《基因與突變》課件

《基因與突變》基因是生命的基本單位，承載著遺傳信息，決定著生物的性狀。本課件將帶您深入探索基因的結(jié)構(gòu)、功能、突變類(lèi)型、原因以及影響，揭示生命奧秘，展望未來(lái)。什么是基因?基因是DNA分子上具有遺傳效應(yīng)的片段，是控制生物性狀的基本單位?；驔Q定著生物的各種性狀，例如眼睛顏色、身高、頭發(fā)顏色等等。基因的結(jié)構(gòu)基因由DNA組成，DNA是一條長(zhǎng)鏈，由許多核苷酸連接而成。每個(gè)核苷酸由磷酸基、脫氧核糖和堿基組成，堿基有四種：腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、鳥(niǎo)嘌呤(G)和胞嘧啶(C)。DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)1雙螺旋結(jié)構(gòu)DNA由兩條反向平行的多核苷酸鏈組成，以右手螺旋的方式相互纏繞。2堿基配對(duì)兩條鏈之間通過(guò)氫鍵連接，堿基配對(duì)遵循A-T和G-C原則。3空間結(jié)構(gòu)雙螺旋結(jié)構(gòu)賦予DNA穩(wěn)定性和遺傳信息的保存能力。核苷酸的種類(lèi)腺嘌呤(A)與胸腺嘧啶(T)配對(duì)。胸腺嘧啶(T)與腺嘌呤(A)配對(duì)。鳥(niǎo)嘌呤(G)與胞嘧啶(C)配對(duì)。胞嘧啶(C)與鳥(niǎo)嘌呤(G)配對(duì)。遺傳信息的儲(chǔ)存和傳遞1DNA儲(chǔ)存著遺傳信息，并通過(guò)復(fù)制將其傳遞給子代細(xì)胞。2基因表達(dá)的過(guò)程將遺傳信息從DNA轉(zhuǎn)錄到RNA，再翻譯成蛋白質(zhì)，最終實(shí)現(xiàn)性狀的表達(dá)?；虮磉_(dá)的過(guò)程轉(zhuǎn)錄：DNA序列被復(fù)制成RNA序列。翻譯：RNA序列被翻譯成蛋白質(zhì)序列。轉(zhuǎn)錄和翻譯轉(zhuǎn)錄DNA作為模板，在RNA聚合酶的催化下，合成mRNA。翻譯mRNA與核糖體結(jié)合，根據(jù)密碼子序列，將氨基酸連接成蛋白質(zhì)。蛋白質(zhì)的合成核糖體是蛋白質(zhì)合成的場(chǎng)所。tRNA攜帶氨基酸，并根據(jù)mRNA上的密碼子，將氨基酸添加到蛋白質(zhì)鏈中。遺傳信息的復(fù)制1解旋DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)被解開(kāi)，形成兩條單鏈。2配對(duì)每條單鏈作為模板，吸引互補(bǔ)的核苷酸，形成新的雙鏈。3復(fù)制最終形成兩個(gè)完全相同的DNA分子。細(xì)胞周期和分裂1間期細(xì)胞生長(zhǎng)、DNA復(fù)制。2分裂期細(xì)胞分裂成兩個(gè)子細(xì)胞。有性生殖與染色體減數(shù)分裂和配子形成1減數(shù)分裂I同源染色體分離，染色體數(shù)目減半。2減數(shù)分裂II姐妹染色單體分離，形成四個(gè)單倍體配子。受精和胚胎發(fā)育1精子和卵子結(jié)合形成受精卵，受精卵開(kāi)始分裂和發(fā)育。2胚胎發(fā)育經(jīng)過(guò)一系列復(fù)雜的細(xì)胞分裂、分化和組織器官形成，最終發(fā)育成完整的個(gè)體。什么是突變?突變是指生物體基因組中發(fā)生的永久性改變，可以導(dǎo)致遺傳信息的改變，從而影響生物的性狀。突變的類(lèi)型點(diǎn)突變單個(gè)堿基的改變。缺失突變DNA片段的丟失。插入突變DNA片段的插入。點(diǎn)突變例如，一個(gè)堿基的改變可以導(dǎo)致氨基酸的改變，從而影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能。