2024高考生物一輪復(fù)習(xí)第5單元遺傳的基本規(guī)律第16講人類遺傳病教案

PAGE21-第16講人類遺傳病單科命題備考導(dǎo)航核心素養(yǎng)解讀命題趨勢(shì)(1)舉例說(shuō)明人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(2)調(diào)查常見的人類遺傳病并探討其監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)舉例說(shuō)明人類遺傳病的種類和推斷方法,會(huì)用概率計(jì)算推想后代的患病狀況,并能給出合理化的建議(2)調(diào)查人類常見的遺傳病并探討其預(yù)防措施,提高關(guān)注遺傳病的意識(shí),關(guān)注人類健康◆題型內(nèi)容:人類遺傳病的類型推斷與概率計(jì)算◆考查形式:結(jié)合遺傳病實(shí)例或系譜圖考查考點(diǎn)一人類遺傳病的類型、特點(diǎn)及診斷1.人類遺傳病(1)概念:由于遺傳物質(zhì)變更而引起的人類疾病。

(2)人類常見遺傳病的類型[連一連]2.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)手段:主要包括遺傳詢問和產(chǎn)前診斷。

(2)意義:在肯定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

(3)遺傳詢問的內(nèi)容和步驟(4)產(chǎn)前診斷特殊提示開展產(chǎn)前診斷時(shí),B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別;羊水檢查可以檢測(cè)染色體異樣遺傳病;孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病;基因診斷可以檢測(cè)基因異樣病。3.人類基因組安排(1)內(nèi)容:人類基因組安排的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。

(2)結(jié)果:測(cè)序結(jié)果表明,人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)覺的基因?yàn)?.0萬(wàn)~2.5萬(wàn)個(gè)。

(3)不同生物的基因組測(cè)序生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測(cè)序染色體數(shù)24(22常+X、Y)5(3常+X、Y)1210緣由X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株,無(wú)性染色體(4)意義:相識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系,有利于診治和預(yù)防人類疾病。

