2023國家衛(wèi)健委中國結(jié)直腸癌診療規(guī)范

2023國家衛(wèi)健委中國結(jié)直腸癌診療規(guī)范(最全版)

1概況

我國結(jié)直腸癌(colorectalcancer,CRC)的發(fā)病率和病死率均保持上升

趨勢。2020中國癌癥統(tǒng)計(jì)報(bào)告顯示：我國結(jié)直腸癌發(fā)病率和病死率在全

部惡性腫瘤中分別位居第二和第五位,其中2020年新發(fā)病例55.5萬例，

死亡病例28.6萬例［1L其中，城市遠(yuǎn)高于農(nóng)村，且結(jié)腸癌的發(fā)病率上

升顯著。多數(shù)病人在確診時(shí)已屬于中晚期。

結(jié)直腸癌篩查可使結(jié)直腸癌的發(fā)病率和病死率下降。我國在天津、

上海、浙江和廣州等地由政府組織的全人群結(jié)直腸癌篩查結(jié)果也證明了結(jié)

直腸癌篩查的效益。目前推薦的結(jié)直腸癌篩查方案主要是危險(xiǎn)度評估和糞

便潛血，若為陽性，再進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查。近年來，糞便DNA檢測可以進(jìn)

一步提高結(jié)直腸癌糞便初篩的效益［2L國外的經(jīng)驗(yàn)還表明，在醫(yī)療資源

較為發(fā)達(dá)的地區(qū)直接開展3?5年1次的結(jié)腸鏡檢查也可以取得較好的篩

查效果［3I

結(jié)直腸癌診療過程可能涉及手術(shù)、化療、放療、影像學(xué)評估、病

理學(xué)評估和內(nèi)鏡等診療手段。研究表明，多學(xué)科綜合治療協(xié)作組

(muti-disciplinaryteam,MDT)的模式可改善結(jié)直腸癌診療水平,為

進(jìn)一步規(guī)范我國結(jié)直腸癌診療行為，提高醫(yī)療機(jī)構(gòu)結(jié)直腸癌診療水平，改

善結(jié)直腸癌病人預(yù)后，保障醫(yī)療質(zhì)量和醫(yī)療安全，特制定本規(guī)范。

2診斷

2.1臨床表現(xiàn)早期結(jié)直腸癌可無明顯癥狀，病情發(fā)展到一定程度可

出現(xiàn)下列癥狀：(1)排便習(xí)慣改變。(2)大便性狀改變(變細(xì)、血便、黏

液便等X(3)腹痛或腹部不適。(4)腹部腫塊。(5)腸梗阻相關(guān)癥狀。

(6)全身癥狀：如貧血、消瘦、乏力、低熱等，晚期可以出現(xiàn)腰靚部疼

痛、黃疸、腹腔積液等。

2.2疾病史和家族史(1)結(jié)直腸癌發(fā)病可能與以下疾病相關(guān)：潰

瘍性結(jié)腸炎、結(jié)直腸息肉、結(jié)直腸腺瘤、克羅恩病(Crohn'sdisease)、

血吸蟲病等，應(yīng)詳細(xì)詢問病人相關(guān)病史。(2)遺傳性結(jié)直腸癌發(fā)病率約占

結(jié)直腸癌總體發(fā)病率的6%左右，應(yīng)詳細(xì)詢問病人相關(guān)家族史[4],如林

奇綜合征(lynchsyndrome,LS)、家族性腺瘤性息肉病(familial

adenomatouspolyposis,FAP)等。

2.3體格檢查(1)一般狀況評價(jià)、營養(yǎng)狀況評價(jià)、全身淺表淋巴

結(jié)特別是腹股溝及鎖骨上淋巴結(jié)的情況。(2)腹部視診和觸診，檢查有無

腹部隆起、腸型、腸蠕動波，腹部是否可觸及腫塊；腹部叩診及聽診檢查

了解有無移動性濁音及腸鳴音異常。(3)直腸指檢：對疑似結(jié)直腸癌者必

須常規(guī)做直腸指檢。病人一般采取膝胸位或左側(cè)屈膝位，詳細(xì)記錄直腸腫

瘤大小、形狀、質(zhì)地、占據(jù)的時(shí)針方位、占腸壁周徑的范圍、基底部活動

度、腫瘤下緣距肛緣及齒狀線的距離、腫瘤向腸外浸潤狀況、與周圍器官

的關(guān)系及有無盆底種植等，同時(shí)觀察有無指套血染。(4)三合診：對于女

性直腸癌病人，懷疑S中瘤侵犯陰道壁者，推薦行三合診，了解腫塊與陰道

后壁關(guān)系。

2.4實(shí)驗(yàn)室檢查（1）血常規(guī)：了解有無貧血。（2）尿常規(guī)：觀察

有無紅細(xì)胞、白細(xì)胞及細(xì)菌計(jì)數(shù)，結(jié)合影像學(xué)檢查了解腫瘤是否侵犯泌尿

系統(tǒng)。（3）大便常規(guī)：注意有無紅細(xì)胞、白細(xì)胞。（4）糞便隱血試驗(yàn)：針

對消化道少量出血的診斷有重要價(jià)值。（5）生化、電解質(zhì)及肝腎功能等。

（6）結(jié)直腸癌病人在診斷時(shí)、治療前、評價(jià)療效和隨訪時(shí),必須檢測外

周血癌胚抗原（CEA\CA19-9；有肝轉(zhuǎn)移病人建議檢測甲胎蛋白（AFP）;

疑有腹膜、卵巢轉(zhuǎn)移病人建議檢測

CA125O

2.5內(nèi)鏡檢查所有疑似結(jié)直腸癌病人均推薦全結(jié)腸鏡檢查,但以下

情況除外：（1）一般狀況不佳，難以耐受。（2）急性腹膜炎、腸穿孔、腹

腔內(nèi)廣泛粘連。（3）肛周或嚴(yán)重腸道感染。

內(nèi)鏡檢查報(bào)告必須包括：進(jìn)鏡深度、腫物大小、距肛緣位置、形

態(tài)、局部浸潤的范圍及有無腸腔狹窄，對可疑病變必須行病理學(xué)活體組織

檢查。

由于結(jié)腸腸管在檢查時(shí)可能出現(xiàn)皺縮，因此，內(nèi)鏡所見腫物遠(yuǎn)側(cè)

與肛緣的距離可能存在誤差,建議結(jié)合CT、MRI或鋼劑灌腸明確病灶部

位。

2.6影像學(xué)檢查

像（diffusionweightedimaging,DWI）軸位成像河增加包括矢狀位、

冠狀位及軸位增強(qiáng)掃描成像。（3版薦盆腔MRI判斷直腸癌cTNM分期；

推薦上腹MRI診斷肝臟轉(zhuǎn)移瘤評價(jià)直腸癌原發(fā)灶及肝臟轉(zhuǎn)移瘤新輔助或

轉(zhuǎn)化治療效果，以及隨訪篩查局部復(fù)發(fā)［5,71①推薦盆腔MRI判斷直

腸癌手術(shù)前、新輔助治療或轉(zhuǎn)化治療前cTNM分期，側(cè)方淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，

EMVI和潛在CRM狀況［7-8］;推薦盆腔MRI評價(jià)新輔助治療或轉(zhuǎn)化治

療效果［9-10］;推薦盆腔MRI平掃及增強(qiáng)掃描判斷CT不能確診的直腸

癌的局部復(fù)發(fā)。②CT增強(qiáng)掃描不能確定診斷時(shí)，或新輔助治療、轉(zhuǎn)化治

療后肝臟轉(zhuǎn)移瘤于CT增強(qiáng)掃描不可見時(shí)［11］,推薦上腹MRI平掃及增

強(qiáng)掃描或必要時(shí)行肝細(xì)胞特異性對比劑（如Gd-EOB-DTPA”曾強(qiáng)MRI

作為進(jìn)一步診斷方法［12L③CT增強(qiáng)掃描不能確診與直腸癌相似腫瘤及

腫瘤樣病變，推薦MRI平掃及增強(qiáng)掃描進(jìn)一步診斷。

2.6.13超聲檢查首先推薦直腸內(nèi)置超聲判斷T2期及以下直腸癌

瘤分期［13］仍推薦CT和MRI診斷淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移（cN和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移（cM\

