醫(yī)療護(hù)理醫(yī)學(xué)培訓(xùn) 血友病精版課件

X連鎖隱性遺傳病制作人：廖蕾蕾臨床四班認(rèn)識(shí)血友病血友病（Hemophilia）：是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏癥（曾稱血友病丙）。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見，出血是該病的主要臨床表現(xiàn)。

人的身體依靠血液的凝結(jié)來阻止受傷后的出血并幫助于康復(fù)。正常的血液凝結(jié)可以在受外傷后防止瘀血，而且可以阻止日常生活中輕微傷害所引起的出血深入肌肉和關(guān)節(jié)。正常的血液凝結(jié)是血液中很多物質(zhì)共同作用的結(jié)果，其中一些物質(zhì)就叫作凝血因子。如果一種凝血因子數(shù)量缺乏就可能發(fā)生出血時(shí)間延長現(xiàn)象。血友病患者的凝血因子比正常人要少。血友病甲是這種疾病中最常見的一種，它是由于缺乏一種叫作第八因子(FVIII)的凝血因子而造成的。血友病乙則是缺乏第九因子(FIX)。血友病病人的出血并不比正常人快，而是出血時(shí)間比正常人長得多。維多利亞女王這就是歷史上著名的血友病A家系，其第一代致病基因攜帶者為19世紀(jì)英國的維多利亞女王，致病基因通過通婚而傳到歐洲多個(gè)國家的皇室成員，因此，血友病A又被稱為“皇室病”。血友病的遺傳血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病?？刂埔蜃英煞趾铣傻幕蛭挥赬染色體。屬于伴X染色體隱性遺傳病。表現(xiàn)性正常的女性攜帶者與正常男性之間的婚配，子代中兒子將有50%受累，女兒不發(fā)病，但50%為攜帶者。男性半合子患者與正常女性之間的婚配，所有子女的表現(xiàn)性都正常，但由于交叉遺傳，父親的帶病X染色體一定傳給女兒，因此所有女兒均為攜帶者。X連鎖隱性遺傳的遺傳特征（1）人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，在一些罕見的XR遺傳病中，往往只有看到男性患者。（2）雙親無病時(shí)，兒子有1/2的可能發(fā)病，女兒則不會(huì)發(fā)病，表明致病基因是從母親傳來的；如果母親不是攜帶者，則來源于新生突變。（3）由于交叉遺傳，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者；患者的外祖父也有可能是患者，這種情況下，患者的舅父一般不發(fā)病。（4）系譜中常看到幾代經(jīng)過女性攜帶者傳遞、男性發(fā)病的現(xiàn)象；如果存在女性患者，其父親一定是患者，母親一定是攜帶者。臨床表現(xiàn)

（一）血熱熾感

主癥：起病急，可因外傷、拔牙、小手術(shù)等原因?qū)е鲁鲅恢?，色鮮紅，常以關(guān)節(jié)腫痛，行走困難為主，伴口干口渴，發(fā)熱，溲黃便秘，煩躁易怒，夜寐不安。舌紅苔黃，脈弦數(shù)。（二）腎精不足主癥：出血量較多色鮮紅，可伴有肌衄、齒衄、鼻衄以及關(guān)節(jié)腫痛，腰膝酸軟，耳鳴，頭暈，口干咽燥，手足心熱，潮熱盜汗，舌紅少苔，脈沉細(xì)數(shù)。（三）氣血虧虛主癥：病程長，反復(fù)出血，血色淡，面色蒼白，頭暈乏力，神疲倦怠，氣短，心悸，納差，舌質(zhì)淡，脈細(xì)弱。（四）瘀血阻絡(luò)主癥：碰撞或用力、負(fù)重過度后，局部初起紅腫疼痛，活動(dòng)障礙，繼而紫暗腫脹。日久會(huì)導(dǎo)致肢體的癱瘓，手足不溫，舌質(zhì)紫暗，脈細(xì)澀。血熱熾感關(guān)節(jié)腫大關(guān)節(jié)變形血熱熾感關(guān)節(jié)腫大關(guān)節(jié)變形血友病并發(fā)癥