1.遺傳物質(zhì)變更的肯定是遺傳病。(?)2.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病。(?)3.人類遺傳病的遺傳都遵循孟德爾遺傳定律。(?)4.隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚,建議生女孩。(?)5.既患血友病又患白化病的孩子的父親可能表現(xiàn)正常。(√)6.羊水檢查可檢查出染色體異樣遺傳病和多基因遺傳病。(?)7.產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病。(√)8.鐮刀型細(xì)胞貧血癥和貓叫綜合征均能用光學(xué)顯微鏡檢測(cè)出。(√)9.測(cè)定人類的基因組,須要測(cè)定22條常染色體、X染色體和Y染色體上全部的DNA序列。(√)10.對(duì)于某多倍體植物來(lái)說(shuō),體細(xì)胞中有幾個(gè)染色體組就有幾個(gè)基因組。(?)下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),據(jù)圖思索:(1)多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是什么?(2)染色體異樣遺傳病風(fēng)險(xiǎn)在誕生后明顯低于胎兒期,緣由是什么?(3)克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常,母親患紅綠色盲,生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者,請(qǐng)運(yùn)用有關(guān)學(xué)問進(jìn)行說(shuō)明。答案(1)成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加(或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升)。(2)大多數(shù)染色體異樣遺傳病是致死的,患病胎兒在誕生前就死亡了。(3)母親減數(shù)分裂正常,形成Xb卵細(xì)胞;父親減數(shù)第一次分裂時(shí),X、Y染色體未正常分別,最終形成XBY精子;XBY的精子與Xb的卵細(xì)胞結(jié)合形成XBXbY的受精卵。1.不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)及實(shí)例遺傳病類型遺傳特點(diǎn)舉例單基因遺傳病常染色體顯性①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病,隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞伴X染色體顯性①患者中女性多于男性②連續(xù)遺傳③男患者的母親和女兒肯定患病抗維生素D佝僂病隱性①患者中男性多于女性②有交叉遺傳現(xiàn)象③女患者的父親和兒子肯定患病紅綠色盲、血友病伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點(diǎn)外耳道多毛癥多基因遺傳?、俪１憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異樣遺傳病往往造成較嚴(yán)峻的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良2.先天性、家族性疾病與遺傳病項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)誕生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病病因可能由遺傳物質(zhì)變更引起,也可能與遺傳物質(zhì)的變更無(wú)關(guān)可能由遺傳物質(zhì)變更引起,也可能與遺傳物質(zhì)的變更無(wú)關(guān)由遺傳物質(zhì)變更引起聯(lián)系3.遺傳病患者、攜帶者與攜帶遺傳病基因的個(gè)體(1)遺傳病患者是指患有遺傳病的個(gè)體,他可能攜帶遺傳病致病基因,也可能不攜帶遺傳病致病基因;不攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不肯定不患遺傳病,如21三體綜合征患者。(2)攜帶者是指攜帶遺傳病致病基因而表現(xiàn)正常的個(gè)體;攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體包括患者和攜帶者,因此不肯定患遺傳病,如女性色盲基因攜帶者XBXb,不患色盲。4.染色體組和基因組的關(guān)系一個(gè)染色體組攜帶著生物生長(zhǎng)發(fā)育、遺傳變異的全部信息,可稱為基因組。在無(wú)性別分化的生物中,如水稻、玉米等,一個(gè)染色體組數(shù)=一個(gè)單倍體基因組數(shù);在XY和ZW型性別確定的生物中,一個(gè)染色體組數(shù)=n條常染色體+1條性染色體(假設(shè)體細(xì)胞中含有2n條常染色體和2條性染色體);單倍體基因組數(shù)=n條常染色體+2條異型性染色體,對(duì)于人類則是22條常染色體+X+Y?？枷蛞豢疾槿祟愡z傳病的類型及特點(diǎn)1.(2024陜西高三第六次模擬)造成人類遺傳病的緣由有多種。在不考慮基因突變的狀況下,下列說(shuō)法正確的是()A.21三體綜合征一般是由第21號(hào)染色體結(jié)構(gòu)異樣造成的B.貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中缺失1條造成的遺傳病C.冠心病屬于多基因遺傳病,這類遺傳病在群體中發(fā)病率較高D.若父母表現(xiàn)型均正常,生一個(gè)患紅綠色盲男孩的概率為1/41.答案C21三體綜合征一般是由第21號(hào)染色體為3條造成的,為染色體數(shù)目異樣引起的疾病,A錯(cuò)誤;貓叫綜合征是1條5號(hào)染色體發(fā)生部分缺失造成的遺傳病,B錯(cuò)誤;冠心病屬于多基因遺傳病,易受環(huán)境影響,這類遺傳病在群體中發(fā)病率較高,C正確;紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,若父母表現(xiàn)型均正常,則父親不患病,母親為攜帶者或不攜致病基因的正常人,所以生一個(gè)患紅綠色盲男孩的概率為1/4或0,D錯(cuò)誤。2.下列有關(guān)人類遺傳病的說(shuō)法,正確的是()A.父親正常,女兒患病,肯定是常染色體隱性遺傳病B.調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率須要對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查C.常染色體上單基因隱性遺傳病代代相傳,含致病基因即患病D.X染色體上單基因隱性遺傳病隔代遺傳,女患者的父親和兒子肯定患病2.答案D伴X染色體顯性遺傳病中,也會(huì)出現(xiàn)“父親正常,女兒患病”的狀況,A錯(cuò)誤;調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率要對(duì)廣闊人群隨機(jī)抽樣調(diào)查,不能只在患者家系中進(jìn)行調(diào)查,B錯(cuò)誤;常染色體隱性遺傳病隔代遺傳,隱性純合發(fā)病,C錯(cuò)誤。題后悟道·歸納口訣法區(qū)分常見的遺傳病類型考向二考查人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防3.(2024北京西城期末測(cè)試)一項(xiàng)關(guān)于唐氏綜合征(21三體)的調(diào)查結(jié)果如下表,以下敘述錯(cuò)誤的是()母親年齡(歲)20~2425~2930~34≥35唐氏患兒發(fā)生率(×10-4)1.192.032.769.42A.抽樣調(diào)查時(shí)應(yīng)兼顧地區(qū)差異等因素,以增大取樣的隨機(jī)性B.減數(shù)第一次分裂后期21號(hào)染色體未分別可使子代患唐氏綜合征C.新生兒患唐氏綜合征只與母親年齡有關(guān),與父親年齡無(wú)關(guān)D.應(yīng)加強(qiáng)對(duì)35歲以上孕婦的產(chǎn)前診斷以降低唐氏綜合征患兒誕生率3.答案C調(diào)查某疾病發(fā)生率時(shí),要遵循隨機(jī)性原則,抽樣調(diào)查時(shí)應(yīng)兼顧地區(qū)差異等因素,A選項(xiàng)正確;唐氏綜合征也稱為21三體綜合征,患兒體細(xì)胞含有3條21號(hào)染色體,若減數(shù)第一次分裂后期21號(hào)染色體未分別,則產(chǎn)生的配子可能會(huì)含有2條21號(hào)染色體,該類型配子與正常配子受精發(fā)育而來(lái)的個(gè)體會(huì)患有唐氏綜合征,B選項(xiàng)正確;由表可知母親年齡與唐氏綜合征患兒發(fā)生率呈正相關(guān),但沒有體現(xiàn)與父親的年齡是否有關(guān),C選項(xiàng)錯(cuò)誤;35歲以上孕婦生下唐氏患兒的概率較高,可以通過產(chǎn)前診斷降低唐氏綜合征患兒誕生率,D選項(xiàng)正確。4.(2024江西奉新高級(jí)中學(xué)高三月考)下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述,不正確的是()A.禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率B.產(chǎn)前診斷包括羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查等方法C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病D.通過遺傳詢問可推算出某些遺傳病的發(fā)病率4.答案A禁止近親結(jié)婚能降低隱性遺傳病的發(fā)病率,A錯(cuò)誤;產(chǎn)前診斷是在胎兒誕生前,醫(yī)生用特地的檢測(cè)手段,如羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查等方法,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,因此產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,B、C正確;遺傳詢問的流程是:醫(yī)生對(duì)詢問對(duì)象進(jìn)行身體檢查,了解家庭病史,對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率→向詢問對(duì)象提出防治對(duì)策和建議,如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等,D正確。試驗(yàn)調(diào)查常見的人類遺傳病1.調(diào)查原理遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病狀況。