新輔助治療或轉(zhuǎn)化治療后，肝臟轉(zhuǎn)移瘤于CT或MRI增強(qiáng)掃描中

未見顯示，推薦術(shù)前或術(shù)中行超聲造影檢查協(xié)助診斷轉(zhuǎn)移瘤［14L

PET/CT檢查18F-FDGPET/CT可推薦為結(jié)直腸癌臨床分

期及評價(jià)治療效果的備選方法,18F-FDGPET/CT有助于發(fā)現(xiàn)或確定其他

影像方法漏診或疑診的遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移病灶［12,15L

X線檢查氣鋼雙重X線造影不再推薦作為結(jié)直腸癌常規(guī)檢

查方法。

2.6.2特殊類型病人影像學(xué)檢查策略

直腸癌新輔助化療后MRI掃描方案對于直腸癌病人新輔

助化療后最先的變化體現(xiàn)在腫瘤細(xì)胞密度減低而不是腫瘤體積的縮小。因

此,應(yīng)首先突出DWI、IVIM-DWI等功能成像的作用。此外，增強(qiáng)序列能

有效鑒別直腸癌放化療后腫瘤組織的炎性反應(yīng)、纖維化及囊變壞死，可以

清晰顯示腫瘤實(shí)性成分范圍。DWLIVIM-DWI聯(lián)合常規(guī)T2WI序列能在

早期有效評估直腸癌新輔助化療的療效，更準(zhǔn)確地識別新輔助治療后的完

全緩解。

其他腫瘤樣病變掃描方案結(jié)直腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，在DWI

和（或）IVIM-DWI序列能更準(zhǔn)確地反映腫瘤的細(xì)胞密度與微循環(huán)灌注情

況；結(jié)直腸黏液腺癌推薦使用T2WI脂肪抑制序列及增強(qiáng)序列，能有效顯

示瘤體內(nèi)黏液湖；肛管癌推薦使用小FOV高分辨斜橫軸位T2WI序列，

能高清顯示肛管癌的浸潤深度及肛管癌與肛門括約肌復(fù)合體的關(guān)系。

2.6.3術(shù)后隨訪的影像學(xué)方法推薦術(shù)后定期影像學(xué)檢查在癌癥監(jiān)

測中起著重要的作用，常規(guī)建議在切除后的前5年每年進(jìn)行胸部、腹部和

盆腔CT掃描［16L對于直腸癌術(shù)后病人,有條件者優(yōu)先選擇直腸MRI

隨訪［17-18］;結(jié)直腸癌術(shù)后初次復(fù)發(fā)率約40%,且大多數(shù)會在3年內(nèi)

出現(xiàn)［19］,其中，盆腔局部復(fù)發(fā)性結(jié)直腸癌又可細(xì)分為吻合口或會陰部

復(fù)發(fā)型、前部復(fù)發(fā)型、后部復(fù)發(fā)型及側(cè)方復(fù)發(fā)型，通過盆腔CT或MRI確

定以上復(fù)發(fā)分型可以幫助評估盆腔結(jié)構(gòu)受侵情況、評估再次手術(shù)的可行性

及幫助指導(dǎo)手術(shù)方式［20-22］;對于某些臨床、結(jié)腸鏡和（或）實(shí)驗(yàn)室檢

查懷疑疾病復(fù)發(fā)但既往影像學(xué)檢查結(jié)果不明確或正常的病人，仍可能需要

正電子發(fā)射斷層顯像-X線計(jì)算機(jī)體層成像（PET-CT）和（或）MRI檢查

［23L

2.6.4直腸癌臨床關(guān)鍵問題的影像學(xué)評價(jià)超低位直腸癌的MRI掃

描及診斷腫瘤下緣距齒狀線＜2cm或距肛緣＜5cm的直腸癌為超低位直

腸癌I24LMRI掃描時(shí)應(yīng)進(jìn)行與肛管平行的高分辨率T2WI斜冠狀成像，

以評估腫瘤與括約肌復(fù)合體的關(guān)系［251MRI適合評估遠(yuǎn)端直腸全系膜

切除（平面安全性。在超低位直腸癌

totalmesorectalexcisionzTME）

的分期中，肛門直腸環(huán)上方使用的T1-T4分期系統(tǒng)是不夠的，應(yīng)基于腫瘤

的徑向范圍和括約肌間平面的安全性進(jìn)行評估來指導(dǎo)手術(shù)計(jì)劃。關(guān)于超低

位直腸癌的分期診斷，目前有MERCURY!!研究提出的〃1~4級〃分期系

統(tǒng)［26］,另還有研究提出肛管侵犯深度亦可用于評價(jià)［27-281截至目

前，使用何種評價(jià)或分期系統(tǒng)尚未達(dá)成共識。相當(dāng)多的影像與外科醫(yī)生認(rèn)

為使用清晰的語言描述腫瘤與內(nèi)括約肌、括約肌間隙和外括約肌之間的關(guān)

系，便于明確傳達(dá)重要的信息［29］0M分期和EMVI的診斷參考中上段

直腸癌。

2.7病理組織學(xué)檢查病理活檢報(bào)告是結(jié)直腸癌治療的依據(jù)?；顧z診

斷為浸潤性癌的病例進(jìn)行規(guī)范性結(jié)直腸癌治療。活檢病理應(yīng)盡量明確有無

黏膜下層浸潤，對高級別上皮內(nèi)瘤變或黏膜內(nèi)癌的病例，建議綜合其他臨

床信息包括內(nèi)鏡或影像學(xué)評估的腫瘤大小、浸潤深度、是否可疑淋巴結(jié)轉(zhuǎn)

移等，進(jìn)行多學(xué)科討論以便正確診治。低位直腸腫瘤可能涉及臨床治療決

策時(shí)，建議病理醫(yī)師在報(bào)告中備注說明活檢組織有無達(dá)到〃癌變〃程度。

推薦對臨床確診為復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌病人進(jìn)行KRAS、NRAS、BRAF

基因突變檢測以指導(dǎo)腫瘤治療。建議早期結(jié)直腸癌病人通過KRAS、NRAS、

BRAF基因突變檢測來進(jìn)行預(yù)后和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評估。對所有新診斷的結(jié)直腸

癌病人進(jìn)行錯(cuò)配修復(fù)蛋白（mismatchrepairprotein,MMR）表達(dá)或微

衛(wèi)星不穩(wěn)定（microsatelliteinstability,MSI）檢測,用于林奇綜合征篩

查、預(yù)后分層及指導(dǎo)免疫治療等。MLH1缺失的MMR缺陷型腫瘤應(yīng)行

BRAF突變分子和（或）MLH1甲基化檢測，以評估發(fā)生林奇綜合征的風(fēng)

