心肌病的診療進(jìn)展-李新立

心肌病的診療進(jìn)展南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院心內(nèi)科李新立教授定義由各種病因主要是遺傳因素引起的一組非均質(zhì)的心肌病變,包括心臟機(jī)械和電活動(dòng)的異常,常常表現(xiàn)為心室不適當(dāng)?shù)姆屎窕驍U(kuò)張。可以單純局限于心臟,也可以是全身系統(tǒng)性疾病的一部分最終導(dǎo)致心力衰竭或死亡分類(lèi)原發(fā)性心肌病繼發(fā)性心肌病

浸潤(rùn)性疾病蓄積性疾病、中毒性疾病心內(nèi)膜疾病炎癥性疾病內(nèi)分泌疾病心面綜合征神經(jīng)肌肉性/神經(jīng)性疾病營(yíng)養(yǎng)缺乏性疾病自身免疫性疾病/膠原病電解質(zhì)平衡紊亂癌癥治療時(shí)

心肌病DCMHCMARVCRCM擴(kuò)張型心肌病(DCM)病因

傳染原、毒素、酗酒、化療藥物、金屬或化合物、自身、免疫性和系統(tǒng)性疾病、嗜鉻細(xì)胞瘤、神經(jīng)肌肉障礙、線粒體病、內(nèi)分泌代謝性和營(yíng)養(yǎng)性疾病家族性DCM伴有收縮功能障礙的心室腔擴(kuò)大室壁厚度正常常通過(guò)二維超聲心動(dòng)圖診斷轉(zhuǎn)歸：心衰or猝死流行病學(xué)：1：2500心臟移植的第三大病因LVDd>55mm(男)、50mm（女）LVEF<45%或FS<25%LVDd>2.7cm/m2“特發(fā)性”DCM

病毒感染

73%：細(xì)小病毒B19、人類(lèi)皰疹病毒6（HHV6）而不是柯薩奇病毒，仍有爭(zhēng)議干擾素-β治療DCM改善心功能自身免疫：心臟特異性抗體（抗α-肌球蛋白抗體，抗β1腎上腺素受體抗體，心臟肌鈣蛋白I抗體、抗Na-K-ATPase抗體）遺傳HLLA亞型家族性DCM20%-35%的DCM呈家族性主要常染色體顯性遺傳與有收縮性的肌節(jié)蛋白的突變有關(guān)20個(gè)以上的基因與之有關(guān)AHA(anti-heartautoantibodies)對(duì)于患者親屬發(fā)生DCM有一定預(yù)測(cè)作用，是DCM進(jìn)展的獨(dú)立預(yù)測(cè)因子DCM的治療左室輔助裝置體外膜肺氧合支持療法免疫治療我中心“973”課題《心力衰竭致猝死的危險(xiǎn)性評(píng)估和早期預(yù)警》入選擴(kuò)張型心肌病患者87例，隨訪一年，死亡6例，其中5位為35-45歲之間肥厚型心肌病(HCM)最常見(jiàn)的心肌病，發(fā)病率1：500常染色體顯性遺傳心肌肥厚，左室腔不大，排除繼發(fā)因素年輕人猝死的最主要原因左室流出道梗阻左室肥厚與年齡有關(guān)，隨訪很重要HCM的診斷ECG二維超聲心動(dòng)圖心臟MRI基因診斷：尚未表現(xiàn)出心肌肥厚患者的篩選，以及HCM家族成員篩選

肥厚型心肌病60%有家族史至少12個(gè)基因有關(guān)β肌球蛋白重鏈至少430個(gè)個(gè)體變異HCM的治療藥物治療化學(xué)消融外科切除最肥厚部心肌ICD植入DDD植入心臟移植參數(shù)心肌切除化學(xué)消融手術(shù)死亡率1%-2%1%-2%壓差降低(靜息時(shí))至10mmHg以下至25mmHg以下主觀癥狀好轉(zhuǎn)好轉(zhuǎn)客觀癥狀好轉(zhuǎn)好轉(zhuǎn)解剖學(xué)以外效果有不確定需要起搏器植入1%-2%5-10%手術(shù)例數(shù)X15-20X猝死（長(zhǎng)期隨訪）非常低不確定隨訪年限40年以上約6年心肌內(nèi)疤痕無(wú)有HCM預(yù)后差異性大年病死率1%-6%猝死、心衰、房顫25%的患者壽命不受影響因此，危險(xiǎn)分層相當(dāng)重要HCM危險(xiǎn)分層主要危險(xiǎn)因素可能個(gè)體危險(xiǎn)因素心臟驟停（室顫）房顫自發(fā)性持續(xù)性室速心肌缺血猝死家族史LVOT梗阻不明原因暈厥高危突變室壁厚度≥30mm劇烈運(yùn)動(dòng)/競(jìng)技比賽活動(dòng)時(shí)血壓反應(yīng)不佳非持續(xù)性室速(Holter)陰性預(yù)測(cè)價(jià)值大，陽(yáng)性預(yù)測(cè)價(jià)值有限HCM的SCD預(yù)測(cè)方法心臟MRI：心臟瘢痕者提示預(yù)后相對(duì)差EP檢查：有爭(zhēng)議Micro-voltTWA：有前景但尚無(wú)文獻(xiàn)對(duì)HCM的MTWA做專(zhuān)門(mén)報(bào)道基因分析：家族性HCM意義大致心律失常性右室心肌病(ARVC)心律失常、心力衰竭及心原性猝死右室心肌，特別是右室游離壁心肌逐漸被脂肪及纖維組織替代部分患者病變累及左室多見(jiàn)于青少年時(shí)期患病率1：5000早期可以表現(xiàn)為“特發(fā)性”右室室性心動(dòng)過(guò)速ARVC的診治診斷心電圖MRI為金標(biāo)準(zhǔn)二維超聲心動(dòng)圖最常用心肌活檢治療藥物治療RFCA？ICD心臟移植限制型心肌病(HCM)少見(jiàn)心室充盈受限、收縮功能正常累積心肌以及心內(nèi)膜與肥厚型心肌病、縮窄型心包炎鑒別難治性心衰應(yīng)考慮此病病因：淀粉樣變性、糖原累積病等可呈家族性發(fā)病，和TTR變異有關(guān)診斷困難，治療棘手，預(yù)后不良心肌病SCD的非創(chuàng)傷性預(yù)測(cè)方法二維超聲心動(dòng)圖：心肌厚度、LVEFTWA（MTWA）：陰性預(yù)測(cè)價(jià)值高心率變異性(HRV)心律震蕩(HRT)晚電位(VLP)QT離散度T波峰-末間期：心梗后、離子通道病DNA多態(tài)性微伏極T波電交替(TWA)2002年Nearing和Verrier公布基于Holter的MTWA算法2008年Gold等分析SCD-HeFT數(shù)據(jù)，認(rèn)為T(mén)WA對(duì)于臨床決策無(wú)益2009年ABCD研究肯定了MTWA在ICD植入前的評(píng)估作用對(duì)于SCD的陰性?xún)r(jià)值值得肯定對(duì)于ICD植入的決策有一定益處臨床應(yīng)用有一定的前景我中心從2008年初開(kāi)始對(duì)心肌病以及健康人進(jìn)行MTWA研究，已取得一定成果，論文等待發(fā)表NearingBD,VerrierRL.JApplPhysiol2002;92:541-9.GoldMR,IpJH,Costant