2.調(diào)查流程圖3.發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍留意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣闊人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素,群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常狀況與患病狀況分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型4.留意問題(1)調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí),要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查,并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí),要在患者家系中調(diào)查,并繪出遺傳系譜圖。1.(2024黑龍江鶴崗一中開學(xué)考試)某學(xué)習(xí)小組以“伴性遺傳的特點(diǎn)”為課題進(jìn)行調(diào)查探討,選擇調(diào)查的遺傳病以及采納的方法,正確的是()A.白化病、在熟識(shí)的4~10個(gè)家庭中調(diào)查B.抗維生素D佝僂病、在患者家系中調(diào)查C.血友病、在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查D.青少年型糖尿病、在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查1.答案B白化病和青少年型糖尿病不屬于伴性遺傳病,又由于探討的是發(fā)病特點(diǎn)而不是發(fā)病率,所以應(yīng)當(dāng)在患者家系中調(diào)查。2.某探討性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),以“探討××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)潔可行,所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A.探討貓叫綜合征的遺傳方式;在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.探討紅綠色盲的遺傳方式;在患者家系中調(diào)查C.探討青少年型糖尿病的遺傳方式;在患者家系中進(jìn)行調(diào)查D.探討艾滋病的遺傳方式;在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查2.答案B探討貓叫綜合征的遺傳方式,不能在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查,因?yàn)榭赡苡写罅康幕疾『⒆硬荒苌蠈W(xué);紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病,其遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查;青少年型糖尿病是一種多基因遺傳病,其遺傳特點(diǎn)和方式很困難,往往不用多基因遺傳病來(lái)探討遺傳病的遺傳方式;艾滋病不是遺傳病。1.(2024海南單科)人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性基因m限制,在人群中的發(fā)病率極低。理論上,下列推想正確的是()A.人群中M和m的基因頻率均為1/2B.人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等C.苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm和mm的概率相等D.苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率為1/21.答案B各種基因型的比例未知,人群中M和m的基因頻率無(wú)法計(jì)算,但人苯丙酮尿癥在人群中的發(fā)病率極低,故m的基因頻率小于M的,A錯(cuò)誤;該病為常染色體隱性遺傳病,人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等,B正確;苯丙酮尿癥患者(基因型為mm)母親的基因型可能為Mm或mm,概率無(wú)法計(jì)算,C錯(cuò)誤;苯丙酮尿癥患者即mm與正常人婚配(MM或Mm)所生兒子患苯丙酮尿癥即mm的概率為0或1/2,D錯(cuò)誤。2.(2024江蘇,12,2分)通過羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查,是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不須要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是()A.孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱B.夫婦中有核型異樣者C.夫婦中有先天性代謝異樣者D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者2.答案A孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱,該病屬于傳染病而不屬于遺傳病,無(wú)需對(duì)胎兒進(jìn)行細(xì)胞檢查,A符合題意;若夫婦中有核型異樣者,為確定胎兒核型是否異樣,須要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析,B不符合題意;若夫婦中有先天性代謝異樣者,代謝異樣可能由遺傳因素引起,須要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體和基因檢查,C不符合題意;若夫婦中有明顯先天性肢體畸形者,先天性肢體畸形可能由遺傳因素引起,須要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體和基因檢查,D不符合題意。3.(2024課標(biāo)全國(guó)Ⅱ,32,12分)人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚,并已懷孕?；卮鹣铝袉栴}:(1)用“

”表示尚未誕生的孩子,請(qǐng)畫出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病狀況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為;假如這兩個(gè)女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為。

(3)已知一個(gè)群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為;在女性群體中攜帶者的比例為。