險(xiǎn)。有條件的單位可結(jié)合臨床需求開展HER2及NTRK等指標(biāo)的檢測。

2.8開腹或腹腔鏡探查術(shù)以下情況，建議行開腹或腹腔鏡探查術(shù)。

（1）經(jīng)過各種診斷手段尚不能明確診斷且高度懷疑結(jié)直腸腫瘤。（2）出

現(xiàn)腸梗阻，進(jìn)行保守治療無效。（3）可疑出現(xiàn)腸穿孔。（4）保守治療無效

的下消化道大出血。

2.9結(jié)直腸癌的診斷步驟結(jié)直腸癌診斷步驟見附圖1。診斷結(jié)束后

推薦行cTNM分期。

3標(biāo)本取材與病理評估

3.1標(biāo)本固定標(biāo)準(zhǔn)（1）固定液：推薦使用4%中性緩沖甲醛固定

液，避免使用含有重金屬的固定液。（2）固定液量：必須2所固定標(biāo)本體

積的5~10倍。（3）固定溫度：正常室溫。（4）固定時(shí)間：標(biāo)本應(yīng)盡快沿

腫瘤對面剖開并充分展開固定，避免標(biāo)本褶皺扭曲變形影響取材，離體到

開始固定的時(shí)間不宜超過30min。手術(shù)標(biāo)本需規(guī)范化剖開固定。建議由

病理醫(yī)師進(jìn)行手術(shù)切除、標(biāo)本剖開和固定。

推薦內(nèi)鏡下切除標(biāo)本或活檢標(biāo)本固定時(shí)間為?手術(shù)標(biāo)本

648ho

固定時(shí)間為

12~48ho

3.2取材要求

3.2.1活檢標(biāo)本（1）核對臨床送檢標(biāo)本數(shù)量，送檢活檢標(biāo)本必須

全部取材。（2）將標(biāo)本包于紗布或柔軟的透水紙中以免丟失。（3）每個(gè)蠟

塊內(nèi)包埋不超過5?；顧z標(biāo)本，并依據(jù)組織大小適當(dāng)調(diào)整（每個(gè)蠟塊內(nèi)不

超過3粒更佳X

3.2.2內(nèi)鏡切除標(biāo)本（1）標(biāo)本固定建議由臨床醫(yī)師規(guī)范化處理：

活檢標(biāo)本離體后，應(yīng)由內(nèi)鏡醫(yī)師及時(shí)將活檢黏膜組織基底面黏附于濾紙上,

立即浸入固定液中固定。內(nèi)鏡下黏膜切除標(biāo)本離體后，內(nèi)鏡醫(yī)師展開標(biāo)本，

黏膜面向上，使用大頭針固定于軟木板或泡沫板，標(biāo)示口側(cè)緣和肛側(cè)緣，

翻轉(zhuǎn)令黏膜面朝下放入固定液中。息肉切除標(biāo)本，有蒂息肉可直接放入固

定液中，無蒂息肉標(biāo)記好切緣后放入固定液中。（2）建議記錄標(biāo)本和腫瘤

病變的大小、形態(tài)，各方位距切緣的距離。（3）息肉切除標(biāo)本的取材：首

先明確息肉的切緣、有無蒂以及蒂部的直徑，推薦用墨汁涂蒂切緣（有蒂）

及燒灼切緣（無蒂）o取材時(shí)要考慮到切緣和有蒂息肉蒂部的浸潤情況能

夠客觀正確地評價(jià)。

建議按如下方式取材：無蒂息肉以切緣基底部為中心向左、右兩

側(cè)全部取材（圖1%有蒂息肉當(dāng)?shù)偾芯壷睆剑?mm時(shí)，略偏離蒂切緣中

心處垂直于蒂切緣平面切開標(biāo)本，再平行此切面，間隔2~3mm將標(biāo)本

全部取材（圖2）蒂切緣直徑W2mm時(shí)垂直于蒂切緣平面間隔2~3mm

將全部標(biāo)本取材，使蒂部作為一個(gè)單獨(dú)的蠟塊（圖31推薦按同一包埋方

向全部取材。記錄組織塊對應(yīng)的方位。（4）內(nèi)鏡下黏膜切除術(shù)和黏膜剝離

術(shù)標(biāo)本的取材：由于腫物距切緣距離一般較近，切緣的評估尤其重要°推

薦涂不同的顏料標(biāo)記基底及側(cè)切緣，以便在觀察時(shí)能夠?qū)η芯壸龀龆ㄎ?

并評價(jià)腫瘤切緣情況。每間隔2?3mm平行切開標(biāo)本（圖4）,如臨床特

別標(biāo)記可適當(dāng)調(diào)整，分成大小適宜的組織塊，應(yīng)全部取材并按同一方向包

埋（最后一個(gè)組織條應(yīng)該與其他組織條反向包埋，確保最兩邊的組織條刀

切面向下包埋）0

3.2.3手術(shù)標(biāo)本

3.23.1大體檢查與記錄描述并記錄腸管及腫瘤的大體特征。腫瘤

與兩側(cè)切緣及放射狀（環(huán)周）切緣的距離。推薦采用墨汁標(biāo)記腫瘤對應(yīng)的

漿膜面積放射狀（環(huán)周）切緣，以準(zhǔn)確評估腫瘤浸潤深度及距切緣距離。

淋巴結(jié)取材應(yīng)按淋巴引流方向進(jìn)行分組。建議臨床醫(yī)師將淋巴結(jié)分組送檢

（離體后病理科醫(yī)師無法區(qū)分淋巴結(jié)分組1

3.23.2取材（1）沿腸壁長軸剪開腸管、垂直于腸壁切取腫瘤標(biāo)

本，腫瘤組織充分取材，視腫瘤大小、浸潤深度、不同質(zhì)地、顏色等區(qū)域

分別取材，腫瘤浸潤最深處至少1塊全層厚度腫瘤及腸壁組織，以判斷腫

瘤侵犯的最深層次。仔細(xì)觀察漿膜受累情況，當(dāng)腫瘤鄰近或侵犯漿膜時(shí)，

取材可疑侵犯漿膜的區(qū)域，以便鏡下準(zhǔn)確判斷漿膜受累情況。切取能夠顯

示腫瘤與鄰近黏膜關(guān)系的組織。（2）切取遠(yuǎn)側(cè)、近側(cè)手術(shù)切緣。推薦切取

系膜、環(huán)周切緣（距離癌組織最近的軟組織，非腹膜覆蓋的所有區(qū)域），

對于可疑系膜、環(huán)周切緣陽性的病例，建議按手術(shù)醫(yī)師用墨汁標(biāo)記的部分

切取。建議盡量對不同切緣區(qū)分標(biāo)記。（3）切除標(biāo)本若包含回盲部或肛管、

肛門，應(yīng)當(dāng)于回盲瓣、齒狀線、肛緣取材。若腫瘤累及上述部位，應(yīng)切取

充分顯示病變程度的組織塊。常規(guī)取材闌尾。（4）行中低位直腸癌根治術(shù)

時(shí)需要完整切除直腸系膜，推薦病理醫(yī)師對手術(shù)標(biāo)本進(jìn)行系統(tǒng)檢查及評價(jià),

包括系膜的完整性、環(huán)周切緣是否有腫瘤侵犯，病理檢查是評價(jià)直腸系膜

完整性最直觀的方法。（5）淋巴結(jié)：包埋所有檢出的淋巴結(jié)，較大淋巴結(jié)

