與其他對(duì)象進(jìn)行了組合，選擇時(shí)一定要選中圖片本身，而不是組合）。單擊鼠標(biāo)右鍵，選擇“更改圖片”，選擇要替換的圖片。（如下圖）注意：