3.答案(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%解析本題考查伴性遺傳、基因頻率的計(jì)算。(1)系譜圖見答案。通常系譜圖中必需給出的信息包括:性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)以及每個(gè)個(gè)體在世代中的位置。(2)由于血友病為伴X隱性遺傳病,假如致病基因用a表示,則小女兒的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa,其丈夫的基因型為XAY,故其后代為患病男孩的概率為1/2×1/4=1/8。假如這兩個(gè)女兒基因型相同,則小女兒的基因型確定為XAXa,其后代為血友病基因攜帶者女孩(XAXa)的概率為1/4。(3)男性患者的基因型為XaY,其在男性群體中的基因型頻率為1%,故Xa的基因頻率也為1%,XA的基因頻率為99%。已知男性群體和女性群體的Xa基因頻率相等,依據(jù)血友病的基因頻率和基因型頻率,可知其遵循遺傳平衡,所以女性群體中攜帶者的比例為2×1%×99%=1.98%。4.遺傳性Menkes綜合征是一種發(fā)病概率極低的先天性銅代謝異樣的單基因遺傳病,患者一般3歲前死亡。該病是由編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因突變引起的,該基因編碼的蛋白質(zhì)主要表達(dá)在胎盤、胃腸道上皮細(xì)胞,負(fù)責(zé)將銅從小腸運(yùn)進(jìn)血液。如圖為某家系關(guān)于該病的遺傳系譜圖,下列敘述正確的是()A.該病肯定為伴X隱性遺傳病B.給此類病患者注射含銅離子的藥物可在肯定程度上緩解患者的癥狀C.給孕婦注射含銅離子的藥物可以避開或降低生出患兒的風(fēng)險(xiǎn)D.該家系中表現(xiàn)正常的女性肯定都是雜合子4.答案B該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳病,也可能是常染色體隱性遺傳病,A錯(cuò)誤;依據(jù)題意,該病是由編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因突變引起的,該基因編碼的蛋白質(zhì)主要表達(dá)在胎盤和胃腸道上皮細(xì)胞,負(fù)責(zé)將銅從小腸運(yùn)進(jìn)血液,因此采納注射含銅藥物的方法可在肯定程度上緩解患者的癥狀,B正確;該病是遺傳病,給孕婦注射含銅離子的藥物,不能變更患兒的基因型,C錯(cuò)誤;無(wú)論該病為常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病,該家庭中有些表現(xiàn)正常的女性有可能為純合子,也可能為雜合子,D錯(cuò)誤。5.某遺傳病由單基因限制,正常夫妻雙方的父母都正常,但是他們都各有一個(gè)患該病的妹妹?，F(xiàn)在國(guó)家政策激勵(lì)生二胎,請(qǐng)你為他們測(cè)算風(fēng)險(xiǎn)值,以下測(cè)算中計(jì)算錯(cuò)誤的是()A.假如他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎,則有患病孩子的概率是1/9B.假如他們首胎生出同卵雙胞胎,則兩個(gè)孩子都患病的概率是1/9C.假如他們已經(jīng)生了一個(gè)患病孩子,那么再生一個(gè)患病女孩的概率是1/8D.假如他們已經(jīng)生了一個(gè)患病孩子,那么再生一個(gè)患病男孩的概率是1/85.答案A正常夫妻雙方的父母都正常,但是他們都各有一個(gè)患該病的妹妹,由此可知該病為常染色體隱性遺傳病。夫妻雙方均有2/3的可能性為雜合子,生出患病孩子的概率為2/3×2/3×1/4=1/9,正常孩子的概率為1-1/9=8/9。假如他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎,則有患病孩子的概率是1-8/9×8/9=17/81,A錯(cuò)誤;假如他們首胎生出同卵雙胞胎,同卵雙胞胎的遺傳物質(zhì)相同,則兩個(gè)孩子都患病的概率是1/9,B正確;假如他們已經(jīng)生了一個(gè)患病孩子,則可以確定雙親均為雜合子,那么再生一個(gè)患病女孩或患病男孩的概率均是1/4×1/2=1/8,C、D正確。6.【不定項(xiàng)選擇題】一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦,妻子的染色體正常,丈夫的染色體異樣,如圖1所示:9號(hào)染色體有一片段易位到7號(hào)染色體上(7、9表示正常染色體,7+和9-分別表示異樣染色體,減數(shù)分裂時(shí)7與7+、9與9-能正常聯(lián)會(huì)及分別)。圖2表示該家庭遺傳系譜圖及染色體組成,下列分析錯(cuò)誤的是()A.該夫婦生下相應(yīng)染色體組成正常女兒的可能性為1/2B.子代相應(yīng)染色體組成與父親相同的概率為1/8C.該夫婦再生一個(gè)癡呆患者的概率是1/4D.若一精子含(7+、9),則來(lái)自同一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞的精子含(7、9-)6.答案ABD由圖2可知,妻子的染色體正常,丈夫的染色體異樣,丈夫產(chǎn)生的精子染色體組成及比例為(7、9)∶(7+、9)∶(7、9-)∶(7+、9-)=1∶1∶1∶1,則該夫婦生下相應(yīng)染色體組成正常的女兒的概率為1/4×1/2=1/8;丈夫產(chǎn)生的精子的染色體組成為(7+、9-)的概率是1/4,故子代相應(yīng)染色體組成與父親相同的概率為1/4;妻子的染色體正常,丈夫產(chǎn)生含(7+、9)的精子的概率為1/4,故該夫婦再生一個(gè)癡呆患者的概率是1/4;來(lái)自同一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞的精子的染色體組成相同,故若一精子含(7+、9),則來(lái)自同一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞的精子也含(7+、9)。7.【不定項(xiàng)選擇題】人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR,一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記以便對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型為++-,其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,其母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--。