應(yīng)剖開包埋，未經(jīng)新輔助治療的根治術(shù)標(biāo)本應(yīng)至少檢出12枚淋巴結(jié)。（6）

新輔助治療后的直腸癌手術(shù)標(biāo)本，需仔細(xì)觀察原腫瘤部位的改變并進(jìn)行記

錄。如仍有較明顯腫瘤，按常規(guī)進(jìn)行取材。如腫瘤較小或肉眼無明顯腫瘤，

需根據(jù)治療前腸鏡第苗述將原腫瘤所在范圍全部取材。

3.23.3推薦取材組織塊體積不大于2.0cmxl.5cmx0.3cme

3.3取材后標(biāo)本處理原則和保留時(shí)限（1）剩余標(biāo)本的保存。取材

剩余組織保存在標(biāo)準(zhǔn)固定液中，并始終保持充分的固定液量和甲醛濃度,

避免標(biāo)本干枯或因固定液量不足或濃度降低而致組織腐變；以備根據(jù)鏡下

觀察診斷需求而隨時(shí)補(bǔ)充取材；或以備在病理診斷報(bào)告簽發(fā)后接到臨床反

饋信息時(shí)復(fù)查大體標(biāo)本或補(bǔ)充取材。（2）剩余標(biāo)本處理的時(shí)限。建議在病

理診斷報(bào)告簽發(fā)2周后，未接到臨床反饋信息，未發(fā)生因外院會診意見分

歧而要求復(fù)審等情形后，可由醫(yī)院按相關(guān)規(guī)定處理。（3）有條件的單位最

好低溫留存新鮮組織，以備進(jìn)一步研究使用。

3.4病理類型

3.4.1早期（pTl）結(jié)直腸癌癌細(xì)胞穿透結(jié)直腸黏膜肌層浸潤至黏

膜下層，但未累及固有肌層，稱為早期結(jié)直腸癌（pTl）[30]上皮重度

異型增生及沒有穿礴膜肌層的癌稱為高級別上皮內(nèi)瘤變/異型增生概念

上包括局限于黏膜層、但有固有膜浸潤的黏膜內(nèi)癌。為了更精準(zhǔn)地指導(dǎo)臨

床，推薦識別并報(bào)刊膜內(nèi)癌。

若為內(nèi)鏡下或經(jīng)肛的局部切除標(biāo)本，建議對早期結(jié)直腸癌的黏膜

下層浸潤深度進(jìn)行測量并分級，扁平病變當(dāng)黏膜下層浸潤深度w1000pm

時(shí)，為黏膜下層淺層浸潤，是內(nèi)鏡治療的適應(yīng)證；當(dāng)黏膜下層浸潤深度＞

1000pm時(shí)，為黏膜下層深層浸潤,需結(jié)合其他因素和臨床情況考慮是

否行外科手術(shù)擴(kuò)大切除范圍[30-32L黏膜肌層可以明確時(shí)，浸潤深度的

測量是從黏膜肌層的下緣至浸潤最深的距離，當(dāng)黏膜肌層完全消失，腺體

周圍有纖維間質(zhì)反應(yīng)，黏膜下層浸潤深度從表面開始測量。有蒂病變，分

為頭浸潤（headinvasion）和蒂浸潤（stalkinvasion）,以兩側(cè)腫瘤和

非腫瘤交界點(diǎn)之間的連線為基線（圖5）,基線以上的浸潤視為頭浸潤（可

以包括非腫瘤黏膜）,頭浸潤相當(dāng)于黏膜下淺層浸潤（＜1000pm\基線

以下的浸潤視為蒂浸潤，相當(dāng)于黏膜下浸潤（＞1000pm）[331

3.4.2進(jìn)展期結(jié)直腸癌的大體類型（1）隆起型。凡腫瘤的主體向

腸腔內(nèi)突出者，均屬本型。（2）潰瘍型。腫瘤形成深達(dá)或貫穿肌層之潰瘍

者均屬此型。（3）浸潤型。腫瘤向腸壁各層彌漫浸潤，使局部腸壁增厚，

但表面常無明顯潰瘍或隆起。

3.4.3組織學(xué)類型參照2019年出版發(fā)行的《消化系統(tǒng)腫瘤WHO

分類》第五版[34],普通型腺癌中含有特殊組織學(xué)類型，如黏液腺癌或

印戒細(xì)胞癌時(shí)應(yīng)注明比例。（1）腺癌，非特殊型。（2）鋸齒狀腺癌。（3）

腺瘤樣腺癌。（4）微乳頭狀腺癌。（5）黏液腺癌。（6）低黏附性癌。（7）

印戒細(xì)胞癌。（8）髓樣癌。（9）腺鱗癌。（10）未分化癌,非特殊型。（11）

癌伴肉瘤樣成分。

3.4.4組織學(xué)分級針對結(jié)直腸腺癌（普通型），可按照腺管形成比

例分為高分化（＞95%腺管形成1中分化（50%~95%腺管形成人低分

化（0~49%腺管形成）和未分化（無腺管形成、黏液產(chǎn)生、神經(jīng)內(nèi)分泌、

鱗狀或肉瘤樣分化）4級；也可以按照文獻(xiàn)［34］將結(jié)直腸腺癌分成低級

別（高-中分化）和高級別（低分化），并指出分級依據(jù)分化最差的成分。

對于侵襲前沿的腫瘤出芽和分化差的細(xì)胞簇不應(yīng)該包含到分級中，應(yīng)該單

獨(dú)報(bào)告。

3.5病理報(bào)告內(nèi)容

3.5.1活檢標(biāo)本的病理報(bào)告內(nèi)容和要求（1）病人基本信息及送檢

信息。（2）如有上皮內(nèi)瘤變/異型增生，報(bào)告分級。對于低位直腸腫瘤診

斷高級別上皮內(nèi)瘤變/異型增生時(shí)，因可能涉及治療方案的決策，建議病理

醫(yī)師在報(bào)告中備注說明活檢組織有無達(dá)到〃癌變〃程度。（3）如為浸潤性

癌，區(qū)分組織學(xué)類型4旗定為結(jié)直腸癌時(shí)推薦檢測MMR蛋白（MLH1,

PMS2,MSH2,MSH6）表達(dá)或微衛(wèi)星不穩(wěn)定情況。確定為無法手術(shù)切

除的結(jié)直腸癌時(shí)，必須檢測KRAS、NRAS及BRAF基因突變情況［351

結(jié)合臨床需求進(jìn)行其他相關(guān)分子標(biāo)記物檢測。

臨床醫(yī)師應(yīng)當(dāng)了解活檢標(biāo)本的局限性，活檢標(biāo)本病理檢杳結(jié)果不

能完全確定有無黏膜下層浸潤時(shí)，活檢標(biāo)本病理檢查結(jié)果診斷為高級別上

皮內(nèi)瘤變或黏膜內(nèi)癌，此時(shí)腫瘤主體可能為浸潤性癌。

3.5.2內(nèi)鏡切除標(biāo)本的病理報(bào)告內(nèi)容和要求（1）病人基本信息及

送檢信息。（2）標(biāo)本大小、腫瘤大小。（3）上皮內(nèi)瘤變/異型增生的分級。

（4）如為穿透黏膜肌層浸潤到黏膜下層的浸潤性癌，報(bào)告癌組織的組織

學(xué)分型、分級、黏膜下層浸潤深度、脈管侵犯情況、神經(jīng)侵犯情況、水平

切緣及垂直切緣情況，推薦檢測MMR蛋白（MLH1,MSH2,MSH6,

PMS2）表達(dá)或微衛(wèi)星不穩(wěn)定情況，推薦報(bào)告腫瘤出芽分級［34L

若癌具有3級或4級分化、黏膜下層深層浸潤、脈管侵犯、基底

切緣陽性，腫瘤出芽分級為〃高度”等高危因素，臨床需考慮再行外科手

術(shù)［32,36L腫瘤距電灼切緣＜lmmz水平切緣可見腺瘤/低級別異型

增生時(shí)，切緣認(rèn)定為陰性，但需標(biāo)注。

3.5.3手術(shù)標(biāo)本的病理報(bào)告內(nèi)容和要求（1）病人基本信息及送檢

信息。（2）大體情況：腫瘤大小、大體類型、肉眼所見浸潤深度、有無穿

孔、腫瘤距兩側(cè)切緣的距離、直腸全系膜切除手術(shù)評估系膜的完整性。（3）

腫瘤分化程度（腫瘤分型、分級I（4）腫瘤浸潤深度（pT分期、pT分

期或ypT分期是根據(jù)有活力的腫瘤細(xì)胞來決定的，經(jīng)過新輔助治療的標(biāo)本

內(nèi)無細(xì)胞的黏液湖不認(rèn)為是腫瘤殘留。（5）腫瘤出芽（tumourbudding）

與脈管侵犯、神經(jīng)侵犯及免疫評分密切相關(guān)，是判斷預(yù)后及評價(jià)輔助治療

療效的重要指標(biāo)，推薦報(bào)告腫瘤出芽分級。腫瘤出芽是位于腫瘤浸潤前緣,

5個(gè)細(xì)胞以下的腫瘤細(xì)胞簇［371報(bào)告20倍視野下，腫瘤出芽最密集的

區(qū)域（〃熱點(diǎn)區(qū)〃）的出芽數(shù)目分級，分級標(biāo)準(zhǔn)見表5。（6）檢出淋巴結(jié)數(shù)

目、陽性淋巴結(jié)數(shù)目及淋巴結(jié)外腫瘤結(jié)節(jié)（tumordeposit,TD）（pN分

期），后者指腸周脂肪組織內(nèi)與原發(fā)腫瘤不相連的實(shí)性癌結(jié)節(jié)，鏡下可見

癌細(xì)胞沉積但未見殘留淋巴結(jié)結(jié)構(gòu)。無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、有癌結(jié)節(jié)時(shí)，報(bào)告為

pNlc分期，并需報(bào)告癌結(jié)節(jié)數(shù)目；有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移時(shí)，依照陽性淋巴結(jié)數(shù)

目進(jìn)行pN分期，無須考慮癌結(jié)節(jié)，但病理報(bào)告中同樣需報(bào)告癌結(jié)節(jié)數(shù)目。

（7）近端切緣、遠(yuǎn)端切緣的狀況。（8）推薦報(bào)告系膜/環(huán)周切緣的狀況（如

果腫瘤距切緣很近，應(yīng)當(dāng)在顯微鏡下測量并報(bào)告腫瘤與切緣的距離，腫瘤

距切緣1mm以內(nèi)報(bào)切緣陽性）。（9）腫瘤退縮分級

（tumorregressiongrade,TRG）,用以評估腫瘤術(shù)前新輔助治療療效,

見表6[38]（10）脈管侵犯情況（以V代表血管，VI為鏡下血管浸潤，

V2為肉眼血管浸潤，L代表淋巴管\建議盡量區(qū)分小血管與淋巴管浸潤

及靜脈侵犯。（11腳經(jīng)束侵犯。（12）MMR蛋白（MLH1,PMS2及SH2,

MSH6）表達(dá)/微衛(wèi)星不穩(wěn)定情況。建議依據(jù)免疫組化檢測結(jié)果進(jìn)一步選擇

檢測BRAF基因突變狀態(tài)和MLH1甲基化狀態(tài)，結(jié)果提示可能為Lynch

綜合征的病人應(yīng)進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢并進(jìn)行錯(cuò)配修復(fù)基因突變檢測。若MMR

