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演講人:日期:乳腺癌分子病理目錄CONTENTS乳腺癌概述乳腺癌分子病理基礎分子病理檢測技術(shù)應用乳腺癌分子分型與臨床意義01乳腺癌概述乳腺癌定義乳腺癌是乳腺上皮細胞在多種致癌因子的作用下,發(fā)生增殖失控的現(xiàn)象。發(fā)病機制乳腺癌的發(fā)病與多種因素相關,包括遺傳、環(huán)境、生活方式等。定義與發(fā)病機制臨床表現(xiàn)乳腺癌早期常表現(xiàn)為乳房腫塊、乳頭溢液、腋窩淋巴結(jié)腫大等癥狀。診斷依據(jù)通過乳腺鉬靶、超聲、MRI等影像學檢查以及組織活檢,可以確定乳腺癌的診斷。臨床表現(xiàn)與診斷依據(jù)乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤之一,其發(fā)病率在逐年上升。發(fā)病率乳腺癌的發(fā)病與長期雌激素暴露、遺傳、肥胖、長期飲酒等因素有關。危險因素發(fā)病率及危險因素分析預防措施保持健康的生活方式,如適度運動、均衡飲食、戒煙限酒等。定期進行乳腺檢查,及早發(fā)現(xiàn)并治療乳腺疾病。預防措施的重要性預防措施與重要性乳腺癌的早期發(fā)現(xiàn)和治療可以顯著提高治愈率,降低死亡率。010202乳腺癌分子病理基礎BRCA1和BRCA2基因突變、P53基因突變、PIK3CA基因突變等?;蛲蛔冾愋蛯е录毎鲋呈Э亍⒌蛲鍪茏?、基因組不穩(wěn)定、侵襲和轉(zhuǎn)移能力等。突變對乳腺癌的影響用于乳腺癌的早期診斷、預后評估和個體化治療。突變基因的檢測基因突變與表達異常010203信號傳導通路紊亂信號通路紊亂的治療針對特定信號通路的藥物研發(fā)和臨床應用。信號通路紊亂的表現(xiàn)細胞增殖、生存、侵襲、轉(zhuǎn)移和耐藥等。常見的信號通路PI3K/Akt/mTOR、MAPK/ERK、JAK/STAT等。通過降低免疫原性、抑制免疫細胞識別和攻擊、誘導免疫耐受等。免疫逃逸的方式PD-L1/PD-1、CTLA-4等免疫檢查點的表達和調(diào)控。免疫逃逸的分子機制免疫檢查點抑制劑、CAR-T細胞治療等。免疫治療在乳腺癌中的應用免疫逃逸機制探討腫瘤微環(huán)境的組成促進癌細胞的生長、侵襲和轉(zhuǎn)移,影響治療效果。腫瘤微環(huán)境的作用腫瘤微環(huán)境的調(diào)控通過改變微環(huán)境成分、抑制炎癥、調(diào)節(jié)免疫等策略治療乳腺癌。癌細胞、免疫細胞、基質(zhì)細胞、細胞因子和趨化因子等。腫瘤微環(huán)境對乳腺癌影響03分子病理檢測技術(shù)應用通過測序技術(shù),直接測定DNA序列,發(fā)現(xiàn)基因變異和突變。基因測序技術(shù)利用已知序列的DNA探針與待測樣本雜交,檢測基因表達水平?;蛐酒夹g(shù)針對已知的乳腺癌相關基因,檢測其突變情況,評估患者乳腺癌風險?;蛲蛔儥z測基因檢測方法及原理介紹蛋白質(zhì)組學在乳腺癌中應用蛋白質(zhì)表達譜分析通過質(zhì)譜等技術(shù),檢測乳腺癌組織和正常組織中蛋白質(zhì)表達的差異。利用蛋白質(zhì)組學技術(shù),研究乳腺癌相關蛋白質(zhì)的功能和相互作用。蛋白質(zhì)功能研究從蛋白質(zhì)水平篩選乳腺癌早期診斷和預后評估的標志物。蛋白質(zhì)標志物篩選代謝組學對乳腺癌診斷價值010203代謝譜分析利用代謝組學技術(shù),檢測乳腺癌患者和正常人群代謝產(chǎn)物的差異。代謝途徑研究通過分析代謝產(chǎn)物,揭示乳腺癌發(fā)生發(fā)展的代謝途徑和機制。代謝標志物發(fā)現(xiàn)篩選具有診斷價值的代謝標志物,為乳腺癌的早期診斷提供依據(jù)?;蚪M、蛋白質(zhì)組和代謝組聯(lián)合分析從多個層面揭示乳腺癌的發(fā)生發(fā)展機制。多組學聯(lián)合分析策略數(shù)據(jù)整合與挖掘利用生物信息學方法,整合多組學數(shù)據(jù),挖掘潛在的乳腺癌相關標志物。臨床轉(zhuǎn)化應用將多組學研究結(jié)果轉(zhuǎn)化為臨床應用,指導乳腺癌的個體化治療和預后評估。04乳腺癌分子分型與臨床意義Luminal型特征ER和/或PR陽性,Her-2陰性,是乳腺癌中最常見的分子亞型,預后相對較好。治療策略內(nèi)分泌治療為主要治療手段,化療和放療也有一定的敏感性,靶向治療效果不佳。Luminal型特征及治療策略Her-2過表達,ER和PR可能陽性或陰性,預后較差,但靶向治療敏感。HER2陽性型特征靶向治療為主要治療手段,如曲妥珠單抗、帕妥珠單抗等,化療和放療也有一定的療效。治療策略HER2陽性型特征及靶向治療三陰性乳腺癌特征ER、PR和Her-2均為陰性,預后較差,容易發(fā)生轉(zhuǎn)移和復發(fā)。免疫治療策略三陰性乳腺癌
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