據(jù)此所做推斷錯(cuò)誤的是()A.該患兒致病基因來(lái)自父親B.卵細(xì)胞21號(hào)染色體不分別而產(chǎn)生了該患兒C.精子的21號(hào)染色體有2條導(dǎo)致產(chǎn)生了該患兒D.該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50%7.答案ABD患兒父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--,21三體綜合征患兒該遺傳標(biāo)記的基因型為++-,所以該病是由精子不正常造成的。但該患兒并沒有致病基因,而是21號(hào)染色體多了一條,屬于染色體變異。該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率無(wú)法確定。一、單項(xiàng)選擇題1.下列關(guān)于人類遺傳病及其實(shí)例的分析中,不正確的是()A.多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B.21三體綜合征、貓叫綜合征都是由染色體異樣引起的C.多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率比較高D.既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常1.答案A單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因限制的遺傳病,多指、苯丙酮尿癥是單基因遺傳病,原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病,A錯(cuò)誤;21三體綜合征、貓叫綜合征都是由染色體異樣引起的,B正確;多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率比較高,C正確;血友病和白化病都是隱性遺傳病,因此既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常,D正確。2.(2024北京東城高三期末)楓糖尿病是一種單基因遺傳病,患者氨基酸代謝異樣,出現(xiàn)一系列神經(jīng)系統(tǒng)損害的癥狀。如圖是某患者家系中部分成員的該基因帶譜,以下推斷不正確的是()A.該病為常染色體隱性遺傳病B.2號(hào)攜帶該致病基因C.3號(hào)為雜合子的概率是2/3D.1和2再生患此病孩子的概率為1/42.答案C1、2均為正常人,4為患者,由此可知該病致病基因?yàn)殡[性,且1有兩條基因帶譜,其中的一條與患者(4)的條帶位置一樣,說(shuō)明1為攜帶者,該疾病遺傳方式為常染色體隱性遺傳,A正確;1、2均為攜帶者,B正確;3的帶譜只有一條,說(shuō)明3為純合子,C錯(cuò)誤;1、2為雜合子,生出患病孩子的概率為1/4,D正確。3.(2024北京大興高三期末)鐘擺型眼球震顫是一種單基因遺傳病。調(diào)查發(fā)覺,男性患者與正常女性結(jié)婚,他們的兒子都正常,女兒均患此病。下列敘述正確的是()A.該病屬于伴X染色體隱性遺傳病B.患者的體細(xì)胞都有成對(duì)的鐘擺型眼球震顫基因C.男性患者產(chǎn)生的精子中有鐘擺型眼球震顫基因的占1/4D.若患病女兒與正常男性婚配,則所生子女都有可能是正常的3.答案D男性患者與正常女性結(jié)婚,他們的兒子都正常,女兒均患此病,說(shuō)明該病屬于伴X染色體顯性遺傳病,A錯(cuò)誤;由于該病為伴X染色體顯性遺傳病,故男性患者的體細(xì)胞只有一個(gè)鐘擺型眼球震顫基因,女性患者也有是雜合子的可能,B錯(cuò)誤;男性患者(XBY)產(chǎn)生的精子中XB∶Y=1∶1,有鐘擺型眼球震顫基因的占1/2,C錯(cuò)誤;若患病女兒(XBXb)與正常男性(XbY)婚配,則子女都有可能是正常的,D正確。4.(2024廣西南寧三中高三適應(yīng)性考試)如圖表示某遺傳病患者體細(xì)胞內(nèi)第21號(hào)染色體的組成及來(lái)源,下列敘述正確的是()A.該遺傳病的遺傳遵循孟德爾遺傳定律B.母方由于減數(shù)第一次分裂異樣產(chǎn)生了異樣的卵細(xì)胞C.父方由于減數(shù)其次次分裂異樣產(chǎn)生了異樣的精子D.該患者減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子中,正常配子約占1/24.答案D該遺傳病屬于染色體數(shù)目異樣導(dǎo)致的遺傳病,不遵循孟德爾遺傳定律,A錯(cuò)誤;依據(jù)圖示中染色體的形態(tài)可知該患者是由于母方減數(shù)其次次分裂時(shí)姐妹染色單體沒有分別而形成了異樣的卵細(xì)胞,B、C錯(cuò)誤;該患者減數(shù)分裂時(shí)三條21號(hào)染色體隨機(jī)安排,產(chǎn)生的配子中含兩條21號(hào)染色體和含一條21號(hào)染色體的概率相同,故正常配子約占1/2,D正確。5.(2024河南九師聯(lián)盟高三5月質(zhì)檢)一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦,男性不攜帶致病基因,卻生出了一個(gè)患單基因遺傳病的男孩和一個(gè)正常女孩(不考慮基因突變)。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是()A.該遺傳病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳B.該對(duì)夫婦欲再生一健康孩子需產(chǎn)前進(jìn)行染色體檢查C.該患病男孩的致病基因可能來(lái)自祖輩的外祖母或外祖父D.該遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率5.答案B由于該對(duì)夫婦表現(xiàn)型正常,男性不攜帶致病基因,卻生出了一個(gè)患病男孩,說(shuō)明該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病,A正確;該遺傳病屬于單基因遺傳病,不能通過染色體檢測(cè)出來(lái),B錯(cuò)誤;由于該遺傳病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳,因此其母親是該病致病基因的攜帶者,所以該患病男孩的致病基因可能來(lái)自祖輩的外祖母或外祖父,C正確;由于該遺傳病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳,該病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率,D正確。