深部組織內(nèi)血腫可壓迫附近血管引起組織壞死，壓迫神經(jīng)可出現(xiàn)肢體或局部疼痛、麻木及肌肉萎縮，壓迫血管可致相應(yīng)供血部位缺血性壞死或淤血、水腫?？谇坏撞?、咽后壁、喉及頸部出血可致呼吸困難甚至窒息?；颊呖梢蚍磸?fù)關(guān)節(jié)腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎癥，滑膜增厚、纖維化，軟骨變性及壞死，最終關(guān)節(jié)僵硬、畸形變，周圍肌肉萎縮，導(dǎo)致正?；顒?dòng)受限。預(yù)防

一旦孩子被診斷為血友病，父母就要注意防止或減少其出血現(xiàn)象的發(fā)生。以下的建議不僅適合兒童，也適用于其它年齡的血友病患者。選擇柔軟的沒銳角的玩具。如果在學(xué)步期間總是摔傷則可給衣服加厚。

從很小的時(shí)候就告訴患兒及其兄弟姐妹和小伙伴有關(guān)血友病的情況。父母應(yīng)該鼓勵(lì)他們通過和其它孩子的玩耍而正常成長。堅(jiān)持刷牙和看牙醫(yī)可以防止?fàn)€牙和牙齦疾病。這非常重要，因?yàn)楸缓跻暤难例X感染后牙齦就會(huì)出血。如果可能的話，選擇一位懂血友病的牙醫(yī)，或由你的醫(yī)生推薦一位牙醫(yī)。補(bǔ)充氟化物可以減少牙齲(牙科疾病)。

保持身體健康。積極、有規(guī)律的鍛煉計(jì)劃是非常有益的。強(qiáng)壯的肌肉可以支撐關(guān)節(jié)以減少出血次數(shù)。在那些不能輕易得到血制品的地區(qū)，這點(diǎn)尤為重要。