蛋白出現(xiàn)異常表達(dá)（部分表達(dá)缺失、胞漿表達(dá)），建議行多重?zé)晒釶CR+

毛細(xì)管電泳法的檢測進(jìn)一步明確微衛(wèi)星狀態(tài)。（13）確定為復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移性

結(jié)直腸癌時(shí)，必須檢測KRAS、NRAS、BRAF基因狀態(tài)，可以檢測HER2

狀態(tài)和NTRK等[39-40L如無手術(shù)切除標(biāo)本可從活檢標(biāo)本中測定.早

期結(jié)直腸癌建議檢測KRAS、NRAS、BRAF基因突變來進(jìn)行預(yù)廚口復(fù)發(fā)風(fēng)

險(xiǎn)評估。

完整的病理報(bào)告的前提是臨床醫(yī)師填寫詳細(xì)的病理診斷申請單,

詳細(xì)描述手術(shù)所見及相關(guān)臨床輔助檢查結(jié)果并清楚標(biāo)記淋巴結(jié)。臨床醫(yī)師

與病理醫(yī)師的相互交流、信任和配合是建立正確分期和指導(dǎo)臨床治療的基

礎(chǔ)。

原發(fā)腫瘤（T）

x原發(fā)腫瘤無法評價(jià)

TO無原發(fā)腫瘤證據(jù)

Tis原位癌：黏膜內(nèi)癌（侵犯固有層，未侵透黏膜肌層）

T1腫瘤侵犯黏膜下層

T2腫瘤侵犯固有肌層

T3腫瘤侵透固有肌層達(dá)結(jié)直腸周組織

T4腫瘤侵犯臟層腹膜，或侵犯或粘連鄰近器官或結(jié)構(gòu)

T4a腫瘤侵透臟層腹膜（包括大體腸管通過腫瘤穿孔和腫瘤

通過炎性區(qū)域連續(xù)浸潤臟層腹膜表面）

T4b腫瘤直接侵犯或粘連鄰近器官或結(jié)構(gòu)

區(qū)域淋巴結(jié)(N)

N區(qū)域淋巴結(jié)無法評價(jià)

NO無區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移

N1有1~3枚區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移(淋巴結(jié)內(nèi)腫瘤20.2mm),或存在任

何數(shù)量的腫瘤結(jié)節(jié)并且所有可辨識的淋巴結(jié)無轉(zhuǎn)移

Nia有1枚區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移

Nib有2?3枚區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移

Nic無區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移,但有膽瘤結(jié)節(jié)存在于以下部位：漿

膜下、腸系膜或無腹膜覆蓋的結(jié)腸周或直腸周/直腸系膜組織

N2有4枚或以上區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移

N2a4?6枚區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移

N2b7枚或以上區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移

遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移（M）

M0無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移

Ml轉(zhuǎn)移至1個(gè)或更多遠(yuǎn)處部位或器官，或腹膜轉(zhuǎn)移被證實(shí)

Mia轉(zhuǎn)移至1個(gè)部位或器官，無腹膜轉(zhuǎn)移

Mlb轉(zhuǎn)移至2個(gè)或更多部位或器官，無腹膜轉(zhuǎn)移

Mlc僅轉(zhuǎn)移至腹膜表面或伴其他部位或器官的轉(zhuǎn)移

4外科治療

4.1結(jié)腸癌的外科治療規(guī)范

4.1.1結(jié)腸癌的手術(shù)治療原則[41]（1）全面探查，由遠(yuǎn)及近。

必須探查并記錄肝臟、胃腸道、子宮及附件、腹膜，大網(wǎng)膜及相關(guān)腸系膜

和主要血管旁淋巴結(jié)和腫瘤鄰近器官的情況。（2）推薦常規(guī)切除足夠的腸

管，清掃區(qū)域淋巴結(jié)，并進(jìn)行整塊切除，建議常規(guī)清掃兩站以上淋巴結(jié)。

（3）推薦銳性分離技術(shù)。（4）推薦遵循無瘤手術(shù)原則。（5）對已失去根

治性手術(shù)機(jī)會的腫瘤，如果病人無出血、梗阻、穿孔癥狀或壓迫周圍器官

引起相關(guān)癥狀，則根據(jù)多學(xué)科會診評估確定是否需要切除原發(fā)灶。（6）結(jié)

腸新生物臨床高度懷疑惡性腫瘤但病理無法證實(shí)或活檢報(bào)告為高級別上

皮內(nèi)瘤變，如病人可耐受手術(shù)，建議行手術(shù)探查。

4.1.2早期結(jié)腸癌cTINOMO期的治療建議采用內(nèi)鏡下切除、局部

切除或腸段切除術(shù)。侵入黏膜下層的淺浸潤癌（SM1）,可考慮行內(nèi)鏡下

切除。決定行內(nèi)鏡下切除前，須仔細(xì)評估腫瘤大小、預(yù)測浸潤深度、腫瘤

分化程度等相關(guān)信息。如果行內(nèi)鏡下切除，可行內(nèi)鏡黏膜下剝離術(shù)（ESD）

或內(nèi)鏡黏膜下切除術(shù)（EMR）切除。局部切除術(shù)后病理證實(shí)為T1期,如

果切除完整、切緣（包括基底）陰性而且具有良好預(yù)后的組織學(xué)特征（如

分化程度良好、無脈管浸潤），則無論是廣基還是帶蒂，不推薦再行手術(shù)

切除。

如果有以下情況推薦追加腸段切除術(shù)加區(qū)域淋巴結(jié)清掃：（1）具

有預(yù)后不良的組織學(xué)特征，如分化程度差（低分化腺癌、未分化癌、印戒

細(xì)胞癌、黏液腺癌等X有脈管浸潤。（2）非完整切除，標(biāo)本破碎，切緣

無法評估。（3）黏膜下浸潤深度之1000pmo（4）切緣陽性（距切緣1mm

內(nèi)存在腫瘤或電刀切緣可見腫瘤細(xì)胞1（5）腫瘤出芽G2/G3。

如行內(nèi)鏡下切除或局部切除必須滿足如下要求。（1）腫瘤大?。?/p>

3cm。（2）腫瘤侵3師周＜30%。（3）切緣距離腫瘤之1mm。（4）活動,

不固定。（5）僅適用于T1期腫瘤。（6）高-中分化。（7）治療前影像學(xué)檢

查無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的彳媵。（8）腫瘤出芽G1。

注：局部切除標(biāo)本必須由手術(shù)醫(yī)師展平、固定，標(biāo)記方位后送病

理檢直。

4.1.3T2?4Mo~2M0期結(jié)腸癌（1）首選的手術(shù)方式是相應(yīng)結(jié)腸

腸段的切除加區(qū)域淋巴結(jié)清掃。區(qū)域淋巴結(jié)清掃建議包括腸旁、中間和系

膜根部淋巴結(jié)。建議標(biāo)記系膜根部淋巴結(jié)并送病理學(xué)檢查；如果懷疑清掃

范圍以外的淋巴結(jié)、結(jié)節(jié)，推薦完整切除并單獨(dú)送病理檢查，無法切除者

視為姑息切除。（2）家族性腺瘤性息肉病建議行全結(jié)直腸切除加回腸儲袋

肛管吻合術(shù)、全結(jié)直腸切除加回腸直腸端端吻合術(shù)（建議吻合口位置在距

肛緣7cm以內(nèi)，便于以后隨訪\如發(fā)生癌變，則根據(jù)癌變部位行相應(yīng)術(shù)

式。林奇綜合征病人應(yīng)在與病人充分溝通的基礎(chǔ)上，根據(jù)癌變部位、病變

分布情況、病人年齡及意愿等情況，于全結(jié)直腸切除或節(jié)段切除結(jié)合腸鏡

隨訪之間選擇。（3）腫瘤侵犯周圍組織器官建議聯(lián)合器官整塊切除。術(shù)前

影像學(xué)報(bào)告為cT4的結(jié)腸癌,需經(jīng)MDT討論，建議行術(shù)前化療或放化療

再施行結(jié)腸切除術(shù)。（4）行腹腔鏡輔助的結(jié)腸癌切除術(shù)建議由有腹腔鏡手

術(shù)經(jīng)驗(yàn)的外科醫(yī)師根據(jù)情況酌情實(shí)施。（5）對于已經(jīng)引起梗阻的可切除結(jié)