6.肌養(yǎng)分不良(DMD)是人類的一種伴X染色體隱性遺傳病。某遺傳病探討機(jī)構(gòu)對(duì)6位患有DMD的男孩進(jìn)行探討時(shí)發(fā)覺,他們還表現(xiàn)出其他體征異樣,為了進(jìn)一步駕馭致病機(jī)理,對(duì)他們的X染色體進(jìn)行了深化探討發(fā)覺,他們的X染色體狀況如圖,圖中1~13代表X染色體的不同區(qū)段,Ⅰ~Ⅵ代表不同的男孩。則下列說(shuō)法正確的是()A.由圖可知,DMD基因肯定位于X染色體的5或6區(qū)段B.若圖中只有一位男孩具有DMD的致病基因,則具有致病基因的肯定是Ⅲ號(hào)C.通過X染色體的對(duì)比,可推想體征異樣差別較小的個(gè)體可能有:Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和ⅣD.當(dāng)6位男孩性成熟后,因同源染色體無(wú)法聯(lián)會(huì)而無(wú)法產(chǎn)生正常的配子6.答案B依據(jù)題干信息及題圖可知,帶有致病基因或相關(guān)基因缺失均可導(dǎo)致患DMD,因此無(wú)法確定致病基因的位置,A錯(cuò)誤;若圖中只有一位男孩具有致病基因,由圖可知,7號(hào)區(qū)段是Ⅲ號(hào)個(gè)體獨(dú)有的,說(shuō)明致病基因位于7號(hào)區(qū)段,則具有致病基因的肯定是Ⅲ號(hào),B正確;由題圖只能對(duì)比出不同個(gè)體的X染色體缺失狀況,但不同區(qū)段具有的基因數(shù)量不清晰,因此無(wú)法比較出不同個(gè)體之間的體征異樣差別大小,C錯(cuò)誤;缺失屬于染色體結(jié)構(gòu)變異,不是染色體數(shù)目變異,而染色體結(jié)構(gòu)變異不會(huì)影響染色體聯(lián)會(huì),D錯(cuò)誤。7.(2024黑龍江鶴崗一中高三其次次月考)隨著我國(guó)二胎政策的放開,一些年齡較大的育齡婦女擔(dān)憂后代患遺傳病的概率會(huì)增加。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.可以用顯微鏡檢測(cè)胎兒是否患21三體綜合征B.各種遺傳病都是由一種或多種致病基因引起的C.胎兒是否患病與孕婦的遺傳物質(zhì)、飲食、心態(tài)等多方面都有關(guān)D.假如一對(duì)正常的夫婦第一胎生了一個(gè)患紅綠色盲的兒子,則其次胎可盡量生育一女孩7.答案B21三體綜合征是由染色體數(shù)目異樣引起的疾病,可以通過顯微鏡視察胎兒的細(xì)胞中染色體的數(shù)量來(lái)確定是否患有該病,A正確;染色體異樣引起的遺傳病沒有致病基因,B錯(cuò)誤;胎兒患病有些與遺傳物質(zhì)有關(guān),有些與環(huán)境因素有關(guān)(基因的表達(dá)受環(huán)境的影響),C正確;紅綠色盲為伴X隱性遺傳病,一對(duì)正常的夫婦生育出一個(gè)患病的兒子,說(shuō)明妻子是紅綠色盲的攜帶者,他們?cè)偕粋€(gè)患紅綠色盲女兒的概率為0,患病兒子的概率是50%,因此他們?cè)偕r(shí)可盡量生育一女孩,D正確。8.調(diào)查人員對(duì)患有某種單基因遺傳病的女性家系成員進(jìn)行調(diào)查后,記錄在下表(“+”代表患者,“-”代表正常)中。下列有關(guān)分析正確的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟-+-+--++-A.該遺傳病屬于伴X染色體顯性遺傳病B.調(diào)查該病的遺傳方式應(yīng)在人群中隨機(jī)取樣調(diào)查C.該女性與其祖母基因型相同的概率為2/3D.該女性的父母再生一個(gè)正常孩子的概率為1/48.答案D依據(jù)題意和題表分析可知:該遺傳病可能是伴X染色體顯性遺傳病,也可能是常染色體顯性遺傳病,A錯(cuò)誤。調(diào)查該病的遺傳方式應(yīng)在患者家族中進(jìn)行調(diào)查,調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)取樣調(diào)查,B錯(cuò)誤。假如是常染色體顯性遺傳病,因父母都是患者,而弟弟正常,所以女性患者是雜合子的概率為2/3,其姑姑正常,因此其祖母是雜合子,所以該女性與其祖母基因型相同的概率為2/3;假如是伴X染色體顯性遺傳病,因父母都是患者,而弟弟正常,所以女性患者是雜合子的概率為1/2,其姑姑正常,因此其祖母是雜合子,所以該女性與其祖母基因型相同的概率為1/2,C錯(cuò)誤。假如是伴X染色體顯性遺傳病,該女性的母親是雜合子,父親是顯性純合子,再生一個(gè)正常孩子的概率為1/4;假如是常染色體顯性遺傳病,則該女性的父母都是雜合子,所以再生一個(gè)正常孩子的概率為1/4,D正確。9.(2024河南周口高三期末考試)下列有關(guān)人類遺傳病的說(shuō)法,正確的是()A.貓叫綜合征是由人的第5號(hào)染色體缺失引起的,屬于染色體數(shù)目變異B.調(diào)查白化病的發(fā)病率應(yīng)在患者家系中多調(diào)查幾代,以減小誤差C.不是全部的遺傳病或先天性疾病都能通過產(chǎn)前基因診斷檢測(cè)出來(lái)D.攜帶致病基因不肯定會(huì)患遺傳病,但患遺傳病肯定攜帶致病基因9.答案C貓叫綜合征是由人的第5號(hào)染色體片段缺失引起的,屬于染色體結(jié)構(gòu)變異,A錯(cuò)誤;調(diào)查白化病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查,B錯(cuò)誤;基因診斷只能檢測(cè)由異樣基因限制的疾病,不能檢測(cè)染色體異樣遺傳病,C正確;攜帶致病基因不肯定會(huì)患遺傳病,如隱性基因限制的遺傳病,患遺傳病的也不肯定攜帶致病基因,如21三體綜合征,D錯(cuò)誤。二、不定項(xiàng)選擇題10.(2024山東新泰一中高三其次次質(zhì)檢)如圖甲表示某種遺傳病的系譜圖,該病涉及非同源染色體上的兩對(duì)等位基因,圖中全部正常女性的基因型均如圖乙所示,且3號(hào)、4號(hào)代表性染色體。若Ⅱ-3與Ⅱ-4的后代男孩均患病、女孩均正常,下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是()A.由圖甲推斷,該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳B.