痛風高尿酸血癥-皮膚損害-先心病-1例

痛風/高尿酸血癥皮膚損害先心病1例2首次入院患者：女性，年齡：20歲。主訴：系“發(fā)作性關節(jié)腫痛5年”入院?，F(xiàn)病史：患者5年前無明顯誘因出現(xiàn)右踝關節(jié)腫痛，伴皮溫升高，皮膚發(fā)紅，自訴予物理治療后好轉。隨后出現(xiàn)對側踝關節(jié)腫痛，發(fā)作性質類似，一直未予重視。每年發(fā)作3-5次，均未服用藥物，可自行好轉。2013年患者出現(xiàn)雙膝關節(jié)交替性腫痛，就診心內科，查尿酸421umol/l，予扶他林外涂，可好轉。近兩年自覺發(fā)作頻繁。為求進一步診治，入住我科。3首次入院既往史：18年前在南京鼓樓醫(yī)院診斷“先天性心臟病右位心完全性心內膜墊缺損右心室雙出口大動脈異位肺動脈瓣及肺動脈狹窄”

1998年至“上海新華醫(yī)院”行雙側雙向Glenn術。平素不服藥?；颊?年前開始出現(xiàn)全身多處硬結，約5*5mm大小，以雙上肢前壁，下肢足部為主，可出現(xiàn)破潰，曾在馬鋼醫(yī)院行包塊切除，可見內含豆腐渣樣物質，未行病理檢查。4首次入院雙向Glenn手術：本手術適用于肺血管床發(fā)育尚可的患兒，特別是年齡在兩歲以下、不適合做Fontan手術的患者。術中下橫斷右上腔靜脈，近端縫閉，遠端與右肺動脈吻合。再以同樣方法將左肺動脈與左上腔靜脈吻合。5首次入院

個人史：否認吸煙，飲酒史，否認疫水接觸史，否認性病史及冶游史，否認工業(yè)毒物及放射性物質接觸史。?？茩z查：發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，紫紺面容，唇紫，體型偏胖，檢查合作。全身皮膚可見多處結節(jié)及瘀斑，硬結約1*1cm大小，以雙上肢前臂，下肢足部為主，部分結節(jié)出現(xiàn)破潰，有杵狀指,趾。6附圖789輔助檢查2015.5.14血常規(guī)：N:74.4%、RBC:5.58×10^12/L、HB:178g/L，生化:直接膽紅素:5.2umol/L、白蛋白:26.4g/L、葡萄糖:2.82mmol/L

、尿酸:613umol/L

、高密度脂蛋白:0.93mmol/L、低密度脂蛋白:2.38mmol/L、載脂蛋白A:0.79g/L、肌酐:48umol/L，C-反應蛋白:3.9mg/L，血沉(ESR):16mm/h10輔助檢查尿常規(guī)：細菌:149.82個/ul尿膽原:1+、尿潛血:1+、尿蛋白質:2+；凝血酶原時間

:14.8sec、纖維蛋白原:6.493g/L、部分凝血活酶時間:40.3sec

、D-二聚體:690ug/L；

NT-ProBNP4276ng/l，C-TNI<0.01ng/ml11實驗室檢查糞常規(guī)、乙肝+丙肝抗體、甲功三項、補體C3、補體C4、抗CCP抗體、ANA，ENA，RF，ASO，免疫球蛋白等無明顯異常。心電圖：竇性心律，右心室肥厚、左心房擴大？ST-T變化，（左右手反接，患者為右位心）。腹部彩超：胰腺未顯示，膽囊壁粗糙，肝膽脾位置異常，雙腎、輸尿管、子宮及雙附件區(qū)未見明顯異常聲像；心臟彩超示：先天性心臟病右位心完全性心內膜墊缺損肺動脈瓣狹窄心功能不全EF46%，RV26mm，RA38mm12輔助檢查膝關節(jié)CT可見雙側股骨下段及脛骨上段異常密度影；13影像學檢查14影像學檢查15影像學檢查16影像學檢查17181920CT提示：髕上囊積液，骨質疏松，右膝關節(jié)點狀的鈣化灶，髕前囊不規(guī)則的高密度結節(jié)，左膝內側壁支持帶附近可見鈣鹽沉積。21影像學檢查2223CT提示：髕上囊積液，骨質疏松，右膝關節(jié)點狀的鈣化灶，髕前囊不規(guī)則的高密度結節(jié)，左膝內側壁支持帶附近可見鈣鹽沉積。24診斷及治療診斷：1.痛風高尿酸血癥皮內尿酸鹽沉積癥2.先天性心臟病右位心完全性心內膜墊缺損右心室雙出口大動脈異位肺動脈瓣及肺動脈狹窄雙側雙向Glenn術后治療：予非布司他20mgbid起始量降尿酸，輔以強的松5mgbid預防痛風發(fā)作，同時予小蘇打片堿化尿液等。25門診復查時間