腸癌，推薦行I期切除吻合，或I期腫瘤切除近端造口、遠(yuǎn)端閉合，I期

腫瘤切除吻合加近端預(yù)防性造口，或造口術(shù)后n期切除，或支架植入術(shù)后

限期切除。如果腫瘤局部晚期不能切除，建議給予包括手術(shù)在內(nèi)的姑息性

治療，如近端造口術(shù)、短路手術(shù)、支架植入術(shù)或腸梗阻導(dǎo)管置入術(shù)等。（6）

在條件允許的中心可開展機(jī)器人輔助的結(jié)腸癌切除術(shù)，嚴(yán)格掌握適應(yīng)證的

條件下可開展經(jīng)自然腔道取標(biāo)本（naturalorificespecimenextraction

surgery,NOSES）手術(shù)等術(shù)式。

4.2直腸癌的外科治療直腸癌手術(shù)的腹腔探查處理原則同結(jié)腸癌。

4.2.1直腸癌局部切除（CT1N0M0期）早期直腸癌（cTINOMO

期）的治療處理原則同早期結(jié)腸癌。早期直腸癌（cTINOMO期）如經(jīng)肛

門切除（非經(jīng)腔鏡或內(nèi)鏡下）必須滿足如下要求：（1）腫瘤大小＜3cm。

（2）腫瘤侵犯腸周＜30%。（3）切緣距離腫瘤＞3mm。（4）活動，不

固定。（5）距肛緣＜8cm。（6）僅適用于T1期腫瘤。（7）無血管淋巴管

浸潤（lymphaticandvascularinvasion浸VI）或神經(jīng)浸潤（perineural

invasion,PNI%（8）高■中分化。（9）治療前影像學(xué)檢查無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移

的征象。（10）有條件行全層切除術(shù)。

注：（1）經(jīng)肛門內(nèi)鏡顯微手術(shù)（transanalendoscopic

microsurgery,TEM）木口經(jīng)月工彳款倉U手術(shù)（transanalminimallyinvasive

surgery,TAMIS）技術(shù)的引入，經(jīng)肛局部切除直腸腫瘤的距肛緣距離可

以擴(kuò)展和延伸。（2）局部切除標(biāo)本必須由手術(shù)醫(yī)師展平、固定，標(biāo)記方位

后送病理檢查。

4.2.2直腸癌（cT2?4N0?2Mo期）推薦行根治性手術(shù)治療。中

上段直腸癌推薦行低位前切除術(shù)；低位直腸癌推薦行腹會陰聯(lián)合切除術(shù)或

慎重選擇保肛手術(shù)。中下段直腸癌切除必須遵循直腸癌全系膜切除術(shù)原則，

盡可能銳性游離直腸系膜。盡量保證環(huán)周切緣陰性，對可疑環(huán)周切緣陽性

者，應(yīng)追加后續(xù)治療。腸壁遠(yuǎn)切緣需距離腫瘤1~2cm,直腸系膜遠(yuǎn)切緣

距離腫瘤之5cm或切除全直腸系膜，必要時(shí)可行術(shù)中冰凍切片病理學(xué)檢查，

確定切緣有無腫瘤細(xì)胞殘留。在根治腫瘤的前提下，盡可能保留肛門括約

肌功能、排尿和性功能。治療原則如下［42-43L（l）切除原發(fā)腫瘤，保

證足夠切緣，遠(yuǎn)切緣至少距腫瘤遠(yuǎn)端下段直腸癌（距離肛門＜

2cmo5cm）

遠(yuǎn)切緣距腫瘤1~2cm者，建議術(shù)中冰凍病理檢查證實(shí)切緣陰性。直腸系

膜遠(yuǎn)切緣距離腫瘤下緣25cm或切除全直腸系膜。（2）切除直腸系膜內(nèi)淋

巴脂肪組織，如有明確影像學(xué)證據(jù)高度懷疑存在側(cè)方淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移者，建議

行側(cè)方淋巴結(jié)清掃。（3）盡可能保留盆腔自主神經(jīng)。（4）術(shù)前影像學(xué)提示

cT3~4期和（或）N+期的局部進(jìn)展期中下段直腸癌,建議行術(shù)前放化療

或術(shù)前化療，術(shù)前放化療與手術(shù)的間隔時(shí)間見放化療部分。（5）腫瘤侵犯

周圍組織器官者爭取聯(lián)合器官切除。（6）保守治療無效的腸梗阻、出血、

穿孔的直腸新生物，臨床高度懷疑惡性，而無病理診斷，并可耐受手術(shù)的

病人，建議手術(shù)探查。（7）對于已經(jīng)引起腸梗阻的可切除直腸癌，推薦行

工期切除吻合，或I期腫瘤切除吻合+近端預(yù)防性造口，或行Hartmann

手術(shù)，或造口術(shù)后口期切除，或支架植入解除梗阻后限期切除。I期切除

吻合前推薦行術(shù)中腸道灌洗。如估計(jì)吻合口漏的風(fēng)險(xiǎn)較高，建議行

Hartmann手術(shù)或工期切除吻合及預(yù)防性腸造口。（8）如果腫瘤局部晚期

不能切除或病人經(jīng)臨床評估不能耐受手術(shù)，推薦給予姑息性治療及支持治

療，包括選用介入治療或放射治療來處理不可控制的出血和疼痛、近端雙

腔造口術(shù)、腸梗阻導(dǎo)管置入術(shù)、支架植入來處理腸梗阻及支持治療。（9）

術(shù)中如有明確腫瘤殘留，建議放置金屬夾作為后續(xù)放療的標(biāo)記。（10）行

腹腔鏡輔助的直腸癌根治術(shù)建議由有腹腔鏡手術(shù)經(jīng)驗(yàn)的外科醫(yī)師根據(jù)具

體情況實(shí)施手術(shù)。（11）在條件允許的中心可開展機(jī)器人輔助的直腸癌切

除術(shù)嚴(yán)格掌握適應(yīng)證的條件下可開展TAMIS、NOSES手術(shù)等術(shù)式441

5內(nèi)科治療

內(nèi)科藥物治療的總原則：必須明確治療目的，確定屬于術(shù)前治療、術(shù)后輔

助治療或姑息治療；必須在全身治療前完善影像學(xué)基線評估，同時(shí)推薦完

善相關(guān)分子標(biāo)記物檢測。推薦對臨床確診為復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌病人進(jìn)

行KRAS、NRAS基因突變檢測，以指導(dǎo)腫瘤靶向治療。BRAFV600E突

變狀態(tài)的評估應(yīng)在RAS檢測時(shí)同步進(jìn)行，以對預(yù)后進(jìn)行分層，指導(dǎo)臨床治

療。推薦對所有結(jié)直腸癌病人進(jìn)行錯(cuò)配修復(fù)（mismatchrepair,MMR）

蛋白表達(dá)或微衛(wèi)星不穩(wěn)定（microsatelliteinstability,MSI）檢測，用于

林奇綜合征篩查、預(yù)后分層及指導(dǎo)免疫治療等。MLH1缺失的MMR缺陷

型腫瘤應(yīng)行BRAFV600E突變分子和（或）MLH1甲基化檢測，以評估發(fā)

生林奇綜合征的風(fēng)險(xiǎn)[451有條件的單位，建議行HER2免疫組化檢測

[35L在治療過程中必須及時(shí)評價(jià)療效和不良反應(yīng)，并在多學(xué)科指導(dǎo)下

根據(jù)病人病情及體力評分適時(shí)地進(jìn)行治療目標(biāo)和藥物及劑量的調(diào)整。重視

改善病人生活質(zhì)量及合并癥處理，包括疼痛、營養(yǎng)、精神心理等。

5.1結(jié)直腸癌的術(shù)前治療

5.1.1直腸癌的新輔助治療新輔助治療的目的在于降低局部復(fù)發(fā)

率，提高手術(shù)切除率，提高保肛率，延長病人無病生存期。推薦新輔助放

化療、新輔助化療或新輔助免疫治療適用于MRI評估品期工緣＜12cm的

直腸癌。（1）直腸癌術(shù)前治療推薦完善MMR或MSI檢測，如為錯(cuò)配修

復(fù)正常（pMMR）或微衛(wèi)星穩(wěn)定（MSS）,推薦以氟尿喀咤類藥物為基礎(chǔ)