不考慮交叉互換,一個(gè)圖乙細(xì)胞可以產(chǎn)生2種類型的4個(gè)配子C.Ⅱ-2的基因型為AAXDY或AaXDYD.Ⅲ-1與Ⅲ-2婚配,后代患病的概率是5/810.答案ABC依據(jù)圖乙可知全部正常女性的基因型為AaXDXd,即知道雙顯性基因?yàn)檎?依據(jù)“Ⅱ-3與Ⅱ-4的后代男孩均患病、女孩均正?！笨芍?3的基因型必為AAXdXd,同時(shí)確定Ⅱ-4的基因型必為aaXDY。由Ⅲ-1為患者,且Ⅱ-1和Ⅱ-2正常,說(shuō)明Ⅱ-1(AaXDXd)和Ⅱ-2(AaXDY),Ⅲ-1(aaXDX_)。依據(jù)題目條件,可確定雙顯性個(gè)體表現(xiàn)正常,A錯(cuò)誤。女性個(gè)體的一個(gè)卵原細(xì)胞只能產(chǎn)生1個(gè)配子,B錯(cuò)誤。依據(jù)題目條件Ⅲ-1是aaXDX-,Ⅱ-2的基因型只能為AaXDY,C錯(cuò)誤。Ⅲ-1基因型應(yīng)為1/2aaXDXD或1/2aaXDXd,Ⅲ-2的基因型為AaXdY,后代正常的概率是1/2×3/4=3/8,所以后代的患病概率是5/8,D正確。11.(2024河南周口高三期末)一對(duì)夫婦染色體數(shù)目正常,但丈夫含有2條結(jié)構(gòu)異樣的染色體,妻子不含結(jié)構(gòu)異樣的染色體。已知該夫婦生育了一個(gè)含結(jié)構(gòu)異樣染色體的女兒和一個(gè)不含結(jié)構(gòu)異樣染色體的兒子(結(jié)構(gòu)異樣染色體在減數(shù)分裂過程中能正常聯(lián)會(huì)、分別,不影響配子活性)。據(jù)此推斷下列說(shuō)法正確的是()A.父親的2條結(jié)構(gòu)異樣染色體不行能是同源染色體B.若父親的X染色體結(jié)構(gòu)異樣,則該女兒同時(shí)含2條結(jié)構(gòu)異樣染色體的概率為1/2C.若父親的X染色體結(jié)構(gòu)正常,則該女兒同時(shí)含2條結(jié)構(gòu)異樣染色體的概率為1/4D.若父親的X染色體結(jié)構(gòu)正常,則該夫婦再生育一個(gè)只含1條結(jié)構(gòu)異樣染色體兒子的概率是1/411.答案ABD依據(jù)分析可知,父親的每對(duì)同源染色體中應(yīng)當(dāng)有一條隨精子傳遞給兒子,而父親含有兩條結(jié)構(gòu)異樣的染色體,兒子卻不含結(jié)構(gòu)異樣的染色體,可說(shuō)明父親的2條結(jié)構(gòu)異樣染色體不行能是同源染色體,A正確;結(jié)合A項(xiàng)分析可知,若父親的X染色體結(jié)構(gòu)異樣,則另一條結(jié)構(gòu)異樣的染色體應(yīng)為常染色體,父親結(jié)構(gòu)異樣的X染色體肯定傳給女兒,而另一條結(jié)構(gòu)異樣的常染色體傳給女兒的概率為1/2,則該女兒同時(shí)含2條結(jié)構(gòu)異樣染色體的概率為1/2,B正確;若父親的X染色體結(jié)構(gòu)正常,依據(jù)所生兒子染色體結(jié)構(gòu)正常,可知父親的Y染色體結(jié)構(gòu)肯定正常,則父親的兩條結(jié)構(gòu)異樣的染色體應(yīng)為常染色體中的兩條非同源染色體,每對(duì)同源染色體中的結(jié)構(gòu)異樣的染色體傳給子代的概率為1/2,由于只有含X染色體的精子才能與卵細(xì)胞組合形成女兒,故該女兒同時(shí)含2條結(jié)構(gòu)異樣染色體的概率為1/2×1/2×1/2=1/8,C錯(cuò)誤;若父親的X染色體結(jié)構(gòu)正常,依據(jù)C項(xiàng)分析可知,父親的兩條結(jié)構(gòu)異樣的染色體應(yīng)為常染色體中的兩條非同源染色體,所形成的精子中只含一條異樣染色體的概率為1/2,由于只有含Y染色體的精子才能與卵細(xì)胞結(jié)合形成兒子,所以該夫婦再生育一個(gè)只含1條結(jié)構(gòu)異樣染色體兒子的概率是1/2×1/2=1/4,D正確。12.據(jù)濟(jì)寧新聞網(wǎng)報(bào)道,濟(jì)寧市產(chǎn)前診斷中心在對(duì)懷孕19周的37歲的楊女士進(jìn)行胎兒羊水染色體分析時(shí)發(fā)覺,胎兒的第14號(hào)和15號(hào)染色體發(fā)生平行易位(如圖所示,正常及易位后的15號(hào)、14號(hào)染色體分別用A、A+,B、B-表示),但易位沒有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減。下列相關(guān)敘述正確的是()A.易位后該胎兒細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類發(fā)生了變更B.該胎兒誕生發(fā)育成年后外貌體態(tài)可能與常人一樣,智力正常C.用光學(xué)顯微鏡對(duì)該孕婦進(jìn)行羊水檢查,不能檢測(cè)出上述染色體異樣D.該胎兒發(fā)育成年后產(chǎn)生的配子中,第14號(hào)和第15號(hào)染色體的組合類型有兩種12.答案B從題干及圖示信息知,該胎兒細(xì)胞內(nèi)發(fā)生的染色體結(jié)構(gòu)變異并沒有導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)基因種類發(fā)生變更,A錯(cuò)誤;因易位沒有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減,故該胎兒誕生發(fā)育成年后外貌體態(tài)可能與常人一樣,智力正常,B正確;該孕婦的胎兒發(fā)生的變異為染色體結(jié)構(gòu)變異,用光學(xué)顯微鏡進(jìn)行羊水檢查,可發(fā)覺上述異樣現(xiàn)象,C錯(cuò)誤;該胎兒的染色體組合為A+ABB-,所以其發(fā)育成年后能夠產(chǎn)生4種配子,分別為AB、A+B、AB-、A+B-,D錯(cuò)誤。三、非選擇題13.(2024四川綿陽(yáng)高三期末)探討人員調(diào)查人類遺傳病時(shí),發(fā)覺了一種由等位基因A、a和B、b共同限制的遺傳病(兩對(duì)基因位于兩對(duì)常染色體上),進(jìn)一步探討發(fā)覺只有同時(shí)具有兩種顯性基因的人表現(xiàn)正常。如圖是該探討人員調(diào)查時(shí)繪制的系譜圖,其中Ⅰ3的基因型是AABb,請(qǐng)分析回答:(1)Ⅰ4為(填“純合子”或“雜合子”)。又知Ⅰ1基因型為AaBB,且Ⅱ2與Ⅱ3婚配后所生后代不會(huì)患該種遺傳病,則Ⅱ2與Ⅱ3的基因型分別是、。Ⅲ1和基因型為Aabb的男性婚配,子代患病的概率為。