點(diǎn)突變可能導(dǎo)致疾病，也可能沒(méi)有明顯的影響。缺失和插入突變?nèi)笔蛔僁NA片段的丟失會(huì)導(dǎo)致基因的失活或功能障礙。插入突變DNA片段的插入會(huì)導(dǎo)致基因的移碼突變，影響蛋白質(zhì)的合成?？蛞仆蛔冇绊懣蛞仆蛔儠?huì)改變基因的閱讀框，導(dǎo)致蛋白質(zhì)序列的改變。后果框移突變通常導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能的喪失或改變。突變的原因環(huán)境因素輻射、化學(xué)物質(zhì)等。復(fù)制錯(cuò)誤DNA復(fù)制過(guò)程中產(chǎn)生的錯(cuò)誤。環(huán)境因素輻射電離輻射，如X射線(xiàn)和伽馬射線(xiàn)，可以破壞DNA結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致突變?；瘜W(xué)物質(zhì)一些化學(xué)物質(zhì)，如亞硝胺和苯，可以與DNA結(jié)合，改變其結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致突變?；瘜W(xué)物質(zhì)1一些化學(xué)物質(zhì)可以與DNA結(jié)合，改變其結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致突變。2例如，亞硝胺可以與DNA結(jié)合，形成加合物，導(dǎo)致堿基的錯(cuò)誤配對(duì)，進(jìn)而導(dǎo)致突變。輻射輻射可以破壞DNA結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致突變。例如，紫外線(xiàn)可以導(dǎo)致DNA中的胸腺嘧啶二聚體形成，影響DNA復(fù)制和轉(zhuǎn)錄。復(fù)制錯(cuò)誤1復(fù)制過(guò)程DNA復(fù)制是一個(gè)復(fù)雜的生理過(guò)程，可能會(huì)出現(xiàn)錯(cuò)誤。2修復(fù)機(jī)制細(xì)胞具有DNA修復(fù)機(jī)制，可以修復(fù)一些復(fù)制錯(cuò)誤。3突變產(chǎn)生一些復(fù)制錯(cuò)誤無(wú)法被修復(fù)，就會(huì)導(dǎo)致突變的產(chǎn)生。免疫系統(tǒng)的作用1識(shí)別免疫系統(tǒng)可以識(shí)別和清除發(fā)生突變的細(xì)胞。2抗腫瘤免疫系統(tǒng)可以對(duì)抗腫瘤細(xì)胞，腫瘤細(xì)胞通常是由于基因突變引起的。突變的后果良性突變對(duì)生物體沒(méi)有明顯影響，甚至可能帶來(lái)益處。有害突變導(dǎo)致疾病或功能障礙。良性突變進(jìn)化良性突變是生物進(jìn)化的重要驅(qū)動(dòng)力，它可以賦予生物新的性狀，幫助它們更好地適應(yīng)環(huán)境。有害突變遺傳病一些遺傳病是由基因突變引起的，例如囊性纖維化、血友病等。癌癥癌癥是由于基因突變導(dǎo)致細(xì)胞不受控制地生長(zhǎng)和擴(kuò)散。致癌突變1致癌突變可以導(dǎo)致細(xì)胞生長(zhǎng)失控，形成腫瘤。2一些致癌突變會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞對(duì)化療藥物的抵抗力增強(qiáng)，增加治療難度。預(yù)防和治療突變避免暴露于輻射和致癌化學(xué)物質(zhì)等環(huán)境因素?；蚬こ碳夹g(shù)可以用于治療一些遺傳病，例如基因治療?；蚬こ碳夹g(shù)CRISPRCRISPR-Cas9系統(tǒng)是一種基因編輯技術(shù)