人類遺傳病自用

(由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病)一.人類遺傳病概述1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病1.單基因遺傳病常染色體遺傳病X染色體遺傳病顯性：隱性：多指并指軟骨發(fā)育不全多指并指多指軟骨發(fā)育不全的患兒本病是侏儒的最常見原因。胎兒娩出時(shí)即可見其身體長度正常而肢體較短，這種差別以后逐漸明顯。肢體近端如肱骨及股骨比遠(yuǎn)端骨更短，患兒脂肪臃腫。1.單基因遺傳病常染色體遺傳病X染色體遺傳病顯性：隱性：多指并指軟骨發(fā)育不全白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥白化病和苯丙酮尿癥病因酪氨酸苯丙氨酸酪氨酸酶黑色素白化病：由于控制酪氨酸酶的基因發(fā)生突變，使機(jī)體不能合成黑色素．白化病和苯丙酮尿癥病因酪氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸白化?。河捎诳刂评野彼崦傅幕虬l(fā)生突變，使機(jī)體不能合成黑色素．苯丙酮尿癥：由于控制苯丙氨酸羥化酶的基因發(fā)生突變，使機(jī)體不能消耗苯丙氨酸，從而使苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖?，苯丙酮酸在體內(nèi)積累對機(jī)體有毒害作用，引起智力發(fā)育障礙，尿中含苯丙酮酸；另一方面，黑色素也減少．1.單基因遺傳病常染色體遺傳病X染色體遺傳病顯性：隱性：多指并指軟骨發(fā)育不全白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥顯性：隱性：抗維生素D佝僂病色盲血友病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良抗維生素D佝僂病患兒該病主要是由于位于X染色體上的PHEX基因的突變，導(dǎo)致腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低，將近周歲時(shí)下肢開始負(fù)重，才發(fā)現(xiàn)癥狀，開始發(fā)病常以"O"形腿或"X"型腿為最早癥狀牙質(zhì)較差，牙痛，牙易脫落且不易再生。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（X、隱）單基因遺傳病B、X染色體上的隱性遺傳2.多基因遺傳病唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病冠心病多基因遺傳病唇裂無腦兒常見：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等3.染色體異常遺傳病常染色體：性染色體：貓叫綜合征性腺發(fā)育不良21三體綜合征先天性愚型(21三體）染色體異常遺傳病常見：貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良、男性睪丸發(fā)育不全癥等。常染色體異常性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥染色體異常遺傳病請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病考考你！素質(zhì)負(fù)擔(dān)名稱人數(shù)智力低下34.7萬盲人10.2萬耳聾80.0萬先天畸形140.9萬原發(fā)性癲癇17.5萬總數(shù)283.3萬1985年四川省調(diào)查部分?jǐn)?shù)據(jù)遺傳病的危害遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：一個(gè)病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費(fèi)用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)優(yōu)生的措施查看婚姻法的相關(guān)規(guī)定結(jié)合你的常識，說說優(yōu)生有哪些措施呢？△禁止近親結(jié)婚△進(jìn)行遺傳咨詢△提倡“適齡生育”△進(jìn)行產(chǎn)前診斷優(yōu)生的措施我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。1、選擇好對象——禁止近親結(jié)婚達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育?？茖W(xué)家的悲劇自己兄弟姐妹父親母親祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孫子女或外孫子女叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女舅姨的子女舅姨的孫子女或外孫子女舅姨的曾孫子女或曾外孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女或外孫子女子女孫子女或外孫子女自己兄弟姐妹父親母親祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孫子女或外孫子女叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女舅姨的子女舅姨的孫子女或外孫子女舅姨的曾孫子女或曾外孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女或外孫子女子女孫子女或外孫子女２、遺傳咨詢提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？贈送精美圖標(biāo)1、字體安裝與設(shè)置如果您對PPT模板中的字體風(fēng)格不滿意，可進(jìn)行批量替換，一次性更改各頁面字體。在“開始”選項(xiàng)卡中，點(diǎn)擊“替換”按鈕右側(cè)箭頭，選擇“替換字體”。（如下圖）在圖“替換”下拉列表中選擇要更改字體。（如下圖）在“替換為”下拉列表中選擇替換字體。點(diǎn)擊“替換”按鈕，完成。262、替換模板中的圖片模板中的圖片展示頁面，您可以根據(jù)需要替換這些圖片，下面介紹兩種替換方法。方法一：更改圖片選中模版中的圖片（有些圖片與其他對象進(jìn)行了組合，選擇時(shí)一定要選中圖片本身，而不是組合）。單擊鼠標(biāo)右鍵，選擇“更改圖片”，選擇要替換的圖片。（如下圖）注意：為防止替換圖片發(fā)生變形，請使用與原圖長寬比例相同的圖片。26PPT放映設(shè)置PPT放映場合不同，放映的