(2)探討發(fā)覺,人群中存在染色體組成為44+X的個(gè)體,不存在染色體組成為44+Y的個(gè)體,其緣由可能是

。

經(jīng)檢測(cè)發(fā)覺Ⅲ2的染色體組成為44+X,該X染色體不行能來(lái)自Ⅰ代的(填編號(hào))。

(3)Ⅱ4與一正常男性結(jié)婚,生了一個(gè)正常孩子,現(xiàn)已懷上了其次胎,有必要對(duì)這個(gè)胎兒針對(duì)該疾病進(jìn)行基因診斷嗎?請(qǐng)推斷并說(shuō)明理由:

。

13.答案(1)雜合子aaBBAAbb5/8(2)限制生物體成活(或細(xì)胞代謝)的重要基因在X染色體上,而不在Y染色體上(其他合理答案也可)1(3)有必要,該胎兒也有可能患該疾病解析(1)依據(jù)題干信息可知,正常人的基因型是A_B_,其他基因型個(gè)體均是患者,又由于Ⅰ3的基因型是AABb,Ⅱ3是該病的患者,其基因組成是A_bb,Ⅰ4是表現(xiàn)正常的個(gè)體,Ⅰ4的基因型是A_Bb,必定是雜合子。又由于Ⅰ1的基因型是AaBB,并且Ⅱ2和Ⅱ3的子代不會(huì)患該種遺傳病,所以Ⅰ2的基因組成是AaB_,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別是aaBB和AAbb。Ⅲ1的基因型是AaBb,Ⅲ1和基因型為Aabb的男性婚配,后代不患病的個(gè)體的概率是3/4×1/2=3/8,所以患病的概率是5/8。(2)依據(jù)題干信息可知,人群中有染色體組成為44+X的個(gè)體,沒有44+Y的個(gè)體,說(shuō)明至少要有一條X染色體才能存活,推知可能是限制生物體成活的重要基因在X染色體上,而不在Y染色體上。若Ⅲ2的染色體組成為44+X,其X染色體可以來(lái)自其母親,也可以來(lái)自其父親,其父親的X染色體來(lái)自Ⅰ2,母親的X染色體來(lái)自Ⅰ3或者Ⅰ4。(3)Ⅱ4個(gè)體的基因型可能是AaBb,其丈夫是正常的男性,基因組成為A_B_,第一個(gè)孩子正常,其次個(gè)孩子可能會(huì)患病,所以有必要對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷。14.某男性表現(xiàn)型正常,其一條13號(hào)染色體和一條21號(hào)染色體發(fā)生了如圖1所示變更。該男性與某染色體組成正常的女性婚配,所生的三個(gè)子女染色體組成如圖2所示。