的新輔助放化療。如為dMMR或MSI-H,國外研究結(jié)果顯示其對程序性

死亡受體1（PD-1）單抗應(yīng)答率高，可考慮在多學(xué)科團(tuán)隊(duì)指導(dǎo)下決定是否

行新輔助免疫治療［46L（2）T1?2N0M0期或有放化療禁忌的病人推

薦直接手術(shù)。對于手術(shù)保留肛門括約肌有困難、病人有強(qiáng)烈保肛意愿者,

與病人進(jìn)行充分溝通后行放化療（具體放療適應(yīng)證參見直腸癌放射治療章

節(jié)）,后根據(jù)療效評估決定是否手術(shù)。（3）T3和（或）N+的可切除直腸

癌病人，原則上推薦術(shù)前新輔助治療（具體放療適應(yīng)證參見直腸癌放射治

療章節(jié)）;也可考慮在MDT討論后行單純新輔助化療，后根據(jù)療效評估決

定是否聯(lián)合放療。（4）T4期或局部晚期不可切除的直腸癌病人，必須行

術(shù)前放化療。治療后必須重新評價(jià)，MDT討論是否可行手術(shù)。新輔助放

化療中，化療方案推薦可選擇卡培他濱單藥、持續(xù)灌注5-FU、5-FU/LV

或卡培他濱聯(lián)合伊立替康，在長程放療期間同步進(jìn)行化療。放療方案請參

見放射治療原則。（5）對于不適合放療的病人,推薦在MDT討論下決定

是否行單純的新輔助化療。

5.1.2T4b期結(jié)腸癌術(shù)前治療（1）對于初始局部不可切除的T4b

期結(jié)腸癌，如為pMMR或MSS,推薦化療或化療聯(lián)合靶向治療方案（具

體方案參見結(jié)直腸癌肝轉(zhuǎn)移術(shù)前治療\必要時(shí)，在MDT討論下決定是否

增加局部放療。如為dMMR或MSI-H,建議在MDT討論下決定是否行

免疫治療［47［（2）對于初始局部可切除的T4b期結(jié)腸癌，推薦在MDT

討論下決定是否行術(shù)前藥物治療或直接手術(shù)治療。

5.1.3結(jié)直腸癌肝和（或）肺轉(zhuǎn)移術(shù)前治療結(jié)直腸癌病人合并肝轉(zhuǎn)

移和（或）肺轉(zhuǎn)移，轉(zhuǎn)移灶為可切除或潛在可切除，具體參見相關(guān)章節(jié)。

根據(jù)MDT討論，決定是否推薦術(shù)前化療或化療聯(lián)合靶向藥物治療。靶向

藥物包括西妥昔單抗（推薦用于KRAS、NRAS、BRAF基因野生型病人），

或聯(lián)合貝伐珠單抗?；煼桨竿扑]CapeOx（卡培他濱+奧沙利笆），或

者FOLFOX（奧沙利鉗+氟尿11密陡+醛氫葉酸）,或者FOLFIRI（伊立替

康+氟尿喀咤+醛氫葉酸），或者FOLFOXIRI（奧沙利粕+伊立替康+氟

尿口密陡+醛氫葉酸\建議治療時(shí)限2~3個(gè)月。

治療后必須重新評價(jià),并考慮是否可行局部毀損性治療，包括手

術(shù)、射頻和立體定向放療。

5.2結(jié)直腸癌輔助治療輔助治療應(yīng)根據(jù)病人原發(fā)部位、病理分期、

分子指標(biāo)及術(shù)后恢復(fù)狀況來決定。推薦術(shù)后4周左右開始輔助化療（體質(zhì)

差者適當(dāng)延長）,化療時(shí)限3~6個(gè)月。在治療期間應(yīng)該根據(jù)病人體力情況、

藥物毒性、術(shù)后TN分期和病人意愿，酌情調(diào)整藥物劑量和（或）縮短化

療周期。有放化療禁忌的病人不推薦輔助治療［48虱1）1期（T1-2N0M0

期）結(jié)直腸癌不推薦輔助治療。（2）n期結(jié)腸癌的輔助化療?？谄诮Y(jié)腸癌,

應(yīng)當(dāng)確認(rèn)有無以下高危因素：組織學(xué)分化差（m或IV級）且為pMMR或

MSS、T4、血管淋巴管浸潤、術(shù)前腸梗阻/腸穿孔、標(biāo)本檢出淋巴結(jié)不足

（＜12枚）神經(jīng)侵犯、切緣陽性或無法判定。①無高危因素者，建議隨

訪觀察，或者單藥氟尿喀淀類藥物化療。②有高危因素者，建議輔助化療。

化療方案推薦選用以奧沙利鈾為基礎(chǔ)的CapeOx或FOLFOX方案或者單

藥5-FU/LV.卡培他濱，治療時(shí)間3~6個(gè)月。③如腫瘤組織檢查為dMMR

或MSI-H,不建議術(shù)后輔助化療。（3）n期直腸癌。輔助放療參見放療章

節(jié)。（4）in期結(jié)直腸癌的輔助化療。m期結(jié)直腸癌病人，推薦輔助化療。

化療方案推薦選用CapeOx,FOLFOX方案或單藥卡培他濱，5-FU/LV方

案。如為低危病人（T1~3N1期）也可考慮3個(gè)月的CapeOx方案輔助

化療。（5）直腸癌輔助放化療。T3~4期或Nl~2期距肛緣＜12cm直腸

癌，推薦術(shù)前新輔助放化療，如術(shù)前未行新輔助放療，根據(jù)術(shù)后病理情況

決定是否行輔助放化療，其中化療推薦以氟尿口密咤類藥物為基礎(chǔ)的方案。

放療方案請參見放射治療原則。（6）不推薦藥物。目前不推薦在輔助化療

中使用伊立替康、替吉奧、雷替曲塞及靶向藥物。

5.3復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌全身系統(tǒng)治療目前，治療晚期或轉(zhuǎn)移性

結(jié)直腸癌使用的化療藥物包括5-FU/LV、伊立替康、奧沙利粕、卡培他濱、

曲氟尿首替匹嚓陡和雷替曲塞。靶向藥物包括西妥昔單抗（推薦用于KRAS、

NRAS、BRAF基因野生型病人1貝伐珠單抗、瑞戈非尼和味嗟替尼,免

疫檢查點(diǎn)抑制劑藥物包括PD-1單抗或細(xì)胞程序性死亡■配體1（PD-L1）

單抗。（1）在治療前推薦檢測腫瘤KRAS、NRAS、BRAF基因及MMR

或微衛(wèi)星狀態(tài)。（2）聯(lián)合化療應(yīng)當(dāng)作為能耐受化療的轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌病人

