第一節(jié) 遺傳病的類型1

第六章

遺傳信息的有害變異(biànyì)—人類遺傳病共三十三頁遺傳病的類型(lèixíng)共三十三頁一、人類(rénlèi)遺傳病的概述單基因(jīyīn)遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率共三十三頁一、染色體異常(yìcháng)遺傳病

人體染色體組型是指人的體細(xì)胞中全部染色體的數(shù)目(shùmù)、大小和形態(tài)特征（主要指著絲粒的位置）。染色體形態(tài)有四種：

中著絲粒近中著絲粒端著絲粒近端著絲粒共三十三頁染色體異常(yìcháng)遺傳?。骸舫Ｈ旧w異常(yìcháng)：指由常染色體變異而引起的遺傳病。

如：21三體綜合征（先天性愚型）

貓叫綜合征共三十三頁貓叫綜合征原因(yuányīn)：第5號染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育緩慢(huǎnmàn)，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。常染色體異常遺傳病共三十三頁常染色體異常(yìcháng)遺傳病21三體綜合癥（先天性愚型）原因(yuányīn)：患者比正常人多了一條21號染色體。癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。共三十三頁13三體綜合癥18三體綜合癥共三十三頁◆性染色體異常(yìcháng)：指由性染色體變異而引起的遺傳病。如：Turner綜合征（性腺發(fā)育不良）共三十三頁性染色體異常(yìcháng)遺傳病Turner綜合癥（性腺(xìngxiàn)發(fā)育不良）原因：患者缺少一條X染色體共三十三頁小結(jié)(xiǎojié)像以上這樣由于染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異(biànyì)導(dǎo)致的遺傳病稱為染色體病分為：常染色體異常病，如先天愚型

性染色體異常病，如性腺發(fā)育不良共三十三頁二、單基因(jīyīn)遺傳病(1)定義(dìngyì):受一對等位基因控制的遺傳病。(2)分類顯性遺傳病

隱性遺傳病伴Y遺傳：外耳道多毛共三十三頁單基因(jīyīn)顯性遺傳病常染色體上：多指（趾）、并指（趾）、軟骨(ruǎngǔ)發(fā)育不全共三十三頁

多指、并指兩癥兼發(fā)

病患者X光片報(bào)紙消息：深圳市人民醫(yī)院醫(yī)生從剛剛出生的一個(gè)“多指并指”新生兒身上追根溯源，獲得驚人(jīngrén)發(fā)現(xiàn)，這個(gè)家族四代人當(dāng)中，每代人都有一人患“多指并指”癥。共三十三頁軟骨(ruǎngǔ)發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙，軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要(zhǔyào)影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。共三十三頁伴X染色體顯性遺傳(yíchuán)

生抗維素D佝僂病共三十三頁單基因(jīyīn)隱性遺傳

常染色體隱性遺傳病白化病

先天性聾啞(lónɡyǎ)

苯丙酮尿癥

共三十三頁白化病單基因(jīyīn)隱性遺傳病共三十三頁苯丙酮尿癥（PKU)新生兒發(fā)病率較高的一種隱性遺傳病。患兒在出生3~4個(gè)月后出現(xiàn)智力低下癥狀(zhèngzhuàng)，頭發(fā)黃，尿有異味。共三十三頁苯丙酮尿癥的發(fā)病(fābìng)機(jī)理：基因型PP或Pp(正常(zhèngcháng))pp(患者)合成酶能合成某種酶不能合成某種酶苯丙氨酸代謝途徑苯丙氨酸正常代謝轉(zhuǎn)變成酪氨酸苯丙氨酸異常代謝轉(zhuǎn)變成有害的苯丙酮酸共三十三頁伴X染色體隱性遺傳(yíchuán)血友病色盲進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良共三十三頁進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(伴X染色體)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性家族性疾病,存有先天性基因缺陷大多表現(xiàn)為隱性遺傳。此癥的病理改變?yōu)?肌纖維受損變性,肌核增多,并向中央移行,肌漿呈透明變性,此時(shí)患者尚能行走,但肢體運(yùn)動已出現(xiàn)障礙,行走時(shí)易摔倒,呈“鴨步”狀,到后期肌纖維萎縮,結(jié)締組織明顯增生,有大量脂肪侵潤(假肥大(féidà)現(xiàn)象)共三十三頁三、多基因(jīyīn)遺傳病由多對等位基因控制的遺傳病。多對基因具有(jùyǒu)累加效應(yīng)唇裂無腦兒哮喘原發(fā)性高血壓、冠心病青少年型糖尿病概念：共三十三頁多基因(jīyīn)遺傳病唇裂無腦兒共三十三頁多基因(jīyīn)遺傳病的特點(diǎn)特點(diǎn)：①具家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境因素的影響③群體中發(fā)病率較高共三十三頁判斷基因在什么位置(wèizhi)及其顯隱性口訣無中生有(wúzhōngshēngyǒu)為隱性，生女患病為常隱。有中生無為顯性，生男患病為常顯。共三十三頁二、遺傳病對人類(rénlèi)的危害資料——1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡(sǐwáng)的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。4、21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。共三十三頁想一想：遺傳病對人類的危害有哪些？1．危害身體健康降低人口素質(zhì)。2．貽害子孫后代。3．家庭和社會(shèhuì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān).共三十三頁小結(jié)(xiǎojié)染色體異常疾病(jíbìng)特納氏綜合癥（性腺發(fā)育不良）唐氏綜合癥（先天愚型、21三體綜合征）貓叫綜合征等單基因遺傳病多指（趾）、并指（趾）、軟骨發(fā)育不全共三十三頁

抗維素D佝僂生病、白化病、先天性聾啞、苯丙酮(bǐnɡtónɡ)尿癥血友病色盲進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良多基因遺傳

唇裂、無腦兒、哮喘、原發(fā)性高血壓、冠心、青少年型糖尿共三十三頁謝謝(xièxie)！共三十三頁伴Y遺傳(yíchuán)：外耳道多毛共三十三頁內(nèi)容(nèiróng)總結(jié)第六章?！舫Ｈ旧w異常：。伴Y遺傳：外耳道多毛。常染色體上：多指（趾）、并指（趾）、軟骨發(fā)育不全。改變?yōu)?肌纖維受損變性,肌