尿酸5.14613umol/L7.16760umol/L

9.15420uoml/l10.10291umol/L方案：2015.5.18起予非布司他片20mgbid、潑尼松片5mgbid服用1周后，自行停用。予7.17重新服用非布司他20mgbid26討論尿酸升高原因？皮膚損害從何而來？鑒別診斷？后續(xù)治療？27尿酸升高原因？先心腎損害發(fā)病機制為由于右向左分流造成慢性低氧血癥刺激促紅細胞生成素釋放增多，因而均有繼發(fā)性紅細胞增多癥，循環(huán)紅細胞增多、紅細胞比容升高，從而引起血液流變學變化，造成血液黏滯度增高。腎小球毛細血管袢及腎小管周圍毛細血管網紅細胞淤滯，導致腎小球灌注壓增高，持續(xù)增高的腎小球內壓、高灌注、高濾過可引起腎小球病變從而誘發(fā)蛋白尿。持續(xù)的腎功能受損造成尿酸排泄減少，導致尿酸沉積較多。本例患兒血氣分析有低氧血癥，繼發(fā)性紅細胞增多癥，凝血指標有高凝狀態(tài)，予其比較吻合。28尿酸升高原因？資料顯示，組織供血或供氧不足可消耗三磷酸腺苷，激活嘌呤核苷酸降解通路，產生尿酸，導致心臟等臟器產生過量尿酸。還有部分藥物通過影響尿酸在腎臟的排泄而導致高尿酸血癥，但具體不清楚，如小劑量阿司匹林，氯沙坦，尼古丁酸，吡嗪酰胺，環(huán)孢素等。29鑒別診斷（關節(jié)）30皮膚損害有外國文獻指出方法：1987-1996年年之間對6例（5男1女，平均年齡59.8歲）皮內痛風石的患者進行研究。指出并概括了一類皮內尿酸鹽結晶沉積癥的皮膚改變，其表現(xiàn)為小的，膚淺的，膿包狀，白色分泌物為主要特征。所有患者出現(xiàn)炎癥，腫脹，皮內痛風石樣的紅斑，破潰等疊加發(fā)作而增加疼痛。該患者表現(xiàn)形式與報道極為相似，我科考慮痛風引起的皮內尿酸鹽結晶沉積癥。31皮膚損害

SWEET綜合征變應性皮膚血管炎全身癥狀85-90%有發(fā)熱，肌肉痛可有發(fā)熱好發(fā)部位面部，頸部，四肢下肢臀部，手腕部對稱性不對稱對稱性質多發(fā)暗紅色隆起斑塊丘疹，紫癜，血泡和潰瘍表面斑塊表面有乳頭狀假性水泡常有糜爛，壞死疼痛有有白細胞增高正常ESR（+）升高正常皮質激素療效極佳佳預后1-2個月后可自行吸收遷延較久，潰瘍愈合后有瘢痕32皮膚損害持久隆起性紅斑多形性紅斑全身癥狀無發(fā)熱無發(fā)熱好發(fā)部位指，腕，肘膝關節(jié)手掌，掌指，面，耳對稱性對稱對稱性質紅色，紫色或黃色的結節(jié)斑塊紅斑，水腫性丘疹，大皰表面有鱗屑，結痂紅斑中有水皰，糜爛結痂疼痛有無白細胞正常正常ESR（+）正常正常皮質激素療效不肯定佳預后5-10年，預后留有瘢痕無瘢痕33治療抑制尿酸生成藥

別嘌醇（傳統(tǒng)藥）非布索坦（新型藥）

促進尿酸排泄藥物

丙磺舒（少用）苯磺唑酮（少用）

苯溴馬隆