的一、二線治療。推薦以下化療方案：FOLFOX/FOLFIRI西妥昔單抗（推

薦用于KRAS、NRAS、BRAF基因野生型病人），

CapeOx/FOLFOX/FOLFIRI貝伐珠單抗。對于腫瘤負(fù)荷大、預(yù)后差或需要

轉(zhuǎn)化治療的病人,如一般情況允許，也可考慮FOLFOXIRI貝伐珠單抗的

一線治療。對于KRAS、NRAS、BRAF基因野生型需轉(zhuǎn)化治療的病人，也

可考慮FOLFOXIRI+西妥昔單抗治療。（3）原發(fā)灶位于右半結(jié)腸癌（回盲

部到脾曲泊勺預(yù)后明顯差于左半結(jié)腸癌和直腸自脾曲至直腸工對于KRAS、

NRAS、BRAF基因野生型病人，一線治療右半結(jié)腸癌中抗VEGF單抗（貝

伐珠單抗）聯(lián)合化療的療效優(yōu)于抗EGFR單抗（西妥昔單抗）聯(lián)合化療，

而在左半結(jié)腸癌和直腸癌中抗EGFR單抗聯(lián)合化療療效優(yōu)于抗VEGF單抗

聯(lián)合化療。（4）三線及三線以上治療病人推薦瑞戈非尼或味喳替尼［49］

或參加臨床試驗(yàn),也可考慮曲氟尿首替匹喀碇。瑞戈非尼可根據(jù)病人病情

及身體情況，調(diào)整第1周期治療初始劑量。對在一、二線治療中沒有選用

西妥昔單抗藥物的病人也可考慮西妥昔單抗伊立替康治療（推薦用于

KRAS、NRAS、BRAF基因野生型\（5）一線接受奧沙利柏治療的病人，

如二線治療方案為化療+貝伐珠單抗時(shí)，化療方案推薦FOLFIRI或改良的

伊立替康+卡培他濱［50對于不能耐受聯(lián)合化療的病人，推薦方案

5-FU/LV或卡培他濱單藥+靶向藥物。不適合5-FU/LV的晚期結(jié)直腸癌病

人可考慮雷替曲塞治療。（6）姑息治療4?6個(gè)月后疾病穩(wěn)定但仍然沒有

R0手術(shù)機(jī)會的病人，可考慮進(jìn)入維持治療（如采用毒性較低的5-FU/LV

或卡培他濱單藥或聯(lián)合靶向治療或暫停全身系統(tǒng)治療），以降低聯(lián)合化療

的毒性。（7）對于BRAFV600E突變病人，如果一般狀況較好，可考慮

FOLFOXIRI+貝伐珠單抗的一線治療。（8）對于dMMR或MSI-H病人，

推薦一線進(jìn)行PD-1單抗治療。如一線未接受PD-1單抗治療，在二線或

二線以上時(shí)，推薦進(jìn)行PD-1/PD-L1單抗治療［51-521（9）如病人攜

帶NTRK融合變異，推薦在標(biāo)準(zhǔn)治療失敗后進(jìn)行NTRK抑制劑治療［531

（10?免期病人若一般狀況或器官功能狀況很差，推薦最佳支持治療。（11）

如果轉(zhuǎn)移局限于肝和（或）肺，參考肝、肺轉(zhuǎn)移治療部分。（12）結(jié)直腸

癌術(shù)后局部復(fù)發(fā)者，推薦進(jìn)行多學(xué)科評估，判定能否有機(jī)會再次切除、放

療或消融等局部治療，以達(dá)到無腫瘤證據(jù)狀態(tài)。如僅適于全身系統(tǒng)治療，

則采用上述晚期病人藥物治療原則。

5.4其他治療晚期病人在上述常規(guī)治療不適用的前提下，可以選擇

局部治療，如介入治療、瘤體內(nèi)注射、物理治療或中醫(yī)中藥治療。

5.5最佳支持治療最佳支持治療應(yīng)該更穿于治療全過程，建議多學(xué)

科綜合治療。最佳支持治療推薦涵蓋下列方面。（1）疼痛管理：準(zhǔn)確完善

疼痛評估，綜合合理措施治療疼痛，推薦按照疼痛三階梯治療原則進(jìn)行，

積極預(yù)防處理止痛藥物的不良反應(yīng)，同時(shí)關(guān)注病因治療。重視病人及家屬

疼痛教育和社會精神心理支持，加強(qiáng)溝通隨訪。（2）營養(yǎng)支持：建議常規(guī)

評估營養(yǎng)狀態(tài)，給予適當(dāng)?shù)臓I養(yǎng)支持，倡導(dǎo)腸內(nèi)營養(yǎng)支持。（3）精神心理

干預(yù)：建議有條件的地區(qū)由癌癥心理專業(yè)醫(yī)師進(jìn)行心理干預(yù)和必要的精神

藥物干預(yù)。

5.6結(jié)直腸癌診療新進(jìn)展

5.6.1新技術(shù)二代測序(nextgenerationsequencing,NGS)

可以針對腫瘤組織和體液(如血液、惡性腹腔、胸腔積液等)一次性進(jìn)行

高通量基因檢測。NGS檢測可以幫助結(jié)直腸癌病人找到罕見變異及在藥物

治療后了解耐藥機(jī)制，可考慮在有資質(zhì)的基因檢測機(jī)構(gòu)行NGS來尋找適

合的臨床研究或藥物治療。此外，基于外周血進(jìn)行的循環(huán)腫瘤DNA

(circulatingtumorDNA,ctDNA)近年也顯示出一定的臨床價(jià)值。在

轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌中，ctDNA動態(tài)監(jiān)測在評估藥物療效及預(yù)后具有意義;在

n~m期結(jié)直腸癌中，通過ctDNA評估術(shù)后微小病灶殘留(minimal

residualdisease,MRD)狀態(tài)，從而為輔助治療策略的制定提供更多參

考［54-551鼓勵(lì)病人參加ctDNA檢測相關(guān)的臨床研究。

5.6.2新藥研發(fā)

臨床研究臨床試驗(yàn)有可能在現(xiàn)有標(biāo)準(zhǔn)治療基礎(chǔ)上給病人

帶來更多獲益。鑒于目前標(biāo)準(zhǔn)藥物治療療效仍存在不少局限，建議鼓勵(lì)病

人在自愿的前提下參加與其病情相符的臨床試驗(yàn)。

特殊基因變異對于BRAFV600E.HER2擴(kuò)增、KRASG12C.

P0LE/P0LD1非同義突變等特殊分子類型的結(jié)直腸癌,國外研究結(jié)果顯

示對應(yīng)的藥物治療具有一定療效［56-581首先推薦此類病人參加與其對

應(yīng)的臨床研究，也可考慮在有經(jīng)驗(yàn)的腫瘤內(nèi)科醫(yī)生指導(dǎo)下嘗試針對特殊靶

點(diǎn)的治療。

6結(jié)直腸癌放射治療

6.1結(jié)直腸癌放射治療適應(yīng)證直腸癌放療或放化療的主要模式為

新輔助/輔助治療、根治性治療、轉(zhuǎn)化性治療和姑息治療。

新輔助放療的適應(yīng)證主要針對^~II］期中低位直腸癌(MRI評估

腫瘤距肛緣＜12cm),包括長程放化療(concurrentchemoradiation,

CRT)或短程放療(short-courseconcurrentchemoradiation,SCRT)

聯(lián)合化療。對于具有高危復(fù)發(fā)因素的口~111期直腸癌,或者為保留肛門括

約肌需增加腫瘤退縮或爭取觀察等待策略者，推薦放化療或短程放療聯(lián)合

鞏固化療［59-61］，或采用全程新輔助治療(totalneoadjuvantther叩y,

TNT)模式［62-63L對于中低風(fēng)險(xiǎn)、腫瘤負(fù)荷較小的U?m期直腸癌、

MRI或超聲內(nèi)鏡診斷的可手術(shù)切除的T3期直腸癌，可以采取長程放化療

后間隔5~12周接受根治性手術(shù)，或者短程放療聯(lián)合即刻根治性手術(shù)(在

放療完成后1周內(nèi)手術(shù))或繼續(xù)化療8周后手術(shù)；輔助放療主要推薦用于

未行新輔助放療，術(shù)后病理分期為n~m期且為高危局部復(fù)發(fā)的直腸癌病

人。不具備放療設(shè)備和條件的醫(yī)療單位，對需要術(shù)前或術(shù)后放療的病人，

應(yīng)推薦至有放療設(shè)備和條件的醫(yī)療單位做放療。

低位直腸癌有強(qiáng)烈保肛意愿的病人，可建議先放化療，如果腫瘤

對放化療敏感，達(dá)到臨床完全緩解，可考慮等待觀察的治療策略（詳見

"6.1.5〃）;未達(dá)臨床完全緩解,建議行根治性手術(shù)。對于復(fù)發(fā)/轉(zhuǎn)移但具

有根治機(jī)會的直腸癌病人，如直腸病灶局部復(fù)發(fā)且切除困難，在之前未接

受放療的前提下，可考慮局部放療使之轉(zhuǎn)化為可切除病灶再行手術(shù)切除；

直腸癌病人姑息放療的適應(yīng)證為腫瘤局部區(qū)域復(fù)發(fā)和（或）遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移灶,

或某些不能耐受手術(shù)者，無法通過放療和綜合治療達(dá)到治愈效果。結(jié)腸癌

姑息切除手術(shù)后,置標(biāo)記，也可考慮術(shù)后放療。

6.1.1I期直腸癌放療I期直腸癌手術(shù)保留肛門括約肌有困難、病

人有強(qiáng)烈保肛意愿者，與病人進(jìn)行充分溝通后行放化療，后根據(jù)療效由

MDT評估選擇等待觀察或手術(shù)。I期直腸癌局部切除術(shù)后，有高危因素

者，推薦行根治性手術(shù)（高危因素詳見外科部分）；如因各種原因無法進(jìn)

一步行根治性手術(shù)，或低位直腸癌需要進(jìn)一步行腹會陰聯(lián)合切除術(shù)、病人

有強(qiáng)烈保肛意愿者，可行同步放化療之后給予等待和觀察。

6.1.2n~in期直腸癌新輔助放化療臨床診斷為n~印期直腸癌，

局部檢查首選直腸MRI（見〃診斷技術(shù)與應(yīng)用〃）；如果病人不能接受MRI

檢查，推薦行直腸腔內(nèi)超聲檢查。推薦根據(jù)腫瘤位于直腸的位置，并結(jié)合

MRI提示的復(fù)發(fā)危險(xiǎn)度進(jìn)行分層治療，推薦術(shù)前新輔助放化療，而非術(shù)后

放療。

6.1.3新輔助免疫治療對于dMMR