象游泳、騎車和步行這樣的對關(guān)節(jié)壓力很小的運(yùn)動(dòng)還是非常適宜的，但許多其它運(yùn)動(dòng)也是可以參加的。應(yīng)該禁止參加那種接觸性的體育運(yùn)動(dòng)，比如拳擊、橄欖球等，這些運(yùn)動(dòng)存在著頭部或頸部受傷的危險(xiǎn)性。應(yīng)當(dāng)請你的醫(yī)生、按摩師或護(hù)士為你或你的孩子制定一個(gè)鍛煉計(jì)劃或給出參加體育運(yùn)動(dòng)的建議。急救通常的急救措施對血友病人和其他人都是一樣的。另外，許多不嚴(yán)重的出血可以通過初步的家庭治療得以控制，而不必去求助醫(yī)生。經(jīng)常儲(chǔ)備一些消毒紗布、各種膠布、彈性繃帶、冰袋和填料（如醫(yī)用棉花等）是非常有用的。一些小的傷口、劃傷及鼻出血可用壓迫受傷區(qū)域來治療。冰袋總是有用的，因?yàn)榈蜏乜蓽p少血管滲血的范圍并減少出血量。用冰袋時(shí)應(yīng)用一塊濕毛巾把它和皮膚隔開，以免傷到皮膚。治療在出血發(fā)生后要盡快地進(jìn)行治療，疼痛在幾分鐘之內(nèi)就可減輕。在某些情況下要重復(fù)輸入血制品，比如在關(guān)節(jié)或肌肉持續(xù)疼痛和腫漲時(shí)，在口腔受傷出血幾小時(shí)后止住但又再次發(fā)作時(shí)，當(dāng)傷口縫線時(shí)，或在頭部受傷后。方式家庭治療固定物理療法外科手術(shù)凝血因子抑制物（抗體）的產(chǎn)生案例分析患者，男，10歲，因反復(fù)出血不易停止而就診。輕傷之后，皮膚黏膜出血，出現(xiàn)頑固的持續(xù)的滲血，可長達(dá)數(shù)日或數(shù)周之久；關(guān)節(jié)腫脹、壓痛、活動(dòng)障礙；皮下出血，形成血腫。本病特征：關(guān)節(jié)出血。實(shí)驗(yàn)室檢查：凝血因子活性測定：因子VIII促凝活性測定明顯減少。1、臨床診斷？2、該病的主要發(fā)病機(jī)制（遺傳物質(zhì)改變→蛋白→代謝→癥狀）？3、該病的遺傳方式是什么？4、該病可以產(chǎn)前診斷嗎？如果做產(chǎn)前基因檢測應(yīng)在孕期什么時(shí)候進(jìn)行呢？備用工具&資料備用工具&資料急救通常的急救措施對血友病人和其他人都是一樣的。另外，許多不嚴(yán)重的出血可以通過初步的家庭治療得以控制，而不必去求助醫(yī)生。經(jīng)常儲(chǔ)備一些消毒紗布、各種膠布、彈性繃帶、冰袋和填料（如醫(yī)用棉花等）是非常有用的。一些小的傷口、劃傷及鼻出血可用壓迫受傷區(qū)域來治療。冰袋總是有用的，因?yàn)榈蜏乜蓽p少血管滲血的范圍并減少出血量。用冰袋時(shí)應(yīng)用一塊濕毛巾把它和皮膚隔開，以免傷到皮膚。治療在出血發(fā)生后要盡快地進(jìn)行治療，疼痛在幾分鐘之內(nèi)就可減輕。在某些情況下要重復(fù)輸入血制品，比如在關(guān)節(jié)或肌肉持續(xù)疼痛和腫漲時(shí)，在口腔受傷出血幾小時(shí)后止住但又再次發(fā)作時(shí)，當(dāng)傷口縫線時(shí)，或在頭部受傷后。方式家庭治療固定物理療法外科手術(shù)凝血因子抑制物（抗體）的產(chǎn)生血友病并發(fā)癥

深部組織內(nèi)血腫可壓迫附近血管引起組織壞死，壓迫神經(jīng)可出現(xiàn)肢體或局部疼痛、麻木及肌肉萎縮，壓迫血管可致相應(yīng)供血部位缺血性壞死或淤血、水腫。口腔底部、咽后壁、喉及頸部出血可致呼吸困難甚至窒息?；颊呖梢蚍磸?fù)關(guān)節(jié)腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎癥，滑膜增厚、纖維化，軟骨變性及壞死，最終關(guān)節(jié)僵硬、畸形變，周圍肌肉萎縮，導(dǎo)致正?；顒?dòng)受限。認(rèn)識(shí)血友病血友?。℉emophilia）：是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏癥（曾稱血友病丙）。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見，出血是該病的主要臨床表現(xiàn)。

維多利亞女王這就是歷史上著名的血友病A家系，其第一代致病基因攜帶者為19世紀(jì)英國的維多利亞女王，致病基因通過通婚而傳到歐洲多個(gè)國家的皇室成員，因此，血友病A又被稱為“皇室病”。表現(xiàn)性正常的女性攜帶者與正常男性之間的婚配，子代中兒子將有50%受累，女兒不發(fā)病，但50%為攜帶者。臨床表現(xiàn)

（一）血熱熾感

主癥：起病急，可因外傷、拔牙、小手術(shù)等原因?qū)е鲁鲅恢?，色鮮紅，常以關(guān)節(jié)腫痛，行走困難為主，伴口干口渴，發(fā)熱，溲黃便秘，煩躁易怒，夜寐不安。舌紅苔黃，脈弦數(shù)。（二）腎精不足主癥：出血量較多色鮮紅，可伴有肌衄、齒衄、鼻